Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92507000_92507054delinsTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGCCA1725941996PEX1c.1743_1797delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg581=)
c.561_615delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
c.777_831delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg259=)
n.1782_1836delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
n.770_824delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
c.1119_1173delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg373=)
c.-7_48delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
n.1839_1893delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
n.1790_1844delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
7g.92507002_92507055delCA658683482PEX1c.1743_1796del (p.Gln582_Gly599del)
c.561_614del
c.777_830del (p.Gln260_Gly277del)
n.1782_1835del
n.770_823del
c.1119_1172del (p.Gln374_Gly391del)
c.-7_47del
n.1839_1892del
n.1790_1843del
 ClinVar dbSNP
7g.92507034G>ACA368187315PEX1c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.581C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.1802C>T
n.790C>T
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.1859C>T
n.1810C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92507034G>CCA368187318PEX1c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.581C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.1802C>G
n.790C>G
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.1859C>G
n.1810C>G
7g.92507034G>TCA368187319PEX1c.1763C>A (p.Ala588Glu)
c.581C>A
c.797C>A (p.Ala266Glu)
n.1802C>A
n.790C>A
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.1859C>A
n.1810C>A
7g.92507035C>ACA4341308PEX1c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.580G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.1801G>T
n.789G>T
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.1858G>T
n.1809G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92507035C=CA1725942096PEX1c.1762G= (p.Ala588=)
c.580G=
c.796G= (p.Ala266=)
n.1801G=
n.789G=
c.1138G= (p.Ala380=)
c.13G= (p.Ala5=)
n.1858G=
n.1809G=
7g.92507035C>GCA368187322PEX1c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.580G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.1801G>C
n.789G>C
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.1858G>C
n.1809G>C
7g.92507035C>TCA368187325PEX1c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.580G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.1801G>A
n.789G>A
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.1858G>A
n.1809G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92507036A>CCA456483558PEX1c.1761T>G (p.Val587=)
c.579T>G
c.795T>G (p.Val265=)
n.1800T>G
n.788T>G
c.1137T>G (p.Val379=)
c.12T>G (p.Val4=)
n.1857T>G
n.1808T>G
7g.92507036A>GCA456483559PEX1c.1761T>C (p.Val587=)
c.579T>C
c.795T>C (p.Val265=)
n.1800T>C
n.788T>C
c.1137T>C (p.Val379=)
c.12T>C (p.Val4=)
n.1857T>C
n.1808T>C
 gnomAD v4
7g.92507036A>TCA456483560PEX1c.1761T>A (p.Val587=)
c.579T>A
c.795T>A (p.Val265=)
n.1800T>A
n.788T>A
c.1137T>A (p.Val379=)
c.12T>A (p.Val4=)
n.1857T>A
n.1808T>A
7g.92507037A>CCA368187330PEX1c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.578T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
n.1799T>G
n.787T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.1856T>G
n.1807T>G
7g.92507037A>GCA368187328PEX1c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.578T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
n.1799T>C
n.787T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.1856T>C
n.1807T>C
7g.92507037A>TCA368187326PEX1c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.578T>A
c.794T>A (p.Val265Asp)
n.1799T>A
n.787T>A
c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.1856T>A
n.1807T>A
7g.92507038C>ACA368187334PEX1c.1759G>T (p.Val587Phe)
c.577G>T
c.793G>T (p.Val265Phe)
n.1798G>T
n.786G>T
c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.1855G>T
n.1806G>T
 gnomAD v4
7g.92507038C>GCA368187337PEX1c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.577G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
n.1798G>C
n.786G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.1855G>C
n.1806G>C
 gnomAD v4
7g.92507038C>TCA368187340PEX1c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.577G>A
c.793G>A (p.Val265Ile)
n.1798G>A
n.786G>A
c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.1855G>A
n.1806G>A
7g.92507038_92507040delinsCAACA1725942098PEX1c.1757_1759delinsTTG (p.Leu586=)
c.575_577delinsTTG
c.791_793delinsTTG (p.Leu264=)
n.1796_1798delinsTTG
n.784_786delinsTTG
c.1133_1135delinsTTG (p.Leu378=)
c.8_10delinsTTG (p.Leu3=)
n.1853_1855delinsTTG
n.1804_1806delinsTTG
7g.92507039A>CCA456483562PEX1c.1758T>G (p.Leu586=)
c.576T>G
c.792T>G (p.Leu264=)
n.1797T>G
n.785T>G
c.1134T>G (p.Leu378=)
c.9T>G (p.Leu3=)
n.1854T>G
n.1805T>G
7g.92507039A>GCA456483563PEX1c.1758T>C (p.Leu586=)
c.576T>C
c.792T>C (p.Leu264=)
n.1797T>C
n.785T>C
c.1134T>C (p.Leu378=)
c.9T>C (p.Leu3=)
n.1854T>C
n.1805T>C
7g.92507039A>TCA456483561PEX1c.1758T>A (p.Leu586=)
c.576T>A
c.792T>A (p.Leu264=)
n.1797T>A
n.785T>A
c.1134T>A (p.Leu378=)
c.9T>A (p.Leu3=)
n.1854T>A
n.1805T>A
7g.92507039_92507040delCA1725942099PEX1c.1757_1758del (p.Leu586ArgfsTer5)
c.575_576del
c.791_792del (p.Leu264ArgfsTer5)
n.1796_1797del
n.784_785del
c.1133_1134del (p.Leu378ArgfsTer5)
c.8_9del (p.Leu3ArgfsTer5)
n.1853_1854del
n.1804_1805del
 dbSNP
7g.92507040A>CCA368187344PEX1c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.575T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1796T>G
n.784T>G
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.1853T>G
n.1804T>G
7g.92507040A>GCA368187347PEX1c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.575T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1796T>C
n.784T>C
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.1853T>C
n.1804T>C
7g.92507040A>TCA368187351PEX1c.1757T>A (p.Leu586His)
c.575T>A
c.791T>A (p.Leu264His)
n.1796T>A
n.784T>A
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.8T>A (p.Leu3His)
n.1853T>A
n.1804T>A
7g.92507041G>ACA368187355PEX1c.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.574C>T
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.1795C>T
n.783C>T
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.1852C>T
n.1803C>T
7g.92507041G>CCA368187368PEX1c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.574C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1795C>G
n.783C>G
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.1852C>G
n.1803C>G
 gnomAD v4
7g.92507041G>TCA368187373PEX1c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.574C>A
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1795C>A
n.783C>A
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.1852C>A
n.1803C>A
7g.92507047_92507061delCA2580077836PEX1c.1742_1756del (p.Arg581_Ser585del)
c.560_574del
c.776_790del (p.Arg259_Ser263del)
n.1781_1795del
n.769_783del
c.1118_1132del (p.Arg373_Ser377del)
c.-8_7del
n.1838_1852del
n.1789_1803del
 ClinVar
7g.92507042A=CA1725942104PEX1c.1755T= (p.Ser585=)
c.573T=
c.789T= (p.Ser263=)
n.1794T=
n.782T=
c.1131T= (p.Ser377=)
c.6T= (p.Ser2=)
n.1851T=
n.1802T=
7g.92507042A>CCA456483565PEX1c.1755T>G (p.Ser585=)
c.573T>G
c.789T>G (p.Ser263=)
n.1794T>G
n.782T>G
c.1131T>G (p.Ser377=)
c.6T>G (p.Ser2=)
n.1851T>G
n.1802T>G
7g.92507042A>GCA4341309PEX1c.1755T>C (p.Ser585=)
c.573T>C
c.789T>C (p.Ser263=)
n.1794T>C
n.782T>C
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.6T>C (p.Ser2=)
n.1851T>C
n.1802T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92507042A>TCA456483564PEX1c.1755T>A (p.Ser585=)
c.573T>A
c.789T>A (p.Ser263=)
n.1794T>A
n.782T>A
c.1131T>A (p.Ser377=)
c.6T>A (p.Ser2=)
n.1851T>A
n.1802T>A
7g.92507043G>ACA368187381PEX1c.1754C>T (p.Ser585Phe)
c.572C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
n.1793C>T
n.781C>T
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.1850C>T
n.1801C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92507043G>CCA368187384PEX1c.1754C>G (p.Ser585Cys)
c.572C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
n.1793C>G
n.781C>G
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.5C>G (p.Ser2Cys)
n.1850C>G
n.1801C>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92507043G=CA1725942107PEX1c.1754C= (p.Ser585=)
c.572C=
c.788C= (p.Ser263=)
n.1793C=
n.781C=
c.1130C= (p.Ser377=)
c.5C= (p.Ser2=)
n.1850C=
n.1801C=
7g.92507043G>TCA368187385PEX1c.1754C>A (p.Ser585Tyr)
c.572C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
n.1793C>A
n.781C>A
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.1850C>A
n.1801C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92507044A>CCA368187392PEX1c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.571T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
n.1792T>G
n.780T>G
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.1849T>G
n.1800T>G
7g.92507044A>GCA368187388PEX1c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.571T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
n.1792T>C
n.780T>C
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.1849T>C
n.1800T>C
7g.92507044A>TCA368187391PEX1c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.571T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
n.1792T>A
n.780T>A
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.1849T>A
n.1800T>A
7g.92507045C>ACA368187396PEX1c.1752G>T (p.Met584Ile)
c.570G>T
c.786G>T (p.Met262Ile)
n.1791G>T
n.779G>T
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1848G>T
n.1799G>T
7g.92507045C>GCA368187399PEX1c.1752G>C (p.Met584Ile)
c.570G>C
c.786G>C (p.Met262Ile)
n.1791G>C
n.779G>C
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1848G>C
n.1799G>C
7g.92507045C>TCA368187401PEX1c.1752G>A (p.Met584Ile)
c.570G>A
c.786G>A (p.Met262Ile)
n.1791G>A
n.779G>A
c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1848G>A
n.1799G>A
7g.92507046A>CCA368187405PEX1c.1751T>G (p.Met584Arg)
c.569T>G
c.785T>G (p.Met262Arg)
n.1790T>G
n.778T>G
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1847T>G
n.1798T>G
7g.92507046A>GCA368187408PEX1c.1751T>C (p.Met584Thr)
c.569T>C
c.785T>C (p.Met262Thr)
n.1790T>C
n.778T>C
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1847T>C
n.1798T>C
7g.92507046A>TCA368187416PEX1c.1751T>A (p.Met584Lys)
c.569T>A
c.785T>A (p.Met262Lys)
n.1790T>A
n.778T>A
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1847T>A
n.1798T>A
7g.92507047T>ACA368187420PEX1c.1750A>T (p.Met584Leu)
c.568A>T
c.784A>T (p.Met262Leu)
n.1789A>T
n.777A>T
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1846A>T
n.1797A>T
7g.92507047T>CCA4341310PEX1c.1750A>G (p.Met584Val)
c.568A>G
c.784A>G (p.Met262Val)
n.1789A>G
n.777A>G
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1846A>G
n.1797A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92507047T>GCA368187426PEX1c.1750A>C (p.Met584Leu)
c.568A>C
c.784A>C (p.Met262Leu)
n.1789A>C
n.777A>C
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1846A>C
n.1797A>C

Number of alleles fetched