Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506993_92507004delCA2573142418PEX1c.1793_1803+1del
c.611_621+1del
c.827_837+1del
n.1832_1842+1del
n.820_831del
c.1169_1179+1del
c.44_54+1del
n.1889_1899+1del
n.820_830+1del
n.1840_1850+1del
 ClinVar dbSNP
7g.92507000T>ACA456483528PEX1c.1797A>T (p.Gly599=)
c.615A>T
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n.824A>T
c.1173A>T (p.Gly391=)
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n.1893A>T
n.1844A>T
7g.92507000T>CCA4341304PEX1c.1797A>G (p.Gly599=)
c.615A>G
c.831A>G (p.Gly277=)
n.1836A>G
n.824A>G
c.1173A>G (p.Gly391=)
c.48A>G (p.Gly16=)
n.1893A>G
n.1844A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92507000T>GCA456483529PEX1c.1797A>C (p.Gly599=)
c.615A>C
c.831A>C (p.Gly277=)
n.1836A>C
n.824A>C
c.1173A>C (p.Gly391=)
c.48A>C (p.Gly16=)
n.1893A>C
n.1844A>C
7g.92507000T=CA1725941995PEX1c.1797A= (p.Gly599=)
c.615A=
c.831A= (p.Gly277=)
n.1836A=
n.824A=
c.1173A= (p.Gly391=)
c.48A= (p.Gly16=)
n.1893A=
n.1844A=
7g.92507000_92507054delinsTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGCCA1725941996PEX1c.1743_1797delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg581=)
c.561_615delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
c.777_831delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg259=)
n.1782_1836delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
n.770_824delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
c.1119_1173delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg373=)
c.-7_48delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
n.1839_1893delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
n.1790_1844delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
7g.92507001C>ACA368187150PEX1c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.614G>T
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n.823G>T
c.1172G>T (p.Gly391Val)
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n.1892G>T
n.1843G>T
7g.92507001C=CA1725942004PEX1c.1796G= (p.Gly599=)
c.614G=
c.830G= (p.Gly277=)
n.1835G=
n.823G=
c.1172G= (p.Gly391=)
c.47G= (p.Gly16=)
n.1892G=
n.1843G=
7g.92507001C>GCA368187155PEX1c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.614G>C
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.1835G>C
n.823G>C
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.1892G>C
n.1843G>C
7g.92507001C>TCA368187158PEX1c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.614G>A
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.1835G>A
n.823G>A
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.1892G>A
n.1843G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92507002_92507055delCA658683482PEX1c.1743_1796del (p.Gln582_Gly599del)
c.561_614del
c.777_830del (p.Gln260_Gly277del)
n.1782_1835del
n.770_823del
c.1119_1172del (p.Gln374_Gly391del)
c.-7_47del
n.1839_1892del
n.1790_1843del
 ClinVar dbSNP
7g.92507002C>ACA368187163PEX1c.1795G>T (p.Gly599Ter)
c.613G>T
c.829G>T (p.Gly277Ter)
n.1834G>T
n.822G>T
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
c.46G>T (p.Gly16Ter)
n.1891G>T
n.1842G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92507002C=CA1725942007PEX1c.1795G= (p.Gly599=)
c.613G=
c.829G= (p.Gly277=)
n.1834G=
n.822G=
c.1171G= (p.Gly391=)
c.46G= (p.Gly16=)
n.1891G=
n.1842G=
7g.92507002C>GCA368187168PEX1c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.613G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1834G>C
n.822G>C
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.1891G>C
n.1842G>C
7g.92507002C>TCA368187165PEX1c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.613G>A
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.1834G>A
n.822G>A
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.1891G>A
n.1842G>A
7g.92507003T>ACA456483530PEX1c.1794A>T (p.Thr598=)
c.612A>T
c.828A>T (p.Thr276=)
n.1833A>T
n.821A>T
c.1170A>T (p.Thr390=)
c.45A>T (p.Thr15=)
n.1890A>T
n.1841A>T
7g.92507003T>CCA456483532PEX1c.1794A>G (p.Thr598=)
c.612A>G
c.828A>G (p.Thr276=)
n.1833A>G
n.821A>G
c.1170A>G (p.Thr390=)
c.45A>G (p.Thr15=)
n.1890A>G
n.1841A>G
7g.92507003T>GCA456483531PEX1c.1794A>C (p.Thr598=)
c.612A>C
c.828A>C (p.Thr276=)
n.1833A>C
n.821A>C
c.1170A>C (p.Thr390=)
c.45A>C (p.Thr15=)
n.1890A>C
n.1841A>C
7g.92507004G>ACA368187174PEX1c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.611C>T
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.1832C>T
n.820C>T
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.1889C>T
n.1840C>T
7g.92507004G>CCA368187176PEX1c.1793C>G (p.Thr598Arg)
c.611C>G
c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.1832C>G
n.820C>G
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
n.1889C>G
n.1840C>G
 gnomAD v4
7g.92507004G>TCA368187177PEX1c.1793C>A (p.Thr598Lys)
c.611C>A
c.827C>A (p.Thr276Lys)
n.1832C>A
n.820C>A
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
n.1889C>A
n.1840C>A
7g.92507004_92507005delinsGTCA1725942011PEX1c.1792_1793delinsAC (p.Thr598=)
c.610_611delinsAC
c.826_827delinsAC (p.Thr276=)
n.1831_1832delinsAC
n.819_820delinsAC
c.1168_1169delinsAC (p.Thr390=)
c.43_44delinsAC (p.Thr15=)
n.1888_1889delinsAC
n.1839_1840delinsAC
7g.92507005delCA10575901PEX1c.1792del (p.Thr598GlnfsTer11)
c.610del
c.826del (p.Thr276GlnfsTer11)
n.1831del
n.819del
c.1168del (p.Thr390GlnfsTer11)
c.43del (p.Thr15GlnfsTer11)
n.1888del
n.1839del
 ClinVar dbSNP
7g.92507005T>ACA368187178PEX1c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.610A>T
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.1831A>T
n.819A>T
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.1888A>T
n.1839A>T
7g.92507005T>CCA368187180PEX1c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.610A>G
c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.1831A>G
n.819A>G
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.1888A>G
n.1839A>G
7g.92507005T>GCA368187182PEX1c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.610A>C
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.1831A>C
n.819A>C
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.1888A>C
n.1839A>C
7g.92507006G>ACA456483535PEX1c.1791C>T (p.Leu597=)
c.609C>T
c.825C>T (p.Leu275=)
n.1830C>T
n.818C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.42C>T (p.Leu14=)
n.1887C>T
n.1838C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92507006G>CCA456483533PEX1c.1791C>G (p.Leu597=)
c.609C>G
c.825C>G (p.Leu275=)
n.1830C>G
n.818C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.42C>G (p.Leu14=)
n.1887C>G
n.1838C>G
 ClinVar
7g.92507006G=CA1725942021PEX1c.1791C= (p.Leu597=)
c.609C=
c.825C= (p.Leu275=)
n.1830C=
n.818C=
c.1167C= (p.Leu389=)
c.42C= (p.Leu14=)
n.1887C=
n.1838C=
7g.92507006G>TCA456483534PEX1c.1791C>A (p.Leu597=)
c.609C>A
c.825C>A (p.Leu275=)
n.1830C>A
n.818C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.42C>A (p.Leu14=)
n.1887C>A
n.1838C>A
7g.92507007A=CA1725942025PEX1c.1790T= (p.Leu597=)
c.608T=
c.824T= (p.Leu275=)
n.1829T=
n.817T=
c.1166T= (p.Leu389=)
c.41T= (p.Leu14=)
n.1886T=
n.1837T=
7g.92507007A>CCA368187185PEX1c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.608T>G
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1829T>G
n.817T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.1886T>G
n.1837T>G
7g.92507007A>GCA368187195PEX1c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.608T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1829T>C
n.817T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.1886T>C
n.1837T>C
7g.92507007A>TCA4341305PEX1c.1790T>A (p.Leu597His)
c.608T>A
c.824T>A (p.Leu275His)
n.1829T>A
n.817T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.41T>A (p.Leu14His)
n.1886T>A
n.1837T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92507008G>ACA368187204PEX1c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.607C>T
c.823C>T (p.Leu275Phe)
n.1828C>T
n.816C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.1885C>T
n.1836C>T
 gnomAD v4
7g.92507008G>CCA368187202PEX1c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.607C>G
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1828C>G
n.816C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.1885C>G
n.1836C>G
 gnomAD v4
7g.92507008G>TCA368187200PEX1c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.607C>A
c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.1828C>A
n.816C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.1885C>A
n.1836C>A
7g.92507009T>ACA368187207PEX1c.1788A>T (p.Leu596Phe)
c.606A>T
c.822A>T (p.Leu274Phe)
n.1827A>T
n.815A>T
c.1164A>T (p.Leu388Phe)
c.39A>T (p.Leu13Phe)
n.1884A>T
n.1835A>T
7g.92507009T>CCA456483536PEX1c.1788A>G (p.Leu596=)
c.606A>G
c.822A>G (p.Leu274=)
n.1827A>G
n.815A>G
c.1164A>G (p.Leu388=)
c.39A>G (p.Leu13=)
n.1884A>G
n.1835A>G
7g.92507009T>GCA368187209PEX1c.1788A>C (p.Leu596Phe)
c.606A>C
c.822A>C (p.Leu274Phe)
n.1827A>C
n.815A>C
c.1164A>C (p.Leu388Phe)
c.39A>C (p.Leu13Phe)
n.1884A>C
n.1835A>C
7g.92507010A>CCA368187211PEX1c.1787T>G (p.Leu596Ter)
c.605T>G
c.821T>G (p.Leu274Ter)
n.1826T>G
n.814T>G
c.1163T>G (p.Leu388Ter)
c.38T>G (p.Leu13Ter)
n.1883T>G
n.1834T>G
7g.92507010A>GCA368187213PEX1c.1787T>C (p.Leu596Ser)
c.605T>C
c.821T>C (p.Leu274Ser)
n.1826T>C
n.814T>C
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
n.1883T>C
n.1834T>C
7g.92507010A>TCA368187214PEX1c.1787T>A (p.Leu596Ter)
c.605T>A
c.821T>A (p.Leu274Ter)
n.1826T>A
n.814T>A
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
n.1883T>A
n.1834T>A
7g.92507013dupCA2776946876PEX1c.1787dup (p.Leu596PhefsTer19)
c.605dup
c.821dup (p.Leu274PhefsTer19)
n.1826dup
n.814dup
c.1163dup (p.Leu388PhefsTer19)
c.38dup (p.Leu13PhefsTer19)
n.1883dup
n.1834dup
7g.92507012_92507013delCA2695199559PEX1c.1786_1787del (p.Leu596ThrfsTer18)
c.604_605del
c.820_821del (p.Leu274ThrfsTer18)
n.1825_1826del
n.813_814del
c.1162_1163del (p.Leu388ThrfsTer18)
c.37_38del (p.Leu13ThrfsTer18)
n.1882_1883del
n.1833_1834del
 ClinVar
7g.92507011A>CCA368187217PEX1c.1786T>G (p.Leu596Val)
c.604T>G
c.820T>G (p.Leu274Val)
n.1825T>G
n.813T>G
c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.37T>G (p.Leu13Val)
n.1882T>G
n.1833T>G
7g.92507011A>GCA456483537PEX1c.1786T>C (p.Leu596=)
c.604T>C
c.820T>C (p.Leu274=)
n.1825T>C
n.813T>C
c.1162T>C (p.Leu388=)
c.37T>C (p.Leu13=)
n.1882T>C
n.1833T>C
7g.92507011A>TCA368187218PEX1c.1786T>A (p.Leu596Ile)
c.604T>A
c.820T>A (p.Leu274Ile)
n.1825T>A
n.813T>A
c.1162T>A (p.Leu388Ile)
c.37T>A (p.Leu13Ile)
n.1882T>A
n.1833T>A
7g.92507012A>CCA456483538PEX1c.1785T>G (p.Leu595=)
c.603T>G
c.819T>G (p.Leu273=)
n.1824T>G
n.812T>G
c.1161T>G (p.Leu387=)
c.36T>G (p.Leu12=)
n.1881T>G
n.1832T>G
7g.92507012A>GCA456483539PEX1c.1785T>C (p.Leu595=)
c.603T>C
c.819T>C (p.Leu273=)
n.1824T>C
n.812T>C
c.1161T>C (p.Leu387=)
c.36T>C (p.Leu12=)
n.1881T>C
n.1832T>C

Number of alleles fetched