Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506972T>CCA4341298PEX1c.1803+22A>G (n.1803+22A>G)
c.621+22A>G
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n.1899+22A>G
n.830+22A>G
n.1850+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506972T>GCA4341297PEX1c.1803+22A>C (n.1803+22A>C)
c.621+22A>C
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n.1842+22A>C
n.852A>C
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n.1899+22A>C
n.830+22A>C
n.1850+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506972T=CA1725941933PEX1c.1803+22A= (n.1803+22A=)
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n.1842+22A=
n.852A=
c.1179+22A= (n.1179+22A=)
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n.1899+22A=
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7g.92506973G>TCA2683719544PEX1c.1803+21C>A (n.1803+21C>A)
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n.1899+21C>A
n.830+21C>A
n.1850+21C>A
 gnomAD v4
7g.92506974A=CA1725941938PEX1c.1803+20T= (n.1803+20T=)
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7g.92506974A>CCA4341299PEX1c.1803+20T>G (n.1803+20T>G)
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n.1899+20T>G
n.830+20T>G
n.1850+20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506974_92506975delCA2683719545PEX1c.1803+19_1803+20del (n.1803+19_1803+20del)
c.621+19_621+20del
c.837+19_837+20del (n.837+19_837+20del)
n.1842+19_1842+20del
n.849_850del
c.1179+19_1179+20del (n.1179+19_1179+20del)
c.54+19_54+20del (n.54+19_54+20del)
n.1899+19_1899+20del
n.830+19_830+20del
n.1850+19_1850+20del
 gnomAD v4
7g.92506976C>TCA2683719546PEX1c.1803+18G>A (n.1803+18G>A)
c.621+18G>A
c.837+18G>A (n.837+18G>A)
n.1842+18G>A
n.848G>A
c.1179+18G>A (n.1179+18G>A)
c.54+18G>A (n.54+18G>A)
n.1899+18G>A
n.830+18G>A
n.1850+18G>A
 gnomAD v4
7g.92506977A=CA1725941941PEX1c.1803+17T= (n.1803+17T=)
c.621+17T=
c.837+17T= (n.837+17T=)
n.1842+17T=
n.847T=
c.1179+17T= (n.1179+17T=)
c.54+17T= (n.54+17T=)
n.1899+17T=
n.830+17T=
n.1850+17T=
7g.92506977A>GCA4341300PEX1c.1803+17T>C (n.1803+17T>C)
c.621+17T>C
c.837+17T>C (n.837+17T>C)
n.1842+17T>C
n.847T>C
c.1179+17T>C (n.1179+17T>C)
c.54+17T>C (n.54+17T>C)
n.1899+17T>C
n.830+17T>C
n.1850+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506978C>TCA2578938054PEX1c.1803+16G>A (n.1803+16G>A)
c.621+16G>A
c.837+16G>A (n.837+16G>A)
n.1842+16G>A
n.846G>A
c.1179+16G>A (n.1179+16G>A)
c.54+16G>A (n.54+16G>A)
n.1899+16G>A
n.830+16G>A
n.1850+16G>A
7g.92506980C>ACA4341301PEX1c.1803+14G>T (n.1803+14G>T)
c.621+14G>T
c.837+14G>T (n.837+14G>T)
n.1842+14G>T
n.844G>T
c.1179+14G>T (n.1179+14G>T)
c.54+14G>T (n.54+14G>T)
n.1899+14G>T
n.830+14G>T
n.1850+14G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506980C=CA1725941946PEX1c.1803+14G= (n.1803+14G=)
c.621+14G=
c.837+14G= (n.837+14G=)
n.1842+14G=
n.844G=
c.1179+14G= (n.1179+14G=)
c.54+14G= (n.54+14G=)
n.1899+14G=
n.830+14G=
n.1850+14G=
7g.92506980C>TCA4341302PEX1c.1803+14G>A (n.1803+14G>A)
c.621+14G>A
c.837+14G>A (n.837+14G>A)
n.1842+14G>A
n.844G>A
c.1179+14G>A (n.1179+14G>A)
c.54+14G>A (n.54+14G>A)
n.1899+14G>A
n.830+14G>A
n.1850+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506981C=CA1725941950PEX1c.1803+13G= (n.1803+13G=)
c.621+13G=
c.837+13G= (n.837+13G=)
n.1842+13G=
n.843G=
c.1179+13G= (n.1179+13G=)
c.54+13G= (n.54+13G=)
n.1899+13G=
n.830+13G=
n.1850+13G=
7g.92506981C>TCA4341303PEX1c.1803+13G>A (n.1803+13G>A)
c.621+13G>A
c.837+13G>A (n.837+13G>A)
n.1842+13G>A
n.843G>A
c.1179+13G>A (n.1179+13G>A)
c.54+13G>A (n.54+13G>A)
n.1899+13G>A
n.830+13G>A
n.1850+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506982T>GCA2683719547PEX1c.1803+12A>C (n.1803+12A>C)
c.621+12A>C
c.837+12A>C (n.837+12A>C)
n.1842+12A>C
n.842A>C
c.1179+12A>C (n.1179+12A>C)
c.54+12A>C (n.54+12A>C)
n.1899+12A>C
n.830+12A>C
n.1850+12A>C
 gnomAD v4
7g.92506984A>TCA2683719549PEX1c.1803+10T>A (n.1803+10T>A)
c.621+10T>A
c.837+10T>A (n.837+10T>A)
n.1842+10T>A
n.840T>A
c.1179+10T>A (n.1179+10T>A)
c.54+10T>A (n.54+10T>A)
n.1899+10T>A
n.830+10T>A
n.1850+10T>A
 gnomAD v4
7g.92506985delCA2683719548PEX1c.1803+10del (n.1803+10del)
c.621+10del
c.837+10del (n.837+10del)
n.1842+10del
n.840del
c.1179+10del (n.1179+10del)
c.54+10del (n.54+10del)
n.1899+10del
n.830+10del
n.1850+10del
 gnomAD v4
7g.92506986C>TCA2683719550PEX1c.1803+8G>A (n.1803+8G>A)
c.621+8G>A
c.837+8G>A (n.837+8G>A)
n.1842+8G>A
n.838G>A
c.1179+8G>A (n.1179+8G>A)
c.54+8G>A (n.54+8G>A)
n.1899+8G>A
n.830+8G>A
n.1850+8G>A
 gnomAD v4
7g.92506987C>ACA576305842PEX1c.1803+7G>T (n.1803+7G>T)
c.621+7G>T
c.837+7G>T (n.837+7G>T)
n.1842+7G>T
n.837G>T
c.1179+7G>T (n.1179+7G>T)
c.54+7G>T (n.54+7G>T)
n.1899+7G>T
n.830+7G>T
n.1850+7G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92506987C=CA1725941954PEX1c.1803+7G= (n.1803+7G=)
c.621+7G=
c.837+7G= (n.837+7G=)
n.1842+7G=
n.837G=
c.1179+7G= (n.1179+7G=)
c.54+7G= (n.54+7G=)
n.1899+7G=
n.830+7G=
n.1850+7G=
7g.92506990T>CCA2683719551PEX1c.1803+4A>G (n.1803+4A>G)
c.621+4A>G
c.837+4A>G (n.837+4A>G)
n.1842+4A>G
n.834A>G
c.1179+4A>G (n.1179+4A>G)
c.54+4A>G (n.54+4A>G)
n.1899+4A>G
n.830+4A>G
n.1850+4A>G
 gnomAD v4
7g.92506991T>GCA2683719552PEX1c.1803+3A>C (n.1803+3A>C)
c.621+3A>C
c.837+3A>C (n.837+3A>C)
n.1842+3A>C
n.833A>C
c.1179+3A>C (n.1179+3A>C)
c.54+3A>C (n.54+3A>C)
n.1899+3A>C
n.830+3A>C
n.1850+3A>C
 gnomAD v4
7g.92506992A>CCA368187075PEX1c.1803+2T>G (n.1803+2T>G)
c.621+2T>G
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
n.1842+2T>G
n.832T>G
c.1179+2T>G (n.1179+2T>G)
c.54+2T>G (n.54+2T>G)
n.1899+2T>G
n.830+2T>G
n.1850+2T>G
 dbSNP
7g.92506992A>GCA368187080PEX1c.1803+2T>C (n.1803+2T>C)
c.621+2T>C
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
n.1842+2T>C
n.832T>C
c.1179+2T>C (n.1179+2T>C)
c.54+2T>C (n.54+2T>C)
n.1899+2T>C
n.830+2T>C
n.1850+2T>C
7g.92506992A>TCA368187083PEX1c.1803+2T>A (n.1803+2T>A)
c.621+2T>A
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
n.1842+2T>A
n.832T>A
c.1179+2T>A (n.1179+2T>A)
c.54+2T>A (n.54+2T>A)
n.1899+2T>A
n.830+2T>A
n.1850+2T>A
7g.92506993C>ACA368187088PEX1c.1803+1G>T (n.1803+1G>T)
c.621+1G>T
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
n.1842+1G>T
n.831G>T
c.1179+1G>T (n.1179+1G>T)
c.54+1G>T (n.54+1G>T)
n.1899+1G>T
n.830+1G>T
n.1850+1G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92506993C=CA1725941979PEX1c.1803+1G= (n.1803+1G=)
c.621+1G=
c.837+1G= (n.837+1G=)
n.1842+1G=
n.831G=
c.1179+1G= (n.1179+1G=)
c.54+1G= (n.54+1G=)
n.1899+1G=
n.830+1G=
n.1850+1G=
7g.92506993C>GCA368187092PEX1c.1803+1G>C (n.1803+1G>C)
c.621+1G>C
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
n.1842+1G>C
n.831G>C
c.1179+1G>C (n.1179+1G>C)
c.54+1G>C (n.54+1G>C)
n.1899+1G>C
n.830+1G>C
n.1850+1G>C
7g.92506993C>TCA368187091PEX1c.1803+1G>A (n.1803+1G>A)
c.621+1G>A
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
n.1842+1G>A
n.831G>A
c.1179+1G>A (n.1179+1G>A)
c.54+1G>A (n.54+1G>A)
n.1899+1G>A
n.830+1G>A
n.1850+1G>A
7g.92506993_92507004delCA2573142418PEX1c.1793_1803+1del
c.611_621+1del
c.827_837+1del
n.1832_1842+1del
n.820_831del
c.1169_1179+1del
c.44_54+1del
n.1889_1899+1del
n.820_830+1del
n.1840_1850+1del
 ClinVar dbSNP
7g.92506994C>ACA368187097PEX1c.1803G>T (p.Lys601Asn)
c.621G>T
c.837G>T (p.Lys279Asn)
n.1842G>T
n.830G>T
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.1899G>T
n.1850G>T
7g.92506994C=CA1725941988PEX1c.1803G= (p.Lys601=)
c.621G=
c.837G= (p.Lys279=)
n.1842G=
n.830G=
c.1179G= (p.Lys393=)
c.54G= (p.Lys18=)
n.1899G=
n.1850G=
7g.92506994C>GCA368187100PEX1c.1803G>C (p.Lys601Asn)
c.621G>C
c.837G>C (p.Lys279Asn)
n.1842G>C
n.830G>C
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.1899G>C
n.1850G>C
7g.92506994C>TCA456483524PEX1c.1803G>A (p.Lys601=)
c.621G>A
c.837G>A (p.Lys279=)
n.1842G>A
n.830G>A
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.54G>A (p.Lys18=)
n.1899G>A
n.1850G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506995T>ACA368187103PEX1c.1802A>T (p.Lys601Met)
c.620A>T
c.836A>T (p.Lys279Met)
n.1841A>T
n.829A>T
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.1898A>T
n.1849A>T
7g.92506995T>CCA368187109PEX1c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.620A>G
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.1841A>G
n.829A>G
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.1898A>G
n.1849A>G
7g.92506995T>GCA368187106PEX1c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.620A>C
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.1841A>C
n.829A>C
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.1898A>C
n.1849A>C
7g.92506996T>ACA368187112PEX1c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.619A>T
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.1840A>T
n.828A>T
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.1897A>T
n.1848A>T
 ClinVar
7g.92506996T>CCA368187115PEX1c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.619A>G
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.1840A>G
n.828A>G
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.1897A>G
n.1848A>G
7g.92506996T>GCA368187118PEX1c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.619A>C
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.1840A>C
n.828A>C
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.1897A>C
n.1848A>C
7g.92506997T>ACA456483525PEX1c.1800A>T (p.Gly600=)
c.618A>T
c.834A>T (p.Gly278=)
n.1839A>T
n.827A>T
c.1176A>T (p.Gly392=)
c.51A>T (p.Gly17=)
n.1896A>T
n.1847A>T
7g.92506997T>CCA456483526PEX1c.1800A>G (p.Gly600=)
c.618A>G
c.834A>G (p.Gly278=)
n.1839A>G
n.827A>G
c.1176A>G (p.Gly392=)
c.51A>G (p.Gly17=)
n.1896A>G
n.1847A>G
 ClinVar
7g.92506997T>GCA456483527PEX1c.1800A>C (p.Gly600=)
c.618A>C
c.834A>C (p.Gly278=)
n.1839A>C
n.827A>C
c.1176A>C (p.Gly392=)
c.51A>C (p.Gly17=)
n.1896A>C
n.1847A>C
7g.92506998C>ACA368187120PEX1c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.617G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.1838G>T
n.826G>T
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.1895G>T
n.1846G>T
7g.92506998C>GCA368187125PEX1c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.617G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.1838G>C
n.826G>C
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.1895G>C
n.1846G>C
7g.92506998C>TCA368187129PEX1c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.617G>A
c.833G>A (p.Gly278Glu)
n.1838G>A
n.826G>A
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.1895G>A
n.1846G>A
 gnomAD v4
7g.92506999C>ACA368187132PEX1c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.616G>T
c.832G>T (p.Gly278Ter)
n.1837G>T
n.825G>T
c.1174G>T (p.Gly392Ter)
c.49G>T (p.Gly17Ter)
n.1894G>T
n.1845G>T
7g.92506999C=CA1725941990PEX1c.1798G= (p.Gly600=)
c.616G=
c.832G= (p.Gly278=)
n.1837G=
n.825G=
c.1174G= (p.Gly392=)
c.49G= (p.Gly17=)
n.1894G=
n.1845G=

Number of alleles fetched