| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92506934G>T | CA2683719531 | PEX1 | c.1803+60C>A (n.1803+60C>A) c.621+60C>A c.837+60C>A (n.837+60C>A) n.1842+60C>A n.890C>A c.1179+60C>A (n.1179+60C>A) c.54+60C>A (n.54+60C>A) n.1899+60C>A n.830+60C>A n.1850+60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506935A>G | CA2683719532 | PEX1 | c.1803+59T>C (n.1803+59T>C) c.621+59T>C c.837+59T>C (n.837+59T>C) n.1842+59T>C n.889T>C c.1179+59T>C (n.1179+59T>C) c.54+59T>C (n.54+59T>C) n.1899+59T>C n.830+59T>C n.1850+59T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506937A= | CA1725941908 | PEX1 | c.1803+57T= (n.1803+57T=) c.621+57T= c.837+57T= (n.837+57T=) n.1842+57T= n.887T= c.1179+57T= (n.1179+57T=) c.54+57T= (n.54+57T=) n.1899+57T= n.830+57T= n.1850+57T= | |
| 7 | g.92506937A>G | CA161966060 | PEX1 | c.1803+57T>C (n.1803+57T>C) c.621+57T>C c.837+57T>C (n.837+57T>C) n.1842+57T>C n.887T>C c.1179+57T>C (n.1179+57T>C) c.54+57T>C (n.54+57T>C) n.1899+57T>C n.830+57T>C n.1850+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506938G>C | CA2683719533 | PEX1 | c.1803+56C>G (n.1803+56C>G) c.621+56C>G c.837+56C>G (n.837+56C>G) n.1842+56C>G n.886C>G c.1179+56C>G (n.1179+56C>G) c.54+56C>G (n.54+56C>G) n.1899+56C>G n.830+56C>G n.1850+56C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506938G>T | CA2683719534 | PEX1 | c.1803+56C>A (n.1803+56C>A) c.621+56C>A c.837+56C>A (n.837+56C>A) n.1842+56C>A n.886C>A c.1179+56C>A (n.1179+56C>A) c.54+56C>A (n.54+56C>A) n.1899+56C>A n.830+56C>A n.1850+56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506939A>G | CA2683719535 | PEX1 | c.1803+55T>C (n.1803+55T>C) c.621+55T>C c.837+55T>C (n.837+55T>C) n.1842+55T>C n.885T>C c.1179+55T>C (n.1179+55T>C) c.54+55T>C (n.54+55T>C) n.1899+55T>C n.830+55T>C n.1850+55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506939A>T | CA2683719536 | PEX1 | c.1803+55T>A (n.1803+55T>A) c.621+55T>A c.837+55T>A (n.837+55T>A) n.1842+55T>A n.885T>A c.1179+55T>A (n.1179+55T>A) c.54+55T>A (n.54+55T>A) n.1899+55T>A n.830+55T>A n.1850+55T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506940T>C | CA1104469752 | PEX1 | c.1803+54A>G (n.1803+54A>G) c.621+54A>G c.837+54A>G (n.837+54A>G) n.1842+54A>G n.884A>G c.1179+54A>G (n.1179+54A>G) c.54+54A>G (n.54+54A>G) n.1899+54A>G n.830+54A>G n.1850+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506940T= | CA1725941909 | PEX1 | c.1803+54A= (n.1803+54A=) c.621+54A= c.837+54A= (n.837+54A=) n.1842+54A= n.884A= c.1179+54A= (n.1179+54A=) c.54+54A= (n.54+54A=) n.1899+54A= n.830+54A= n.1850+54A= | |
| 7 | g.92506941A>T | CA2683719538 | PEX1 | c.1803+53T>A (n.1803+53T>A) c.621+53T>A c.837+53T>A (n.837+53T>A) n.1842+53T>A n.883T>A c.1179+53T>A (n.1179+53T>A) c.54+53T>A (n.54+53T>A) n.1899+53T>A n.830+53T>A n.1850+53T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506944_92506948del | CA2683719537 | PEX1 | c.1803+49_1803+53del (n.1803+49_1803+53del) c.621+49_621+53del c.837+49_837+53del (n.837+49_837+53del) n.1842+49_1842+53del n.879_883del c.1179+49_1179+53del (n.1179+49_1179+53del) c.54+49_54+53del (n.54+49_54+53del) n.1899+49_1899+53del n.830+49_830+53del n.1850+49_1850+53del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506944T>A | CA2571936582 | PEX1 | c.1803+50A>T (n.1803+50A>T) c.621+50A>T c.837+50A>T (n.837+50A>T) n.1842+50A>T n.880A>T c.1179+50A>T (n.1179+50A>T) c.54+50A>T (n.54+50A>T) n.1899+50A>T n.830+50A>T n.1850+50A>T | |
| 7 | g.92506944T>C | CA4341292 | PEX1 | c.1803+50A>G (n.1803+50A>G) c.621+50A>G c.837+50A>G (n.837+50A>G) n.1842+50A>G n.880A>G c.1179+50A>G (n.1179+50A>G) c.54+50A>G (n.54+50A>G) n.1899+50A>G n.830+50A>G n.1850+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506944T= | CA1725941910 | PEX1 | c.1803+50A= (n.1803+50A=) c.621+50A= c.837+50A= (n.837+50A=) n.1842+50A= n.880A= c.1179+50A= (n.1179+50A=) c.54+50A= (n.54+50A=) n.1899+50A= n.830+50A= n.1850+50A= | |
| 7 | g.92506945G>A | CA576305839 | PEX1 | c.1803+49C>T (n.1803+49C>T) c.621+49C>T c.837+49C>T (n.837+49C>T) n.1842+49C>T n.879C>T c.1179+49C>T (n.1179+49C>T) c.54+49C>T (n.54+49C>T) n.1899+49C>T n.830+49C>T n.1850+49C>T | gnomAD v2 |
| 7 | g.92506945_92506947delinsGAA | CA1725941912 | PEX1 | c.1803+47_1803+49delinsTTC (n.1803+47_1803+49delinsTTC) c.621+47_621+49delinsTTC c.837+47_837+49delinsTTC (n.837+47_837+49delinsTTC) n.1842+47_1842+49delinsTTC n.877_879delinsTTC c.1179+47_1179+49delinsTTC (n.1179+47_1179+49delinsTTC) c.54+47_54+49delinsTTC (n.54+47_54+49delinsTTC) n.1899+47_1899+49delinsTTC n.830+47_830+49delinsTTC n.1850+47_1850+49delinsTTC | |
| 7 | g.92506946A= | CA1725941914 | PEX1 | c.1803+48T= (n.1803+48T=) c.621+48T= c.837+48T= (n.837+48T=) n.1842+48T= n.878T= c.1179+48T= (n.1179+48T=) c.54+48T= (n.54+48T=) n.1899+48T= n.830+48T= n.1850+48T= | |
| 7 | g.92506946A>G | CA4341294 | PEX1 | c.1803+48T>C (n.1803+48T>C) c.621+48T>C c.837+48T>C (n.837+48T>C) n.1842+48T>C n.878T>C c.1179+48T>C (n.1179+48T>C) c.54+48T>C (n.54+48T>C) n.1899+48T>C n.830+48T>C n.1850+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506948_92506949del | CA4341293 | PEX1 | c.1803+47_1803+48del (n.1803+47_1803+48del) c.621+47_621+48del c.837+47_837+48del (n.837+47_837+48del) n.1842+47_1842+48del n.877_878del c.1179+47_1179+48del (n.1179+47_1179+48del) c.54+47_54+48del (n.54+47_54+48del) n.1899+47_1899+48del n.830+47_830+48del n.1850+47_1850+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92506947A>G | CA2715166728 | PEX1 | c.1803+47T>C (n.1803+47T>C) c.621+47T>C c.837+47T>C (n.837+47T>C) n.1842+47T>C n.877T>C c.1179+47T>C (n.1179+47T>C) c.54+47T>C (n.54+47T>C) n.1899+47T>C n.830+47T>C n.1850+47T>C | dbSNP |
| 7 | g.92506959T>C | CA576305840 | PEX1 | c.1803+35A>G (n.1803+35A>G) c.621+35A>G c.837+35A>G (n.837+35A>G) n.1842+35A>G n.865A>G c.1179+35A>G (n.1179+35A>G) c.54+35A>G (n.54+35A>G) n.1899+35A>G n.830+35A>G n.1850+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506959T= | CA1725941916 | PEX1 | c.1803+35A= (n.1803+35A=) c.621+35A= c.837+35A= (n.837+35A=) n.1842+35A= n.865A= c.1179+35A= (n.1179+35A=) c.54+35A= (n.54+35A=) n.1899+35A= n.830+35A= n.1850+35A= | |
| 7 | g.92506961T>A | CA1104469764 | PEX1 | c.1803+33A>T (n.1803+33A>T) c.621+33A>T c.837+33A>T (n.837+33A>T) n.1842+33A>T n.863A>T c.1179+33A>T (n.1179+33A>T) c.54+33A>T (n.54+33A>T) n.1899+33A>T n.830+33A>T n.1850+33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506961T= | CA1725941919 | PEX1 | c.1803+33A= (n.1803+33A=) c.621+33A= c.837+33A= (n.837+33A=) n.1842+33A= n.863A= c.1179+33A= (n.1179+33A=) c.54+33A= (n.54+33A=) n.1899+33A= n.830+33A= n.1850+33A= | |
| 7 | g.92506963A>G | CA2683719539 | PEX1 | c.1803+31T>C (n.1803+31T>C) c.621+31T>C c.837+31T>C (n.837+31T>C) n.1842+31T>C n.861T>C c.1179+31T>C (n.1179+31T>C) c.54+31T>C (n.54+31T>C) n.1899+31T>C n.830+31T>C n.1850+31T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506964C>T | CA2578938053 | PEX1 | c.1803+30G>A (n.1803+30G>A) c.621+30G>A c.837+30G>A (n.837+30G>A) n.1842+30G>A n.860G>A c.1179+30G>A (n.1179+30G>A) c.54+30G>A (n.54+30G>A) n.1899+30G>A n.830+30G>A n.1850+30G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506965A= | CA1725941924 | PEX1 | c.1803+29T= (n.1803+29T=) c.621+29T= c.837+29T= (n.837+29T=) n.1842+29T= n.859T= c.1179+29T= (n.1179+29T=) c.54+29T= (n.54+29T=) n.1899+29T= n.830+29T= n.1850+29T= | |
| 7 | g.92506965A>G | CA576305841 | PEX1 | c.1803+29T>C (n.1803+29T>C) c.621+29T>C c.837+29T>C (n.837+29T>C) n.1842+29T>C n.859T>C c.1179+29T>C (n.1179+29T>C) c.54+29T>C (n.54+29T>C) n.1899+29T>C n.830+29T>C n.1850+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506966G>A | CA2683719540 | PEX1 | c.1803+28C>T (n.1803+28C>T) c.621+28C>T c.837+28C>T (n.837+28C>T) n.1842+28C>T n.858C>T c.1179+28C>T (n.1179+28C>T) c.54+28C>T (n.54+28C>T) n.1899+28C>T n.830+28C>T n.1850+28C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506966G>C | CA4341295 | PEX1 | c.1803+28C>G (n.1803+28C>G) c.621+28C>G c.837+28C>G (n.837+28C>G) n.1842+28C>G n.858C>G c.1179+28C>G (n.1179+28C>G) c.54+28C>G (n.54+28C>G) n.1899+28C>G n.830+28C>G n.1850+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506966G= | CA1725941928 | PEX1 | c.1803+28C= (n.1803+28C=) c.621+28C= c.837+28C= (n.837+28C=) n.1842+28C= n.858C= c.1179+28C= (n.1179+28C=) c.54+28C= (n.54+28C=) n.1899+28C= n.830+28C= n.1850+28C= | |
| 7 | g.92506967A= | CA1725941931 | PEX1 | c.1803+27T= (n.1803+27T=) c.621+27T= c.837+27T= (n.837+27T=) n.1842+27T= n.857T= c.1179+27T= (n.1179+27T=) c.54+27T= (n.54+27T=) n.1899+27T= n.830+27T= n.1850+27T= | |
| 7 | g.92506967A>G | CA4341296 | PEX1 | c.1803+27T>C (n.1803+27T>C) c.621+27T>C c.837+27T>C (n.837+27T>C) n.1842+27T>C n.857T>C c.1179+27T>C (n.1179+27T>C) c.54+27T>C (n.54+27T>C) n.1899+27T>C n.830+27T>C n.1850+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506970A>C | CA2683719541 | PEX1 | c.1803+24T>G (n.1803+24T>G) c.621+24T>G c.837+24T>G (n.837+24T>G) n.1842+24T>G n.854T>G c.1179+24T>G (n.1179+24T>G) c.54+24T>G (n.54+24T>G) n.1899+24T>G n.830+24T>G n.1850+24T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506970A>G | CA2683719542 | PEX1 | c.1803+24T>C (n.1803+24T>C) c.621+24T>C c.837+24T>C (n.837+24T>C) n.1842+24T>C n.854T>C c.1179+24T>C (n.1179+24T>C) c.54+24T>C (n.54+24T>C) n.1899+24T>C n.830+24T>C n.1850+24T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506971A>G | CA2683719543 | PEX1 | c.1803+23T>C (n.1803+23T>C) c.621+23T>C c.837+23T>C (n.837+23T>C) n.1842+23T>C n.853T>C c.1179+23T>C (n.1179+23T>C) c.54+23T>C (n.54+23T>C) n.1899+23T>C n.830+23T>C n.1850+23T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506972T>C | CA4341298 | PEX1 | c.1803+22A>G (n.1803+22A>G) c.621+22A>G c.837+22A>G (n.837+22A>G) n.1842+22A>G n.852A>G c.1179+22A>G (n.1179+22A>G) c.54+22A>G (n.54+22A>G) n.1899+22A>G n.830+22A>G n.1850+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506972T>G | CA4341297 | PEX1 | c.1803+22A>C (n.1803+22A>C) c.621+22A>C c.837+22A>C (n.837+22A>C) n.1842+22A>C n.852A>C c.1179+22A>C (n.1179+22A>C) c.54+22A>C (n.54+22A>C) n.1899+22A>C n.830+22A>C n.1850+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506972T= | CA1725941933 | PEX1 | c.1803+22A= (n.1803+22A=) c.621+22A= c.837+22A= (n.837+22A=) n.1842+22A= n.852A= c.1179+22A= (n.1179+22A=) c.54+22A= (n.54+22A=) n.1899+22A= n.830+22A= n.1850+22A= | |
| 7 | g.92506973G>T | CA2683719544 | PEX1 | c.1803+21C>A (n.1803+21C>A) c.621+21C>A c.837+21C>A (n.837+21C>A) n.1842+21C>A n.851C>A c.1179+21C>A (n.1179+21C>A) c.54+21C>A (n.54+21C>A) n.1899+21C>A n.830+21C>A n.1850+21C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506974A= | CA1725941938 | PEX1 | c.1803+20T= (n.1803+20T=) c.621+20T= c.837+20T= (n.837+20T=) n.1842+20T= n.850T= c.1179+20T= (n.1179+20T=) c.54+20T= (n.54+20T=) n.1899+20T= n.830+20T= n.1850+20T= | |
| 7 | g.92506974A>C | CA4341299 | PEX1 | c.1803+20T>G (n.1803+20T>G) c.621+20T>G c.837+20T>G (n.837+20T>G) n.1842+20T>G n.850T>G c.1179+20T>G (n.1179+20T>G) c.54+20T>G (n.54+20T>G) n.1899+20T>G n.830+20T>G n.1850+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506974_92506975del | CA2683719545 | PEX1 | c.1803+19_1803+20del (n.1803+19_1803+20del) c.621+19_621+20del c.837+19_837+20del (n.837+19_837+20del) n.1842+19_1842+20del n.849_850del c.1179+19_1179+20del (n.1179+19_1179+20del) c.54+19_54+20del (n.54+19_54+20del) n.1899+19_1899+20del n.830+19_830+20del n.1850+19_1850+20del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506976C>T | CA2683719546 | PEX1 | c.1803+18G>A (n.1803+18G>A) c.621+18G>A c.837+18G>A (n.837+18G>A) n.1842+18G>A n.848G>A c.1179+18G>A (n.1179+18G>A) c.54+18G>A (n.54+18G>A) n.1899+18G>A n.830+18G>A n.1850+18G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506977A= | CA1725941941 | PEX1 | c.1803+17T= (n.1803+17T=) c.621+17T= c.837+17T= (n.837+17T=) n.1842+17T= n.847T= c.1179+17T= (n.1179+17T=) c.54+17T= (n.54+17T=) n.1899+17T= n.830+17T= n.1850+17T= | |
| 7 | g.92506977A>G | CA4341300 | PEX1 | c.1803+17T>C (n.1803+17T>C) c.621+17T>C c.837+17T>C (n.837+17T>C) n.1842+17T>C n.847T>C c.1179+17T>C (n.1179+17T>C) c.54+17T>C (n.54+17T>C) n.1899+17T>C n.830+17T>C n.1850+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506978C>T | CA2578938054 | PEX1 | c.1803+16G>A (n.1803+16G>A) c.621+16G>A c.837+16G>A (n.837+16G>A) n.1842+16G>A n.846G>A c.1179+16G>A (n.1179+16G>A) c.54+16G>A (n.54+16G>A) n.1899+16G>A n.830+16G>A n.1850+16G>A | |
| 7 | g.92506980C>A | CA4341301 | PEX1 | c.1803+14G>T (n.1803+14G>T) c.621+14G>T c.837+14G>T (n.837+14G>T) n.1842+14G>T n.844G>T c.1179+14G>T (n.1179+14G>T) c.54+14G>T (n.54+14G>T) n.1899+14G>T n.830+14G>T n.1850+14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506980C= | CA1725941946 | PEX1 | c.1803+14G= (n.1803+14G=) c.621+14G= c.837+14G= (n.837+14G=) n.1842+14G= n.844G= c.1179+14G= (n.1179+14G=) c.54+14G= (n.54+14G=) n.1899+14G= n.830+14G= n.1850+14G= |