Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92506900_92506904del | CA1725941858 | PEX1 | c.1803+91_1803+95del (n.1803+91_1803+95del) c.621+91_621+95del c.837+91_837+95del (n.837+91_837+95del) n.1842+91_1842+95del n.921_925del c.1179+91_1179+95del (n.1179+91_1179+95del) c.54+91_54+95del (n.54+91_54+95del) n.1899+91_1899+95del n.830+91_830+95del n.1850+91_1850+95del | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92506903C>A | CA2578938041 | PEX1 | c.1803+91G>T (n.1803+91G>T) c.621+91G>T c.837+91G>T (n.837+91G>T) n.1842+91G>T n.921G>T c.1179+91G>T (n.1179+91G>T) c.54+91G>T (n.54+91G>T) n.1899+91G>T n.830+91G>T n.1850+91G>T | |
7 | g.92506905C>A | CA2578938042 | PEX1 | c.1803+89G>T (n.1803+89G>T) c.621+89G>T c.837+89G>T (n.837+89G>T) n.1842+89G>T n.919G>T c.1179+89G>T (n.1179+89G>T) c.54+89G>T (n.54+89G>T) n.1899+89G>T n.830+89G>T n.1850+89G>T | |
7 | g.92506905C>T | CA2683719524 | PEX1 | c.1803+89G>A (n.1803+89G>A) c.621+89G>A c.837+89G>A (n.837+89G>A) n.1842+89G>A n.919G>A c.1179+89G>A (n.1179+89G>A) c.54+89G>A (n.54+89G>A) n.1899+89G>A n.830+89G>A n.1850+89G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506906C= | CA1725941862 | PEX1 | c.1803+88G= (n.1803+88G=) c.621+88G= c.837+88G= (n.837+88G=) n.1842+88G= n.918G= c.1179+88G= (n.1179+88G=) c.54+88G= (n.54+88G=) n.1899+88G= n.830+88G= n.1850+88G= | |
7 | g.92506906C>T | CA161966044 | PEX1 | c.1803+88G>A (n.1803+88G>A) c.621+88G>A c.837+88G>A (n.837+88G>A) n.1842+88G>A n.918G>A c.1179+88G>A (n.1179+88G>A) c.54+88G>A (n.54+88G>A) n.1899+88G>A n.830+88G>A n.1850+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506909A>T | CA2683719525 | PEX1 | c.1803+85T>A (n.1803+85T>A) c.621+85T>A c.837+85T>A (n.837+85T>A) n.1842+85T>A n.915T>A c.1179+85T>A (n.1179+85T>A) c.54+85T>A (n.54+85T>A) n.1899+85T>A n.830+85T>A n.1850+85T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506910T>C | CA2683719526 | PEX1 | c.1803+84A>G (n.1803+84A>G) c.621+84A>G c.837+84A>G (n.837+84A>G) n.1842+84A>G n.914A>G c.1179+84A>G (n.1179+84A>G) c.54+84A>G (n.54+84A>G) n.1899+84A>G n.830+84A>G n.1850+84A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506911A= | CA1725941868 | PEX1 | c.1803+83T= (n.1803+83T=) c.621+83T= c.837+83T= (n.837+83T=) n.1842+83T= n.913T= c.1179+83T= (n.1179+83T=) c.54+83T= (n.54+83T=) n.1899+83T= n.830+83T= n.1850+83T= | |
7 | g.92506911A>G | CA2578938043 | PEX1 | c.1803+83T>C (n.1803+83T>C) c.621+83T>C c.837+83T>C (n.837+83T>C) n.1842+83T>C n.913T>C c.1179+83T>C (n.1179+83T>C) c.54+83T>C (n.54+83T>C) n.1899+83T>C n.830+83T>C n.1850+83T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506911A>T | CA161966049 | PEX1 | c.1803+83T>A (n.1803+83T>A) c.621+83T>A c.837+83T>A (n.837+83T>A) n.1842+83T>A n.913T>A c.1179+83T>A (n.1179+83T>A) c.54+83T>A (n.54+83T>A) n.1899+83T>A n.830+83T>A n.1850+83T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506912_92506915dup | CA2578938044 | PEX1 | c.1803+79_1803+82dup (n.1803+79_1803+82dup) c.621+79_621+82dup c.837+79_837+82dup (n.837+79_837+82dup) n.1842+79_1842+82dup n.909_912dup c.1179+79_1179+82dup (n.1179+79_1179+82dup) c.54+79_54+82dup (n.54+79_54+82dup) n.1899+79_1899+82dup n.830+79_830+82dup n.1850+79_1850+82dup | |
7 | g.92506913A>G | CA2683719527 | PEX1 | c.1803+81T>C (n.1803+81T>C) c.621+81T>C c.837+81T>C (n.837+81T>C) n.1842+81T>C n.911T>C c.1179+81T>C (n.1179+81T>C) c.54+81T>C (n.54+81T>C) n.1899+81T>C n.830+81T>C n.1850+81T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506914A>G | CA2683719528 | PEX1 | c.1803+80T>C (n.1803+80T>C) c.621+80T>C c.837+80T>C (n.837+80T>C) n.1842+80T>C n.910T>C c.1179+80T>C (n.1179+80T>C) c.54+80T>C (n.54+80T>C) n.1899+80T>C n.830+80T>C n.1850+80T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506915T>C | CA1104469745 | PEX1 | c.1803+79A>G (n.1803+79A>G) c.621+79A>G c.837+79A>G (n.837+79A>G) n.1842+79A>G n.909A>G c.1179+79A>G (n.1179+79A>G) c.54+79A>G (n.54+79A>G) n.1899+79A>G n.830+79A>G n.1850+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506915T= | CA1725941872 | PEX1 | c.1803+79A= (n.1803+79A=) c.621+79A= c.837+79A= (n.837+79A=) n.1842+79A= n.909A= c.1179+79A= (n.1179+79A=) c.54+79A= (n.54+79A=) n.1899+79A= n.830+79A= n.1850+79A= | |
7 | g.92506916A>T | CA2578938045 | PEX1 | c.1803+78T>A (n.1803+78T>A) c.621+78T>A c.837+78T>A (n.837+78T>A) n.1842+78T>A n.908T>A c.1179+78T>A (n.1179+78T>A) c.54+78T>A (n.54+78T>A) n.1899+78T>A n.830+78T>A n.1850+78T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506917G>C | CA2578938047 | PEX1 | c.1803+77C>G (n.1803+77C>G) c.621+77C>G c.837+77C>G (n.837+77C>G) n.1842+77C>G n.907C>G c.1179+77C>G (n.1179+77C>G) c.54+77C>G (n.54+77C>G) n.1899+77C>G n.830+77C>G n.1850+77C>G | |
7 | g.92506917G>T | CA2578938046 | PEX1 | c.1803+77C>A (n.1803+77C>A) c.621+77C>A c.837+77C>A (n.837+77C>A) n.1842+77C>A n.907C>A c.1179+77C>A (n.1179+77C>A) c.54+77C>A (n.54+77C>A) n.1899+77C>A n.830+77C>A n.1850+77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506918A>G | CA2683719529 | PEX1 | c.1803+76T>C (n.1803+76T>C) c.621+76T>C c.837+76T>C (n.837+76T>C) n.1842+76T>C n.906T>C c.1179+76T>C (n.1179+76T>C) c.54+76T>C (n.54+76T>C) n.1899+76T>C n.830+76T>C n.1850+76T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506919T>C | CA1725941876 | PEX1 | c.1803+75A>G (n.1803+75A>G) c.621+75A>G c.837+75A>G (n.837+75A>G) n.1842+75A>G n.905A>G c.1179+75A>G (n.1179+75A>G) c.54+75A>G (n.54+75A>G) n.1899+75A>G n.830+75A>G n.1850+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506919T= | CA1725941875 | PEX1 | c.1803+75A= (n.1803+75A=) c.621+75A= c.837+75A= (n.837+75A=) n.1842+75A= n.905A= c.1179+75A= (n.1179+75A=) c.54+75A= (n.54+75A=) n.1899+75A= n.830+75A= n.1850+75A= | |
7 | g.92506920G>A | CA843850344 | PEX1 | c.1803+74C>T (n.1803+74C>T) c.621+74C>T c.837+74C>T (n.837+74C>T) n.1842+74C>T n.904C>T c.1179+74C>T (n.1179+74C>T) c.54+74C>T (n.54+74C>T) n.1899+74C>T n.830+74C>T n.1850+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506920G= | CA1725941877 | PEX1 | c.1803+74C= (n.1803+74C=) c.621+74C= c.837+74C= (n.837+74C=) n.1842+74C= n.904C= c.1179+74C= (n.1179+74C=) c.54+74C= (n.54+74C=) n.1899+74C= n.830+74C= n.1850+74C= | |
7 | g.92506920G>T | CA2578938049 | PEX1 | c.1803+74C>A (n.1803+74C>A) c.621+74C>A c.837+74C>A (n.837+74C>A) n.1842+74C>A n.904C>A c.1179+74C>A (n.1179+74C>A) c.54+74C>A (n.54+74C>A) n.1899+74C>A n.830+74C>A n.1850+74C>A | |
7 | g.92506921del | CA2578938048 | PEX1 | c.1803+74del (n.1803+74del) c.621+74del c.837+74del (n.837+74del) n.1842+74del n.904del c.1179+74del (n.1179+74del) c.54+74del (n.54+74del) n.1899+74del n.830+74del n.1850+74del | |
7 | g.92506921G>T | CA2578938050 | PEX1 | c.1803+73C>A (n.1803+73C>A) c.621+73C>A c.837+73C>A (n.837+73C>A) n.1842+73C>A n.903C>A c.1179+73C>A (n.1179+73C>A) c.54+73C>A (n.54+73C>A) n.1899+73C>A n.830+73C>A n.1850+73C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506923C= | CA1725941879 | PEX1 | c.1803+71G= (n.1803+71G=) c.621+71G= c.837+71G= (n.837+71G=) n.1842+71G= n.901G= c.1179+71G= (n.1179+71G=) c.54+71G= (n.54+71G=) n.1899+71G= n.830+71G= n.1850+71G= | |
7 | g.92506923C>G | CA1725941880 | PEX1 | c.1803+71G>C (n.1803+71G>C) c.621+71G>C c.837+71G>C (n.837+71G>C) n.1842+71G>C n.901G>C c.1179+71G>C (n.1179+71G>C) c.54+71G>C (n.54+71G>C) n.1899+71G>C n.830+71G>C n.1850+71G>C | dbSNP |
7 | g.92506924A= | CA1725941884 | PEX1 | c.1803+70T= (n.1803+70T=) c.621+70T= c.837+70T= (n.837+70T=) n.1842+70T= n.900T= c.1179+70T= (n.1179+70T=) c.54+70T= (n.54+70T=) n.1899+70T= n.830+70T= n.1850+70T= | |
7 | g.92506924A>C | CA1725941886 | PEX1 | c.1803+70T>G (n.1803+70T>G) c.621+70T>G c.837+70T>G (n.837+70T>G) n.1842+70T>G n.900T>G c.1179+70T>G (n.1179+70T>G) c.54+70T>G (n.54+70T>G) n.1899+70T>G n.830+70T>G n.1850+70T>G | dbSNP |
7 | g.92506926A>C | CA2683719530 | PEX1 | c.1803+68T>G (n.1803+68T>G) c.621+68T>G c.837+68T>G (n.837+68T>G) n.1842+68T>G n.898T>G c.1179+68T>G (n.1179+68T>G) c.54+68T>G (n.54+68T>G) n.1899+68T>G n.830+68T>G n.1850+68T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506928C= | CA1725941904 | PEX1 | c.1803+66G= (n.1803+66G=) c.621+66G= c.837+66G= (n.837+66G=) n.1842+66G= n.896G= c.1179+66G= (n.1179+66G=) c.54+66G= (n.54+66G=) n.1899+66G= n.830+66G= n.1850+66G= | |
7 | g.92506928C>G | CA2578938051 | PEX1 | c.1803+66G>C (n.1803+66G>C) c.621+66G>C c.837+66G>C (n.837+66G>C) n.1842+66G>C n.896G>C c.1179+66G>C (n.1179+66G>C) c.54+66G>C (n.54+66G>C) n.1899+66G>C n.830+66G>C n.1850+66G>C | |
7 | g.92506928C>T | CA161966055 | PEX1 | c.1803+66G>A (n.1803+66G>A) c.621+66G>A c.837+66G>A (n.837+66G>A) n.1842+66G>A n.896G>A c.1179+66G>A (n.1179+66G>A) c.54+66G>A (n.54+66G>A) n.1899+66G>A n.830+66G>A n.1850+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506930del | CA456483523 | PEX1 | c.1803+66del (n.1803+66del) c.621+66del c.837+66del (n.837+66del) n.1842+66del n.896del c.1179+66del (n.1179+66del) c.54+66del (n.54+66del) n.1899+66del n.830+66del n.1850+66del | gnomAD v4 |
7 | g.92506929C>T | CA2578938052 | PEX1 | c.1803+65G>A (n.1803+65G>A) c.621+65G>A c.837+65G>A (n.837+65G>A) n.1842+65G>A n.895G>A c.1179+65G>A (n.1179+65G>A) c.54+65G>A (n.54+65G>A) n.1899+65G>A n.830+65G>A n.1850+65G>A | |
7 | g.92506930C= | CA1725941907 | PEX1 | c.1803+64G= (n.1803+64G=) c.621+64G= c.837+64G= (n.837+64G=) n.1842+64G= n.894G= c.1179+64G= (n.1179+64G=) c.54+64G= (n.54+64G=) n.1899+64G= n.830+64G= n.1850+64G= | |
7 | g.92506930C>T | CA161966059 | PEX1 | c.1803+64G>A (n.1803+64G>A) c.621+64G>A c.837+64G>A (n.837+64G>A) n.1842+64G>A n.894G>A c.1179+64G>A (n.1179+64G>A) c.54+64G>A (n.54+64G>A) n.1899+64G>A n.830+64G>A n.1850+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506934G>T | CA2683719531 | PEX1 | c.1803+60C>A (n.1803+60C>A) c.621+60C>A c.837+60C>A (n.837+60C>A) n.1842+60C>A n.890C>A c.1179+60C>A (n.1179+60C>A) c.54+60C>A (n.54+60C>A) n.1899+60C>A n.830+60C>A n.1850+60C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506935A>G | CA2683719532 | PEX1 | c.1803+59T>C (n.1803+59T>C) c.621+59T>C c.837+59T>C (n.837+59T>C) n.1842+59T>C n.889T>C c.1179+59T>C (n.1179+59T>C) c.54+59T>C (n.54+59T>C) n.1899+59T>C n.830+59T>C n.1850+59T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506937A= | CA1725941908 | PEX1 | c.1803+57T= (n.1803+57T=) c.621+57T= c.837+57T= (n.837+57T=) n.1842+57T= n.887T= c.1179+57T= (n.1179+57T=) c.54+57T= (n.54+57T=) n.1899+57T= n.830+57T= n.1850+57T= | |
7 | g.92506937A>G | CA161966060 | PEX1 | c.1803+57T>C (n.1803+57T>C) c.621+57T>C c.837+57T>C (n.837+57T>C) n.1842+57T>C n.887T>C c.1179+57T>C (n.1179+57T>C) c.54+57T>C (n.54+57T>C) n.1899+57T>C n.830+57T>C n.1850+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506938G>C | CA2683719533 | PEX1 | c.1803+56C>G (n.1803+56C>G) c.621+56C>G c.837+56C>G (n.837+56C>G) n.1842+56C>G n.886C>G c.1179+56C>G (n.1179+56C>G) c.54+56C>G (n.54+56C>G) n.1899+56C>G n.830+56C>G n.1850+56C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506938G>T | CA2683719534 | PEX1 | c.1803+56C>A (n.1803+56C>A) c.621+56C>A c.837+56C>A (n.837+56C>A) n.1842+56C>A n.886C>A c.1179+56C>A (n.1179+56C>A) c.54+56C>A (n.54+56C>A) n.1899+56C>A n.830+56C>A n.1850+56C>A | gnomAD v4 |