Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506861dupCA2527233235PEX1c.1803+135dup (n.1803+135dup)
c.621+135dup
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n.1842+135dup
n.965dup
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n.1850+135dup
 gnomAD v4
7g.92506861delCA2683719500PEX1c.1803+135del (n.1803+135del)
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n.1899+135del
n.830+135del
n.1850+135del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92506861T>GCA2776946875PEX1c.1803+133A>C (n.1803+133A>C)
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7g.92506862C>TCA2683719502PEX1c.1803+132G>A (n.1803+132G>A)
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 gnomAD v4
7g.92506863C>TCA2683719503PEX1c.1803+131G>A (n.1803+131G>A)
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 gnomAD v4
7g.92506863_92506865delinsCATCA1725941812PEX1c.1803+129_1803+131delinsATG (n.1803+129_1803+131delinsATG)
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n.1850+129_1850+131delinsATG
7g.92506864A=CA1725941816PEX1c.1803+130T= (n.1803+130T=)
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7g.92506864A>GCA843850327PEX1c.1803+130T>C (n.1803+130T>C)
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n.830+130T>C
n.1850+130T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506866_92506867delCA843850325PEX1c.1803+129_1803+130del (n.1803+129_1803+130del)
c.621+129_621+130del
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n.1842+129_1842+130del
n.959_960del
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c.54+129_54+130del (n.54+129_54+130del)
n.1899+129_1899+130del
n.830+129_830+130del
n.1850+129_1850+130del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506867T>ACA2683719504PEX1c.1803+127A>T (n.1803+127A>T)
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n.1842+127A>T
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n.1899+127A>T
n.830+127A>T
n.1850+127A>T
 gnomAD v4
7g.92506867T>CCA2683719505PEX1c.1803+127A>G (n.1803+127A>G)
c.621+127A>G
c.837+127A>G (n.837+127A>G)
n.1842+127A>G
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c.1179+127A>G (n.1179+127A>G)
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n.1899+127A>G
n.830+127A>G
n.1850+127A>G
 gnomAD v4
7g.92506868G>ACA2683719506PEX1c.1803+126C>T (n.1803+126C>T)
c.621+126C>T
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n.956C>T
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c.54+126C>T (n.54+126C>T)
n.1899+126C>T
n.830+126C>T
n.1850+126C>T
 gnomAD v4
7g.92506868G>CCA1725941820PEX1c.1803+126C>G (n.1803+126C>G)
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n.830+126C>G
n.1850+126C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506868G=CA1725941818PEX1c.1803+126C= (n.1803+126C=)
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c.837+126C= (n.837+126C=)
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c.54+126C= (n.54+126C=)
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n.830+126C=
n.1850+126C=
7g.92506868G>TCA2683719507PEX1c.1803+126C>A (n.1803+126C>A)
c.621+126C>A
c.837+126C>A (n.837+126C>A)
n.1842+126C>A
n.956C>A
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c.54+126C>A (n.54+126C>A)
n.1899+126C>A
n.830+126C>A
n.1850+126C>A
 gnomAD v4
7g.92506870C=CA1725941821PEX1c.1803+124G= (n.1803+124G=)
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c.1179+124G= (n.1179+124G=)
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n.1850+124G=
7g.92506870C>TCA1104469729PEX1c.1803+124G>A (n.1803+124G>A)
c.621+124G>A
c.837+124G>A (n.837+124G>A)
n.1842+124G>A
n.954G>A
c.1179+124G>A (n.1179+124G>A)
c.54+124G>A (n.54+124G>A)
n.1899+124G>A
n.830+124G>A
n.1850+124G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506871G>ACA161966007PEX1c.1803+123C>T (n.1803+123C>T)
c.621+123C>T
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n.953C>T
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n.1899+123C>T
n.830+123C>T
n.1850+123C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506871G=CA1725941823PEX1c.1803+123C= (n.1803+123C=)
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c.837+123C= (n.837+123C=)
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n.953C=
c.1179+123C= (n.1179+123C=)
c.54+123C= (n.54+123C=)
n.1899+123C=
n.830+123C=
n.1850+123C=
7g.92506871G>TCA2683719508PEX1c.1803+123C>A (n.1803+123C>A)
c.621+123C>A
c.837+123C>A (n.837+123C>A)
n.1842+123C>A
n.953C>A
c.1179+123C>A (n.1179+123C>A)
c.54+123C>A (n.54+123C>A)
n.1899+123C>A
n.830+123C>A
n.1850+123C>A
 gnomAD v4
7g.92506872T>CCA2683719509PEX1c.1803+122A>G (n.1803+122A>G)
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n.1842+122A>G
n.952A>G
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c.54+122A>G (n.54+122A>G)
n.1899+122A>G
n.830+122A>G
n.1850+122A>G
 gnomAD v4
7g.92506874T>CCA843850332PEX1c.1803+120A>G (n.1803+120A>G)
c.621+120A>G
c.837+120A>G (n.837+120A>G)
n.1842+120A>G
n.950A>G
c.1179+120A>G (n.1179+120A>G)
c.54+120A>G (n.54+120A>G)
n.1899+120A>G
n.830+120A>G
n.1850+120A>G
 dbSNP
7g.92506874T=CA1725941826PEX1c.1803+120A= (n.1803+120A=)
c.621+120A=
c.837+120A= (n.837+120A=)
n.1842+120A=
n.950A=
c.1179+120A= (n.1179+120A=)
c.54+120A= (n.54+120A=)
n.1899+120A=
n.830+120A=
n.1850+120A=
7g.92506877delCA2683719510PEX1c.1803+119del (n.1803+119del)
c.621+119del
c.837+119del (n.837+119del)
n.1842+119del
n.949del
c.1179+119del (n.1179+119del)
c.54+119del (n.54+119del)
n.1899+119del
n.830+119del
n.1850+119del
 gnomAD v4
7g.92506876A>GCA2683719511PEX1c.1803+118T>C (n.1803+118T>C)
c.621+118T>C
c.837+118T>C (n.837+118T>C)
n.1842+118T>C
n.948T>C
c.1179+118T>C (n.1179+118T>C)
c.54+118T>C (n.54+118T>C)
n.1899+118T>C
n.830+118T>C
n.1850+118T>C
 gnomAD v4
7g.92506876_92506903delinsAACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCCA1725941828PEX1c.1803+91_1803+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT (n.1803+91_1803+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT)
c.621+91_621+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT
c.837+91_837+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT (n.837+91_837+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT)
n.1842+91_1842+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT
n.921_948delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT
c.1179+91_1179+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT (n.1179+91_1179+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT)
c.54+91_54+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT (n.54+91_54+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT)
n.1899+91_1899+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT
n.830+91_830+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT
n.1850+91_1850+118delinsGGGTTTTGACCATCTATTATATAGGGTT
7g.92506877A>GCA2683719512PEX1c.1803+117T>C (n.1803+117T>C)
c.621+117T>C
c.837+117T>C (n.837+117T>C)
n.1842+117T>C
n.947T>C
c.1179+117T>C (n.1179+117T>C)
c.54+117T>C (n.54+117T>C)
n.1899+117T>C
n.830+117T>C
n.1850+117T>C
 gnomAD v4
7g.92506905_92506931delCA456483522PEX1c.1803+91_1803+117del (n.1803+91_1803+117del)
c.621+91_621+117del
c.837+91_837+117del (n.837+91_837+117del)
n.1842+91_1842+117del
n.921_947del
c.1179+91_1179+117del (n.1179+91_1179+117del)
c.54+91_54+117del (n.54+91_54+117del)
n.1899+91_1899+117del
n.830+91_830+117del
n.1850+91_1850+117del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506878C>ACA2683719513PEX1c.1803+116G>T (n.1803+116G>T)
c.621+116G>T
c.837+116G>T (n.837+116G>T)
n.1842+116G>T
n.946G>T
c.1179+116G>T (n.1179+116G>T)
c.54+116G>T (n.54+116G>T)
n.1899+116G>T
n.830+116G>T
n.1850+116G>T
 gnomAD v4
7g.92506878C>TCA2683719514PEX1c.1803+116G>A (n.1803+116G>A)
c.621+116G>A
c.837+116G>A (n.837+116G>A)
n.1842+116G>A
n.946G>A
c.1179+116G>A (n.1179+116G>A)
c.54+116G>A (n.54+116G>A)
n.1899+116G>A
n.830+116G>A
n.1850+116G>A
 gnomAD v4
7g.92506880C>ACA2683719515PEX1c.1803+114G>T (n.1803+114G>T)
c.621+114G>T
c.837+114G>T (n.837+114G>T)
n.1842+114G>T
n.944G>T
c.1179+114G>T (n.1179+114G>T)
c.54+114G>T (n.54+114G>T)
n.1899+114G>T
n.830+114G>T
n.1850+114G>T
 gnomAD v4
7g.92506880C=CA1725941830PEX1c.1803+114G= (n.1803+114G=)
c.621+114G=
c.837+114G= (n.837+114G=)
n.1842+114G=
n.944G=
c.1179+114G= (n.1179+114G=)
c.54+114G= (n.54+114G=)
n.1899+114G=
n.830+114G=
n.1850+114G=
7g.92506881T>CCA1725941832PEX1c.1803+113A>G (n.1803+113A>G)
c.621+113A>G
c.837+113A>G (n.837+113A>G)
n.1842+113A>G
n.943A>G
c.1179+113A>G (n.1179+113A>G)
c.54+113A>G (n.54+113A>G)
n.1899+113A>G
n.830+113A>G
n.1850+113A>G
 dbSNP
7g.92506881T=CA1725941831PEX1c.1803+113A= (n.1803+113A=)
c.621+113A=
c.837+113A= (n.837+113A=)
n.1842+113A=
n.943A=
c.1179+113A= (n.1179+113A=)
c.54+113A= (n.54+113A=)
n.1899+113A=
n.830+113A=
n.1850+113A=
7g.92506881dupCA1104469732PEX1c.1803+113dup (n.1803+113dup)
c.621+113dup
c.837+113dup (n.837+113dup)
n.1842+113dup
n.943dup
c.1179+113dup (n.1179+113dup)
c.54+113dup (n.54+113dup)
n.1899+113dup
n.830+113dup
n.1850+113dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506882A>TCA2683719516PEX1c.1803+112T>A (n.1803+112T>A)
c.621+112T>A
c.837+112T>A (n.837+112T>A)
n.1842+112T>A
n.942T>A
c.1179+112T>A (n.1179+112T>A)
c.54+112T>A (n.54+112T>A)
n.1899+112T>A
n.830+112T>A
n.1850+112T>A
 gnomAD v4
7g.92506883T>CCA161966010PEX1c.1803+111A>G (n.1803+111A>G)
c.621+111A>G
c.837+111A>G (n.837+111A>G)
n.1842+111A>G
n.941A>G
c.1179+111A>G (n.1179+111A>G)
c.54+111A>G (n.54+111A>G)
n.1899+111A>G
n.830+111A>G
n.1850+111A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506883T=CA1725941835PEX1c.1803+111A= (n.1803+111A=)
c.621+111A=
c.837+111A= (n.837+111A=)
n.1842+111A=
n.941A=
c.1179+111A= (n.1179+111A=)
c.54+111A= (n.54+111A=)
n.1899+111A=
n.830+111A=
n.1850+111A=
7g.92506885T>CCA1725941840PEX1c.1803+109A>G (n.1803+109A>G)
c.621+109A>G
c.837+109A>G (n.837+109A>G)
n.1842+109A>G
n.939A>G
c.1179+109A>G (n.1179+109A>G)
c.54+109A>G (n.54+109A>G)
n.1899+109A>G
n.830+109A>G
n.1850+109A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506885T>GCA843850336PEX1c.1803+109A>C (n.1803+109A>C)
c.621+109A>C
c.837+109A>C (n.837+109A>C)
n.1842+109A>C
n.939A>C
c.1179+109A>C (n.1179+109A>C)
c.54+109A>C (n.54+109A>C)
n.1899+109A>C
n.830+109A>C
n.1850+109A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506885T=CA1725941838PEX1c.1803+109A= (n.1803+109A=)
c.621+109A=
c.837+109A= (n.837+109A=)
n.1842+109A=
n.939A=
c.1179+109A= (n.1179+109A=)
c.54+109A= (n.54+109A=)
n.1899+109A=
n.830+109A=
n.1850+109A=
7g.92506885_92506886insGGTCCA2683719517PEX1c.1803+108_1803+109insGACC (n.1803+108_1803+109insGACC)
c.621+108_621+109insGACC
c.837+108_837+109insGACC (n.837+108_837+109insGACC)
n.1842+108_1842+109insGACC
n.938_939insGACC
c.1179+108_1179+109insGACC (n.1179+108_1179+109insGACC)
c.54+108_54+109insGACC (n.54+108_54+109insGACC)
n.1899+108_1899+109insGACC
n.830+108_830+109insGACC
n.1850+108_1850+109insGACC
 gnomAD v4
7g.92506886A=CA1725941842PEX1c.1803+108T= (n.1803+108T=)
c.621+108T=
c.837+108T= (n.837+108T=)
n.1842+108T=
n.938T=
c.1179+108T= (n.1179+108T=)
c.54+108T= (n.54+108T=)
n.1899+108T=
n.830+108T=
n.1850+108T=
7g.92506886A>GCA161966022PEX1c.1803+108T>C (n.1803+108T>C)
c.621+108T>C
c.837+108T>C (n.837+108T>C)
n.1842+108T>C
n.938T>C
c.1179+108T>C (n.1179+108T>C)
c.54+108T>C (n.54+108T>C)
n.1899+108T>C
n.830+108T>C
n.1850+108T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506887_92506888insAACCCACCCTATACA2683719518PEX1c.1803+107_1803+108insATAGGGTGGGTTT (n.1803+107_1803+108insATAGGGTGGGTTT)
c.621+107_621+108insATAGGGTGGGTTT
c.837+107_837+108insATAGGGTGGGTTT (n.837+107_837+108insATAGGGTGGGTTT)
n.1842+107_1842+108insATAGGGTGGGTTT
n.937_938insATAGGGTGGGTTT
c.1179+107_1179+108insATAGGGTGGGTTT (n.1179+107_1179+108insATAGGGTGGGTTT)
c.54+107_54+108insATAGGGTGGGTTT (n.54+107_54+108insATAGGGTGGGTTT)
n.1899+107_1899+108insATAGGGTGGGTTT
n.830+107_830+108insATAGGGTGGGTTT
n.1850+107_1850+108insATAGGGTGGGTTT
 gnomAD v4
7g.92506888_92506889delCA2683719519PEX1c.1803+106_1803+107del (n.1803+106_1803+107del)
c.621+106_621+107del
c.837+106_837+107del (n.837+106_837+107del)
n.1842+106_1842+107del
n.936_937del
c.1179+106_1179+107del (n.1179+106_1179+107del)
c.54+106_54+107del (n.54+106_54+107del)
n.1899+106_1899+107del
n.830+106_830+107del
n.1850+106_1850+107del
 gnomAD v4
7g.92506888T>CCA161966028PEX1c.1803+106A>G (n.1803+106A>G)
c.621+106A>G
c.837+106A>G (n.837+106A>G)
n.1842+106A>G
n.936A>G
c.1179+106A>G (n.1179+106A>G)
c.54+106A>G (n.54+106A>G)
n.1899+106A>G
n.830+106A>G
n.1850+106A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506888T=CA1725941845PEX1c.1803+106A= (n.1803+106A=)
c.621+106A=
c.837+106A= (n.837+106A=)
n.1842+106A=
n.936A=
c.1179+106A= (n.1179+106A=)
c.54+106A= (n.54+106A=)
n.1899+106A=
n.830+106A=
n.1850+106A=
7g.92506890_92506891insGGTATCA2683719520PEX1c.1803+103_1803+104insATACC (n.1803+103_1803+104insATACC)
c.621+103_621+104insATACC
c.837+103_837+104insATACC (n.837+103_837+104insATACC)
n.1842+103_1842+104insATACC
n.933_934insATACC
c.1179+103_1179+104insATACC (n.1179+103_1179+104insATACC)
c.54+103_54+104insATACC (n.54+103_54+104insATACC)
n.1899+103_1899+104insATACC
n.830+103_830+104insATACC
n.1850+103_1850+104insATACC
 gnomAD v4

Number of alleles fetched