| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
| 7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504863G>A | CA368183975 | PEX1 | c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1900+1385C>T (n.1900+1385C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) n.1979C>T n.1616C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.2036C>T n.967C>T n.1987C>T | COSMIC |
| 7 | g.92504863G>C | CA368183979 | PEX1 | c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1900+1385C>G (n.1900+1385C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1979C>G n.1616C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.2036C>G n.967C>G n.1987C>G | |
| 7 | g.92504863G>T | CA368183983 | PEX1 | c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1900+1385C>A (n.1900+1385C>A) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1979C>A n.1616C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.2036C>A n.967C>A n.1987C>A | |
| 7 | g.92504864C>A | CA368183984 | PEX1 | c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1900+1384G>T (n.1900+1384G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1978G>T n.1615G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.2035G>T n.966G>T n.1986G>T | |
| 7 | g.92504864C>G | CA368183988 | PEX1 | c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1900+1384G>C (n.1900+1384G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1978G>C n.1615G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.2035G>C n.966G>C n.1986G>C | |
| 7 | g.92504864C>T | CA368183985 | PEX1 | c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1900+1384G>A (n.1900+1384G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1978G>A n.1615G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.2035G>A n.966G>A n.1986G>A | |
| 7 | g.92504865C>A | CA456483399 | PEX1 | c.1938G>T (p.Val646=) c.1900+1383G>T (n.1900+1383G>T) c.972G>T (p.Val324=) n.1977G>T n.1614G>T c.1314G>T (p.Val438=) c.189G>T (p.Val63=) n.2034G>T n.965G>T n.1985G>T | |
| 7 | g.92504865C>G | CA456483401 | PEX1 | c.1938G>C (p.Val646=) c.1900+1383G>C (n.1900+1383G>C) c.972G>C (p.Val324=) n.1977G>C n.1614G>C c.1314G>C (p.Val438=) c.189G>C (p.Val63=) n.2034G>C n.965G>C n.1985G>C | |
| 7 | g.92504865C>T | CA456483400 | PEX1 | c.1938G>A (p.Val646=) c.1900+1383G>A (n.1900+1383G>A) c.972G>A (p.Val324=) n.1977G>A n.1614G>A c.1314G>A (p.Val438=) c.189G>A (p.Val63=) n.2034G>A n.965G>A n.1985G>A | |
| 7 | g.92504866A= | CA1725939057 | PEX1 | c.1937T= (p.Val646=) c.1900+1382T= (n.1900+1382T=) c.971T= (p.Val324=) n.1976T= n.1613T= c.1313T= (p.Val438=) c.188T= (p.Val63=) n.2033T= n.964T= n.1984T= | |
| 7 | g.92504866A>C | CA368183998 | PEX1 | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1900+1382T>G (n.1900+1382T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) n.1976T>G n.1613T>G c.1313T>G (p.Val438Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.2033T>G n.964T>G n.1984T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504866A>G | CA368184000 | PEX1 | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1900+1382T>C (n.1900+1382T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) n.1976T>C n.1613T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.2033T>C n.964T>C n.1984T>C | |
| 7 | g.92504866A>T | CA368184004 | PEX1 | c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1900+1382T>A (n.1900+1382T>A) c.971T>A (p.Val324Glu) n.1976T>A n.1613T>A c.1313T>A (p.Val438Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.2033T>A n.964T>A n.1984T>A | |
| 7 | g.92504867C>A | CA368184007 | PEX1 | c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1900+1381G>T (n.1900+1381G>T) c.970G>T (p.Val324Leu) n.1975G>T n.1612G>T c.1312G>T (p.Val438Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.2032G>T n.963G>T n.1983G>T | |
| 7 | g.92504867C>G | CA368184010 | PEX1 | c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1900+1381G>C (n.1900+1381G>C) c.970G>C (p.Val324Leu) n.1975G>C n.1612G>C c.1312G>C (p.Val438Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.2032G>C n.963G>C n.1983G>C | |
| 7 | g.92504867C>T | CA368184012 | PEX1 | c.1936G>A (p.Val646Met) c.1900+1381G>A (n.1900+1381G>A) c.970G>A (p.Val324Met) n.1975G>A n.1612G>A c.1312G>A (p.Val438Met) c.187G>A (p.Val63Met) n.2032G>A n.963G>A n.1983G>A | |
| 7 | g.92504868del | CA2578938006 | PEX1 | c.1936del (p.Val646TrpfsTer?) c.1900+1381del (n.1900+1381del) c.970del (p.Val324TrpfsTer?) n.1975del n.1612del c.1312del (p.Val438TrpfsTer?) c.187del (p.Val63TrpfsTer?) n.2032del n.963del n.1983del | |
| 7 | g.92504868C>A | CA368184015 | PEX1 | c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.1900+1380G>T (n.1900+1380G>T) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.1974G>T n.1611G>T c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.186G>T (p.Glu62Asp) n.2031G>T n.962G>T n.1982G>T | |
| 7 | g.92504868C>G | CA368184017 | PEX1 | c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.1900+1380G>C (n.1900+1380G>C) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.1974G>C n.1611G>C c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.186G>C (p.Glu62Asp) n.2031G>C n.962G>C n.1982G>C | |
| 7 | g.92504868C>T | CA456483403 | PEX1 | c.1935G>A (p.Glu645=) c.1900+1380G>A (n.1900+1380G>A) c.969G>A (p.Glu323=) n.1974G>A n.1611G>A c.1311G>A (p.Glu437=) c.186G>A (p.Glu62=) n.2031G>A n.962G>A n.1982G>A | ClinVar |
| 7 | g.92504869T>A | CA368184021 | PEX1 | c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1900+1379A>T (n.1900+1379A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) n.1973A>T n.1610A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.2030A>T n.961A>T n.1981A>T | |
| 7 | g.92504869T>C | CA368184024 | PEX1 | c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1900+1379A>G (n.1900+1379A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1973A>G n.1610A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.2030A>G n.961A>G n.1981A>G | |
| 7 | g.92504869T>G | CA368184026 | PEX1 | c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1900+1379A>C (n.1900+1379A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1973A>C n.1610A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.2030A>C n.961A>C n.1981A>C | COSMIC |
| 7 | g.92504870C>A | CA368184037 | PEX1 | c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1900+1378G>T (n.1900+1378G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1972G>T n.1609G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.2029G>T n.960G>T n.1980G>T | dbSNP |
| 7 | g.92504870C= | CA1725939063 | PEX1 | c.1933G= (p.Glu645=) c.1900+1378G= (n.1900+1378G=) c.967G= (p.Glu323=) n.1972G= n.1609G= c.1309G= (p.Glu437=) c.184G= (p.Glu62=) n.2029G= n.960G= n.1980G= | |
| 7 | g.92504870C>G | CA368184035 | PEX1 | c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1900+1378G>C (n.1900+1378G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1972G>C n.1609G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.2029G>C n.960G>C n.1980G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504870C>T | CA368184032 | PEX1 | c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1900+1378G>A (n.1900+1378G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1972G>A n.1609G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.2029G>A n.960G>A n.1980G>A | |
| 7 | g.92504871T>A | CA456483404 | PEX1 | c.1932A>T (p.Leu644=) c.1900+1377A>T (n.1900+1377A>T) c.966A>T (p.Leu322=) n.1971A>T n.1608A>T c.1308A>T (p.Leu436=) c.183A>T (p.Leu61=) n.2028A>T n.959A>T n.1979A>T | |
| 7 | g.92504871T>C | CA161964729 | PEX1 | c.1932A>G (p.Leu644=) c.1900+1377A>G (n.1900+1377A>G) c.966A>G (p.Leu322=) n.1971A>G n.1608A>G c.1308A>G (p.Leu436=) c.183A>G (p.Leu61=) n.2028A>G n.959A>G n.1979A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504871T>G | CA456483405 | PEX1 | c.1932A>C (p.Leu644=) c.1900+1377A>C (n.1900+1377A>C) c.966A>C (p.Leu322=) n.1971A>C n.1608A>C c.1308A>C (p.Leu436=) c.183A>C (p.Leu61=) n.2028A>C n.959A>C n.1979A>C | |
| 7 | g.92504871T= | CA1725939066 | PEX1 | c.1932A= (p.Leu644=) c.1900+1377A= (n.1900+1377A=) c.966A= (p.Leu322=) n.1971A= n.1608A= c.1308A= (p.Leu436=) c.183A= (p.Leu61=) n.2028A= n.959A= n.1979A= | |
| 7 | g.92504872A>C | CA368184043 | PEX1 | c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.1900+1376T>G (n.1900+1376T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1970T>G n.1607T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.2027T>G n.958T>G n.1978T>G | |
| 7 | g.92504872A>G | CA368184048 | PEX1 | c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.1900+1376T>C (n.1900+1376T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1970T>C n.1607T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.2027T>C n.958T>C n.1978T>C | |
| 7 | g.92504872A>T | CA368184045 | PEX1 | c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.1900+1376T>A (n.1900+1376T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1970T>A n.1607T>A c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.2027T>A n.958T>A n.1978T>A | |
| 7 | g.92504873G>A | CA456483407 | PEX1 | c.1930C>T (p.Leu644=) c.1900+1375C>T (n.1900+1375C>T) c.964C>T (p.Leu322=) n.1969C>T n.1606C>T c.1306C>T (p.Leu436=) c.181C>T (p.Leu61=) n.2026C>T n.957C>T n.1977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504873G>C | CA368184052 | PEX1 | c.1930C>G (p.Leu644Val) c.1900+1375C>G (n.1900+1375C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1969C>G n.1606C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.2026C>G n.957C>G n.1977C>G | |
| 7 | g.92504873G= | CA1725939068 | PEX1 | c.1930C= (p.Leu644=) c.1900+1375C= (n.1900+1375C=) c.964C= (p.Leu322=) n.1969C= n.1606C= c.1306C= (p.Leu436=) c.181C= (p.Leu61=) n.2026C= n.957C= n.1977C= | |
| 7 | g.92504873G>T | CA368184055 | PEX1 | c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.1900+1375C>A (n.1900+1375C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1969C>A n.1606C>A c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.2026C>A n.957C>A n.1977C>A | |
| 7 | g.92504875dup | CA913127966 | PEX1 | c.1930dup (p.Leu644ProfsTer20) c.1900+1375dup (n.1900+1375dup) c.964dup (p.Leu322ProfsTer20) n.1969dup n.1606dup c.1306dup (p.Leu436ProfsTer20) c.181dup (p.Leu61ProfsTer20) n.2026dup n.957dup n.1977dup | |
| 7 | g.92504874G>A | CA456483408 | PEX1 | c.1929C>T (p.Thr643=) c.1900+1374C>T (n.1900+1374C>T) c.963C>T (p.Thr321=) n.1968C>T n.1605C>T c.1305C>T (p.Thr435=) c.180C>T (p.Thr60=) n.2025C>T n.956C>T n.1976C>T | ClinVar |
| 7 | g.92504874G>C | CA456483409 | PEX1 | c.1929C>G (p.Thr643=) c.1900+1374C>G (n.1900+1374C>G) c.963C>G (p.Thr321=) n.1968C>G n.1605C>G c.1305C>G (p.Thr435=) c.180C>G (p.Thr60=) n.2025C>G n.956C>G n.1976C>G | |
| 7 | g.92504874G= | CA1725939076 | PEX1 | c.1929C= (p.Thr643=) c.1900+1374C= (n.1900+1374C=) c.963C= (p.Thr321=) n.1968C= n.1605C= c.1305C= (p.Thr435=) c.180C= (p.Thr60=) n.2025C= n.956C= n.1976C= | |
| 7 | g.92504874G>T | CA4341250 | PEX1 | c.1929C>A (p.Thr643=) c.1900+1374C>A (n.1900+1374C>A) c.963C>A (p.Thr321=) n.1968C>A n.1605C>A c.1305C>A (p.Thr435=) c.180C>A (p.Thr60=) n.2025C>A n.956C>A n.1976C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504875G>A | CA368184063 | PEX1 | c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1900+1373C>T (n.1900+1373C>T) c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1967C>T n.1604C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.2024C>T n.955C>T n.1975C>T | dbSNP |
| 7 | g.92504875G>C | CA368184067 | PEX1 | c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.1900+1373C>G (n.1900+1373C>G) c.962C>G (p.Thr321Ser) n.1967C>G n.1604C>G c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.2024C>G n.955C>G n.1975C>G | |
| 7 | g.92504875G= | CA1725939091 | PEX1 | c.1928C= (p.Thr643=) c.1900+1373C= (n.1900+1373C=) c.962C= (p.Thr321=) n.1967C= n.1604C= c.1304C= (p.Thr435=) c.179C= (p.Thr60=) n.2024C= n.955C= n.1975C= | |
| 7 | g.92504875G>T | CA4341251 | PEX1 | c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.1900+1373C>A (n.1900+1373C>A) c.962C>A (p.Thr321Asn) n.1967C>A n.1604C>A c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.2024C>A n.955C>A n.1975C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92504875_92504876delinsGT | CA1725939081 | PEX1 | c.1927_1928delinsAC (p.Thr643=) c.1900+1372_1900+1373delinsAC (n.1900+1372_1900+1373delinsAC) c.961_962delinsAC (p.Thr321=) n.1966_1967delinsAC n.1603_1604delinsAC c.1303_1304delinsAC (p.Thr435=) c.178_179delinsAC (p.Thr60=) n.2023_2024delinsAC n.954_955delinsAC n.1974_1975delinsAC |