| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
| 7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504857G>A | CA368183888 | PEX1 | c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.1900+1391C>T (n.1900+1391C>T) c.980C>T (p.Ser327Leu) n.1985C>T n.1622C>T c.1322C>T (p.Ser441Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) n.2042C>T n.973C>T n.1993C>T | ClinVar |
| 7 | g.92504857G>C | CA368183880 | PEX1 | c.1946C>G (p.Ser649Ter) c.1900+1391C>G (n.1900+1391C>G) c.980C>G (p.Ser327Ter) n.1985C>G n.1622C>G c.1322C>G (p.Ser441Ter) c.197C>G (p.Ser66Ter) n.2042C>G n.973C>G n.1993C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504857G>T | CA368183878 | PEX1 | c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.1900+1391C>A (n.1900+1391C>A) c.980C>A (p.Ser327Ter) n.1985C>A n.1622C>A c.1322C>A (p.Ser441Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) n.2042C>A n.973C>A n.1993C>A | |
| 7 | g.92504858A= | CA1725939041 | PEX1 | c.1945T= (p.Ser649=) c.1900+1390T= (n.1900+1390T=) c.979T= (p.Ser327=) n.1984T= n.1621T= c.1321T= (p.Ser441=) c.196T= (p.Ser66=) n.2041T= n.972T= n.1992T= | |
| 7 | g.92504858A>C | CA368183903 | PEX1 | c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.1900+1390T>G (n.1900+1390T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1984T>G n.1621T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.2041T>G n.972T>G n.1992T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504858A>G | CA368183907 | PEX1 | c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.1900+1390T>C (n.1900+1390T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1984T>C n.1621T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.2041T>C n.972T>C n.1992T>C | |
| 7 | g.92504858A>T | CA368183910 | PEX1 | c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.1900+1390T>A (n.1900+1390T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.1984T>A n.1621T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.2041T>A n.972T>A n.1992T>A | dbSNP |
| 7 | g.92504859G>A | CA456483394 | PEX1 | c.1944C>T (p.Phe648=) c.1900+1389C>T (n.1900+1389C>T) c.978C>T (p.Phe326=) n.1983C>T n.1620C>T c.1320C>T (p.Phe440=) c.195C>T (p.Phe65=) n.2040C>T n.971C>T n.1991C>T | |
| 7 | g.92504859G>C | CA368183914 | PEX1 | c.1944C>G (p.Phe648Leu) c.1900+1389C>G (n.1900+1389C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) n.1983C>G n.1620C>G c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.195C>G (p.Phe65Leu) n.2040C>G n.971C>G n.1991C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504859G>T | CA368183916 | PEX1 | c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.1900+1389C>A (n.1900+1389C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) n.1983C>A n.1620C>A c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.195C>A (p.Phe65Leu) n.2040C>A n.971C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504860A>C | CA368183956 | PEX1 | c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.1900+1388T>G (n.1900+1388T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.1982T>G n.1619T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.2039T>G n.970T>G n.1990T>G | |
| 7 | g.92504860A>G | CA368183937 | PEX1 | c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.1900+1388T>C (n.1900+1388T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.1982T>C n.1619T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.2039T>C n.970T>C n.1990T>C | |
| 7 | g.92504860A>T | CA368183934 | PEX1 | c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.1900+1388T>A (n.1900+1388T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.1982T>A n.1619T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.2039T>A n.970T>A n.1990T>A | |
| 7 | g.92504861A= | CA1725939049 | PEX1 | c.1942T= (p.Phe648=) c.1900+1387T= (n.1900+1387T=) c.976T= (p.Phe326=) n.1981T= n.1618T= c.1318T= (p.Phe440=) c.193T= (p.Phe65=) n.2038T= n.969T= n.1989T= | |
| 7 | g.92504861A>C | CA368183966 | PEX1 | c.1942T>G (p.Phe648Val) c.1900+1387T>G (n.1900+1387T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) n.1981T>G n.1618T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) c.193T>G (p.Phe65Val) n.2038T>G n.969T>G n.1989T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504861A>G | CA161964725 | PEX1 | c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.1900+1387T>C (n.1900+1387T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.1981T>C n.1618T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.2038T>C n.969T>C n.1989T>C | dbSNP |
| 7 | g.92504861A>T | CA368183973 | PEX1 | c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.1900+1387T>A (n.1900+1387T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.1981T>A n.1618T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.2038T>A n.969T>A n.1989T>A | |
| 7 | g.92504862A>C | CA456483395 | PEX1 | c.1941T>G (p.Ala647=) c.1900+1386T>G (n.1900+1386T>G) c.975T>G (p.Ala325=) n.1980T>G n.1617T>G c.1317T>G (p.Ala439=) c.192T>G (p.Ala64=) n.2037T>G n.968T>G n.1988T>G | |
| 7 | g.92504862A>G | CA456483396 | PEX1 | c.1941T>C (p.Ala647=) c.1900+1386T>C (n.1900+1386T>C) c.975T>C (p.Ala325=) n.1980T>C n.1617T>C c.1317T>C (p.Ala439=) c.192T>C (p.Ala64=) n.2037T>C n.968T>C n.1988T>C | |
| 7 | g.92504862A>T | CA456483397 | PEX1 | c.1941T>A (p.Ala647=) c.1900+1386T>A (n.1900+1386T>A) c.975T>A (p.Ala325=) n.1980T>A n.1617T>A c.1317T>A (p.Ala439=) c.192T>A (p.Ala64=) n.2037T>A n.968T>A n.1988T>A | |
| 7 | g.92504863G>A | CA368183975 | PEX1 | c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1900+1385C>T (n.1900+1385C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) n.1979C>T n.1616C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.2036C>T n.967C>T n.1987C>T | COSMIC |
| 7 | g.92504863G>C | CA368183979 | PEX1 | c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1900+1385C>G (n.1900+1385C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1979C>G n.1616C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.2036C>G n.967C>G n.1987C>G | |
| 7 | g.92504863G>T | CA368183983 | PEX1 | c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1900+1385C>A (n.1900+1385C>A) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1979C>A n.1616C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.2036C>A n.967C>A n.1987C>A | |
| 7 | g.92504864C>A | CA368183984 | PEX1 | c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1900+1384G>T (n.1900+1384G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1978G>T n.1615G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.2035G>T n.966G>T n.1986G>T | |
| 7 | g.92504864C>G | CA368183988 | PEX1 | c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1900+1384G>C (n.1900+1384G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1978G>C n.1615G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.2035G>C n.966G>C n.1986G>C | |
| 7 | g.92504864C>T | CA368183985 | PEX1 | c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1900+1384G>A (n.1900+1384G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1978G>A n.1615G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.2035G>A n.966G>A n.1986G>A | |
| 7 | g.92504865C>A | CA456483399 | PEX1 | c.1938G>T (p.Val646=) c.1900+1383G>T (n.1900+1383G>T) c.972G>T (p.Val324=) n.1977G>T n.1614G>T c.1314G>T (p.Val438=) c.189G>T (p.Val63=) n.2034G>T n.965G>T n.1985G>T | |
| 7 | g.92504865C>G | CA456483401 | PEX1 | c.1938G>C (p.Val646=) c.1900+1383G>C (n.1900+1383G>C) c.972G>C (p.Val324=) n.1977G>C n.1614G>C c.1314G>C (p.Val438=) c.189G>C (p.Val63=) n.2034G>C n.965G>C n.1985G>C | |
| 7 | g.92504865C>T | CA456483400 | PEX1 | c.1938G>A (p.Val646=) c.1900+1383G>A (n.1900+1383G>A) c.972G>A (p.Val324=) n.1977G>A n.1614G>A c.1314G>A (p.Val438=) c.189G>A (p.Val63=) n.2034G>A n.965G>A n.1985G>A | |
| 7 | g.92504866A= | CA1725939057 | PEX1 | c.1937T= (p.Val646=) c.1900+1382T= (n.1900+1382T=) c.971T= (p.Val324=) n.1976T= n.1613T= c.1313T= (p.Val438=) c.188T= (p.Val63=) n.2033T= n.964T= n.1984T= | |
| 7 | g.92504866A>C | CA368183998 | PEX1 | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1900+1382T>G (n.1900+1382T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) n.1976T>G n.1613T>G c.1313T>G (p.Val438Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.2033T>G n.964T>G n.1984T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504866A>G | CA368184000 | PEX1 | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1900+1382T>C (n.1900+1382T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) n.1976T>C n.1613T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.2033T>C n.964T>C n.1984T>C | |
| 7 | g.92504866A>T | CA368184004 | PEX1 | c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1900+1382T>A (n.1900+1382T>A) c.971T>A (p.Val324Glu) n.1976T>A n.1613T>A c.1313T>A (p.Val438Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.2033T>A n.964T>A n.1984T>A | |
| 7 | g.92504867C>A | CA368184007 | PEX1 | c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1900+1381G>T (n.1900+1381G>T) c.970G>T (p.Val324Leu) n.1975G>T n.1612G>T c.1312G>T (p.Val438Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.2032G>T n.963G>T n.1983G>T | |
| 7 | g.92504867C>G | CA368184010 | PEX1 | c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1900+1381G>C (n.1900+1381G>C) c.970G>C (p.Val324Leu) n.1975G>C n.1612G>C c.1312G>C (p.Val438Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.2032G>C n.963G>C n.1983G>C | |
| 7 | g.92504867C>T | CA368184012 | PEX1 | c.1936G>A (p.Val646Met) c.1900+1381G>A (n.1900+1381G>A) c.970G>A (p.Val324Met) n.1975G>A n.1612G>A c.1312G>A (p.Val438Met) c.187G>A (p.Val63Met) n.2032G>A n.963G>A n.1983G>A | |
| 7 | g.92504868del | CA2578938006 | PEX1 | c.1936del (p.Val646TrpfsTer?) c.1900+1381del (n.1900+1381del) c.970del (p.Val324TrpfsTer?) n.1975del n.1612del c.1312del (p.Val438TrpfsTer?) c.187del (p.Val63TrpfsTer?) n.2032del n.963del n.1983del | |
| 7 | g.92504868C>A | CA368184015 | PEX1 | c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.1900+1380G>T (n.1900+1380G>T) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.1974G>T n.1611G>T c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.186G>T (p.Glu62Asp) n.2031G>T n.962G>T n.1982G>T | |
| 7 | g.92504868C>G | CA368184017 | PEX1 | c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.1900+1380G>C (n.1900+1380G>C) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.1974G>C n.1611G>C c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.186G>C (p.Glu62Asp) n.2031G>C n.962G>C n.1982G>C | |
| 7 | g.92504868C>T | CA456483403 | PEX1 | c.1935G>A (p.Glu645=) c.1900+1380G>A (n.1900+1380G>A) c.969G>A (p.Glu323=) n.1974G>A n.1611G>A c.1311G>A (p.Glu437=) c.186G>A (p.Glu62=) n.2031G>A n.962G>A n.1982G>A | ClinVar |
| 7 | g.92504869T>A | CA368184021 | PEX1 | c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1900+1379A>T (n.1900+1379A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) n.1973A>T n.1610A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.2030A>T n.961A>T n.1981A>T | |
| 7 | g.92504869T>C | CA368184024 | PEX1 | c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1900+1379A>G (n.1900+1379A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1973A>G n.1610A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.2030A>G n.961A>G n.1981A>G | |
| 7 | g.92504869T>G | CA368184026 | PEX1 | c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1900+1379A>C (n.1900+1379A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1973A>C n.1610A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.2030A>C n.961A>C n.1981A>C | COSMIC |
| 7 | g.92504870C>A | CA368184037 | PEX1 | c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1900+1378G>T (n.1900+1378G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1972G>T n.1609G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.2029G>T n.960G>T n.1980G>T | dbSNP |
| 7 | g.92504870C= | CA1725939063 | PEX1 | c.1933G= (p.Glu645=) c.1900+1378G= (n.1900+1378G=) c.967G= (p.Glu323=) n.1972G= n.1609G= c.1309G= (p.Glu437=) c.184G= (p.Glu62=) n.2029G= n.960G= n.1980G= | |
| 7 | g.92504870C>G | CA368184035 | PEX1 | c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1900+1378G>C (n.1900+1378G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1972G>C n.1609G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.2029G>C n.960G>C n.1980G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504870C>T | CA368184032 | PEX1 | c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1900+1378G>A (n.1900+1378G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1972G>A n.1609G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.2029G>A n.960G>A n.1980G>A | |
| 7 | g.92504871T>A | CA456483404 | PEX1 | c.1932A>T (p.Leu644=) c.1900+1377A>T (n.1900+1377A>T) c.966A>T (p.Leu322=) n.1971A>T n.1608A>T c.1308A>T (p.Leu436=) c.183A>T (p.Leu61=) n.2028A>T n.959A>T n.1979A>T |