| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
| 7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504852C>A | CA368183847 | PEX1 | c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.1900+1396G>T (n.1900+1396G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1990G>T n.1627G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.2047G>T n.978G>T n.1998G>T | |
| 7 | g.92504852C= | CA1725939028 | PEX1 | c.1951G= (p.Ala651=) c.1900+1396G= (n.1900+1396G=) c.985G= (p.Ala329=) n.1990G= n.1627G= c.1327G= (p.Ala443=) c.202G= (p.Ala68=) n.2047G= n.978G= n.1998G= | |
| 7 | g.92504852C>G | CA368183849 | PEX1 | c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.1900+1396G>C (n.1900+1396G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1990G>C n.1627G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.2047G>C n.978G>C n.1998G>C | |
| 7 | g.92504852C>T | CA368183851 | PEX1 | c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.1900+1396G>A (n.1900+1396G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1990G>A n.1627G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.2047G>A n.978G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504853C>A | CA368183854 | PEX1 | c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.1900+1395G>T (n.1900+1395G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.1989G>T n.1626G>T c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.2046G>T n.977G>T n.1997G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504853C>G | CA368183857 | PEX1 | c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.1900+1395G>C (n.1900+1395G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.1989G>C n.1626G>C c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.2046G>C n.977G>C n.1997G>C | |
| 7 | g.92504853C>T | CA456483387 | PEX1 | c.1950G>A (p.Glu650=) c.1900+1395G>A (n.1900+1395G>A) c.984G>A (p.Glu328=) n.1989G>A n.1626G>A c.1326G>A (p.Glu442=) c.201G>A (p.Glu67=) n.2046G>A n.977G>A n.1997G>A | |
| 7 | g.92504854T>A | CA368183862 | PEX1 | c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1900+1394A>T (n.1900+1394A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) n.1988A>T n.1625A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.2045A>T n.976A>T n.1996A>T | |
| 7 | g.92504854T>C | CA368183866 | PEX1 | c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1900+1394A>G (n.1900+1394A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.1988A>G n.1625A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.2045A>G n.976A>G n.1996A>G | |
| 7 | g.92504854T>G | CA368183868 | PEX1 | c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1900+1394A>C (n.1900+1394A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.1988A>C n.1625A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.2045A>C n.976A>C n.1996A>C | |
| 7 | g.92504855C>A | CA368183872 | PEX1 | c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1900+1393G>T (n.1900+1393G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.1987G>T n.1624G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.2044G>T n.975G>T n.1995G>T | |
| 7 | g.92504855C>G | CA368183873 | PEX1 | c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1900+1393G>C (n.1900+1393G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.1987G>C n.1624G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.2044G>C n.975G>C n.1995G>C | |
| 7 | g.92504855C>T | CA368183874 | PEX1 | c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1900+1393G>A (n.1900+1393G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.1987G>A n.1624G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.2044G>A n.975G>A n.1995G>A | |
| 7 | g.92504856T>A | CA456483389 | PEX1 | c.1947A>T (p.Ser649=) c.1900+1392A>T (n.1900+1392A>T) c.981A>T (p.Ser327=) n.1986A>T n.1623A>T c.1323A>T (p.Ser441=) c.198A>T (p.Ser66=) n.2043A>T n.974A>T n.1994A>T | |
| 7 | g.92504856T>C | CA456483390 | PEX1 | c.1947A>G (p.Ser649=) c.1900+1392A>G (n.1900+1392A>G) c.981A>G (p.Ser327=) n.1986A>G n.1623A>G c.1323A>G (p.Ser441=) c.198A>G (p.Ser66=) n.2043A>G n.974A>G n.1994A>G | ClinVar |
| 7 | g.92504856T>G | CA456483391 | PEX1 | c.1947A>C (p.Ser649=) c.1900+1392A>C (n.1900+1392A>C) c.981A>C (p.Ser327=) n.1986A>C n.1623A>C c.1323A>C (p.Ser441=) c.198A>C (p.Ser66=) n.2043A>C n.974A>C n.1994A>C | |
| 7 | g.92504857G>A | CA368183888 | PEX1 | c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.1900+1391C>T (n.1900+1391C>T) c.980C>T (p.Ser327Leu) n.1985C>T n.1622C>T c.1322C>T (p.Ser441Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) n.2042C>T n.973C>T n.1993C>T | ClinVar |
| 7 | g.92504857G>C | CA368183880 | PEX1 | c.1946C>G (p.Ser649Ter) c.1900+1391C>G (n.1900+1391C>G) c.980C>G (p.Ser327Ter) n.1985C>G n.1622C>G c.1322C>G (p.Ser441Ter) c.197C>G (p.Ser66Ter) n.2042C>G n.973C>G n.1993C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504857G>T | CA368183878 | PEX1 | c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.1900+1391C>A (n.1900+1391C>A) c.980C>A (p.Ser327Ter) n.1985C>A n.1622C>A c.1322C>A (p.Ser441Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) n.2042C>A n.973C>A n.1993C>A | |
| 7 | g.92504858A= | CA1725939041 | PEX1 | c.1945T= (p.Ser649=) c.1900+1390T= (n.1900+1390T=) c.979T= (p.Ser327=) n.1984T= n.1621T= c.1321T= (p.Ser441=) c.196T= (p.Ser66=) n.2041T= n.972T= n.1992T= | |
| 7 | g.92504858A>C | CA368183903 | PEX1 | c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.1900+1390T>G (n.1900+1390T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1984T>G n.1621T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.2041T>G n.972T>G n.1992T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504858A>G | CA368183907 | PEX1 | c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.1900+1390T>C (n.1900+1390T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1984T>C n.1621T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.2041T>C n.972T>C n.1992T>C | |
| 7 | g.92504858A>T | CA368183910 | PEX1 | c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.1900+1390T>A (n.1900+1390T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.1984T>A n.1621T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.2041T>A n.972T>A n.1992T>A | dbSNP |
| 7 | g.92504859G>A | CA456483394 | PEX1 | c.1944C>T (p.Phe648=) c.1900+1389C>T (n.1900+1389C>T) c.978C>T (p.Phe326=) n.1983C>T n.1620C>T c.1320C>T (p.Phe440=) c.195C>T (p.Phe65=) n.2040C>T n.971C>T n.1991C>T | |
| 7 | g.92504859G>C | CA368183914 | PEX1 | c.1944C>G (p.Phe648Leu) c.1900+1389C>G (n.1900+1389C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) n.1983C>G n.1620C>G c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.195C>G (p.Phe65Leu) n.2040C>G n.971C>G n.1991C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504859G>T | CA368183916 | PEX1 | c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.1900+1389C>A (n.1900+1389C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) n.1983C>A n.1620C>A c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.195C>A (p.Phe65Leu) n.2040C>A n.971C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504860A>C | CA368183956 | PEX1 | c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.1900+1388T>G (n.1900+1388T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.1982T>G n.1619T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.2039T>G n.970T>G n.1990T>G | |
| 7 | g.92504860A>G | CA368183937 | PEX1 | c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.1900+1388T>C (n.1900+1388T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.1982T>C n.1619T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.2039T>C n.970T>C n.1990T>C | |
| 7 | g.92504860A>T | CA368183934 | PEX1 | c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.1900+1388T>A (n.1900+1388T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.1982T>A n.1619T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.2039T>A n.970T>A n.1990T>A | |
| 7 | g.92504861A= | CA1725939049 | PEX1 | c.1942T= (p.Phe648=) c.1900+1387T= (n.1900+1387T=) c.976T= (p.Phe326=) n.1981T= n.1618T= c.1318T= (p.Phe440=) c.193T= (p.Phe65=) n.2038T= n.969T= n.1989T= | |
| 7 | g.92504861A>C | CA368183966 | PEX1 | c.1942T>G (p.Phe648Val) c.1900+1387T>G (n.1900+1387T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) n.1981T>G n.1618T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) c.193T>G (p.Phe65Val) n.2038T>G n.969T>G n.1989T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504861A>G | CA161964725 | PEX1 | c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.1900+1387T>C (n.1900+1387T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.1981T>C n.1618T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.2038T>C n.969T>C n.1989T>C | dbSNP |
| 7 | g.92504861A>T | CA368183973 | PEX1 | c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.1900+1387T>A (n.1900+1387T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.1981T>A n.1618T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.2038T>A n.969T>A n.1989T>A | |
| 7 | g.92504862A>C | CA456483395 | PEX1 | c.1941T>G (p.Ala647=) c.1900+1386T>G (n.1900+1386T>G) c.975T>G (p.Ala325=) n.1980T>G n.1617T>G c.1317T>G (p.Ala439=) c.192T>G (p.Ala64=) n.2037T>G n.968T>G n.1988T>G | |
| 7 | g.92504862A>G | CA456483396 | PEX1 | c.1941T>C (p.Ala647=) c.1900+1386T>C (n.1900+1386T>C) c.975T>C (p.Ala325=) n.1980T>C n.1617T>C c.1317T>C (p.Ala439=) c.192T>C (p.Ala64=) n.2037T>C n.968T>C n.1988T>C | |
| 7 | g.92504862A>T | CA456483397 | PEX1 | c.1941T>A (p.Ala647=) c.1900+1386T>A (n.1900+1386T>A) c.975T>A (p.Ala325=) n.1980T>A n.1617T>A c.1317T>A (p.Ala439=) c.192T>A (p.Ala64=) n.2037T>A n.968T>A n.1988T>A | |
| 7 | g.92504863G>A | CA368183975 | PEX1 | c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1900+1385C>T (n.1900+1385C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) n.1979C>T n.1616C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.2036C>T n.967C>T n.1987C>T | COSMIC |
| 7 | g.92504863G>C | CA368183979 | PEX1 | c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1900+1385C>G (n.1900+1385C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1979C>G n.1616C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.2036C>G n.967C>G n.1987C>G | |
| 7 | g.92504863G>T | CA368183983 | PEX1 | c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1900+1385C>A (n.1900+1385C>A) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1979C>A n.1616C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.2036C>A n.967C>A n.1987C>A | |
| 7 | g.92504864C>A | CA368183984 | PEX1 | c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1900+1384G>T (n.1900+1384G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1978G>T n.1615G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.2035G>T n.966G>T n.1986G>T | |
| 7 | g.92504864C>G | CA368183988 | PEX1 | c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1900+1384G>C (n.1900+1384G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1978G>C n.1615G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.2035G>C n.966G>C n.1986G>C | |
| 7 | g.92504864C>T | CA368183985 | PEX1 | c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1900+1384G>A (n.1900+1384G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1978G>A n.1615G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.2035G>A n.966G>A n.1986G>A | |
| 7 | g.92504865C>A | CA456483399 | PEX1 | c.1938G>T (p.Val646=) c.1900+1383G>T (n.1900+1383G>T) c.972G>T (p.Val324=) n.1977G>T n.1614G>T c.1314G>T (p.Val438=) c.189G>T (p.Val63=) n.2034G>T n.965G>T n.1985G>T | |
| 7 | g.92504865C>G | CA456483401 | PEX1 | c.1938G>C (p.Val646=) c.1900+1383G>C (n.1900+1383G>C) c.972G>C (p.Val324=) n.1977G>C n.1614G>C c.1314G>C (p.Val438=) c.189G>C (p.Val63=) n.2034G>C n.965G>C n.1985G>C | |
| 7 | g.92504865C>T | CA456483400 | PEX1 | c.1938G>A (p.Val646=) c.1900+1383G>A (n.1900+1383G>A) c.972G>A (p.Val324=) n.1977G>A n.1614G>A c.1314G>A (p.Val438=) c.189G>A (p.Val63=) n.2034G>A n.965G>A n.1985G>A | |
| 7 | g.92504866A= | CA1725939057 | PEX1 | c.1937T= (p.Val646=) c.1900+1382T= (n.1900+1382T=) c.971T= (p.Val324=) n.1976T= n.1613T= c.1313T= (p.Val438=) c.188T= (p.Val63=) n.2033T= n.964T= n.1984T= | |
| 7 | g.92504866A>C | CA368183998 | PEX1 | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1900+1382T>G (n.1900+1382T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) n.1976T>G n.1613T>G c.1313T>G (p.Val438Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.2033T>G n.964T>G n.1984T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504866A>G | CA368184000 | PEX1 | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1900+1382T>C (n.1900+1382T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) n.1976T>C n.1613T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.2033T>C n.964T>C n.1984T>C |