Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.=)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.=)
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
n.1900+1351_1900+1509del (p.=)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1900+1351_1900+1509del (p.=)
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
ClinVar dbSNP
7g.92504852C>ACA368183847PEX1c.1951G>T (p.Ala651Ser)
n.1900+1396G>T (p.=)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.1990G>T
n.1627G>T
c.1900+1396G>T (p.=)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.2047G>T
n.978G>T
n.1998G>T
7g.92504852C=CA1725939028PEX1c.1951G= (p.Ala651=)
n.1900+1396G= (p.=)
c.985G= (p.Ala329=)
n.1990G=
n.1627G=
c.1900+1396G= (p.=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.202G= (p.Ala68=)
n.2047G=
n.978G=
n.1998G=
7g.92504852C>GCA368183849PEX1c.1951G>C (p.Ala651Pro)
n.1900+1396G>C (p.=)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.1990G>C
n.1627G>C
c.1900+1396G>C (p.=)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.2047G>C
n.978G>C
n.1998G>C
7g.92504852C>TCA368183851PEX1c.1951G>A (p.Ala651Thr)
n.1900+1396G>A (p.=)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.1990G>A
n.1627G>A
c.1900+1396G>A (p.=)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.2047G>A
n.978G>A
n.1998G>A
ClinVar
7g.92504853C>ACA368183854PEX1c.1950G>T (p.Glu650Asp)
n.1900+1395G>T (p.=)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.1989G>T
n.1626G>T
c.1900+1395G>T (p.=)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.2046G>T
n.977G>T
n.1997G>T
7g.92504853C>GCA368183857PEX1c.1950G>C (p.Glu650Asp)
n.1900+1395G>C (p.=)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.1989G>C
n.1626G>C
c.1900+1395G>C (p.=)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.2046G>C
n.977G>C
n.1997G>C
7g.92504853C>TCA456483387PEX1c.1950G>A (p.Glu650=)
n.1900+1395G>A (p.=)
c.984G>A (p.Glu328=)
n.1989G>A
n.1626G>A
c.1900+1395G>A (p.=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.201G>A (p.Glu67=)
n.2046G>A
n.977G>A
n.1997G>A
7g.92504854T>ACA368183862PEX1c.1949A>T (p.Glu650Val)
n.1900+1394A>T (p.=)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.1988A>T
n.1625A>T
c.1900+1394A>T (p.=)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.2045A>T
n.976A>T
n.1996A>T
7g.92504854T>CCA368183866PEX1c.1949A>G (p.Glu650Gly)
n.1900+1394A>G (p.=)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.1988A>G
n.1625A>G
c.1900+1394A>G (p.=)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.2045A>G
n.976A>G
n.1996A>G
7g.92504854T>GCA368183868PEX1c.1949A>C (p.Glu650Ala)
n.1900+1394A>C (p.=)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.1988A>C
n.1625A>C
c.1900+1394A>C (p.=)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.2045A>C
n.976A>C
n.1996A>C
7g.92504855C>ACA368183872PEX1c.1948G>T (p.Glu650Ter)
n.1900+1393G>T (p.=)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.1987G>T
n.1624G>T
c.1900+1393G>T (p.=)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.2044G>T
n.975G>T
n.1995G>T
7g.92504855C>GCA368183873PEX1c.1948G>C (p.Glu650Gln)
n.1900+1393G>C (p.=)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.1987G>C
n.1624G>C
c.1900+1393G>C (p.=)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.2044G>C
n.975G>C
n.1995G>C
7g.92504855C>TCA368183874PEX1c.1948G>A (p.Glu650Lys)
n.1900+1393G>A (p.=)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.1987G>A
n.1624G>A
c.1900+1393G>A (p.=)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.2044G>A
n.975G>A
n.1995G>A
7g.92504856T>ACA456483389PEX1c.1947A>T (p.Ser649=)
n.1900+1392A>T (p.=)
c.981A>T (p.Ser327=)
n.1986A>T
n.1623A>T
c.1900+1392A>T (p.=)
c.1323A>T (p.Ser441=)
c.198A>T (p.Ser66=)
n.2043A>T
n.974A>T
n.1994A>T
7g.92504856T>CCA456483390PEX1c.1947A>G (p.Ser649=)
n.1900+1392A>G (p.=)
c.981A>G (p.Ser327=)
n.1986A>G
n.1623A>G
c.1900+1392A>G (p.=)
c.1323A>G (p.Ser441=)
c.198A>G (p.Ser66=)
n.2043A>G
n.974A>G
n.1994A>G
7g.92504856T>GCA456483391PEX1c.1947A>C (p.Ser649=)
n.1900+1392A>C (p.=)
c.981A>C (p.Ser327=)
n.1986A>C
n.1623A>C
c.1900+1392A>C (p.=)
c.1323A>C (p.Ser441=)
c.198A>C (p.Ser66=)
n.2043A>C
n.974A>C
n.1994A>C
7g.92504857G>ACA368183888PEX1c.1946C>T (p.Ser649Leu)
n.1900+1391C>T (p.=)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
n.1985C>T
n.1622C>T
c.1900+1391C>T (p.=)
c.1322C>T (p.Ser441Leu)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
n.2042C>T
n.973C>T
n.1993C>T
7g.92504857G>CCA368183880PEX1c.1946C>G (p.Ser649Ter)
n.1900+1391C>G (p.=)
c.980C>G (p.Ser327Ter)
n.1985C>G
n.1622C>G
c.1900+1391C>G (p.=)
c.1322C>G (p.Ser441Ter)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
n.2042C>G
n.973C>G
n.1993C>G
7g.92504857G>TCA368183878PEX1c.1946C>A (p.Ser649Ter)
n.1900+1391C>A (p.=)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
n.1985C>A
n.1622C>A
c.1900+1391C>A (p.=)
c.1322C>A (p.Ser441Ter)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
n.2042C>A
n.973C>A
n.1993C>A
7g.92504858A=CA1725939041PEX1c.1945T= (p.Ser649=)
n.1900+1390T= (p.=)
c.979T= (p.Ser327=)
n.1984T=
n.1621T=
c.1900+1390T= (p.=)
c.1321T= (p.Ser441=)
c.196T= (p.Ser66=)
n.2041T=
n.972T=
n.1992T=
7g.92504858A>CCA368183903PEX1c.1945T>G (p.Ser649Ala)
n.1900+1390T>G (p.=)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1984T>G
n.1621T>G
c.1900+1390T>G (p.=)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.2041T>G
n.972T>G
n.1992T>G
ClinVar gnomAD
7g.92504858A>GCA368183907PEX1c.1945T>C (p.Ser649Pro)
n.1900+1390T>C (p.=)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1984T>C
n.1621T>C
c.1900+1390T>C (p.=)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.2041T>C
n.972T>C
n.1992T>C
7g.92504858A>TCA368183910PEX1c.1945T>A (p.Ser649Thr)
n.1900+1390T>A (p.=)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1984T>A
n.1621T>A
c.1900+1390T>A (p.=)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.2041T>A
n.972T>A
n.1992T>A
7g.92504859G>ACA456483394PEX1c.1944C>T (p.Phe648=)
n.1900+1389C>T (p.=)
c.978C>T (p.Phe326=)
n.1983C>T
n.1620C>T
c.1900+1389C>T (p.=)
c.1320C>T (p.Phe440=)
c.195C>T (p.Phe65=)
n.2040C>T
n.971C>T
n.1991C>T
7g.92504859G>CCA368183914PEX1c.1944C>G (p.Phe648Leu)
n.1900+1389C>G (p.=)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
n.1983C>G
n.1620C>G
c.1900+1389C>G (p.=)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.2040C>G
n.971C>G
n.1991C>G
7g.92504859G>TCA368183916PEX1c.1944C>A (p.Phe648Leu)
n.1900+1389C>A (p.=)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
n.1983C>A
n.1620C>A
c.1900+1389C>A (p.=)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.2040C>A
n.971C>A
n.1991C>A
7g.92504860A>CCA368183956PEX1c.1943T>G (p.Phe648Cys)
n.1900+1388T>G (p.=)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.1982T>G
n.1619T>G
c.1900+1388T>G (p.=)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.2039T>G
n.970T>G
n.1990T>G
7g.92504860A>GCA368183937PEX1c.1943T>C (p.Phe648Ser)
n.1900+1388T>C (p.=)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.1982T>C
n.1619T>C
c.1900+1388T>C (p.=)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.2039T>C
n.970T>C
n.1990T>C
7g.92504860A>TCA368183934PEX1c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
n.1900+1388T>A (p.=)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.1982T>A
n.1619T>A
c.1900+1388T>A (p.=)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.2039T>A
n.970T>A
n.1990T>A
7g.92504861A=CA1725939049PEX1c.1942T= (p.Phe648=)
n.1900+1387T= (p.=)
c.976T= (p.Phe326=)
n.1981T=
n.1618T=
c.1900+1387T= (p.=)
c.1318T= (p.Phe440=)
c.193T= (p.Phe65=)
n.2038T=
n.969T=
n.1989T=
7g.92504861A>CCA368183966PEX1c.1942T>G (p.Phe648Val)
n.1900+1387T>G (p.=)
c.976T>G (p.Phe326Val)
n.1981T>G
n.1618T>G
c.1900+1387T>G (p.=)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.2038T>G
n.969T>G
n.1989T>G
gnomAD
7g.92504861A>GCA161964725PEX1c.1942T>C (p.Phe648Leu)
n.1900+1387T>C (p.=)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.1981T>C
n.1618T>C
c.1900+1387T>C (p.=)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.2038T>C
n.969T>C
n.1989T>C
dbSNP
7g.92504861A>TCA368183973PEX1c.1942T>A (p.Phe648Ile)
n.1900+1387T>A (p.=)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.1981T>A
n.1618T>A
c.1900+1387T>A (p.=)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.2038T>A
n.969T>A
n.1989T>A
7g.92504862A>CCA456483395PEX1c.1941T>G (p.Ala647=)
n.1900+1386T>G (p.=)
c.975T>G (p.Ala325=)
n.1980T>G
n.1617T>G
c.1900+1386T>G (p.=)
c.1317T>G (p.Ala439=)
c.192T>G (p.Ala64=)
n.2037T>G
n.968T>G
n.1988T>G
7g.92504862A>GCA456483396PEX1c.1941T>C (p.Ala647=)
n.1900+1386T>C (p.=)
c.975T>C (p.Ala325=)
n.1980T>C
n.1617T>C
c.1900+1386T>C (p.=)
c.1317T>C (p.Ala439=)
c.192T>C (p.Ala64=)
n.2037T>C
n.968T>C
n.1988T>C
7g.92504862A>TCA456483397PEX1c.1941T>A (p.Ala647=)
n.1900+1386T>A (p.=)
c.975T>A (p.Ala325=)
n.1980T>A
n.1617T>A
c.1900+1386T>A (p.=)
c.1317T>A (p.Ala439=)
c.192T>A (p.Ala64=)
n.2037T>A
n.968T>A
n.1988T>A
7g.92504863G>ACA368183975PEX1c.1940C>T (p.Ala647Val)
n.1900+1385C>T (p.=)
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.1979C>T
n.1616C>T
c.1900+1385C>T (p.=)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.2036C>T
n.967C>T
n.1987C>T
COSMIC
7g.92504863G>CCA368183979PEX1c.1940C>G (p.Ala647Gly)
n.1900+1385C>G (p.=)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.1979C>G
n.1616C>G
c.1900+1385C>G (p.=)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.2036C>G
n.967C>G
n.1987C>G
7g.92504863G>TCA368183983PEX1c.1940C>A (p.Ala647Asp)
n.1900+1385C>A (p.=)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
n.1979C>A
n.1616C>A
c.1900+1385C>A (p.=)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.2036C>A
n.967C>A
n.1987C>A
7g.92504864C>ACA368183984PEX1c.1939G>T (p.Ala647Ser)
n.1900+1384G>T (p.=)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.1978G>T
n.1615G>T
c.1900+1384G>T (p.=)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.2035G>T
n.966G>T
n.1986G>T
7g.92504864C>GCA368183988PEX1c.1939G>C (p.Ala647Pro)
n.1900+1384G>C (p.=)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.1978G>C
n.1615G>C
c.1900+1384G>C (p.=)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.2035G>C
n.966G>C
n.1986G>C
7g.92504864C>TCA368183985PEX1c.1939G>A (p.Ala647Thr)
n.1900+1384G>A (p.=)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.1978G>A
n.1615G>A
c.1900+1384G>A (p.=)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.2035G>A
n.966G>A
n.1986G>A
7g.92504865C>ACA456483399PEX1c.1938G>T (p.Val646=)
n.1900+1383G>T (p.=)
c.972G>T (p.Val324=)
n.1977G>T
n.1614G>T
c.1900+1383G>T (p.=)
c.1314G>T (p.Val438=)
c.189G>T (p.Val63=)
n.2034G>T
n.965G>T
n.1985G>T
7g.92504865C>GCA456483401PEX1c.1938G>C (p.Val646=)
n.1900+1383G>C (p.=)
c.972G>C (p.Val324=)
n.1977G>C
n.1614G>C
c.1900+1383G>C (p.=)
c.1314G>C (p.Val438=)
c.189G>C (p.Val63=)
n.2034G>C
n.965G>C
n.1985G>C
7g.92504865C>TCA456483400PEX1c.1938G>A (p.Val646=)
n.1900+1383G>A (p.=)
c.972G>A (p.Val324=)
n.1977G>A
n.1614G>A
c.1900+1383G>A (p.=)
c.1314G>A (p.Val438=)
c.189G>A (p.Val63=)
n.2034G>A
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n.1985G>A
7g.92504866A=CA1725939057PEX1c.1937T= (p.Val646=)
n.1900+1382T= (p.=)
c.971T= (p.Val324=)
n.1976T=
n.1613T=
c.1900+1382T= (p.=)
c.1313T= (p.Val438=)
c.188T= (p.Val63=)
n.2033T=
n.964T=
n.1984T=
7g.92504866A>CCA368183998PEX1c.1937T>G (p.Val646Gly)
n.1900+1382T>G (p.=)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1976T>G
n.1613T>G
c.1900+1382T>G (p.=)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.2033T>G
n.964T>G
n.1984T>G
gnomAD
7g.92504866A>GCA368184000PEX1c.1937T>C (p.Val646Ala)
n.1900+1382T>C (p.=)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1976T>C
n.1613T>C
c.1900+1382T>C (p.=)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.2033T>C
n.964T>C
n.1984T>C

Number of alleles fetched