Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504754_92504765del | CA658823121 | PEX1 | c.2039_2050del (p.Pro680_Val683del) c.1900+1484_1900+1495del (n.1900+1484_1900+1495del) c.1073_1084del (p.Pro358_Val361del) n.2078_2089del n.1715_1726del c.1415_1426del (p.Pro472_Val475del) c.290_301del (p.Pro97_Val100del) n.2135_2146del n.1066_1077del n.2086_2097del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504765del | CA843848930 | PEX1 | c.2039del (p.Pro680LeufsTer13) c.1900+1484del (n.1900+1484del) c.1073del (p.Pro358LeufsTer13) n.2078del n.1715del c.1415del (p.Pro472LeufsTer13) c.290del (p.Pro97LeufsTer13) n.2135del n.1066del n.2086del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504765G>A | CA368183046 | PEX1 | c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.1900+1483C>T (n.1900+1483C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.2077C>T n.1714C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.2134C>T n.1065C>T n.2085C>T | |
7 | g.92504765G>C | CA368183048 | PEX1 | c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.1900+1483C>G (n.1900+1483C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.2077C>G n.1714C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.2134C>G n.1065C>G n.2085C>G | |
7 | g.92504765G>T | CA368183051 | PEX1 | c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.1900+1483C>A (n.1900+1483C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.2077C>A n.1714C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.2134C>A n.1065C>A n.2085C>A | |
7 | g.92504766A>C | CA368183056 | PEX1 | c.2037T>G (p.Ser679Arg) c.1900+1482T>G (n.1900+1482T>G) c.1071T>G (p.Ser357Arg) n.2076T>G n.1713T>G c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.288T>G (p.Ser96Arg) n.2133T>G n.1064T>G n.2084T>G | |
7 | g.92504766A>G | CA456483270 | PEX1 | c.2037T>C (p.Ser679=) c.1900+1482T>C (n.1900+1482T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) n.2076T>C n.1713T>C c.1413T>C (p.Ser471=) c.288T>C (p.Ser96=) n.2133T>C n.1064T>C n.2084T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504766A>T | CA368183058 | PEX1 | c.2037T>A (p.Ser679Arg) c.1900+1482T>A (n.1900+1482T>A) c.1071T>A (p.Ser357Arg) n.2076T>A n.1713T>A c.1413T>A (p.Ser471Arg) c.288T>A (p.Ser96Arg) n.2133T>A n.1064T>A n.2084T>A | |
7 | g.92504767C>A | CA368183063 | PEX1 | c.2036G>T (p.Ser679Ile) c.1900+1481G>T (n.1900+1481G>T) c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.2075G>T n.1712G>T c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.2132G>T n.1063G>T n.2083G>T | |
7 | g.92504767C>G | CA368183066 | PEX1 | c.2036G>C (p.Ser679Thr) c.1900+1481G>C (n.1900+1481G>C) c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.2075G>C n.1712G>C c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.2132G>C n.1063G>C n.2083G>C | |
7 | g.92504767C>T | CA368183071 | PEX1 | c.2036G>A (p.Ser679Asn) c.1900+1481G>A (n.1900+1481G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.2075G>A n.1712G>A c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.2132G>A n.1063G>A n.2083G>A | |
7 | g.92504767_92504769delinsCTG | CA1725938799 | PEX1 | c.2034_2036delinsCAG (p.His678=) c.1900+1479_1900+1481delinsCAG (n.1900+1479_1900+1481delinsCAG) c.1068_1070delinsCAG (p.His356=) n.2073_2075delinsCAG n.1710_1712delinsCAG c.1410_1412delinsCAG (p.His470=) c.285_287delinsCAG (p.His95=) n.2130_2132delinsCAG n.1061_1063delinsCAG n.2081_2083delinsCAG | |
7 | g.92504768T>A | CA368183078 | PEX1 | c.2035A>T (p.Ser679Cys) c.1900+1480A>T (n.1900+1480A>T) c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.2074A>T n.1711A>T c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.2131A>T n.1062A>T n.2082A>T | |
7 | g.92504768T>C | CA368183083 | PEX1 | c.2035A>G (p.Ser679Gly) c.1900+1480A>G (n.1900+1480A>G) c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.2074A>G n.1711A>G c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.2131A>G n.1062A>G n.2082A>G | |
7 | g.92504768T>G | CA368183084 | PEX1 | c.2035A>C (p.Ser679Arg) c.1900+1480A>C (n.1900+1480A>C) c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.2074A>C n.1711A>C c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.2131A>C n.1062A>C n.2082A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504768T= | CA1725938803 | PEX1 | c.2035A= (p.Ser679=) c.1900+1480A= (n.1900+1480A=) c.1069A= (p.Ser357=) n.2074A= n.1711A= c.1411A= (p.Ser471=) c.286A= (p.Ser96=) n.2131A= n.1062A= n.2082A= | |
7 | g.92504770_92504771del | CA16041156 | PEX1 | c.2034_2035del (p.His678GlnfsTer3) c.1900+1479_1900+1480del (n.1900+1479_1900+1480del) c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer3) n.2073_2074del n.1710_1711del c.1410_1411del (p.His470GlnfsTer3) c.285_286del (p.His95GlnfsTer3) n.2130_2131del n.1061_1062del n.2081_2082del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504771_92504778del | CA2683718796 | PEX1 | c.2028_2035del (p.His676GlnfsTer3) c.1900+1473_1900+1480del (n.1900+1473_1900+1480del) c.1062_1069del (p.His354GlnfsTer3) n.2067_2074del n.1704_1711del c.1404_1411del (p.His468GlnfsTer3) c.279_286del (p.His93GlnfsTer3) n.2124_2131del n.1055_1062del n.2075_2082del | gnomAD v4 |
7 | g.92504769G>A | CA456483271 | PEX1 | c.2034C>T (p.His678=) c.1900+1479C>T (n.1900+1479C>T) c.1068C>T (p.His356=) n.2073C>T n.1710C>T c.1410C>T (p.His470=) c.285C>T (p.His95=) n.2130C>T n.1061C>T n.2081C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504769G>C | CA368183087 | PEX1 | c.2034C>G (p.His678Gln) c.1900+1479C>G (n.1900+1479C>G) c.1068C>G (p.His356Gln) n.2073C>G n.1710C>G c.1410C>G (p.His470Gln) c.285C>G (p.His95Gln) n.2130C>G n.1061C>G n.2081C>G | |
7 | g.92504769G>T | CA368183089 | PEX1 | c.2034C>A (p.His678Gln) c.1900+1479C>A (n.1900+1479C>A) c.1068C>A (p.His356Gln) n.2073C>A n.1710C>A c.1410C>A (p.His470Gln) c.285C>A (p.His95Gln) n.2130C>A n.1061C>A n.2081C>A | |
7 | g.92504770T>A | CA368183091 | PEX1 | c.2033A>T (p.His678Leu) c.1900+1478A>T (n.1900+1478A>T) c.1067A>T (p.His356Leu) n.2072A>T n.1709A>T c.1409A>T (p.His470Leu) c.284A>T (p.His95Leu) n.2129A>T n.1060A>T n.2080A>T | |
7 | g.92504770T>C | CA368183092 | PEX1 | c.2033A>G (p.His678Arg) c.1900+1478A>G (n.1900+1478A>G) c.1067A>G (p.His356Arg) n.2072A>G n.1709A>G c.1409A>G (p.His470Arg) c.284A>G (p.His95Arg) n.2129A>G n.1060A>G n.2080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504770T>G | CA368183093 | PEX1 | c.2033A>C (p.His678Pro) c.1900+1478A>C (n.1900+1478A>C) c.1067A>C (p.His356Pro) n.2072A>C n.1709A>C c.1409A>C (p.His470Pro) c.284A>C (p.His95Pro) n.2129A>C n.1060A>C n.2080A>C | |
7 | g.92504770T= | CA1725938808 | PEX1 | c.2033A= (p.His678=) c.1900+1478A= (n.1900+1478A=) c.1067A= (p.His356=) n.2072A= n.1709A= c.1409A= (p.His470=) c.284A= (p.His95=) n.2129A= n.1060A= n.2080A= | |
7 | g.92504771G>A | CA368183095 | PEX1 | c.2032C>T (p.His678Tyr) c.1900+1477C>T (n.1900+1477C>T) c.1066C>T (p.His356Tyr) n.2071C>T n.1708C>T c.1408C>T (p.His470Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) n.2128C>T n.1059C>T n.2079C>T | |
7 | g.92504771G>C | CA368183096 | PEX1 | c.2032C>G (p.His678Asp) c.1900+1477C>G (n.1900+1477C>G) c.1066C>G (p.His356Asp) n.2071C>G n.1708C>G c.1408C>G (p.His470Asp) c.283C>G (p.His95Asp) n.2128C>G n.1059C>G n.2079C>G | |
7 | g.92504771G>T | CA368183099 | PEX1 | c.2032C>A (p.His678Asn) c.1900+1477C>A (n.1900+1477C>A) c.1066C>A (p.His356Asn) n.2071C>A n.1708C>A c.1408C>A (p.His470Asn) c.283C>A (p.His95Asn) n.2128C>A n.1059C>A n.2079C>A | |
7 | g.92504772C>A | CA368183103 | PEX1 | c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.1900+1476G>T (n.1900+1476G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.2070G>T n.1707G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.2127G>T n.1058G>T n.2078G>T | |
7 | g.92504772C>G | CA368183104 | PEX1 | c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.1900+1476G>C (n.1900+1476G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.2070G>C n.1707G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.2127G>C n.1058G>C n.2078G>C | |
7 | g.92504772C>T | CA456483272 | PEX1 | c.2031G>A (p.Glu677=) c.1900+1476G>A (n.1900+1476G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) n.2070G>A n.1707G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.282G>A (p.Glu94=) n.2127G>A n.1058G>A n.2078G>A | |
7 | g.92504773T>A | CA368183110 | PEX1 | c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1900+1475A>T (n.1900+1475A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) n.2069A>T n.1706A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.2126A>T n.1057A>T n.2077A>T | |
7 | g.92504773T>C | CA368183118 | PEX1 | c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1900+1475A>G (n.1900+1475A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.2069A>G n.1706A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.2126A>G n.1057A>G n.2077A>G | |
7 | g.92504773T>G | CA368183119 | PEX1 | c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1900+1475A>C (n.1900+1475A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.2069A>C n.1706A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.2126A>C n.1057A>C n.2077A>C | |
7 | g.92504773dup | CA2683718797 | PEX1 | c.2030dup (p.His678AlafsTer4) c.1900+1475dup (n.1900+1475dup) c.1064dup (p.His356AlafsTer4) n.2069dup n.1706dup c.1406dup (p.His470AlafsTer4) c.281dup (p.His95AlafsTer4) n.2126dup n.1057dup n.2077dup | gnomAD v4 |
7 | g.92504774C>A | CA368183124 | PEX1 | c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1900+1474G>T (n.1900+1474G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.2068G>T n.1705G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.2125G>T n.1056G>T n.2076G>T | |
7 | g.92504774C= | CA1725938813 | PEX1 | c.2029G= (p.Glu677=) c.1900+1474G= (n.1900+1474G=) c.1063G= (p.Glu355=) n.2068G= n.1705G= c.1405G= (p.Glu469=) c.280G= (p.Glu94=) n.2125G= n.1056G= n.2076G= | |
7 | g.92504774C>G | CA368183129 | PEX1 | c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1900+1474G>C (n.1900+1474G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.2068G>C n.1705G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.2125G>C n.1056G>C n.2076G>C | |
7 | g.92504774C>T | CA368183123 | PEX1 | c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1900+1474G>A (n.1900+1474G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.2068G>A n.1705G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.2125G>A n.1056G>A n.2076G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504775A= | CA1725938818 | PEX1 | c.2028T= (p.His676=) c.1900+1473T= (n.1900+1473T=) c.1062T= (p.His354=) n.2067T= n.1704T= c.1404T= (p.His468=) c.279T= (p.His93=) n.2124T= n.1055T= n.2075T= | |
7 | g.92504775A>C | CA368183133 | PEX1 | c.2028T>G (p.His676Gln) c.1900+1473T>G (n.1900+1473T>G) c.1062T>G (p.His354Gln) n.2067T>G n.1704T>G c.1404T>G (p.His468Gln) c.279T>G (p.His93Gln) n.2124T>G n.1055T>G n.2075T>G | |
7 | g.92504775A>G | CA4341236 | PEX1 | c.2028T>C (p.His676=) c.1900+1473T>C (n.1900+1473T>C) c.1062T>C (p.His354=) n.2067T>C n.1704T>C c.1404T>C (p.His468=) c.279T>C (p.His93=) n.2124T>C n.1055T>C n.2075T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504775A>T | CA368183140 | PEX1 | c.2028T>A (p.His676Gln) c.1900+1473T>A (n.1900+1473T>A) c.1062T>A (p.His354Gln) n.2067T>A n.1704T>A c.1404T>A (p.His468Gln) c.279T>A (p.His93Gln) n.2124T>A n.1055T>A n.2075T>A | |
7 | g.92504776T>A | CA368183145 | PEX1 | c.2027A>T (p.His676Leu) c.1900+1472A>T (n.1900+1472A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) n.2066A>T n.1703A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.2123A>T n.1054A>T n.2074A>T | |
7 | g.92504776T>C | CA368183149 | PEX1 | c.2027A>G (p.His676Arg) c.1900+1472A>G (n.1900+1472A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) n.2066A>G n.1703A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.2123A>G n.1054A>G n.2074A>G | |
7 | g.92504776T>G | CA368183152 | PEX1 | c.2027A>C (p.His676Pro) c.1900+1472A>C (n.1900+1472A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) n.2066A>C n.1703A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.2123A>C n.1054A>C n.2074A>C | |
7 | g.92504777G>A | CA4341237 | PEX1 | c.2026C>T (p.His676Tyr) c.1900+1471C>T (n.1900+1471C>T) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.2065C>T n.1702C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.2122C>T n.1053C>T n.2073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504777G>C | CA368183160 | PEX1 | c.2026C>G (p.His676Asp) c.1900+1471C>G (n.1900+1471C>G) c.1060C>G (p.His354Asp) n.2065C>G n.1702C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.2122C>G n.1053C>G n.2073C>G |