Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
 ClinVar dbSNP
7g.92504752_92504764delCA913127963PEX1c.2039_2051del (p.Pro680ArgfsTer9)
c.1900+1484_1900+1496del (n.1900+1484_1900+1496del)
c.1073_1085del (p.Pro358ArgfsTer9)
n.2078_2090del
n.1715_1727del
c.1415_1427del (p.Pro472ArgfsTer9)
c.290_302del (p.Pro97ArgfsTer9)
n.2135_2147del
n.1066_1078del
n.2086_2098del
7g.92504752_92504764delinsTGCACCGCATCAGCA1725938747PEX1c.2039_2051delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro680=)
c.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA (n.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA)
c.1073_1085delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro358=)
n.2078_2090delinsCTGATGCGGTGCA
n.1715_1727delinsCTGATGCGGTGCA
c.1415_1427delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro472=)
c.290_302delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro97=)
n.2135_2147delinsCTGATGCGGTGCA
n.1066_1078delinsCTGATGCGGTGCA
n.2086_2098delinsCTGATGCGGTGCA
7g.92504754_92504765delCA658823121PEX1c.2039_2050del (p.Pro680_Val683del)
c.1900+1484_1900+1495del (n.1900+1484_1900+1495del)
c.1073_1084del (p.Pro358_Val361del)
n.2078_2089del
n.1715_1726del
c.1415_1426del (p.Pro472_Val475del)
c.290_301del (p.Pro97_Val100del)
n.2135_2146del
n.1066_1077del
n.2086_2097del
 ClinVar dbSNP
7g.92504763A>CCA456483267PEX1c.2040T>G (p.Pro680=)
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n.2079T>G
n.1716T>G
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c.291T>G (p.Pro97=)
n.2136T>G
n.1067T>G
n.2087T>G
7g.92504763A>GCA456483268PEX1c.2040T>C (p.Pro680=)
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c.1074T>C (p.Pro358=)
n.2079T>C
n.1716T>C
c.1416T>C (p.Pro472=)
c.291T>C (p.Pro97=)
n.2136T>C
n.1067T>C
n.2087T>C
7g.92504763A>TCA456483269PEX1c.2040T>A (p.Pro680=)
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c.291T>A (p.Pro97=)
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n.1067T>A
n.2087T>A
7g.92504763_92504764delinsAGCA1725938794PEX1c.2039_2040delinsCT (p.Pro680=)
c.1900+1484_1900+1485delinsCT (n.1900+1484_1900+1485delinsCT)
c.1073_1074delinsCT (p.Pro358=)
n.2078_2079delinsCT
n.1715_1716delinsCT
c.1415_1416delinsCT (p.Pro472=)
c.290_291delinsCT (p.Pro97=)
n.2135_2136delinsCT
n.1066_1067delinsCT
n.2086_2087delinsCT
7g.92504764G>ACA368183028PEX1c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.1900+1484C>T (n.1900+1484C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.2078C>T
n.1715C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.2135C>T
n.1066C>T
n.2086C>T
7g.92504764G>CCA368183039PEX1c.2039C>G (p.Pro680Arg)
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n.2078C>G
n.1715C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.2135C>G
n.1066C>G
n.2086C>G
7g.92504764G>TCA368183036PEX1c.2039C>A (p.Pro680His)
c.1900+1484C>A (n.1900+1484C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
n.2078C>A
n.1715C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.290C>A (p.Pro97His)
n.2135C>A
n.1066C>A
n.2086C>A
7g.92504765delCA843848930PEX1c.2039del (p.Pro680LeufsTer13)
c.1900+1484del (n.1900+1484del)
c.1073del (p.Pro358LeufsTer13)
n.2078del
n.1715del
c.1415del (p.Pro472LeufsTer13)
c.290del (p.Pro97LeufsTer13)
n.2135del
n.1066del
n.2086del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504765G>ACA368183046PEX1c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.1900+1483C>T (n.1900+1483C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.2077C>T
n.1714C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.2134C>T
n.1065C>T
n.2085C>T
7g.92504765G>CCA368183048PEX1c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.1900+1483C>G (n.1900+1483C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.2077C>G
n.1714C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.2134C>G
n.1065C>G
n.2085C>G
7g.92504765G>TCA368183051PEX1c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.1900+1483C>A (n.1900+1483C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.2077C>A
n.1714C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.2134C>A
n.1065C>A
n.2085C>A
7g.92504766A>CCA368183056PEX1c.2037T>G (p.Ser679Arg)
c.1900+1482T>G (n.1900+1482T>G)
c.1071T>G (p.Ser357Arg)
n.2076T>G
n.1713T>G
c.1413T>G (p.Ser471Arg)
c.288T>G (p.Ser96Arg)
n.2133T>G
n.1064T>G
n.2084T>G
7g.92504766A>GCA456483270PEX1c.2037T>C (p.Ser679=)
c.1900+1482T>C (n.1900+1482T>C)
c.1071T>C (p.Ser357=)
n.2076T>C
n.1713T>C
c.1413T>C (p.Ser471=)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.2133T>C
n.1064T>C
n.2084T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504766A>TCA368183058PEX1c.2037T>A (p.Ser679Arg)
c.1900+1482T>A (n.1900+1482T>A)
c.1071T>A (p.Ser357Arg)
n.2076T>A
n.1713T>A
c.1413T>A (p.Ser471Arg)
c.288T>A (p.Ser96Arg)
n.2133T>A
n.1064T>A
n.2084T>A
7g.92504767C>ACA368183063PEX1c.2036G>T (p.Ser679Ile)
c.1900+1481G>T (n.1900+1481G>T)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
n.2075G>T
n.1712G>T
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.2132G>T
n.1063G>T
n.2083G>T
7g.92504767C>GCA368183066PEX1c.2036G>C (p.Ser679Thr)
c.1900+1481G>C (n.1900+1481G>C)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
n.2075G>C
n.1712G>C
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.2132G>C
n.1063G>C
n.2083G>C
7g.92504767C>TCA368183071PEX1c.2036G>A (p.Ser679Asn)
c.1900+1481G>A (n.1900+1481G>A)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
n.2075G>A
n.1712G>A
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.2132G>A
n.1063G>A
n.2083G>A
7g.92504767_92504769delinsCTGCA1725938799PEX1c.2034_2036delinsCAG (p.His678=)
c.1900+1479_1900+1481delinsCAG (n.1900+1479_1900+1481delinsCAG)
c.1068_1070delinsCAG (p.His356=)
n.2073_2075delinsCAG
n.1710_1712delinsCAG
c.1410_1412delinsCAG (p.His470=)
c.285_287delinsCAG (p.His95=)
n.2130_2132delinsCAG
n.1061_1063delinsCAG
n.2081_2083delinsCAG
7g.92504768T>ACA368183078PEX1c.2035A>T (p.Ser679Cys)
c.1900+1480A>T (n.1900+1480A>T)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
n.2074A>T
n.1711A>T
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.2131A>T
n.1062A>T
n.2082A>T
7g.92504768T>CCA368183083PEX1c.2035A>G (p.Ser679Gly)
c.1900+1480A>G (n.1900+1480A>G)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
n.2074A>G
n.1711A>G
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.2131A>G
n.1062A>G
n.2082A>G
7g.92504768T>GCA368183084PEX1c.2035A>C (p.Ser679Arg)
c.1900+1480A>C (n.1900+1480A>C)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
n.2074A>C
n.1711A>C
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.2131A>C
n.1062A>C
n.2082A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504768T=CA1725938803PEX1c.2035A= (p.Ser679=)
c.1900+1480A= (n.1900+1480A=)
c.1069A= (p.Ser357=)
n.2074A=
n.1711A=
c.1411A= (p.Ser471=)
c.286A= (p.Ser96=)
n.2131A=
n.1062A=
n.2082A=
7g.92504770_92504771delCA16041156PEX1c.2034_2035del (p.His678GlnfsTer3)
c.1900+1479_1900+1480del (n.1900+1479_1900+1480del)
c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer3)
n.2073_2074del
n.1710_1711del
c.1410_1411del (p.His470GlnfsTer3)
c.285_286del (p.His95GlnfsTer3)
n.2130_2131del
n.1061_1062del
n.2081_2082del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504771_92504778delCA2683718796PEX1c.2028_2035del (p.His676GlnfsTer3)
c.1900+1473_1900+1480del (n.1900+1473_1900+1480del)
c.1062_1069del (p.His354GlnfsTer3)
n.2067_2074del
n.1704_1711del
c.1404_1411del (p.His468GlnfsTer3)
c.279_286del (p.His93GlnfsTer3)
n.2124_2131del
n.1055_1062del
n.2075_2082del
 gnomAD v4
7g.92504769G>ACA456483271PEX1c.2034C>T (p.His678=)
c.1900+1479C>T (n.1900+1479C>T)
c.1068C>T (p.His356=)
n.2073C>T
n.1710C>T
c.1410C>T (p.His470=)
c.285C>T (p.His95=)
n.2130C>T
n.1061C>T
n.2081C>T
 gnomAD v4
7g.92504769G>CCA368183087PEX1c.2034C>G (p.His678Gln)
c.1900+1479C>G (n.1900+1479C>G)
c.1068C>G (p.His356Gln)
n.2073C>G
n.1710C>G
c.1410C>G (p.His470Gln)
c.285C>G (p.His95Gln)
n.2130C>G
n.1061C>G
n.2081C>G
7g.92504769G>TCA368183089PEX1c.2034C>A (p.His678Gln)
c.1900+1479C>A (n.1900+1479C>A)
c.1068C>A (p.His356Gln)
n.2073C>A
n.1710C>A
c.1410C>A (p.His470Gln)
c.285C>A (p.His95Gln)
n.2130C>A
n.1061C>A
n.2081C>A
7g.92504770T>ACA368183091PEX1c.2033A>T (p.His678Leu)
c.1900+1478A>T (n.1900+1478A>T)
c.1067A>T (p.His356Leu)
n.2072A>T
n.1709A>T
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
n.2129A>T
n.1060A>T
n.2080A>T
7g.92504770T>CCA368183092PEX1c.2033A>G (p.His678Arg)
c.1900+1478A>G (n.1900+1478A>G)
c.1067A>G (p.His356Arg)
n.2072A>G
n.1709A>G
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
n.2129A>G
n.1060A>G
n.2080A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504770T>GCA368183093PEX1c.2033A>C (p.His678Pro)
c.1900+1478A>C (n.1900+1478A>C)
c.1067A>C (p.His356Pro)
n.2072A>C
n.1709A>C
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
n.2129A>C
n.1060A>C
n.2080A>C
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c.1900+1478A= (n.1900+1478A=)
c.1067A= (p.His356=)
n.2072A=
n.1709A=
c.1409A= (p.His470=)
c.284A= (p.His95=)
n.2129A=
n.1060A=
n.2080A=
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n.2079C>T
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n.2071C>G
n.1708C>G
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n.2128C>G
n.1059C>G
n.2079C>G
7g.92504771G>TCA368183099PEX1c.2032C>A (p.His678Asn)
c.1900+1477C>A (n.1900+1477C>A)
c.1066C>A (p.His356Asn)
n.2071C>A
n.1708C>A
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
n.2128C>A
n.1059C>A
n.2079C>A
7g.92504772C>ACA368183103PEX1c.2031G>T (p.Glu677Asp)
c.1900+1476G>T (n.1900+1476G>T)
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n.2070G>T
n.1707G>T
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n.2127G>T
n.1058G>T
n.2078G>T
7g.92504772C>GCA368183104PEX1c.2031G>C (p.Glu677Asp)
c.1900+1476G>C (n.1900+1476G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.2070G>C
n.1707G>C
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.2127G>C
n.1058G>C
n.2078G>C
7g.92504772C>TCA456483272PEX1c.2031G>A (p.Glu677=)
c.1900+1476G>A (n.1900+1476G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.2070G>A
n.1707G>A
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.2127G>A
n.1058G>A
n.2078G>A
7g.92504773T>ACA368183110PEX1c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1900+1475A>T (n.1900+1475A>T)
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n.2069A>T
n.1706A>T
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n.2126A>T
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n.2077A>T
7g.92504773T>CCA368183118PEX1c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1900+1475A>G (n.1900+1475A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.2069A>G
n.1706A>G
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.2126A>G
n.1057A>G
n.2077A>G
7g.92504773T>GCA368183119PEX1c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1900+1475A>C (n.1900+1475A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.2069A>C
n.1706A>C
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.2126A>C
n.1057A>C
n.2077A>C
7g.92504773dupCA2683718797PEX1c.2030dup (p.His678AlafsTer4)
c.1900+1475dup (n.1900+1475dup)
c.1064dup (p.His356AlafsTer4)
n.2069dup
n.1706dup
c.1406dup (p.His470AlafsTer4)
c.281dup (p.His95AlafsTer4)
n.2126dup
n.1057dup
n.2077dup
 gnomAD v4
7g.92504774C>ACA368183124PEX1c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.1900+1474G>T (n.1900+1474G>T)
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n.1705G>T
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
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n.2125G>T
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n.2076G>T
7g.92504774C=CA1725938813PEX1c.2029G= (p.Glu677=)
c.1900+1474G= (n.1900+1474G=)
c.1063G= (p.Glu355=)
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n.1705G=
c.1405G= (p.Glu469=)
c.280G= (p.Glu94=)
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n.1056G=
n.2076G=
7g.92504774C>GCA368183129PEX1c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.1900+1474G>C (n.1900+1474G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.2068G>C
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c.1405G>C (p.Glu469Gln)
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n.1056G>C
n.2076G>C
7g.92504774C>TCA368183123PEX1c.2029G>A (p.Glu677Lys)
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c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.2068G>A
n.1705G>A
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.2125G>A
n.1056G>A
n.2076G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched