Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
 ClinVar dbSNP
7g.92504752_92504764delCA913127963PEX1c.2039_2051del (p.Pro680ArgfsTer9)
c.1900+1484_1900+1496del (n.1900+1484_1900+1496del)
c.1073_1085del (p.Pro358ArgfsTer9)
n.2078_2090del
n.1715_1727del
c.1415_1427del (p.Pro472ArgfsTer9)
c.290_302del (p.Pro97ArgfsTer9)
n.2135_2147del
n.1066_1078del
n.2086_2098del
7g.92504752_92504764delinsTGCACCGCATCAGCA1725938747PEX1c.2039_2051delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro680=)
c.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA (n.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA)
c.1073_1085delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro358=)
n.2078_2090delinsCTGATGCGGTGCA
n.1715_1727delinsCTGATGCGGTGCA
c.1415_1427delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro472=)
c.290_302delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro97=)
n.2135_2147delinsCTGATGCGGTGCA
n.1066_1078delinsCTGATGCGGTGCA
n.2086_2098delinsCTGATGCGGTGCA
7g.92504754_92504765delCA658823121PEX1c.2039_2050del (p.Pro680_Val683del)
c.1900+1484_1900+1495del (n.1900+1484_1900+1495del)
c.1073_1084del (p.Pro358_Val361del)
n.2078_2089del
n.1715_1726del
c.1415_1426del (p.Pro472_Val475del)
c.290_301del (p.Pro97_Val100del)
n.2135_2146del
n.1066_1077del
n.2086_2097del
 ClinVar dbSNP
7g.92504757dupCA2715163785PEX1c.2047dup (p.Val683GlyfsTer12)
c.1900+1492dup (n.1900+1492dup)
c.1081dup (p.Val361GlyfsTer12)
n.2086dup
n.1723dup
c.1423dup (p.Val475GlyfsTer12)
c.298dup (p.Val100GlyfsTer12)
n.2143dup
n.1074dup
n.2094dup
 dbSNP
7g.92504757C>ACA456483264PEX1c.2046G>T (p.Ala682=)
c.1900+1491G>T (n.1900+1491G>T)
c.1080G>T (p.Ala360=)
n.2085G>T
n.1722G>T
c.1422G>T (p.Ala474=)
c.297G>T (p.Ala99=)
n.2142G>T
n.1073G>T
n.2093G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92504757C=CA1725938769PEX1c.2046G= (p.Ala682=)
c.1900+1491G= (n.1900+1491G=)
c.1080G= (p.Ala360=)
n.2085G=
n.1722G=
c.1422G= (p.Ala474=)
c.297G= (p.Ala99=)
n.2142G=
n.1073G=
n.2093G=
7g.92504757C>GCA456483265PEX1c.2046G>C (p.Ala682=)
c.1900+1491G>C (n.1900+1491G>C)
c.1080G>C (p.Ala360=)
n.2085G>C
n.1722G>C
c.1422G>C (p.Ala474=)
c.297G>C (p.Ala99=)
n.2142G>C
n.1073G>C
n.2093G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92504757C>TCA4341231PEX1c.2046G>A (p.Ala682=)
c.1900+1491G>A (n.1900+1491G>A)
c.1080G>A (p.Ala360=)
n.2085G>A
n.1722G>A
c.1422G>A (p.Ala474=)
c.297G>A (p.Ala99=)
n.2142G>A
n.1073G>A
n.2093G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504758G>ACA4341232PEX1c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.1900+1490C>T (n.1900+1490C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.2084C>T
n.1721C>T
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.2141C>T
n.1072C>T
n.2092C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504758G>CCA368182976PEX1c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.1900+1490C>G (n.1900+1490C>G)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.2084C>G
n.1721C>G
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.2141C>G
n.1072C>G
n.2092C>G
7g.92504758G=CA1725938776PEX1c.2045C= (p.Ala682=)
c.1900+1490C= (n.1900+1490C=)
c.1079C= (p.Ala360=)
n.2084C=
n.1721C=
c.1421C= (p.Ala474=)
c.296C= (p.Ala99=)
n.2141C=
n.1072C=
n.2092C=
7g.92504758G>TCA368182978PEX1c.2045C>A (p.Ala682Glu)
c.1900+1490C>A (n.1900+1490C>A)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
n.2084C>A
n.1721C>A
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
n.2141C>A
n.1072C>A
n.2092C>A
7g.92504759C>ACA368182987PEX1c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.1900+1489G>T (n.1900+1489G>T)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.2083G>T
n.1720G>T
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.2140G>T
n.1071G>T
n.2091G>T
 gnomAD v4
7g.92504759C>GCA368182990PEX1c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.1900+1489G>C (n.1900+1489G>C)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.2083G>C
n.1720G>C
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.2140G>C
n.1071G>C
n.2091G>C
7g.92504759C>TCA368182993PEX1c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.1900+1489G>A (n.1900+1489G>A)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.2083G>A
n.1720G>A
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.2140G>A
n.1071G>A
n.2091G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92504760A=CA1725938783PEX1c.2043T= (p.Asp681=)
c.1900+1488T= (n.1900+1488T=)
c.1077T= (p.Asp359=)
n.2082T=
n.1719T=
c.1419T= (p.Asp473=)
c.294T= (p.Asp98=)
n.2139T=
n.1070T=
n.2090T=
7g.92504760A>CCA161964617PEX1c.2043T>G (p.Asp681Glu)
c.1900+1488T>G (n.1900+1488T>G)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
n.2082T>G
n.1719T>G
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.2139T>G
n.1070T>G
n.2090T>G
 dbSNP
7g.92504760A>GCA456483266PEX1c.2043T>C (p.Asp681=)
c.1900+1488T>C (n.1900+1488T>C)
c.1077T>C (p.Asp359=)
n.2082T>C
n.1719T>C
c.1419T>C (p.Asp473=)
c.294T>C (p.Asp98=)
n.2139T>C
n.1070T>C
n.2090T>C
7g.92504760A>TCA4341233PEX1c.2043T>A (p.Asp681Glu)
c.1900+1488T>A (n.1900+1488T>A)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
n.2082T>A
n.1719T>A
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.2139T>A
n.1070T>A
n.2090T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92504761T>ACA368183007PEX1c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.1900+1487A>T (n.1900+1487A>T)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
n.2081A>T
n.1718A>T
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.2138A>T
n.1069A>T
n.2089A>T
7g.92504761T>CCA4341234PEX1c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.1900+1487A>G (n.1900+1487A>G)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
n.2081A>G
n.1718A>G
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.2138A>G
n.1069A>G
n.2089A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504761T>GCA368183011PEX1c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.1900+1487A>C (n.1900+1487A>C)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.2081A>C
n.1718A>C
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.2138A>C
n.1069A>C
n.2089A>C
7g.92504761T=CA1725938787PEX1c.2042A= (p.Asp681=)
c.1900+1487A= (n.1900+1487A=)
c.1076A= (p.Asp359=)
n.2081A=
n.1718A=
c.1418A= (p.Asp473=)
c.293A= (p.Asp98=)
n.2138A=
n.1069A=
n.2089A=
7g.92504762C>ACA368183020PEX1c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.1900+1486G>T (n.1900+1486G>T)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
n.2080G>T
n.1717G>T
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.2137G>T
n.1068G>T
n.2088G>T
7g.92504762C=CA1725938790PEX1c.2041G= (p.Asp681=)
c.1900+1486G= (n.1900+1486G=)
c.1075G= (p.Asp359=)
n.2080G=
n.1717G=
c.1417G= (p.Asp473=)
c.292G= (p.Asp98=)
n.2137G=
n.1068G=
n.2088G=
7g.92504762C>GCA4341235PEX1c.2041G>C (p.Asp681His)
c.1900+1486G>C (n.1900+1486G>C)
c.1075G>C (p.Asp359His)
n.2080G>C
n.1717G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.2137G>C
n.1068G>C
n.2088G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504762C>TCA368183019PEX1c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.1900+1486G>A (n.1900+1486G>A)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
n.2080G>A
n.1717G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.2137G>A
n.1068G>A
n.2088G>A
7g.92504763A>CCA456483267PEX1c.2040T>G (p.Pro680=)
c.1900+1485T>G (n.1900+1485T>G)
c.1074T>G (p.Pro358=)
n.2079T>G
n.1716T>G
c.1416T>G (p.Pro472=)
c.291T>G (p.Pro97=)
n.2136T>G
n.1067T>G
n.2087T>G
7g.92504763A>GCA456483268PEX1c.2040T>C (p.Pro680=)
c.1900+1485T>C (n.1900+1485T>C)
c.1074T>C (p.Pro358=)
n.2079T>C
n.1716T>C
c.1416T>C (p.Pro472=)
c.291T>C (p.Pro97=)
n.2136T>C
n.1067T>C
n.2087T>C
7g.92504763A>TCA456483269PEX1c.2040T>A (p.Pro680=)
c.1900+1485T>A (n.1900+1485T>A)
c.1074T>A (p.Pro358=)
n.2079T>A
n.1716T>A
c.1416T>A (p.Pro472=)
c.291T>A (p.Pro97=)
n.2136T>A
n.1067T>A
n.2087T>A
7g.92504763_92504764delinsAGCA1725938794PEX1c.2039_2040delinsCT (p.Pro680=)
c.1900+1484_1900+1485delinsCT (n.1900+1484_1900+1485delinsCT)
c.1073_1074delinsCT (p.Pro358=)
n.2078_2079delinsCT
n.1715_1716delinsCT
c.1415_1416delinsCT (p.Pro472=)
c.290_291delinsCT (p.Pro97=)
n.2135_2136delinsCT
n.1066_1067delinsCT
n.2086_2087delinsCT
7g.92504764G>ACA368183028PEX1c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.1900+1484C>T (n.1900+1484C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.2078C>T
n.1715C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.2135C>T
n.1066C>T
n.2086C>T
7g.92504764G>CCA368183039PEX1c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.1900+1484C>G (n.1900+1484C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.2078C>G
n.1715C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.2135C>G
n.1066C>G
n.2086C>G
7g.92504764G>TCA368183036PEX1c.2039C>A (p.Pro680His)
c.1900+1484C>A (n.1900+1484C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
n.2078C>A
n.1715C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.290C>A (p.Pro97His)
n.2135C>A
n.1066C>A
n.2086C>A
7g.92504765delCA843848930PEX1c.2039del (p.Pro680LeufsTer13)
c.1900+1484del (n.1900+1484del)
c.1073del (p.Pro358LeufsTer13)
n.2078del
n.1715del
c.1415del (p.Pro472LeufsTer13)
c.290del (p.Pro97LeufsTer13)
n.2135del
n.1066del
n.2086del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504765G>ACA368183046PEX1c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.1900+1483C>T (n.1900+1483C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.2077C>T
n.1714C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.2134C>T
n.1065C>T
n.2085C>T
7g.92504765G>CCA368183048PEX1c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.1900+1483C>G (n.1900+1483C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.2077C>G
n.1714C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.2134C>G
n.1065C>G
n.2085C>G
7g.92504765G>TCA368183051PEX1c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.1900+1483C>A (n.1900+1483C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.2077C>A
n.1714C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.2134C>A
n.1065C>A
n.2085C>A
7g.92504766A>CCA368183056PEX1c.2037T>G (p.Ser679Arg)
c.1900+1482T>G (n.1900+1482T>G)
c.1071T>G (p.Ser357Arg)
n.2076T>G
n.1713T>G
c.1413T>G (p.Ser471Arg)
c.288T>G (p.Ser96Arg)
n.2133T>G
n.1064T>G
n.2084T>G
7g.92504766A>GCA456483270PEX1c.2037T>C (p.Ser679=)
c.1900+1482T>C (n.1900+1482T>C)
c.1071T>C (p.Ser357=)
n.2076T>C
n.1713T>C
c.1413T>C (p.Ser471=)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.2133T>C
n.1064T>C
n.2084T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504766A>TCA368183058PEX1c.2037T>A (p.Ser679Arg)
c.1900+1482T>A (n.1900+1482T>A)
c.1071T>A (p.Ser357Arg)
n.2076T>A
n.1713T>A
c.1413T>A (p.Ser471Arg)
c.288T>A (p.Ser96Arg)
n.2133T>A
n.1064T>A
n.2084T>A
7g.92504767C>ACA368183063PEX1c.2036G>T (p.Ser679Ile)
c.1900+1481G>T (n.1900+1481G>T)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
n.2075G>T
n.1712G>T
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.2132G>T
n.1063G>T
n.2083G>T
7g.92504767C>GCA368183066PEX1c.2036G>C (p.Ser679Thr)
c.1900+1481G>C (n.1900+1481G>C)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
n.2075G>C
n.1712G>C
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.2132G>C
n.1063G>C
n.2083G>C
7g.92504767C>TCA368183071PEX1c.2036G>A (p.Ser679Asn)
c.1900+1481G>A (n.1900+1481G>A)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
n.2075G>A
n.1712G>A
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.2132G>A
n.1063G>A
n.2083G>A
7g.92504767_92504769delinsCTGCA1725938799PEX1c.2034_2036delinsCAG (p.His678=)
c.1900+1479_1900+1481delinsCAG (n.1900+1479_1900+1481delinsCAG)
c.1068_1070delinsCAG (p.His356=)
n.2073_2075delinsCAG
n.1710_1712delinsCAG
c.1410_1412delinsCAG (p.His470=)
c.285_287delinsCAG (p.His95=)
n.2130_2132delinsCAG
n.1061_1063delinsCAG
n.2081_2083delinsCAG
7g.92504768T>ACA368183078PEX1c.2035A>T (p.Ser679Cys)
c.1900+1480A>T (n.1900+1480A>T)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
n.2074A>T
n.1711A>T
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.2131A>T
n.1062A>T
n.2082A>T
7g.92504768T>CCA368183083PEX1c.2035A>G (p.Ser679Gly)
c.1900+1480A>G (n.1900+1480A>G)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
n.2074A>G
n.1711A>G
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.2131A>G
n.1062A>G
n.2082A>G
7g.92504768T>GCA368183084PEX1c.2035A>C (p.Ser679Arg)
c.1900+1480A>C (n.1900+1480A>C)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
n.2074A>C
n.1711A>C
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.2131A>C
n.1062A>C
n.2082A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched