Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.=)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.=)
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
n.1900+1351_1900+1509del (p.=)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1900+1351_1900+1509del (p.=)
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
ClinVar dbSNP
7g.92504752T>ACA368182911PEX1c.2051A>T (p.Gln684Leu)
n.1900+1496A>T (p.=)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.2090A>T
n.1727A>T
c.1900+1496A>T (p.=)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.2147A>T
n.1078A>T
n.2098A>T
7g.92504752T>CCA368182914PEX1c.2051A>G (p.Gln684Arg)
n.1900+1496A>G (p.=)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.2090A>G
n.1727A>G
c.1900+1496A>G (p.=)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.2147A>G
n.1078A>G
n.2098A>G
7g.92504752T>GCA368182918PEX1c.2051A>C (p.Gln684Pro)
n.1900+1496A>C (p.=)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.2090A>C
n.1727A>C
c.1900+1496A>C (p.=)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.2147A>C
n.1078A>C
n.2098A>C
7g.92504752_92504764delCA913127963PEX1c.2039_2051del (p.Pro680ArgfsTer9)
n.1900+1484_1900+1496del (p.=)
c.1073_1085del (p.Pro358ArgfsTer9)
n.2078_2090del
n.1715_1727del
c.1900+1484_1900+1496del (p.=)
c.1415_1427del (p.Pro472ArgfsTer9)
c.290_302del (p.Pro97ArgfsTer9)
n.2135_2147del
n.1066_1078del
n.2086_2098del
7g.92504752_92504764delinsTGCACCGCATCAGCA1725938747PEX1c.2039_2051delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro680=)
n.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA (p.=)
c.1073_1085delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro358=)
n.2078_2090delinsCTGATGCGGTGCA
n.1715_1727delinsCTGATGCGGTGCA
c.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA (p.=)
c.1415_1427delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro472=)
c.290_302delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro97=)
n.2135_2147delinsCTGATGCGGTGCA
n.1066_1078delinsCTGATGCGGTGCA
n.2086_2098delinsCTGATGCGGTGCA
7g.92504753G>ACA368182924PEX1c.2050C>T (p.Gln684Ter)
n.1900+1495C>T (p.=)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.2089C>T
n.1726C>T
c.1900+1495C>T (p.=)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.2146C>T
n.1077C>T
n.2097C>T
7g.92504753G>CCA368182930PEX1c.2050C>G (p.Gln684Glu)
n.1900+1495C>G (p.=)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.2089C>G
n.1726C>G
c.1900+1495C>G (p.=)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.2146C>G
n.1077C>G
n.2097C>G
7g.92504753G>TCA368182926PEX1c.2050C>A (p.Gln684Lys)
n.1900+1495C>A (p.=)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.2089C>A
n.1726C>A
c.1900+1495C>A (p.=)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.2146C>A
n.1077C>A
n.2097C>A
7g.92504754_92504765delCA658823121PEX1c.2039_2050del (p.Pro680_Val683del)
n.1900+1484_1900+1495del (p.=)
c.1073_1084del (p.Pro358_Val361del)
n.2078_2089del
n.1715_1726del
c.1900+1484_1900+1495del (p.=)
c.1415_1426del (p.Pro472_Val475del)
c.290_301del (p.Pro97_Val100del)
n.2135_2146del
n.1066_1077del
n.2086_2097del
ClinVar dbSNP
7g.92504754C>ACA456483262PEX1c.2049G>T (p.Val683=)
n.1900+1494G>T (p.=)
c.1083G>T (p.Val361=)
n.2088G>T
n.1725G>T
c.1900+1494G>T (p.=)
c.1425G>T (p.Val475=)
c.300G>T (p.Val100=)
n.2145G>T
n.1076G>T
n.2096G>T
7g.92504754C=CA1725938759PEX1c.2049G= (p.Val683=)
n.1900+1494G= (p.=)
c.1083G= (p.Val361=)
n.2088G=
n.1725G=
c.1900+1494G= (p.=)
c.1425G= (p.Val475=)
c.300G= (p.Val100=)
n.2145G=
n.1076G=
n.2096G=
7g.92504754C>GCA456483263PEX1c.2049G>C (p.Val683=)
n.1900+1494G>C (p.=)
c.1083G>C (p.Val361=)
n.2088G>C
n.1725G>C
c.1900+1494G>C (p.=)
c.1425G>C (p.Val475=)
c.300G>C (p.Val100=)
n.2145G>C
n.1076G>C
n.2096G>C
7g.92504754C>TCA4341229PEX1c.2049G>A (p.Val683=)
n.1900+1494G>A (p.=)
c.1083G>A (p.Val361=)
n.2088G>A
n.1725G>A
c.1900+1494G>A (p.=)
c.1425G>A (p.Val475=)
c.300G>A (p.Val100=)
n.2145G>A
n.1076G>A
n.2096G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504755A=CA1725938766PEX1c.2048T= (p.Val683=)
n.1900+1493T= (p.=)
c.1082T= (p.Val361=)
n.2087T=
n.1724T=
c.1900+1493T= (p.=)
c.1424T= (p.Val475=)
c.299T= (p.Val100=)
n.2144T=
n.1075T=
n.2095T=
7g.92504755A>CCA368182940PEX1c.2048T>G (p.Val683Gly)
n.1900+1493T>G (p.=)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.2087T>G
n.1724T>G
c.1900+1493T>G (p.=)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.2144T>G
n.1075T>G
n.2095T>G
7g.92504755A>GCA4341230PEX1c.2048T>C (p.Val683Ala)
n.1900+1493T>C (p.=)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.2087T>C
n.1724T>C
c.1900+1493T>C (p.=)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.2144T>C
n.1075T>C
n.2095T>C
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504755A>TCA368182946PEX1c.2048T>A (p.Val683Glu)
n.1900+1493T>A (p.=)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
n.2087T>A
n.1724T>A
c.1900+1493T>A (p.=)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.2144T>A
n.1075T>A
n.2095T>A
7g.92504756C>ACA368182955PEX1c.2047G>T (p.Val683Leu)
n.1900+1492G>T (p.=)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
n.2086G>T
n.1723G>T
c.1900+1492G>T (p.=)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.2143G>T
n.1074G>T
n.2094G>T
7g.92504756C>GCA368182962PEX1c.2047G>C (p.Val683Leu)
n.1900+1492G>C (p.=)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.2086G>C
n.1723G>C
c.1900+1492G>C (p.=)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.2143G>C
n.1074G>C
n.2094G>C
7g.92504756C>TCA368182957PEX1c.2047G>A (p.Val683Met)
n.1900+1492G>A (p.=)
c.1081G>A (p.Val361Met)
n.2086G>A
n.1723G>A
c.1900+1492G>A (p.=)
c.1423G>A (p.Val475Met)
c.298G>A (p.Val100Met)
n.2143G>A
n.1074G>A
n.2094G>A
7g.92504757C>ACA456483264PEX1c.2046G>T (p.Ala682=)
n.1900+1491G>T (p.=)
c.1080G>T (p.Ala360=)
n.2085G>T
n.1722G>T
c.1900+1491G>T (p.=)
c.1422G>T (p.Ala474=)
c.297G>T (p.Ala99=)
n.2142G>T
n.1073G>T
n.2093G>T
ClinVar
7g.92504757C=CA1725938769PEX1c.2046G= (p.Ala682=)
n.1900+1491G= (p.=)
c.1080G= (p.Ala360=)
n.2085G=
n.1722G=
c.1900+1491G= (p.=)
c.1422G= (p.Ala474=)
c.297G= (p.Ala99=)
n.2142G=
n.1073G=
n.2093G=
7g.92504757C>GCA456483265PEX1c.2046G>C (p.Ala682=)
n.1900+1491G>C (p.=)
c.1080G>C (p.Ala360=)
n.2085G>C
n.1722G>C
c.1900+1491G>C (p.=)
c.1422G>C (p.Ala474=)
c.297G>C (p.Ala99=)
n.2142G>C
n.1073G>C
n.2093G>C
7g.92504757C>TCA4341231PEX1c.2046G>A (p.Ala682=)
n.1900+1491G>A (p.=)
c.1080G>A (p.Ala360=)
n.2085G>A
n.1722G>A
c.1900+1491G>A (p.=)
c.1422G>A (p.Ala474=)
c.297G>A (p.Ala99=)
n.2142G>A
n.1073G>A
n.2093G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504758G>ACA4341232PEX1c.2045C>T (p.Ala682Val)
n.1900+1490C>T (p.=)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.2084C>T
n.1721C>T
c.1900+1490C>T (p.=)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.2141C>T
n.1072C>T
n.2092C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504758G>CCA368182976PEX1c.2045C>G (p.Ala682Gly)
n.1900+1490C>G (p.=)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.2084C>G
n.1721C>G
c.1900+1490C>G (p.=)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.2141C>G
n.1072C>G
n.2092C>G
7g.92504758G=CA1725938776PEX1c.2045C= (p.Ala682=)
n.1900+1490C= (p.=)
c.1079C= (p.Ala360=)
n.2084C=
n.1721C=
c.1900+1490C= (p.=)
c.1421C= (p.Ala474=)
c.296C= (p.Ala99=)
n.2141C=
n.1072C=
n.2092C=
7g.92504758G>TCA368182978PEX1c.2045C>A (p.Ala682Glu)
n.1900+1490C>A (p.=)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
n.2084C>A
n.1721C>A
c.1900+1490C>A (p.=)
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
n.2141C>A
n.1072C>A
n.2092C>A
7g.92504759C>ACA368182987PEX1c.2044G>T (p.Ala682Ser)
n.1900+1489G>T (p.=)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.2083G>T
n.1720G>T
c.1900+1489G>T (p.=)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.2140G>T
n.1071G>T
n.2091G>T
7g.92504759C>GCA368182990PEX1c.2044G>C (p.Ala682Pro)
n.1900+1489G>C (p.=)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.2083G>C
n.1720G>C
c.1900+1489G>C (p.=)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.2140G>C
n.1071G>C
n.2091G>C
7g.92504759C>TCA368182993PEX1c.2044G>A (p.Ala682Thr)
n.1900+1489G>A (p.=)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.2083G>A
n.1720G>A
c.1900+1489G>A (p.=)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.2140G>A
n.1071G>A
n.2091G>A
7g.92504760A=CA1725938783PEX1c.2043T= (p.Asp681=)
n.1900+1488T= (p.=)
c.1077T= (p.Asp359=)
n.2082T=
n.1719T=
c.1900+1488T= (p.=)
c.1419T= (p.Asp473=)
c.294T= (p.Asp98=)
n.2139T=
n.1070T=
n.2090T=
7g.92504760A>CCA161964617PEX1c.2043T>G (p.Asp681Glu)
n.1900+1488T>G (p.=)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
n.2082T>G
n.1719T>G
c.1900+1488T>G (p.=)
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.2139T>G
n.1070T>G
n.2090T>G
dbSNP
7g.92504760A>GCA456483266PEX1c.2043T>C (p.Asp681=)
n.1900+1488T>C (p.=)
c.1077T>C (p.Asp359=)
n.2082T>C
n.1719T>C
c.1900+1488T>C (p.=)
c.1419T>C (p.Asp473=)
c.294T>C (p.Asp98=)
n.2139T>C
n.1070T>C
n.2090T>C
7g.92504760A>TCA4341233PEX1c.2043T>A (p.Asp681Glu)
n.1900+1488T>A (p.=)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
n.2082T>A
n.1719T>A
c.1900+1488T>A (p.=)
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.2139T>A
n.1070T>A
n.2090T>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504761T>ACA368183007PEX1c.2042A>T (p.Asp681Val)
n.1900+1487A>T (p.=)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
n.2081A>T
n.1718A>T
c.1900+1487A>T (p.=)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.2138A>T
n.1069A>T
n.2089A>T
7g.92504761T>CCA4341234PEX1c.2042A>G (p.Asp681Gly)
n.1900+1487A>G (p.=)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
n.2081A>G
n.1718A>G
c.1900+1487A>G (p.=)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.2138A>G
n.1069A>G
n.2089A>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504761T>GCA368183011PEX1c.2042A>C (p.Asp681Ala)
n.1900+1487A>C (p.=)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.2081A>C
n.1718A>C
c.1900+1487A>C (p.=)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.2138A>C
n.1069A>C
n.2089A>C
7g.92504761T=CA1725938787PEX1c.2042A= (p.Asp681=)
n.1900+1487A= (p.=)
c.1076A= (p.Asp359=)
n.2081A=
n.1718A=
c.1900+1487A= (p.=)
c.1418A= (p.Asp473=)
c.293A= (p.Asp98=)
n.2138A=
n.1069A=
n.2089A=
7g.92504762C>ACA368183020PEX1c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
n.1900+1486G>T (p.=)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
n.2080G>T
n.1717G>T
c.1900+1486G>T (p.=)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.2137G>T
n.1068G>T
n.2088G>T
7g.92504762C=CA1725938790PEX1c.2041G= (p.Asp681=)
n.1900+1486G= (p.=)
c.1075G= (p.Asp359=)
n.2080G=
n.1717G=
c.1900+1486G= (p.=)
c.1417G= (p.Asp473=)
c.292G= (p.Asp98=)
n.2137G=
n.1068G=
n.2088G=
7g.92504762C>GCA4341235PEX1c.2041G>C (p.Asp681His)
n.1900+1486G>C (p.=)
c.1075G>C (p.Asp359His)
n.2080G>C
n.1717G>C
c.1900+1486G>C (p.=)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.2137G>C
n.1068G>C
n.2088G>C
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504762C>TCA368183019PEX1c.2041G>A (p.Asp681Asn)
n.1900+1486G>A (p.=)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
n.2080G>A
n.1717G>A
c.1900+1486G>A (p.=)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.2137G>A
n.1068G>A
n.2088G>A
7g.92504763A>CCA456483267PEX1c.2040T>G (p.Pro680=)
n.1900+1485T>G (p.=)
c.1074T>G (p.Pro358=)
n.2079T>G
n.1716T>G
c.1900+1485T>G (p.=)
c.1416T>G (p.Pro472=)
c.291T>G (p.Pro97=)
n.2136T>G
n.1067T>G
n.2087T>G
7g.92504763A>GCA456483268PEX1c.2040T>C (p.Pro680=)
n.1900+1485T>C (p.=)
c.1074T>C (p.Pro358=)
n.2079T>C
n.1716T>C
c.1900+1485T>C (p.=)
c.1416T>C (p.Pro472=)
c.291T>C (p.Pro97=)
n.2136T>C
n.1067T>C
n.2087T>C
7g.92504763A>TCA456483269PEX1c.2040T>A (p.Pro680=)
n.1900+1485T>A (p.=)
c.1074T>A (p.Pro358=)
n.2079T>A
n.1716T>A
c.1900+1485T>A (p.=)
c.1416T>A (p.Pro472=)
c.291T>A (p.Pro97=)
n.2136T>A
n.1067T>A
n.2087T>A
7g.92504763_92504764delinsAGCA1725938794PEX1c.2039_2040delinsCT (p.Pro680=)
n.1900+1484_1900+1485delinsCT (p.=)
c.1073_1074delinsCT (p.Pro358=)
n.2078_2079delinsCT
n.1715_1716delinsCT
c.1900+1484_1900+1485delinsCT (p.=)
c.1415_1416delinsCT (p.Pro472=)
c.290_291delinsCT (p.Pro97=)
n.2135_2136delinsCT
n.1066_1067delinsCT
n.2086_2087delinsCT
7g.92504764G>ACA368183028PEX1c.2039C>T (p.Pro680Leu)
n.1900+1484C>T (p.=)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.2078C>T
n.1715C>T
c.1900+1484C>T (p.=)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.2135C>T
n.1066C>T
n.2086C>T

Number of alleles fetched