| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504657_92504674del | CA2683718713 | PEX1 | c.2071+61_2071+78del (n.2071+61_2071+78del) c.1901-1476_1901-1459del (n.1901-1476_1901-1459del) c.1105+61_1105+78del (n.1105+61_1105+78del) n.2110+61_2110+78del n.1747+61_1747+78del c.1447+61_1447+78del (n.1447+61_1447+78del) c.322+61_322+78del (n.322+61_322+78del) n.2167+61_2167+78del n.1098+61_1098+78del n.2118+61_2118+78del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655G>A | CA843848803 | PEX1 | c.2071+77C>T (n.2071+77C>T) c.1901-1460C>T (n.1901-1460C>T) c.1105+77C>T (n.1105+77C>T) n.2110+77C>T n.1747+77C>T c.1447+77C>T (n.1447+77C>T) c.322+77C>T (n.322+77C>T) n.2167+77C>T n.1098+77C>T n.2118+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655G>C | CA2683718715 | PEX1 | c.2071+77C>G (n.2071+77C>G) c.1901-1460C>G (n.1901-1460C>G) c.1105+77C>G (n.1105+77C>G) n.2110+77C>G n.1747+77C>G c.1447+77C>G (n.1447+77C>G) c.322+77C>G (n.322+77C>G) n.2167+77C>G n.1098+77C>G n.2118+77C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655G= | CA1725938598 | PEX1 | c.2071+77C= (n.2071+77C=) c.1901-1460C= (n.1901-1460C=) c.1105+77C= (n.1105+77C=) n.2110+77C= n.1747+77C= c.1447+77C= (n.1447+77C=) c.322+77C= (n.322+77C=) n.2167+77C= n.1098+77C= n.2118+77C= | |
| 7 | g.92504655G>T | CA2578937994 | PEX1 | c.2071+77C>A (n.2071+77C>A) c.1901-1460C>A (n.1901-1460C>A) c.1105+77C>A (n.1105+77C>A) n.2110+77C>A n.1747+77C>A c.1447+77C>A (n.1447+77C>A) c.322+77C>A (n.322+77C>A) n.2167+77C>A n.1098+77C>A n.2118+77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655_92504658delinsGAGT | CA1725938599 | PEX1 | c.2071+74_2071+77delinsACTC (n.2071+74_2071+77delinsACTC) c.1901-1463_1901-1460delinsACTC (n.1901-1463_1901-1460delinsACTC) c.1105+74_1105+77delinsACTC (n.1105+74_1105+77delinsACTC) n.2110+74_2110+77delinsACTC n.1747+74_1747+77delinsACTC c.1447+74_1447+77delinsACTC (n.1447+74_1447+77delinsACTC) c.322+74_322+77delinsACTC (n.322+74_322+77delinsACTC) n.2167+74_2167+77delinsACTC n.1098+74_1098+77delinsACTC n.2118+74_2118+77delinsACTC | |
| 7 | g.92504658_92504660del | CA843848804 | PEX1 | c.2071+74_2071+76del (n.2071+74_2071+76del) c.1901-1463_1901-1461del (n.1901-1463_1901-1461del) c.1105+74_1105+76del (n.1105+74_1105+76del) n.2110+74_2110+76del n.1747+74_1747+76del c.1447+74_1447+76del (n.1447+74_1447+76del) c.322+74_322+76del (n.322+74_322+76del) n.2167+74_2167+76del n.1098+74_1098+76del n.2118+74_2118+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504657G>T | CA2578937995 | PEX1 | c.2071+75C>A (n.2071+75C>A) c.1901-1462C>A (n.1901-1462C>A) c.1105+75C>A (n.1105+75C>A) n.2110+75C>A n.1747+75C>A c.1447+75C>A (n.1447+75C>A) c.322+75C>A (n.322+75C>A) n.2167+75C>A n.1098+75C>A n.2118+75C>A | |
| 7 | g.92504658T>C | CA1725938601 | PEX1 | c.2071+74A>G (n.2071+74A>G) c.1901-1463A>G (n.1901-1463A>G) c.1105+74A>G (n.1105+74A>G) n.2110+74A>G n.1747+74A>G c.1447+74A>G (n.1447+74A>G) c.322+74A>G (n.322+74A>G) n.2167+74A>G n.1098+74A>G n.2118+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504658T= | CA1725938600 | PEX1 | c.2071+74A= (n.2071+74A=) c.1901-1463A= (n.1901-1463A=) c.1105+74A= (n.1105+74A=) n.2110+74A= n.1747+74A= c.1447+74A= (n.1447+74A=) c.322+74A= (n.322+74A=) n.2167+74A= n.1098+74A= n.2118+74A= | |
| 7 | g.92504660G>T | CA2683718718 | PEX1 | c.2071+72C>A (n.2071+72C>A) c.1901-1465C>A (n.1901-1465C>A) c.1105+72C>A (n.1105+72C>A) n.2110+72C>A n.1747+72C>A c.1447+72C>A (n.1447+72C>A) c.322+72C>A (n.322+72C>A) n.2167+72C>A n.1098+72C>A n.2118+72C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504662T>C | CA1104468514 | PEX1 | c.2071+70A>G (n.2071+70A>G) c.1901-1467A>G (n.1901-1467A>G) c.1105+70A>G (n.1105+70A>G) n.2110+70A>G n.1747+70A>G c.1447+70A>G (n.1447+70A>G) c.322+70A>G (n.322+70A>G) n.2167+70A>G n.1098+70A>G n.2118+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504662T>G | CA2683718719 | PEX1 | c.2071+70A>C (n.2071+70A>C) c.1901-1467A>C (n.1901-1467A>C) c.1105+70A>C (n.1105+70A>C) n.2110+70A>C n.1747+70A>C c.1447+70A>C (n.1447+70A>C) c.322+70A>C (n.322+70A>C) n.2167+70A>C n.1098+70A>C n.2118+70A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504662T= | CA1725938604 | PEX1 | c.2071+70A= (n.2071+70A=) c.1901-1467A= (n.1901-1467A=) c.1105+70A= (n.1105+70A=) n.2110+70A= n.1747+70A= c.1447+70A= (n.1447+70A=) c.322+70A= (n.322+70A=) n.2167+70A= n.1098+70A= n.2118+70A= | |
| 7 | g.92504664T>C | CA1725938607 | PEX1 | c.2071+68A>G (n.2071+68A>G) c.1901-1469A>G (n.1901-1469A>G) c.1105+68A>G (n.1105+68A>G) n.2110+68A>G n.1747+68A>G c.1447+68A>G (n.1447+68A>G) c.322+68A>G (n.322+68A>G) n.2167+68A>G n.1098+68A>G n.2118+68A>G | dbSNP |
| 7 | g.92504664T= | CA1725938606 | PEX1 | c.2071+68A= (n.2071+68A=) c.1901-1469A= (n.1901-1469A=) c.1105+68A= (n.1105+68A=) n.2110+68A= n.1747+68A= c.1447+68A= (n.1447+68A=) c.322+68A= (n.322+68A=) n.2167+68A= n.1098+68A= n.2118+68A= | |
| 7 | g.92504665A>T | CA2578937996 | PEX1 | c.2071+67T>A (n.2071+67T>A) c.1901-1470T>A (n.1901-1470T>A) c.1105+67T>A (n.1105+67T>A) n.2110+67T>A n.1747+67T>A c.1447+67T>A (n.1447+67T>A) c.322+67T>A (n.322+67T>A) n.2167+67T>A n.1098+67T>A n.2118+67T>A | |
| 7 | g.92504666T>C | CA843848811 | PEX1 | c.2071+66A>G (n.2071+66A>G) c.1901-1471A>G (n.1901-1471A>G) c.1105+66A>G (n.1105+66A>G) n.2110+66A>G n.1747+66A>G c.1447+66A>G (n.1447+66A>G) c.322+66A>G (n.322+66A>G) n.2167+66A>G n.1098+66A>G n.2118+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504666T>G | CA2578937997 | PEX1 | c.2071+66A>C (n.2071+66A>C) c.1901-1471A>C (n.1901-1471A>C) c.1105+66A>C (n.1105+66A>C) n.2110+66A>C n.1747+66A>C c.1447+66A>C (n.1447+66A>C) c.322+66A>C (n.322+66A>C) n.2167+66A>C n.1098+66A>C n.2118+66A>C | |
| 7 | g.92504666T= | CA1725938609 | PEX1 | c.2071+66A= (n.2071+66A=) c.1901-1471A= (n.1901-1471A=) c.1105+66A= (n.1105+66A=) n.2110+66A= n.1747+66A= c.1447+66A= (n.1447+66A=) c.322+66A= (n.322+66A=) n.2167+66A= n.1098+66A= n.2118+66A= | |
| 7 | g.92504667T>C | CA1725938616 | PEX1 | c.2071+65A>G (n.2071+65A>G) c.1901-1472A>G (n.1901-1472A>G) c.1105+65A>G (n.1105+65A>G) n.2110+65A>G n.1747+65A>G c.1447+65A>G (n.1447+65A>G) c.322+65A>G (n.322+65A>G) n.2167+65A>G n.1098+65A>G n.2118+65A>G | dbSNP |
| 7 | g.92504667T>G | CA1725938612 | PEX1 | c.2071+65A>C (n.2071+65A>C) c.1901-1472A>C (n.1901-1472A>C) c.1105+65A>C (n.1105+65A>C) n.2110+65A>C n.1747+65A>C c.1447+65A>C (n.1447+65A>C) c.322+65A>C (n.322+65A>C) n.2167+65A>C n.1098+65A>C n.2118+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504667T= | CA1725938614 | PEX1 | c.2071+65A= (n.2071+65A=) c.1901-1472A= (n.1901-1472A=) c.1105+65A= (n.1105+65A=) n.2110+65A= n.1747+65A= c.1447+65A= (n.1447+65A=) c.322+65A= (n.322+65A=) n.2167+65A= n.1098+65A= n.2118+65A= | |
| 7 | g.92504668G>A | CA2683718724 | PEX1 | c.2071+64C>T (n.2071+64C>T) c.1901-1473C>T (n.1901-1473C>T) c.1105+64C>T (n.1105+64C>T) n.2110+64C>T n.1747+64C>T c.1447+64C>T (n.1447+64C>T) c.322+64C>T (n.322+64C>T) n.2167+64C>T n.1098+64C>T n.2118+64C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504668G>T | CA2578937998 | PEX1 | c.2071+64C>A (n.2071+64C>A) c.1901-1473C>A (n.1901-1473C>A) c.1105+64C>A (n.1105+64C>A) n.2110+64C>A n.1747+64C>A c.1447+64C>A (n.1447+64C>A) c.322+64C>A (n.322+64C>A) n.2167+64C>A n.1098+64C>A n.2118+64C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504671A>T | CA2578937999 | PEX1 | c.2071+61T>A (n.2071+61T>A) c.1901-1476T>A (n.1901-1476T>A) c.1105+61T>A (n.1105+61T>A) n.2110+61T>A n.1747+61T>A c.1447+61T>A (n.1447+61T>A) c.322+61T>A (n.322+61T>A) n.2167+61T>A n.1098+61T>A n.2118+61T>A | |
| 7 | g.92504672A>T | CA2578938000 | PEX1 | c.2071+60T>A (n.2071+60T>A) c.1901-1477T>A (n.1901-1477T>A) c.1105+60T>A (n.1105+60T>A) n.2110+60T>A n.1747+60T>A c.1447+60T>A (n.1447+60T>A) c.322+60T>A (n.322+60T>A) n.2167+60T>A n.1098+60T>A n.2118+60T>A | |
| 7 | g.92504673G>T | CA2683718726 | PEX1 | c.2071+59C>A (n.2071+59C>A) c.1901-1478C>A (n.1901-1478C>A) c.1105+59C>A (n.1105+59C>A) n.2110+59C>A n.1747+59C>A c.1447+59C>A (n.1447+59C>A) c.322+59C>A (n.322+59C>A) n.2167+59C>A n.1098+59C>A n.2118+59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504675C>T | CA2683718727 | PEX1 | c.2071+57G>A (n.2071+57G>A) c.1901-1480G>A (n.1901-1480G>A) c.1105+57G>A (n.1105+57G>A) n.2110+57G>A n.1747+57G>A c.1447+57G>A (n.1447+57G>A) c.322+57G>A (n.322+57G>A) n.2167+57G>A n.1098+57G>A n.2118+57G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504677A>G | CA2683718728 | PEX1 | c.2071+55T>C (n.2071+55T>C) c.1901-1482T>C (n.1901-1482T>C) c.1105+55T>C (n.1105+55T>C) n.2110+55T>C n.1747+55T>C c.1447+55T>C (n.1447+55T>C) c.322+55T>C (n.322+55T>C) n.2167+55T>C n.1098+55T>C n.2118+55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504681del | CA2683718729 | PEX1 | c.2071+55del (n.2071+55del) c.1901-1482del (n.1901-1482del) c.1105+55del (n.1105+55del) n.2110+55del n.1747+55del c.1447+55del (n.1447+55del) c.322+55del (n.322+55del) n.2167+55del n.1098+55del n.2118+55del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504680A>G | CA2578938001 | PEX1 | c.2071+52T>C (n.2071+52T>C) c.1901-1485T>C (n.1901-1485T>C) c.1105+52T>C (n.1105+52T>C) n.2110+52T>C n.1747+52T>C c.1447+52T>C (n.1447+52T>C) c.322+52T>C (n.322+52T>C) n.2167+52T>C n.1098+52T>C n.2118+52T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504682T>C | CA2683718733 | PEX1 | c.2071+50A>G (n.2071+50A>G) c.1901-1487A>G (n.1901-1487A>G) c.1105+50A>G (n.1105+50A>G) n.2110+50A>G n.1747+50A>G c.1447+50A>G (n.1447+50A>G) c.322+50A>G (n.322+50A>G) n.2167+50A>G n.1098+50A>G n.2118+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504683G>A | CA2683718734 | PEX1 | c.2071+49C>T (n.2071+49C>T) c.1901-1488C>T (n.1901-1488C>T) c.1105+49C>T (n.1105+49C>T) n.2110+49C>T n.1747+49C>T c.1447+49C>T (n.1447+49C>T) c.322+49C>T (n.322+49C>T) n.2167+49C>T n.1098+49C>T n.2118+49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504683G>T | CA2683718735 | PEX1 | c.2071+49C>A (n.2071+49C>A) c.1901-1488C>A (n.1901-1488C>A) c.1105+49C>A (n.1105+49C>A) n.2110+49C>A n.1747+49C>A c.1447+49C>A (n.1447+49C>A) c.322+49C>A (n.322+49C>A) n.2167+49C>A n.1098+49C>A n.2118+49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504684C>T | CA2683718736 | PEX1 | c.2071+48G>A (n.2071+48G>A) c.1901-1489G>A (n.1901-1489G>A) c.1105+48G>A (n.1105+48G>A) n.2110+48G>A n.1747+48G>A c.1447+48G>A (n.1447+48G>A) c.322+48G>A (n.322+48G>A) n.2167+48G>A n.1098+48G>A n.2118+48G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504685T>C | CA4341217 | PEX1 | c.2071+47A>G (n.2071+47A>G) c.1901-1490A>G (n.1901-1490A>G) c.1105+47A>G (n.1105+47A>G) n.2110+47A>G n.1747+47A>G c.1447+47A>G (n.1447+47A>G) c.322+47A>G (n.322+47A>G) n.2167+47A>G n.1098+47A>G n.2118+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92504685T= | CA1725938619 | PEX1 | c.2071+47A= (n.2071+47A=) c.1901-1490A= (n.1901-1490A=) c.1105+47A= (n.1105+47A=) n.2110+47A= n.1747+47A= c.1447+47A= (n.1447+47A=) c.322+47A= (n.322+47A=) n.2167+47A= n.1098+47A= n.2118+47A= | |
| 7 | g.92504686G>T | CA2578938002 | PEX1 | c.2071+46C>A (n.2071+46C>A) c.1901-1491C>A (n.1901-1491C>A) c.1105+46C>A (n.1105+46C>A) n.2110+46C>A n.1747+46C>A c.1447+46C>A (n.1447+46C>A) c.322+46C>A (n.322+46C>A) n.2167+46C>A n.1098+46C>A n.2118+46C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504687A>T | CA2683718738 | PEX1 | c.2071+45T>A (n.2071+45T>A) c.1901-1492T>A (n.1901-1492T>A) c.1105+45T>A (n.1105+45T>A) n.2110+45T>A n.1747+45T>A c.1447+45T>A (n.1447+45T>A) c.322+45T>A (n.322+45T>A) n.2167+45T>A n.1098+45T>A n.2118+45T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504688C= | CA1725938622 | PEX1 | c.2071+44G= (n.2071+44G=) c.1901-1493G= (n.1901-1493G=) c.1105+44G= (n.1105+44G=) n.2110+44G= n.1747+44G= c.1447+44G= (n.1447+44G=) c.322+44G= (n.322+44G=) n.2167+44G= n.1098+44G= n.2118+44G= | |
| 7 | g.92504688C>T | CA4341218 | PEX1 | c.2071+44G>A (n.2071+44G>A) c.1901-1493G>A (n.1901-1493G>A) c.1105+44G>A (n.1105+44G>A) n.2110+44G>A n.1747+44G>A c.1447+44G>A (n.1447+44G>A) c.322+44G>A (n.322+44G>A) n.2167+44G>A n.1098+44G>A n.2118+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504689T>C | CA2683718742 | PEX1 | c.2071+43A>G (n.2071+43A>G) c.1901-1494A>G (n.1901-1494A>G) c.1105+43A>G (n.1105+43A>G) n.2110+43A>G n.1747+43A>G c.1447+43A>G (n.1447+43A>G) c.322+43A>G (n.322+43A>G) n.2167+43A>G n.1098+43A>G n.2118+43A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504690G>C | CA2683718744 | PEX1 | c.2071+42C>G (n.2071+42C>G) c.1901-1495C>G (n.1901-1495C>G) c.1105+42C>G (n.1105+42C>G) n.2110+42C>G n.1747+42C>G c.1447+42C>G (n.1447+42C>G) c.322+42C>G (n.322+42C>G) n.2167+42C>G n.1098+42C>G n.2118+42C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504690G>T | CA2517435975 | PEX1 | c.2071+42C>A (n.2071+42C>A) c.1901-1495C>A (n.1901-1495C>A) c.1105+42C>A (n.1105+42C>A) n.2110+42C>A n.1747+42C>A c.1447+42C>A (n.1447+42C>A) c.322+42C>A (n.322+42C>A) n.2167+42C>A n.1098+42C>A n.2118+42C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504695_92504699del | CA2683718746 | PEX1 | c.2071+35_2071+39del (n.2071+35_2071+39del) c.1901-1502_1901-1498del (n.1901-1502_1901-1498del) c.1105+35_1105+39del (n.1105+35_1105+39del) n.2110+35_2110+39del n.1747+35_1747+39del c.1447+35_1447+39del (n.1447+35_1447+39del) c.322+35_322+39del (n.322+35_322+39del) n.2167+35_2167+39del n.1098+35_1098+39del n.2118+35_2118+39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504694A= | CA1725938628 | PEX1 | c.2071+38T= (n.2071+38T=) c.1901-1499T= (n.1901-1499T=) c.1105+38T= (n.1105+38T=) n.2110+38T= n.1747+38T= c.1447+38T= (n.1447+38T=) c.322+38T= (n.322+38T=) n.2167+38T= n.1098+38T= n.2118+38T= | |
| 7 | g.92504694A>G | CA4341219 | PEX1 | c.2071+38T>C (n.2071+38T>C) c.1901-1499T>C (n.1901-1499T>C) c.1105+38T>C (n.1105+38T>C) n.2110+38T>C n.1747+38T>C c.1447+38T>C (n.1447+38T>C) c.322+38T>C (n.322+38T>C) n.2167+38T>C n.1098+38T>C n.2118+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504696A= | CA1725938634 | PEX1 | c.2071+36T= (n.2071+36T=) c.1901-1501T= (n.1901-1501T=) c.1105+36T= (n.1105+36T=) n.2110+36T= n.1747+36T= c.1447+36T= (n.1447+36T=) c.322+36T= (n.322+36T=) n.2167+36T= n.1098+36T= n.2118+36T= | |
| 7 | g.92504696A>C | CA4341220 | PEX1 | c.2071+36T>G (n.2071+36T>G) c.1901-1501T>G (n.1901-1501T>G) c.1105+36T>G (n.1105+36T>G) n.2110+36T>G n.1747+36T>G c.1447+36T>G (n.1447+36T>G) c.322+36T>G (n.322+36T>G) n.2167+36T>G n.1098+36T>G n.2118+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |