Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1747+148C>A
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 gnomAD v4
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n.1747+146G>T
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 gnomAD v4
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n.1747+146G>A
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 gnomAD v4
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n.2110+143G>A
n.1747+143G>A
c.1447+143G>A (n.1447+143G>A)
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n.1098+143G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504590T=CA1725938537PEX1c.2071+142A= (n.2071+142A=)
c.1901-1395A= (n.1901-1395A=)
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c.1447+142A= (n.1447+142A=)
c.322+142A= (n.322+142A=)
n.2167+142A=
n.1098+142A=
n.2118+142A=
7g.92504591G>TCA2683718655PEX1c.2071+141C>A (n.2071+141C>A)
c.1901-1396C>A (n.1901-1396C>A)
c.1105+141C>A (n.1105+141C>A)
n.2110+141C>A
n.1747+141C>A
c.1447+141C>A (n.1447+141C>A)
c.322+141C>A (n.322+141C>A)
n.2167+141C>A
n.1098+141C>A
n.2118+141C>A
 gnomAD v4
7g.92504596_92504661delCA2776946443PEX1c.2071+76_2071+141del (n.2071+76_2071+141del)
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n.2110+76_2110+141del
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c.1447+76_1447+141del (n.1447+76_1447+141del)
c.322+76_322+141del (n.322+76_322+141del)
n.2167+76_2167+141del
n.1098+76_1098+141del
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7g.92504592T>ACA2683718656PEX1c.2071+140A>T (n.2071+140A>T)
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n.2118+140A>T
 gnomAD v4
7g.92504592T>CCA1104468501PEX1c.2071+140A>G (n.2071+140A>G)
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n.2167+140A>G
n.1098+140A>G
n.2118+140A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504597T=CA1725938543PEX1c.2071+135A= (n.2071+135A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2167+132G>A
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 dbSNP
7g.92504602T>CCA2683718662PEX1c.2071+130A>G (n.2071+130A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92504604delCA2550201458PEX1c.2071+128del (n.2071+128del)
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n.2110+128del
n.1747+128del
c.1447+128del (n.1447+128del)
c.322+128del (n.322+128del)
n.2167+128del
n.1098+128del
n.2118+128del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504604A>TCA2683718664PEX1c.2071+128T>A (n.2071+128T>A)
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n.2110+128T>A
n.1747+128T>A
c.1447+128T>A (n.1447+128T>A)
c.322+128T>A (n.322+128T>A)
n.2167+128T>A
n.1098+128T>A
n.2118+128T>A
 gnomAD v4
7g.92504605G>ACA1725938545PEX1c.2071+127C>T (n.2071+127C>T)
c.1901-1410C>T (n.1901-1410C>T)
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n.2110+127C>T
n.1747+127C>T
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n.2167+127C>T
n.1098+127C>T
n.2118+127C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched