Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92499818G>ACA456482022PEX1c.2604C>T (p.Asn868=)
c.2433C>T (p.Asn811=)
c.1638C>T (p.Asn546=)
n.2643C>T
n.2496C>T
c.1980C>T (p.Asn660=)
c.855C>T (p.Asn285=)
n.2700C>T
n.1631C>T
n.2651C>T
 ClinVar
7g.92499818G>CCA368174180PEX1c.2604C>G (p.Asn868Lys)
c.2433C>G (p.Asn811Lys)
c.1638C>G (p.Asn546Lys)
n.2643C>G
n.2496C>G
c.1980C>G (p.Asn660Lys)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
n.2700C>G
n.1631C>G
n.2651C>G
7g.92499818G>TCA368174185PEX1c.2604C>A (p.Asn868Lys)
c.2433C>A (p.Asn811Lys)
c.1638C>A (p.Asn546Lys)
n.2643C>A
n.2496C>A
c.1980C>A (p.Asn660Lys)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
n.2700C>A
n.1631C>A
n.2651C>A
 gnomAD v4
7g.92499819T>ACA368174188PEX1c.2603A>T (p.Asn868Ile)
c.2432A>T (p.Asn811Ile)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
n.2642A>T
n.2495A>T
c.1979A>T (p.Asn660Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
n.2699A>T
n.1630A>T
n.2650A>T
7g.92499819T>CCA368174191PEX1c.2603A>G (p.Asn868Ser)
c.2432A>G (p.Asn811Ser)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
n.2642A>G
n.2495A>G
c.1979A>G (p.Asn660Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
n.2699A>G
n.1630A>G
n.2650A>G
7g.92499819T>GCA368174194PEX1c.2603A>C (p.Asn868Thr)
c.2432A>C (p.Asn811Thr)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
n.2642A>C
n.2495A>C
c.1979A>C (p.Asn660Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
n.2699A>C
n.1630A>C
n.2650A>C
7g.92499820T>ACA368174204PEX1c.2602A>T (p.Asn868Tyr)
c.2431A>T (p.Asn811Tyr)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.2641A>T
n.2494A>T
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.2698A>T
n.1629A>T
n.2649A>T
7g.92499820T>CCA368174206PEX1c.2602A>G (p.Asn868Asp)
c.2431A>G (p.Asn811Asp)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.2641A>G
n.2494A>G
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
n.2698A>G
n.1629A>G
n.2649A>G
7g.92499820T>GCA368174202PEX1c.2602A>C (p.Asn868His)
c.2431A>C (p.Asn811His)
c.1636A>C (p.Asn546His)
n.2641A>C
n.2494A>C
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.2698A>C
n.1629A>C
n.2649A>C
7g.92499821T>ACA456482023PEX1c.2601A>T (p.Ala867=)
c.2430A>T (p.Ala810=)
c.1635A>T (p.Ala545=)
n.2640A>T
n.2493A>T
c.1977A>T (p.Ala659=)
c.852A>T (p.Ala284=)
n.2697A>T
n.1628A>T
n.2648A>T
7g.92499821T>CCA456482025PEX1c.2601A>G (p.Ala867=)
c.2430A>G (p.Ala810=)
c.1635A>G (p.Ala545=)
n.2640A>G
n.2493A>G
c.1977A>G (p.Ala659=)
c.852A>G (p.Ala284=)
n.2697A>G
n.1628A>G
n.2648A>G
7g.92499821T>GCA456482024PEX1c.2601A>C (p.Ala867=)
c.2430A>C (p.Ala810=)
c.1635A>C (p.Ala545=)
n.2640A>C
n.2493A>C
c.1977A>C (p.Ala659=)
c.852A>C (p.Ala284=)
n.2697A>C
n.1628A>C
n.2648A>C
7g.92499822G>ACA4341074PEX1c.2600C>T (p.Ala867Val)
c.2429C>T (p.Ala810Val)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.2639C>T
n.2492C>T
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.2696C>T
n.1627C>T
n.2647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499822G>CCA368174220PEX1c.2600C>G (p.Ala867Gly)
c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.2639C>G
n.2492C>G
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.2696C>G
n.1627C>G
n.2647C>G
7g.92499822G=CA1725935199PEX1c.2600C= (p.Ala867=)
c.2429C= (p.Ala810=)
c.1634C= (p.Ala545=)
n.2639C=
n.2492C=
c.1976C= (p.Ala659=)
c.851C= (p.Ala284=)
n.2696C=
n.1627C=
n.2647C=
7g.92499822G>TCA368174218PEX1c.2600C>A (p.Ala867Glu)
c.2429C>A (p.Ala810Glu)
c.1634C>A (p.Ala545Glu)
n.2639C>A
n.2492C>A
c.1976C>A (p.Ala659Glu)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
n.2696C>A
n.1627C>A
n.2647C>A
7g.92499823C>ACA368174224PEX1c.2599G>T (p.Ala867Ser)
c.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.2638G>T
n.2491G>T
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.2695G>T
n.1626G>T
n.2646G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499823C>GCA368174226PEX1c.2599G>C (p.Ala867Pro)
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.2638G>C
n.2491G>C
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.2695G>C
n.1626G>C
n.2646G>C
7g.92499823C>TCA368174229PEX1c.2599G>A (p.Ala867Thr)
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.2638G>A
n.2491G>A
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.2695G>A
n.1626G>A
n.2646G>A
 gnomAD v4
7g.92499824A>CCA368174233PEX1c.2598T>G (p.Phe866Leu)
c.2427T>G (p.Phe809Leu)
c.1632T>G (p.Phe544Leu)
n.2637T>G
n.2490T>G
c.1974T>G (p.Phe658Leu)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
n.2694T>G
n.1625T>G
n.2645T>G
7g.92499824A>GCA456482026PEX1c.2598T>C (p.Phe866=)
c.2427T>C (p.Phe809=)
c.1632T>C (p.Phe544=)
n.2637T>C
n.2490T>C
c.1974T>C (p.Phe658=)
c.849T>C (p.Phe283=)
n.2694T>C
n.1625T>C
n.2645T>C
7g.92499824A>TCA368174236PEX1c.2598T>A (p.Phe866Leu)
c.2427T>A (p.Phe809Leu)
c.1632T>A (p.Phe544Leu)
n.2637T>A
n.2490T>A
c.1974T>A (p.Phe658Leu)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
n.2694T>A
n.1625T>A
n.2645T>A
7g.92499825A>CCA368174240PEX1c.2597T>G (p.Phe866Cys)
c.2426T>G (p.Phe809Cys)
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
n.2636T>G
n.2489T>G
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.2693T>G
n.1624T>G
n.2644T>G
7g.92499825A>GCA368174243PEX1c.2597T>C (p.Phe866Ser)
c.2426T>C (p.Phe809Ser)
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
n.2636T>C
n.2489T>C
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.2693T>C
n.1624T>C
n.2644T>C
7g.92499825A>TCA368174249PEX1c.2597T>A (p.Phe866Tyr)
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
n.2636T>A
n.2489T>A
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.2693T>A
n.1624T>A
n.2644T>A
7g.92499826A>CCA368174254PEX1c.2596T>G (p.Phe866Val)
c.2425T>G (p.Phe809Val)
c.1630T>G (p.Phe544Val)
n.2635T>G
n.2488T>G
c.1972T>G (p.Phe658Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.2692T>G
n.1623T>G
n.2643T>G
 COSMIC
7g.92499826A>GCA368174258PEX1c.2596T>C (p.Phe866Leu)
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
n.2635T>C
n.2488T>C
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.2692T>C
n.1623T>C
n.2643T>C
 gnomAD v4
7g.92499826A>TCA368174264PEX1c.2596T>A (p.Phe866Ile)
c.2425T>A (p.Phe809Ile)
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
n.2635T>A
n.2488T>A
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.2692T>A
n.1623T>A
n.2643T>A
7g.92499827T>ACA368174267PEX1c.2595A>T (p.Leu865Phe)
c.2424A>T (p.Leu808Phe)
c.1629A>T (p.Leu543Phe)
n.2634A>T
n.2487A>T
c.1971A>T (p.Leu657Phe)
c.846A>T (p.Leu282Phe)
n.2691A>T
n.1622A>T
n.2642A>T
7g.92499827T>CCA456482027PEX1c.2595A>G (p.Leu865=)
c.2424A>G (p.Leu808=)
c.1629A>G (p.Leu543=)
n.2634A>G
n.2487A>G
c.1971A>G (p.Leu657=)
c.846A>G (p.Leu282=)
n.2691A>G
n.1622A>G
n.2642A>G
7g.92499827T>GCA368174271PEX1c.2595A>C (p.Leu865Phe)
c.2424A>C (p.Leu808Phe)
c.1629A>C (p.Leu543Phe)
n.2634A>C
n.2487A>C
c.1971A>C (p.Leu657Phe)
c.846A>C (p.Leu282Phe)
n.2691A>C
n.1622A>C
n.2642A>C
7g.92499828A>CCA368174282PEX1c.2594T>G (p.Leu865Ter)
c.2423T>G (p.Leu808Ter)
c.1628T>G (p.Leu543Ter)
n.2633T>G
n.2486T>G
c.1970T>G (p.Leu657Ter)
c.845T>G (p.Leu282Ter)
n.2690T>G
n.1621T>G
n.2641T>G
7g.92499828A>GCA368174279PEX1c.2594T>C (p.Leu865Ser)
c.2423T>C (p.Leu808Ser)
c.1628T>C (p.Leu543Ser)
n.2633T>C
n.2486T>C
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
n.2690T>C
n.1621T>C
n.2641T>C
7g.92499828A>TCA368174276PEX1c.2594T>A (p.Leu865Ter)
c.2423T>A (p.Leu808Ter)
c.1628T>A (p.Leu543Ter)
n.2633T>A
n.2486T>A
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
n.2690T>A
n.1621T>A
n.2641T>A
7g.92499829A>CCA368174286PEX1c.2593T>G (p.Leu865Val)
c.2422T>G (p.Leu808Val)
c.1627T>G (p.Leu543Val)
n.2632T>G
n.2485T>G
c.1969T>G (p.Leu657Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
n.2689T>G
n.1620T>G
n.2640T>G
7g.92499829A>GCA456482028PEX1c.2593T>C (p.Leu865=)
c.2422T>C (p.Leu808=)
c.1627T>C (p.Leu543=)
n.2632T>C
n.2485T>C
c.1969T>C (p.Leu657=)
c.844T>C (p.Leu282=)
n.2689T>C
n.1620T>C
n.2640T>C
7g.92499829A>TCA368174289PEX1c.2593T>A (p.Leu865Ile)
c.2422T>A (p.Leu808Ile)
c.1627T>A (p.Leu543Ile)
n.2632T>A
n.2485T>A
c.1969T>A (p.Leu657Ile)
c.844T>A (p.Leu282Ile)
n.2689T>A
n.1620T>A
n.2640T>A
7g.92499830T>ACA368174295PEX1c.2592A>T (p.Glu864Asp)
c.2421A>T (p.Glu807Asp)
c.1626A>T (p.Glu542Asp)
n.2631A>T
n.2484A>T
c.1968A>T (p.Glu656Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
n.2688A>T
n.1619A>T
n.2639A>T
7g.92499830T>CCA456482029PEX1c.2592A>G (p.Glu864=)
c.2421A>G (p.Glu807=)
c.1626A>G (p.Glu542=)
n.2631A>G
n.2484A>G
c.1968A>G (p.Glu656=)
c.843A>G (p.Glu281=)
n.2688A>G
n.1619A>G
n.2639A>G
7g.92499830T>GCA368174299PEX1c.2592A>C (p.Glu864Asp)
c.2421A>C (p.Glu807Asp)
c.1626A>C (p.Glu542Asp)
n.2631A>C
n.2484A>C
c.1968A>C (p.Glu656Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
n.2688A>C
n.1619A>C
n.2639A>C
7g.92499831dupCA2695199561PEX1c.2592dup (p.Leu865IlefsTer?)
c.2421dup (p.Leu808IlefsTer?)
c.1626dup (p.Leu543IlefsTer?)
n.2631dup
n.2484dup
c.1968dup (p.Leu657IlefsTer?)
c.843dup (p.Leu282IlefsTer?)
n.2688dup
n.1619dup
n.2639dup
 ClinVar
7g.92499831T>ACA368174304PEX1c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
n.2630A>T
n.2483A>T
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.2687A>T
n.1618A>T
n.2638A>T
7g.92499831T>CCA161958893PEX1c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
n.2630A>G
n.2483A>G
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.2687A>G
n.1618A>G
n.2638A>G
 dbSNP
7g.92499831T>GCA368174309PEX1c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
n.2630A>C
n.2483A>C
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.2687A>C
n.1618A>C
n.2638A>C
7g.92499831T=CA1725935200PEX1c.2591A= (p.Glu864=)
c.2420A= (p.Glu807=)
c.1625A= (p.Glu542=)
n.2630A=
n.2483A=
c.1967A= (p.Glu656=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.2687A=
n.1618A=
n.2638A=
7g.92499832C>ACA368174315PEX1c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
n.2629G>T
n.2482G>T
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.2686G>T
n.1617G>T
n.2637G>T
7g.92499832C>GCA368174317PEX1c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
n.2629G>C
n.2482G>C
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.2686G>C
n.1617G>C
n.2637G>C
7g.92499832C>TCA368174318PEX1c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
n.2629G>A
n.2482G>A
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.2686G>A
n.1617G>A
n.2637G>A
7g.92499833T>ACA456482030PEX1c.2589A>T (p.Pro863=)
c.2418A>T (p.Pro806=)
c.1623A>T (p.Pro541=)
n.2628A>T
n.2481A>T
c.1965A>T (p.Pro655=)
c.840A>T (p.Pro280=)
n.2685A>T
n.1616A>T
n.2636A>T
7g.92499833T>CCA456482033PEX1c.2589A>G (p.Pro863=)
c.2418A>G (p.Pro806=)
c.1623A>G (p.Pro541=)
n.2628A>G
n.2481A>G
c.1965A>G (p.Pro655=)
c.840A>G (p.Pro280=)
n.2685A>G
n.1616A>G
n.2636A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched