Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92499727T>ACA368173282PEX1c.2695A>T (p.Arg899Ter)
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7g.92499727T>CCA368173284PEX1c.2695A>G (p.Arg899Gly)
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n.2791A>G
n.1722A>G
n.2742A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499727T>GCA456481953PEX1c.2695A>C (p.Arg899=)
c.2524A>C (p.Arg842=)
c.1729A>C (p.Arg577=)
n.2734A>C
n.2587A>C
c.2071A>C (p.Arg691=)
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n.2791A>C
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7g.92499727T=CA1725935159PEX1c.2695A= (p.Arg899=)
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7g.92499728A=CA1725935160PEX1c.2694T= (p.Ser898=)
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7g.92499728A>GCA456481954PEX1c.2694T>C (p.Ser898=)
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c.945T>C (p.Ser315=)
n.2790T>C
n.1721T>C
n.2741T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499728A>TCA368173296PEX1c.2694T>A (p.Ser898Arg)
c.2523T>A (p.Ser841Arg)
c.1728T>A (p.Ser576Arg)
n.2733T>A
n.2586T>A
c.2070T>A (p.Ser690Arg)
c.945T>A (p.Ser315Arg)
n.2790T>A
n.1721T>A
n.2741T>A
7g.92499729C>ACA368173304PEX1c.2693G>T (p.Ser898Ile)
c.2522G>T (p.Ser841Ile)
c.1727G>T (p.Ser576Ile)
n.2732G>T
n.2585G>T
c.2069G>T (p.Ser690Ile)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
n.2789G>T
n.1720G>T
n.2740G>T
7g.92499729C=CA1725935161PEX1c.2693G= (p.Ser898=)
c.2522G= (p.Ser841=)
c.1727G= (p.Ser576=)
n.2732G=
n.2585G=
c.2069G= (p.Ser690=)
c.944G= (p.Ser315=)
n.2789G=
n.1720G=
n.2740G=
7g.92499729C>GCA368173307PEX1c.2693G>C (p.Ser898Thr)
c.2522G>C (p.Ser841Thr)
c.1727G>C (p.Ser576Thr)
n.2732G>C
n.2585G>C
c.2069G>C (p.Ser690Thr)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
n.2789G>C
n.1720G>C
n.2740G>C
7g.92499729C>TCA368173308PEX1c.2693G>A (p.Ser898Asn)
c.2522G>A (p.Ser841Asn)
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
n.2732G>A
n.2585G>A
c.2069G>A (p.Ser690Asn)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
n.2789G>A
n.1720G>A
n.2740G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499734_92499735delCA2580615933PEX1c.2692_2693del (p.Ser898Ter)
c.2521_2522del (p.Ser841Ter)
c.1726_1727del (p.Ser576Ter)
n.2731_2732del
n.2584_2585del
c.2068_2069del (p.Ser690Ter)
c.943_944del (p.Ser315Ter)
n.2788_2789del
n.1719_1720del
n.2739_2740del
 ClinVar dbSNP
7g.92499730T>ACA368173309PEX1c.2692A>T (p.Ser898Cys)
c.2521A>T (p.Ser841Cys)
c.1726A>T (p.Ser576Cys)
n.2731A>T
n.2584A>T
c.2068A>T (p.Ser690Cys)
c.943A>T (p.Ser315Cys)
n.2788A>T
n.1719A>T
n.2739A>T
7g.92499730T>CCA368173310PEX1c.2692A>G (p.Ser898Gly)
c.2521A>G (p.Ser841Gly)
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
n.2731A>G
n.2584A>G
c.2068A>G (p.Ser690Gly)
c.943A>G (p.Ser315Gly)
n.2788A>G
n.1719A>G
n.2739A>G
 gnomAD v4
7g.92499730T>GCA368173312PEX1c.2692A>C (p.Ser898Arg)
c.2521A>C (p.Ser841Arg)
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
n.2731A>C
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Number of alleles fetched