Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499710A=CA1725935153PEX1c.2712T= (p.Ser904=)
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n.2759T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499710A>TCA368173121PEX1c.2712T>A (p.Ser904Arg)
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c.1746T>A (p.Ser582Arg)
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n.2759T>A
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c.2087G= (p.Ser696=)
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c.1745G>C (p.Ser582Thr)
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 gnomAD v4
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n.2758G>A
 dbSNP
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c.2539A>G (p.Ser847Gly)
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n.2749A>G
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c.2086A>G (p.Ser696Gly)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
n.2806A>G
n.1737A>G
n.2757A>G
 gnomAD v4
7g.92499712T>GCA368173138PEX1c.2710A>C (p.Ser904Arg)
c.2539A>C (p.Ser847Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
n.2749A>C
n.2602A>C
c.2086A>C (p.Ser696Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.2806A>C
n.1737A>C
n.2757A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499712T=CA1725935155PEX1c.2710A= (p.Ser904=)
c.2539A= (p.Ser847=)
c.1744A= (p.Ser582=)
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n.2602A=
c.2086A= (p.Ser696=)
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n.2806A=
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7g.92499713T>ACA456481942PEX1c.2709A>T (p.Ile903=)
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n.2756A>G
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c.1743A>C (p.Ile581=)
n.2748A>C
n.2601A>C
c.2085A>C (p.Ile695=)
c.960A>C (p.Ile320=)
n.2805A>C
n.1736A>C
n.2756A>C
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7g.92499714A>GCA368173145PEX1c.2708T>C (p.Ile903Thr)
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n.2747T>C
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 ClinVar
7g.92499714A>TCA368173149PEX1c.2708T>A (p.Ile903Lys)
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n.2747T>A
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c.959T>A (p.Ile320Lys)
n.2804T>A
n.1735T>A
n.2755T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499715T>ACA368173158PEX1c.2707A>T (p.Ile903Leu)
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n.2754A>T
7g.92499715T>CCA161958737PEX1c.2707A>G (p.Ile903Val)
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n.2746A>G
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c.958A>G (p.Ile320Val)
n.2803A>G
n.1734A>G
n.2754A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499715T>GCA368173163PEX1c.2707A>C (p.Ile903Leu)
c.2536A>C (p.Ile846Leu)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
n.2746A>C
n.2599A>C
c.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.2803A>C
n.1734A>C
n.2754A>C
7g.92499715T=CA1725935157PEX1c.2707A= (p.Ile903=)
c.2536A= (p.Ile846=)
c.1741A= (p.Ile581=)
n.2746A=
n.2599A=
c.2083A= (p.Ile695=)
c.958A= (p.Ile320=)
n.2803A=
n.1734A=
n.2754A=
7g.92499715_92499716delinsTACA1725935158PEX1c.2706_2707delinsTA (p.Phe902=)
c.2535_2536delinsTA (p.Phe845=)
c.1740_1741delinsTA (p.Phe580=)
n.2745_2746delinsTA
n.2598_2599delinsTA
c.2082_2083delinsTA (p.Phe694=)
c.957_958delinsTA (p.Phe319=)
n.2802_2803delinsTA
n.1733_1734delinsTA
n.2753_2754delinsTA
7g.92499716A>CCA368173168PEX1c.2706T>G (p.Phe902Leu)
c.2535T>G (p.Phe845Leu)
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
n.2745T>G
n.2598T>G
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c.957T>G (p.Phe319Leu)
n.2802T>G
n.1733T>G
n.2753T>G
7g.92499716A>GCA456481948PEX1c.2706T>C (p.Phe902=)
c.2535T>C (p.Phe845=)
c.1740T>C (p.Phe580=)
n.2745T>C
n.2598T>C
c.2082T>C (p.Phe694=)
c.957T>C (p.Phe319=)
n.2802T>C
n.1733T>C
n.2753T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92499716A>TCA368173170PEX1c.2706T>A (p.Phe902Leu)
c.2535T>A (p.Phe845Leu)
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
n.2745T>A
n.2598T>A
c.2082T>A (p.Phe694Leu)
c.957T>A (p.Phe319Leu)
n.2802T>A
n.1733T>A
n.2753T>A
7g.92499719dupCA2683718424PEX1c.2706dup (p.Ile903TyrfsTer17)
c.2535dup (p.Ile846TyrfsTer17)
c.1740dup (p.Ile581TyrfsTer17)
n.2745dup
n.2598dup
c.2082dup (p.Ile695TyrfsTer17)
c.957dup (p.Ile320TyrfsTer17)
n.2802dup
n.1733dup
n.2753dup
 gnomAD v4
7g.92499719delCA576304265PEX1c.2706del (p.Phe902LeufsTer2)
c.2535del (p.Phe845LeufsTer2)
c.1740del (p.Phe580LeufsTer2)
n.2745del
n.2598del
c.2082del (p.Phe694LeufsTer2)
c.957del (p.Phe319LeufsTer2)
n.2802del
n.1733del
n.2753del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499717A>CCA368173174PEX1c.2705T>G (p.Phe902Cys)
c.2534T>G (p.Phe845Cys)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
n.2744T>G
n.2597T>G
c.2081T>G (p.Phe694Cys)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.2801T>G
n.1732T>G
n.2752T>G
7g.92499717A>GCA368173180PEX1c.2705T>C (p.Phe902Ser)
c.2534T>C (p.Phe845Ser)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
n.2744T>C
n.2597T>C
c.2081T>C (p.Phe694Ser)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.2801T>C
n.1732T>C
n.2752T>C
7g.92499717A>TCA368173177PEX1c.2705T>A (p.Phe902Tyr)
c.2534T>A (p.Phe845Tyr)
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
n.2744T>A
n.2597T>A
c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.2801T>A
n.1732T>A
n.2752T>A
7g.92499718A>CCA368173182PEX1c.2704T>G (p.Phe902Val)
c.2533T>G (p.Phe845Val)
c.1738T>G (p.Phe580Val)
n.2743T>G
n.2596T>G
c.2080T>G (p.Phe694Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.2800T>G
n.1731T>G
n.2751T>G
7g.92499718A>GCA368173185PEX1c.2704T>C (p.Phe902Leu)
c.2533T>C (p.Phe845Leu)
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
n.2743T>C
n.2596T>C
c.2080T>C (p.Phe694Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.2800T>C
n.1731T>C
n.2751T>C
7g.92499718A>TCA368173189PEX1c.2704T>A (p.Phe902Ile)
c.2533T>A (p.Phe845Ile)
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
n.2743T>A
n.2596T>A
c.2080T>A (p.Phe694Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.2800T>A
n.1731T>A
n.2751T>A
7g.92499719A>CCA368173202PEX1c.2703T>G (p.Asn901Lys)
c.2532T>G (p.Asn844Lys)
c.1737T>G (p.Asn579Lys)
n.2742T>G
n.2595T>G
c.2079T>G (p.Asn693Lys)
c.954T>G (p.Asn318Lys)
n.2799T>G
n.1730T>G
n.2750T>G
7g.92499719A>GCA456481950PEX1c.2703T>C (p.Asn901=)
c.2532T>C (p.Asn844=)
c.1737T>C (p.Asn579=)
n.2742T>C
n.2595T>C
c.2079T>C (p.Asn693=)
c.954T>C (p.Asn318=)
n.2799T>C
n.1730T>C
n.2750T>C
7g.92499719A>TCA368173207PEX1c.2703T>A (p.Asn901Lys)
c.2532T>A (p.Asn844Lys)
c.1737T>A (p.Asn579Lys)
n.2742T>A
n.2595T>A
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Number of alleles fetched