Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92499576_92499642delCA2776945911PEX1c.2718+70_2718+136del (n.2718+70_2718+136del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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7g.92499611C>TCA1725935112PEX1c.2718+93G>A (n.2718+93G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.92499613C>GCA915503513PEX1c.2718+91G>C (n.2718+91G>C)
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n.2814+91G>C
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n.2765+91G>C
gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2814+91G>A
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dbSNP gnomAD v4
7g.92499615A>TCA2683718290PEX1c.2718+89T>A (n.2718+89T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92499619G>ACA2683718292PEX1c.2718+85C>T (n.2718+85C>T)
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c.1752+85C>T (n.1752+85C>T)
n.2757+85C>T
n.2610+85C>T
c.2094+85C>T (n.2094+85C>T)
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n.1745+85C>T
n.2765+85C>T
gnomAD v4
7g.92499619G>TCA2683718294PEX1c.2718+85C>A (n.2718+85C>A)
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n.2814+85C>A
n.1745+85C>A
n.2765+85C>A
gnomAD v4
7g.92499620C>TCA2776945913PEX1c.2718+84G>A (n.2718+84G>A)
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n.2765+84G>A
7g.92499622A=CA1725935116PEX1c.2718+82T= (n.2718+82T=)
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n.2765+82T=
7g.92499622A>GCA2578937897PEX1c.2718+82T>C (n.2718+82T>C)
c.2547+82T>C (n.2547+82T>C)
c.1752+82T>C (n.1752+82T>C)
n.2757+82T>C
n.2610+82T>C
c.2094+82T>C (n.2094+82T>C)
c.969+82T>C (n.969+82T>C)
n.2814+82T>C
n.1745+82T>C
n.2765+82T>C
7g.92499622A>TCA1725935117PEX1c.2718+82T>A (n.2718+82T>A)
c.2547+82T>A (n.2547+82T>A)
c.1752+82T>A (n.1752+82T>A)
n.2757+82T>A
n.2610+82T>A
c.2094+82T>A (n.2094+82T>A)
c.969+82T>A (n.969+82T>A)
n.2814+82T>A
n.1745+82T>A
n.2765+82T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92499623G>ACA2683718297PEX1c.2718+81C>T (n.2718+81C>T)
c.2547+81C>T (n.2547+81C>T)
c.1752+81C>T (n.1752+81C>T)
n.2757+81C>T
n.2610+81C>T
c.2094+81C>T (n.2094+81C>T)
c.969+81C>T (n.969+81C>T)
n.2814+81C>T
n.1745+81C>T
n.2765+81C>T
gnomAD v4
7g.92499623G>CCA2683718298PEX1c.2718+81C>G (n.2718+81C>G)
c.2547+81C>G (n.2547+81C>G)
c.1752+81C>G (n.1752+81C>G)
n.2757+81C>G
n.2610+81C>G
c.2094+81C>G (n.2094+81C>G)
c.969+81C>G (n.969+81C>G)
n.2814+81C>G
n.1745+81C>G
n.2765+81C>G
gnomAD v4
7g.92499623G>TCA2683718299PEX1c.2718+81C>A (n.2718+81C>A)
c.2547+81C>A (n.2547+81C>A)
c.1752+81C>A (n.1752+81C>A)
n.2757+81C>A
n.2610+81C>A
c.2094+81C>A (n.2094+81C>A)
c.969+81C>A (n.969+81C>A)
n.2814+81C>A
n.1745+81C>A
n.2765+81C>A
gnomAD v4
7g.92499625G>TCA2578937898PEX1c.2718+79C>A (n.2718+79C>A)
c.2547+79C>A (n.2547+79C>A)
c.1752+79C>A (n.1752+79C>A)
n.2757+79C>A
n.2610+79C>A
c.2094+79C>A (n.2094+79C>A)
c.969+79C>A (n.969+79C>A)
n.2814+79C>A
n.1745+79C>A
n.2765+79C>A
gnomAD v4
7g.92499626A=CA1725935118PEX1c.2718+78T= (n.2718+78T=)
c.2547+78T= (n.2547+78T=)
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n.2757+78T=
n.2610+78T=
c.2094+78T= (n.2094+78T=)
c.969+78T= (n.969+78T=)
n.2814+78T=
n.1745+78T=
n.2765+78T=
7g.92499626A>CCA161958601PEX1c.2718+78T>G (n.2718+78T>G)
c.2547+78T>G (n.2547+78T>G)
c.1752+78T>G (n.1752+78T>G)
n.2757+78T>G
n.2610+78T>G
c.2094+78T>G (n.2094+78T>G)
c.969+78T>G (n.969+78T>G)
n.2814+78T>G
n.1745+78T>G
n.2765+78T>G
dbSNP
7g.92499627A>CCA2578937899PEX1c.2718+77T>G (n.2718+77T>G)
c.2547+77T>G (n.2547+77T>G)
c.1752+77T>G (n.1752+77T>G)
n.2757+77T>G
n.2610+77T>G
c.2094+77T>G (n.2094+77T>G)
c.969+77T>G (n.969+77T>G)
n.2814+77T>G
n.1745+77T>G
n.2765+77T>G
gnomAD v4
7g.92499627A>GCA2578937900PEX1c.2718+77T>C (n.2718+77T>C)
c.2547+77T>C (n.2547+77T>C)
c.1752+77T>C (n.1752+77T>C)
n.2757+77T>C
n.2610+77T>C
c.2094+77T>C (n.2094+77T>C)
c.969+77T>C (n.969+77T>C)
n.2814+77T>C
n.1745+77T>C
n.2765+77T>C
7g.92499628T>CCA2683718302PEX1c.2718+76A>G (n.2718+76A>G)
c.2547+76A>G (n.2547+76A>G)
c.1752+76A>G (n.1752+76A>G)
n.2757+76A>G
n.2610+76A>G
c.2094+76A>G (n.2094+76A>G)
c.969+76A>G (n.969+76A>G)
n.2814+76A>G
n.1745+76A>G
n.2765+76A>G
gnomAD v4
7g.92499630delCA2683718301PEX1c.2718+76del (n.2718+76del)
c.2547+76del (n.2547+76del)
c.1752+76del (n.1752+76del)
n.2757+76del
n.2610+76del
c.2094+76del (n.2094+76del)
c.969+76del (n.969+76del)
n.2814+76del
n.1745+76del
n.2765+76del
gnomAD v4
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n.2610+75A>G
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n.2814+75A>G
n.1745+75A>G
n.2765+75A>G
dbSNP
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n.2757+75A>C
n.2610+75A>C
c.2094+75A>C (n.2094+75A>C)
c.969+75A>C (n.969+75A>C)
n.2814+75A>C
n.1745+75A>C
n.2765+75A>C
gnomAD v4
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n.2757+72G>A
n.2610+72G>A
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n.2814+72G>A
n.1745+72G>A
n.2765+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499633A>CCA2683718306PEX1c.2718+71T>G (n.2718+71T>G)
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n.2814+71T>G
n.1745+71T>G
n.2765+71T>G
gnomAD v4
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n.2765+71T>A
gnomAD v4
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dbSNP
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n.2765+68A=
7g.92499637T>CCA2683718309PEX1c.2718+67A>G (n.2718+67A>G)
c.2547+67A>G (n.2547+67A>G)
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n.2757+67A>G
n.2610+67A>G
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n.2814+67A>G
n.1745+67A>G
n.2765+67A>G
gnomAD v4
7g.92499637T>GCA1725935125PEX1c.2718+67A>C (n.2718+67A>C)
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n.2757+67A>C
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n.2814+67A>C
n.1745+67A>C
n.2765+67A>C
dbSNP
7g.92499637T=CA1725935124PEX1c.2718+67A= (n.2718+67A=)
c.2547+67A= (n.2547+67A=)
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n.2765+67A=
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n.2757+66C>T
n.2610+66C>T
c.2094+66C>T (n.2094+66C>T)
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n.2814+66C>T
n.1745+66C>T
n.2765+66C>T
dbSNP
7g.92499638G>TCA2578937901PEX1c.2718+66C>A (n.2718+66C>A)
c.2547+66C>A (n.2547+66C>A)
c.1752+66C>A (n.1752+66C>A)
n.2757+66C>A
n.2610+66C>A
c.2094+66C>A (n.2094+66C>A)
c.969+66C>A (n.969+66C>A)
n.2814+66C>A
n.1745+66C>A
n.2765+66C>A
gnomAD v4
7g.92499639A>GCA2533441470PEX1c.2718+65T>C (n.2718+65T>C)
c.2547+65T>C (n.2547+65T>C)
c.1752+65T>C (n.1752+65T>C)
n.2757+65T>C
n.2610+65T>C
c.2094+65T>C (n.2094+65T>C)
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n.2814+65T>C
n.1745+65T>C
n.2765+65T>C
7g.92499641A>GCA2683718313PEX1c.2718+63T>C (n.2718+63T>C)
c.2547+63T>C (n.2547+63T>C)
c.1752+63T>C (n.1752+63T>C)
n.2757+63T>C
n.2610+63T>C
c.2094+63T>C (n.2094+63T>C)
c.969+63T>C (n.969+63T>C)
n.2814+63T>C
n.1745+63T>C
n.2765+63T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched