Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92499576_92499642del | CA2776945911 | PEX1 | c.2718+70_2718+136del (n.2718+70_2718+136del) c.2547+70_2547+136del (n.2547+70_2547+136del) c.1752+70_1752+136del (n.1752+70_1752+136del) n.2757+70_2757+136del n.2610+70_2610+136del c.2094+70_2094+136del (n.2094+70_2094+136del) c.969+70_969+136del (n.969+70_969+136del) n.2814+70_2814+136del n.1745+70_1745+136del n.2765+70_2765+136del | |
7 | g.92499605T>C | CA2683718271 | PEX1 | c.2718+99A>G (n.2718+99A>G) c.2547+99A>G (n.2547+99A>G) c.1752+99A>G (n.1752+99A>G) n.2757+99A>G n.2610+99A>G c.2094+99A>G (n.2094+99A>G) c.969+99A>G (n.969+99A>G) n.2814+99A>G n.1745+99A>G n.2765+99A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499605T>G | CA161958582 | PEX1 | c.2718+99A>C (n.2718+99A>C) c.2547+99A>C (n.2547+99A>C) c.1752+99A>C (n.1752+99A>C) n.2757+99A>C n.2610+99A>C c.2094+99A>C (n.2094+99A>C) c.969+99A>C (n.969+99A>C) n.2814+99A>C n.1745+99A>C n.2765+99A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499605T= | CA1725935108 | PEX1 | c.2718+99A= (n.2718+99A=) c.2547+99A= (n.2547+99A=) c.1752+99A= (n.1752+99A=) n.2757+99A= n.2610+99A= c.2094+99A= (n.2094+99A=) c.969+99A= (n.969+99A=) n.2814+99A= n.1745+99A= n.2765+99A= | |
7 | g.92499606G>C | CA161958585 | PEX1 | c.2718+98C>G (n.2718+98C>G) c.2547+98C>G (n.2547+98C>G) c.1752+98C>G (n.1752+98C>G) n.2757+98C>G n.2610+98C>G c.2094+98C>G (n.2094+98C>G) c.969+98C>G (n.969+98C>G) n.2814+98C>G n.1745+98C>G n.2765+98C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499606G= | CA1725935109 | PEX1 | c.2718+98C= (n.2718+98C=) c.2547+98C= (n.2547+98C=) c.1752+98C= (n.1752+98C=) n.2757+98C= n.2610+98C= c.2094+98C= (n.2094+98C=) c.969+98C= (n.969+98C=) n.2814+98C= n.1745+98C= n.2765+98C= | |
7 | g.92499606G>T | CA2578937895 | PEX1 | c.2718+98C>A (n.2718+98C>A) c.2547+98C>A (n.2547+98C>A) c.1752+98C>A (n.1752+98C>A) n.2757+98C>A n.2610+98C>A c.2094+98C>A (n.2094+98C>A) c.969+98C>A (n.969+98C>A) n.2814+98C>A n.1745+98C>A n.2765+98C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499607A>T | CA2683718276 | PEX1 | c.2718+97T>A (n.2718+97T>A) c.2547+97T>A (n.2547+97T>A) c.1752+97T>A (n.1752+97T>A) n.2757+97T>A n.2610+97T>A c.2094+97T>A (n.2094+97T>A) c.969+97T>A (n.969+97T>A) n.2814+97T>A n.1745+97T>A n.2765+97T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499608A>G | CA2578937896 | PEX1 | c.2718+96T>C (n.2718+96T>C) c.2547+96T>C (n.2547+96T>C) c.1752+96T>C (n.1752+96T>C) n.2757+96T>C n.2610+96T>C c.2094+96T>C (n.2094+96T>C) c.969+96T>C (n.969+96T>C) n.2814+96T>C n.1745+96T>C n.2765+96T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499609T>A | CA161958590 | PEX1 | c.2718+95A>T (n.2718+95A>T) c.2547+95A>T (n.2547+95A>T) c.1752+95A>T (n.1752+95A>T) n.2757+95A>T n.2610+95A>T c.2094+95A>T (n.2094+95A>T) c.969+95A>T (n.969+95A>T) n.2814+95A>T n.1745+95A>T n.2765+95A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499609T>C | CA161958596 | PEX1 | c.2718+95A>G (n.2718+95A>G) c.2547+95A>G (n.2547+95A>G) c.1752+95A>G (n.1752+95A>G) n.2757+95A>G n.2610+95A>G c.2094+95A>G (n.2094+95A>G) c.969+95A>G (n.969+95A>G) n.2814+95A>G n.1745+95A>G n.2765+95A>G | dbSNP |
7 | g.92499609T= | CA1725935110 | PEX1 | c.2718+95A= (n.2718+95A=) c.2547+95A= (n.2547+95A=) c.1752+95A= (n.1752+95A=) n.2757+95A= n.2610+95A= c.2094+95A= (n.2094+95A=) c.969+95A= (n.969+95A=) n.2814+95A= n.1745+95A= n.2765+95A= | |
7 | g.92499610G>A | CA2683718279 | PEX1 | c.2718+94C>T (n.2718+94C>T) c.2547+94C>T (n.2547+94C>T) c.1752+94C>T (n.1752+94C>T) n.2757+94C>T n.2610+94C>T c.2094+94C>T (n.2094+94C>T) c.969+94C>T (n.969+94C>T) n.2814+94C>T n.1745+94C>T n.2765+94C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499610G>T | CA2683718280 | PEX1 | c.2718+94C>A (n.2718+94C>A) c.2547+94C>A (n.2547+94C>A) c.1752+94C>A (n.1752+94C>A) n.2757+94C>A n.2610+94C>A c.2094+94C>A (n.2094+94C>A) c.969+94C>A (n.969+94C>A) n.2814+94C>A n.1745+94C>A n.2765+94C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499611C>A | CA2683718282 | PEX1 | c.2718+93G>T (n.2718+93G>T) c.2547+93G>T (n.2547+93G>T) c.1752+93G>T (n.1752+93G>T) n.2757+93G>T n.2610+93G>T c.2094+93G>T (n.2094+93G>T) c.969+93G>T (n.969+93G>T) n.2814+93G>T n.1745+93G>T n.2765+93G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499611C= | CA1725935111 | PEX1 | c.2718+93G= (n.2718+93G=) c.2547+93G= (n.2547+93G=) c.1752+93G= (n.1752+93G=) n.2757+93G= n.2610+93G= c.2094+93G= (n.2094+93G=) c.969+93G= (n.969+93G=) n.2814+93G= n.1745+93G= n.2765+93G= | |
7 | g.92499611C>T | CA1725935112 | PEX1 | c.2718+93G>A (n.2718+93G>A) c.2547+93G>A (n.2547+93G>A) c.1752+93G>A (n.1752+93G>A) n.2757+93G>A n.2610+93G>A c.2094+93G>A (n.2094+93G>A) c.969+93G>A (n.969+93G>A) n.2814+93G>A n.1745+93G>A n.2765+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499612A>G | CA2683718284 | PEX1 | c.2718+92T>C (n.2718+92T>C) c.2547+92T>C (n.2547+92T>C) c.1752+92T>C (n.1752+92T>C) n.2757+92T>C n.2610+92T>C c.2094+92T>C (n.2094+92T>C) c.969+92T>C (n.969+92T>C) n.2814+92T>C n.1745+92T>C n.2765+92T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499613C= | CA1725935113 | PEX1 | c.2718+91G= (n.2718+91G=) c.2547+91G= (n.2547+91G=) c.1752+91G= (n.1752+91G=) n.2757+91G= n.2610+91G= c.2094+91G= (n.2094+91G=) c.969+91G= (n.969+91G=) n.2814+91G= n.1745+91G= n.2765+91G= | |
7 | g.92499613C>G | CA915503513 | PEX1 | c.2718+91G>C (n.2718+91G>C) c.2547+91G>C (n.2547+91G>C) c.1752+91G>C (n.1752+91G>C) n.2757+91G>C n.2610+91G>C c.2094+91G>C (n.2094+91G>C) c.969+91G>C (n.969+91G>C) n.2814+91G>C n.1745+91G>C n.2765+91G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499613C>T | CA1725935114 | PEX1 | c.2718+91G>A (n.2718+91G>A) c.2547+91G>A (n.2547+91G>A) c.1752+91G>A (n.1752+91G>A) n.2757+91G>A n.2610+91G>A c.2094+91G>A (n.2094+91G>A) c.969+91G>A (n.969+91G>A) n.2814+91G>A n.1745+91G>A n.2765+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499615A>T | CA2683718290 | PEX1 | c.2718+89T>A (n.2718+89T>A) c.2547+89T>A (n.2547+89T>A) c.1752+89T>A (n.1752+89T>A) n.2757+89T>A n.2610+89T>A c.2094+89T>A (n.2094+89T>A) c.969+89T>A (n.969+89T>A) n.2814+89T>A n.1745+89T>A n.2765+89T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499617del | CA2683718289 | PEX1 | c.2718+89del (n.2718+89del) c.2547+89del (n.2547+89del) c.1752+89del (n.1752+89del) n.2757+89del n.2610+89del c.2094+89del (n.2094+89del) c.969+89del (n.969+89del) n.2814+89del n.1745+89del n.2765+89del | gnomAD v4 |
7 | g.92499618T>C | CA1104490503 | PEX1 | c.2718+86A>G (n.2718+86A>G) c.2547+86A>G (n.2547+86A>G) c.1752+86A>G (n.1752+86A>G) n.2757+86A>G n.2610+86A>G c.2094+86A>G (n.2094+86A>G) c.969+86A>G (n.969+86A>G) n.2814+86A>G n.1745+86A>G n.2765+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499618T= | CA1725935115 | PEX1 | c.2718+86A= (n.2718+86A=) c.2547+86A= (n.2547+86A=) c.1752+86A= (n.1752+86A=) n.2757+86A= n.2610+86A= c.2094+86A= (n.2094+86A=) c.969+86A= (n.969+86A=) n.2814+86A= n.1745+86A= n.2765+86A= | |
7 | g.92499619G>A | CA2683718292 | PEX1 | c.2718+85C>T (n.2718+85C>T) c.2547+85C>T (n.2547+85C>T) c.1752+85C>T (n.1752+85C>T) n.2757+85C>T n.2610+85C>T c.2094+85C>T (n.2094+85C>T) c.969+85C>T (n.969+85C>T) n.2814+85C>T n.1745+85C>T n.2765+85C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499619G>T | CA2683718294 | PEX1 | c.2718+85C>A (n.2718+85C>A) c.2547+85C>A (n.2547+85C>A) c.1752+85C>A (n.1752+85C>A) n.2757+85C>A n.2610+85C>A c.2094+85C>A (n.2094+85C>A) c.969+85C>A (n.969+85C>A) n.2814+85C>A n.1745+85C>A n.2765+85C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499620C>T | CA2776945913 | PEX1 | c.2718+84G>A (n.2718+84G>A) c.2547+84G>A (n.2547+84G>A) c.1752+84G>A (n.1752+84G>A) n.2757+84G>A n.2610+84G>A c.2094+84G>A (n.2094+84G>A) c.969+84G>A (n.969+84G>A) n.2814+84G>A n.1745+84G>A n.2765+84G>A | |
7 | g.92499622A= | CA1725935116 | PEX1 | c.2718+82T= (n.2718+82T=) c.2547+82T= (n.2547+82T=) c.1752+82T= (n.1752+82T=) n.2757+82T= n.2610+82T= c.2094+82T= (n.2094+82T=) c.969+82T= (n.969+82T=) n.2814+82T= n.1745+82T= n.2765+82T= | |
7 | g.92499622A>G | CA2578937897 | PEX1 | c.2718+82T>C (n.2718+82T>C) c.2547+82T>C (n.2547+82T>C) c.1752+82T>C (n.1752+82T>C) n.2757+82T>C n.2610+82T>C c.2094+82T>C (n.2094+82T>C) c.969+82T>C (n.969+82T>C) n.2814+82T>C n.1745+82T>C n.2765+82T>C | |
7 | g.92499622A>T | CA1725935117 | PEX1 | c.2718+82T>A (n.2718+82T>A) c.2547+82T>A (n.2547+82T>A) c.1752+82T>A (n.1752+82T>A) n.2757+82T>A n.2610+82T>A c.2094+82T>A (n.2094+82T>A) c.969+82T>A (n.969+82T>A) n.2814+82T>A n.1745+82T>A n.2765+82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499623G>A | CA2683718297 | PEX1 | c.2718+81C>T (n.2718+81C>T) c.2547+81C>T (n.2547+81C>T) c.1752+81C>T (n.1752+81C>T) n.2757+81C>T n.2610+81C>T c.2094+81C>T (n.2094+81C>T) c.969+81C>T (n.969+81C>T) n.2814+81C>T n.1745+81C>T n.2765+81C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499623G>C | CA2683718298 | PEX1 | c.2718+81C>G (n.2718+81C>G) c.2547+81C>G (n.2547+81C>G) c.1752+81C>G (n.1752+81C>G) n.2757+81C>G n.2610+81C>G c.2094+81C>G (n.2094+81C>G) c.969+81C>G (n.969+81C>G) n.2814+81C>G n.1745+81C>G n.2765+81C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499623G>T | CA2683718299 | PEX1 | c.2718+81C>A (n.2718+81C>A) c.2547+81C>A (n.2547+81C>A) c.1752+81C>A (n.1752+81C>A) n.2757+81C>A n.2610+81C>A c.2094+81C>A (n.2094+81C>A) c.969+81C>A (n.969+81C>A) n.2814+81C>A n.1745+81C>A n.2765+81C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499625G>T | CA2578937898 | PEX1 | c.2718+79C>A (n.2718+79C>A) c.2547+79C>A (n.2547+79C>A) c.1752+79C>A (n.1752+79C>A) n.2757+79C>A n.2610+79C>A c.2094+79C>A (n.2094+79C>A) c.969+79C>A (n.969+79C>A) n.2814+79C>A n.1745+79C>A n.2765+79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499626A= | CA1725935118 | PEX1 | c.2718+78T= (n.2718+78T=) c.2547+78T= (n.2547+78T=) c.1752+78T= (n.1752+78T=) n.2757+78T= n.2610+78T= c.2094+78T= (n.2094+78T=) c.969+78T= (n.969+78T=) n.2814+78T= n.1745+78T= n.2765+78T= | |
7 | g.92499626A>C | CA161958601 | PEX1 | c.2718+78T>G (n.2718+78T>G) c.2547+78T>G (n.2547+78T>G) c.1752+78T>G (n.1752+78T>G) n.2757+78T>G n.2610+78T>G c.2094+78T>G (n.2094+78T>G) c.969+78T>G (n.969+78T>G) n.2814+78T>G n.1745+78T>G n.2765+78T>G | dbSNP |
7 | g.92499627A>C | CA2578937899 | PEX1 | c.2718+77T>G (n.2718+77T>G) c.2547+77T>G (n.2547+77T>G) c.1752+77T>G (n.1752+77T>G) n.2757+77T>G n.2610+77T>G c.2094+77T>G (n.2094+77T>G) c.969+77T>G (n.969+77T>G) n.2814+77T>G n.1745+77T>G n.2765+77T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499627A>G | CA2578937900 | PEX1 | c.2718+77T>C (n.2718+77T>C) c.2547+77T>C (n.2547+77T>C) c.1752+77T>C (n.1752+77T>C) n.2757+77T>C n.2610+77T>C c.2094+77T>C (n.2094+77T>C) c.969+77T>C (n.969+77T>C) n.2814+77T>C n.1745+77T>C n.2765+77T>C | |
7 | g.92499628T>C | CA2683718302 | PEX1 | c.2718+76A>G (n.2718+76A>G) c.2547+76A>G (n.2547+76A>G) c.1752+76A>G (n.1752+76A>G) n.2757+76A>G n.2610+76A>G c.2094+76A>G (n.2094+76A>G) c.969+76A>G (n.969+76A>G) n.2814+76A>G n.1745+76A>G n.2765+76A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499630del | CA2683718301 | PEX1 | c.2718+76del (n.2718+76del) c.2547+76del (n.2547+76del) c.1752+76del (n.1752+76del) n.2757+76del n.2610+76del c.2094+76del (n.2094+76del) c.969+76del (n.969+76del) n.2814+76del n.1745+76del n.2765+76del | gnomAD v4 |
7 | g.92499629T>C | CA1725935120 | PEX1 | c.2718+75A>G (n.2718+75A>G) c.2547+75A>G (n.2547+75A>G) c.1752+75A>G (n.1752+75A>G) n.2757+75A>G n.2610+75A>G c.2094+75A>G (n.2094+75A>G) c.969+75A>G (n.969+75A>G) n.2814+75A>G n.1745+75A>G n.2765+75A>G | dbSNP |
7 | g.92499629T>G | CA2683718304 | PEX1 | c.2718+75A>C (n.2718+75A>C) c.2547+75A>C (n.2547+75A>C) c.1752+75A>C (n.1752+75A>C) n.2757+75A>C n.2610+75A>C c.2094+75A>C (n.2094+75A>C) c.969+75A>C (n.969+75A>C) n.2814+75A>C n.1745+75A>C n.2765+75A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499629T= | CA1725935119 | PEX1 | c.2718+75A= (n.2718+75A=) c.2547+75A= (n.2547+75A=) c.1752+75A= (n.1752+75A=) n.2757+75A= n.2610+75A= c.2094+75A= (n.2094+75A=) c.969+75A= (n.969+75A=) n.2814+75A= n.1745+75A= n.2765+75A= | |
7 | g.92499632C= | CA1725935121 | PEX1 | c.2718+72G= (n.2718+72G=) c.2547+72G= (n.2547+72G=) c.1752+72G= (n.1752+72G=) n.2757+72G= n.2610+72G= c.2094+72G= (n.2094+72G=) c.969+72G= (n.969+72G=) n.2814+72G= n.1745+72G= n.2765+72G= | |
7 | g.92499632C>T | CA843848483 | PEX1 | c.2718+72G>A (n.2718+72G>A) c.2547+72G>A (n.2547+72G>A) c.1752+72G>A (n.1752+72G>A) n.2757+72G>A n.2610+72G>A c.2094+72G>A (n.2094+72G>A) c.969+72G>A (n.969+72G>A) n.2814+72G>A n.1745+72G>A n.2765+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499633A>C | CA2683718306 | PEX1 | c.2718+71T>G (n.2718+71T>G) c.2547+71T>G (n.2547+71T>G) c.1752+71T>G (n.1752+71T>G) n.2757+71T>G n.2610+71T>G c.2094+71T>G (n.2094+71T>G) c.969+71T>G (n.969+71T>G) n.2814+71T>G n.1745+71T>G n.2765+71T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499633A>T | CA2683718307 | PEX1 | c.2718+71T>A (n.2718+71T>A) c.2547+71T>A (n.2547+71T>A) c.1752+71T>A (n.1752+71T>A) n.2757+71T>A n.2610+71T>A c.2094+71T>A (n.2094+71T>A) c.969+71T>A (n.969+71T>A) n.2814+71T>A n.1745+71T>A n.2765+71T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499636T>C | CA1725935123 | PEX1 | c.2718+68A>G (n.2718+68A>G) c.2547+68A>G (n.2547+68A>G) c.1752+68A>G (n.1752+68A>G) n.2757+68A>G n.2610+68A>G c.2094+68A>G (n.2094+68A>G) c.969+68A>G (n.969+68A>G) n.2814+68A>G n.1745+68A>G n.2765+68A>G | dbSNP |
7 | g.92499636T= | CA1725935122 | PEX1 | c.2718+68A= (n.2718+68A=) c.2547+68A= (n.2547+68A=) c.1752+68A= (n.1752+68A=) n.2757+68A= n.2610+68A= c.2094+68A= (n.2094+68A=) c.969+68A= (n.969+68A=) n.2814+68A= n.1745+68A= n.2765+68A= |