UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92491414T>A | CA368164196 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.3125A>T (p.Asp1042Val) c.2330A>T (p.Asp777Val) n.3335A>T n.4351A>T c.2672A>T (p.Asp891Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) n.3392A>T n.2323A>T n.2452T>A n.2383T>A n.2509T>A n.2540T>A n.2457T>A n.3343A>T n.1234T>A n.1231T>A n.1165T>A | |
| 7 | g.92491414T>C | CA368164198 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3125A>G (p.Asp1042Gly) c.2330A>G (p.Asp777Gly) n.3335A>G n.4351A>G c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.3392A>G n.2323A>G n.2452T>C n.2383T>C n.2509T>C n.2540T>C n.2457T>C n.3343A>G n.1234T>C n.1231T>C n.1165T>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92491415C>G | CA368164211 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>C (p.Asp1099His) c.3124G>C (p.Asp1042His) c.2329G>C (p.Asp777His) n.3334G>C n.4350G>C c.2671G>C (p.Asp891His) c.1546G>C (p.Asp516His) n.3391G>C n.2322G>C n.2453C>G n.2384C>G n.2510C>G n.2541C>G n.2458C>G n.3342G>C n.1235C>G n.1232C>G n.1166C>G | |
| 7 | g.92491415C>T | CA161953101 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.3124G>A (p.Asp1042Asn) c.2329G>A (p.Asp777Asn) n.3334G>A n.4350G>A c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.3391G>A n.2322G>A n.2453C>T n.2384C>T n.2510C>T n.2541C>T n.2458C>T n.3342G>A n.1235C>T n.1232C>T n.1166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92491416T>A | CA456624146 | GATAD1,PEX1 | c.3294A>T (p.Gly1098=) c.3123A>T (p.Gly1041=) c.2328A>T (p.Gly776=) n.3333A>T n.4349A>T c.2670A>T (p.Gly890=) c.1545A>T (p.Gly515=) n.3390A>T n.2321A>T n.2454T>A n.2385T>A n.2511T>A n.2542T>A n.2459T>A n.3341A>T n.1236T>A n.1233T>A n.1167T>A | |
| 7 | g.92491416T>C | CA456624147 | GATAD1,PEX1 | c.3294A>G (p.Gly1098=) c.3123A>G (p.Gly1041=) c.2328A>G (p.Gly776=) n.3333A>G n.4349A>G c.2670A>G (p.Gly890=) c.1545A>G (p.Gly515=) n.3390A>G n.2321A>G n.2454T>C n.2385T>C n.2511T>C n.2542T>C n.2459T>C n.3341A>G n.1236T>C n.1233T>C n.1167T>C | |
| 7 | g.92491416T>G | CA456624148 | GATAD1,PEX1 | c.3294A>C (p.Gly1098=) c.3123A>C (p.Gly1041=) c.2328A>C (p.Gly776=) n.3333A>C n.4349A>C c.2670A>C (p.Gly890=) c.1545A>C (p.Gly515=) n.3390A>C n.2321A>C n.2454T>G n.2385T>G n.2511T>G n.2542T>G n.2459T>G n.3341A>C n.1236T>G n.1233T>G n.1167T>G | |
| 7 | g.92491417C>A | CA368164220 | GATAD1,PEX1 | c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.3122G>T (p.Gly1041Val) c.2327G>T (p.Gly776Val) n.3332G>T n.4348G>T c.2669G>T (p.Gly890Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.3389G>T n.2320G>T n.2455C>A n.2386C>A n.2512C>A n.2543C>A n.2460C>A n.3340G>T n.1237C>A n.1234C>A n.1168C>A | |
| 7 | g.92491417C>G | CA368164221 | GATAD1,PEX1 | c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) c.2327G>C (p.Gly776Ala) n.3332G>C n.4348G>C c.2669G>C (p.Gly890Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.3389G>C n.2320G>C n.2455C>G n.2386C>G n.2512C>G n.2543C>G n.2460C>G n.3340G>C n.1237C>G n.1234C>G n.1168C>G | |
| 7 | g.92491417C>T | CA368164222 | GATAD1,PEX1 | c.3293G>A (p.Gly1098Glu) c.3122G>A (p.Gly1041Glu) c.2327G>A (p.Gly776Glu) n.3332G>A n.4348G>A c.2669G>A (p.Gly890Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.3389G>A n.2320G>A n.2455C>T n.2386C>T n.2512C>T n.2543C>T n.2460C>T n.3340G>A n.1237C>T n.1234C>T n.1168C>T | |
| 7 | g.92491417_92491418del | CA2551486018 | GATAD1,PEX1 | c.3292_3293del (p.Gly1098ArgfsTer22) c.3121_3122del (p.Gly1041ArgfsTer22) c.2326_2327del (p.Gly776ArgfsTer22) n.3331_3332del n.4347_4348del c.2668_2669del (p.Gly890ArgfsTer22) c.1543_1544del (p.Gly515ArgfsTer22) n.3388_3389del n.2319_2320del n.2455_2456del n.2386_2387del n.2512_2513del n.2543_2544del n.2460_2461del n.3339_3340del n.1237_1238del n.1234_1235del n.1168_1169del | |
| 7 | g.92491418C>A | CA368164233 | GATAD1,PEX1 | c.3292G>T (p.Gly1098Ter) c.3121G>T (p.Gly1041Ter) c.2326G>T (p.Gly776Ter) n.3331G>T n.4347G>T c.2668G>T (p.Gly890Ter) c.1543G>T (p.Gly515Ter) n.3388G>T n.2319G>T n.2456C>A n.2387C>A n.2513C>A n.2544C>A n.2461C>A n.3339G>T n.1238C>A n.1235C>A n.1169C>A | |
| 7 | g.92491418C= | CA1725928467 | GATAD1,PEX1 | c.3292G= (p.Gly1098=) c.3121G= (p.Gly1041=) c.2326G= (p.Gly776=) n.3331G= n.4347G= c.2668G= (p.Gly890=) c.1543G= (p.Gly515=) n.3388G= n.2319G= n.2456C= n.2387C= n.2513C= n.2544C= n.2461C= n.3339G= n.1238C= n.1235C= n.1169C= | |
| 7 | g.92491418C>G | CA368164236 | GATAD1,PEX1 | c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) c.2326G>C (p.Gly776Arg) n.3331G>C n.4347G>C c.2668G>C (p.Gly890Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.3388G>C n.2319G>C n.2456C>G n.2387C>G n.2513C>G n.2544C>G n.2461C>G n.3339G>C n.1238C>G n.1235C>G n.1169C>G | |
| 7 | g.92491418C>T | CA368164225 | GATAD1,PEX1 | c.3292G>A (p.Gly1098Arg) c.3121G>A (p.Gly1041Arg) c.2326G>A (p.Gly776Arg) n.3331G>A n.4347G>A c.2668G>A (p.Gly890Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.3388G>A n.2319G>A n.2456C>T n.2387C>T n.2513C>T n.2544C>T n.2461C>T n.3339G>A n.1238C>T n.1235C>T n.1169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92491419A= | CA1725928471 | GATAD1,PEX1 | c.3291T= (p.Ala1097=) c.3120T= (p.Ala1040=) c.2325T= (p.Ala775=) n.3330T= n.4346T= c.2667T= (p.Ala889=) c.1542T= (p.Ala514=) n.3387T= n.2318T= n.2457A= n.2388A= n.2514A= n.2545A= n.2462A= n.3338T= n.1239A= n.1236A= n.1170A= | |
| 7 | g.92491419A>C | CA456624152 | GATAD1,PEX1 | c.3291T>G (p.Ala1097=) c.3120T>G (p.Ala1040=) c.2325T>G (p.Ala775=) n.3330T>G n.4346T>G c.2667T>G (p.Ala889=) c.1542T>G (p.Ala514=) n.3387T>G n.2318T>G n.2457A>C n.2388A>C n.2514A>C n.2545A>C n.2462A>C n.3338T>G n.1239A>C n.1236A>C n.1170A>C | |
| 7 | g.92491419A>G | CA456624153 | GATAD1,PEX1 | c.3291T>C (p.Ala1097=) c.3120T>C (p.Ala1040=) c.2325T>C (p.Ala775=) n.3330T>C n.4346T>C c.2667T>C (p.Ala889=) c.1542T>C (p.Ala514=) n.3387T>C n.2318T>C n.2457A>G n.2388A>G n.2514A>G n.2545A>G n.2462A>G n.3338T>C n.1239A>G n.1236A>G n.1170A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92491419A>T | CA161953107 | GATAD1,PEX1 | c.3291T>A (p.Ala1097=) c.3120T>A (p.Ala1040=) c.2325T>A (p.Ala775=) n.3330T>A n.4346T>A c.2667T>A (p.Ala889=) c.1542T>A (p.Ala514=) n.3387T>A n.2318T>A n.2457A>T n.2388A>T n.2514A>T n.2545A>T n.2462A>T n.3338T>A n.1239A>T n.1236A>T n.1170A>T | dbSNP |
| 7 | g.92491419_92491420insTT | CA2536382783 | GATAD1,PEX1 | c.3290_3291insAA (p.Gly1098MetfsTer8) c.3119_3120insAA (p.Gly1041MetfsTer8) c.2324_2325insAA (p.Gly776MetfsTer8) n.3329_3330insAA n.4345_4346insAA c.2666_2667insAA (p.Gly890MetfsTer8) c.1541_1542insAA (p.Gly515MetfsTer8) n.3386_3387insAA n.2317_2318insAA n.2457_2458insTT n.2388_2389insTT n.2514_2515insTT n.2545_2546insTT n.2462_2463insTT n.3337_3338insAA n.1239_1240insTT n.1236_1237insTT n.1170_1171insTT | |
| 7 | g.92491420G>A | CA368164244 | GATAD1,PEX1 | c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.2324C>T (p.Ala775Val) n.3329C>T n.4345C>T c.2666C>T (p.Ala889Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) n.3386C>T n.2317C>T n.2458G>A n.2389G>A n.2515G>A n.2546G>A n.2463G>A n.3337C>T n.1240G>A n.1237G>A n.1171G>A | |
| 7 | g.92491420G>C | CA368164247 | GATAD1,PEX1 | c.3290C>G (p.Ala1097Gly) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.2324C>G (p.Ala775Gly) n.3329C>G n.4345C>G c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.3386C>G n.2317C>G n.2458G>C n.2389G>C n.2515G>C n.2546G>C n.2463G>C n.3337C>G n.1240G>C n.1237G>C n.1171G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92491420G>T | CA368164250 | GATAD1,PEX1 | c.3290C>A (p.Ala1097Asp) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.2324C>A (p.Ala775Asp) n.3329C>A n.4345C>A c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) n.3386C>A n.2317C>A n.2458G>T n.2389G>T n.2515G>T n.2546G>T n.2463G>T n.3337C>A n.1240G>T n.1237G>T n.1171G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92491421C>A | CA368164251 | GATAD1,PEX1 | c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.2323G>T (p.Ala775Ser) n.3328G>T n.4344G>T c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.3385G>T n.2316G>T n.2459C>A n.2390C>A n.2516C>A n.2547C>A n.2464C>A n.3336G>T n.1241C>A n.1238C>A n.1172C>A | |
| 7 | g.92491421C>G | CA368164252 | GATAD1,PEX1 | c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.2323G>C (p.Ala775Pro) n.3328G>C n.4344G>C c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.3385G>C n.2316G>C n.2459C>G n.2390C>G n.2516C>G n.2547C>G n.2464C>G n.3336G>C n.1241C>G n.1238C>G n.1172C>G | |
| 7 | g.92491421C>T | CA368164255 | GATAD1,PEX1 | c.3289G>A (p.Ala1097Thr) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.2323G>A (p.Ala775Thr) n.3328G>A n.4344G>A c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.3385G>A n.2316G>A n.2459C>T n.2390C>T n.2516C>T n.2547C>T n.2464C>T n.3336G>A n.1241C>T n.1238C>T n.1172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92491422T>A | CA456624155 | GATAD1,PEX1 | c.3288A>T (p.Ser1096=) c.3117A>T (p.Ser1039=) c.2322A>T (p.Ser774=) n.3327A>T n.4343A>T c.2664A>T (p.Ser888=) c.1539A>T (p.Ser513=) n.3384A>T n.2315A>T n.2460T>A n.2391T>A n.2517T>A n.2548T>A n.2465T>A n.3335A>T n.1242T>A n.1239T>A n.1173T>A | |
| 7 | g.92491422T>C | CA161953123 | GATAD1,PEX1 | c.3288A>G (p.Ser1096=) c.3117A>G (p.Ser1039=) c.2322A>G (p.Ser774=) n.3327A>G n.4343A>G c.2664A>G (p.Ser888=) c.1539A>G (p.Ser513=) n.3384A>G n.2315A>G n.2460T>C n.2391T>C n.2517T>C n.2548T>C n.2465T>C n.3335A>G n.1242T>C n.1239T>C n.1173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92491422T>G | CA456624157 | GATAD1,PEX1 | c.3288A>C (p.Ser1096=) c.3117A>C (p.Ser1039=) c.2322A>C (p.Ser774=) n.3327A>C n.4343A>C c.2664A>C (p.Ser888=) c.1539A>C (p.Ser513=) n.3384A>C n.2315A>C n.2460T>G n.2391T>G n.2517T>G n.2548T>G n.2465T>G n.3335A>C n.1242T>G n.1239T>G n.1173T>G | |
| 7 | g.92491422T= | CA1725928474 | GATAD1,PEX1 | c.3288A= (p.Ser1096=) c.3117A= (p.Ser1039=) c.2322A= (p.Ser774=) n.3327A= n.4343A= c.2664A= (p.Ser888=) c.1539A= (p.Ser513=) n.3384A= n.2315A= n.2460T= n.2391T= n.2517T= n.2548T= n.2465T= n.3335A= n.1242T= n.1239T= n.1173T= | |
| 7 | g.92491423G>A | CA368164259 | GATAD1,PEX1 | c.3287C>T (p.Ser1096Leu) c.3116C>T (p.Ser1039Leu) c.2321C>T (p.Ser774Leu) n.3326C>T n.4342C>T c.2663C>T (p.Ser888Leu) c.1538C>T (p.Ser513Leu) n.3383C>T n.2314C>T n.2461G>A n.2392G>A n.2518G>A n.2549G>A n.2466G>A n.3334C>T n.1243G>A n.1240G>A n.1174G>A | |
| 7 | g.92491423G>C | CA161953128 | GATAD1,PEX1 | c.3287C>G (p.Ser1096Ter) c.3116C>G (p.Ser1039Ter) c.2321C>G (p.Ser774Ter) n.3326C>G n.4342C>G c.2663C>G (p.Ser888Ter) c.1538C>G (p.Ser513Ter) n.3383C>G n.2314C>G n.2461G>C n.2392G>C n.2518G>C n.2549G>C n.2466G>C n.3334C>G n.1243G>C n.1240G>C n.1174G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92491423G= | CA1725928478 | GATAD1,PEX1 | c.3287C= (p.Ser1096=) c.3116C= (p.Ser1039=) c.2321C= (p.Ser774=) n.3326C= n.4342C= c.2663C= (p.Ser888=) c.1538C= (p.Ser513=) n.3383C= n.2314C= n.2461G= n.2392G= n.2518G= n.2549G= n.2466G= n.3334C= n.1243G= n.1240G= n.1174G= | |
| 7 | g.92491423G>T | CA368164266 | GATAD1,PEX1 | c.3287C>A (p.Ser1096Ter) c.3116C>A (p.Ser1039Ter) c.2321C>A (p.Ser774Ter) n.3326C>A n.4342C>A c.2663C>A (p.Ser888Ter) c.1538C>A (p.Ser513Ter) n.3383C>A n.2314C>A n.2461G>T n.2392G>T n.2518G>T n.2549G>T n.2466G>T n.3334C>A n.1243G>T n.1240G>T n.1174G>T | |
| 7 | g.92491424A= | CA1725928482 | GATAD1,PEX1 | c.3286T= (p.Ser1096=) c.3115T= (p.Ser1039=) c.2320T= (p.Ser774=) n.3325T= n.4341T= c.2662T= (p.Ser888=) c.1537T= (p.Ser513=) n.3382T= n.2313T= n.2462A= n.2393A= n.2519A= n.2550A= n.2467A= n.3333T= n.1244A= n.1241A= n.1175A= | |
| 7 | g.92491424A>C | CA368164272 | GATAD1,PEX1 | c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.3115T>G (p.Ser1039Ala) c.2320T>G (p.Ser774Ala) n.3325T>G n.4341T>G c.2662T>G (p.Ser888Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.3382T>G n.2313T>G n.2462A>C n.2393A>C n.2519A>C n.2550A>C n.2467A>C n.3333T>G n.1244A>C n.1241A>C n.1175A>C | |
| 7 | g.92491424A>G | CA4340855 | GATAD1,PEX1 | c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.3115T>C (p.Ser1039Pro) c.2320T>C (p.Ser774Pro) n.3325T>C n.4341T>C c.2662T>C (p.Ser888Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.3382T>C n.2313T>C n.2462A>G n.2393A>G n.2519A>G n.2550A>G n.2467A>G n.3333T>C n.1244A>G n.1241A>G n.1175A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92491424A>T | CA368164279 | GATAD1,PEX1 | c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.3115T>A (p.Ser1039Thr) c.2320T>A (p.Ser774Thr) n.3325T>A n.4341T>A c.2662T>A (p.Ser888Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.3382T>A n.2313T>A n.2462A>T n.2393A>T n.2519A>T n.2550A>T n.2467A>T n.3333T>A n.1244A>T n.1241A>T n.1175A>T | |
| 7 | g.92491425A>C | CA368164284 | GATAD1,PEX1 | c.3285T>G (p.Asp1095Glu) c.3114T>G (p.Asp1038Glu) c.2319T>G (p.Asp773Glu) n.3324T>G n.4340T>G c.2661T>G (p.Asp887Glu) c.1536T>G (p.Asp512Glu) n.3381T>G n.2312T>G n.2463A>C n.2394A>C n.2520A>C n.2551A>C n.2468A>C n.3332T>G n.1245A>C n.1242A>C n.1176A>C | |
| 7 | g.92491425A>G | CA456624164 | GATAD1,PEX1 | c.3285T>C (p.Asp1095=) c.3114T>C (p.Asp1038=) c.2319T>C (p.Asp773=) n.3324T>C n.4340T>C c.2661T>C (p.Asp887=) c.1536T>C (p.Asp512=) n.3381T>C n.2312T>C n.2463A>G n.2394A>G n.2520A>G n.2551A>G n.2468A>G n.3332T>C n.1245A>G n.1242A>G n.1176A>G | |
| 7 | g.92491425A>T | CA368164289 | GATAD1,PEX1 | c.3285T>A (p.Asp1095Glu) c.3114T>A (p.Asp1038Glu) c.2319T>A (p.Asp773Glu) n.3324T>A n.4340T>A c.2661T>A (p.Asp887Glu) c.1536T>A (p.Asp512Glu) n.3381T>A n.2312T>A n.2463A>T n.2394A>T n.2520A>T n.2551A>T n.2468A>T n.3332T>A n.1245A>T n.1242A>T n.1176A>T | |
| 7 | g.92491426T>A | CA368164297 | GATAD1,PEX1 | c.3284A>T (p.Asp1095Val) c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.2318A>T (p.Asp773Val) n.3323A>T n.4339A>T c.2660A>T (p.Asp887Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) n.3380A>T n.2311A>T n.2464T>A n.2395T>A n.2521T>A n.2552T>A n.2469T>A n.3331A>T n.1246T>A n.1243T>A n.1177T>A | |
| 7 | g.92491426T>C | CA368164301 | GATAD1,PEX1 | c.3284A>G (p.Asp1095Gly) c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.2318A>G (p.Asp773Gly) n.3323A>G n.4339A>G c.2660A>G (p.Asp887Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.3380A>G n.2311A>G n.2464T>C n.2395T>C n.2521T>C n.2552T>C n.2469T>C n.3331A>G n.1246T>C n.1243T>C n.1177T>C | |
| 7 | g.92491426T>G | CA368164311 | GATAD1,PEX1 | c.3284A>C (p.Asp1095Ala) c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) n.3323A>C n.4339A>C c.2660A>C (p.Asp887Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.3380A>C n.2311A>C n.2464T>G n.2395T>G n.2521T>G n.2552T>G n.2469T>G n.3331A>C n.1246T>G n.1243T>G n.1177T>G | |
| 7 | g.92491427C>A | CA368164316 | GATAD1,PEX1 | c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) n.3322G>T n.4338G>T c.2659G>T (p.Asp887Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.3379G>T n.2310G>T n.2465C>A n.2396C>A n.2522C>A n.2553C>A n.2470C>A n.3330G>T n.1247C>A n.1244C>A n.1178C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92491427C>G | CA368164322 | GATAD1,PEX1 | c.3283G>C (p.Asp1095His) c.3112G>C (p.Asp1038His) c.2317G>C (p.Asp773His) n.3322G>C n.4338G>C c.2659G>C (p.Asp887His) c.1534G>C (p.Asp512His) n.3379G>C n.2310G>C n.2465C>G n.2396C>G n.2522C>G n.2553C>G n.2470C>G n.3330G>C n.1247C>G n.1244C>G n.1178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |