Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92491408T>A | CA368164164 | GATAD1,PEX1 | c.3302A>T (p.Glu1101Val) c.3131A>T (p.Glu1044Val) c.2336A>T (p.Glu779Val) n.3341A>T n.4357A>T c.2678A>T (p.Glu893Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) n.3398A>T n.2329A>T n.2446T>A n.2377T>A n.2503T>A n.2534T>A n.2451T>A n.3349A>T n.1228T>A n.1225T>A n.1159T>A | |
7 | g.92491408T>C | CA368164166 | GATAD1,PEX1 | c.3302A>G (p.Glu1101Gly) c.3131A>G (p.Glu1044Gly) c.2336A>G (p.Glu779Gly) n.3341A>G n.4357A>G c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.3398A>G n.2329A>G n.2446T>C n.2377T>C n.2503T>C n.2534T>C n.2451T>C n.3349A>G n.1228T>C n.1225T>C n.1159T>C | |
7 | g.92491408T>G | CA368164170 | GATAD1,PEX1 | c.3302A>C (p.Glu1101Ala) c.3131A>C (p.Glu1044Ala) c.2336A>C (p.Glu779Ala) n.3341A>C n.4357A>C c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.3398A>C n.2329A>C n.2446T>G n.2377T>G n.2503T>G n.2534T>G n.2451T>G n.3349A>C n.1228T>G n.1225T>G n.1159T>G | |
7 | g.92491409C>A | CA368164174 | GATAD1,PEX1 | c.3301G>T (p.Glu1101Ter) c.3130G>T (p.Glu1044Ter) c.2335G>T (p.Glu779Ter) n.3340G>T n.4356G>T c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.3397G>T n.2328G>T n.2447C>A n.2378C>A n.2504C>A n.2535C>A n.2452C>A n.3348G>T n.1229C>A n.1226C>A n.1160C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491409C= | CA1725928455 | GATAD1,PEX1 | c.3301G= (p.Glu1101=) c.3130G= (p.Glu1044=) c.2335G= (p.Glu779=) n.3340G= n.4356G= c.2677G= (p.Glu893=) c.1552G= (p.Glu518=) n.3397G= n.2328G= n.2447C= n.2378C= n.2504C= n.2535C= n.2452C= n.3348G= n.1229C= n.1226C= n.1160C= | |
7 | g.92491409C>G | CA368164177 | GATAD1,PEX1 | c.3301G>C (p.Glu1101Gln) c.3130G>C (p.Glu1044Gln) c.2335G>C (p.Glu779Gln) n.3340G>C n.4356G>C c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.3397G>C n.2328G>C n.2447C>G n.2378C>G n.2504C>G n.2535C>G n.2452C>G n.3348G>C n.1229C>G n.1226C>G n.1160C>G | |
7 | g.92491409C>T | CA368164178 | GATAD1,PEX1 | c.3301G>A (p.Glu1101Lys) c.3130G>A (p.Glu1044Lys) c.2335G>A (p.Glu779Lys) n.3340G>A n.4356G>A c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.3397G>A n.2328G>A n.2447C>T n.2378C>T n.2504C>T n.2535C>T n.2452C>T n.3348G>A n.1229C>T n.1226C>T n.1160C>T | |
7 | g.92491410T>A | CA4340854 | GATAD1,PEX1 | c.3300A>T (p.Gly1100=) c.3129A>T (p.Gly1043=) c.2334A>T (p.Gly778=) n.3339A>T n.4355A>T c.2676A>T (p.Gly892=) c.1551A>T (p.Gly517=) n.3396A>T n.2327A>T n.2448T>A n.2379T>A n.2505T>A n.2536T>A n.2453T>A n.3347A>T n.1230T>A n.1227T>A n.1161T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491410T>C | CA456624124 | GATAD1,PEX1 | c.3300A>G (p.Gly1100=) c.3129A>G (p.Gly1043=) c.2334A>G (p.Gly778=) n.3339A>G n.4355A>G c.2676A>G (p.Gly892=) c.1551A>G (p.Gly517=) n.3396A>G n.2327A>G n.2448T>C n.2379T>C n.2505T>C n.2536T>C n.2453T>C n.3347A>G n.1230T>C n.1227T>C n.1161T>C | |
7 | g.92491410T>G | CA456624123 | GATAD1,PEX1 | c.3300A>C (p.Gly1100=) c.3129A>C (p.Gly1043=) c.2334A>C (p.Gly778=) n.3339A>C n.4355A>C c.2676A>C (p.Gly892=) c.1551A>C (p.Gly517=) n.3396A>C n.2327A>C n.2448T>G n.2379T>G n.2505T>G n.2536T>G n.2453T>G n.3347A>C n.1230T>G n.1227T>G n.1161T>G | |
7 | g.92491410T= | CA1725928458 | GATAD1,PEX1 | c.3300A= (p.Gly1100=) c.3129A= (p.Gly1043=) c.2334A= (p.Gly778=) n.3339A= n.4355A= c.2676A= (p.Gly892=) c.1551A= (p.Gly517=) n.3396A= n.2327A= n.2448T= n.2379T= n.2505T= n.2536T= n.2453T= n.3347A= n.1230T= n.1227T= n.1161T= | |
7 | g.92491410_92491411insTTAGAGATGT | CA1725928457 | GATAD1,PEX1 | c.3300_3301insCATCTCTAAA (p.Glu1101HisfsTer3) c.3129_3130insCATCTCTAAA (p.Glu1044HisfsTer3) c.2334_2335insCATCTCTAAA (p.Glu779HisfsTer3) n.3339_3340insCATCTCTAAA n.4355_4356insCATCTCTAAA c.2676_2677insCATCTCTAAA (p.Glu893HisfsTer3) c.1551_1552insCATCTCTAAA (p.Glu518HisfsTer3) n.3396_3397insCATCTCTAAA n.2327_2328insCATCTCTAAA n.2448_2449insTTAGAGATGT n.2379_2380insTTAGAGATGT n.2505_2506insTTAGAGATGT n.2536_2537insTTAGAGATGT n.2453_2454insTTAGAGATGT n.3347_3348insCATCTCTAAA n.1230_1231insTTAGAGATGT n.1227_1228insTTAGAGATGT n.1161_1162insTTAGAGATGT | dbSNP |
7 | g.92491411C>A | CA368164184 | GATAD1,PEX1 | c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3128G>T (p.Gly1043Val) c.2333G>T (p.Gly778Val) n.3338G>T n.4354G>T c.2675G>T (p.Gly892Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) n.3395G>T n.2326G>T n.2449C>A n.2380C>A n.2506C>A n.2537C>A n.2454C>A n.3346G>T n.1231C>A n.1228C>A n.1162C>A | |
7 | g.92491411C>G | CA368164183 | GATAD1,PEX1 | c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3128G>C (p.Gly1043Ala) c.2333G>C (p.Gly778Ala) n.3338G>C n.4354G>C c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.3395G>C n.2326G>C n.2449C>G n.2380C>G n.2506C>G n.2537C>G n.2454C>G n.3346G>C n.1231C>G n.1228C>G n.1162C>G | |
7 | g.92491411C>T | CA368164180 | GATAD1,PEX1 | c.3299G>A (p.Gly1100Glu) c.3128G>A (p.Gly1043Glu) c.2333G>A (p.Gly778Glu) n.3338G>A n.4354G>A c.2675G>A (p.Gly892Glu) c.1550G>A (p.Gly517Glu) n.3395G>A n.2326G>A n.2449C>T n.2380C>T n.2506C>T n.2537C>T n.2454C>T n.3346G>A n.1231C>T n.1228C>T n.1162C>T | |
7 | g.92491412C>A | CA368164187 | GATAD1,PEX1 | c.3298G>T (p.Gly1100Ter) c.3127G>T (p.Gly1043Ter) c.2332G>T (p.Gly778Ter) n.3337G>T n.4353G>T c.2674G>T (p.Gly892Ter) c.1549G>T (p.Gly517Ter) n.3394G>T n.2325G>T n.2450C>A n.2381C>A n.2507C>A n.2538C>A n.2455C>A n.3345G>T n.1232C>A n.1229C>A n.1163C>A | ClinVar |
7 | g.92491412C>G | CA368164190 | GATAD1,PEX1 | c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3127G>C (p.Gly1043Arg) c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.3337G>C n.4353G>C c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.3394G>C n.2325G>C n.2450C>G n.2381C>G n.2507C>G n.2538C>G n.2455C>G n.3345G>C n.1232C>G n.1229C>G n.1163C>G | |
7 | g.92491412C>T | CA368164192 | GATAD1,PEX1 | c.3298G>A (p.Gly1100Arg) c.3127G>A (p.Gly1043Arg) c.2332G>A (p.Gly778Arg) n.3337G>A n.4353G>A c.2674G>A (p.Gly892Arg) c.1549G>A (p.Gly517Arg) n.3394G>A n.2325G>A n.2450C>T n.2381C>T n.2507C>T n.2538C>T n.2455C>T n.3345G>A n.1232C>T n.1229C>T n.1163C>T | |
7 | g.92491413A>C | CA368164194 | GATAD1,PEX1 | c.3297T>G (p.Asp1099Glu) c.3126T>G (p.Asp1042Glu) c.2331T>G (p.Asp777Glu) n.3336T>G n.4352T>G c.2673T>G (p.Asp891Glu) c.1548T>G (p.Asp516Glu) n.3393T>G n.2324T>G n.2451A>C n.2382A>C n.2508A>C n.2539A>C n.2456A>C n.3344T>G n.1233A>C n.1230A>C n.1164A>C | |
7 | g.92491413A>G | CA456624131 | GATAD1,PEX1 | c.3297T>C (p.Asp1099=) c.3126T>C (p.Asp1042=) c.2331T>C (p.Asp777=) n.3336T>C n.4352T>C c.2673T>C (p.Asp891=) c.1548T>C (p.Asp516=) n.3393T>C n.2324T>C n.2451A>G n.2382A>G n.2508A>G n.2539A>G n.2456A>G n.3344T>C n.1233A>G n.1230A>G n.1164A>G | |
7 | g.92491413A>T | CA368164195 | GATAD1,PEX1 | c.3297T>A (p.Asp1099Glu) c.3126T>A (p.Asp1042Glu) c.2331T>A (p.Asp777Glu) n.3336T>A n.4352T>A c.2673T>A (p.Asp891Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) n.3393T>A n.2324T>A n.2451A>T n.2382A>T n.2508A>T n.2539A>T n.2456A>T n.3344T>A n.1233A>T n.1230A>T n.1164A>T | |
7 | g.92491414T>A | CA368164196 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.3125A>T (p.Asp1042Val) c.2330A>T (p.Asp777Val) n.3335A>T n.4351A>T c.2672A>T (p.Asp891Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) n.3392A>T n.2323A>T n.2452T>A n.2383T>A n.2509T>A n.2540T>A n.2457T>A n.3343A>T n.1234T>A n.1231T>A n.1165T>A | |
7 | g.92491414T>C | CA368164198 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3125A>G (p.Asp1042Gly) c.2330A>G (p.Asp777Gly) n.3335A>G n.4351A>G c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.3392A>G n.2323A>G n.2452T>C n.2383T>C n.2509T>C n.2540T>C n.2457T>C n.3343A>G n.1234T>C n.1231T>C n.1165T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491414T>G | CA368164200 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.3125A>C (p.Asp1042Ala) c.2330A>C (p.Asp777Ala) n.3335A>C n.4351A>C c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.3392A>C n.2323A>C n.2452T>G n.2383T>G n.2509T>G n.2540T>G n.2457T>G n.3343A>C n.1234T>G n.1231T>G n.1165T>G | |
7 | g.92491415C>A | CA368164202 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.3124G>T (p.Asp1042Tyr) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) n.3334G>T n.4350G>T c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.3391G>T n.2322G>T n.2453C>A n.2384C>A n.2510C>A n.2541C>A n.2458C>A n.3342G>T n.1235C>A n.1232C>A n.1166C>A | |
7 | g.92491415C= | CA1725928462 | GATAD1,PEX1 | c.3295G= (p.Asp1099=) c.3124G= (p.Asp1042=) c.2329G= (p.Asp777=) n.3334G= n.4350G= c.2671G= (p.Asp891=) c.1546G= (p.Asp516=) n.3391G= n.2322G= n.2453C= n.2384C= n.2510C= n.2541C= n.2458C= n.3342G= n.1235C= n.1232C= n.1166C= | |
7 | g.92491415C>G | CA368164211 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>C (p.Asp1099His) c.3124G>C (p.Asp1042His) c.2329G>C (p.Asp777His) n.3334G>C n.4350G>C c.2671G>C (p.Asp891His) c.1546G>C (p.Asp516His) n.3391G>C n.2322G>C n.2453C>G n.2384C>G n.2510C>G n.2541C>G n.2458C>G n.3342G>C n.1235C>G n.1232C>G n.1166C>G | |
7 | g.92491415C>T | CA161953101 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.3124G>A (p.Asp1042Asn) c.2329G>A (p.Asp777Asn) n.3334G>A n.4350G>A c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.3391G>A n.2322G>A n.2453C>T n.2384C>T n.2510C>T n.2541C>T n.2458C>T n.3342G>A n.1235C>T n.1232C>T n.1166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491416T>A | CA456624146 | GATAD1,PEX1 | c.3294A>T (p.Gly1098=) c.3123A>T (p.Gly1041=) c.2328A>T (p.Gly776=) n.3333A>T n.4349A>T c.2670A>T (p.Gly890=) c.1545A>T (p.Gly515=) n.3390A>T n.2321A>T n.2454T>A n.2385T>A n.2511T>A n.2542T>A n.2459T>A n.3341A>T n.1236T>A n.1233T>A n.1167T>A | |
7 | g.92491416T>C | CA456624147 | GATAD1,PEX1 | c.3294A>G (p.Gly1098=) c.3123A>G (p.Gly1041=) c.2328A>G (p.Gly776=) n.3333A>G n.4349A>G c.2670A>G (p.Gly890=) c.1545A>G (p.Gly515=) n.3390A>G n.2321A>G n.2454T>C n.2385T>C n.2511T>C n.2542T>C n.2459T>C n.3341A>G n.1236T>C n.1233T>C n.1167T>C | |
7 | g.92491416T>G | CA456624148 | GATAD1,PEX1 | c.3294A>C (p.Gly1098=) c.3123A>C (p.Gly1041=) c.2328A>C (p.Gly776=) n.3333A>C n.4349A>C c.2670A>C (p.Gly890=) c.1545A>C (p.Gly515=) n.3390A>C n.2321A>C n.2454T>G n.2385T>G n.2511T>G n.2542T>G n.2459T>G n.3341A>C n.1236T>G n.1233T>G n.1167T>G | |
7 | g.92491417C>A | CA368164220 | GATAD1,PEX1 | c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.3122G>T (p.Gly1041Val) c.2327G>T (p.Gly776Val) n.3332G>T n.4348G>T c.2669G>T (p.Gly890Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.3389G>T n.2320G>T n.2455C>A n.2386C>A n.2512C>A n.2543C>A n.2460C>A n.3340G>T n.1237C>A n.1234C>A n.1168C>A | |
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7 | g.92491417C>T | CA368164222 | GATAD1,PEX1 | c.3293G>A (p.Gly1098Glu) c.3122G>A (p.Gly1041Glu) c.2327G>A (p.Gly776Glu) n.3332G>A n.4348G>A c.2669G>A (p.Gly890Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.3389G>A n.2320G>A n.2455C>T n.2386C>T n.2512C>T n.2543C>T n.2460C>T n.3340G>A n.1237C>T n.1234C>T n.1168C>T | |
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7 | g.92491418C>A | CA368164233 | GATAD1,PEX1 | c.3292G>T (p.Gly1098Ter) c.3121G>T (p.Gly1041Ter) c.2326G>T (p.Gly776Ter) n.3331G>T n.4347G>T c.2668G>T (p.Gly890Ter) c.1543G>T (p.Gly515Ter) n.3388G>T n.2319G>T n.2456C>A n.2387C>A n.2513C>A n.2544C>A n.2461C>A n.3339G>T n.1238C>A n.1235C>A n.1169C>A | |
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7 | g.92491418C>G | CA368164236 | GATAD1,PEX1 | c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) c.2326G>C (p.Gly776Arg) n.3331G>C n.4347G>C c.2668G>C (p.Gly890Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.3388G>C n.2319G>C n.2456C>G n.2387C>G n.2513C>G n.2544C>G n.2461C>G n.3339G>C n.1238C>G n.1235C>G n.1169C>G | |
7 | g.92491418C>T | CA368164225 | GATAD1,PEX1 | c.3292G>A (p.Gly1098Arg) c.3121G>A (p.Gly1041Arg) c.2326G>A (p.Gly776Arg) n.3331G>A n.4347G>A c.2668G>A (p.Gly890Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.3388G>A n.2319G>A n.2456C>T n.2387C>T n.2513C>T n.2544C>T n.2461C>T n.3339G>A n.1238C>T n.1235C>T n.1169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92491419A>C | CA456624152 | GATAD1,PEX1 | c.3291T>G (p.Ala1097=) c.3120T>G (p.Ala1040=) c.2325T>G (p.Ala775=) n.3330T>G n.4346T>G c.2667T>G (p.Ala889=) c.1542T>G (p.Ala514=) n.3387T>G n.2318T>G n.2457A>C n.2388A>C n.2514A>C n.2545A>C n.2462A>C n.3338T>G n.1239A>C n.1236A>C n.1170A>C | |
7 | g.92491419A>G | CA456624153 | GATAD1,PEX1 | c.3291T>C (p.Ala1097=) c.3120T>C (p.Ala1040=) c.2325T>C (p.Ala775=) n.3330T>C n.4346T>C c.2667T>C (p.Ala889=) c.1542T>C (p.Ala514=) n.3387T>C n.2318T>C n.2457A>G n.2388A>G n.2514A>G n.2545A>G n.2462A>G n.3338T>C n.1239A>G n.1236A>G n.1170A>G | gnomAD v4 |
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