Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92491403_92491406delCA2511584260GATAD1,PEX1c.3304_3307del (p.Cys1102AlafsTer2)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.92491410_92491411insTTAGAGATGTCA1725928457GATAD1,PEX1c.3300_3301insCATCTCTAAA (p.Glu1101HisfsTer3)
c.3129_3130insCATCTCTAAA (p.Glu1044HisfsTer3)
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n.2379_2380insTTAGAGATGT
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n.2453_2454insTTAGAGATGT
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n.1230_1231insTTAGAGATGT
n.1227_1228insTTAGAGATGT
n.1161_1162insTTAGAGATGT
 dbSNP
7g.92491411C>ACA368164184GATAD1,PEX1c.3299G>T (p.Gly1100Val)
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c.2333G>C (p.Gly778Ala)
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c.2675G>C (p.Gly892Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
n.3395G>C
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7g.92491411C>TCA368164180GATAD1,PEX1c.3299G>A (p.Gly1100Glu)
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7g.92491412C>ACA368164187GATAD1,PEX1c.3298G>T (p.Gly1100Ter)
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 ClinVar
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c.1549G>C (p.Gly517Arg)
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n.3345G>C
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n.1163C>G
7g.92491412C>TCA368164192GATAD1,PEX1c.3298G>A (p.Gly1100Arg)
c.3127G>A (p.Gly1043Arg)
c.2332G>A (p.Gly778Arg)
n.3337G>A
n.4353G>A
c.2674G>A (p.Gly892Arg)
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
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7g.92491413A>CCA368164194GATAD1,PEX1c.3297T>G (p.Asp1099Glu)
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n.2387C>G
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n.3339G>C
n.1238C>G
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n.1169C>G
7g.92491418C>TCA368164225GATAD1,PEX1c.3292G>A (p.Gly1098Arg)
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c.2668G>A (p.Gly890Arg)
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n.2456C>T
n.2387C>T
n.2513C>T
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n.3339G>A
n.1238C>T
n.1235C>T
n.1169C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1236A=
n.1170A=

Number of alleles fetched