Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.1067T>C
7g.92491316T>GCA368163498GATAD1,PEX1c.3394A>C (p.Ser1132Arg)
c.3223A>C (p.Ser1075Arg)
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n.2285T>G
n.2411T>G
n.2442T>G
n.2359T>G
n.3441A>C
n.1136T>G
n.1133T>G
n.1067T>G
7g.92491317T>ACA456623833GATAD1,PEX1c.3393A>T (p.Gly1131=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched