Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92491310A>G | CA368163428 | GATAD1,PEX1 | c.3400T>C (p.Tyr1134His) c.3229T>C (p.Tyr1077His) c.2434T>C (p.Tyr812His) n.3439T>C n.4455T>C c.2776T>C (p.Tyr926His) c.1651T>C (p.Tyr551His) n.3496T>C n.1103A>G n.1108A>G n.1160A>G n.1191A>G n.1100A>G n.1034A>G n.2427T>C n.2348A>G n.2279A>G n.2405A>G n.2436A>G n.2353A>G n.3447T>C n.1130A>G n.1127A>G n.1061A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92491311A>G | CA456623813 | GATAD1,PEX1 | c.3399T>C (p.Ser1133=) c.3228T>C (p.Ser1076=) c.2433T>C (p.Ser811=) n.3438T>C n.4454T>C c.2775T>C (p.Ser925=) c.1650T>C (p.Ser550=) n.3495T>C n.1104A>G n.1109A>G n.1161A>G n.1192A>G n.1101A>G n.1035A>G n.2426T>C n.2349A>G n.2280A>G n.2406A>G n.2437A>G n.2354A>G n.3446T>C n.1131A>G n.1128A>G n.1062A>G | |
7 | g.92491311A>T | CA456623814 | GATAD1,PEX1 | c.3399T>A (p.Ser1133=) c.3228T>A (p.Ser1076=) c.2433T>A (p.Ser811=) n.3438T>A n.4454T>A c.2775T>A (p.Ser925=) c.1650T>A (p.Ser550=) n.3495T>A n.1104A>T n.1109A>T n.1161A>T n.1192A>T n.1101A>T n.1035A>T n.2426T>A n.2349A>T n.2280A>T n.2406A>T n.2437A>T n.2354A>T n.3446T>A n.1131A>T n.1128A>T n.1062A>T | |
7 | g.92491312G>A | CA4340840 | GATAD1,PEX1 | c.3398C>T (p.Ser1133Phe) c.3227C>T (p.Ser1076Phe) c.2432C>T (p.Ser811Phe) n.3437C>T n.4453C>T c.2774C>T (p.Ser925Phe) c.1649C>T (p.Ser550Phe) n.3494C>T n.1105G>A n.1110G>A n.1162G>A n.1193G>A n.1102G>A n.1036G>A n.2425C>T n.2350G>A n.2281G>A n.2407G>A n.2438G>A n.2355G>A n.3445C>T n.1132G>A n.1129G>A n.1063G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491312G>C | CA368163438 | GATAD1,PEX1 | c.3398C>G (p.Ser1133Cys) c.3227C>G (p.Ser1076Cys) c.2432C>G (p.Ser811Cys) n.3437C>G n.4453C>G c.2774C>G (p.Ser925Cys) c.1649C>G (p.Ser550Cys) n.3494C>G n.1105G>C n.1110G>C n.1162G>C n.1193G>C n.1102G>C n.1036G>C n.2425C>G n.2350G>C n.2281G>C n.2407G>C n.2438G>C n.2355G>C n.3445C>G n.1132G>C n.1129G>C n.1063G>C | |
7 | g.92491312G= | CA1725928288 | GATAD1,PEX1 | c.3398C= (p.Ser1133=) c.3227C= (p.Ser1076=) c.2432C= (p.Ser811=) n.3437C= n.4453C= c.2774C= (p.Ser925=) c.1649C= (p.Ser550=) n.3494C= n.1105G= n.1110G= n.1162G= n.1193G= n.1102G= n.1036G= n.2425C= n.2350G= n.2281G= n.2407G= n.2438G= n.2355G= n.3445C= n.1132G= n.1129G= n.1063G= | |
7 | g.92491312G>T | CA368163441 | GATAD1,PEX1 | c.3398C>A (p.Ser1133Tyr) c.3227C>A (p.Ser1076Tyr) c.2432C>A (p.Ser811Tyr) n.3437C>A n.4453C>A c.2774C>A (p.Ser925Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) n.3494C>A n.1105G>T n.1110G>T n.1162G>T n.1193G>T n.1102G>T n.1036G>T n.2425C>A n.2350G>T n.2281G>T n.2407G>T n.2438G>T n.2355G>T n.3445C>A n.1132G>T n.1129G>T n.1063G>T | |
7 | g.92491313A>C | CA368163447 | GATAD1,PEX1 | c.3397T>G (p.Ser1133Ala) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.2431T>G (p.Ser811Ala) n.3436T>G n.4452T>G c.2773T>G (p.Ser925Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) n.3493T>G n.1106A>C n.1111A>C n.1163A>C n.1194A>C n.1103A>C n.1037A>C n.2424T>G n.2351A>C n.2282A>C n.2408A>C n.2439A>C n.2356A>C n.3444T>G n.1133A>C n.1130A>C n.1064A>C | |
7 | g.92491313A>G | CA368163463 | GATAD1,PEX1 | c.3397T>C (p.Ser1133Pro) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.2431T>C (p.Ser811Pro) n.3436T>C n.4452T>C c.2773T>C (p.Ser925Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) n.3493T>C n.1106A>G n.1111A>G n.1163A>G n.1194A>G n.1103A>G n.1037A>G n.2424T>C n.2351A>G n.2282A>G n.2408A>G n.2439A>G n.2356A>G n.3444T>C n.1133A>G n.1130A>G n.1064A>G | |
7 | g.92491313A>T | CA368163459 | GATAD1,PEX1 | c.3397T>A (p.Ser1133Thr) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.2431T>A (p.Ser811Thr) n.3436T>A n.4452T>A c.2773T>A (p.Ser925Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) n.3493T>A n.1106A>T n.1111A>T n.1163A>T n.1194A>T n.1103A>T n.1037A>T n.2424T>A n.2351A>T n.2282A>T n.2408A>T n.2439A>T n.2356A>T n.3444T>A n.1133A>T n.1130A>T n.1064A>T | |
7 | g.92491314G>A | CA456623822 | GATAD1,PEX1 | c.3396C>T (p.Ser1132=) c.3225C>T (p.Ser1075=) c.2430C>T (p.Ser810=) n.3435C>T n.4451C>T c.2772C>T (p.Ser924=) c.1647C>T (p.Ser549=) n.3492C>T n.1107G>A n.1112G>A n.1164G>A n.1195G>A n.1104G>A n.1038G>A n.2423C>T n.2352G>A n.2283G>A n.2409G>A n.2440G>A n.2357G>A n.3443C>T n.1134G>A n.1131G>A n.1065G>A | ClinVar |
7 | g.92491314G>C | CA368163475 | GATAD1,PEX1 | c.3396C>G (p.Ser1132Arg) c.3225C>G (p.Ser1075Arg) c.2430C>G (p.Ser810Arg) n.3435C>G n.4451C>G c.2772C>G (p.Ser924Arg) c.1647C>G (p.Ser549Arg) n.3492C>G n.1107G>C n.1112G>C n.1164G>C n.1195G>C n.1104G>C n.1038G>C n.2423C>G n.2352G>C n.2283G>C n.2409G>C n.2440G>C n.2357G>C n.3443C>G n.1134G>C n.1131G>C n.1065G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491314G>T | CA368163478 | GATAD1,PEX1 | c.3396C>A (p.Ser1132Arg) c.3225C>A (p.Ser1075Arg) c.2430C>A (p.Ser810Arg) n.3435C>A n.4451C>A c.2772C>A (p.Ser924Arg) c.1647C>A (p.Ser549Arg) n.3492C>A n.1107G>T n.1112G>T n.1164G>T n.1195G>T n.1104G>T n.1038G>T n.2423C>A n.2352G>T n.2283G>T n.2409G>T n.2440G>T n.2357G>T n.3443C>A n.1134G>T n.1131G>T n.1065G>T | |
7 | g.92491315C>A | CA368163483 | GATAD1,PEX1 | c.3395G>T (p.Ser1132Ile) c.3224G>T (p.Ser1075Ile) c.2429G>T (p.Ser810Ile) n.3434G>T n.4450G>T c.2771G>T (p.Ser924Ile) c.1646G>T (p.Ser549Ile) n.3491G>T n.1108C>A n.1113C>A n.1165C>A n.1196C>A n.1105C>A n.1039C>A n.2422G>T n.2353C>A n.2284C>A n.2410C>A n.2441C>A n.2358C>A n.3442G>T n.1135C>A n.1132C>A n.1066C>A | |
7 | g.92491315C>G | CA368163486 | GATAD1,PEX1 | c.3395G>C (p.Ser1132Thr) c.3224G>C (p.Ser1075Thr) c.2429G>C (p.Ser810Thr) n.3434G>C n.4450G>C c.2771G>C (p.Ser924Thr) c.1646G>C (p.Ser549Thr) n.3491G>C n.1108C>G n.1113C>G n.1165C>G n.1196C>G n.1105C>G n.1039C>G n.2422G>C n.2353C>G n.2284C>G n.2410C>G n.2441C>G n.2358C>G n.3442G>C n.1135C>G n.1132C>G n.1066C>G | |
7 | g.92491315C>T | CA368163489 | GATAD1,PEX1 | c.3395G>A (p.Ser1132Asn) c.3224G>A (p.Ser1075Asn) c.2429G>A (p.Ser810Asn) n.3434G>A n.4450G>A c.2771G>A (p.Ser924Asn) c.1646G>A (p.Ser549Asn) n.3491G>A n.1108C>T n.1113C>T n.1165C>T n.1196C>T n.1105C>T n.1039C>T n.2422G>A n.2353C>T n.2284C>T n.2410C>T n.2441C>T n.2358C>T n.3442G>A n.1135C>T n.1132C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.92491316T>C | CA368163495 | GATAD1,PEX1 | c.3394A>G (p.Ser1132Gly) c.3223A>G (p.Ser1075Gly) c.2428A>G (p.Ser810Gly) n.3433A>G n.4449A>G c.2770A>G (p.Ser924Gly) c.1645A>G (p.Ser549Gly) n.3490A>G n.1109T>C n.1114T>C n.1166T>C n.1197T>C n.1106T>C n.1040T>C n.2421A>G n.2354T>C n.2285T>C n.2411T>C n.2442T>C n.2359T>C n.3441A>G n.1136T>C n.1133T>C n.1067T>C | |
7 | g.92491316T>G | CA368163498 | GATAD1,PEX1 | c.3394A>C (p.Ser1132Arg) c.3223A>C (p.Ser1075Arg) c.2428A>C (p.Ser810Arg) n.3433A>C n.4449A>C c.2770A>C (p.Ser924Arg) c.1645A>C (p.Ser549Arg) n.3490A>C n.1109T>G n.1114T>G n.1166T>G n.1197T>G n.1106T>G n.1040T>G n.2421A>C n.2354T>G n.2285T>G n.2411T>G n.2442T>G n.2359T>G n.3441A>C n.1136T>G n.1133T>G n.1067T>G | |
7 | g.92491317T>A | CA456623833 | GATAD1,PEX1 | c.3393A>T (p.Gly1131=) c.3222A>T (p.Gly1074=) c.2427A>T (p.Gly809=) n.3432A>T n.4448A>T c.2769A>T (p.Gly923=) c.1644A>T (p.Gly548=) n.3489A>T n.1110T>A n.1115T>A n.1167T>A n.1198T>A n.1107T>A n.1041T>A n.2420A>T n.2355T>A n.2286T>A n.2412T>A n.2443T>A n.2360T>A n.3440A>T n.1137T>A n.1134T>A n.1068T>A | |
7 | g.92491317T>C | CA456623835 | GATAD1,PEX1 | c.3393A>G (p.Gly1131=) c.3222A>G (p.Gly1074=) c.2427A>G (p.Gly809=) n.3432A>G n.4448A>G c.2769A>G (p.Gly923=) c.1644A>G (p.Gly548=) n.3489A>G n.1110T>C n.1115T>C n.1167T>C n.1198T>C n.1107T>C n.1041T>C n.2420A>G n.2355T>C n.2286T>C n.2412T>C n.2443T>C n.2360T>C n.3440A>G n.1137T>C n.1134T>C n.1068T>C | |
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