Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92491307C>ACA368163404GATAD1,PEX1c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
c.3232G>T (p.Glu1078Ter)
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
n.3442G>T
n.4458G>T
c.2779G>T (p.Glu927Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
n.3499G>T
n.1100C>A
n.1105C>A
n.1157C>A
n.1188C>A
n.1097C>A
n.1031C>A
n.2430G>T
n.2345C>A
n.2276C>A
n.2402C>A
n.2433C>A
n.2350C>A
n.3450G>T
n.1127C>A
n.1124C>A
n.1058C>A
7g.92491307C=CA1725928282GATAD1,PEX1c.3403G= (p.Glu1135=)
c.3232G= (p.Glu1078=)
c.2437G= (p.Glu813=)
n.3442G=
n.4458G=
c.2779G= (p.Glu927=)
c.1654G= (p.Glu552=)
n.3499G=
n.1100C=
n.1105C=
n.1157C=
n.1188C=
n.1097C=
n.1031C=
n.2430G=
n.2345C=
n.2276C=
n.2402C=
n.2433C=
n.2350C=
n.3450G=
n.1127C=
n.1124C=
n.1058C=
7g.92491307C>GCA368163400GATAD1,PEX1c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
c.3232G>C (p.Glu1078Gln)
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
n.3442G>C
n.4458G>C
c.2779G>C (p.Glu927Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
n.3499G>C
n.1100C>G
n.1105C>G
n.1157C>G
n.1188C>G
n.1097C>G
n.1031C>G
n.2430G>C
n.2345C>G
n.2276C>G
n.2402C>G
n.2433C>G
n.2350C>G
n.3450G>C
n.1127C>G
n.1124C>G
n.1058C>G
7g.92491307C>TCA368163401GATAD1,PEX1c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
c.3232G>A (p.Glu1078Lys)
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
n.3442G>A
n.4458G>A
c.2779G>A (p.Glu927Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
n.3499G>A
n.1100C>T
n.1105C>T
n.1157C>T
n.1188C>T
n.1097C>T
n.1031C>T
n.2430G>A
n.2345C>T
n.2276C>T
n.2402C>T
n.2433C>T
n.2350C>T
n.3450G>A
n.1127C>T
n.1124C>T
n.1058C>T
dbSNP
7g.92491308A=CA1725928286GATAD1,PEX1c.3402T= (p.Tyr1134=)
c.3231T= (p.Tyr1077=)
c.2436T= (p.Tyr812=)
n.3441T=
n.4457T=
c.2778T= (p.Tyr926=)
c.1653T= (p.Tyr551=)
n.3498T=
n.1101A=
n.1106A=
n.1158A=
n.1189A=
n.1098A=
n.1032A=
n.2429T=
n.2346A=
n.2277A=
n.2403A=
n.2434A=
n.2351A=
n.3449T=
n.1128A=
n.1125A=
n.1059A=
7g.92491308A>CCA368163406GATAD1,PEX1c.3402T>G (p.Tyr1134Ter)
c.3231T>G (p.Tyr1077Ter)
c.2436T>G (p.Tyr812Ter)
n.3441T>G
n.4457T>G
c.2778T>G (p.Tyr926Ter)
c.1653T>G (p.Tyr551Ter)
n.3498T>G
n.1101A>C
n.1106A>C
n.1158A>C
n.1189A>C
n.1098A>C
n.1032A>C
n.2429T>G
n.2346A>C
n.2277A>C
n.2403A>C
n.2434A>C
n.2351A>C
n.3449T>G
n.1128A>C
n.1125A>C
n.1059A>C
7g.92491308A>GCA4340839GATAD1,PEX1c.3402T>C (p.Tyr1134=)
c.3231T>C (p.Tyr1077=)
c.2436T>C (p.Tyr812=)
n.3441T>C
n.4457T>C
c.2778T>C (p.Tyr926=)
c.1653T>C (p.Tyr551=)
n.3498T>C
n.1101A>G
n.1106A>G
n.1158A>G
n.1189A>G
n.1098A>G
n.1032A>G
n.2429T>C
n.2346A>G
n.2277A>G
n.2403A>G
n.2434A>G
n.2351A>G
n.3449T>C
n.1128A>G
n.1125A>G
n.1059A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491308A>TCA368163412GATAD1,PEX1c.3402T>A (p.Tyr1134Ter)
c.3231T>A (p.Tyr1077Ter)
c.2436T>A (p.Tyr812Ter)
n.3441T>A
n.4457T>A
c.2778T>A (p.Tyr926Ter)
c.1653T>A (p.Tyr551Ter)
n.3498T>A
n.1101A>T
n.1106A>T
n.1158A>T
n.1189A>T
n.1098A>T
n.1032A>T
n.2429T>A
n.2346A>T
n.2277A>T
n.2403A>T
n.2434A>T
n.2351A>T
n.3449T>A
n.1128A>T
n.1125A>T
n.1059A>T
7g.92491309T>ACA368163416GATAD1,PEX1c.3401A>T (p.Tyr1134Phe)
c.3230A>T (p.Tyr1077Phe)
c.2435A>T (p.Tyr812Phe)
n.3440A>T
n.4456A>T
c.2777A>T (p.Tyr926Phe)
c.1652A>T (p.Tyr551Phe)
n.3497A>T
n.1102T>A
n.1107T>A
n.1159T>A
n.1190T>A
n.1099T>A
n.1033T>A
n.2428A>T
n.2347T>A
n.2278T>A
n.2404T>A
n.2435T>A
n.2352T>A
n.3448A>T
n.1129T>A
n.1126T>A
n.1060T>A
7g.92491309T>CCA368163419GATAD1,PEX1c.3401A>G (p.Tyr1134Cys)
c.3230A>G (p.Tyr1077Cys)
c.2435A>G (p.Tyr812Cys)
n.3440A>G
n.4456A>G
c.2777A>G (p.Tyr926Cys)
c.1652A>G (p.Tyr551Cys)
n.3497A>G
n.1102T>C
n.1107T>C
n.1159T>C
n.1190T>C
n.1099T>C
n.1033T>C
n.2428A>G
n.2347T>C
n.2278T>C
n.2404T>C
n.2435T>C
n.2352T>C
n.3448A>G
n.1129T>C
n.1126T>C
n.1060T>C
7g.92491309T>GCA368163422GATAD1,PEX1c.3401A>C (p.Tyr1134Ser)
c.3230A>C (p.Tyr1077Ser)
c.2435A>C (p.Tyr812Ser)
n.3440A>C
n.4456A>C
c.2777A>C (p.Tyr926Ser)
c.1652A>C (p.Tyr551Ser)
n.3497A>C
n.1102T>G
n.1107T>G
n.1159T>G
n.1190T>G
n.1099T>G
n.1033T>G
n.2428A>C
n.2347T>G
n.2278T>G
n.2404T>G
n.2435T>G
n.2352T>G
n.3448A>C
n.1129T>G
n.1126T>G
n.1060T>G
7g.92491310A>CCA368163426GATAD1,PEX1c.3400T>G (p.Tyr1134Asp)
c.3229T>G (p.Tyr1077Asp)
c.2434T>G (p.Tyr812Asp)
n.3439T>G
n.4455T>G
c.2776T>G (p.Tyr926Asp)
c.1651T>G (p.Tyr551Asp)
n.3496T>G
n.1103A>C
n.1108A>C
n.1160A>C
n.1191A>C
n.1100A>C
n.1034A>C
n.2427T>G
n.2348A>C
n.2279A>C
n.2405A>C
n.2436A>C
n.2353A>C
n.3447T>G
n.1130A>C
n.1127A>C
n.1061A>C
7g.92491310A>GCA368163428GATAD1,PEX1c.3400T>C (p.Tyr1134His)
c.3229T>C (p.Tyr1077His)
c.2434T>C (p.Tyr812His)
n.3439T>C
n.4455T>C
c.2776T>C (p.Tyr926His)
c.1651T>C (p.Tyr551His)
n.3496T>C
n.1103A>G
n.1108A>G
n.1160A>G
n.1191A>G
n.1100A>G
n.1034A>G
n.2427T>C
n.2348A>G
n.2279A>G
n.2405A>G
n.2436A>G
n.2353A>G
n.3447T>C
n.1130A>G
n.1127A>G
n.1061A>G
gnomAD v4
7g.92491310A>TCA368163432GATAD1,PEX1c.3400T>A (p.Tyr1134Asn)
c.3229T>A (p.Tyr1077Asn)
c.2434T>A (p.Tyr812Asn)
n.3439T>A
n.4455T>A
c.2776T>A (p.Tyr926Asn)
c.1651T>A (p.Tyr551Asn)
n.3496T>A
n.1103A>T
n.1108A>T
n.1160A>T
n.1191A>T
n.1100A>T
n.1034A>T
n.2427T>A
n.2348A>T
n.2279A>T
n.2405A>T
n.2436A>T
n.2353A>T
n.3447T>A
n.1130A>T
n.1127A>T
n.1061A>T
7g.92491311dupCA2740097394GATAD1,PEX1c.3400dup (p.Tyr1134LeufsTer2)
c.3229dup (p.Tyr1077LeufsTer2)
c.2434dup (p.Tyr812LeufsTer2)
n.3439dup
n.4455dup
c.2776dup (p.Tyr926LeufsTer2)
c.1651dup (p.Tyr551LeufsTer2)
n.3496dup
n.1104dup
n.1109dup
n.1161dup
n.1192dup
n.1101dup
n.1035dup
n.2427dup
n.2349dup
n.2280dup
n.2406dup
n.2437dup
n.2354dup
n.3447dup
n.1131dup
n.1128dup
n.1062dup
ClinVar
7g.92491311A>CCA456623812GATAD1,PEX1c.3399T>G (p.Ser1133=)
c.3228T>G (p.Ser1076=)
c.2433T>G (p.Ser811=)
n.3438T>G
n.4454T>G
c.2775T>G (p.Ser925=)
c.1650T>G (p.Ser550=)
n.3495T>G
n.1104A>C
n.1109A>C
n.1161A>C
n.1192A>C
n.1101A>C
n.1035A>C
n.2426T>G
n.2349A>C
n.2280A>C
n.2406A>C
n.2437A>C
n.2354A>C
n.3446T>G
n.1131A>C
n.1128A>C
n.1062A>C
7g.92491311A>GCA456623813GATAD1,PEX1c.3399T>C (p.Ser1133=)
c.3228T>C (p.Ser1076=)
c.2433T>C (p.Ser811=)
n.3438T>C
n.4454T>C
c.2775T>C (p.Ser925=)
c.1650T>C (p.Ser550=)
n.3495T>C
n.1104A>G
n.1109A>G
n.1161A>G
n.1192A>G
n.1101A>G
n.1035A>G
n.2426T>C
n.2349A>G
n.2280A>G
n.2406A>G
n.2437A>G
n.2354A>G
n.3446T>C
n.1131A>G
n.1128A>G
n.1062A>G
7g.92491311A>TCA456623814GATAD1,PEX1c.3399T>A (p.Ser1133=)
c.3228T>A (p.Ser1076=)
c.2433T>A (p.Ser811=)
n.3438T>A
n.4454T>A
c.2775T>A (p.Ser925=)
c.1650T>A (p.Ser550=)
n.3495T>A
n.1104A>T
n.1109A>T
n.1161A>T
n.1192A>T
n.1101A>T
n.1035A>T
n.2426T>A
n.2349A>T
n.2280A>T
n.2406A>T
n.2437A>T
n.2354A>T
n.3446T>A
n.1131A>T
n.1128A>T
n.1062A>T
7g.92491312G>ACA4340840GATAD1,PEX1c.3398C>T (p.Ser1133Phe)
c.3227C>T (p.Ser1076Phe)
c.2432C>T (p.Ser811Phe)
n.3437C>T
n.4453C>T
c.2774C>T (p.Ser925Phe)
c.1649C>T (p.Ser550Phe)
n.3494C>T
n.1105G>A
n.1110G>A
n.1162G>A
n.1193G>A
n.1102G>A
n.1036G>A
n.2425C>T
n.2350G>A
n.2281G>A
n.2407G>A
n.2438G>A
n.2355G>A
n.3445C>T
n.1132G>A
n.1129G>A
n.1063G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491312G>CCA368163438GATAD1,PEX1c.3398C>G (p.Ser1133Cys)
c.3227C>G (p.Ser1076Cys)
c.2432C>G (p.Ser811Cys)
n.3437C>G
n.4453C>G
c.2774C>G (p.Ser925Cys)
c.1649C>G (p.Ser550Cys)
n.3494C>G
n.1105G>C
n.1110G>C
n.1162G>C
n.1193G>C
n.1102G>C
n.1036G>C
n.2425C>G
n.2350G>C
n.2281G>C
n.2407G>C
n.2438G>C
n.2355G>C
n.3445C>G
n.1132G>C
n.1129G>C
n.1063G>C
7g.92491312G=CA1725928288GATAD1,PEX1c.3398C= (p.Ser1133=)
c.3227C= (p.Ser1076=)
c.2432C= (p.Ser811=)
n.3437C=
n.4453C=
c.2774C= (p.Ser925=)
c.1649C= (p.Ser550=)
n.3494C=
n.1105G=
n.1110G=
n.1162G=
n.1193G=
n.1102G=
n.1036G=
n.2425C=
n.2350G=
n.2281G=
n.2407G=
n.2438G=
n.2355G=
n.3445C=
n.1132G=
n.1129G=
n.1063G=
7g.92491312G>TCA368163441GATAD1,PEX1c.3398C>A (p.Ser1133Tyr)
c.3227C>A (p.Ser1076Tyr)
c.2432C>A (p.Ser811Tyr)
n.3437C>A
n.4453C>A
c.2774C>A (p.Ser925Tyr)
c.1649C>A (p.Ser550Tyr)
n.3494C>A
n.1105G>T
n.1110G>T
n.1162G>T
n.1193G>T
n.1102G>T
n.1036G>T
n.2425C>A
n.2350G>T
n.2281G>T
n.2407G>T
n.2438G>T
n.2355G>T
n.3445C>A
n.1132G>T
n.1129G>T
n.1063G>T
7g.92491313A>CCA368163447GATAD1,PEX1c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
c.3226T>G (p.Ser1076Ala)
c.2431T>G (p.Ser811Ala)
n.3436T>G
n.4452T>G
c.2773T>G (p.Ser925Ala)
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
n.3493T>G
n.1106A>C
n.1111A>C
n.1163A>C
n.1194A>C
n.1103A>C
n.1037A>C
n.2424T>G
n.2351A>C
n.2282A>C
n.2408A>C
n.2439A>C
n.2356A>C
n.3444T>G
n.1133A>C
n.1130A>C
n.1064A>C
7g.92491313A>GCA368163463GATAD1,PEX1c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
c.3226T>C (p.Ser1076Pro)
c.2431T>C (p.Ser811Pro)
n.3436T>C
n.4452T>C
c.2773T>C (p.Ser925Pro)
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
n.3493T>C
n.1106A>G
n.1111A>G
n.1163A>G
n.1194A>G
n.1103A>G
n.1037A>G
n.2424T>C
n.2351A>G
n.2282A>G
n.2408A>G
n.2439A>G
n.2356A>G
n.3444T>C
n.1133A>G
n.1130A>G
n.1064A>G
7g.92491313A>TCA368163459GATAD1,PEX1c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
c.3226T>A (p.Ser1076Thr)
c.2431T>A (p.Ser811Thr)
n.3436T>A
n.4452T>A
c.2773T>A (p.Ser925Thr)
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
n.3493T>A
n.1106A>T
n.1111A>T
n.1163A>T
n.1194A>T
n.1103A>T
n.1037A>T
n.2424T>A
n.2351A>T
n.2282A>T
n.2408A>T
n.2439A>T
n.2356A>T
n.3444T>A
n.1133A>T
n.1130A>T
n.1064A>T
7g.92491314G>ACA456623822GATAD1,PEX1c.3396C>T (p.Ser1132=)
c.3225C>T (p.Ser1075=)
c.2430C>T (p.Ser810=)
n.3435C>T
n.4451C>T
c.2772C>T (p.Ser924=)
c.1647C>T (p.Ser549=)
n.3492C>T
n.1107G>A
n.1112G>A
n.1164G>A
n.1195G>A
n.1104G>A
n.1038G>A
n.2423C>T
n.2352G>A
n.2283G>A
n.2409G>A
n.2440G>A
n.2357G>A
n.3443C>T
n.1134G>A
n.1131G>A
n.1065G>A
ClinVar
7g.92491314G>CCA368163475GATAD1,PEX1c.3396C>G (p.Ser1132Arg)
c.3225C>G (p.Ser1075Arg)
c.2430C>G (p.Ser810Arg)
n.3435C>G
n.4451C>G
c.2772C>G (p.Ser924Arg)
c.1647C>G (p.Ser549Arg)
n.3492C>G
n.1107G>C
n.1112G>C
n.1164G>C
n.1195G>C
n.1104G>C
n.1038G>C
n.2423C>G
n.2352G>C
n.2283G>C
n.2409G>C
n.2440G>C
n.2357G>C
n.3443C>G
n.1134G>C
n.1131G>C
n.1065G>C
gnomAD v4
7g.92491314G>TCA368163478GATAD1,PEX1c.3396C>A (p.Ser1132Arg)
c.3225C>A (p.Ser1075Arg)
c.2430C>A (p.Ser810Arg)
n.3435C>A
n.4451C>A
c.2772C>A (p.Ser924Arg)
c.1647C>A (p.Ser549Arg)
n.3492C>A
n.1107G>T
n.1112G>T
n.1164G>T
n.1195G>T
n.1104G>T
n.1038G>T
n.2423C>A
n.2352G>T
n.2283G>T
n.2409G>T
n.2440G>T
n.2357G>T
n.3443C>A
n.1134G>T
n.1131G>T
n.1065G>T
7g.92491315C>ACA368163483GATAD1,PEX1c.3395G>T (p.Ser1132Ile)
c.3224G>T (p.Ser1075Ile)
c.2429G>T (p.Ser810Ile)
n.3434G>T
n.4450G>T
c.2771G>T (p.Ser924Ile)
c.1646G>T (p.Ser549Ile)
n.3491G>T
n.1108C>A
n.1113C>A
n.1165C>A
n.1196C>A
n.1105C>A
n.1039C>A
n.2422G>T
n.2353C>A
n.2284C>A
n.2410C>A
n.2441C>A
n.2358C>A
n.3442G>T
n.1135C>A
n.1132C>A
n.1066C>A
7g.92491315C>GCA368163486GATAD1,PEX1c.3395G>C (p.Ser1132Thr)
c.3224G>C (p.Ser1075Thr)
c.2429G>C (p.Ser810Thr)
n.3434G>C
n.4450G>C
c.2771G>C (p.Ser924Thr)
c.1646G>C (p.Ser549Thr)
n.3491G>C
n.1108C>G
n.1113C>G
n.1165C>G
n.1196C>G
n.1105C>G
n.1039C>G
n.2422G>C
n.2353C>G
n.2284C>G
n.2410C>G
n.2441C>G
n.2358C>G
n.3442G>C
n.1135C>G
n.1132C>G
n.1066C>G
7g.92491315C>TCA368163489GATAD1,PEX1c.3395G>A (p.Ser1132Asn)
c.3224G>A (p.Ser1075Asn)
c.2429G>A (p.Ser810Asn)
n.3434G>A
n.4450G>A
c.2771G>A (p.Ser924Asn)
c.1646G>A (p.Ser549Asn)
n.3491G>A
n.1108C>T
n.1113C>T
n.1165C>T
n.1196C>T
n.1105C>T
n.1039C>T
n.2422G>A
n.2353C>T
n.2284C>T
n.2410C>T
n.2441C>T
n.2358C>T
n.3442G>A
n.1135C>T
n.1132C>T
n.1066C>T
ClinVar dbSNP
7g.92491316T>ACA368163493GATAD1,PEX1c.3394A>T (p.Ser1132Cys)
c.3223A>T (p.Ser1075Cys)
c.2428A>T (p.Ser810Cys)
n.3433A>T
n.4449A>T
c.2770A>T (p.Ser924Cys)
c.1645A>T (p.Ser549Cys)
n.3490A>T
n.1109T>A
n.1114T>A
n.1166T>A
n.1197T>A
n.1106T>A
n.1040T>A
n.2421A>T
n.2354T>A
n.2285T>A
n.2411T>A
n.2442T>A
n.2359T>A
n.3441A>T
n.1136T>A
n.1133T>A
n.1067T>A
7g.92491316T>CCA368163495GATAD1,PEX1c.3394A>G (p.Ser1132Gly)
c.3223A>G (p.Ser1075Gly)
c.2428A>G (p.Ser810Gly)
n.3433A>G
n.4449A>G
c.2770A>G (p.Ser924Gly)
c.1645A>G (p.Ser549Gly)
n.3490A>G
n.1109T>C
n.1114T>C
n.1166T>C
n.1197T>C
n.1106T>C
n.1040T>C
n.2421A>G
n.2354T>C
n.2285T>C
n.2411T>C
n.2442T>C
n.2359T>C
n.3441A>G
n.1136T>C
n.1133T>C
n.1067T>C
7g.92491316T>GCA368163498GATAD1,PEX1c.3394A>C (p.Ser1132Arg)
c.3223A>C (p.Ser1075Arg)
c.2428A>C (p.Ser810Arg)
n.3433A>C
n.4449A>C
c.2770A>C (p.Ser924Arg)
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
n.3490A>C
n.1109T>G
n.1114T>G
n.1166T>G
n.1197T>G
n.1106T>G
n.1040T>G
n.2421A>C
n.2354T>G
n.2285T>G
n.2411T>G
n.2442T>G
n.2359T>G
n.3441A>C
n.1136T>G
n.1133T>G
n.1067T>G
7g.92491317T>ACA456623833GATAD1,PEX1c.3393A>T (p.Gly1131=)
c.3222A>T (p.Gly1074=)
c.2427A>T (p.Gly809=)
n.3432A>T
n.4448A>T
c.2769A>T (p.Gly923=)
c.1644A>T (p.Gly548=)
n.3489A>T
n.1110T>A
n.1115T>A
n.1167T>A
n.1198T>A
n.1107T>A
n.1041T>A
n.2420A>T
n.2355T>A
n.2286T>A
n.2412T>A
n.2443T>A
n.2360T>A
n.3440A>T
n.1137T>A
n.1134T>A
n.1068T>A
7g.92491317T>CCA456623835GATAD1,PEX1c.3393A>G (p.Gly1131=)
c.3222A>G (p.Gly1074=)
c.2427A>G (p.Gly809=)
n.3432A>G
n.4448A>G
c.2769A>G (p.Gly923=)
c.1644A>G (p.Gly548=)
n.3489A>G
n.1110T>C
n.1115T>C
n.1167T>C
n.1198T>C
n.1107T>C
n.1041T>C
n.2420A>G
n.2355T>C
n.2286T>C
n.2412T>C
n.2443T>C
n.2360T>C
n.3440A>G
n.1137T>C
n.1134T>C
n.1068T>C
7g.92491317T>GCA456623838GATAD1,PEX1c.3393A>C (p.Gly1131=)
c.3222A>C (p.Gly1074=)
c.2427A>C (p.Gly809=)
n.3432A>C
n.4448A>C
c.2769A>C (p.Gly923=)
c.1644A>C (p.Gly548=)
n.3489A>C
n.1110T>G
n.1115T>G
n.1167T>G
n.1198T>G
n.1107T>G
n.1041T>G
n.2420A>C
n.2355T>G
n.2286T>G
n.2412T>G
n.2443T>G
n.2360T>G
n.3440A>C
n.1137T>G
n.1134T>G
n.1068T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491317T=CA1725928292GATAD1,PEX1c.3393A= (p.Gly1131=)
c.3222A= (p.Gly1074=)
c.2427A= (p.Gly809=)
n.3432A=
n.4448A=
c.2769A= (p.Gly923=)
c.1644A= (p.Gly548=)
n.3489A=
n.1110T=
n.1115T=
n.1167T=
n.1198T=
n.1107T=
n.1041T=
n.2420A=
n.2355T=
n.2286T=
n.2412T=
n.2443T=
n.2360T=
n.3440A=
n.1137T=
n.1134T=
n.1068T=
7g.92491318C>ACA368163501GATAD1,PEX1c.3392G>T (p.Gly1131Val)
c.3221G>T (p.Gly1074Val)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
n.3431G>T
n.4447G>T
c.2768G>T (p.Gly923Val)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.3488G>T
n.1111C>A
n.1116C>A
n.1168C>A
n.1199C>A
n.1108C>A
n.1042C>A
n.2419G>T
n.2356C>A
n.2287C>A
n.2413C>A
n.2444C>A
n.2361C>A
n.3439G>T
n.1138C>A
n.1135C>A
n.1069C>A
7g.92491318C>GCA368163506GATAD1,PEX1c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
c.3221G>C (p.Gly1074Ala)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
n.3431G>C
n.4447G>C
c.2768G>C (p.Gly923Ala)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.3488G>C
n.1111C>G
n.1116C>G
n.1168C>G
n.1199C>G
n.1108C>G
n.1042C>G
n.2419G>C
n.2356C>G
n.2287C>G
n.2413C>G
n.2444C>G
n.2361C>G
n.3439G>C
n.1138C>G
n.1135C>G
n.1069C>G
7g.92491318C>TCA368163507GATAD1,PEX1c.3392G>A (p.Gly1131Glu)
c.3221G>A (p.Gly1074Glu)
c.2426G>A (p.Gly809Glu)
n.3431G>A
n.4447G>A
c.2768G>A (p.Gly923Glu)
c.1643G>A (p.Gly548Glu)
n.3488G>A
n.1111C>T
n.1116C>T
n.1168C>T
n.1199C>T
n.1108C>T
n.1042C>T
n.2419G>A
n.2356C>T
n.2287C>T
n.2413C>T
n.2444C>T
n.2361C>T
n.3439G>A
n.1138C>T
n.1135C>T
n.1069C>T
gnomAD v4
7g.92491319C>ACA368163518GATAD1,PEX1c.3391G>T (p.Gly1131Ter)
c.3220G>T (p.Gly1074Ter)
c.2425G>T (p.Gly809Ter)
n.3430G>T
n.4446G>T
c.2767G>T (p.Gly923Ter)
c.1642G>T (p.Gly548Ter)
n.3487G>T
n.1112C>A
n.1117C>A
n.1169C>A
n.1200C>A
n.1109C>A
n.1043C>A
n.2418G>T
n.2357C>A
n.2288C>A
n.2414C>A
n.2445C>A
n.2362C>A
n.3438G>T
n.1139C>A
n.1136C>A
n.1070C>A
7g.92491319C>GCA368163514GATAD1,PEX1c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
n.3430G>C
n.4446G>C
c.2767G>C (p.Gly923Arg)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.3487G>C
n.1112C>G
n.1117C>G
n.1169C>G
n.1200C>G
n.1109C>G
n.1043C>G
n.2418G>C
n.2357C>G
n.2288C>G
n.2414C>G
n.2445C>G
n.2362C>G
n.3438G>C
n.1139C>G
n.1136C>G
n.1070C>G
7g.92491319C>TCA368163512GATAD1,PEX1c.3391G>A (p.Gly1131Arg)
c.3220G>A (p.Gly1074Arg)
c.2425G>A (p.Gly809Arg)
n.3430G>A
n.4446G>A
c.2767G>A (p.Gly923Arg)
c.1642G>A (p.Gly548Arg)
n.3487G>A
n.1112C>T
n.1117C>T
n.1169C>T
n.1200C>T
n.1109C>T
n.1043C>T
n.2418G>A
n.2357C>T
n.2288C>T
n.2414C>T
n.2445C>T
n.2362C>T
n.3438G>A
n.1139C>T
n.1136C>T
n.1070C>T
7g.92491320A>CCA368163531GATAD1,PEX1c.3390T>G (p.Phe1130Leu)
c.3219T>G (p.Phe1073Leu)
c.2424T>G (p.Phe808Leu)
n.3429T>G
n.4445T>G
c.2766T>G (p.Phe922Leu)
c.1641T>G (p.Phe547Leu)
n.3486T>G
n.1113A>C
n.1118A>C
n.1170A>C
n.1201A>C
n.1110A>C
n.1044A>C
n.2417T>G
n.2358A>C
n.2289A>C
n.2415A>C
n.2446A>C
n.2363A>C
n.3437T>G
n.1140A>C
n.1137A>C
n.1071A>C
7g.92491320A>GCA456623854GATAD1,PEX1c.3390T>C (p.Phe1130=)
c.3219T>C (p.Phe1073=)
c.2424T>C (p.Phe808=)
n.3429T>C
n.4445T>C
c.2766T>C (p.Phe922=)
c.1641T>C (p.Phe547=)
n.3486T>C
n.1113A>G
n.1118A>G
n.1170A>G
n.1201A>G
n.1110A>G
n.1044A>G
n.2417T>C
n.2358A>G
n.2289A>G
n.2415A>G
n.2446A>G
n.2363A>G
n.3437T>C
n.1140A>G
n.1137A>G
n.1071A>G
gnomAD v4
7g.92491320A>TCA368163534GATAD1,PEX1c.3390T>A (p.Phe1130Leu)
c.3219T>A (p.Phe1073Leu)
c.2424T>A (p.Phe808Leu)
n.3429T>A
n.4445T>A
c.2766T>A (p.Phe922Leu)
c.1641T>A (p.Phe547Leu)
n.3486T>A
n.1113A>T
n.1118A>T
n.1170A>T
n.1201A>T
n.1110A>T
n.1044A>T
n.2417T>A
n.2358A>T
n.2289A>T
n.2415A>T
n.2446A>T
n.2363A>T
n.3437T>A
n.1140A>T
n.1137A>T
n.1071A>T
7g.92491321A>CCA368163538GATAD1,PEX1c.3389T>G (p.Phe1130Cys)
c.3218T>G (p.Phe1073Cys)
c.2423T>G (p.Phe808Cys)
n.3428T>G
n.4444T>G
c.2765T>G (p.Phe922Cys)
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
n.3485T>G
n.1114A>C
n.1119A>C
n.1171A>C
n.1202A>C
n.1111A>C
n.1045A>C
n.2416T>G
n.2359A>C
n.2290A>C
n.2416A>C
n.2447A>C
n.2364A>C
n.3436T>G
n.1141A>C
n.1138A>C
n.1072A>C
7g.92491321A>GCA368163540GATAD1,PEX1c.3389T>C (p.Phe1130Ser)
c.3218T>C (p.Phe1073Ser)
c.2423T>C (p.Phe808Ser)
n.3428T>C
n.4444T>C
c.2765T>C (p.Phe922Ser)
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
n.3485T>C
n.1114A>G
n.1119A>G
n.1171A>G
n.1202A>G
n.1111A>G
n.1045A>G
n.2416T>C
n.2359A>G
n.2290A>G
n.2416A>G
n.2447A>G
n.2364A>G
n.3436T>C
n.1141A>G
n.1138A>G
n.1072A>G
7g.92491321A>TCA368163542GATAD1,PEX1c.3389T>A (p.Phe1130Tyr)
c.3218T>A (p.Phe1073Tyr)
c.2423T>A (p.Phe808Tyr)
n.3428T>A
n.4444T>A
c.2765T>A (p.Phe922Tyr)
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
n.3485T>A
n.1114A>T
n.1119A>T
n.1171A>T
n.1202A>T
n.1111A>T
n.1045A>T
n.2416T>A
n.2359A>T
n.2290A>T
n.2416A>T
n.2447A>T
n.2364A>T
n.3436T>A
n.1141A>T
n.1138A>T
n.1072A>T

Number of alleles fetched