Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92491306T>G | CA368163396 | GATAD1,PEX1 | c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.3233A>C (p.Glu1078Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) n.3443A>C n.4459A>C c.2780A>C (p.Glu927Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.3500A>C n.1099T>G n.1104T>G n.1156T>G n.1187T>G n.1096T>G n.1030T>G n.2431A>C n.2344T>G n.2275T>G n.2401T>G n.2432T>G n.2349T>G n.3451A>C n.1126T>G n.1123T>G n.1057T>G | |
7 | g.92491307C>A | CA368163404 | GATAD1,PEX1 | c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.3232G>T (p.Glu1078Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) n.3442G>T n.4458G>T c.2779G>T (p.Glu927Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.3499G>T n.1100C>A n.1105C>A n.1157C>A n.1188C>A n.1097C>A n.1031C>A n.2430G>T n.2345C>A n.2276C>A n.2402C>A n.2433C>A n.2350C>A n.3450G>T n.1127C>A n.1124C>A n.1058C>A | |
7 | g.92491307C= | CA1725928282 | GATAD1,PEX1 | c.3403G= (p.Glu1135=) c.3232G= (p.Glu1078=) c.2437G= (p.Glu813=) n.3442G= n.4458G= c.2779G= (p.Glu927=) c.1654G= (p.Glu552=) n.3499G= n.1100C= n.1105C= n.1157C= n.1188C= n.1097C= n.1031C= n.2430G= n.2345C= n.2276C= n.2402C= n.2433C= n.2350C= n.3450G= n.1127C= n.1124C= n.1058C= | |
7 | g.92491307C>G | CA368163400 | GATAD1,PEX1 | c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.3232G>C (p.Glu1078Gln) c.2437G>C (p.Glu813Gln) n.3442G>C n.4458G>C c.2779G>C (p.Glu927Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.3499G>C n.1100C>G n.1105C>G n.1157C>G n.1188C>G n.1097C>G n.1031C>G n.2430G>C n.2345C>G n.2276C>G n.2402C>G n.2433C>G n.2350C>G n.3450G>C n.1127C>G n.1124C>G n.1058C>G | |
7 | g.92491307C>T | CA368163401 | GATAD1,PEX1 | c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.3232G>A (p.Glu1078Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) n.3442G>A n.4458G>A c.2779G>A (p.Glu927Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.3499G>A n.1100C>T n.1105C>T n.1157C>T n.1188C>T n.1097C>T n.1031C>T n.2430G>A n.2345C>T n.2276C>T n.2402C>T n.2433C>T n.2350C>T n.3450G>A n.1127C>T n.1124C>T n.1058C>T | dbSNP |
7 | g.92491308A= | CA1725928286 | GATAD1,PEX1 | c.3402T= (p.Tyr1134=) c.3231T= (p.Tyr1077=) c.2436T= (p.Tyr812=) n.3441T= n.4457T= c.2778T= (p.Tyr926=) c.1653T= (p.Tyr551=) n.3498T= n.1101A= n.1106A= n.1158A= n.1189A= n.1098A= n.1032A= n.2429T= n.2346A= n.2277A= n.2403A= n.2434A= n.2351A= n.3449T= n.1128A= n.1125A= n.1059A= | |
7 | g.92491308A>C | CA368163406 | GATAD1,PEX1 | c.3402T>G (p.Tyr1134Ter) c.3231T>G (p.Tyr1077Ter) c.2436T>G (p.Tyr812Ter) n.3441T>G n.4457T>G c.2778T>G (p.Tyr926Ter) c.1653T>G (p.Tyr551Ter) n.3498T>G n.1101A>C n.1106A>C n.1158A>C n.1189A>C n.1098A>C n.1032A>C n.2429T>G n.2346A>C n.2277A>C n.2403A>C n.2434A>C n.2351A>C n.3449T>G n.1128A>C n.1125A>C n.1059A>C | |
7 | g.92491308A>G | CA4340839 | GATAD1,PEX1 | c.3402T>C (p.Tyr1134=) c.3231T>C (p.Tyr1077=) c.2436T>C (p.Tyr812=) n.3441T>C n.4457T>C c.2778T>C (p.Tyr926=) c.1653T>C (p.Tyr551=) n.3498T>C n.1101A>G n.1106A>G n.1158A>G n.1189A>G n.1098A>G n.1032A>G n.2429T>C n.2346A>G n.2277A>G n.2403A>G n.2434A>G n.2351A>G n.3449T>C n.1128A>G n.1125A>G n.1059A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491308A>T | CA368163412 | GATAD1,PEX1 | c.3402T>A (p.Tyr1134Ter) c.3231T>A (p.Tyr1077Ter) c.2436T>A (p.Tyr812Ter) n.3441T>A n.4457T>A c.2778T>A (p.Tyr926Ter) c.1653T>A (p.Tyr551Ter) n.3498T>A n.1101A>T n.1106A>T n.1158A>T n.1189A>T n.1098A>T n.1032A>T n.2429T>A n.2346A>T n.2277A>T n.2403A>T n.2434A>T n.2351A>T n.3449T>A n.1128A>T n.1125A>T n.1059A>T | |
7 | g.92491309T>A | CA368163416 | GATAD1,PEX1 | c.3401A>T (p.Tyr1134Phe) c.3230A>T (p.Tyr1077Phe) c.2435A>T (p.Tyr812Phe) n.3440A>T n.4456A>T c.2777A>T (p.Tyr926Phe) c.1652A>T (p.Tyr551Phe) n.3497A>T n.1102T>A n.1107T>A n.1159T>A n.1190T>A n.1099T>A n.1033T>A n.2428A>T n.2347T>A n.2278T>A n.2404T>A n.2435T>A n.2352T>A n.3448A>T n.1129T>A n.1126T>A n.1060T>A | |
7 | g.92491309T>C | CA368163419 | GATAD1,PEX1 | c.3401A>G (p.Tyr1134Cys) c.3230A>G (p.Tyr1077Cys) c.2435A>G (p.Tyr812Cys) n.3440A>G n.4456A>G c.2777A>G (p.Tyr926Cys) c.1652A>G (p.Tyr551Cys) n.3497A>G n.1102T>C n.1107T>C n.1159T>C n.1190T>C n.1099T>C n.1033T>C n.2428A>G n.2347T>C n.2278T>C n.2404T>C n.2435T>C n.2352T>C n.3448A>G n.1129T>C n.1126T>C n.1060T>C | |
7 | g.92491309T>G | CA368163422 | GATAD1,PEX1 | c.3401A>C (p.Tyr1134Ser) c.3230A>C (p.Tyr1077Ser) c.2435A>C (p.Tyr812Ser) n.3440A>C n.4456A>C c.2777A>C (p.Tyr926Ser) c.1652A>C (p.Tyr551Ser) n.3497A>C n.1102T>G n.1107T>G n.1159T>G n.1190T>G n.1099T>G n.1033T>G n.2428A>C n.2347T>G n.2278T>G n.2404T>G n.2435T>G n.2352T>G n.3448A>C n.1129T>G n.1126T>G n.1060T>G | |
7 | g.92491310A>C | CA368163426 | GATAD1,PEX1 | c.3400T>G (p.Tyr1134Asp) c.3229T>G (p.Tyr1077Asp) c.2434T>G (p.Tyr812Asp) n.3439T>G n.4455T>G c.2776T>G (p.Tyr926Asp) c.1651T>G (p.Tyr551Asp) n.3496T>G n.1103A>C n.1108A>C n.1160A>C n.1191A>C n.1100A>C n.1034A>C n.2427T>G n.2348A>C n.2279A>C n.2405A>C n.2436A>C n.2353A>C n.3447T>G n.1130A>C n.1127A>C n.1061A>C | |
7 | g.92491310A>G | CA368163428 | GATAD1,PEX1 | c.3400T>C (p.Tyr1134His) c.3229T>C (p.Tyr1077His) c.2434T>C (p.Tyr812His) n.3439T>C n.4455T>C c.2776T>C (p.Tyr926His) c.1651T>C (p.Tyr551His) n.3496T>C n.1103A>G n.1108A>G n.1160A>G n.1191A>G n.1100A>G n.1034A>G n.2427T>C n.2348A>G n.2279A>G n.2405A>G n.2436A>G n.2353A>G n.3447T>C n.1130A>G n.1127A>G n.1061A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491310A>T | CA368163432 | GATAD1,PEX1 | c.3400T>A (p.Tyr1134Asn) c.3229T>A (p.Tyr1077Asn) c.2434T>A (p.Tyr812Asn) n.3439T>A n.4455T>A c.2776T>A (p.Tyr926Asn) c.1651T>A (p.Tyr551Asn) n.3496T>A n.1103A>T n.1108A>T n.1160A>T n.1191A>T n.1100A>T n.1034A>T n.2427T>A n.2348A>T n.2279A>T n.2405A>T n.2436A>T n.2353A>T n.3447T>A n.1130A>T n.1127A>T n.1061A>T | |
7 | g.92491311dup | CA2740097394 | GATAD1,PEX1 | c.3400dup (p.Tyr1134LeufsTer2) c.3229dup (p.Tyr1077LeufsTer2) c.2434dup (p.Tyr812LeufsTer2) n.3439dup n.4455dup c.2776dup (p.Tyr926LeufsTer2) c.1651dup (p.Tyr551LeufsTer2) n.3496dup n.1104dup n.1109dup n.1161dup n.1192dup n.1101dup n.1035dup n.2427dup n.2349dup n.2280dup n.2406dup n.2437dup n.2354dup n.3447dup n.1131dup n.1128dup n.1062dup | ClinVar |
7 | g.92491311A>C | CA456623812 | GATAD1,PEX1 | c.3399T>G (p.Ser1133=) c.3228T>G (p.Ser1076=) c.2433T>G (p.Ser811=) n.3438T>G n.4454T>G c.2775T>G (p.Ser925=) c.1650T>G (p.Ser550=) n.3495T>G n.1104A>C n.1109A>C n.1161A>C n.1192A>C n.1101A>C n.1035A>C n.2426T>G n.2349A>C n.2280A>C n.2406A>C n.2437A>C n.2354A>C n.3446T>G n.1131A>C n.1128A>C n.1062A>C | |
7 | g.92491311A>G | CA456623813 | GATAD1,PEX1 | c.3399T>C (p.Ser1133=) c.3228T>C (p.Ser1076=) c.2433T>C (p.Ser811=) n.3438T>C n.4454T>C c.2775T>C (p.Ser925=) c.1650T>C (p.Ser550=) n.3495T>C n.1104A>G n.1109A>G n.1161A>G n.1192A>G n.1101A>G n.1035A>G n.2426T>C n.2349A>G n.2280A>G n.2406A>G n.2437A>G n.2354A>G n.3446T>C n.1131A>G n.1128A>G n.1062A>G | |
7 | g.92491311A>T | CA456623814 | GATAD1,PEX1 | c.3399T>A (p.Ser1133=) c.3228T>A (p.Ser1076=) c.2433T>A (p.Ser811=) n.3438T>A n.4454T>A c.2775T>A (p.Ser925=) c.1650T>A (p.Ser550=) n.3495T>A n.1104A>T n.1109A>T n.1161A>T n.1192A>T n.1101A>T n.1035A>T n.2426T>A n.2349A>T n.2280A>T n.2406A>T n.2437A>T n.2354A>T n.3446T>A n.1131A>T n.1128A>T n.1062A>T | |
7 | g.92491312G>A | CA4340840 | GATAD1,PEX1 | c.3398C>T (p.Ser1133Phe) c.3227C>T (p.Ser1076Phe) c.2432C>T (p.Ser811Phe) n.3437C>T n.4453C>T c.2774C>T (p.Ser925Phe) c.1649C>T (p.Ser550Phe) n.3494C>T n.1105G>A n.1110G>A n.1162G>A n.1193G>A n.1102G>A n.1036G>A n.2425C>T n.2350G>A n.2281G>A n.2407G>A n.2438G>A n.2355G>A n.3445C>T n.1132G>A n.1129G>A n.1063G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491312G>C | CA368163438 | GATAD1,PEX1 | c.3398C>G (p.Ser1133Cys) c.3227C>G (p.Ser1076Cys) c.2432C>G (p.Ser811Cys) n.3437C>G n.4453C>G c.2774C>G (p.Ser925Cys) c.1649C>G (p.Ser550Cys) n.3494C>G n.1105G>C n.1110G>C n.1162G>C n.1193G>C n.1102G>C n.1036G>C n.2425C>G n.2350G>C n.2281G>C n.2407G>C n.2438G>C n.2355G>C n.3445C>G n.1132G>C n.1129G>C n.1063G>C | |
7 | g.92491312G= | CA1725928288 | GATAD1,PEX1 | c.3398C= (p.Ser1133=) c.3227C= (p.Ser1076=) c.2432C= (p.Ser811=) n.3437C= n.4453C= c.2774C= (p.Ser925=) c.1649C= (p.Ser550=) n.3494C= n.1105G= n.1110G= n.1162G= n.1193G= n.1102G= n.1036G= n.2425C= n.2350G= n.2281G= n.2407G= n.2438G= n.2355G= n.3445C= n.1132G= n.1129G= n.1063G= | |
7 | g.92491312G>T | CA368163441 | GATAD1,PEX1 | c.3398C>A (p.Ser1133Tyr) c.3227C>A (p.Ser1076Tyr) c.2432C>A (p.Ser811Tyr) n.3437C>A n.4453C>A c.2774C>A (p.Ser925Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) n.3494C>A n.1105G>T n.1110G>T n.1162G>T n.1193G>T n.1102G>T n.1036G>T n.2425C>A n.2350G>T n.2281G>T n.2407G>T n.2438G>T n.2355G>T n.3445C>A n.1132G>T n.1129G>T n.1063G>T | |
7 | g.92491313A>C | CA368163447 | GATAD1,PEX1 | c.3397T>G (p.Ser1133Ala) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.2431T>G (p.Ser811Ala) n.3436T>G n.4452T>G c.2773T>G (p.Ser925Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) n.3493T>G n.1106A>C n.1111A>C n.1163A>C n.1194A>C n.1103A>C n.1037A>C n.2424T>G n.2351A>C n.2282A>C n.2408A>C n.2439A>C n.2356A>C n.3444T>G n.1133A>C n.1130A>C n.1064A>C | |
7 | g.92491313A>G | CA368163463 | GATAD1,PEX1 | c.3397T>C (p.Ser1133Pro) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.2431T>C (p.Ser811Pro) n.3436T>C n.4452T>C c.2773T>C (p.Ser925Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) n.3493T>C n.1106A>G n.1111A>G n.1163A>G n.1194A>G n.1103A>G n.1037A>G n.2424T>C n.2351A>G n.2282A>G n.2408A>G n.2439A>G n.2356A>G n.3444T>C n.1133A>G n.1130A>G n.1064A>G | |
7 | g.92491313A>T | CA368163459 | GATAD1,PEX1 | c.3397T>A (p.Ser1133Thr) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.2431T>A (p.Ser811Thr) n.3436T>A n.4452T>A c.2773T>A (p.Ser925Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) n.3493T>A n.1106A>T n.1111A>T n.1163A>T n.1194A>T n.1103A>T n.1037A>T n.2424T>A n.2351A>T n.2282A>T n.2408A>T n.2439A>T n.2356A>T n.3444T>A n.1133A>T n.1130A>T n.1064A>T | |
7 | g.92491314G>A | CA456623822 | GATAD1,PEX1 | c.3396C>T (p.Ser1132=) c.3225C>T (p.Ser1075=) c.2430C>T (p.Ser810=) n.3435C>T n.4451C>T c.2772C>T (p.Ser924=) c.1647C>T (p.Ser549=) n.3492C>T n.1107G>A n.1112G>A n.1164G>A n.1195G>A n.1104G>A n.1038G>A n.2423C>T n.2352G>A n.2283G>A n.2409G>A n.2440G>A n.2357G>A n.3443C>T n.1134G>A n.1131G>A n.1065G>A | ClinVar |
7 | g.92491314G>C | CA368163475 | GATAD1,PEX1 | c.3396C>G (p.Ser1132Arg) c.3225C>G (p.Ser1075Arg) c.2430C>G (p.Ser810Arg) n.3435C>G n.4451C>G c.2772C>G (p.Ser924Arg) c.1647C>G (p.Ser549Arg) n.3492C>G n.1107G>C n.1112G>C n.1164G>C n.1195G>C n.1104G>C n.1038G>C n.2423C>G n.2352G>C n.2283G>C n.2409G>C n.2440G>C n.2357G>C n.3443C>G n.1134G>C n.1131G>C n.1065G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491314G>T | CA368163478 | GATAD1,PEX1 | c.3396C>A (p.Ser1132Arg) c.3225C>A (p.Ser1075Arg) c.2430C>A (p.Ser810Arg) n.3435C>A n.4451C>A c.2772C>A (p.Ser924Arg) c.1647C>A (p.Ser549Arg) n.3492C>A n.1107G>T n.1112G>T n.1164G>T n.1195G>T n.1104G>T n.1038G>T n.2423C>A n.2352G>T n.2283G>T n.2409G>T n.2440G>T n.2357G>T n.3443C>A n.1134G>T n.1131G>T n.1065G>T | |
7 | g.92491315C>A | CA368163483 | GATAD1,PEX1 | c.3395G>T (p.Ser1132Ile) c.3224G>T (p.Ser1075Ile) c.2429G>T (p.Ser810Ile) n.3434G>T n.4450G>T c.2771G>T (p.Ser924Ile) c.1646G>T (p.Ser549Ile) n.3491G>T n.1108C>A n.1113C>A n.1165C>A n.1196C>A n.1105C>A n.1039C>A n.2422G>T n.2353C>A n.2284C>A n.2410C>A n.2441C>A n.2358C>A n.3442G>T n.1135C>A n.1132C>A n.1066C>A | |
7 | g.92491315C>G | CA368163486 | GATAD1,PEX1 | c.3395G>C (p.Ser1132Thr) c.3224G>C (p.Ser1075Thr) c.2429G>C (p.Ser810Thr) n.3434G>C n.4450G>C c.2771G>C (p.Ser924Thr) c.1646G>C (p.Ser549Thr) n.3491G>C n.1108C>G n.1113C>G n.1165C>G n.1196C>G n.1105C>G n.1039C>G n.2422G>C n.2353C>G n.2284C>G n.2410C>G n.2441C>G n.2358C>G n.3442G>C n.1135C>G n.1132C>G n.1066C>G | |
7 | g.92491315C>T | CA368163489 | GATAD1,PEX1 | c.3395G>A (p.Ser1132Asn) c.3224G>A (p.Ser1075Asn) c.2429G>A (p.Ser810Asn) n.3434G>A n.4450G>A c.2771G>A (p.Ser924Asn) c.1646G>A (p.Ser549Asn) n.3491G>A n.1108C>T n.1113C>T n.1165C>T n.1196C>T n.1105C>T n.1039C>T n.2422G>A n.2353C>T n.2284C>T n.2410C>T n.2441C>T n.2358C>T n.3442G>A n.1135C>T n.1132C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491316T>A | CA368163493 | GATAD1,PEX1 | c.3394A>T (p.Ser1132Cys) c.3223A>T (p.Ser1075Cys) c.2428A>T (p.Ser810Cys) n.3433A>T n.4449A>T c.2770A>T (p.Ser924Cys) c.1645A>T (p.Ser549Cys) n.3490A>T n.1109T>A n.1114T>A n.1166T>A n.1197T>A n.1106T>A n.1040T>A n.2421A>T n.2354T>A n.2285T>A n.2411T>A n.2442T>A n.2359T>A n.3441A>T n.1136T>A n.1133T>A n.1067T>A | |
7 | g.92491316T>C | CA368163495 | GATAD1,PEX1 | c.3394A>G (p.Ser1132Gly) c.3223A>G (p.Ser1075Gly) c.2428A>G (p.Ser810Gly) n.3433A>G n.4449A>G c.2770A>G (p.Ser924Gly) c.1645A>G (p.Ser549Gly) n.3490A>G n.1109T>C n.1114T>C n.1166T>C n.1197T>C n.1106T>C n.1040T>C n.2421A>G n.2354T>C n.2285T>C n.2411T>C n.2442T>C n.2359T>C n.3441A>G n.1136T>C n.1133T>C n.1067T>C | |
7 | g.92491316T>G | CA368163498 | GATAD1,PEX1 | c.3394A>C (p.Ser1132Arg) c.3223A>C (p.Ser1075Arg) c.2428A>C (p.Ser810Arg) n.3433A>C n.4449A>C c.2770A>C (p.Ser924Arg) c.1645A>C (p.Ser549Arg) n.3490A>C n.1109T>G n.1114T>G n.1166T>G n.1197T>G n.1106T>G n.1040T>G n.2421A>C n.2354T>G n.2285T>G n.2411T>G n.2442T>G n.2359T>G n.3441A>C n.1136T>G n.1133T>G n.1067T>G | |
7 | g.92491317T>A | CA456623833 | GATAD1,PEX1 | c.3393A>T (p.Gly1131=) c.3222A>T (p.Gly1074=) c.2427A>T (p.Gly809=) n.3432A>T n.4448A>T c.2769A>T (p.Gly923=) c.1644A>T (p.Gly548=) n.3489A>T n.1110T>A n.1115T>A n.1167T>A n.1198T>A n.1107T>A n.1041T>A n.2420A>T n.2355T>A n.2286T>A n.2412T>A n.2443T>A n.2360T>A n.3440A>T n.1137T>A n.1134T>A n.1068T>A | |
7 | g.92491317T>C | CA456623835 | GATAD1,PEX1 | c.3393A>G (p.Gly1131=) c.3222A>G (p.Gly1074=) c.2427A>G (p.Gly809=) n.3432A>G n.4448A>G c.2769A>G (p.Gly923=) c.1644A>G (p.Gly548=) n.3489A>G n.1110T>C n.1115T>C n.1167T>C n.1198T>C n.1107T>C n.1041T>C n.2420A>G n.2355T>C n.2286T>C n.2412T>C n.2443T>C n.2360T>C n.3440A>G n.1137T>C n.1134T>C n.1068T>C | |
7 | g.92491317T>G | CA456623838 | GATAD1,PEX1 | c.3393A>C (p.Gly1131=) c.3222A>C (p.Gly1074=) c.2427A>C (p.Gly809=) n.3432A>C n.4448A>C c.2769A>C (p.Gly923=) c.1644A>C (p.Gly548=) n.3489A>C n.1110T>G n.1115T>G n.1167T>G n.1198T>G n.1107T>G n.1041T>G n.2420A>C n.2355T>G n.2286T>G n.2412T>G n.2443T>G n.2360T>G n.3440A>C n.1137T>G n.1134T>G n.1068T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491317T= | CA1725928292 | GATAD1,PEX1 | c.3393A= (p.Gly1131=) c.3222A= (p.Gly1074=) c.2427A= (p.Gly809=) n.3432A= n.4448A= c.2769A= (p.Gly923=) c.1644A= (p.Gly548=) n.3489A= n.1110T= n.1115T= n.1167T= n.1198T= n.1107T= n.1041T= n.2420A= n.2355T= n.2286T= n.2412T= n.2443T= n.2360T= n.3440A= n.1137T= n.1134T= n.1068T= | |
7 | g.92491318C>A | CA368163501 | GATAD1,PEX1 | c.3392G>T (p.Gly1131Val) c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.2426G>T (p.Gly809Val) n.3431G>T n.4447G>T c.2768G>T (p.Gly923Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) n.3488G>T n.1111C>A n.1116C>A n.1168C>A n.1199C>A n.1108C>A n.1042C>A n.2419G>T n.2356C>A n.2287C>A n.2413C>A n.2444C>A n.2361C>A n.3439G>T n.1138C>A n.1135C>A n.1069C>A | |
7 | g.92491318C>G | CA368163506 | GATAD1,PEX1 | c.3392G>C (p.Gly1131Ala) c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.2426G>C (p.Gly809Ala) n.3431G>C n.4447G>C c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.3488G>C n.1111C>G n.1116C>G n.1168C>G n.1199C>G n.1108C>G n.1042C>G n.2419G>C n.2356C>G n.2287C>G n.2413C>G n.2444C>G n.2361C>G n.3439G>C n.1138C>G n.1135C>G n.1069C>G | |
7 | g.92491318C>T | CA368163507 | GATAD1,PEX1 | c.3392G>A (p.Gly1131Glu) c.3221G>A (p.Gly1074Glu) c.2426G>A (p.Gly809Glu) n.3431G>A n.4447G>A c.2768G>A (p.Gly923Glu) c.1643G>A (p.Gly548Glu) n.3488G>A n.1111C>T n.1116C>T n.1168C>T n.1199C>T n.1108C>T n.1042C>T n.2419G>A n.2356C>T n.2287C>T n.2413C>T n.2444C>T n.2361C>T n.3439G>A n.1138C>T n.1135C>T n.1069C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491319C>A | CA368163518 | GATAD1,PEX1 | c.3391G>T (p.Gly1131Ter) c.3220G>T (p.Gly1074Ter) c.2425G>T (p.Gly809Ter) n.3430G>T n.4446G>T c.2767G>T (p.Gly923Ter) c.1642G>T (p.Gly548Ter) n.3487G>T n.1112C>A n.1117C>A n.1169C>A n.1200C>A n.1109C>A n.1043C>A n.2418G>T n.2357C>A n.2288C>A n.2414C>A n.2445C>A n.2362C>A n.3438G>T n.1139C>A n.1136C>A n.1070C>A | |
7 | g.92491319C>G | CA368163514 | GATAD1,PEX1 | c.3391G>C (p.Gly1131Arg) c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.2425G>C (p.Gly809Arg) n.3430G>C n.4446G>C c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.3487G>C n.1112C>G n.1117C>G n.1169C>G n.1200C>G n.1109C>G n.1043C>G n.2418G>C n.2357C>G n.2288C>G n.2414C>G n.2445C>G n.2362C>G n.3438G>C n.1139C>G n.1136C>G n.1070C>G | |
7 | g.92491319C>T | CA368163512 | GATAD1,PEX1 | c.3391G>A (p.Gly1131Arg) c.3220G>A (p.Gly1074Arg) c.2425G>A (p.Gly809Arg) n.3430G>A n.4446G>A c.2767G>A (p.Gly923Arg) c.1642G>A (p.Gly548Arg) n.3487G>A n.1112C>T n.1117C>T n.1169C>T n.1200C>T n.1109C>T n.1043C>T n.2418G>A n.2357C>T n.2288C>T n.2414C>T n.2445C>T n.2362C>T n.3438G>A n.1139C>T n.1136C>T n.1070C>T | |
7 | g.92491320A>C | CA368163531 | GATAD1,PEX1 | c.3390T>G (p.Phe1130Leu) c.3219T>G (p.Phe1073Leu) c.2424T>G (p.Phe808Leu) n.3429T>G n.4445T>G c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.1641T>G (p.Phe547Leu) n.3486T>G n.1113A>C n.1118A>C n.1170A>C n.1201A>C n.1110A>C n.1044A>C n.2417T>G n.2358A>C n.2289A>C n.2415A>C n.2446A>C n.2363A>C n.3437T>G n.1140A>C n.1137A>C n.1071A>C | |
7 | g.92491320A>G | CA456623854 | GATAD1,PEX1 | c.3390T>C (p.Phe1130=) c.3219T>C (p.Phe1073=) c.2424T>C (p.Phe808=) n.3429T>C n.4445T>C c.2766T>C (p.Phe922=) c.1641T>C (p.Phe547=) n.3486T>C n.1113A>G n.1118A>G n.1170A>G n.1201A>G n.1110A>G n.1044A>G n.2417T>C n.2358A>G n.2289A>G n.2415A>G n.2446A>G n.2363A>G n.3437T>C n.1140A>G n.1137A>G n.1071A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491320A>T | CA368163534 | GATAD1,PEX1 | c.3390T>A (p.Phe1130Leu) c.3219T>A (p.Phe1073Leu) c.2424T>A (p.Phe808Leu) n.3429T>A n.4445T>A c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.1641T>A (p.Phe547Leu) n.3486T>A n.1113A>T n.1118A>T n.1170A>T n.1201A>T n.1110A>T n.1044A>T n.2417T>A n.2358A>T n.2289A>T n.2415A>T n.2446A>T n.2363A>T n.3437T>A n.1140A>T n.1137A>T n.1071A>T |