Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92489796C>ACA368161523GATAD1,PEX1c.3554G>T (p.Cys1185Phe)
c.3383G>T (p.Cys1128Phe)
c.2588G>T (p.Cys863Phe)
n.451G>T
n.3593G>T
n.4609G>T
c.2930G>T (p.Cys977Phe)
c.1805G>T (p.Cys602Phe)
n.3650G>T
n.1036-1447C>A
n.1036-290C>A
n.1041-1447C>A
n.1124-1447C>A
n.1033-1447C>A
n.1033-290C>A
n.967-1447C>A
n.2581G>T
n.2281-1447C>A
n.2212-1447C>A
n.2281-290C>A
n.2369-1447C>A
n.2286-1447C>A
n.3601G>T
n.1063-1447C>A
n.1060-1447C>A
n.994-1447C>A
7g.92489796C>GCA368161525GATAD1,PEX1c.3554G>C (p.Cys1185Ser)
c.3383G>C (p.Cys1128Ser)
c.2588G>C (p.Cys863Ser)
n.451G>C
n.3593G>C
n.4609G>C
c.2930G>C (p.Cys977Ser)
c.1805G>C (p.Cys602Ser)
n.3650G>C
n.1036-1447C>G
n.1036-290C>G
n.1041-1447C>G
n.1124-1447C>G
n.1033-1447C>G
n.1033-290C>G
n.967-1447C>G
n.2581G>C
n.2281-1447C>G
n.2212-1447C>G
n.2281-290C>G
n.2369-1447C>G
n.2286-1447C>G
n.3601G>C
n.1063-1447C>G
n.1060-1447C>G
n.994-1447C>G
7g.92489796C>TCA368161527GATAD1,PEX1c.3554G>A (p.Cys1185Tyr)
c.3383G>A (p.Cys1128Tyr)
c.2588G>A (p.Cys863Tyr)
n.451G>A
n.3593G>A
n.4609G>A
c.2930G>A (p.Cys977Tyr)
c.1805G>A (p.Cys602Tyr)
n.3650G>A
n.1036-1447C>T
n.1036-290C>T
n.1041-1447C>T
n.1124-1447C>T
n.1033-1447C>T
n.1033-290C>T
n.967-1447C>T
n.2581G>A
n.2281-1447C>T
n.2212-1447C>T
n.2281-290C>T
n.2369-1447C>T
n.2286-1447C>T
n.3601G>A
n.1063-1447C>T
n.1060-1447C>T
n.994-1447C>T
 gnomAD v4
7g.92489796dupCA843844373GATAD1,PEX1c.3554dup (p.Cys1185TrpfsTer?)
c.3383dup (p.Cys1128TrpfsTer?)
c.2588dup (p.Cys863TrpfsTer?)
n.451dup
n.3593dup
n.4609dup
c.2930dup (p.Cys977TrpfsTer?)
c.1805dup (p.Cys602TrpfsTer?)
n.3650dup
n.1036-1447dup
n.1036-290dup
n.1041-1447dup
n.1124-1447dup
n.1033-1447dup
n.1033-290dup
n.967-1447dup
n.2581dup
n.2281-1447dup
n.2212-1447dup
n.2281-290dup
n.2369-1447dup
n.2286-1447dup
n.3601dup
n.1063-1447dup
n.1060-1447dup
n.994-1447dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489797A>CCA368161534GATAD1,PEX1c.3553T>G (p.Cys1185Gly)
c.3382T>G (p.Cys1128Gly)
c.2587T>G (p.Cys863Gly)
n.450T>G
n.3592T>G
n.4608T>G
c.2929T>G (p.Cys977Gly)
c.1804T>G (p.Cys602Gly)
n.3649T>G
n.1036-1446A>C
n.1036-289A>C
n.1041-1446A>C
n.1124-1446A>C
n.1033-1446A>C
n.1033-289A>C
n.967-1446A>C
n.2580T>G
n.2281-1446A>C
n.2212-1446A>C
n.2281-289A>C
n.2369-1446A>C
n.2286-1446A>C
n.3600T>G
n.1063-1446A>C
n.1060-1446A>C
n.994-1446A>C
7g.92489797A>GCA368161532GATAD1,PEX1c.3553T>C (p.Cys1185Arg)
c.3382T>C (p.Cys1128Arg)
c.2587T>C (p.Cys863Arg)
n.450T>C
n.3592T>C
n.4608T>C
c.2929T>C (p.Cys977Arg)
c.1804T>C (p.Cys602Arg)
n.3649T>C
n.1036-1446A>G
n.1036-289A>G
n.1041-1446A>G
n.1124-1446A>G
n.1033-1446A>G
n.1033-289A>G
n.967-1446A>G
n.2580T>C
n.2281-1446A>G
n.2212-1446A>G
n.2281-289A>G
n.2369-1446A>G
n.2286-1446A>G
n.3600T>C
n.1063-1446A>G
n.1060-1446A>G
n.994-1446A>G
7g.92489797A>TCA368161530GATAD1,PEX1c.3553T>A (p.Cys1185Ser)
c.3382T>A (p.Cys1128Ser)
c.2587T>A (p.Cys863Ser)
n.450T>A
n.3592T>A
n.4608T>A
c.2929T>A (p.Cys977Ser)
c.1804T>A (p.Cys602Ser)
n.3649T>A
n.1036-1446A>T
n.1036-289A>T
n.1041-1446A>T
n.1124-1446A>T
n.1033-1446A>T
n.1033-289A>T
n.967-1446A>T
n.2580T>A
n.2281-1446A>T
n.2212-1446A>T
n.2281-289A>T
n.2369-1446A>T
n.2286-1446A>T
n.3600T>A
n.1063-1446A>T
n.1060-1446A>T
n.994-1446A>T
7g.92489798A=CA1725927066GATAD1,PEX1c.3552T= (p.Gly1184=)
c.3381T= (p.Gly1127=)
c.2586T= (p.Gly862=)
n.449T=
n.3591T=
n.4607T=
c.2928T= (p.Gly976=)
c.1803T= (p.Gly601=)
n.3648T=
n.1036-1445A=
n.1036-288A=
n.1041-1445A=
n.1124-1445A=
n.1033-1445A=
n.1033-288A=
n.967-1445A=
n.2579T=
n.2281-1445A=
n.2212-1445A=
n.2281-288A=
n.2369-1445A=
n.2286-1445A=
n.3599T=
n.1063-1445A=
n.1060-1445A=
n.994-1445A=
7g.92489798A>CCA456480638GATAD1,PEX1c.3552T>G (p.Gly1184=)
c.3381T>G (p.Gly1127=)
c.2586T>G (p.Gly862=)
n.449T>G
n.3591T>G
n.4607T>G
c.2928T>G (p.Gly976=)
c.1803T>G (p.Gly601=)
n.3648T>G
n.1036-1445A>C
n.1036-288A>C
n.1041-1445A>C
n.1124-1445A>C
n.1033-1445A>C
n.1033-288A>C
n.967-1445A>C
n.2579T>G
n.2281-1445A>C
n.2212-1445A>C
n.2281-288A>C
n.2369-1445A>C
n.2286-1445A>C
n.3599T>G
n.1063-1445A>C
n.1060-1445A>C
n.994-1445A>C
7g.92489798A>GCA456480640GATAD1,PEX1c.3552T>C (p.Gly1184=)
c.3381T>C (p.Gly1127=)
c.2586T>C (p.Gly862=)
n.449T>C
n.3591T>C
n.4607T>C
c.2928T>C (p.Gly976=)
c.1803T>C (p.Gly601=)
n.3648T>C
n.1036-1445A>G
n.1036-288A>G
n.1041-1445A>G
n.1124-1445A>G
n.1033-1445A>G
n.1033-288A>G
n.967-1445A>G
n.2579T>C
n.2281-1445A>G
n.2212-1445A>G
n.2281-288A>G
n.2369-1445A>G
n.2286-1445A>G
n.3599T>C
n.1063-1445A>G
n.1060-1445A>G
n.994-1445A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92489798A>TCA456480642GATAD1,PEX1c.3552T>A (p.Gly1184=)
c.3381T>A (p.Gly1127=)
c.2586T>A (p.Gly862=)
n.449T>A
n.3591T>A
n.4607T>A
c.2928T>A (p.Gly976=)
c.1803T>A (p.Gly601=)
n.3648T>A
n.1036-1445A>T
n.1036-288A>T
n.1041-1445A>T
n.1124-1445A>T
n.1033-1445A>T
n.1033-288A>T
n.967-1445A>T
n.2579T>A
n.2281-1445A>T
n.2212-1445A>T
n.2281-288A>T
n.2369-1445A>T
n.2286-1445A>T
n.3599T>A
n.1063-1445A>T
n.1060-1445A>T
n.994-1445A>T
7g.92489799C>ACA368161535GATAD1,PEX1c.3551G>T (p.Gly1184Val)
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.2585G>T (p.Gly862Val)
n.448G>T
n.3590G>T
n.4606G>T
c.2927G>T (p.Gly976Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
n.3647G>T
n.1036-1444C>A
n.1036-287C>A
n.1041-1444C>A
n.1124-1444C>A
n.1033-1444C>A
n.1033-287C>A
n.967-1444C>A
n.2578G>T
n.2281-1444C>A
n.2212-1444C>A
n.2281-287C>A
n.2369-1444C>A
n.2286-1444C>A
n.3598G>T
n.1063-1444C>A
n.1060-1444C>A
n.994-1444C>A
 gnomAD v4
7g.92489799C=CA1725927071GATAD1,PEX1c.3551G= (p.Gly1184=)
c.3380G= (p.Gly1127=)
c.2585G= (p.Gly862=)
n.448G=
n.3590G=
n.4606G=
c.2927G= (p.Gly976=)
c.1802G= (p.Gly601=)
n.3647G=
n.1036-1444C=
n.1036-287C=
n.1041-1444C=
n.1124-1444C=
n.1033-1444C=
n.1033-287C=
n.967-1444C=
n.2578G=
n.2281-1444C=
n.2212-1444C=
n.2281-287C=
n.2369-1444C=
n.2286-1444C=
n.3598G=
n.1063-1444C=
n.1060-1444C=
n.994-1444C=
7g.92489799C>GCA368161539GATAD1,PEX1c.3551G>C (p.Gly1184Ala)
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.2585G>C (p.Gly862Ala)
n.448G>C
n.3590G>C
n.4606G>C
c.2927G>C (p.Gly976Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
n.3647G>C
n.1036-1444C>G
n.1036-287C>G
n.1041-1444C>G
n.1124-1444C>G
n.1033-1444C>G
n.1033-287C>G
n.967-1444C>G
n.2578G>C
n.2281-1444C>G
n.2212-1444C>G
n.2281-287C>G
n.2369-1444C>G
n.2286-1444C>G
n.3598G>C
n.1063-1444C>G
n.1060-1444C>G
n.994-1444C>G
7g.92489799C>TCA368161541GATAD1,PEX1c.3551G>A (p.Gly1184Asp)
c.3380G>A (p.Gly1127Asp)
c.2585G>A (p.Gly862Asp)
n.448G>A
n.3590G>A
n.4606G>A
c.2927G>A (p.Gly976Asp)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
n.3647G>A
n.1036-1444C>T
n.1036-287C>T
n.1041-1444C>T
n.1124-1444C>T
n.1033-1444C>T
n.1033-287C>T
n.967-1444C>T
n.2578G>A
n.2281-1444C>T
n.2212-1444C>T
n.2281-287C>T
n.2369-1444C>T
n.2286-1444C>T
n.3598G>A
n.1063-1444C>T
n.1060-1444C>T
n.994-1444C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489800C>ACA368161543GATAD1,PEX1c.3550G>T (p.Gly1184Cys)
c.3379G>T (p.Gly1127Cys)
c.2584G>T (p.Gly862Cys)
n.447G>T
n.3589G>T
n.4605G>T
c.2926G>T (p.Gly976Cys)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
n.3646G>T
n.1036-1443C>A
n.1036-286C>A
n.1041-1443C>A
n.1124-1443C>A
n.1033-1443C>A
n.1033-286C>A
n.967-1443C>A
n.2577G>T
n.2281-1443C>A
n.2212-1443C>A
n.2281-286C>A
n.2369-1443C>A
n.2286-1443C>A
n.3597G>T
n.1063-1443C>A
n.1060-1443C>A
n.994-1443C>A
 gnomAD v4
7g.92489800C=CA1725927075GATAD1,PEX1c.3550G= (p.Gly1184=)
c.3379G= (p.Gly1127=)
c.2584G= (p.Gly862=)
n.447G=
n.3589G=
n.4605G=
c.2926G= (p.Gly976=)
c.1801G= (p.Gly601=)
n.3646G=
n.1036-1443C=
n.1036-286C=
n.1041-1443C=
n.1124-1443C=
n.1033-1443C=
n.1033-286C=
n.967-1443C=
n.2577G=
n.2281-1443C=
n.2212-1443C=
n.2281-286C=
n.2369-1443C=
n.2286-1443C=
n.3597G=
n.1063-1443C=
n.1060-1443C=
n.994-1443C=
7g.92489800C>GCA368161546GATAD1,PEX1c.3550G>C (p.Gly1184Arg)
c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.2584G>C (p.Gly862Arg)
n.447G>C
n.3589G>C
n.4605G>C
c.2926G>C (p.Gly976Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
n.3646G>C
n.1036-1443C>G
n.1036-286C>G
n.1041-1443C>G
n.1124-1443C>G
n.1033-1443C>G
n.1033-286C>G
n.967-1443C>G
n.2577G>C
n.2281-1443C>G
n.2212-1443C>G
n.2281-286C>G
n.2369-1443C>G
n.2286-1443C>G
n.3597G>C
n.1063-1443C>G
n.1060-1443C>G
n.994-1443C>G
7g.92489800C>TCA4340798GATAD1,PEX1c.3550G>A (p.Gly1184Ser)
c.3379G>A (p.Gly1127Ser)
c.2584G>A (p.Gly862Ser)
n.447G>A
n.3589G>A
n.4605G>A
c.2926G>A (p.Gly976Ser)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
n.3646G>A
n.1036-1443C>T
n.1036-286C>T
n.1041-1443C>T
n.1124-1443C>T
n.1033-1443C>T
n.1033-286C>T
n.967-1443C>T
n.2577G>A
n.2281-1443C>T
n.2212-1443C>T
n.2281-286C>T
n.2369-1443C>T
n.2286-1443C>T
n.3597G>A
n.1063-1443C>T
n.1060-1443C>T
n.994-1443C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92489801C>ACA368161552GATAD1,PEX1c.3549G>T (p.Glu1183Asp)
c.3378G>T (p.Glu1126Asp)
c.2583G>T (p.Glu861Asp)
n.446G>T
n.3588G>T
n.4604G>T
c.2925G>T (p.Glu975Asp)
c.1800G>T (p.Glu600Asp)
n.3645G>T
n.1036-1442C>A
n.1036-285C>A
n.1041-1442C>A
n.1124-1442C>A
n.1033-1442C>A
n.1033-285C>A
n.967-1442C>A
n.2576G>T
n.2281-1442C>A
n.2212-1442C>A
n.2281-285C>A
n.2369-1442C>A
n.2286-1442C>A
n.3596G>T
n.1063-1442C>A
n.1060-1442C>A
n.994-1442C>A
7g.92489801C=CA1725927079GATAD1,PEX1c.3549G= (p.Glu1183=)
c.3378G= (p.Glu1126=)
c.2583G= (p.Glu861=)
n.446G=
n.3588G=
n.4604G=
c.2925G= (p.Glu975=)
c.1800G= (p.Glu600=)
n.3645G=
n.1036-1442C=
n.1036-285C=
n.1041-1442C=
n.1124-1442C=
n.1033-1442C=
n.1033-285C=
n.967-1442C=
n.2576G=
n.2281-1442C=
n.2212-1442C=
n.2281-285C=
n.2369-1442C=
n.2286-1442C=
n.3596G=
n.1063-1442C=
n.1060-1442C=
n.994-1442C=
7g.92489801C>GCA4340799GATAD1,PEX1c.3549G>C (p.Glu1183Asp)
c.3378G>C (p.Glu1126Asp)
c.2583G>C (p.Glu861Asp)
n.446G>C
n.3588G>C
n.4604G>C
c.2925G>C (p.Glu975Asp)
c.1800G>C (p.Glu600Asp)
n.3645G>C
n.1036-1442C>G
n.1036-285C>G
n.1041-1442C>G
n.1124-1442C>G
n.1033-1442C>G
n.1033-285C>G
n.967-1442C>G
n.2576G>C
n.2281-1442C>G
n.2212-1442C>G
n.2281-285C>G
n.2369-1442C>G
n.2286-1442C>G
n.3596G>C
n.1063-1442C>G
n.1060-1442C>G
n.994-1442C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489801C>TCA456480654GATAD1,PEX1c.3549G>A (p.Glu1183=)
c.3378G>A (p.Glu1126=)
c.2583G>A (p.Glu861=)
n.446G>A
n.3588G>A
n.4604G>A
c.2925G>A (p.Glu975=)
c.1800G>A (p.Glu600=)
n.3645G>A
n.1036-1442C>T
n.1036-285C>T
n.1041-1442C>T
n.1124-1442C>T
n.1033-1442C>T
n.1033-285C>T
n.967-1442C>T
n.2576G>A
n.2281-1442C>T
n.2212-1442C>T
n.2281-285C>T
n.2369-1442C>T
n.2286-1442C>T
n.3596G>A
n.1063-1442C>T
n.1060-1442C>T
n.994-1442C>T
7g.92489802T>ACA368161558GATAD1,PEX1c.3548A>T (p.Glu1183Val)
c.3377A>T (p.Glu1126Val)
c.2582A>T (p.Glu861Val)
n.445A>T
n.3587A>T
n.4603A>T
c.2924A>T (p.Glu975Val)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
n.3644A>T
n.1036-1441T>A
n.1036-284T>A
n.1041-1441T>A
n.1124-1441T>A
n.1033-1441T>A
n.1033-284T>A
n.967-1441T>A
n.2575A>T
n.2281-1441T>A
n.2212-1441T>A
n.2281-284T>A
n.2369-1441T>A
n.2286-1441T>A
n.3595A>T
n.1063-1441T>A
n.1060-1441T>A
n.994-1441T>A
7g.92489802T>CCA368161560GATAD1,PEX1c.3548A>G (p.Glu1183Gly)
c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
n.445A>G
n.3587A>G
n.4603A>G
c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
n.3644A>G
n.1036-1441T>C
n.1036-284T>C
n.1041-1441T>C
n.1124-1441T>C
n.1033-1441T>C
n.1033-284T>C
n.967-1441T>C
n.2575A>G
n.2281-1441T>C
n.2212-1441T>C
n.2281-284T>C
n.2369-1441T>C
n.2286-1441T>C
n.3595A>G
n.1063-1441T>C
n.1060-1441T>C
n.994-1441T>C
7g.92489802T>GCA368161563GATAD1,PEX1c.3548A>C (p.Glu1183Ala)
c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
n.445A>C
n.3587A>C
n.4603A>C
c.2924A>C (p.Glu975Ala)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
n.3644A>C
n.1036-1441T>G
n.1036-284T>G
n.1041-1441T>G
n.1124-1441T>G
n.1033-1441T>G
n.1033-284T>G
n.967-1441T>G
n.2575A>C
n.2281-1441T>G
n.2212-1441T>G
n.2281-284T>G
n.2369-1441T>G
n.2286-1441T>G
n.3595A>C
n.1063-1441T>G
n.1060-1441T>G
n.994-1441T>G
7g.92489802_92489811delinsTCTTGTGAAGCA1725927081GATAD1,PEX1c.3539_3548delinsCTTCACAAGA (p.Ala1180=)
c.3368_3377delinsCTTCACAAGA (p.Ala1123=)
c.2573_2582delinsCTTCACAAGA (p.Ala858=)
n.436_445delinsCTTCACAAGA
n.3578_3587delinsCTTCACAAGA
n.4594_4603delinsCTTCACAAGA
c.2915_2924delinsCTTCACAAGA (p.Ala972=)
c.1790_1799delinsCTTCACAAGA (p.Ala597=)
n.3635_3644delinsCTTCACAAGA
n.1036-1441_1036-1432delinsTCTTGTGAAG
n.1036-284_1036-275delinsTCTTGTGAAG
n.1041-1441_1041-1432delinsTCTTGTGAAG
n.1124-1441_1124-1432delinsTCTTGTGAAG
n.1033-1441_1033-1432delinsTCTTGTGAAG
n.1033-284_1033-275delinsTCTTGTGAAG
n.967-1441_967-1432delinsTCTTGTGAAG
n.2566_2575delinsCTTCACAAGA
n.2281-1441_2281-1432delinsTCTTGTGAAG
n.2212-1441_2212-1432delinsTCTTGTGAAG
n.2281-284_2281-275delinsTCTTGTGAAG
n.2369-1441_2369-1432delinsTCTTGTGAAG
n.2286-1441_2286-1432delinsTCTTGTGAAG
n.3586_3595delinsCTTCACAAGA
n.1063-1441_1063-1432delinsTCTTGTGAAG
n.1060-1441_1060-1432delinsTCTTGTGAAG
n.994-1441_994-1432delinsTCTTGTGAAG
7g.92489803C>ACA16041144GATAD1,PEX1c.3547G>T (p.Glu1183Ter)
c.3376G>T (p.Glu1126Ter)
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
n.444G>T
n.3586G>T
n.4602G>T
c.2923G>T (p.Glu975Ter)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
n.3643G>T
n.1036-1440C>A
n.1036-283C>A
n.1041-1440C>A
n.1124-1440C>A
n.1033-1440C>A
n.1033-283C>A
n.967-1440C>A
n.2574G>T
n.2281-1440C>A
n.2212-1440C>A
n.2281-283C>A
n.2369-1440C>A
n.2286-1440C>A
n.3594G>T
n.1063-1440C>A
n.1060-1440C>A
n.994-1440C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489803C=CA1725927083GATAD1,PEX1c.3547G= (p.Glu1183=)
c.3376G= (p.Glu1126=)
c.2581G= (p.Glu861=)
n.444G=
n.3586G=
n.4602G=
c.2923G= (p.Glu975=)
c.1798G= (p.Glu600=)
n.3643G=
n.1036-1440C=
n.1036-283C=
n.1041-1440C=
n.1124-1440C=
n.1033-1440C=
n.1033-283C=
n.967-1440C=
n.2574G=
n.2281-1440C=
n.2212-1440C=
n.2281-283C=
n.2369-1440C=
n.2286-1440C=
n.3594G=
n.1063-1440C=
n.1060-1440C=
n.994-1440C=
7g.92489803C>GCA368161568GATAD1,PEX1c.3547G>C (p.Glu1183Gln)
c.3376G>C (p.Glu1126Gln)
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
n.444G>C
n.3586G>C
n.4602G>C
c.2923G>C (p.Glu975Gln)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
n.3643G>C
n.1036-1440C>G
n.1036-283C>G
n.1041-1440C>G
n.1124-1440C>G
n.1033-1440C>G
n.1033-283C>G
n.967-1440C>G
n.2574G>C
n.2281-1440C>G
n.2212-1440C>G
n.2281-283C>G
n.2369-1440C>G
n.2286-1440C>G
n.3594G>C
n.1063-1440C>G
n.1060-1440C>G
n.994-1440C>G
7g.92489803C>TCA368161567GATAD1,PEX1c.3547G>A (p.Glu1183Lys)
c.3376G>A (p.Glu1126Lys)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
n.444G>A
n.3586G>A
n.4602G>A
c.2923G>A (p.Glu975Lys)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
n.3643G>A
n.1036-1440C>T
n.1036-283C>T
n.1041-1440C>T
n.1124-1440C>T
n.1033-1440C>T
n.1033-283C>T
n.967-1440C>T
n.2574G>A
n.2281-1440C>T
n.2212-1440C>T
n.2281-283C>T
n.2369-1440C>T
n.2286-1440C>T
n.3594G>A
n.1063-1440C>T
n.1060-1440C>T
n.994-1440C>T
7g.92489805_92489813delCA1725927086GATAD1,PEX1c.3539_3547del (p.Ala1180_Gln1182del)
c.3368_3376del (p.Ala1123_Gln1125del)
c.2573_2581del (p.Ala858_Gln860del)
n.436_444del
n.3578_3586del
n.4594_4602del
c.2915_2923del (p.Ala972_Gln974del)
c.1790_1798del (p.Ala597_Gln599del)
n.3635_3643del
n.1036-1438_1036-1430del
n.1036-281_1036-273del
n.1041-1438_1041-1430del
n.1124-1438_1124-1430del
n.1033-1438_1033-1430del
n.1033-281_1033-273del
n.967-1438_967-1430del
n.2566_2574del
n.2281-1438_2281-1430del
n.2212-1438_2212-1430del
n.2281-281_2281-273del
n.2369-1438_2369-1430del
n.2286-1438_2286-1430del
n.3586_3594del
n.1063-1438_1063-1430del
n.1060-1438_1060-1430del
n.994-1438_994-1430del
 dbSNP
7g.92489804T>ACA368161570GATAD1,PEX1c.3546A>T (p.Gln1182His)
c.3375A>T (p.Gln1125His)
c.2580A>T (p.Gln860His)
n.443A>T
n.3585A>T
n.4601A>T
c.2922A>T (p.Gln974His)
c.1797A>T (p.Gln599His)
n.3642A>T
n.1036-1439T>A
n.1036-282T>A
n.1041-1439T>A
n.1124-1439T>A
n.1033-1439T>A
n.1033-282T>A
n.967-1439T>A
n.2573A>T
n.2281-1439T>A
n.2212-1439T>A
n.2281-282T>A
n.2369-1439T>A
n.2286-1439T>A
n.3593A>T
n.1063-1439T>A
n.1060-1439T>A
n.994-1439T>A
7g.92489804T>CCA10626561GATAD1,PEX1c.3546A>G (p.Gln1182=)
c.3375A>G (p.Gln1125=)
c.2580A>G (p.Gln860=)
n.443A>G
n.3585A>G
n.4601A>G
c.2922A>G (p.Gln974=)
c.1797A>G (p.Gln599=)
n.3642A>G
n.1036-1439T>C
n.1036-282T>C
n.1041-1439T>C
n.1124-1439T>C
n.1033-1439T>C
n.1033-282T>C
n.967-1439T>C
n.2573A>G
n.2281-1439T>C
n.2212-1439T>C
n.2281-282T>C
n.2369-1439T>C
n.2286-1439T>C
n.3593A>G
n.1063-1439T>C
n.1060-1439T>C
n.994-1439T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92489804T>GCA368161572GATAD1,PEX1c.3546A>C (p.Gln1182His)
c.3375A>C (p.Gln1125His)
c.2580A>C (p.Gln860His)
n.443A>C
n.3585A>C
n.4601A>C
c.2922A>C (p.Gln974His)
c.1797A>C (p.Gln599His)
n.3642A>C
n.1036-1439T>G
n.1036-282T>G
n.1041-1439T>G
n.1124-1439T>G
n.1033-1439T>G
n.1033-282T>G
n.967-1439T>G
n.2573A>C
n.2281-1439T>G
n.2212-1439T>G
n.2281-282T>G
n.2369-1439T>G
n.2286-1439T>G
n.3593A>C
n.1063-1439T>G
n.1060-1439T>G
n.994-1439T>G
7g.92489804T=CA1725927089GATAD1,PEX1c.3546A= (p.Gln1182=)
c.3375A= (p.Gln1125=)
c.2580A= (p.Gln860=)
n.443A=
n.3585A=
n.4601A=
c.2922A= (p.Gln974=)
c.1797A= (p.Gln599=)
n.3642A=
n.1036-1439T=
n.1036-282T=
n.1041-1439T=
n.1124-1439T=
n.1033-1439T=
n.1033-282T=
n.967-1439T=
n.2573A=
n.2281-1439T=
n.2212-1439T=
n.2281-282T=
n.2369-1439T=
n.2286-1439T=
n.3593A=
n.1063-1439T=
n.1060-1439T=
n.994-1439T=
7g.92489805T>ACA368161577GATAD1,PEX1c.3545A>T (p.Gln1182Leu)
c.3374A>T (p.Gln1125Leu)
c.2579A>T (p.Gln860Leu)
n.442A>T
n.3584A>T
n.4600A>T
c.2921A>T (p.Gln974Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
n.3641A>T
n.1036-1438T>A
n.1036-281T>A
n.1041-1438T>A
n.1124-1438T>A
n.1033-1438T>A
n.1033-281T>A
n.967-1438T>A
n.2572A>T
n.2281-1438T>A
n.2212-1438T>A
n.2281-281T>A
n.2369-1438T>A
n.2286-1438T>A
n.3592A>T
n.1063-1438T>A
n.1060-1438T>A
n.994-1438T>A
7g.92489805T>CCA161952226GATAD1,PEX1c.3545A>G (p.Gln1182Arg)
c.3374A>G (p.Gln1125Arg)
c.2579A>G (p.Gln860Arg)
n.442A>G
n.3584A>G
n.4600A>G
c.2921A>G (p.Gln974Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
n.3641A>G
n.1036-1438T>C
n.1036-281T>C
n.1041-1438T>C
n.1124-1438T>C
n.1033-1438T>C
n.1033-281T>C
n.967-1438T>C
n.2572A>G
n.2281-1438T>C
n.2212-1438T>C
n.2281-281T>C
n.2369-1438T>C
n.2286-1438T>C
n.3592A>G
n.1063-1438T>C
n.1060-1438T>C
n.994-1438T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489805T>GCA368161581GATAD1,PEX1c.3545A>C (p.Gln1182Pro)
c.3374A>C (p.Gln1125Pro)
c.2579A>C (p.Gln860Pro)
n.442A>C
n.3584A>C
n.4600A>C
c.2921A>C (p.Gln974Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
n.3641A>C
n.1036-1438T>G
n.1036-281T>G
n.1041-1438T>G
n.1124-1438T>G
n.1033-1438T>G
n.1033-281T>G
n.967-1438T>G
n.2572A>C
n.2281-1438T>G
n.2212-1438T>G
n.2281-281T>G
n.2369-1438T>G
n.2286-1438T>G
n.3592A>C
n.1063-1438T>G
n.1060-1438T>G
n.994-1438T>G
7g.92489805T=CA1725927091GATAD1,PEX1c.3545A= (p.Gln1182=)
c.3374A= (p.Gln1125=)
c.2579A= (p.Gln860=)
n.442A=
n.3584A=
n.4600A=
c.2921A= (p.Gln974=)
c.1796A= (p.Gln599=)
n.3641A=
n.1036-1438T=
n.1036-281T=
n.1041-1438T=
n.1124-1438T=
n.1033-1438T=
n.1033-281T=
n.967-1438T=
n.2572A=
n.2281-1438T=
n.2212-1438T=
n.2281-281T=
n.2369-1438T=
n.2286-1438T=
n.3592A=
n.1063-1438T=
n.1060-1438T=
n.994-1438T=
7g.92489806G>ACA368161584GATAD1,PEX1c.3544C>T (p.Gln1182Ter)
c.3373C>T (p.Gln1125Ter)
c.2578C>T (p.Gln860Ter)
n.441C>T
n.3583C>T
n.4599C>T
c.2920C>T (p.Gln974Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
n.3640C>T
n.1036-1437G>A
n.1036-280G>A
n.1041-1437G>A
n.1124-1437G>A
n.1033-1437G>A
n.1033-280G>A
n.967-1437G>A
n.2571C>T
n.2281-1437G>A
n.2212-1437G>A
n.2281-280G>A
n.2369-1437G>A
n.2286-1437G>A
n.3591C>T
n.1063-1437G>A
n.1060-1437G>A
n.994-1437G>A
 dbSNP
7g.92489806G>CCA368161587GATAD1,PEX1c.3544C>G (p.Gln1182Glu)
c.3373C>G (p.Gln1125Glu)
c.2578C>G (p.Gln860Glu)
n.441C>G
n.3583C>G
n.4599C>G
c.2920C>G (p.Gln974Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
n.3640C>G
n.1036-1437G>C
n.1036-280G>C
n.1041-1437G>C
n.1124-1437G>C
n.1033-1437G>C
n.1033-280G>C
n.967-1437G>C
n.2571C>G
n.2281-1437G>C
n.2212-1437G>C
n.2281-280G>C
n.2369-1437G>C
n.2286-1437G>C
n.3591C>G
n.1063-1437G>C
n.1060-1437G>C
n.994-1437G>C
7g.92489806G=CA1725927095GATAD1,PEX1c.3544C= (p.Gln1182=)
c.3373C= (p.Gln1125=)
c.2578C= (p.Gln860=)
n.441C=
n.3583C=
n.4599C=
c.2920C= (p.Gln974=)
c.1795C= (p.Gln599=)
n.3640C=
n.1036-1437G=
n.1036-280G=
n.1041-1437G=
n.1124-1437G=
n.1033-1437G=
n.1033-280G=
n.967-1437G=
n.2571C=
n.2281-1437G=
n.2212-1437G=
n.2281-280G=
n.2369-1437G=
n.2286-1437G=
n.3591C=
n.1063-1437G=
n.1060-1437G=
n.994-1437G=
7g.92489806G>TCA161952229GATAD1,PEX1c.3544C>A (p.Gln1182Lys)
c.3373C>A (p.Gln1125Lys)
c.2578C>A (p.Gln860Lys)
n.441C>A
n.3583C>A
n.4599C>A
c.2920C>A (p.Gln974Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
n.3640C>A
n.1036-1437G>T
n.1036-280G>T
n.1041-1437G>T
n.1124-1437G>T
n.1033-1437G>T
n.1033-280G>T
n.967-1437G>T
n.2571C>A
n.2281-1437G>T
n.2212-1437G>T
n.2281-280G>T
n.2369-1437G>T
n.2286-1437G>T
n.3591C>A
n.1063-1437G>T
n.1060-1437G>T
n.994-1437G>T
 dbSNP
7g.92489807T>ACA456480675GATAD1,PEX1c.3543A>T (p.Ser1181=)
c.3372A>T (p.Ser1124=)
c.2577A>T (p.Ser859=)
n.440A>T
n.3582A>T
n.4598A>T
c.2919A>T (p.Ser973=)
c.1794A>T (p.Ser598=)
n.3639A>T
n.1036-1436T>A
n.1036-279T>A
n.1041-1436T>A
n.1124-1436T>A
n.1033-1436T>A
n.1033-279T>A
n.967-1436T>A
n.2570A>T
n.2281-1436T>A
n.2212-1436T>A
n.2281-279T>A
n.2369-1436T>A
n.2286-1436T>A
n.3590A>T
n.1063-1436T>A
n.1060-1436T>A
n.994-1436T>A
7g.92489807T>CCA4340800GATAD1,PEX1c.3543A>G (p.Ser1181=)
c.3372A>G (p.Ser1124=)
c.2577A>G (p.Ser859=)
n.440A>G
n.3582A>G
n.4598A>G
c.2919A>G (p.Ser973=)
c.1794A>G (p.Ser598=)
n.3639A>G
n.1036-1436T>C
n.1036-279T>C
n.1041-1436T>C
n.1124-1436T>C
n.1033-1436T>C
n.1033-279T>C
n.967-1436T>C
n.2570A>G
n.2281-1436T>C
n.2212-1436T>C
n.2281-279T>C
n.2369-1436T>C
n.2286-1436T>C
n.3590A>G
n.1063-1436T>C
n.1060-1436T>C
n.994-1436T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489807T>GCA456480679GATAD1,PEX1c.3543A>C (p.Ser1181=)
c.3372A>C (p.Ser1124=)
c.2577A>C (p.Ser859=)
n.440A>C
n.3582A>C
n.4598A>C
c.2919A>C (p.Ser973=)
c.1794A>C (p.Ser598=)
n.3639A>C
n.1036-1436T>G
n.1036-279T>G
n.1041-1436T>G
n.1124-1436T>G
n.1033-1436T>G
n.1033-279T>G
n.967-1436T>G
n.2570A>C
n.2281-1436T>G
n.2212-1436T>G
n.2281-279T>G
n.2369-1436T>G
n.2286-1436T>G
n.3590A>C
n.1063-1436T>G
n.1060-1436T>G
n.994-1436T>G
7g.92489807T=CA1725927100GATAD1,PEX1c.3543A= (p.Ser1181=)
c.3372A= (p.Ser1124=)
c.2577A= (p.Ser859=)
n.440A=
n.3582A=
n.4598A=
c.2919A= (p.Ser973=)
c.1794A= (p.Ser598=)
n.3639A=
n.1036-1436T=
n.1036-279T=
n.1041-1436T=
n.1124-1436T=
n.1033-1436T=
n.1033-279T=
n.967-1436T=
n.2570A=
n.2281-1436T=
n.2212-1436T=
n.2281-279T=
n.2369-1436T=
n.2286-1436T=
n.3590A=
n.1063-1436T=
n.1060-1436T=
n.994-1436T=
7g.92489808G>ACA368161590GATAD1,PEX1c.3542C>T (p.Ser1181Leu)
c.3371C>T (p.Ser1124Leu)
c.2576C>T (p.Ser859Leu)
n.439C>T
n.3581C>T
n.4597C>T
c.2918C>T (p.Ser973Leu)
c.1793C>T (p.Ser598Leu)
n.3638C>T
n.1036-1435G>A
n.1036-278G>A
n.1041-1435G>A
n.1124-1435G>A
n.1033-1435G>A
n.1033-278G>A
n.967-1435G>A
n.2569C>T
n.2281-1435G>A
n.2212-1435G>A
n.2281-278G>A
n.2369-1435G>A
n.2286-1435G>A
n.3589C>T
n.1063-1435G>A
n.1060-1435G>A
n.994-1435G>A
7g.92489808G>CCA368161593GATAD1,PEX1c.3542C>G (p.Ser1181Ter)
c.3371C>G (p.Ser1124Ter)
c.2576C>G (p.Ser859Ter)
n.439C>G
n.3581C>G
n.4597C>G
c.2918C>G (p.Ser973Ter)
c.1793C>G (p.Ser598Ter)
n.3638C>G
n.1036-1435G>C
n.1036-278G>C
n.1041-1435G>C
n.1124-1435G>C
n.1033-1435G>C
n.1033-278G>C
n.967-1435G>C
n.2569C>G
n.2281-1435G>C
n.2212-1435G>C
n.2281-278G>C
n.2369-1435G>C
n.2286-1435G>C
n.3589C>G
n.1063-1435G>C
n.1060-1435G>C
n.994-1435G>C

Number of alleles fetched