WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92489794G>A | CA368161512 | GATAD1,PEX1 | c.3556C>T (p.Gln1186Ter) c.3385C>T (p.Gln1129Ter) c.2590C>T (p.Gln864Ter) n.453C>T n.1C>T n.3595C>T n.4611C>T c.2932C>T (p.Gln978Ter) c.1807C>T (p.Gln603Ter) n.3652C>T n.1036-1449G>A n.1036-292G>A n.1041-1449G>A n.1124-1449G>A n.1033-1449G>A n.1033-292G>A n.967-1449G>A n.2583C>T n.2281-1449G>A n.2212-1449G>A n.2281-292G>A n.2369-1449G>A n.2286-1449G>A n.3603C>T n.1063-1449G>A n.1060-1449G>A n.994-1449G>A | |
| 7 | g.92489794G>C | CA368161514 | GATAD1,PEX1 | c.3556C>G (p.Gln1186Glu) c.3385C>G (p.Gln1129Glu) c.2590C>G (p.Gln864Glu) n.453C>G n.1C>G n.3595C>G n.4611C>G c.2932C>G (p.Gln978Glu) c.1807C>G (p.Gln603Glu) n.3652C>G n.1036-1449G>C n.1036-292G>C n.1041-1449G>C n.1124-1449G>C n.1033-1449G>C n.1033-292G>C n.967-1449G>C n.2583C>G n.2281-1449G>C n.2212-1449G>C n.2281-292G>C n.2369-1449G>C n.2286-1449G>C n.3603C>G n.1063-1449G>C n.1060-1449G>C n.994-1449G>C | |
| 7 | g.92489794G>T | CA368161517 | GATAD1,PEX1 | c.3556C>A (p.Gln1186Lys) c.3385C>A (p.Gln1129Lys) c.2590C>A (p.Gln864Lys) n.453C>A n.1C>A n.3595C>A n.4611C>A c.2932C>A (p.Gln978Lys) c.1807C>A (p.Gln603Lys) n.3652C>A n.1036-1449G>T n.1036-292G>T n.1041-1449G>T n.1124-1449G>T n.1033-1449G>T n.1033-292G>T n.967-1449G>T n.2583C>A n.2281-1449G>T n.2212-1449G>T n.2281-292G>T n.2369-1449G>T n.2286-1449G>T n.3603C>A n.1063-1449G>T n.1060-1449G>T n.994-1449G>T | |
| 7 | g.92489795G>A | CA456480625 | GATAD1,PEX1 | c.3555C>T (p.Cys1185=) c.3384C>T (p.Cys1128=) c.2589C>T (p.Cys863=) n.452C>T n.3594C>T n.4610C>T c.2931C>T (p.Cys977=) c.1806C>T (p.Cys602=) n.3651C>T n.1036-1448G>A n.1036-291G>A n.1041-1448G>A n.1124-1448G>A n.1033-1448G>A n.1033-291G>A n.967-1448G>A n.2582C>T n.2281-1448G>A n.2212-1448G>A n.2281-291G>A n.2369-1448G>A n.2286-1448G>A n.3602C>T n.1063-1448G>A n.1060-1448G>A n.994-1448G>A | |
| 7 | g.92489795G>C | CA368161519 | GATAD1,PEX1 | c.3555C>G (p.Cys1185Trp) c.3384C>G (p.Cys1128Trp) c.2589C>G (p.Cys863Trp) n.452C>G n.3594C>G n.4610C>G c.2931C>G (p.Cys977Trp) c.1806C>G (p.Cys602Trp) n.3651C>G n.1036-1448G>C n.1036-291G>C n.1041-1448G>C n.1124-1448G>C n.1033-1448G>C n.1033-291G>C n.967-1448G>C n.2582C>G n.2281-1448G>C n.2212-1448G>C n.2281-291G>C n.2369-1448G>C n.2286-1448G>C n.3602C>G n.1063-1448G>C n.1060-1448G>C n.994-1448G>C | |
| 7 | g.92489795G= | CA1725927063 | GATAD1,PEX1 | c.3555C= (p.Cys1185=) c.3384C= (p.Cys1128=) c.2589C= (p.Cys863=) n.452C= n.3594C= n.4610C= c.2931C= (p.Cys977=) c.1806C= (p.Cys602=) n.3651C= n.1036-1448G= n.1036-291G= n.1041-1448G= n.1124-1448G= n.1033-1448G= n.1033-291G= n.967-1448G= n.2582C= n.2281-1448G= n.2212-1448G= n.2281-291G= n.2369-1448G= n.2286-1448G= n.3602C= n.1063-1448G= n.1060-1448G= n.994-1448G= | |
| 7 | g.92489795G>T | CA368161521 | GATAD1,PEX1 | c.3555C>A (p.Cys1185Ter) c.3384C>A (p.Cys1128Ter) c.2589C>A (p.Cys863Ter) n.452C>A n.3594C>A n.4610C>A c.2931C>A (p.Cys977Ter) c.1806C>A (p.Cys602Ter) n.3651C>A n.1036-1448G>T n.1036-291G>T n.1041-1448G>T n.1124-1448G>T n.1033-1448G>T n.1033-291G>T n.967-1448G>T n.2582C>A n.2281-1448G>T n.2212-1448G>T n.2281-291G>T n.2369-1448G>T n.2286-1448G>T n.3602C>A n.1063-1448G>T n.1060-1448G>T n.994-1448G>T | |
| 7 | g.92489796C>A | CA368161523 | GATAD1,PEX1 | c.3554G>T (p.Cys1185Phe) c.3383G>T (p.Cys1128Phe) c.2588G>T (p.Cys863Phe) n.451G>T n.3593G>T n.4609G>T c.2930G>T (p.Cys977Phe) c.1805G>T (p.Cys602Phe) n.3650G>T n.1036-1447C>A n.1036-290C>A n.1041-1447C>A n.1124-1447C>A n.1033-1447C>A n.1033-290C>A n.967-1447C>A n.2581G>T n.2281-1447C>A n.2212-1447C>A n.2281-290C>A n.2369-1447C>A n.2286-1447C>A n.3601G>T n.1063-1447C>A n.1060-1447C>A n.994-1447C>A | |
| 7 | g.92489796C>G | CA368161525 | GATAD1,PEX1 | c.3554G>C (p.Cys1185Ser) c.3383G>C (p.Cys1128Ser) c.2588G>C (p.Cys863Ser) n.451G>C n.3593G>C n.4609G>C c.2930G>C (p.Cys977Ser) c.1805G>C (p.Cys602Ser) n.3650G>C n.1036-1447C>G n.1036-290C>G n.1041-1447C>G n.1124-1447C>G n.1033-1447C>G n.1033-290C>G n.967-1447C>G n.2581G>C n.2281-1447C>G n.2212-1447C>G n.2281-290C>G n.2369-1447C>G n.2286-1447C>G n.3601G>C n.1063-1447C>G n.1060-1447C>G n.994-1447C>G | |
| 7 | g.92489796C>T | CA368161527 | GATAD1,PEX1 | c.3554G>A (p.Cys1185Tyr) c.3383G>A (p.Cys1128Tyr) c.2588G>A (p.Cys863Tyr) n.451G>A n.3593G>A n.4609G>A c.2930G>A (p.Cys977Tyr) c.1805G>A (p.Cys602Tyr) n.3650G>A n.1036-1447C>T n.1036-290C>T n.1041-1447C>T n.1124-1447C>T n.1033-1447C>T n.1033-290C>T n.967-1447C>T n.2581G>A n.2281-1447C>T n.2212-1447C>T n.2281-290C>T n.2369-1447C>T n.2286-1447C>T n.3601G>A n.1063-1447C>T n.1060-1447C>T n.994-1447C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489796dup | CA843844373 | GATAD1,PEX1 | c.3554dup (p.Cys1185TrpfsTer?) c.3383dup (p.Cys1128TrpfsTer?) c.2588dup (p.Cys863TrpfsTer?) n.451dup n.3593dup n.4609dup c.2930dup (p.Cys977TrpfsTer?) c.1805dup (p.Cys602TrpfsTer?) n.3650dup n.1036-1447dup n.1036-290dup n.1041-1447dup n.1124-1447dup n.1033-1447dup n.1033-290dup n.967-1447dup n.2581dup n.2281-1447dup n.2212-1447dup n.2281-290dup n.2369-1447dup n.2286-1447dup n.3601dup n.1063-1447dup n.1060-1447dup n.994-1447dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92489797A>G | CA368161532 | GATAD1,PEX1 | c.3553T>C (p.Cys1185Arg) c.3382T>C (p.Cys1128Arg) c.2587T>C (p.Cys863Arg) n.450T>C n.3592T>C n.4608T>C c.2929T>C (p.Cys977Arg) c.1804T>C (p.Cys602Arg) n.3649T>C n.1036-1446A>G n.1036-289A>G n.1041-1446A>G n.1124-1446A>G n.1033-1446A>G n.1033-289A>G n.967-1446A>G n.2580T>C n.2281-1446A>G n.2212-1446A>G n.2281-289A>G n.2369-1446A>G n.2286-1446A>G n.3600T>C n.1063-1446A>G n.1060-1446A>G n.994-1446A>G | |
| 7 | g.92489797A>T | CA368161530 | GATAD1,PEX1 | c.3553T>A (p.Cys1185Ser) c.3382T>A (p.Cys1128Ser) c.2587T>A (p.Cys863Ser) n.450T>A n.3592T>A n.4608T>A c.2929T>A (p.Cys977Ser) c.1804T>A (p.Cys602Ser) n.3649T>A n.1036-1446A>T n.1036-289A>T n.1041-1446A>T n.1124-1446A>T n.1033-1446A>T n.1033-289A>T n.967-1446A>T n.2580T>A n.2281-1446A>T n.2212-1446A>T n.2281-289A>T n.2369-1446A>T n.2286-1446A>T n.3600T>A n.1063-1446A>T n.1060-1446A>T n.994-1446A>T | |
| 7 | g.92489798A= | CA1725927066 | GATAD1,PEX1 | c.3552T= (p.Gly1184=) c.3381T= (p.Gly1127=) c.2586T= (p.Gly862=) n.449T= n.3591T= n.4607T= c.2928T= (p.Gly976=) c.1803T= (p.Gly601=) n.3648T= n.1036-1445A= n.1036-288A= n.1041-1445A= n.1124-1445A= n.1033-1445A= n.1033-288A= n.967-1445A= n.2579T= n.2281-1445A= n.2212-1445A= n.2281-288A= n.2369-1445A= n.2286-1445A= n.3599T= n.1063-1445A= n.1060-1445A= n.994-1445A= | |
| 7 | g.92489798A>C | CA456480638 | GATAD1,PEX1 | c.3552T>G (p.Gly1184=) c.3381T>G (p.Gly1127=) c.2586T>G (p.Gly862=) n.449T>G n.3591T>G n.4607T>G c.2928T>G (p.Gly976=) c.1803T>G (p.Gly601=) n.3648T>G n.1036-1445A>C n.1036-288A>C n.1041-1445A>C n.1124-1445A>C n.1033-1445A>C n.1033-288A>C n.967-1445A>C n.2579T>G n.2281-1445A>C n.2212-1445A>C n.2281-288A>C n.2369-1445A>C n.2286-1445A>C n.3599T>G n.1063-1445A>C n.1060-1445A>C n.994-1445A>C | |
| 7 | g.92489798A>G | CA456480640 | GATAD1,PEX1 | c.3552T>C (p.Gly1184=) c.3381T>C (p.Gly1127=) c.2586T>C (p.Gly862=) n.449T>C n.3591T>C n.4607T>C c.2928T>C (p.Gly976=) c.1803T>C (p.Gly601=) n.3648T>C n.1036-1445A>G n.1036-288A>G n.1041-1445A>G n.1124-1445A>G n.1033-1445A>G n.1033-288A>G n.967-1445A>G n.2579T>C n.2281-1445A>G n.2212-1445A>G n.2281-288A>G n.2369-1445A>G n.2286-1445A>G n.3599T>C n.1063-1445A>G n.1060-1445A>G n.994-1445A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92489798A>T | CA456480642 | GATAD1,PEX1 | c.3552T>A (p.Gly1184=) c.3381T>A (p.Gly1127=) c.2586T>A (p.Gly862=) n.449T>A n.3591T>A n.4607T>A c.2928T>A (p.Gly976=) c.1803T>A (p.Gly601=) n.3648T>A n.1036-1445A>T n.1036-288A>T n.1041-1445A>T n.1124-1445A>T n.1033-1445A>T n.1033-288A>T n.967-1445A>T n.2579T>A n.2281-1445A>T n.2212-1445A>T n.2281-288A>T n.2369-1445A>T n.2286-1445A>T n.3599T>A n.1063-1445A>T n.1060-1445A>T n.994-1445A>T | |
| 7 | g.92489799C>A | CA368161535 | GATAD1,PEX1 | c.3551G>T (p.Gly1184Val) c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) n.448G>T n.3590G>T n.4606G>T c.2927G>T (p.Gly976Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) n.3647G>T n.1036-1444C>A n.1036-287C>A n.1041-1444C>A n.1124-1444C>A n.1033-1444C>A n.1033-287C>A n.967-1444C>A n.2578G>T n.2281-1444C>A n.2212-1444C>A n.2281-287C>A n.2369-1444C>A n.2286-1444C>A n.3598G>T n.1063-1444C>A n.1060-1444C>A n.994-1444C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489799C= | CA1725927071 | GATAD1,PEX1 | c.3551G= (p.Gly1184=) c.3380G= (p.Gly1127=) c.2585G= (p.Gly862=) n.448G= n.3590G= n.4606G= c.2927G= (p.Gly976=) c.1802G= (p.Gly601=) n.3647G= n.1036-1444C= n.1036-287C= n.1041-1444C= n.1124-1444C= n.1033-1444C= n.1033-287C= n.967-1444C= n.2578G= n.2281-1444C= n.2212-1444C= n.2281-287C= n.2369-1444C= n.2286-1444C= n.3598G= n.1063-1444C= n.1060-1444C= n.994-1444C= | |
| 7 | g.92489799C>G | CA368161539 | GATAD1,PEX1 | c.3551G>C (p.Gly1184Ala) c.3380G>C (p.Gly1127Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) n.448G>C n.3590G>C n.4606G>C c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.3647G>C n.1036-1444C>G n.1036-287C>G n.1041-1444C>G n.1124-1444C>G n.1033-1444C>G n.1033-287C>G n.967-1444C>G n.2578G>C n.2281-1444C>G n.2212-1444C>G n.2281-287C>G n.2369-1444C>G n.2286-1444C>G n.3598G>C n.1063-1444C>G n.1060-1444C>G n.994-1444C>G | |
| 7 | g.92489799C>T | CA368161541 | GATAD1,PEX1 | c.3551G>A (p.Gly1184Asp) c.3380G>A (p.Gly1127Asp) c.2585G>A (p.Gly862Asp) n.448G>A n.3590G>A n.4606G>A c.2927G>A (p.Gly976Asp) c.1802G>A (p.Gly601Asp) n.3647G>A n.1036-1444C>T n.1036-287C>T n.1041-1444C>T n.1124-1444C>T n.1033-1444C>T n.1033-287C>T n.967-1444C>T n.2578G>A n.2281-1444C>T n.2212-1444C>T n.2281-287C>T n.2369-1444C>T n.2286-1444C>T n.3598G>A n.1063-1444C>T n.1060-1444C>T n.994-1444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92489800C= | CA1725927075 | GATAD1,PEX1 | c.3550G= (p.Gly1184=) c.3379G= (p.Gly1127=) c.2584G= (p.Gly862=) n.447G= n.3589G= n.4605G= c.2926G= (p.Gly976=) c.1801G= (p.Gly601=) n.3646G= n.1036-1443C= n.1036-286C= n.1041-1443C= n.1124-1443C= n.1033-1443C= n.1033-286C= n.967-1443C= n.2577G= n.2281-1443C= n.2212-1443C= n.2281-286C= n.2369-1443C= n.2286-1443C= n.3597G= n.1063-1443C= n.1060-1443C= n.994-1443C= | |
| 7 | g.92489800C>G | CA368161546 | GATAD1,PEX1 | c.3550G>C (p.Gly1184Arg) c.3379G>C (p.Gly1127Arg) c.2584G>C (p.Gly862Arg) n.447G>C n.3589G>C n.4605G>C c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.3646G>C n.1036-1443C>G n.1036-286C>G n.1041-1443C>G n.1124-1443C>G n.1033-1443C>G n.1033-286C>G n.967-1443C>G n.2577G>C n.2281-1443C>G n.2212-1443C>G n.2281-286C>G n.2369-1443C>G n.2286-1443C>G n.3597G>C n.1063-1443C>G n.1060-1443C>G n.994-1443C>G | |
| 7 | g.92489800C>T | CA4340798 | GATAD1,PEX1 | c.3550G>A (p.Gly1184Ser) c.3379G>A (p.Gly1127Ser) c.2584G>A (p.Gly862Ser) n.447G>A n.3589G>A n.4605G>A c.2926G>A (p.Gly976Ser) c.1801G>A (p.Gly601Ser) n.3646G>A n.1036-1443C>T n.1036-286C>T n.1041-1443C>T n.1124-1443C>T n.1033-1443C>T n.1033-286C>T n.967-1443C>T n.2577G>A n.2281-1443C>T n.2212-1443C>T n.2281-286C>T n.2369-1443C>T n.2286-1443C>T n.3597G>A n.1063-1443C>T n.1060-1443C>T n.994-1443C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92489801C>A | CA368161552 | GATAD1,PEX1 | c.3549G>T (p.Glu1183Asp) c.3378G>T (p.Glu1126Asp) c.2583G>T (p.Glu861Asp) n.446G>T n.3588G>T n.4604G>T c.2925G>T (p.Glu975Asp) c.1800G>T (p.Glu600Asp) n.3645G>T n.1036-1442C>A n.1036-285C>A n.1041-1442C>A n.1124-1442C>A n.1033-1442C>A n.1033-285C>A n.967-1442C>A n.2576G>T n.2281-1442C>A n.2212-1442C>A n.2281-285C>A n.2369-1442C>A n.2286-1442C>A n.3596G>T n.1063-1442C>A n.1060-1442C>A n.994-1442C>A | |
| 7 | g.92489801C= | CA1725927079 | GATAD1,PEX1 | c.3549G= (p.Glu1183=) c.3378G= (p.Glu1126=) c.2583G= (p.Glu861=) n.446G= n.3588G= n.4604G= c.2925G= (p.Glu975=) c.1800G= (p.Glu600=) n.3645G= n.1036-1442C= n.1036-285C= n.1041-1442C= n.1124-1442C= n.1033-1442C= n.1033-285C= n.967-1442C= n.2576G= n.2281-1442C= n.2212-1442C= n.2281-285C= n.2369-1442C= n.2286-1442C= n.3596G= n.1063-1442C= n.1060-1442C= n.994-1442C= | |
| 7 | g.92489801C>G | CA4340799 | GATAD1,PEX1 | c.3549G>C (p.Glu1183Asp) c.3378G>C (p.Glu1126Asp) c.2583G>C (p.Glu861Asp) n.446G>C n.3588G>C n.4604G>C c.2925G>C (p.Glu975Asp) c.1800G>C (p.Glu600Asp) n.3645G>C n.1036-1442C>G n.1036-285C>G n.1041-1442C>G n.1124-1442C>G n.1033-1442C>G n.1033-285C>G n.967-1442C>G n.2576G>C n.2281-1442C>G n.2212-1442C>G n.2281-285C>G n.2369-1442C>G n.2286-1442C>G n.3596G>C n.1063-1442C>G n.1060-1442C>G n.994-1442C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489801C>T | CA456480654 | GATAD1,PEX1 | c.3549G>A (p.Glu1183=) c.3378G>A (p.Glu1126=) c.2583G>A (p.Glu861=) n.446G>A n.3588G>A n.4604G>A c.2925G>A (p.Glu975=) c.1800G>A (p.Glu600=) n.3645G>A n.1036-1442C>T n.1036-285C>T n.1041-1442C>T n.1124-1442C>T n.1033-1442C>T n.1033-285C>T n.967-1442C>T n.2576G>A n.2281-1442C>T n.2212-1442C>T n.2281-285C>T n.2369-1442C>T n.2286-1442C>T n.3596G>A n.1063-1442C>T n.1060-1442C>T n.994-1442C>T | |
| 7 | g.92489802T>A | CA368161558 | GATAD1,PEX1 | c.3548A>T (p.Glu1183Val) c.3377A>T (p.Glu1126Val) c.2582A>T (p.Glu861Val) n.445A>T n.3587A>T n.4603A>T c.2924A>T (p.Glu975Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) n.3644A>T n.1036-1441T>A n.1036-284T>A n.1041-1441T>A n.1124-1441T>A n.1033-1441T>A n.1033-284T>A n.967-1441T>A n.2575A>T n.2281-1441T>A n.2212-1441T>A n.2281-284T>A n.2369-1441T>A n.2286-1441T>A n.3595A>T n.1063-1441T>A n.1060-1441T>A n.994-1441T>A | |
| 7 | g.92489802T>C | CA368161560 | GATAD1,PEX1 | c.3548A>G (p.Glu1183Gly) c.3377A>G (p.Glu1126Gly) c.2582A>G (p.Glu861Gly) n.445A>G n.3587A>G n.4603A>G c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) n.3644A>G n.1036-1441T>C n.1036-284T>C n.1041-1441T>C n.1124-1441T>C n.1033-1441T>C n.1033-284T>C n.967-1441T>C n.2575A>G n.2281-1441T>C n.2212-1441T>C n.2281-284T>C n.2369-1441T>C n.2286-1441T>C n.3595A>G n.1063-1441T>C n.1060-1441T>C n.994-1441T>C | |
| 7 | g.92489802T>G | CA368161563 | GATAD1,PEX1 | c.3548A>C (p.Glu1183Ala) c.3377A>C (p.Glu1126Ala) c.2582A>C (p.Glu861Ala) n.445A>C n.3587A>C n.4603A>C c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.3644A>C n.1036-1441T>G n.1036-284T>G n.1041-1441T>G n.1124-1441T>G n.1033-1441T>G n.1033-284T>G n.967-1441T>G n.2575A>C n.2281-1441T>G n.2212-1441T>G n.2281-284T>G n.2369-1441T>G n.2286-1441T>G n.3595A>C n.1063-1441T>G n.1060-1441T>G n.994-1441T>G | |
| 7 | g.92489802_92489811delinsTCTTGTGAAG | CA1725927081 | GATAD1,PEX1 | c.3539_3548delinsCTTCACAAGA (p.Ala1180=) c.3368_3377delinsCTTCACAAGA (p.Ala1123=) c.2573_2582delinsCTTCACAAGA (p.Ala858=) n.436_445delinsCTTCACAAGA n.3578_3587delinsCTTCACAAGA n.4594_4603delinsCTTCACAAGA c.2915_2924delinsCTTCACAAGA (p.Ala972=) c.1790_1799delinsCTTCACAAGA (p.Ala597=) n.3635_3644delinsCTTCACAAGA n.1036-1441_1036-1432delinsTCTTGTGAAG n.1036-284_1036-275delinsTCTTGTGAAG n.1041-1441_1041-1432delinsTCTTGTGAAG n.1124-1441_1124-1432delinsTCTTGTGAAG n.1033-1441_1033-1432delinsTCTTGTGAAG n.1033-284_1033-275delinsTCTTGTGAAG n.967-1441_967-1432delinsTCTTGTGAAG n.2566_2575delinsCTTCACAAGA n.2281-1441_2281-1432delinsTCTTGTGAAG n.2212-1441_2212-1432delinsTCTTGTGAAG n.2281-284_2281-275delinsTCTTGTGAAG n.2369-1441_2369-1432delinsTCTTGTGAAG n.2286-1441_2286-1432delinsTCTTGTGAAG n.3586_3595delinsCTTCACAAGA n.1063-1441_1063-1432delinsTCTTGTGAAG n.1060-1441_1060-1432delinsTCTTGTGAAG n.994-1441_994-1432delinsTCTTGTGAAG | |
| 7 | g.92489803C>A | CA16041144 | GATAD1,PEX1 | c.3547G>T (p.Glu1183Ter) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) c.2581G>T (p.Glu861Ter) n.444G>T n.3586G>T n.4602G>T c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) n.3643G>T n.1036-1440C>A n.1036-283C>A n.1041-1440C>A n.1124-1440C>A n.1033-1440C>A n.1033-283C>A n.967-1440C>A n.2574G>T n.2281-1440C>A n.2212-1440C>A n.2281-283C>A n.2369-1440C>A n.2286-1440C>A n.3594G>T n.1063-1440C>A n.1060-1440C>A n.994-1440C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.92489803C>T | CA368161567 | GATAD1,PEX1 | c.3547G>A (p.Glu1183Lys) c.3376G>A (p.Glu1126Lys) c.2581G>A (p.Glu861Lys) n.444G>A n.3586G>A n.4602G>A c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) n.3643G>A n.1036-1440C>T n.1036-283C>T n.1041-1440C>T n.1124-1440C>T n.1033-1440C>T n.1033-283C>T n.967-1440C>T n.2574G>A n.2281-1440C>T n.2212-1440C>T n.2281-283C>T n.2369-1440C>T n.2286-1440C>T n.3594G>A n.1063-1440C>T n.1060-1440C>T n.994-1440C>T | |
| 7 | g.92489805_92489813del | CA1725927086 | GATAD1,PEX1 | c.3539_3547del (p.Ala1180_Gln1182del) c.3368_3376del (p.Ala1123_Gln1125del) c.2573_2581del (p.Ala858_Gln860del) n.436_444del n.3578_3586del n.4594_4602del c.2915_2923del (p.Ala972_Gln974del) c.1790_1798del (p.Ala597_Gln599del) n.3635_3643del n.1036-1438_1036-1430del n.1036-281_1036-273del n.1041-1438_1041-1430del n.1124-1438_1124-1430del n.1033-1438_1033-1430del n.1033-281_1033-273del n.967-1438_967-1430del n.2566_2574del n.2281-1438_2281-1430del n.2212-1438_2212-1430del n.2281-281_2281-273del n.2369-1438_2369-1430del n.2286-1438_2286-1430del n.3586_3594del n.1063-1438_1063-1430del n.1060-1438_1060-1430del n.994-1438_994-1430del | dbSNP |
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| 7 | g.92489804T>C | CA10626561 | GATAD1,PEX1 | c.3546A>G (p.Gln1182=) c.3375A>G (p.Gln1125=) c.2580A>G (p.Gln860=) n.443A>G n.3585A>G n.4601A>G c.2922A>G (p.Gln974=) c.1797A>G (p.Gln599=) n.3642A>G n.1036-1439T>C n.1036-282T>C n.1041-1439T>C n.1124-1439T>C n.1033-1439T>C n.1033-282T>C n.967-1439T>C n.2573A>G n.2281-1439T>C n.2212-1439T>C n.2281-282T>C n.2369-1439T>C n.2286-1439T>C n.3593A>G n.1063-1439T>C n.1060-1439T>C n.994-1439T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92489804T>G | CA368161572 | GATAD1,PEX1 | c.3546A>C (p.Gln1182His) c.3375A>C (p.Gln1125His) c.2580A>C (p.Gln860His) n.443A>C n.3585A>C n.4601A>C c.2922A>C (p.Gln974His) c.1797A>C (p.Gln599His) n.3642A>C n.1036-1439T>G n.1036-282T>G n.1041-1439T>G n.1124-1439T>G n.1033-1439T>G n.1033-282T>G n.967-1439T>G n.2573A>C n.2281-1439T>G n.2212-1439T>G n.2281-282T>G n.2369-1439T>G n.2286-1439T>G n.3593A>C n.1063-1439T>G n.1060-1439T>G n.994-1439T>G | |
| 7 | g.92489804T= | CA1725927089 | GATAD1,PEX1 | c.3546A= (p.Gln1182=) c.3375A= (p.Gln1125=) c.2580A= (p.Gln860=) n.443A= n.3585A= n.4601A= c.2922A= (p.Gln974=) c.1797A= (p.Gln599=) n.3642A= n.1036-1439T= n.1036-282T= n.1041-1439T= n.1124-1439T= n.1033-1439T= n.1033-282T= n.967-1439T= n.2573A= n.2281-1439T= n.2212-1439T= n.2281-282T= n.2369-1439T= n.2286-1439T= n.3593A= n.1063-1439T= n.1060-1439T= n.994-1439T= | |
| 7 | g.92489805T>A | CA368161577 | GATAD1,PEX1 | c.3545A>T (p.Gln1182Leu) c.3374A>T (p.Gln1125Leu) c.2579A>T (p.Gln860Leu) n.442A>T n.3584A>T n.4600A>T c.2921A>T (p.Gln974Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) n.3641A>T n.1036-1438T>A n.1036-281T>A n.1041-1438T>A n.1124-1438T>A n.1033-1438T>A n.1033-281T>A n.967-1438T>A n.2572A>T n.2281-1438T>A n.2212-1438T>A n.2281-281T>A n.2369-1438T>A n.2286-1438T>A n.3592A>T n.1063-1438T>A n.1060-1438T>A n.994-1438T>A | |
| 7 | g.92489805T>C | CA161952226 | GATAD1,PEX1 | c.3545A>G (p.Gln1182Arg) c.3374A>G (p.Gln1125Arg) c.2579A>G (p.Gln860Arg) n.442A>G n.3584A>G n.4600A>G c.2921A>G (p.Gln974Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) n.3641A>G n.1036-1438T>C n.1036-281T>C n.1041-1438T>C n.1124-1438T>C n.1033-1438T>C n.1033-281T>C n.967-1438T>C n.2572A>G n.2281-1438T>C n.2212-1438T>C n.2281-281T>C n.2369-1438T>C n.2286-1438T>C n.3592A>G n.1063-1438T>C n.1060-1438T>C n.994-1438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489805T>G | CA368161581 | GATAD1,PEX1 | c.3545A>C (p.Gln1182Pro) c.3374A>C (p.Gln1125Pro) c.2579A>C (p.Gln860Pro) n.442A>C n.3584A>C n.4600A>C c.2921A>C (p.Gln974Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) n.3641A>C n.1036-1438T>G n.1036-281T>G n.1041-1438T>G n.1124-1438T>G n.1033-1438T>G n.1033-281T>G n.967-1438T>G n.2572A>C n.2281-1438T>G n.2212-1438T>G n.2281-281T>G n.2369-1438T>G n.2286-1438T>G n.3592A>C n.1063-1438T>G n.1060-1438T>G n.994-1438T>G | |
| 7 | g.92489805T= | CA1725927091 | GATAD1,PEX1 | c.3545A= (p.Gln1182=) c.3374A= (p.Gln1125=) c.2579A= (p.Gln860=) n.442A= n.3584A= n.4600A= c.2921A= (p.Gln974=) c.1796A= (p.Gln599=) n.3641A= n.1036-1438T= n.1036-281T= n.1041-1438T= n.1124-1438T= n.1033-1438T= n.1033-281T= n.967-1438T= n.2572A= n.2281-1438T= n.2212-1438T= n.2281-281T= n.2369-1438T= n.2286-1438T= n.3592A= n.1063-1438T= n.1060-1438T= n.994-1438T= | |
| 7 | g.92489806G>A | CA368161584 | GATAD1,PEX1 | c.3544C>T (p.Gln1182Ter) c.3373C>T (p.Gln1125Ter) c.2578C>T (p.Gln860Ter) n.441C>T n.3583C>T n.4599C>T c.2920C>T (p.Gln974Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) n.3640C>T n.1036-1437G>A n.1036-280G>A n.1041-1437G>A n.1124-1437G>A n.1033-1437G>A n.1033-280G>A n.967-1437G>A n.2571C>T n.2281-1437G>A n.2212-1437G>A n.2281-280G>A n.2369-1437G>A n.2286-1437G>A n.3591C>T n.1063-1437G>A n.1060-1437G>A n.994-1437G>A | dbSNP |
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| 7 | g.92489806G= | CA1725927095 | GATAD1,PEX1 | c.3544C= (p.Gln1182=) c.3373C= (p.Gln1125=) c.2578C= (p.Gln860=) n.441C= n.3583C= n.4599C= c.2920C= (p.Gln974=) c.1795C= (p.Gln599=) n.3640C= n.1036-1437G= n.1036-280G= n.1041-1437G= n.1124-1437G= n.1033-1437G= n.1033-280G= n.967-1437G= n.2571C= n.2281-1437G= n.2212-1437G= n.2281-280G= n.2369-1437G= n.2286-1437G= n.3591C= n.1063-1437G= n.1060-1437G= n.994-1437G= |