Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2597del
n.2281-1462del
n.2212-1462del
n.2281-305del
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n.1063-1462del
n.1060-1462del
n.994-1462del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1033-1462T>C
n.1033-305T>C
n.967-1462T>C
n.2596A>G
n.2281-1462T>C
n.2212-1462T>C
n.2281-305T>C
n.2369-1462T>C
n.2286-1462T>C
n.3616A>G
n.1063-1462T>C
n.1060-1462T>C
n.994-1462T>C
 gnomAD v4
7g.92489781T>GCA368161413GATAD1,PEX1c.3569A>C (p.Gln1190Pro)
c.3398A>C (p.Gln1133Pro)
c.2603A>C (p.Gln868Pro)
n.466A>C
n.14A>C
n.3608A>C
n.4624A>C
c.2945A>C (p.Gln982Pro)
c.1820A>C (p.Gln607Pro)
n.3665A>C
n.1036-1462T>G
n.1036-305T>G
n.1041-1462T>G
n.1124-1462T>G
n.1033-1462T>G
n.1033-305T>G
n.967-1462T>G
n.2596A>C
n.2281-1462T>G
n.2212-1462T>G
n.2281-305T>G
n.2369-1462T>G
n.2286-1462T>G
n.3616A>C
n.1063-1462T>G
n.1060-1462T>G
n.994-1462T>G
7g.92489782G>ACA368161416GATAD1,PEX1c.3568C>T (p.Gln1190Ter)
c.3397C>T (p.Gln1133Ter)
c.2602C>T (p.Gln868Ter)
n.465C>T
n.13C>T
n.3607C>T
n.4623C>T
c.2944C>T (p.Gln982Ter)
c.1819C>T (p.Gln607Ter)
n.3664C>T
n.1036-1461G>A
n.1036-304G>A
n.1041-1461G>A
n.1124-1461G>A
n.1033-1461G>A
n.1033-304G>A
n.967-1461G>A
n.2595C>T
n.2281-1461G>A
n.2212-1461G>A
n.2281-304G>A
n.2369-1461G>A
n.2286-1461G>A
n.3615C>T
n.1063-1461G>A
n.1060-1461G>A
n.994-1461G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489782G>CCA368161423GATAD1,PEX1c.3568C>G (p.Gln1190Glu)
c.3397C>G (p.Gln1133Glu)
c.2602C>G (p.Gln868Glu)
n.465C>G
n.13C>G
n.3607C>G
n.4623C>G
c.2944C>G (p.Gln982Glu)
c.1819C>G (p.Gln607Glu)
n.3664C>G
n.1036-1461G>C
n.1036-304G>C
n.1041-1461G>C
n.1124-1461G>C
n.1033-1461G>C
n.1033-304G>C
n.967-1461G>C
n.2595C>G
n.2281-1461G>C
n.2212-1461G>C
n.2281-304G>C
n.2369-1461G>C
n.2286-1461G>C
n.3615C>G
n.1063-1461G>C
n.1060-1461G>C
n.994-1461G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489782G=CA1725927042GATAD1,PEX1c.3568C= (p.Gln1190=)
c.3397C= (p.Gln1133=)
c.2602C= (p.Gln868=)
n.465C=
n.13C=
n.3607C=
n.4623C=
c.2944C= (p.Gln982=)
c.1819C= (p.Gln607=)
n.3664C=
n.1036-1461G=
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n.1041-1461G=
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n.1033-304G=
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n.2281-1461G=
n.2212-1461G=
n.2281-304G=
n.2369-1461G=
n.2286-1461G=
n.3615C=
n.1063-1461G=
n.1060-1461G=
n.994-1461G=
7g.92489782G>TCA368161428GATAD1,PEX1c.3568C>A (p.Gln1190Lys)
c.3397C>A (p.Gln1133Lys)
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
n.465C>A
n.13C>A
n.3607C>A
n.4623C>A
c.2944C>A (p.Gln982Lys)
c.1819C>A (p.Gln607Lys)
n.3664C>A
n.1036-1461G>T
n.1036-304G>T
n.1041-1461G>T
n.1124-1461G>T
n.1033-1461G>T
n.1033-304G>T
n.967-1461G>T
n.2595C>A
n.2281-1461G>T
n.2212-1461G>T
n.2281-304G>T
n.2369-1461G>T
n.2286-1461G>T
n.3615C>A
n.1063-1461G>T
n.1060-1461G>T
n.994-1461G>T
7g.92489783T>ACA456480579GATAD1,PEX1c.3567A>T (p.Thr1189=)
c.3396A>T (p.Thr1132=)
c.2601A>T (p.Thr867=)
n.464A>T
n.12A>T
n.3606A>T
n.4622A>T
c.2943A>T (p.Thr981=)
c.1818A>T (p.Thr606=)
n.3663A>T
n.1036-1460T>A
n.1036-303T>A
n.1041-1460T>A
n.1124-1460T>A
n.1033-1460T>A
n.1033-303T>A
n.967-1460T>A
n.2594A>T
n.2281-1460T>A
n.2212-1460T>A
n.2281-303T>A
n.2369-1460T>A
n.2286-1460T>A
n.3614A>T
n.1063-1460T>A
n.1060-1460T>A
n.994-1460T>A
7g.92489783T>CCA456480575GATAD1,PEX1c.3567A>G (p.Thr1189=)
c.3396A>G (p.Thr1132=)
c.2601A>G (p.Thr867=)
n.464A>G
n.12A>G
n.3606A>G
n.4622A>G
c.2943A>G (p.Thr981=)
c.1818A>G (p.Thr606=)
n.3663A>G
n.1036-1460T>C
n.1036-303T>C
n.1041-1460T>C
n.1124-1460T>C
n.1033-1460T>C
n.1033-303T>C
n.967-1460T>C
n.2594A>G
n.2281-1460T>C
n.2212-1460T>C
n.2281-303T>C
n.2369-1460T>C
n.2286-1460T>C
n.3614A>G
n.1063-1460T>C
n.1060-1460T>C
n.994-1460T>C
 ClinVar
7g.92489783T>GCA456480576GATAD1,PEX1c.3567A>C (p.Thr1189=)
c.3396A>C (p.Thr1132=)
c.2601A>C (p.Thr867=)
n.464A>C
n.12A>C
n.3606A>C
n.4622A>C
c.2943A>C (p.Thr981=)
c.1818A>C (p.Thr606=)
n.3663A>C
n.1036-1460T>G
n.1036-303T>G
n.1041-1460T>G
n.1124-1460T>G
n.1033-1460T>G
n.1033-303T>G
n.967-1460T>G
n.2594A>C
n.2281-1460T>G
n.2212-1460T>G
n.2281-303T>G
n.2369-1460T>G
n.2286-1460T>G
n.3614A>C
n.1063-1460T>G
n.1060-1460T>G
n.994-1460T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92489784G>ACA4340796GATAD1,PEX1c.3566C>T (p.Thr1189Ile)
c.3395C>T (p.Thr1132Ile)
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
n.463C>T
n.11C>T
n.3605C>T
n.4621C>T
c.2942C>T (p.Thr981Ile)
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
n.3662C>T
n.1036-1459G>A
n.1036-302G>A
n.1041-1459G>A
n.1124-1459G>A
n.1033-1459G>A
n.1033-302G>A
n.967-1459G>A
n.2593C>T
n.2281-1459G>A
n.2212-1459G>A
n.2281-302G>A
n.2369-1459G>A
n.2286-1459G>A
n.3613C>T
n.1063-1459G>A
n.1060-1459G>A
n.994-1459G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489784G>CCA368161440GATAD1,PEX1c.3566C>G (p.Thr1189Arg)
c.3395C>G (p.Thr1132Arg)
c.2600C>G (p.Thr867Arg)
n.463C>G
n.11C>G
n.3605C>G
n.4621C>G
c.2942C>G (p.Thr981Arg)
c.1817C>G (p.Thr606Arg)
n.3662C>G
n.1036-1459G>C
n.1036-302G>C
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n.1124-1459G>C
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n.1033-302G>C
n.967-1459G>C
n.2593C>G
n.2281-1459G>C
n.2212-1459G>C
n.2281-302G>C
n.2369-1459G>C
n.2286-1459G>C
n.3613C>G
n.1063-1459G>C
n.1060-1459G>C
n.994-1459G>C
7g.92489784G=CA1725927045GATAD1,PEX1c.3566C= (p.Thr1189=)
c.3395C= (p.Thr1132=)
c.2600C= (p.Thr867=)
n.463C=
n.11C=
n.3605C=
n.4621C=
c.2942C= (p.Thr981=)
c.1817C= (p.Thr606=)
n.3662C=
n.1036-1459G=
n.1036-302G=
n.1041-1459G=
n.1124-1459G=
n.1033-1459G=
n.1033-302G=
n.967-1459G=
n.2593C=
n.2281-1459G=
n.2212-1459G=
n.2281-302G=
n.2369-1459G=
n.2286-1459G=
n.3613C=
n.1063-1459G=
n.1060-1459G=
n.994-1459G=
7g.92489784G>TCA368161433GATAD1,PEX1c.3566C>A (p.Thr1189Lys)
c.3395C>A (p.Thr1132Lys)
c.2600C>A (p.Thr867Lys)
n.463C>A
n.11C>A
n.3605C>A
n.4621C>A
c.2942C>A (p.Thr981Lys)
c.1817C>A (p.Thr606Lys)
n.3662C>A
n.1036-1459G>T
n.1036-302G>T
n.1041-1459G>T
n.1124-1459G>T
n.1033-1459G>T
n.1033-302G>T
n.967-1459G>T
n.2593C>A
n.2281-1459G>T
n.2212-1459G>T
n.2281-302G>T
n.2369-1459G>T
n.2286-1459G>T
n.3613C>A
n.1063-1459G>T
n.1060-1459G>T
n.994-1459G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489785T>ACA368161446GATAD1,PEX1c.3565A>T (p.Thr1189Ser)
c.3394A>T (p.Thr1132Ser)
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
n.462A>T
n.10A>T
n.3604A>T
n.4620A>T
c.2941A>T (p.Thr981Ser)
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
n.3661A>T
n.1036-1458T>A
n.1036-301T>A
n.1041-1458T>A
n.1124-1458T>A
n.1033-1458T>A
n.1033-301T>A
n.967-1458T>A
n.2592A>T
n.2281-1458T>A
n.2212-1458T>A
n.2281-301T>A
n.2369-1458T>A
n.2286-1458T>A
n.3612A>T
n.1063-1458T>A
n.1060-1458T>A
n.994-1458T>A
7g.92489785T>CCA368161451GATAD1,PEX1c.3565A>G (p.Thr1189Ala)
c.3394A>G (p.Thr1132Ala)
c.2599A>G (p.Thr867Ala)
n.462A>G
n.10A>G
n.3604A>G
n.4620A>G
c.2941A>G (p.Thr981Ala)
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
n.3661A>G
n.1036-1458T>C
n.1036-301T>C
n.1041-1458T>C
n.1124-1458T>C
n.1033-1458T>C
n.1033-301T>C
n.967-1458T>C
n.2592A>G
n.2281-1458T>C
n.2212-1458T>C
n.2281-301T>C
n.2369-1458T>C
n.2286-1458T>C
n.3612A>G
n.1063-1458T>C
n.1060-1458T>C
n.994-1458T>C
 gnomAD v4
7g.92489785T>GCA368161448GATAD1,PEX1c.3565A>C (p.Thr1189Pro)
c.3394A>C (p.Thr1132Pro)
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
n.462A>C
n.10A>C
n.3604A>C
n.4620A>C
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
n.3661A>C
n.1036-1458T>G
n.1036-301T>G
n.1041-1458T>G
n.1124-1458T>G
n.1033-1458T>G
n.1033-301T>G
n.967-1458T>G
n.2592A>C
n.2281-1458T>G
n.2212-1458T>G
n.2281-301T>G
n.2369-1458T>G
n.2286-1458T>G
n.3612A>C
n.1063-1458T>G
n.1060-1458T>G
n.994-1458T>G
7g.92489786A>CCA456480590GATAD1,PEX1c.3564T>G (p.Leu1188=)
c.3393T>G (p.Leu1131=)
c.2598T>G (p.Leu866=)
n.461T>G
n.9T>G
n.3603T>G
n.4619T>G
c.2940T>G (p.Leu980=)
c.1815T>G (p.Leu605=)
n.3660T>G
n.1036-1457A>C
n.1036-300A>C
n.1041-1457A>C
n.1124-1457A>C
n.1033-1457A>C
n.1033-300A>C
n.967-1457A>C
n.2591T>G
n.2281-1457A>C
n.2212-1457A>C
n.2281-300A>C
n.2369-1457A>C
n.2286-1457A>C
n.3611T>G
n.1063-1457A>C
n.1060-1457A>C
n.994-1457A>C
7g.92489786A>GCA456480591GATAD1,PEX1c.3564T>C (p.Leu1188=)
c.3393T>C (p.Leu1131=)
c.2598T>C (p.Leu866=)
n.461T>C
n.9T>C
n.3603T>C
n.4619T>C
c.2940T>C (p.Leu980=)
c.1815T>C (p.Leu605=)
n.3660T>C
n.1036-1457A>G
n.1036-300A>G
n.1041-1457A>G
n.1124-1457A>G
n.1033-1457A>G
n.1033-300A>G
n.967-1457A>G
n.2591T>C
n.2281-1457A>G
n.2212-1457A>G
n.2281-300A>G
n.2369-1457A>G
n.2286-1457A>G
n.3611T>C
n.1063-1457A>G
n.1060-1457A>G
n.994-1457A>G
 gnomAD v4
7g.92489786A>TCA456480593GATAD1,PEX1c.3564T>A (p.Leu1188=)
c.3393T>A (p.Leu1131=)
c.2598T>A (p.Leu866=)
n.461T>A
n.9T>A
n.3603T>A
n.4619T>A
c.2940T>A (p.Leu980=)
c.1815T>A (p.Leu605=)
n.3660T>A
n.1036-1457A>T
n.1036-300A>T
n.1041-1457A>T
n.1124-1457A>T
n.1033-1457A>T
n.1033-300A>T
n.967-1457A>T
n.2591T>A
n.2281-1457A>T
n.2212-1457A>T
n.2281-300A>T
n.2369-1457A>T
n.2286-1457A>T
n.3611T>A
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n.1060-1457A>T
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Number of alleles fetched