Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3448T>C (p.Tyr1150His)
c.2653T>C (p.Tyr885His)
n.516T>C
n.64T>C
n.3658T>C
n.4674T>C
c.2995T>C (p.Tyr999His)
c.1870T>C (p.Tyr624His)
n.3715T>C
n.1036-1512A>G
n.1036-355A>G
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n.1033-355A>G
n.967-1512A>G
n.2646T>C
n.2281-1512A>G
n.2212-1512A>G
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n.2369-1512A>G
n.2286-1512A>G
n.3666T>C
n.1063-1512A>G
n.1060-1512A>G
n.994-1512A>G
7g.92489731A>TCA368160862GATAD1,PEX1c.3619T>A (p.Tyr1207Asn)
c.3448T>A (p.Tyr1150Asn)
c.2653T>A (p.Tyr885Asn)
n.516T>A
n.64T>A
n.3658T>A
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c.2995T>A (p.Tyr999Asn)
c.1870T>A (p.Tyr624Asn)
n.3715T>A
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n.967-1512A>T
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n.2281-1512A>T
n.2212-1512A>T
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n.3666T>A
n.1063-1512A>T
n.1060-1512A>T
n.994-1512A>T
7g.92489732T>ACA368160866GATAD1,PEX1c.3618A>T (p.Arg1206Ser)
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n.3714A>T
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n.3665A>T
n.1063-1511T>A
n.1060-1511T>A
n.994-1511T>A
7g.92489732T>CCA456480405GATAD1,PEX1c.3618A>G (p.Arg1206=)
c.3447A>G (p.Arg1149=)
c.2652A>G (p.Arg884=)
n.515A>G
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n.3657A>G
n.4673A>G
c.2994A>G (p.Arg998=)
c.1869A>G (p.Arg623=)
n.3714A>G
n.1036-1511T>C
n.1036-354T>C
n.1041-1511T>C
n.1124-1511T>C
n.1033-1511T>C
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n.967-1511T>C
n.2645A>G
n.2281-1511T>C
n.2212-1511T>C
n.2281-354T>C
n.2369-1511T>C
n.2286-1511T>C
n.3665A>G
n.1063-1511T>C
n.1060-1511T>C
n.994-1511T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489732T>GCA368160867GATAD1,PEX1c.3618A>C (p.Arg1206Ser)
c.3447A>C (p.Arg1149Ser)
c.2652A>C (p.Arg884Ser)
n.515A>C
n.63A>C
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n.4673A>C
c.2994A>C (p.Arg998Ser)
c.1869A>C (p.Arg623Ser)
n.3714A>C
n.1036-1511T>G
n.1036-354T>G
n.1041-1511T>G
n.1124-1511T>G
n.1033-1511T>G
n.1033-354T>G
n.967-1511T>G
n.2645A>C
n.2281-1511T>G
n.2212-1511T>G
n.2281-354T>G
n.2369-1511T>G
n.2286-1511T>G
n.3665A>C
n.1063-1511T>G
n.1060-1511T>G
n.994-1511T>G
7g.92489733C>ACA4340790GATAD1,PEX1c.3617G>T (p.Arg1206Ile)
c.3446G>T (p.Arg1149Ile)
c.2651G>T (p.Arg884Ile)
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n.1033-1510C>A
n.1033-353C>A
n.967-1510C>A
n.2644G>T
n.2281-1510C>A
n.2212-1510C>A
n.2281-353C>A
n.2369-1510C>A
n.2286-1510C>A
n.3664G>T
n.1063-1510C>A
n.1060-1510C>A
n.994-1510C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489733C=CA1725926957GATAD1,PEX1c.3617G= (p.Arg1206=)
c.3446G= (p.Arg1149=)
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n.3664G=
n.1063-1510C=
n.1060-1510C=
n.994-1510C=
7g.92489733C>GCA368160876GATAD1,PEX1c.3617G>C (p.Arg1206Thr)
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n.1060-1510C>G
n.994-1510C>G
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n.1036-353C>T
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n.1033-353C>T
n.967-1510C>T
n.2644G>A
n.2281-1510C>T
n.2212-1510C>T
n.2281-353C>T
n.2369-1510C>T
n.2286-1510C>T
n.3664G>A
n.1063-1510C>T
n.1060-1510C>T
n.994-1510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489734T>ACA368160884GATAD1,PEX1c.3616A>T (p.Arg1206Ter)
c.3445A>T (p.Arg1149Ter)
c.2650A>T (p.Arg884Ter)
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n.967-1509T>A
n.2643A>T
n.2281-1509T>A
n.2212-1509T>A
n.2281-352T>A
n.2369-1509T>A
n.2286-1509T>A
n.3663A>T
n.1063-1509T>A
n.1060-1509T>A
n.994-1509T>A
7g.92489734T>CCA368160886GATAD1,PEX1c.3616A>G (p.Arg1206Gly)
c.3445A>G (p.Arg1149Gly)
c.2650A>G (p.Arg884Gly)
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n.967-1509T>C
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n.2281-1509T>C
n.2212-1509T>C
n.2281-352T>C
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n.2286-1509T>C
n.3663A>G
n.1063-1509T>C
n.1060-1509T>C
n.994-1509T>C
7g.92489734T>GCA456480414GATAD1,PEX1c.3616A>C (p.Arg1206=)
c.3445A>C (p.Arg1149=)
c.2650A>C (p.Arg884=)
n.513A>C
n.61A>C
n.3655A>C
n.4671A>C
c.2992A>C (p.Arg998=)
c.1867A>C (p.Arg623=)
n.3712A>C
n.1036-1509T>G
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n.1041-1509T>G
n.1124-1509T>G
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n.1033-352T>G
n.967-1509T>G
n.2643A>C
n.2281-1509T>G
n.2212-1509T>G
n.2281-352T>G
n.2369-1509T>G
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n.3663A>C
n.1063-1509T>G
n.1060-1509T>G
n.994-1509T>G
7g.92489735G>ACA456480416GATAD1,PEX1c.3615C>T (p.Gly1205=)
c.3444C>T (p.Gly1148=)
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n.1033-351G>A
n.967-1508G>A
n.2642C>T
n.2281-1508G>A
n.2212-1508G>A
n.2281-351G>A
n.2369-1508G>A
n.2286-1508G>A
n.3662C>T
n.1063-1508G>A
n.1060-1508G>A
n.994-1508G>A
7g.92489735G>CCA456480418GATAD1,PEX1c.3615C>G (p.Gly1205=)
c.3444C>G (p.Gly1148=)
c.2649C>G (p.Gly883=)
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n.3711C>G
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n.3662C>G
n.1063-1508G>C
n.1060-1508G>C
n.994-1508G>C
7g.92489735G=CA1725926961GATAD1,PEX1c.3615C= (p.Gly1205=)
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n.2281-1508G=
n.2212-1508G=
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n.3662C=
n.1063-1508G=
n.1060-1508G=
n.994-1508G=
7g.92489735G>TCA161952162GATAD1,PEX1c.3615C>A (p.Gly1205=)
c.3444C>A (p.Gly1148=)
c.2649C>A (p.Gly883=)
n.512C>A
n.60C>A
n.3654C>A
n.4670C>A
c.2991C>A (p.Gly997=)
c.1866C>A (p.Gly622=)
n.3711C>A
n.1036-1508G>T
n.1036-351G>T
n.1041-1508G>T
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n.1033-1508G>T
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n.967-1508G>T
n.2642C>A
n.2281-1508G>T
n.2212-1508G>T
n.2281-351G>T
n.2369-1508G>T
n.2286-1508G>T
n.3662C>A
n.1063-1508G>T
n.1060-1508G>T
n.994-1508G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489736C>ACA368160896GATAD1,PEX1c.3614G>T (p.Gly1205Val)
c.3443G>T (p.Gly1148Val)
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n.1033-350C>A
n.967-1507C>A
n.2641G>T
n.2281-1507C>A
n.2212-1507C>A
n.2281-350C>A
n.2369-1507C>A
n.2286-1507C>A
n.3661G>T
n.1063-1507C>A
n.1060-1507C>A
n.994-1507C>A
7g.92489736C>GCA368160900GATAD1,PEX1c.3614G>C (p.Gly1205Ala)
c.3443G>C (p.Gly1148Ala)
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n.967-1507C>G
n.2641G>C
n.2281-1507C>G
n.2212-1507C>G
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n.3661G>C
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n.994-1507C>G
7g.92489736C>TCA368160915GATAD1,PEX1c.3614G>A (p.Gly1205Asp)
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n.1036-1507C>T
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Number of alleles fetched