Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2286-1516del
n.3671del
n.1063-1516del
n.1060-1516del
n.994-1516del
 ClinVar
7g.92489727C>ACA368160814GATAD1,PEX1c.3623G>T (p.Arg1208Leu)
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n.3670G>T
n.1063-1516C>A
n.1060-1516C>A
n.994-1516C>A
7g.92489727C=CA1725926946GATAD1,PEX1c.3623G= (p.Arg1208=)
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7g.92489727C>GCA368160819GATAD1,PEX1c.3623G>C (p.Arg1208Pro)
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7g.92489727C>TCA4340787GATAD1,PEX1c.3623G>A (p.Arg1208Gln)
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n.3719G>A
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n.1063-1516C>T
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n.994-1516C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489727_92489728delinsCGCA1725926945GATAD1,PEX1c.3622_3623delinsCG (p.Arg1208=)
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7g.92489728G>ACA4340788GATAD1,PEX1c.3622C>T (p.Arg1208Trp)
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n.1063-1515G>A
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n.994-1515G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489728G>CCA368160833GATAD1,PEX1c.3622C>G (p.Arg1208Gly)
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7g.92489728G>TCA456480388GATAD1,PEX1c.3622C>A (p.Arg1208=)
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c.2998C>A (p.Arg1000=)
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n.1036-1515G>T
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n.2649C>A
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n.3669C>A
n.1063-1515G>T
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n.994-1515G>T
 gnomAD v4
7g.92489729delCA1725926949GATAD1,PEX1c.3622del (p.Arg1208GlyfsTer10)
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n.3718del
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n.1041-1514del
n.1124-1514del
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n.967-1514del
n.2649del
n.2281-1514del
n.2212-1514del
n.2281-357del
n.2369-1514del
n.2286-1514del
n.3669del
n.1063-1514del
n.1060-1514del
n.994-1514del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489729G>ACA456480390GATAD1,PEX1c.3621C>T (p.Tyr1207=)
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n.2648C>T
n.2281-1514G>A
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7g.92489729G>CCA368160839GATAD1,PEX1c.3621C>G (p.Tyr1207Ter)
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n.3668C>G
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n.994-1514G>C
7g.92489729G>TCA368160845GATAD1,PEX1c.3621C>A (p.Tyr1207Ter)
c.3450C>A (p.Tyr1150Ter)
c.2655C>A (p.Tyr885Ter)
n.518C>A
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n.4676C>A
c.2997C>A (p.Tyr999Ter)
c.1872C>A (p.Tyr624Ter)
n.3717C>A
n.1036-1514G>T
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n.3668C>A
n.1063-1514G>T
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n.994-1514G>T
7g.92489730T>ACA368160850GATAD1,PEX1c.3620A>T (p.Tyr1207Phe)
c.3449A>T (p.Tyr1150Phe)
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n.2647A>T
n.2281-1513T>A
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n.3667A>T
n.1063-1513T>A
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n.994-1513T>A
7g.92489730T>CCA368160854GATAD1,PEX1c.3620A>G (p.Tyr1207Cys)
c.3449A>G (p.Tyr1150Cys)
c.2654A>G (p.Tyr885Cys)
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n.2647A>G
n.2281-1513T>C
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n.3667A>G
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 gnomAD v4
7g.92489730T>GCA368160860GATAD1,PEX1c.3620A>C (p.Tyr1207Ser)
c.3449A>C (p.Tyr1150Ser)
c.2654A>C (p.Tyr885Ser)
n.517A>C
n.65A>C
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n.4675A>C
c.2996A>C (p.Tyr999Ser)
c.1871A>C (p.Tyr624Ser)
n.3716A>C
n.1036-1513T>G
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n.2647A>C
n.2281-1513T>G
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n.3667A>C
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7g.92489731A>CCA368160863GATAD1,PEX1c.3619T>G (p.Tyr1207Asp)
c.3448T>G (p.Tyr1150Asp)
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n.967-1512A>C
n.2646T>G
n.2281-1512A>C
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7g.92489731A>GCA368160861GATAD1,PEX1c.3619T>C (p.Tyr1207His)
c.3448T>C (p.Tyr1150His)
c.2653T>C (p.Tyr885His)
n.516T>C
n.64T>C
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n.4674T>C
c.2995T>C (p.Tyr999His)
c.1870T>C (p.Tyr624His)
n.3715T>C
n.1036-1512A>G
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n.2646T>C
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n.2212-1512A>G
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n.2286-1512A>G
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n.1063-1512A>G
n.1060-1512A>G
n.994-1512A>G
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c.3448T>A (p.Tyr1150Asn)
c.2653T>A (p.Tyr885Asn)
n.516T>A
n.64T>A
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n.994-1512A>T
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n.994-1511T>A
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c.3447A>G (p.Arg1149=)
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n.994-1511T>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.1060-1511T>G
n.994-1511T>G
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n.1060-1510C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.994-1510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1508G>C
7g.92489735G=CA1725926961GATAD1,PEX1c.3615C= (p.Gly1205=)
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n.2212-1508G=
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Number of alleles fetched