Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92489716C>A | CA368160642 | GATAD1,PEX1 | c.3634G>T (p.Gly1212Ter) c.3463G>T (p.Gly1155Ter) c.2668G>T (p.Gly890Ter) n.531G>T n.79G>T n.3673G>T n.4686+3G>T c.3010G>T (p.Gly1004Ter) c.1885G>T (p.Gly629Ter) n.3727+3G>T n.1036-1527C>A n.1036-370C>A n.1041-1527C>A n.1124-1527C>A n.1033-1527C>A n.1033-370C>A n.967-1527C>A n.2658+3G>T n.2281-1527C>A n.2212-1527C>A n.2281-370C>A n.2369-1527C>A n.2286-1527C>A n.3678+3G>T n.1063-1527C>A n.1060-1527C>A n.994-1527C>A | |
7 | g.92489716C>G | CA368160643 | GATAD1,PEX1 | c.3634G>C (p.Gly1212Arg) c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.531G>C n.79G>C n.3673G>C n.4686+3G>C c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.3727+3G>C n.1036-1527C>G n.1036-370C>G n.1041-1527C>G n.1124-1527C>G n.1033-1527C>G n.1033-370C>G n.967-1527C>G n.2658+3G>C n.2281-1527C>G n.2212-1527C>G n.2281-370C>G n.2369-1527C>G n.2286-1527C>G n.3678+3G>C n.1063-1527C>G n.1060-1527C>G n.994-1527C>G | ClinVar |
7 | g.92489716C>T | CA368160644 | GATAD1,PEX1 | c.3634G>A (p.Gly1212Arg) c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.531G>A n.79G>A n.3673G>A n.4686+3G>A c.3010G>A (p.Gly1004Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.3727+3G>A n.1036-1527C>T n.1036-370C>T n.1041-1527C>T n.1124-1527C>T n.1033-1527C>T n.1033-370C>T n.967-1527C>T n.2658+3G>A n.2281-1527C>T n.2212-1527C>T n.2281-370C>T n.2369-1527C>T n.2286-1527C>T n.3678+3G>A n.1063-1527C>T n.1060-1527C>T n.994-1527C>T | |
7 | g.92489717_92489718dup | CA2683716881 | GATAD1,PEX1 | c.3633_3634dup (p.Gly1212ValfsTer7) c.3462_3463dup (p.Gly1155ValfsTer7) c.2667_2668dup (p.Gly890ValfsTer7) n.530_531dup n.78_79dup n.3672_3673dup n.4686+2_4686+3dup c.3009_3010dup (p.Gly1004ValfsTer7) c.1884_1885dup (p.Gly629ValfsTer7) n.3727+2_3727+3dup n.1036-1526_1036-1525dup n.1036-369_1036-368dup n.1041-1526_1041-1525dup n.1124-1526_1124-1525dup n.1033-1526_1033-1525dup n.1033-369_1033-368dup n.967-1526_967-1525dup n.2658+2_2658+3dup n.2281-1526_2281-1525dup n.2212-1526_2212-1525dup n.2281-369_2281-368dup n.2369-1526_2369-1525dup n.2286-1526_2286-1525dup n.3678+2_3678+3dup n.1063-1526_1063-1525dup n.1060-1526_1060-1525dup n.994-1526_994-1525dup | gnomAD v4 |
7 | g.92489717A= | CA1725926911 | GATAD1,PEX1 | c.3633T= (p.Ser1211=) c.3462T= (p.Ser1154=) c.2667T= (p.Ser889=) n.530T= n.78T= n.3672T= n.4686+2T= c.3009T= (p.Ser1003=) c.1884T= (p.Ser628=) n.3727+2T= n.1036-1526A= n.1036-369A= n.1041-1526A= n.1124-1526A= n.1033-1526A= n.1033-369A= n.967-1526A= n.2658+2T= n.2281-1526A= n.2212-1526A= n.2281-369A= n.2369-1526A= n.2286-1526A= n.3678+2T= n.1063-1526A= n.1060-1526A= n.994-1526A= | |
7 | g.92489717A>C | CA368160646 | GATAD1,PEX1 | c.3633T>G (p.Ser1211Arg) c.3462T>G (p.Ser1154Arg) c.2667T>G (p.Ser889Arg) n.530T>G n.78T>G n.3672T>G n.4686+2T>G c.3009T>G (p.Ser1003Arg) c.1884T>G (p.Ser628Arg) n.3727+2T>G n.1036-1526A>C n.1036-369A>C n.1041-1526A>C n.1124-1526A>C n.1033-1526A>C n.1033-369A>C n.967-1526A>C n.2658+2T>G n.2281-1526A>C n.2212-1526A>C n.2281-369A>C n.2369-1526A>C n.2286-1526A>C n.3678+2T>G n.1063-1526A>C n.1060-1526A>C n.994-1526A>C | |
7 | g.92489717A>G | CA4340786 | GATAD1,PEX1 | c.3633T>C (p.Ser1211=) c.3462T>C (p.Ser1154=) c.2667T>C (p.Ser889=) n.530T>C n.78T>C n.3672T>C n.4686+2T>C c.3009T>C (p.Ser1003=) c.1884T>C (p.Ser628=) n.3727+2T>C n.1036-1526A>G n.1036-369A>G n.1041-1526A>G n.1124-1526A>G n.1033-1526A>G n.1033-369A>G n.967-1526A>G n.2658+2T>C n.2281-1526A>G n.2212-1526A>G n.2281-369A>G n.2369-1526A>G n.2286-1526A>G n.3678+2T>C n.1063-1526A>G n.1060-1526A>G n.994-1526A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489717A>T | CA368160649 | GATAD1,PEX1 | c.3633T>A (p.Ser1211Arg) c.3462T>A (p.Ser1154Arg) c.2667T>A (p.Ser889Arg) n.530T>A n.78T>A n.3672T>A n.4686+2T>A c.3009T>A (p.Ser1003Arg) c.1884T>A (p.Ser628Arg) n.3727+2T>A n.1036-1526A>T n.1036-369A>T n.1041-1526A>T n.1124-1526A>T n.1033-1526A>T n.1033-369A>T n.967-1526A>T n.2658+2T>A n.2281-1526A>T n.2212-1526A>T n.2281-369A>T n.2369-1526A>T n.2286-1526A>T n.3678+2T>A n.1063-1526A>T n.1060-1526A>T n.994-1526A>T | |
7 | g.92489718C>A | CA368160662 | GATAD1,PEX1 | c.3632G>T (p.Ser1211Ile) c.3461G>T (p.Ser1154Ile) c.2666G>T (p.Ser889Ile) n.529G>T n.77G>T n.3671G>T n.4686+1G>T c.3008G>T (p.Ser1003Ile) c.1883G>T (p.Ser628Ile) n.3727+1G>T n.1036-1525C>A n.1036-368C>A n.1041-1525C>A n.1124-1525C>A n.1033-1525C>A n.1033-368C>A n.967-1525C>A n.2658+1G>T n.2281-1525C>A n.2212-1525C>A n.2281-368C>A n.2369-1525C>A n.2286-1525C>A n.3678+1G>T n.1063-1525C>A n.1060-1525C>A n.994-1525C>A | |
7 | g.92489718C= | CA1725926918 | GATAD1,PEX1 | c.3632G= (p.Ser1211=) c.3461G= (p.Ser1154=) c.2666G= (p.Ser889=) n.529G= n.77G= n.3671G= n.4686+1G= c.3008G= (p.Ser1003=) c.1883G= (p.Ser628=) n.3727+1G= n.1036-1525C= n.1036-368C= n.1041-1525C= n.1124-1525C= n.1033-1525C= n.1033-368C= n.967-1525C= n.2658+1G= n.2281-1525C= n.2212-1525C= n.2281-368C= n.2369-1525C= n.2286-1525C= n.3678+1G= n.1063-1525C= n.1060-1525C= n.994-1525C= | |
7 | g.92489718C>G | CA368160665 | GATAD1,PEX1 | c.3632G>C (p.Ser1211Thr) c.3461G>C (p.Ser1154Thr) c.2666G>C (p.Ser889Thr) n.529G>C n.77G>C n.3671G>C n.4686+1G>C c.3008G>C (p.Ser1003Thr) c.1883G>C (p.Ser628Thr) n.3727+1G>C n.1036-1525C>G n.1036-368C>G n.1041-1525C>G n.1124-1525C>G n.1033-1525C>G n.1033-368C>G n.967-1525C>G n.2658+1G>C n.2281-1525C>G n.2212-1525C>G n.2281-368C>G n.2369-1525C>G n.2286-1525C>G n.3678+1G>C n.1063-1525C>G n.1060-1525C>G n.994-1525C>G | |
7 | g.92489718C>T | CA368160667 | GATAD1,PEX1 | c.3632G>A (p.Ser1211Asn) c.3461G>A (p.Ser1154Asn) c.2666G>A (p.Ser889Asn) n.529G>A n.77G>A n.3671G>A n.4686+1G>A c.3008G>A (p.Ser1003Asn) c.1883G>A (p.Ser628Asn) n.3727+1G>A n.1036-1525C>T n.1036-368C>T n.1041-1525C>T n.1124-1525C>T n.1033-1525C>T n.1033-368C>T n.967-1525C>T n.2658+1G>A n.2281-1525C>T n.2212-1525C>T n.2281-368C>T n.2369-1525C>T n.2286-1525C>T n.3678+1G>A n.1063-1525C>T n.1060-1525C>T n.994-1525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489719T>A | CA368160679 | GATAD1,PEX1 | c.3631A>T (p.Ser1211Cys) c.3460A>T (p.Ser1154Cys) c.2665A>T (p.Ser889Cys) n.528A>T n.76A>T n.3670A>T n.4686A>T c.3007A>T (p.Ser1003Cys) c.1882A>T (p.Ser628Cys) n.3727A>T n.1036-1524T>A n.1036-367T>A n.1041-1524T>A n.1124-1524T>A n.1033-1524T>A n.1033-367T>A n.967-1524T>A n.2658A>T n.2281-1524T>A n.2212-1524T>A n.2281-367T>A n.2369-1524T>A n.2286-1524T>A n.3678A>T n.1063-1524T>A n.1060-1524T>A n.994-1524T>A | |
7 | g.92489719T>C | CA368160675 | GATAD1,PEX1 | c.3631A>G (p.Ser1211Gly) c.3460A>G (p.Ser1154Gly) c.2665A>G (p.Ser889Gly) n.528A>G n.76A>G n.3670A>G n.4686A>G c.3007A>G (p.Ser1003Gly) c.1882A>G (p.Ser628Gly) n.3727A>G n.1036-1524T>C n.1036-367T>C n.1041-1524T>C n.1124-1524T>C n.1033-1524T>C n.1033-367T>C n.967-1524T>C n.2658A>G n.2281-1524T>C n.2212-1524T>C n.2281-367T>C n.2369-1524T>C n.2286-1524T>C n.3678A>G n.1063-1524T>C n.1060-1524T>C n.994-1524T>C | |
7 | g.92489719T>G | CA368160671 | GATAD1,PEX1 | c.3631A>C (p.Ser1211Arg) c.3460A>C (p.Ser1154Arg) c.2665A>C (p.Ser889Arg) n.528A>C n.76A>C n.3670A>C n.4686A>C c.3007A>C (p.Ser1003Arg) c.1882A>C (p.Ser628Arg) n.3727A>C n.1036-1524T>G n.1036-367T>G n.1041-1524T>G n.1124-1524T>G n.1033-1524T>G n.1033-367T>G n.967-1524T>G n.2658A>C n.2281-1524T>G n.2212-1524T>G n.2281-367T>G n.2369-1524T>G n.2286-1524T>G n.3678A>C n.1063-1524T>G n.1060-1524T>G n.994-1524T>G | |
7 | g.92489720T>A | CA368160682 | GATAD1,PEX1 | c.3630A>T (p.Gln1210His) c.3459A>T (p.Gln1153His) c.2664A>T (p.Gln888His) n.527A>T n.75A>T n.3669A>T n.4685A>T c.3006A>T (p.Gln1002His) c.1881A>T (p.Gln627His) n.3726A>T n.1036-1523T>A n.1036-366T>A n.1041-1523T>A n.1124-1523T>A n.1033-1523T>A n.1033-366T>A n.967-1523T>A n.2657A>T n.2281-1523T>A n.2212-1523T>A n.2281-366T>A n.2369-1523T>A n.2286-1523T>A n.3677A>T n.1063-1523T>A n.1060-1523T>A n.994-1523T>A | |
7 | g.92489720T>C | CA456480349 | GATAD1,PEX1 | c.3630A>G (p.Gln1210=) c.3459A>G (p.Gln1153=) c.2664A>G (p.Gln888=) n.527A>G n.75A>G n.3669A>G n.4685A>G c.3006A>G (p.Gln1002=) c.1881A>G (p.Gln627=) n.3726A>G n.1036-1523T>C n.1036-366T>C n.1041-1523T>C n.1124-1523T>C n.1033-1523T>C n.1033-366T>C n.967-1523T>C n.2657A>G n.2281-1523T>C n.2212-1523T>C n.2281-366T>C n.2369-1523T>C n.2286-1523T>C n.3677A>G n.1063-1523T>C n.1060-1523T>C n.994-1523T>C | |
7 | g.92489720T>G | CA368160701 | GATAD1,PEX1 | c.3630A>C (p.Gln1210His) c.3459A>C (p.Gln1153His) c.2664A>C (p.Gln888His) n.527A>C n.75A>C n.3669A>C n.4685A>C c.3006A>C (p.Gln1002His) c.1881A>C (p.Gln627His) n.3726A>C n.1036-1523T>G n.1036-366T>G n.1041-1523T>G n.1124-1523T>G n.1033-1523T>G n.1033-366T>G n.967-1523T>G n.2657A>C n.2281-1523T>G n.2212-1523T>G n.2281-366T>G n.2369-1523T>G n.2286-1523T>G n.3677A>C n.1063-1523T>G n.1060-1523T>G n.994-1523T>G | |
7 | g.92489721T>A | CA368160705 | GATAD1,PEX1 | c.3629A>T (p.Gln1210Leu) c.3458A>T (p.Gln1153Leu) c.2663A>T (p.Gln888Leu) n.526A>T n.74A>T n.3668A>T n.4684A>T c.3005A>T (p.Gln1002Leu) c.1880A>T (p.Gln627Leu) n.3725A>T n.1036-1522T>A n.1036-365T>A n.1041-1522T>A n.1124-1522T>A n.1033-1522T>A n.1033-365T>A n.967-1522T>A n.2656A>T n.2281-1522T>A n.2212-1522T>A n.2281-365T>A n.2369-1522T>A n.2286-1522T>A n.3676A>T n.1063-1522T>A n.1060-1522T>A n.994-1522T>A | |
7 | g.92489721T>C | CA368160710 | GATAD1,PEX1 | c.3629A>G (p.Gln1210Arg) c.3458A>G (p.Gln1153Arg) c.2663A>G (p.Gln888Arg) n.526A>G n.74A>G n.3668A>G n.4684A>G c.3005A>G (p.Gln1002Arg) c.1880A>G (p.Gln627Arg) n.3725A>G n.1036-1522T>C n.1036-365T>C n.1041-1522T>C n.1124-1522T>C n.1033-1522T>C n.1033-365T>C n.967-1522T>C n.2656A>G n.2281-1522T>C n.2212-1522T>C n.2281-365T>C n.2369-1522T>C n.2286-1522T>C n.3676A>G n.1063-1522T>C n.1060-1522T>C n.994-1522T>C | |
7 | g.92489721T>G | CA368160713 | GATAD1,PEX1 | c.3629A>C (p.Gln1210Pro) c.3458A>C (p.Gln1153Pro) c.2663A>C (p.Gln888Pro) n.526A>C n.74A>C n.3668A>C n.4684A>C c.3005A>C (p.Gln1002Pro) c.1880A>C (p.Gln627Pro) n.3725A>C n.1036-1522T>G n.1036-365T>G n.1041-1522T>G n.1124-1522T>G n.1033-1522T>G n.1033-365T>G n.967-1522T>G n.2656A>C n.2281-1522T>G n.2212-1522T>G n.2281-365T>G n.2369-1522T>G n.2286-1522T>G n.3676A>C n.1063-1522T>G n.1060-1522T>G n.994-1522T>G | |
7 | g.92489722G>A | CA368160759 | GATAD1,PEX1 | c.3628C>T (p.Gln1210Ter) c.3457C>T (p.Gln1153Ter) c.2662C>T (p.Gln888Ter) n.525C>T n.73C>T n.3667C>T n.4683C>T c.3004C>T (p.Gln1002Ter) c.1879C>T (p.Gln627Ter) n.3724C>T n.1036-1521G>A n.1036-364G>A n.1041-1521G>A n.1124-1521G>A n.1033-1521G>A n.1033-364G>A n.967-1521G>A n.2655C>T n.2281-1521G>A n.2212-1521G>A n.2281-364G>A n.2369-1521G>A n.2286-1521G>A n.3675C>T n.1063-1521G>A n.1060-1521G>A n.994-1521G>A | |
7 | g.92489722G>C | CA368160752 | GATAD1,PEX1 | c.3628C>G (p.Gln1210Glu) c.3457C>G (p.Gln1153Glu) c.2662C>G (p.Gln888Glu) n.525C>G n.73C>G n.3667C>G n.4683C>G c.3004C>G (p.Gln1002Glu) c.1879C>G (p.Gln627Glu) n.3724C>G n.1036-1521G>C n.1036-364G>C n.1041-1521G>C n.1124-1521G>C n.1033-1521G>C n.1033-364G>C n.967-1521G>C n.2655C>G n.2281-1521G>C n.2212-1521G>C n.2281-364G>C n.2369-1521G>C n.2286-1521G>C n.3675C>G n.1063-1521G>C n.1060-1521G>C n.994-1521G>C | |
7 | g.92489722G>T | CA368160748 | GATAD1,PEX1 | c.3628C>A (p.Gln1210Lys) c.3457C>A (p.Gln1153Lys) c.2662C>A (p.Gln888Lys) n.525C>A n.73C>A n.3667C>A n.4683C>A c.3004C>A (p.Gln1002Lys) c.1879C>A (p.Gln627Lys) n.3724C>A n.1036-1521G>T n.1036-364G>T n.1041-1521G>T n.1124-1521G>T n.1033-1521G>T n.1033-364G>T n.967-1521G>T n.2655C>A n.2281-1521G>T n.2212-1521G>T n.2281-364G>T n.2369-1521G>T n.2286-1521G>T n.3675C>A n.1063-1521G>T n.1060-1521G>T n.994-1521G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489723G>A | CA10629628 | GATAD1,PEX1 | c.3627C>T (p.Ser1209=) c.3456C>T (p.Ser1152=) c.2661C>T (p.Ser887=) n.524C>T n.72C>T n.3666C>T n.4682C>T c.3003C>T (p.Ser1001=) c.1878C>T (p.Ser626=) n.3723C>T n.1036-1520G>A n.1036-363G>A n.1041-1520G>A n.1124-1520G>A n.1033-1520G>A n.1033-363G>A n.967-1520G>A n.2654C>T n.2281-1520G>A n.2212-1520G>A n.2281-363G>A n.2369-1520G>A n.2286-1520G>A n.3674C>T n.1063-1520G>A n.1060-1520G>A n.994-1520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489723G>C | CA368160768 | GATAD1,PEX1 | c.3627C>G (p.Ser1209Arg) c.3456C>G (p.Ser1152Arg) c.2661C>G (p.Ser887Arg) n.524C>G n.72C>G n.3666C>G n.4682C>G c.3003C>G (p.Ser1001Arg) c.1878C>G (p.Ser626Arg) n.3723C>G n.1036-1520G>C n.1036-363G>C n.1041-1520G>C n.1124-1520G>C n.1033-1520G>C n.1033-363G>C n.967-1520G>C n.2654C>G n.2281-1520G>C n.2212-1520G>C n.2281-363G>C n.2369-1520G>C n.2286-1520G>C n.3674C>G n.1063-1520G>C n.1060-1520G>C n.994-1520G>C | |
7 | g.92489723G= | CA1725926925 | GATAD1,PEX1 | c.3627C= (p.Ser1209=) c.3456C= (p.Ser1152=) c.2661C= (p.Ser887=) n.524C= n.72C= n.3666C= n.4682C= c.3003C= (p.Ser1001=) c.1878C= (p.Ser626=) n.3723C= n.1036-1520G= n.1036-363G= n.1041-1520G= n.1124-1520G= n.1033-1520G= n.1033-363G= n.967-1520G= n.2654C= n.2281-1520G= n.2212-1520G= n.2281-363G= n.2369-1520G= n.2286-1520G= n.3674C= n.1063-1520G= n.1060-1520G= n.994-1520G= | |
7 | g.92489723G>T | CA368160770 | GATAD1,PEX1 | c.3627C>A (p.Ser1209Arg) c.3456C>A (p.Ser1152Arg) c.2661C>A (p.Ser887Arg) n.524C>A n.72C>A n.3666C>A n.4682C>A c.3003C>A (p.Ser1001Arg) c.1878C>A (p.Ser626Arg) n.3723C>A n.1036-1520G>T n.1036-363G>T n.1041-1520G>T n.1124-1520G>T n.1033-1520G>T n.1033-363G>T n.967-1520G>T n.2654C>A n.2281-1520G>T n.2212-1520G>T n.2281-363G>T n.2369-1520G>T n.2286-1520G>T n.3674C>A n.1063-1520G>T n.1060-1520G>T n.994-1520G>T | |
7 | g.92489723_92489724del | CA913127947 | GATAD1,PEX1 | c.3626_3627del (p.Ser1209ThrfsTer21) c.3455_3456del (p.Ser1152ThrfsTer21) c.2660_2661del (p.Ser887ThrfsTer21) n.523_524del n.71_72del n.3665_3666del n.4681_4682del c.3002_3003del (p.Ser1001ThrfsTer21) c.1877_1878del (p.Ser626ThrfsTer21) n.3722_3723del n.1036-1520_1036-1519del n.1036-363_1036-362del n.1041-1520_1041-1519del n.1124-1520_1124-1519del n.1033-1520_1033-1519del n.1033-363_1033-362del n.967-1520_967-1519del n.2653_2654del n.2281-1520_2281-1519del n.2212-1520_2212-1519del n.2281-363_2281-362del n.2369-1520_2369-1519del n.2286-1520_2286-1519del n.3673_3674del n.1063-1520_1063-1519del n.1060-1520_1060-1519del n.994-1520_994-1519del | |
7 | g.92489723_92489724delinsGC | CA1725926929 | GATAD1,PEX1 | c.3626_3627delinsGC (p.Ser1209=) c.3455_3456delinsGC (p.Ser1152=) c.2660_2661delinsGC (p.Ser887=) n.523_524delinsGC n.71_72delinsGC n.3665_3666delinsGC n.4681_4682delinsGC c.3002_3003delinsGC (p.Ser1001=) c.1877_1878delinsGC (p.Ser626=) n.3722_3723delinsGC n.1036-1520_1036-1519delinsGC n.1036-363_1036-362delinsGC n.1041-1520_1041-1519delinsGC n.1124-1520_1124-1519delinsGC n.1033-1520_1033-1519delinsGC n.1033-363_1033-362delinsGC n.967-1520_967-1519delinsGC n.2653_2654delinsGC n.2281-1520_2281-1519delinsGC n.2212-1520_2212-1519delinsGC n.2281-363_2281-362delinsGC n.2369-1520_2369-1519delinsGC n.2286-1520_2286-1519delinsGC n.3673_3674delinsGC n.1063-1520_1063-1519delinsGC n.1060-1520_1060-1519delinsGC n.994-1520_994-1519delinsGC | |
7 | g.92489724del | CA658822681 | GATAD1,PEX1 | c.3626del (p.Ser1209ThrfsTer9) c.3455del (p.Ser1152ThrfsTer9) c.2660del (p.Ser887ThrfsTer9) n.523del n.71del n.3665del n.4681del c.3002del (p.Ser1001ThrfsTer9) c.1877del (p.Ser626ThrfsTer9) n.3722del n.1036-1519del n.1036-362del n.1041-1519del n.1124-1519del n.1033-1519del n.1033-362del n.967-1519del n.2653del n.2281-1519del n.2212-1519del n.2281-362del n.2369-1519del n.2286-1519del n.3673del n.1063-1519del n.1060-1519del n.994-1519del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489724C>A | CA368160772 | GATAD1,PEX1 | c.3626G>T (p.Ser1209Ile) c.3455G>T (p.Ser1152Ile) c.2660G>T (p.Ser887Ile) n.523G>T n.71G>T n.3665G>T n.4681G>T c.3002G>T (p.Ser1001Ile) c.1877G>T (p.Ser626Ile) n.3722G>T n.1036-1519C>A n.1036-362C>A n.1041-1519C>A n.1124-1519C>A n.1033-1519C>A n.1033-362C>A n.967-1519C>A n.2653G>T n.2281-1519C>A n.2212-1519C>A n.2281-362C>A n.2369-1519C>A n.2286-1519C>A n.3673G>T n.1063-1519C>A n.1060-1519C>A n.994-1519C>A | |
7 | g.92489724C>G | CA368160776 | GATAD1,PEX1 | c.3626G>C (p.Ser1209Thr) c.3455G>C (p.Ser1152Thr) c.2660G>C (p.Ser887Thr) n.523G>C n.71G>C n.3665G>C n.4681G>C c.3002G>C (p.Ser1001Thr) c.1877G>C (p.Ser626Thr) n.3722G>C n.1036-1519C>G n.1036-362C>G n.1041-1519C>G n.1124-1519C>G n.1033-1519C>G n.1033-362C>G n.967-1519C>G n.2653G>C n.2281-1519C>G n.2212-1519C>G n.2281-362C>G n.2369-1519C>G n.2286-1519C>G n.3673G>C n.1063-1519C>G n.1060-1519C>G n.994-1519C>G | |
7 | g.92489724C>T | CA368160788 | GATAD1,PEX1 | c.3626G>A (p.Ser1209Asn) c.3455G>A (p.Ser1152Asn) c.2660G>A (p.Ser887Asn) n.523G>A n.71G>A n.3665G>A n.4681G>A c.3002G>A (p.Ser1001Asn) c.1877G>A (p.Ser626Asn) n.3722G>A n.1036-1519C>T n.1036-362C>T n.1041-1519C>T n.1124-1519C>T n.1033-1519C>T n.1033-362C>T n.967-1519C>T n.2653G>A n.2281-1519C>T n.2212-1519C>T n.2281-362C>T n.2369-1519C>T n.2286-1519C>T n.3673G>A n.1063-1519C>T n.1060-1519C>T n.994-1519C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489725T>A | CA368160794 | GATAD1,PEX1 | c.3625A>T (p.Ser1209Cys) c.3454A>T (p.Ser1152Cys) c.2659A>T (p.Ser887Cys) n.522A>T n.70A>T n.3664A>T n.4680A>T c.3001A>T (p.Ser1001Cys) c.1876A>T (p.Ser626Cys) n.3721A>T n.1036-1518T>A n.1036-361T>A n.1041-1518T>A n.1124-1518T>A n.1033-1518T>A n.1033-361T>A n.967-1518T>A n.2652A>T n.2281-1518T>A n.2212-1518T>A n.2281-361T>A n.2369-1518T>A n.2286-1518T>A n.3672A>T n.1063-1518T>A n.1060-1518T>A n.994-1518T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489725T>C | CA368160809 | GATAD1,PEX1 | c.3625A>G (p.Ser1209Gly) c.3454A>G (p.Ser1152Gly) c.2659A>G (p.Ser887Gly) n.522A>G n.70A>G n.3664A>G n.4680A>G c.3001A>G (p.Ser1001Gly) c.1876A>G (p.Ser626Gly) n.3721A>G n.1036-1518T>C n.1036-361T>C n.1041-1518T>C n.1124-1518T>C n.1033-1518T>C n.1033-361T>C n.967-1518T>C n.2652A>G n.2281-1518T>C n.2212-1518T>C n.2281-361T>C n.2369-1518T>C n.2286-1518T>C n.3672A>G n.1063-1518T>C n.1060-1518T>C n.994-1518T>C | |
7 | g.92489725T>G | CA368160798 | GATAD1,PEX1 | c.3625A>C (p.Ser1209Arg) c.3454A>C (p.Ser1152Arg) c.2659A>C (p.Ser887Arg) n.522A>C n.70A>C n.3664A>C n.4680A>C c.3001A>C (p.Ser1001Arg) c.1876A>C (p.Ser626Arg) n.3721A>C n.1036-1518T>G n.1036-361T>G n.1041-1518T>G n.1124-1518T>G n.1033-1518T>G n.1033-361T>G n.967-1518T>G n.2652A>C n.2281-1518T>G n.2212-1518T>G n.2281-361T>G n.2369-1518T>G n.2286-1518T>G n.3672A>C n.1063-1518T>G n.1060-1518T>G n.994-1518T>G | |
7 | g.92489726C>A | CA456480379 | GATAD1,PEX1 | c.3624G>T (p.Arg1208=) c.3453G>T (p.Arg1151=) c.2658G>T (p.Arg886=) n.521G>T n.69G>T n.3663G>T n.4679G>T c.3000G>T (p.Arg1000=) c.1875G>T (p.Arg625=) n.3720G>T n.1036-1517C>A n.1036-360C>A n.1041-1517C>A n.1124-1517C>A n.1033-1517C>A n.1033-360C>A n.967-1517C>A n.2651G>T n.2281-1517C>A n.2212-1517C>A n.2281-360C>A n.2369-1517C>A n.2286-1517C>A n.3671G>T n.1063-1517C>A n.1060-1517C>A n.994-1517C>A | |
7 | g.92489726C= | CA1725926939 | GATAD1,PEX1 | c.3624G= (p.Arg1208=) c.3453G= (p.Arg1151=) c.2658G= (p.Arg886=) n.521G= n.69G= n.3663G= n.4679G= c.3000G= (p.Arg1000=) c.1875G= (p.Arg625=) n.3720G= n.1036-1517C= n.1036-360C= n.1041-1517C= n.1124-1517C= n.1033-1517C= n.1033-360C= n.967-1517C= n.2651G= n.2281-1517C= n.2212-1517C= n.2281-360C= n.2369-1517C= n.2286-1517C= n.3671G= n.1063-1517C= n.1060-1517C= n.994-1517C= | |
7 | g.92489726C>G | CA161952119 | GATAD1,PEX1 | c.3624G>C (p.Arg1208=) c.3453G>C (p.Arg1151=) c.2658G>C (p.Arg886=) n.521G>C n.69G>C n.3663G>C n.4679G>C c.3000G>C (p.Arg1000=) c.1875G>C (p.Arg625=) n.3720G>C n.1036-1517C>G n.1036-360C>G n.1041-1517C>G n.1124-1517C>G n.1033-1517C>G n.1033-360C>G n.967-1517C>G n.2651G>C n.2281-1517C>G n.2212-1517C>G n.2281-360C>G n.2369-1517C>G n.2286-1517C>G n.3671G>C n.1063-1517C>G n.1060-1517C>G n.994-1517C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489726C>T | CA456480375 | GATAD1,PEX1 | c.3624G>A (p.Arg1208=) c.3453G>A (p.Arg1151=) c.2658G>A (p.Arg886=) n.521G>A n.69G>A n.3663G>A n.4679G>A c.3000G>A (p.Arg1000=) c.1875G>A (p.Arg625=) n.3720G>A n.1036-1517C>T n.1036-360C>T n.1041-1517C>T n.1124-1517C>T n.1033-1517C>T n.1033-360C>T n.967-1517C>T n.2651G>A n.2281-1517C>T n.2212-1517C>T n.2281-360C>T n.2369-1517C>T n.2286-1517C>T n.3671G>A n.1063-1517C>T n.1060-1517C>T n.994-1517C>T | |
7 | g.92489727del | CA2697557381 | GATAD1,PEX1 | c.3624del (p.Ser1209AlafsTer9) c.3453del (p.Ser1152AlafsTer9) c.2658del (p.Ser887AlafsTer9) n.521del n.69del n.3663del n.4679del c.3000del (p.Ser1001AlafsTer9) c.1875del (p.Ser626AlafsTer9) n.3720del n.1036-1516del n.1036-359del n.1041-1516del n.1124-1516del n.1033-1516del n.1033-359del n.967-1516del n.2651del n.2281-1516del n.2212-1516del n.2281-359del n.2369-1516del n.2286-1516del n.3671del n.1063-1516del n.1060-1516del n.994-1516del | ClinVar |
7 | g.92489727C>A | CA368160814 | GATAD1,PEX1 | c.3623G>T (p.Arg1208Leu) c.3452G>T (p.Arg1151Leu) c.2657G>T (p.Arg886Leu) n.520G>T n.68G>T n.3662G>T n.4678G>T c.2999G>T (p.Arg1000Leu) c.1874G>T (p.Arg625Leu) n.3719G>T n.1036-1516C>A n.1036-359C>A n.1041-1516C>A n.1124-1516C>A n.1033-1516C>A n.1033-359C>A n.967-1516C>A n.2650G>T n.2281-1516C>A n.2212-1516C>A n.2281-359C>A n.2369-1516C>A n.2286-1516C>A n.3670G>T n.1063-1516C>A n.1060-1516C>A n.994-1516C>A | |
7 | g.92489727C= | CA1725926946 | GATAD1,PEX1 | c.3623G= (p.Arg1208=) c.3452G= (p.Arg1151=) c.2657G= (p.Arg886=) n.520G= n.68G= n.3662G= n.4678G= c.2999G= (p.Arg1000=) c.1874G= (p.Arg625=) n.3719G= n.1036-1516C= n.1036-359C= n.1041-1516C= n.1124-1516C= n.1033-1516C= n.1033-359C= n.967-1516C= n.2650G= n.2281-1516C= n.2212-1516C= n.2281-359C= n.2369-1516C= n.2286-1516C= n.3670G= n.1063-1516C= n.1060-1516C= n.994-1516C= | |
7 | g.92489727C>G | CA368160819 | GATAD1,PEX1 | c.3623G>C (p.Arg1208Pro) c.3452G>C (p.Arg1151Pro) c.2657G>C (p.Arg886Pro) n.520G>C n.68G>C n.3662G>C n.4678G>C c.2999G>C (p.Arg1000Pro) c.1874G>C (p.Arg625Pro) n.3719G>C n.1036-1516C>G n.1036-359C>G n.1041-1516C>G n.1124-1516C>G n.1033-1516C>G n.1033-359C>G n.967-1516C>G n.2650G>C n.2281-1516C>G n.2212-1516C>G n.2281-359C>G n.2369-1516C>G n.2286-1516C>G n.3670G>C n.1063-1516C>G n.1060-1516C>G n.994-1516C>G | |
7 | g.92489727C>T | CA4340787 | GATAD1,PEX1 | c.3623G>A (p.Arg1208Gln) c.3452G>A (p.Arg1151Gln) c.2657G>A (p.Arg886Gln) n.520G>A n.68G>A n.3662G>A n.4678G>A c.2999G>A (p.Arg1000Gln) c.1874G>A (p.Arg625Gln) n.3719G>A n.1036-1516C>T n.1036-359C>T n.1041-1516C>T n.1124-1516C>T n.1033-1516C>T n.1033-359C>T n.967-1516C>T n.2650G>A n.2281-1516C>T n.2212-1516C>T n.2281-359C>T n.2369-1516C>T n.2286-1516C>T n.3670G>A n.1063-1516C>T n.1060-1516C>T n.994-1516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489727_92489728delinsCG | CA1725926945 | GATAD1,PEX1 | c.3622_3623delinsCG (p.Arg1208=) c.3451_3452delinsCG (p.Arg1151=) c.2656_2657delinsCG (p.Arg886=) n.519_520delinsCG n.67_68delinsCG n.3661_3662delinsCG n.4677_4678delinsCG c.2998_2999delinsCG (p.Arg1000=) c.1873_1874delinsCG (p.Arg625=) n.3718_3719delinsCG n.1036-1516_1036-1515delinsCG n.1036-359_1036-358delinsCG n.1041-1516_1041-1515delinsCG n.1124-1516_1124-1515delinsCG n.1033-1516_1033-1515delinsCG n.1033-359_1033-358delinsCG n.967-1516_967-1515delinsCG n.2649_2650delinsCG n.2281-1516_2281-1515delinsCG n.2212-1516_2212-1515delinsCG n.2281-359_2281-358delinsCG n.2369-1516_2369-1515delinsCG n.2286-1516_2286-1515delinsCG n.3669_3670delinsCG n.1063-1516_1063-1515delinsCG n.1060-1516_1060-1515delinsCG n.994-1516_994-1515delinsCG | |
7 | g.92489728G>A | CA4340788 | GATAD1,PEX1 | c.3622C>T (p.Arg1208Trp) c.3451C>T (p.Arg1151Trp) c.2656C>T (p.Arg886Trp) n.519C>T n.67C>T n.3661C>T n.4677C>T c.2998C>T (p.Arg1000Trp) c.1873C>T (p.Arg625Trp) n.3718C>T n.1036-1515G>A n.1036-358G>A n.1041-1515G>A n.1124-1515G>A n.1033-1515G>A n.1033-358G>A n.967-1515G>A n.2649C>T n.2281-1515G>A n.2212-1515G>A n.2281-358G>A n.2369-1515G>A n.2286-1515G>A n.3669C>T n.1063-1515G>A n.1060-1515G>A n.994-1515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489728G>C | CA368160833 | GATAD1,PEX1 | c.3622C>G (p.Arg1208Gly) c.3451C>G (p.Arg1151Gly) c.2656C>G (p.Arg886Gly) n.519C>G n.67C>G n.3661C>G n.4677C>G c.2998C>G (p.Arg1000Gly) c.1873C>G (p.Arg625Gly) n.3718C>G n.1036-1515G>C n.1036-358G>C n.1041-1515G>C n.1124-1515G>C n.1033-1515G>C n.1033-358G>C n.967-1515G>C n.2649C>G n.2281-1515G>C n.2212-1515G>C n.2281-358G>C n.2369-1515G>C n.2286-1515G>C n.3669C>G n.1063-1515G>C n.1060-1515G>C n.994-1515G>C | |
7 | g.92489728G= | CA1725926950 | GATAD1,PEX1 | c.3622C= (p.Arg1208=) c.3451C= (p.Arg1151=) c.2656C= (p.Arg886=) n.519C= n.67C= n.3661C= n.4677C= c.2998C= (p.Arg1000=) c.1873C= (p.Arg625=) n.3718C= n.1036-1515G= n.1036-358G= n.1041-1515G= n.1124-1515G= n.1033-1515G= n.1033-358G= n.967-1515G= n.2649C= n.2281-1515G= n.2212-1515G= n.2281-358G= n.2369-1515G= n.2286-1515G= n.3669C= n.1063-1515G= n.1060-1515G= n.994-1515G= |