Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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c.3463G>A (p.Gly1155Arg)
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gnomAD v4
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n.3672T=
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c.3009T= (p.Ser1003=)
c.1884T= (p.Ser628=)
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7g.92489717A>CCA368160646GATAD1,PEX1c.3633T>G (p.Ser1211Arg)
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Number of alleles fetched