Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.92489685C= | CA1725926866 | GATAD1,PEX1 | c.3636+29G= (n.3636+29G=) n.3465+29G= (n.3465+29G=) c.2670+29G= (n.2670+29G=) n.533+29G= n.110G= n.3675+29G= n.4686+34G= c.3465+29G= (n.3465+29G=) c.3012+29G= (n.3012+29G=) c.1887+29G= (n.1887+29G=) n.3727+34G= n.1036-1558C= n.1036-401C= n.1041-1558C= n.1124-1558C= n.1033-1558C= n.1033-401C= n.967-1558C= n.2658+34G= n.2281-1558C= n.2212-1558C= n.2281-401C= n.2369-1558C= n.2286-1558C= n.3678+34G= n.1063-1558C= n.1060-1558C= n.994-1558C= | |
7 | g.92489685C>G | CA576706648 | GATAD1,PEX1 | c.3636+29G>C (n.3636+29G>C) n.3465+29G>C (n.3465+29G>C) c.2670+29G>C (n.2670+29G>C) n.533+29G>C n.110G>C n.3675+29G>C n.4686+34G>C c.3465+29G>C (n.3465+29G>C) c.3012+29G>C (n.3012+29G>C) c.1887+29G>C (n.1887+29G>C) n.3727+34G>C n.1036-1558C>G n.1036-401C>G n.1041-1558C>G n.1124-1558C>G n.1033-1558C>G n.1033-401C>G n.967-1558C>G n.2658+34G>C n.2281-1558C>G n.2212-1558C>G n.2281-401C>G n.2369-1558C>G n.2286-1558C>G n.3678+34G>C n.1063-1558C>G n.1060-1558C>G n.994-1558C>G | gnomAD |
7 | g.92489686A= | CA1725926868 | GATAD1,PEX1 | c.3636+28T= (n.3636+28T=) n.3465+28T= (n.3465+28T=) c.2670+28T= (n.2670+28T=) n.533+28T= n.109T= n.3675+28T= n.4686+33T= c.3465+28T= (n.3465+28T=) c.3012+28T= (n.3012+28T=) c.1887+28T= (n.1887+28T=) n.3727+33T= n.1036-1557A= n.1036-400A= n.1041-1557A= n.1124-1557A= n.1033-1557A= n.1033-400A= n.967-1557A= n.2658+33T= n.2281-1557A= n.2212-1557A= n.2281-400A= n.2369-1557A= n.2286-1557A= n.3678+33T= n.1063-1557A= n.1060-1557A= n.994-1557A= | |
7 | g.92489686A>G | CA4340779 | GATAD1,PEX1 | c.3636+28T>C (n.3636+28T>C) n.3465+28T>C (n.3465+28T>C) c.2670+28T>C (n.2670+28T>C) n.533+28T>C n.109T>C n.3675+28T>C n.4686+33T>C c.3465+28T>C (n.3465+28T>C) c.3012+28T>C (n.3012+28T>C) c.1887+28T>C (n.1887+28T>C) n.3727+33T>C n.1036-1557A>G n.1036-400A>G n.1041-1557A>G n.1124-1557A>G n.1033-1557A>G n.1033-400A>G n.967-1557A>G n.2658+33T>C n.2281-1557A>G n.2212-1557A>G n.2281-400A>G n.2369-1557A>G n.2286-1557A>G n.3678+33T>C n.1063-1557A>G n.1060-1557A>G n.994-1557A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
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7 | g.92489690A>G | CA1725926874 | GATAD1,PEX1 | c.3636+24T>C (n.3636+24T>C) n.3465+24T>C (n.3465+24T>C) c.2670+24T>C (n.2670+24T>C) n.533+24T>C n.105T>C n.3675+24T>C n.4686+29T>C c.3465+24T>C (n.3465+24T>C) c.3012+24T>C (n.3012+24T>C) c.1887+24T>C (n.1887+24T>C) n.3727+29T>C n.1036-1553A>G n.1036-396A>G n.1041-1553A>G n.1124-1553A>G n.1033-1553A>G n.1033-396A>G n.967-1553A>G n.2658+29T>C n.2281-1553A>G n.2212-1553A>G n.2281-396A>G n.2369-1553A>G n.2286-1553A>G n.3678+29T>C n.1063-1553A>G n.1060-1553A>G n.994-1553A>G | |
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7 | g.92489691T>C | CA576706649 | GATAD1,PEX1 | c.3636+23A>G (n.3636+23A>G) n.3465+23A>G (n.3465+23A>G) c.2670+23A>G (n.2670+23A>G) n.533+23A>G n.104A>G n.3675+23A>G n.4686+28A>G c.3465+23A>G (n.3465+23A>G) c.3012+23A>G (n.3012+23A>G) c.1887+23A>G (n.1887+23A>G) n.3727+28A>G n.1036-1552T>C n.1036-395T>C n.1041-1552T>C n.1124-1552T>C n.1033-1552T>C n.1033-395T>C n.967-1552T>C n.2658+28A>G n.2281-1552T>C n.2212-1552T>C n.2281-395T>C n.2369-1552T>C n.2286-1552T>C n.3678+28A>G n.1063-1552T>C n.1060-1552T>C n.994-1552T>C | gnomAD |
7 | g.92489691T= | CA1725926877 | GATAD1,PEX1 | c.3636+23A= (n.3636+23A=) n.3465+23A= (n.3465+23A=) c.2670+23A= (n.2670+23A=) n.533+23A= n.104A= n.3675+23A= n.4686+28A= c.3465+23A= (n.3465+23A=) c.3012+23A= (n.3012+23A=) c.1887+23A= (n.1887+23A=) n.3727+28A= n.1036-1552T= n.1036-395T= n.1041-1552T= n.1124-1552T= n.1033-1552T= n.1033-395T= n.967-1552T= n.2658+28A= n.2281-1552T= n.2212-1552T= n.2281-395T= n.2369-1552T= n.2286-1552T= n.3678+28A= n.1063-1552T= n.1060-1552T= n.994-1552T= | |
7 | g.92489693A= | CA1725926881 | GATAD1,PEX1 | c.3636+21T= (n.3636+21T=) n.3465+21T= (n.3465+21T=) c.2670+21T= (n.2670+21T=) n.533+21T= n.102T= n.3675+21T= n.4686+26T= c.3465+21T= (n.3465+21T=) c.3012+21T= (n.3012+21T=) c.1887+21T= (n.1887+21T=) n.3727+26T= n.1036-1550A= n.1036-393A= n.1041-1550A= n.1124-1550A= n.1033-1550A= n.1033-393A= n.967-1550A= n.2658+26T= n.2281-1550A= n.2212-1550A= n.2281-393A= n.2369-1550A= n.2286-1550A= n.3678+26T= n.1063-1550A= n.1060-1550A= n.994-1550A= | |
7 | g.92489693A>G | CA4340780 | GATAD1,PEX1 | c.3636+21T>C (n.3636+21T>C) n.3465+21T>C (n.3465+21T>C) c.2670+21T>C (n.2670+21T>C) n.533+21T>C n.102T>C n.3675+21T>C n.4686+26T>C c.3465+21T>C (n.3465+21T>C) c.3012+21T>C (n.3012+21T>C) c.1887+21T>C (n.1887+21T>C) n.3727+26T>C n.1036-1550A>G n.1036-393A>G n.1041-1550A>G n.1124-1550A>G n.1033-1550A>G n.1033-393A>G n.967-1550A>G n.2658+26T>C n.2281-1550A>G n.2212-1550A>G n.2281-393A>G n.2369-1550A>G n.2286-1550A>G n.3678+26T>C n.1063-1550A>G n.1060-1550A>G n.994-1550A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
7 | g.92489694T>C | CA576706650 | GATAD1,PEX1 | c.3636+20A>G (n.3636+20A>G) n.3465+20A>G (n.3465+20A>G) c.2670+20A>G (n.2670+20A>G) n.533+20A>G n.101A>G n.3675+20A>G n.4686+25A>G c.3465+20A>G (n.3465+20A>G) c.3012+20A>G (n.3012+20A>G) c.1887+20A>G (n.1887+20A>G) n.3727+25A>G n.1036-1549T>C n.1036-392T>C n.1041-1549T>C n.1124-1549T>C n.1033-1549T>C n.1033-392T>C n.967-1549T>C n.2658+25A>G n.2281-1549T>C n.2212-1549T>C n.2281-392T>C n.2369-1549T>C n.2286-1549T>C n.3678+25A>G n.1063-1549T>C n.1060-1549T>C n.994-1549T>C | gnomAD |
7 | g.92489694T= | CA1725926883 | GATAD1,PEX1 | c.3636+20A= (n.3636+20A=) n.3465+20A= (n.3465+20A=) c.2670+20A= (n.2670+20A=) n.533+20A= n.101A= n.3675+20A= n.4686+25A= c.3465+20A= (n.3465+20A=) c.3012+20A= (n.3012+20A=) c.1887+20A= (n.1887+20A=) n.3727+25A= n.1036-1549T= n.1036-392T= n.1041-1549T= n.1124-1549T= n.1033-1549T= n.1033-392T= n.967-1549T= n.2658+25A= n.2281-1549T= n.2212-1549T= n.2281-392T= n.2369-1549T= n.2286-1549T= n.3678+25A= n.1063-1549T= n.1060-1549T= n.994-1549T= | |
7 | g.92489695G>A | CA4340781 | GATAD1,PEX1 | c.3636+19C>T (n.3636+19C>T) n.3465+19C>T (n.3465+19C>T) c.2670+19C>T (n.2670+19C>T) n.533+19C>T n.100C>T n.3675+19C>T n.4686+24C>T c.3465+19C>T (n.3465+19C>T) c.3012+19C>T (n.3012+19C>T) c.1887+19C>T (n.1887+19C>T) n.3727+24C>T n.1036-1548G>A n.1036-391G>A n.1041-1548G>A n.1124-1548G>A n.1033-1548G>A n.1033-391G>A n.967-1548G>A n.2658+24C>T n.2281-1548G>A n.2212-1548G>A n.2281-391G>A n.2369-1548G>A n.2286-1548G>A n.3678+24C>T n.1063-1548G>A n.1060-1548G>A n.994-1548G>A | dbSNP ExAC |
7 | g.92489695G>C | CA576706651 | GATAD1,PEX1 | c.3636+19C>G (n.3636+19C>G) n.3465+19C>G (n.3465+19C>G) c.2670+19C>G (n.2670+19C>G) n.533+19C>G n.100C>G n.3675+19C>G n.4686+24C>G c.3465+19C>G (n.3465+19C>G) c.3012+19C>G (n.3012+19C>G) c.1887+19C>G (n.1887+19C>G) n.3727+24C>G n.1036-1548G>C n.1036-391G>C n.1041-1548G>C n.1124-1548G>C n.1033-1548G>C n.1033-391G>C n.967-1548G>C n.2658+24C>G n.2281-1548G>C n.2212-1548G>C n.2281-391G>C n.2369-1548G>C n.2286-1548G>C n.3678+24C>G n.1063-1548G>C n.1060-1548G>C n.994-1548G>C | gnomAD |
7 | g.92489695G= | CA1725926885 | GATAD1,PEX1 | c.3636+19C= (n.3636+19C=) n.3465+19C= (n.3465+19C=) c.2670+19C= (n.2670+19C=) n.533+19C= n.100C= n.3675+19C= n.4686+24C= c.3465+19C= (n.3465+19C=) c.3012+19C= (n.3012+19C=) c.1887+19C= (n.1887+19C=) n.3727+24C= n.1036-1548G= n.1036-391G= n.1041-1548G= n.1124-1548G= n.1033-1548G= n.1033-391G= n.967-1548G= n.2658+24C= n.2281-1548G= n.2212-1548G= n.2281-391G= n.2369-1548G= n.2286-1548G= n.3678+24C= n.1063-1548G= n.1060-1548G= n.994-1548G= | |
7 | g.92489700G>A | CA4340782 | GATAD1,PEX1 | c.3636+14C>T (n.3636+14C>T) n.3465+14C>T (n.3465+14C>T) c.2670+14C>T (n.2670+14C>T) n.533+14C>T n.95C>T n.3675+14C>T n.4686+19C>T c.3465+14C>T (n.3465+14C>T) c.3012+14C>T (n.3012+14C>T) c.1887+14C>T (n.1887+14C>T) n.3727+19C>T n.1036-1543G>A n.1036-386G>A n.1041-1543G>A n.1124-1543G>A n.1033-1543G>A n.1033-386G>A n.967-1543G>A n.2658+19C>T n.2281-1543G>A n.2212-1543G>A n.2281-386G>A n.2369-1543G>A n.2286-1543G>A n.3678+19C>T n.1063-1543G>A n.1060-1543G>A n.994-1543G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
7 | g.92489700G= | CA1725926887 | GATAD1,PEX1 | c.3636+14C= (n.3636+14C=) n.3465+14C= (n.3465+14C=) c.2670+14C= (n.2670+14C=) n.533+14C= n.95C= n.3675+14C= n.4686+19C= c.3465+14C= (n.3465+14C=) c.3012+14C= (n.3012+14C=) c.1887+14C= (n.1887+14C=) n.3727+19C= n.1036-1543G= n.1036-386G= n.1041-1543G= n.1124-1543G= n.1033-1543G= n.1033-386G= n.967-1543G= n.2658+19C= n.2281-1543G= n.2212-1543G= n.2281-386G= n.2369-1543G= n.2286-1543G= n.3678+19C= n.1063-1543G= n.1060-1543G= n.994-1543G= | |
7 | g.92489702A= | CA1725926890 | GATAD1,PEX1 | c.3636+12T= (n.3636+12T=) n.3465+12T= (n.3465+12T=) c.2670+12T= (n.2670+12T=) n.533+12T= n.93T= n.3675+12T= n.4686+17T= c.3465+12T= (n.3465+12T=) c.3012+12T= (n.3012+12T=) c.1887+12T= (n.1887+12T=) n.3727+17T= n.1036-1541A= n.1036-384A= n.1041-1541A= n.1124-1541A= n.1033-1541A= n.1033-384A= n.967-1541A= n.2658+17T= n.2281-1541A= n.2212-1541A= n.2281-384A= n.2369-1541A= n.2286-1541A= n.3678+17T= n.1063-1541A= n.1060-1541A= n.994-1541A= | |
7 | g.92489702A>G | CA4340783 | GATAD1,PEX1 | c.3636+12T>C (n.3636+12T>C) n.3465+12T>C (n.3465+12T>C) c.2670+12T>C (n.2670+12T>C) n.533+12T>C n.93T>C n.3675+12T>C n.4686+17T>C c.3465+12T>C (n.3465+12T>C) c.3012+12T>C (n.3012+12T>C) c.1887+12T>C (n.1887+12T>C) n.3727+17T>C n.1036-1541A>G n.1036-384A>G n.1041-1541A>G n.1124-1541A>G n.1033-1541A>G n.1033-384A>G n.967-1541A>G n.2658+17T>C n.2281-1541A>G n.2212-1541A>G n.2281-384A>G n.2369-1541A>G n.2286-1541A>G n.3678+17T>C n.1063-1541A>G n.1060-1541A>G n.994-1541A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
7 | g.92489705A= | CA1725926895 | GATAD1,PEX1 | c.3636+9T= (n.3636+9T=) n.3465+9T= (n.3465+9T=) c.2670+9T= (n.2670+9T=) n.533+9T= n.90T= n.3675+9T= n.4686+14T= c.3465+9T= (n.3465+9T=) c.3012+9T= (n.3012+9T=) c.1887+9T= (n.1887+9T=) n.3727+14T= n.1036-1538A= n.1036-381A= n.1041-1538A= n.1124-1538A= n.1033-1538A= n.1033-381A= n.967-1538A= n.2658+14T= n.2281-1538A= n.2212-1538A= n.2281-381A= n.2369-1538A= n.2286-1538A= n.3678+14T= n.1063-1538A= n.1060-1538A= n.994-1538A= | |
7 | g.92489705A>G | CA576706652 | GATAD1,PEX1 | c.3636+9T>C (n.3636+9T>C) n.3465+9T>C (n.3465+9T>C) c.2670+9T>C (n.2670+9T>C) n.533+9T>C n.90T>C n.3675+9T>C n.4686+14T>C c.3465+9T>C (n.3465+9T>C) c.3012+9T>C (n.3012+9T>C) c.1887+9T>C (n.1887+9T>C) n.3727+14T>C n.1036-1538A>G n.1036-381A>G n.1041-1538A>G n.1124-1538A>G n.1033-1538A>G n.1033-381A>G n.967-1538A>G n.2658+14T>C n.2281-1538A>G n.2212-1538A>G n.2281-381A>G n.2369-1538A>G n.2286-1538A>G n.3678+14T>C n.1063-1538A>G n.1060-1538A>G n.994-1538A>G | gnomAD |
7 | g.92489707G>A | CA4340784 | GATAD1,PEX1 | c.3636+7C>T (n.3636+7C>T) n.3465+7C>T (n.3465+7C>T) c.2670+7C>T (n.2670+7C>T) n.533+7C>T n.88C>T n.3675+7C>T n.4686+12C>T c.3465+7C>T (n.3465+7C>T) c.3012+7C>T (n.3012+7C>T) c.1887+7C>T (n.1887+7C>T) n.3727+12C>T n.1036-1536G>A n.1036-379G>A n.1041-1536G>A n.1124-1536G>A n.1033-1536G>A n.1033-379G>A n.967-1536G>A n.2658+12C>T n.2281-1536G>A n.2212-1536G>A n.2281-379G>A n.2369-1536G>A n.2286-1536G>A n.3678+12C>T n.1063-1536G>A n.1060-1536G>A n.994-1536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
7 | g.92489707G= | CA1725926897 | GATAD1,PEX1 | c.3636+7C= (n.3636+7C=) n.3465+7C= (n.3465+7C=) c.2670+7C= (n.2670+7C=) n.533+7C= n.88C= n.3675+7C= n.4686+12C= c.3465+7C= (n.3465+7C=) c.3012+7C= (n.3012+7C=) c.1887+7C= (n.1887+7C=) n.3727+12C= n.1036-1536G= n.1036-379G= n.1041-1536G= n.1124-1536G= n.1033-1536G= n.1033-379G= n.967-1536G= n.2658+12C= n.2281-1536G= n.2212-1536G= n.2281-379G= n.2369-1536G= n.2286-1536G= n.3678+12C= n.1063-1536G= n.1060-1536G= n.994-1536G= | |
7 | g.92489708C= | CA1725926900 | GATAD1,PEX1 | c.3636+6G= (n.3636+6G=) n.3465+6G= (n.3465+6G=) c.2670+6G= (n.2670+6G=) n.533+6G= n.87G= n.3675+6G= n.4686+11G= c.3465+6G= (n.3465+6G=) c.3012+6G= (n.3012+6G=) c.1887+6G= (n.1887+6G=) n.3727+11G= n.1036-1535C= n.1036-378C= n.1041-1535C= n.1124-1535C= n.1033-1535C= n.1033-378C= n.967-1535C= n.2658+11G= n.2281-1535C= n.2212-1535C= n.2281-378C= n.2369-1535C= n.2286-1535C= n.3678+11G= n.1063-1535C= n.1060-1535C= n.994-1535C= | |
7 | g.92489708C>G | CA161952082 | GATAD1,PEX1 | c.3636+6G>C (n.3636+6G>C) n.3465+6G>C (n.3465+6G>C) c.2670+6G>C (n.2670+6G>C) n.533+6G>C n.87G>C n.3675+6G>C n.4686+11G>C c.3465+6G>C (n.3465+6G>C) c.3012+6G>C (n.3012+6G>C) c.1887+6G>C (n.1887+6G>C) n.3727+11G>C n.1036-1535C>G n.1036-378C>G n.1041-1535C>G n.1124-1535C>G n.1033-1535C>G n.1033-378C>G n.967-1535C>G n.2658+11G>C n.2281-1535C>G n.2212-1535C>G n.2281-378C>G n.2369-1535C>G n.2286-1535C>G n.3678+11G>C n.1063-1535C>G n.1060-1535C>G n.994-1535C>G | dbSNP |
7 | g.92489708C>T | CA843844301 | GATAD1,PEX1 | c.3636+6G>A (n.3636+6G>A) n.3465+6G>A (n.3465+6G>A) c.2670+6G>A (n.2670+6G>A) n.533+6G>A n.87G>A n.3675+6G>A n.4686+11G>A c.3465+6G>A (n.3465+6G>A) c.3012+6G>A (n.3012+6G>A) c.1887+6G>A (n.1887+6G>A) n.3727+11G>A n.1036-1535C>T n.1036-378C>T n.1041-1535C>T n.1124-1535C>T n.1033-1535C>T n.1033-378C>T n.967-1535C>T n.2658+11G>A n.2281-1535C>T n.2212-1535C>T n.2281-378C>T n.2369-1535C>T n.2286-1535C>T n.3678+11G>A n.1063-1535C>T n.1060-1535C>T n.994-1535C>T | |
7 | g.92489710A= | CA1725926903 | GATAD1,PEX1 | c.3636+4T= (n.3636+4T=) n.3465+4T= (n.3465+4T=) c.2670+4T= (n.2670+4T=) n.533+4T= n.85T= n.3675+4T= n.4686+9T= c.3465+4T= (n.3465+4T=) c.3012+4T= (n.3012+4T=) c.1887+4T= (n.1887+4T=) n.3727+9T= n.1036-1533A= n.1036-376A= n.1041-1533A= n.1124-1533A= n.1033-1533A= n.1033-376A= n.967-1533A= n.2658+9T= n.2281-1533A= n.2212-1533A= n.2281-376A= n.2369-1533A= n.2286-1533A= n.3678+9T= n.1063-1533A= n.1060-1533A= n.994-1533A= | |
7 | g.92489710A>G | CA4340785 | GATAD1,PEX1 | c.3636+4T>C (n.3636+4T>C) n.3465+4T>C (n.3465+4T>C) c.2670+4T>C (n.2670+4T>C) n.533+4T>C n.85T>C n.3675+4T>C n.4686+9T>C c.3465+4T>C (n.3465+4T>C) c.3012+4T>C (n.3012+4T>C) c.1887+4T>C (n.1887+4T>C) n.3727+9T>C n.1036-1533A>G n.1036-376A>G n.1041-1533A>G n.1124-1533A>G n.1033-1533A>G n.1033-376A>G n.967-1533A>G n.2658+9T>C n.2281-1533A>G n.2212-1533A>G n.2281-376A>G n.2369-1533A>G n.2286-1533A>G n.3678+9T>C n.1063-1533A>G n.1060-1533A>G n.994-1533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
7 | g.92489712A>C | CA368160616 | GATAD1,PEX1 | c.3636+2T>G (n.3636+2T>G) n.3465+2T>G (n.3465+2T>G) c.2670+2T>G (n.2670+2T>G) n.533+2T>G n.83T>G n.3675+2T>G n.4686+7T>G c.3465+2T>G (n.3465+2T>G) c.3012+2T>G (n.3012+2T>G) c.1887+2T>G (n.1887+2T>G) n.3727+7T>G n.1036-1531A>C n.1036-374A>C n.1041-1531A>C n.1124-1531A>C n.1033-1531A>C n.1033-374A>C n.967-1531A>C n.2658+7T>G n.2281-1531A>C n.2212-1531A>C n.2281-374A>C n.2369-1531A>C n.2286-1531A>C n.3678+7T>G n.1063-1531A>C n.1060-1531A>C n.994-1531A>C | |
7 | g.92489712A>G | CA368160617 | GATAD1,PEX1 | c.3636+2T>C (n.3636+2T>C) n.3465+2T>C (n.3465+2T>C) c.2670+2T>C (n.2670+2T>C) n.533+2T>C n.83T>C n.3675+2T>C n.4686+7T>C c.3465+2T>C (n.3465+2T>C) c.3012+2T>C (n.3012+2T>C) c.1887+2T>C (n.1887+2T>C) n.3727+7T>C n.1036-1531A>G n.1036-374A>G n.1041-1531A>G n.1124-1531A>G n.1033-1531A>G n.1033-374A>G n.967-1531A>G n.2658+7T>C n.2281-1531A>G n.2212-1531A>G n.2281-374A>G n.2369-1531A>G n.2286-1531A>G n.3678+7T>C n.1063-1531A>G n.1060-1531A>G n.994-1531A>G | |
7 | g.92489712A>T | CA368160618 | GATAD1,PEX1 | c.3636+2T>A (n.3636+2T>A) n.3465+2T>A (n.3465+2T>A) c.2670+2T>A (n.2670+2T>A) n.533+2T>A n.83T>A n.3675+2T>A n.4686+7T>A c.3465+2T>A (n.3465+2T>A) c.3012+2T>A (n.3012+2T>A) c.1887+2T>A (n.1887+2T>A) n.3727+7T>A n.1036-1531A>T n.1036-374A>T n.1041-1531A>T n.1124-1531A>T n.1033-1531A>T n.1033-374A>T n.967-1531A>T n.2658+7T>A n.2281-1531A>T n.2212-1531A>T n.2281-374A>T n.2369-1531A>T n.2286-1531A>T n.3678+7T>A n.1063-1531A>T n.1060-1531A>T n.994-1531A>T | |
7 | g.92489713C>A | CA368160628 | GATAD1,PEX1 | c.3636+1G>T (n.3636+1G>T) n.3465+1G>T (n.3465+1G>T) c.2670+1G>T (n.2670+1G>T) n.533+1G>T n.82G>T n.3675+1G>T n.4686+6G>T c.3465+1G>T (n.3465+1G>T) c.3012+1G>T (n.3012+1G>T) c.1887+1G>T (n.1887+1G>T) n.3727+6G>T n.1036-1530C>A n.1036-373C>A n.1041-1530C>A n.1124-1530C>A n.1033-1530C>A n.1033-373C>A n.967-1530C>A n.2658+6G>T n.2281-1530C>A n.2212-1530C>A n.2281-373C>A n.2369-1530C>A n.2286-1530C>A n.3678+6G>T n.1063-1530C>A n.1060-1530C>A n.994-1530C>A | |
7 | g.92489713C>G | CA368160624 | GATAD1,PEX1 | c.3636+1G>C (n.3636+1G>C) n.3465+1G>C (n.3465+1G>C) c.2670+1G>C (n.2670+1G>C) n.533+1G>C n.82G>C n.3675+1G>C n.4686+6G>C c.3465+1G>C (n.3465+1G>C) c.3012+1G>C (n.3012+1G>C) c.1887+1G>C (n.1887+1G>C) n.3727+6G>C n.1036-1530C>G n.1036-373C>G n.1041-1530C>G n.1124-1530C>G n.1033-1530C>G n.1033-373C>G n.967-1530C>G n.2658+6G>C n.2281-1530C>G n.2212-1530C>G n.2281-373C>G n.2369-1530C>G n.2286-1530C>G n.3678+6G>C n.1063-1530C>G n.1060-1530C>G n.994-1530C>G | |
7 | g.92489713C>T | CA368160621 | GATAD1,PEX1 | c.3636+1G>A (n.3636+1G>A) n.3465+1G>A (n.3465+1G>A) c.2670+1G>A (n.2670+1G>A) n.533+1G>A n.82G>A n.3675+1G>A n.4686+6G>A c.3465+1G>A (n.3465+1G>A) c.3012+1G>A (n.3012+1G>A) c.1887+1G>A (n.1887+1G>A) n.3727+6G>A n.1036-1530C>T n.1036-373C>T n.1041-1530C>T n.1124-1530C>T n.1033-1530C>T n.1033-373C>T n.967-1530C>T n.2658+6G>A n.2281-1530C>T n.2212-1530C>T n.2281-373C>T n.2369-1530C>T n.2286-1530C>T n.3678+6G>A n.1063-1530C>T n.1060-1530C>T n.994-1530C>T | |
7 | g.92489714T>A | CA456480326 | GATAD1,PEX1 | c.3636A>T (p.Gly1212=) n.3465A>T (p.Gly1155=) c.2670A>T (p.Gly890=) n.533A>T n.81A>T n.3675A>T n.4686+5A>T c.3465A>T (p.Gly1155=) c.3012A>T (p.Gly1004=) c.1887A>T (p.Gly629=) n.3727+5A>T n.1036-1529T>A n.1036-372T>A n.1041-1529T>A n.1124-1529T>A n.1033-1529T>A n.1033-372T>A n.967-1529T>A n.2658+5A>T n.2281-1529T>A n.2212-1529T>A n.2281-372T>A n.2369-1529T>A n.2286-1529T>A n.3678+5A>T n.1063-1529T>A n.1060-1529T>A n.994-1529T>A | |
7 | g.92489714T>C | CA456480327 | GATAD1,PEX1 | c.3636A>G (p.Gly1212=) n.3465A>G (p.Gly1155=) c.2670A>G (p.Gly890=) n.533A>G n.81A>G n.3675A>G n.4686+5A>G c.3465A>G (p.Gly1155=) c.3012A>G (p.Gly1004=) c.1887A>G (p.Gly629=) n.3727+5A>G n.1036-1529T>C n.1036-372T>C n.1041-1529T>C n.1124-1529T>C n.1033-1529T>C n.1033-372T>C n.967-1529T>C n.2658+5A>G n.2281-1529T>C n.2212-1529T>C n.2281-372T>C n.2369-1529T>C n.2286-1529T>C n.3678+5A>G n.1063-1529T>C n.1060-1529T>C n.994-1529T>C | |
7 | g.92489714T>G | CA456480324 | GATAD1,PEX1 | c.3636A>C (p.Gly1212=) n.3465A>C (p.Gly1155=) c.2670A>C (p.Gly890=) n.533A>C n.81A>C n.3675A>C n.4686+5A>C c.3465A>C (p.Gly1155=) c.3012A>C (p.Gly1004=) c.1887A>C (p.Gly629=) n.3727+5A>C n.1036-1529T>G n.1036-372T>G n.1041-1529T>G n.1124-1529T>G n.1033-1529T>G n.1033-372T>G n.967-1529T>G n.2658+5A>C n.2281-1529T>G n.2212-1529T>G n.2281-372T>G n.2369-1529T>G n.2286-1529T>G n.3678+5A>C n.1063-1529T>G n.1060-1529T>G n.994-1529T>G | |
7 | g.92489715C>A | CA368160635 | GATAD1,PEX1 | c.3635G>T (p.Gly1212Val) n.3464G>T (p.Gly1155Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) n.532G>T n.80G>T n.3674G>T n.4686+4G>T c.3464G>T (p.Gly1155Val) c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.3727+4G>T n.1036-1528C>A n.1036-371C>A n.1041-1528C>A n.1124-1528C>A n.1033-1528C>A n.1033-371C>A n.967-1528C>A n.2658+4G>T n.2281-1528C>A n.2212-1528C>A n.2281-371C>A n.2369-1528C>A n.2286-1528C>A n.3678+4G>T n.1063-1528C>A n.1060-1528C>A n.994-1528C>A | |
7 | g.92489715C>G | CA368160637 | GATAD1,PEX1 | c.3635G>C (p.Gly1212Ala) n.3464G>C (p.Gly1155Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.532G>C n.80G>C n.3674G>C n.4686+4G>C c.3464G>C (p.Gly1155Ala) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.3727+4G>C n.1036-1528C>G n.1036-371C>G n.1041-1528C>G n.1124-1528C>G n.1033-1528C>G n.1033-371C>G n.967-1528C>G n.2658+4G>C n.2281-1528C>G n.2212-1528C>G n.2281-371C>G n.2369-1528C>G n.2286-1528C>G n.3678+4G>C n.1063-1528C>G n.1060-1528C>G n.994-1528C>G | |
7 | g.92489715C>T | CA368160640 | GATAD1,PEX1 | c.3635G>A (p.Gly1212Glu) n.3464G>A (p.Gly1155Glu) c.2669G>A (p.Gly890Glu) n.532G>A n.80G>A n.3674G>A n.4686+4G>A c.3464G>A (p.Gly1155Glu) c.3011G>A (p.Gly1004Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.3727+4G>A n.1036-1528C>T n.1036-371C>T n.1041-1528C>T n.1124-1528C>T n.1033-1528C>T n.1033-371C>T n.967-1528C>T n.2658+4G>A n.2281-1528C>T n.2212-1528C>T n.2281-371C>T n.2369-1528C>T n.2286-1528C>T n.3678+4G>A n.1063-1528C>T n.1060-1528C>T n.994-1528C>T | |
7 | g.92489716C>A | CA368160642 | GATAD1,PEX1 | c.3634G>T (p.Gly1212Ter) n.3463G>T (p.Gly1155Ter) c.2668G>T (p.Gly890Ter) n.531G>T n.79G>T n.3673G>T n.4686+3G>T c.3463G>T (p.Gly1155Ter) c.3010G>T (p.Gly1004Ter) c.1885G>T (p.Gly629Ter) n.3727+3G>T n.1036-1527C>A n.1036-370C>A n.1041-1527C>A n.1124-1527C>A n.1033-1527C>A n.1033-370C>A n.967-1527C>A n.2658+3G>T n.2281-1527C>A n.2212-1527C>A n.2281-370C>A n.2369-1527C>A n.2286-1527C>A n.3678+3G>T n.1063-1527C>A n.1060-1527C>A n.994-1527C>A | |
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7 | g.92489716C>T | CA368160644 | GATAD1,PEX1 | c.3634G>A (p.Gly1212Arg) n.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.531G>A n.79G>A n.3673G>A n.4686+3G>A c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.3010G>A (p.Gly1004Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.3727+3G>A n.1036-1527C>T n.1036-370C>T n.1041-1527C>T n.1124-1527C>T n.1033-1527C>T n.1033-370C>T n.967-1527C>T n.2658+3G>A n.2281-1527C>T n.2212-1527C>T n.2281-370C>T n.2369-1527C>T n.2286-1527C>T n.3678+3G>A n.1063-1527C>T n.1060-1527C>T n.994-1527C>T | |
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7 | g.92489717A>C | CA368160646 | GATAD1,PEX1 | c.3633T>G (p.Ser1211Arg) n.3462T>G (p.Ser1154Arg) c.2667T>G (p.Ser889Arg) n.530T>G n.78T>G n.3672T>G n.4686+2T>G c.3462T>G (p.Ser1154Arg) c.3009T>G (p.Ser1003Arg) c.1884T>G (p.Ser628Arg) n.3727+2T>G n.1036-1526A>C n.1036-369A>C n.1041-1526A>C n.1124-1526A>C n.1033-1526A>C n.1033-369A>C n.967-1526A>C n.2658+2T>G n.2281-1526A>C n.2212-1526A>C n.2281-369A>C n.2369-1526A>C n.2286-1526A>C n.3678+2T>G n.1063-1526A>C n.1060-1526A>C n.994-1526A>C |