| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92489677A= | CA1725926862 | GATAD1,PEX1 | c.3636+37T= (n.3636+37T=) c.3465+37T= (n.3465+37T=) c.2670+37T= (n.2670+37T=) n.533+37T= n.118T= n.3675+37T= n.4686+42T= c.3012+37T= (n.3012+37T=) c.1887+37T= (n.1887+37T=) n.3727+42T= n.1036-1566A= n.1036-409A= n.1041-1566A= n.1124-1566A= n.1033-1566A= n.1033-409A= n.967-1566A= n.2658+42T= n.2281-1566A= n.2212-1566A= n.2281-409A= n.2369-1566A= n.2286-1566A= n.3678+42T= n.1063-1566A= n.1060-1566A= n.994-1566A= | |
| 7 | g.92489677A>G | CA4340778 | GATAD1,PEX1 | c.3636+37T>C (n.3636+37T>C) c.3465+37T>C (n.3465+37T>C) c.2670+37T>C (n.2670+37T>C) n.533+37T>C n.118T>C n.3675+37T>C n.4686+42T>C c.3012+37T>C (n.3012+37T>C) c.1887+37T>C (n.1887+37T>C) n.3727+42T>C n.1036-1566A>G n.1036-409A>G n.1041-1566A>G n.1124-1566A>G n.1033-1566A>G n.1033-409A>G n.967-1566A>G n.2658+42T>C n.2281-1566A>G n.2212-1566A>G n.2281-409A>G n.2369-1566A>G n.2286-1566A>G n.3678+42T>C n.1063-1566A>G n.1060-1566A>G n.994-1566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489678G>A | CA843844298 | GATAD1,PEX1 | c.3636+36C>T (n.3636+36C>T) c.3465+36C>T (n.3465+36C>T) c.2670+36C>T (n.2670+36C>T) n.533+36C>T n.117C>T n.3675+36C>T n.4686+41C>T c.3012+36C>T (n.3012+36C>T) c.1887+36C>T (n.1887+36C>T) n.3727+41C>T n.1036-1565G>A n.1036-408G>A n.1041-1565G>A n.1124-1565G>A n.1033-1565G>A n.1033-408G>A n.967-1565G>A n.2658+41C>T n.2281-1565G>A n.2212-1565G>A n.2281-408G>A n.2369-1565G>A n.2286-1565G>A n.3678+41C>T n.1063-1565G>A n.1060-1565G>A n.994-1565G>A | dbSNP |
| 7 | g.92489678G= | CA1725926864 | GATAD1,PEX1 | c.3636+36C= (n.3636+36C=) c.3465+36C= (n.3465+36C=) c.2670+36C= (n.2670+36C=) n.533+36C= n.117C= n.3675+36C= n.4686+41C= c.3012+36C= (n.3012+36C=) c.1887+36C= (n.1887+36C=) n.3727+41C= n.1036-1565G= n.1036-408G= n.1041-1565G= n.1124-1565G= n.1033-1565G= n.1033-408G= n.967-1565G= n.2658+41C= n.2281-1565G= n.2212-1565G= n.2281-408G= n.2369-1565G= n.2286-1565G= n.3678+41C= n.1063-1565G= n.1060-1565G= n.994-1565G= | |
| 7 | g.92489678G>T | CA2683716841 | GATAD1,PEX1 | c.3636+36C>A (n.3636+36C>A) c.3465+36C>A (n.3465+36C>A) c.2670+36C>A (n.2670+36C>A) n.533+36C>A n.117C>A n.3675+36C>A n.4686+41C>A c.3012+36C>A (n.3012+36C>A) c.1887+36C>A (n.1887+36C>A) n.3727+41C>A n.1036-1565G>T n.1036-408G>T n.1041-1565G>T n.1124-1565G>T n.1033-1565G>T n.1033-408G>T n.967-1565G>T n.2658+41C>A n.2281-1565G>T n.2212-1565G>T n.2281-408G>T n.2369-1565G>T n.2286-1565G>T n.3678+41C>A n.1063-1565G>T n.1060-1565G>T n.994-1565G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489683A>G | CA2683716842 | GATAD1,PEX1 | c.3636+31T>C (n.3636+31T>C) c.3465+31T>C (n.3465+31T>C) c.2670+31T>C (n.2670+31T>C) n.533+31T>C n.112T>C n.3675+31T>C n.4686+36T>C c.3012+31T>C (n.3012+31T>C) c.1887+31T>C (n.1887+31T>C) n.3727+36T>C n.1036-1560A>G n.1036-403A>G n.1041-1560A>G n.1124-1560A>G n.1033-1560A>G n.1033-403A>G n.967-1560A>G n.2658+36T>C n.2281-1560A>G n.2212-1560A>G n.2281-403A>G n.2369-1560A>G n.2286-1560A>G n.3678+36T>C n.1063-1560A>G n.1060-1560A>G n.994-1560A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489685C= | CA1725926866 | GATAD1,PEX1 | c.3636+29G= (n.3636+29G=) c.3465+29G= (n.3465+29G=) c.2670+29G= (n.2670+29G=) n.533+29G= n.110G= n.3675+29G= n.4686+34G= c.3012+29G= (n.3012+29G=) c.1887+29G= (n.1887+29G=) n.3727+34G= n.1036-1558C= n.1036-401C= n.1041-1558C= n.1124-1558C= n.1033-1558C= n.1033-401C= n.967-1558C= n.2658+34G= n.2281-1558C= n.2212-1558C= n.2281-401C= n.2369-1558C= n.2286-1558C= n.3678+34G= n.1063-1558C= n.1060-1558C= n.994-1558C= | |
| 7 | g.92489685C>G | CA576706648 | GATAD1,PEX1 | c.3636+29G>C (n.3636+29G>C) c.3465+29G>C (n.3465+29G>C) c.2670+29G>C (n.2670+29G>C) n.533+29G>C n.110G>C n.3675+29G>C n.4686+34G>C c.3012+29G>C (n.3012+29G>C) c.1887+29G>C (n.1887+29G>C) n.3727+34G>C n.1036-1558C>G n.1036-401C>G n.1041-1558C>G n.1124-1558C>G n.1033-1558C>G n.1033-401C>G n.967-1558C>G n.2658+34G>C n.2281-1558C>G n.2212-1558C>G n.2281-401C>G n.2369-1558C>G n.2286-1558C>G n.3678+34G>C n.1063-1558C>G n.1060-1558C>G n.994-1558C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92489686A= | CA1725926868 | GATAD1,PEX1 | c.3636+28T= (n.3636+28T=) c.3465+28T= (n.3465+28T=) c.2670+28T= (n.2670+28T=) n.533+28T= n.109T= n.3675+28T= n.4686+33T= c.3012+28T= (n.3012+28T=) c.1887+28T= (n.1887+28T=) n.3727+33T= n.1036-1557A= n.1036-400A= n.1041-1557A= n.1124-1557A= n.1033-1557A= n.1033-400A= n.967-1557A= n.2658+33T= n.2281-1557A= n.2212-1557A= n.2281-400A= n.2369-1557A= n.2286-1557A= n.3678+33T= n.1063-1557A= n.1060-1557A= n.994-1557A= | |
| 7 | g.92489686A>G | CA4340779 | GATAD1,PEX1 | c.3636+28T>C (n.3636+28T>C) c.3465+28T>C (n.3465+28T>C) c.2670+28T>C (n.2670+28T>C) n.533+28T>C n.109T>C n.3675+28T>C n.4686+33T>C c.3012+28T>C (n.3012+28T>C) c.1887+28T>C (n.1887+28T>C) n.3727+33T>C n.1036-1557A>G n.1036-400A>G n.1041-1557A>G n.1124-1557A>G n.1033-1557A>G n.1033-400A>G n.967-1557A>G n.2658+33T>C n.2281-1557A>G n.2212-1557A>G n.2281-400A>G n.2369-1557A>G n.2286-1557A>G n.3678+33T>C n.1063-1557A>G n.1060-1557A>G n.994-1557A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92489690A>G | CA1725926874 | GATAD1,PEX1 | c.3636+24T>C (n.3636+24T>C) c.3465+24T>C (n.3465+24T>C) c.2670+24T>C (n.2670+24T>C) n.533+24T>C n.105T>C n.3675+24T>C n.4686+29T>C c.3012+24T>C (n.3012+24T>C) c.1887+24T>C (n.1887+24T>C) n.3727+29T>C n.1036-1553A>G n.1036-396A>G n.1041-1553A>G n.1124-1553A>G n.1033-1553A>G n.1033-396A>G n.967-1553A>G n.2658+29T>C n.2281-1553A>G n.2212-1553A>G n.2281-396A>G n.2369-1553A>G n.2286-1553A>G n.3678+29T>C n.1063-1553A>G n.1060-1553A>G n.994-1553A>G | dbSNP |
| 7 | g.92489691T>A | CA1104485214 | GATAD1,PEX1 | c.3636+23A>T (n.3636+23A>T) c.3465+23A>T (n.3465+23A>T) c.2670+23A>T (n.2670+23A>T) n.533+23A>T n.104A>T n.3675+23A>T n.4686+28A>T c.3012+23A>T (n.3012+23A>T) c.1887+23A>T (n.1887+23A>T) n.3727+28A>T n.1036-1552T>A n.1036-395T>A n.1041-1552T>A n.1124-1552T>A n.1033-1552T>A n.1033-395T>A n.967-1552T>A n.2658+28A>T n.2281-1552T>A n.2212-1552T>A n.2281-395T>A n.2369-1552T>A n.2286-1552T>A n.3678+28A>T n.1063-1552T>A n.1060-1552T>A n.994-1552T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489691T>C | CA576706649 | GATAD1,PEX1 | c.3636+23A>G (n.3636+23A>G) c.3465+23A>G (n.3465+23A>G) c.2670+23A>G (n.2670+23A>G) n.533+23A>G n.104A>G n.3675+23A>G n.4686+28A>G c.3012+23A>G (n.3012+23A>G) c.1887+23A>G (n.1887+23A>G) n.3727+28A>G n.1036-1552T>C n.1036-395T>C n.1041-1552T>C n.1124-1552T>C n.1033-1552T>C n.1033-395T>C n.967-1552T>C n.2658+28A>G n.2281-1552T>C n.2212-1552T>C n.2281-395T>C n.2369-1552T>C n.2286-1552T>C n.3678+28A>G n.1063-1552T>C n.1060-1552T>C n.994-1552T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489691T= | CA1725926877 | GATAD1,PEX1 | c.3636+23A= (n.3636+23A=) c.3465+23A= (n.3465+23A=) c.2670+23A= (n.2670+23A=) n.533+23A= n.104A= n.3675+23A= n.4686+28A= c.3012+23A= (n.3012+23A=) c.1887+23A= (n.1887+23A=) n.3727+28A= n.1036-1552T= n.1036-395T= n.1041-1552T= n.1124-1552T= n.1033-1552T= n.1033-395T= n.967-1552T= n.2658+28A= n.2281-1552T= n.2212-1552T= n.2281-395T= n.2369-1552T= n.2286-1552T= n.3678+28A= n.1063-1552T= n.1060-1552T= n.994-1552T= | |
| 7 | g.92489691_92489692insC | CA2740865225 | GATAD1,PEX1 | c.3636+22_3636+23insG (n.3636+22_3636+23insG) c.3465+22_3465+23insG (n.3465+22_3465+23insG) c.2670+22_2670+23insG (n.2670+22_2670+23insG) n.533+22_533+23insG n.103_104insG n.3675+22_3675+23insG n.4686+27_4686+28insG c.3012+22_3012+23insG (n.3012+22_3012+23insG) c.1887+22_1887+23insG (n.1887+22_1887+23insG) n.3727+27_3727+28insG n.1036-1552_1036-1551insC n.1036-395_1036-394insC n.1041-1552_1041-1551insC n.1124-1552_1124-1551insC n.1033-1552_1033-1551insC n.1033-395_1033-394insC n.967-1552_967-1551insC n.2658+27_2658+28insG n.2281-1552_2281-1551insC n.2212-1552_2212-1551insC n.2281-395_2281-394insC n.2369-1552_2369-1551insC n.2286-1552_2286-1551insC n.3678+27_3678+28insG n.1063-1552_1063-1551insC n.1060-1552_1060-1551insC n.994-1552_994-1551insC | |
| 7 | g.92489692A>G | CA3005625928 | GATAD1,PEX1 | c.3636+22T>C (n.3636+22T>C) c.3465+22T>C (n.3465+22T>C) c.2670+22T>C (n.2670+22T>C) n.533+22T>C n.103T>C n.3675+22T>C n.4686+27T>C c.3012+22T>C (n.3012+22T>C) c.1887+22T>C (n.1887+22T>C) n.3727+27T>C n.1036-1551A>G n.1036-394A>G n.1041-1551A>G n.1124-1551A>G n.1033-1551A>G n.1033-394A>G n.967-1551A>G n.2658+27T>C n.2281-1551A>G n.2212-1551A>G n.2281-394A>G n.2369-1551A>G n.2286-1551A>G n.3678+27T>C n.1063-1551A>G n.1060-1551A>G n.994-1551A>G | |
| 7 | g.92489693del | CA2578937780 | GATAD1,PEX1 | c.3636+22del (n.3636+22del) c.3465+22del (n.3465+22del) c.2670+22del (n.2670+22del) n.533+22del n.103del n.3675+22del n.4686+27del c.3012+22del (n.3012+22del) c.1887+22del (n.1887+22del) n.3727+27del n.1036-1550del n.1036-393del n.1041-1550del n.1124-1550del n.1033-1550del n.1033-393del n.967-1550del n.2658+27del n.2281-1550del n.2212-1550del n.2281-393del n.2369-1550del n.2286-1550del n.3678+27del n.1063-1550del n.1060-1550del n.994-1550del | |
| 7 | g.92489693A= | CA1725926881 | GATAD1,PEX1 | c.3636+21T= (n.3636+21T=) c.3465+21T= (n.3465+21T=) c.2670+21T= (n.2670+21T=) n.533+21T= n.102T= n.3675+21T= n.4686+26T= c.3012+21T= (n.3012+21T=) c.1887+21T= (n.1887+21T=) n.3727+26T= n.1036-1550A= n.1036-393A= n.1041-1550A= n.1124-1550A= n.1033-1550A= n.1033-393A= n.967-1550A= n.2658+26T= n.2281-1550A= n.2212-1550A= n.2281-393A= n.2369-1550A= n.2286-1550A= n.3678+26T= n.1063-1550A= n.1060-1550A= n.994-1550A= | |
| 7 | g.92489693A>G | CA4340780 | GATAD1,PEX1 | c.3636+21T>C (n.3636+21T>C) c.3465+21T>C (n.3465+21T>C) c.2670+21T>C (n.2670+21T>C) n.533+21T>C n.102T>C n.3675+21T>C n.4686+26T>C c.3012+21T>C (n.3012+21T>C) c.1887+21T>C (n.1887+21T>C) n.3727+26T>C n.1036-1550A>G n.1036-393A>G n.1041-1550A>G n.1124-1550A>G n.1033-1550A>G n.1033-393A>G n.967-1550A>G n.2658+26T>C n.2281-1550A>G n.2212-1550A>G n.2281-393A>G n.2369-1550A>G n.2286-1550A>G n.3678+26T>C n.1063-1550A>G n.1060-1550A>G n.994-1550A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92489694T>C | CA576706650 | GATAD1,PEX1 | c.3636+20A>G (n.3636+20A>G) c.3465+20A>G (n.3465+20A>G) c.2670+20A>G (n.2670+20A>G) n.533+20A>G n.101A>G n.3675+20A>G n.4686+25A>G c.3012+20A>G (n.3012+20A>G) c.1887+20A>G (n.1887+20A>G) n.3727+25A>G n.1036-1549T>C n.1036-392T>C n.1041-1549T>C n.1124-1549T>C n.1033-1549T>C n.1033-392T>C n.967-1549T>C n.2658+25A>G n.2281-1549T>C n.2212-1549T>C n.2281-392T>C n.2369-1549T>C n.2286-1549T>C n.3678+25A>G n.1063-1549T>C n.1060-1549T>C n.994-1549T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489694T>G | CA2683716851 | GATAD1,PEX1 | c.3636+20A>C (n.3636+20A>C) c.3465+20A>C (n.3465+20A>C) c.2670+20A>C (n.2670+20A>C) n.533+20A>C n.101A>C n.3675+20A>C n.4686+25A>C c.3012+20A>C (n.3012+20A>C) c.1887+20A>C (n.1887+20A>C) n.3727+25A>C n.1036-1549T>G n.1036-392T>G n.1041-1549T>G n.1124-1549T>G n.1033-1549T>G n.1033-392T>G n.967-1549T>G n.2658+25A>C n.2281-1549T>G n.2212-1549T>G n.2281-392T>G n.2369-1549T>G n.2286-1549T>G n.3678+25A>C n.1063-1549T>G n.1060-1549T>G n.994-1549T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489694T= | CA1725926883 | GATAD1,PEX1 | c.3636+20A= (n.3636+20A=) c.3465+20A= (n.3465+20A=) c.2670+20A= (n.2670+20A=) n.533+20A= n.101A= n.3675+20A= n.4686+25A= c.3012+20A= (n.3012+20A=) c.1887+20A= (n.1887+20A=) n.3727+25A= n.1036-1549T= n.1036-392T= n.1041-1549T= n.1124-1549T= n.1033-1549T= n.1033-392T= n.967-1549T= n.2658+25A= n.2281-1549T= n.2212-1549T= n.2281-392T= n.2369-1549T= n.2286-1549T= n.3678+25A= n.1063-1549T= n.1060-1549T= n.994-1549T= | |
| 7 | g.92489695G>A | CA4340781 | GATAD1,PEX1 | c.3636+19C>T (n.3636+19C>T) c.3465+19C>T (n.3465+19C>T) c.2670+19C>T (n.2670+19C>T) n.533+19C>T n.100C>T n.3675+19C>T n.4686+24C>T c.3012+19C>T (n.3012+19C>T) c.1887+19C>T (n.1887+19C>T) n.3727+24C>T n.1036-1548G>A n.1036-391G>A n.1041-1548G>A n.1124-1548G>A n.1033-1548G>A n.1033-391G>A n.967-1548G>A n.2658+24C>T n.2281-1548G>A n.2212-1548G>A n.2281-391G>A n.2369-1548G>A n.2286-1548G>A n.3678+24C>T n.1063-1548G>A n.1060-1548G>A n.994-1548G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 7 | g.92489695G>C | CA576706651 | GATAD1,PEX1 | c.3636+19C>G (n.3636+19C>G) c.3465+19C>G (n.3465+19C>G) c.2670+19C>G (n.2670+19C>G) n.533+19C>G n.100C>G n.3675+19C>G n.4686+24C>G c.3012+19C>G (n.3012+19C>G) c.1887+19C>G (n.1887+19C>G) n.3727+24C>G n.1036-1548G>C n.1036-391G>C n.1041-1548G>C n.1124-1548G>C n.1033-1548G>C n.1033-391G>C n.967-1548G>C n.2658+24C>G n.2281-1548G>C n.2212-1548G>C n.2281-391G>C n.2369-1548G>C n.2286-1548G>C n.3678+24C>G n.1063-1548G>C n.1060-1548G>C n.994-1548G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489695G= | CA1725926885 | GATAD1,PEX1 | c.3636+19C= (n.3636+19C=) c.3465+19C= (n.3465+19C=) c.2670+19C= (n.2670+19C=) n.533+19C= n.100C= n.3675+19C= n.4686+24C= c.3012+19C= (n.3012+19C=) c.1887+19C= (n.1887+19C=) n.3727+24C= n.1036-1548G= n.1036-391G= n.1041-1548G= n.1124-1548G= n.1033-1548G= n.1033-391G= n.967-1548G= n.2658+24C= n.2281-1548G= n.2212-1548G= n.2281-391G= n.2369-1548G= n.2286-1548G= n.3678+24C= n.1063-1548G= n.1060-1548G= n.994-1548G= | |
| 7 | g.92489695G>T | CA2683716857 | GATAD1,PEX1 | c.3636+19C>A (n.3636+19C>A) c.3465+19C>A (n.3465+19C>A) c.2670+19C>A (n.2670+19C>A) n.533+19C>A n.100C>A n.3675+19C>A n.4686+24C>A c.3012+19C>A (n.3012+19C>A) c.1887+19C>A (n.1887+19C>A) n.3727+24C>A n.1036-1548G>T n.1036-391G>T n.1041-1548G>T n.1124-1548G>T n.1033-1548G>T n.1033-391G>T n.967-1548G>T n.2658+24C>A n.2281-1548G>T n.2212-1548G>T n.2281-391G>T n.2369-1548G>T n.2286-1548G>T n.3678+24C>A n.1063-1548G>T n.1060-1548G>T n.994-1548G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489696A>T | CA2776945442 | GATAD1,PEX1 | c.3636+18T>A (n.3636+18T>A) c.3465+18T>A (n.3465+18T>A) c.2670+18T>A (n.2670+18T>A) n.533+18T>A n.99T>A n.3675+18T>A n.4686+23T>A c.3012+18T>A (n.3012+18T>A) c.1887+18T>A (n.1887+18T>A) n.3727+23T>A n.1036-1547A>T n.1036-390A>T n.1041-1547A>T n.1124-1547A>T n.1033-1547A>T n.1033-390A>T n.967-1547A>T n.2658+23T>A n.2281-1547A>T n.2212-1547A>T n.2281-390A>T n.2369-1547A>T n.2286-1547A>T n.3678+23T>A n.1063-1547A>T n.1060-1547A>T n.994-1547A>T | |
| 7 | g.92489697G>T | CA2578937782 | GATAD1,PEX1 | c.3636+17C>A (n.3636+17C>A) c.3465+17C>A (n.3465+17C>A) c.2670+17C>A (n.2670+17C>A) n.533+17C>A n.98C>A n.3675+17C>A n.4686+22C>A c.3012+17C>A (n.3012+17C>A) c.1887+17C>A (n.1887+17C>A) n.3727+22C>A n.1036-1546G>T n.1036-389G>T n.1041-1546G>T n.1124-1546G>T n.1033-1546G>T n.1033-389G>T n.967-1546G>T n.2658+22C>A n.2281-1546G>T n.2212-1546G>T n.2281-389G>T n.2369-1546G>T n.2286-1546G>T n.3678+22C>A n.1063-1546G>T n.1060-1546G>T n.994-1546G>T | ClinVar |
| 7 | g.92489701dup | CA2578937781 | GATAD1,PEX1 | c.3636+17dup (n.3636+17dup) c.3465+17dup (n.3465+17dup) c.2670+17dup (n.2670+17dup) n.533+17dup n.98dup n.3675+17dup n.4686+22dup c.3012+17dup (n.3012+17dup) c.1887+17dup (n.1887+17dup) n.3727+22dup n.1036-1542dup n.1036-385dup n.1041-1542dup n.1124-1542dup n.1033-1542dup n.1033-385dup n.967-1542dup n.2658+22dup n.2281-1542dup n.2212-1542dup n.2281-385dup n.2369-1542dup n.2286-1542dup n.3678+22dup n.1063-1542dup n.1060-1542dup n.994-1542dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489698G>A | CA2683716858 | GATAD1,PEX1 | c.3636+16C>T (n.3636+16C>T) c.3465+16C>T (n.3465+16C>T) c.2670+16C>T (n.2670+16C>T) n.533+16C>T n.97C>T n.3675+16C>T n.4686+21C>T c.3012+16C>T (n.3012+16C>T) c.1887+16C>T (n.1887+16C>T) n.3727+21C>T n.1036-1545G>A n.1036-388G>A n.1041-1545G>A n.1124-1545G>A n.1033-1545G>A n.1033-388G>A n.967-1545G>A n.2658+21C>T n.2281-1545G>A n.2212-1545G>A n.2281-388G>A n.2369-1545G>A n.2286-1545G>A n.3678+21C>T n.1063-1545G>A n.1060-1545G>A n.994-1545G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489698G>T | CA2578937783 | GATAD1,PEX1 | c.3636+16C>A (n.3636+16C>A) c.3465+16C>A (n.3465+16C>A) c.2670+16C>A (n.2670+16C>A) n.533+16C>A n.97C>A n.3675+16C>A n.4686+21C>A c.3012+16C>A (n.3012+16C>A) c.1887+16C>A (n.1887+16C>A) n.3727+21C>A n.1036-1545G>T n.1036-388G>T n.1041-1545G>T n.1124-1545G>T n.1033-1545G>T n.1033-388G>T n.967-1545G>T n.2658+21C>A n.2281-1545G>T n.2212-1545G>T n.2281-388G>T n.2369-1545G>T n.2286-1545G>T n.3678+21C>A n.1063-1545G>T n.1060-1545G>T n.994-1545G>T | |
| 7 | g.92489700G>A | CA4340782 | GATAD1,PEX1 | c.3636+14C>T (n.3636+14C>T) c.3465+14C>T (n.3465+14C>T) c.2670+14C>T (n.2670+14C>T) n.533+14C>T n.95C>T n.3675+14C>T n.4686+19C>T c.3012+14C>T (n.3012+14C>T) c.1887+14C>T (n.1887+14C>T) n.3727+19C>T n.1036-1543G>A n.1036-386G>A n.1041-1543G>A n.1124-1543G>A n.1033-1543G>A n.1033-386G>A n.967-1543G>A n.2658+19C>T n.2281-1543G>A n.2212-1543G>A n.2281-386G>A n.2369-1543G>A n.2286-1543G>A n.3678+19C>T n.1063-1543G>A n.1060-1543G>A n.994-1543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489700G= | CA1725926887 | GATAD1,PEX1 | c.3636+14C= (n.3636+14C=) c.3465+14C= (n.3465+14C=) c.2670+14C= (n.2670+14C=) n.533+14C= n.95C= n.3675+14C= n.4686+19C= c.3012+14C= (n.3012+14C=) c.1887+14C= (n.1887+14C=) n.3727+19C= n.1036-1543G= n.1036-386G= n.1041-1543G= n.1124-1543G= n.1033-1543G= n.1033-386G= n.967-1543G= n.2658+19C= n.2281-1543G= n.2212-1543G= n.2281-386G= n.2369-1543G= n.2286-1543G= n.3678+19C= n.1063-1543G= n.1060-1543G= n.994-1543G= | |
| 7 | g.92489701G>A | CA2683716859 | GATAD1,PEX1 | c.3636+13C>T (n.3636+13C>T) c.3465+13C>T (n.3465+13C>T) c.2670+13C>T (n.2670+13C>T) n.533+13C>T n.94C>T n.3675+13C>T n.4686+18C>T c.3012+13C>T (n.3012+13C>T) c.1887+13C>T (n.1887+13C>T) n.3727+18C>T n.1036-1542G>A n.1036-385G>A n.1041-1542G>A n.1124-1542G>A n.1033-1542G>A n.1033-385G>A n.967-1542G>A n.2658+18C>T n.2281-1542G>A n.2212-1542G>A n.2281-385G>A n.2369-1542G>A n.2286-1542G>A n.3678+18C>T n.1063-1542G>A n.1060-1542G>A n.994-1542G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489701G>T | CA2683716860 | GATAD1,PEX1 | c.3636+13C>A (n.3636+13C>A) c.3465+13C>A (n.3465+13C>A) c.2670+13C>A (n.2670+13C>A) n.533+13C>A n.94C>A n.3675+13C>A n.4686+18C>A c.3012+13C>A (n.3012+13C>A) c.1887+13C>A (n.1887+13C>A) n.3727+18C>A n.1036-1542G>T n.1036-385G>T n.1041-1542G>T n.1124-1542G>T n.1033-1542G>T n.1033-385G>T n.967-1542G>T n.2658+18C>A n.2281-1542G>T n.2212-1542G>T n.2281-385G>T n.2369-1542G>T n.2286-1542G>T n.3678+18C>A n.1063-1542G>T n.1060-1542G>T n.994-1542G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489702A= | CA1725926890 | GATAD1,PEX1 | c.3636+12T= (n.3636+12T=) c.3465+12T= (n.3465+12T=) c.2670+12T= (n.2670+12T=) n.533+12T= n.93T= n.3675+12T= n.4686+17T= c.3012+12T= (n.3012+12T=) c.1887+12T= (n.1887+12T=) n.3727+17T= n.1036-1541A= n.1036-384A= n.1041-1541A= n.1124-1541A= n.1033-1541A= n.1033-384A= n.967-1541A= n.2658+17T= n.2281-1541A= n.2212-1541A= n.2281-384A= n.2369-1541A= n.2286-1541A= n.3678+17T= n.1063-1541A= n.1060-1541A= n.994-1541A= | |
| 7 | g.92489702A>G | CA4340783 | GATAD1,PEX1 | c.3636+12T>C (n.3636+12T>C) c.3465+12T>C (n.3465+12T>C) c.2670+12T>C (n.2670+12T>C) n.533+12T>C n.93T>C n.3675+12T>C n.4686+17T>C c.3012+12T>C (n.3012+12T>C) c.1887+12T>C (n.1887+12T>C) n.3727+17T>C n.1036-1541A>G n.1036-384A>G n.1041-1541A>G n.1124-1541A>G n.1033-1541A>G n.1033-384A>G n.967-1541A>G n.2658+17T>C n.2281-1541A>G n.2212-1541A>G n.2281-384A>G n.2369-1541A>G n.2286-1541A>G n.3678+17T>C n.1063-1541A>G n.1060-1541A>G n.994-1541A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489706dup | CA2683716863 | GATAD1,PEX1 | c.3636+12dup (n.3636+12dup) c.3465+12dup (n.3465+12dup) c.2670+12dup (n.2670+12dup) n.533+12dup n.93dup n.3675+12dup n.4686+17dup c.3012+12dup (n.3012+12dup) c.1887+12dup (n.1887+12dup) n.3727+17dup n.1036-1537dup n.1036-380dup n.1041-1537dup n.1124-1537dup n.1033-1537dup n.1033-380dup n.967-1537dup n.2658+17dup n.2281-1537dup n.2212-1537dup n.2281-380dup n.2369-1537dup n.2286-1537dup n.3678+17dup n.1063-1537dup n.1060-1537dup n.994-1537dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489706del | CA2578937784 | GATAD1,PEX1 | c.3636+12del (n.3636+12del) c.3465+12del (n.3465+12del) c.2670+12del (n.2670+12del) n.533+12del n.93del n.3675+12del n.4686+17del c.3012+12del (n.3012+12del) c.1887+12del (n.1887+12del) n.3727+17del n.1036-1537del n.1036-380del n.1041-1537del n.1124-1537del n.1033-1537del n.1033-380del n.967-1537del n.2658+17del n.2281-1537del n.2212-1537del n.2281-380del n.2369-1537del n.2286-1537del n.3678+17del n.1063-1537del n.1060-1537del n.994-1537del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489704A>G | CA2683716867 | GATAD1,PEX1 | c.3636+10T>C (n.3636+10T>C) c.3465+10T>C (n.3465+10T>C) c.2670+10T>C (n.2670+10T>C) n.533+10T>C n.91T>C n.3675+10T>C n.4686+15T>C c.3012+10T>C (n.3012+10T>C) c.1887+10T>C (n.1887+10T>C) n.3727+15T>C n.1036-1539A>G n.1036-382A>G n.1041-1539A>G n.1124-1539A>G n.1033-1539A>G n.1033-382A>G n.967-1539A>G n.2658+15T>C n.2281-1539A>G n.2212-1539A>G n.2281-382A>G n.2369-1539A>G n.2286-1539A>G n.3678+15T>C n.1063-1539A>G n.1060-1539A>G n.994-1539A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489705A= | CA1725926895 | GATAD1,PEX1 | c.3636+9T= (n.3636+9T=) c.3465+9T= (n.3465+9T=) c.2670+9T= (n.2670+9T=) n.533+9T= n.90T= n.3675+9T= n.4686+14T= c.3012+9T= (n.3012+9T=) c.1887+9T= (n.1887+9T=) n.3727+14T= n.1036-1538A= n.1036-381A= n.1041-1538A= n.1124-1538A= n.1033-1538A= n.1033-381A= n.967-1538A= n.2658+14T= n.2281-1538A= n.2212-1538A= n.2281-381A= n.2369-1538A= n.2286-1538A= n.3678+14T= n.1063-1538A= n.1060-1538A= n.994-1538A= | |
| 7 | g.92489705A>G | CA576706652 | GATAD1,PEX1 | c.3636+9T>C (n.3636+9T>C) c.3465+9T>C (n.3465+9T>C) c.2670+9T>C (n.2670+9T>C) n.533+9T>C n.90T>C n.3675+9T>C n.4686+14T>C c.3012+9T>C (n.3012+9T>C) c.1887+9T>C (n.1887+9T>C) n.3727+14T>C n.1036-1538A>G n.1036-381A>G n.1041-1538A>G n.1124-1538A>G n.1033-1538A>G n.1033-381A>G n.967-1538A>G n.2658+14T>C n.2281-1538A>G n.2212-1538A>G n.2281-381A>G n.2369-1538A>G n.2286-1538A>G n.3678+14T>C n.1063-1538A>G n.1060-1538A>G n.994-1538A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489707G>A | CA4340784 | GATAD1,PEX1 | c.3636+7C>T (n.3636+7C>T) c.3465+7C>T (n.3465+7C>T) c.2670+7C>T (n.2670+7C>T) n.533+7C>T n.88C>T n.3675+7C>T n.4686+12C>T c.3012+7C>T (n.3012+7C>T) c.1887+7C>T (n.1887+7C>T) n.3727+12C>T n.1036-1536G>A n.1036-379G>A n.1041-1536G>A n.1124-1536G>A n.1033-1536G>A n.1033-379G>A n.967-1536G>A n.2658+12C>T n.2281-1536G>A n.2212-1536G>A n.2281-379G>A n.2369-1536G>A n.2286-1536G>A n.3678+12C>T n.1063-1536G>A n.1060-1536G>A n.994-1536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489707G>C | CA2683716871 | GATAD1,PEX1 | c.3636+7C>G (n.3636+7C>G) c.3465+7C>G (n.3465+7C>G) c.2670+7C>G (n.2670+7C>G) n.533+7C>G n.88C>G n.3675+7C>G n.4686+12C>G c.3012+7C>G (n.3012+7C>G) c.1887+7C>G (n.1887+7C>G) n.3727+12C>G n.1036-1536G>C n.1036-379G>C n.1041-1536G>C n.1124-1536G>C n.1033-1536G>C n.1033-379G>C n.967-1536G>C n.2658+12C>G n.2281-1536G>C n.2212-1536G>C n.2281-379G>C n.2369-1536G>C n.2286-1536G>C n.3678+12C>G n.1063-1536G>C n.1060-1536G>C n.994-1536G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489707G= | CA1725926897 | GATAD1,PEX1 | c.3636+7C= (n.3636+7C=) c.3465+7C= (n.3465+7C=) c.2670+7C= (n.2670+7C=) n.533+7C= n.88C= n.3675+7C= n.4686+12C= c.3012+7C= (n.3012+7C=) c.1887+7C= (n.1887+7C=) n.3727+12C= n.1036-1536G= n.1036-379G= n.1041-1536G= n.1124-1536G= n.1033-1536G= n.1033-379G= n.967-1536G= n.2658+12C= n.2281-1536G= n.2212-1536G= n.2281-379G= n.2369-1536G= n.2286-1536G= n.3678+12C= n.1063-1536G= n.1060-1536G= n.994-1536G= | |
| 7 | g.92489707G>T | CA2683716872 | GATAD1,PEX1 | c.3636+7C>A (n.3636+7C>A) c.3465+7C>A (n.3465+7C>A) c.2670+7C>A (n.2670+7C>A) n.533+7C>A n.88C>A n.3675+7C>A n.4686+12C>A c.3012+7C>A (n.3012+7C>A) c.1887+7C>A (n.1887+7C>A) n.3727+12C>A n.1036-1536G>T n.1036-379G>T n.1041-1536G>T n.1124-1536G>T n.1033-1536G>T n.1033-379G>T n.967-1536G>T n.2658+12C>A n.2281-1536G>T n.2212-1536G>T n.2281-379G>T n.2369-1536G>T n.2286-1536G>T n.3678+12C>A n.1063-1536G>T n.1060-1536G>T n.994-1536G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489708C= | CA1725926900 | GATAD1,PEX1 | c.3636+6G= (n.3636+6G=) c.3465+6G= (n.3465+6G=) c.2670+6G= (n.2670+6G=) n.533+6G= n.87G= n.3675+6G= n.4686+11G= c.3012+6G= (n.3012+6G=) c.1887+6G= (n.1887+6G=) n.3727+11G= n.1036-1535C= n.1036-378C= n.1041-1535C= n.1124-1535C= n.1033-1535C= n.1033-378C= n.967-1535C= n.2658+11G= n.2281-1535C= n.2212-1535C= n.2281-378C= n.2369-1535C= n.2286-1535C= n.3678+11G= n.1063-1535C= n.1060-1535C= n.994-1535C= | |
| 7 | g.92489708C>G | CA161952082 | GATAD1,PEX1 | c.3636+6G>C (n.3636+6G>C) c.3465+6G>C (n.3465+6G>C) c.2670+6G>C (n.2670+6G>C) n.533+6G>C n.87G>C n.3675+6G>C n.4686+11G>C c.3012+6G>C (n.3012+6G>C) c.1887+6G>C (n.1887+6G>C) n.3727+11G>C n.1036-1535C>G n.1036-378C>G n.1041-1535C>G n.1124-1535C>G n.1033-1535C>G n.1033-378C>G n.967-1535C>G n.2658+11G>C n.2281-1535C>G n.2212-1535C>G n.2281-378C>G n.2369-1535C>G n.2286-1535C>G n.3678+11G>C n.1063-1535C>G n.1060-1535C>G n.994-1535C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |