Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92489677A=CA1725926862GATAD1,PEX1c.3636+37T= (n.3636+37T=)
c.3465+37T= (n.3465+37T=)
c.2670+37T= (n.2670+37T=)
n.533+37T=
n.118T=
n.3675+37T=
n.4686+42T=
c.3012+37T= (n.3012+37T=)
c.1887+37T= (n.1887+37T=)
n.3727+42T=
n.1036-1566A=
n.1036-409A=
n.1041-1566A=
n.1124-1566A=
n.1033-1566A=
n.1033-409A=
n.967-1566A=
n.2658+42T=
n.2281-1566A=
n.2212-1566A=
n.2281-409A=
n.2369-1566A=
n.2286-1566A=
n.3678+42T=
n.1063-1566A=
n.1060-1566A=
n.994-1566A=
7g.92489677A>GCA4340778GATAD1,PEX1c.3636+37T>C (n.3636+37T>C)
c.3465+37T>C (n.3465+37T>C)
c.2670+37T>C (n.2670+37T>C)
n.533+37T>C
n.118T>C
n.3675+37T>C
n.4686+42T>C
c.3012+37T>C (n.3012+37T>C)
c.1887+37T>C (n.1887+37T>C)
n.3727+42T>C
n.1036-1566A>G
n.1036-409A>G
n.1041-1566A>G
n.1124-1566A>G
n.1033-1566A>G
n.1033-409A>G
n.967-1566A>G
n.2658+42T>C
n.2281-1566A>G
n.2212-1566A>G
n.2281-409A>G
n.2369-1566A>G
n.2286-1566A>G
n.3678+42T>C
n.1063-1566A>G
n.1060-1566A>G
n.994-1566A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489678G>ACA843844298GATAD1,PEX1c.3636+36C>T (n.3636+36C>T)
c.3465+36C>T (n.3465+36C>T)
c.2670+36C>T (n.2670+36C>T)
n.533+36C>T
n.117C>T
n.3675+36C>T
n.4686+41C>T
c.3012+36C>T (n.3012+36C>T)
c.1887+36C>T (n.1887+36C>T)
n.3727+41C>T
n.1036-1565G>A
n.1036-408G>A
n.1041-1565G>A
n.1124-1565G>A
n.1033-1565G>A
n.1033-408G>A
n.967-1565G>A
n.2658+41C>T
n.2281-1565G>A
n.2212-1565G>A
n.2281-408G>A
n.2369-1565G>A
n.2286-1565G>A
n.3678+41C>T
n.1063-1565G>A
n.1060-1565G>A
n.994-1565G>A
7g.92489678G=CA1725926864GATAD1,PEX1c.3636+36C= (n.3636+36C=)
c.3465+36C= (n.3465+36C=)
c.2670+36C= (n.2670+36C=)
n.533+36C=
n.117C=
n.3675+36C=
n.4686+41C=
c.3012+36C= (n.3012+36C=)
c.1887+36C= (n.1887+36C=)
n.3727+41C=
n.1036-1565G=
n.1036-408G=
n.1041-1565G=
n.1124-1565G=
n.1033-1565G=
n.1033-408G=
n.967-1565G=
n.2658+41C=
n.2281-1565G=
n.2212-1565G=
n.2281-408G=
n.2369-1565G=
n.2286-1565G=
n.3678+41C=
n.1063-1565G=
n.1060-1565G=
n.994-1565G=
7g.92489678G>TCA2683716841GATAD1,PEX1c.3636+36C>A (n.3636+36C>A)
c.3465+36C>A (n.3465+36C>A)
c.2670+36C>A (n.2670+36C>A)
n.533+36C>A
n.117C>A
n.3675+36C>A
n.4686+41C>A
c.3012+36C>A (n.3012+36C>A)
c.1887+36C>A (n.1887+36C>A)
n.3727+41C>A
n.1036-1565G>T
n.1036-408G>T
n.1041-1565G>T
n.1124-1565G>T
n.1033-1565G>T
n.1033-408G>T
n.967-1565G>T
n.2658+41C>A
n.2281-1565G>T
n.2212-1565G>T
n.2281-408G>T
n.2369-1565G>T
n.2286-1565G>T
n.3678+41C>A
n.1063-1565G>T
n.1060-1565G>T
n.994-1565G>T
gnomAD v4
7g.92489683A>GCA2683716842GATAD1,PEX1c.3636+31T>C (n.3636+31T>C)
c.3465+31T>C (n.3465+31T>C)
c.2670+31T>C (n.2670+31T>C)
n.533+31T>C
n.112T>C
n.3675+31T>C
n.4686+36T>C
c.3012+31T>C (n.3012+31T>C)
c.1887+31T>C (n.1887+31T>C)
n.3727+36T>C
n.1036-1560A>G
n.1036-403A>G
n.1041-1560A>G
n.1124-1560A>G
n.1033-1560A>G
n.1033-403A>G
n.967-1560A>G
n.2658+36T>C
n.2281-1560A>G
n.2212-1560A>G
n.2281-403A>G
n.2369-1560A>G
n.2286-1560A>G
n.3678+36T>C
n.1063-1560A>G
n.1060-1560A>G
n.994-1560A>G
gnomAD v4
7g.92489685C=CA1725926866GATAD1,PEX1c.3636+29G= (n.3636+29G=)
c.3465+29G= (n.3465+29G=)
c.2670+29G= (n.2670+29G=)
n.533+29G=
n.110G=
n.3675+29G=
n.4686+34G=
c.3012+29G= (n.3012+29G=)
c.1887+29G= (n.1887+29G=)
n.3727+34G=
n.1036-1558C=
n.1036-401C=
n.1041-1558C=
n.1124-1558C=
n.1033-1558C=
n.1033-401C=
n.967-1558C=
n.2658+34G=
n.2281-1558C=
n.2212-1558C=
n.2281-401C=
n.2369-1558C=
n.2286-1558C=
n.3678+34G=
n.1063-1558C=
n.1060-1558C=
n.994-1558C=
7g.92489685C>GCA576706648GATAD1,PEX1c.3636+29G>C (n.3636+29G>C)
c.3465+29G>C (n.3465+29G>C)
c.2670+29G>C (n.2670+29G>C)
n.533+29G>C
n.110G>C
n.3675+29G>C
n.4686+34G>C
c.3012+29G>C (n.3012+29G>C)
c.1887+29G>C (n.1887+29G>C)
n.3727+34G>C
n.1036-1558C>G
n.1036-401C>G
n.1041-1558C>G
n.1124-1558C>G
n.1033-1558C>G
n.1033-401C>G
n.967-1558C>G
n.2658+34G>C
n.2281-1558C>G
n.2212-1558C>G
n.2281-401C>G
n.2369-1558C>G
n.2286-1558C>G
n.3678+34G>C
n.1063-1558C>G
n.1060-1558C>G
n.994-1558C>G
gnomAD v2
7g.92489686A=CA1725926868GATAD1,PEX1c.3636+28T= (n.3636+28T=)
c.3465+28T= (n.3465+28T=)
c.2670+28T= (n.2670+28T=)
n.533+28T=
n.109T=
n.3675+28T=
n.4686+33T=
c.3012+28T= (n.3012+28T=)
c.1887+28T= (n.1887+28T=)
n.3727+33T=
n.1036-1557A=
n.1036-400A=
n.1041-1557A=
n.1124-1557A=
n.1033-1557A=
n.1033-400A=
n.967-1557A=
n.2658+33T=
n.2281-1557A=
n.2212-1557A=
n.2281-400A=
n.2369-1557A=
n.2286-1557A=
n.3678+33T=
n.1063-1557A=
n.1060-1557A=
n.994-1557A=
7g.92489686A>GCA4340779GATAD1,PEX1c.3636+28T>C (n.3636+28T>C)
c.3465+28T>C (n.3465+28T>C)
c.2670+28T>C (n.2670+28T>C)
n.533+28T>C
n.109T>C
n.3675+28T>C
n.4686+33T>C
c.3012+28T>C (n.3012+28T>C)
c.1887+28T>C (n.1887+28T>C)
n.3727+33T>C
n.1036-1557A>G
n.1036-400A>G
n.1041-1557A>G
n.1124-1557A>G
n.1033-1557A>G
n.1033-400A>G
n.967-1557A>G
n.2658+33T>C
n.2281-1557A>G
n.2212-1557A>G
n.2281-400A>G
n.2369-1557A>G
n.2286-1557A>G
n.3678+33T>C
n.1063-1557A>G
n.1060-1557A>G
n.994-1557A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489688T>ACA2683716846GATAD1,PEX1c.3636+26A>T (n.3636+26A>T)
c.3465+26A>T (n.3465+26A>T)
c.2670+26A>T (n.2670+26A>T)
n.533+26A>T
n.107A>T
n.3675+26A>T
n.4686+31A>T
c.3012+26A>T (n.3012+26A>T)
c.1887+26A>T (n.1887+26A>T)
n.3727+31A>T
n.1036-1555T>A
n.1036-398T>A
n.1041-1555T>A
n.1124-1555T>A
n.1033-1555T>A
n.1033-398T>A
n.967-1555T>A
n.2658+31A>T
n.2281-1555T>A
n.2212-1555T>A
n.2281-398T>A
n.2369-1555T>A
n.2286-1555T>A
n.3678+31A>T
n.1063-1555T>A
n.1060-1555T>A
n.994-1555T>A
gnomAD v4
7g.92489690A=CA1725926871GATAD1,PEX1c.3636+24T= (n.3636+24T=)
c.3465+24T= (n.3465+24T=)
c.2670+24T= (n.2670+24T=)
n.533+24T=
n.105T=
n.3675+24T=
n.4686+29T=
c.3012+24T= (n.3012+24T=)
c.1887+24T= (n.1887+24T=)
n.3727+29T=
n.1036-1553A=
n.1036-396A=
n.1041-1553A=
n.1124-1553A=
n.1033-1553A=
n.1033-396A=
n.967-1553A=
n.2658+29T=
n.2281-1553A=
n.2212-1553A=
n.2281-396A=
n.2369-1553A=
n.2286-1553A=
n.3678+29T=
n.1063-1553A=
n.1060-1553A=
n.994-1553A=
7g.92489690A>GCA1725926874GATAD1,PEX1c.3636+24T>C (n.3636+24T>C)
c.3465+24T>C (n.3465+24T>C)
c.2670+24T>C (n.2670+24T>C)
n.533+24T>C
n.105T>C
n.3675+24T>C
n.4686+29T>C
c.3012+24T>C (n.3012+24T>C)
c.1887+24T>C (n.1887+24T>C)
n.3727+29T>C
n.1036-1553A>G
n.1036-396A>G
n.1041-1553A>G
n.1124-1553A>G
n.1033-1553A>G
n.1033-396A>G
n.967-1553A>G
n.2658+29T>C
n.2281-1553A>G
n.2212-1553A>G
n.2281-396A>G
n.2369-1553A>G
n.2286-1553A>G
n.3678+29T>C
n.1063-1553A>G
n.1060-1553A>G
n.994-1553A>G
7g.92489691T>ACA1104485214GATAD1,PEX1c.3636+23A>T (n.3636+23A>T)
c.3465+23A>T (n.3465+23A>T)
c.2670+23A>T (n.2670+23A>T)
n.533+23A>T
n.104A>T
n.3675+23A>T
n.4686+28A>T
c.3012+23A>T (n.3012+23A>T)
c.1887+23A>T (n.1887+23A>T)
n.3727+28A>T
n.1036-1552T>A
n.1036-395T>A
n.1041-1552T>A
n.1124-1552T>A
n.1033-1552T>A
n.1033-395T>A
n.967-1552T>A
n.2658+28A>T
n.2281-1552T>A
n.2212-1552T>A
n.2281-395T>A
n.2369-1552T>A
n.2286-1552T>A
n.3678+28A>T
n.1063-1552T>A
n.1060-1552T>A
n.994-1552T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489691T>CCA576706649GATAD1,PEX1c.3636+23A>G (n.3636+23A>G)
c.3465+23A>G (n.3465+23A>G)
c.2670+23A>G (n.2670+23A>G)
n.533+23A>G
n.104A>G
n.3675+23A>G
n.4686+28A>G
c.3012+23A>G (n.3012+23A>G)
c.1887+23A>G (n.1887+23A>G)
n.3727+28A>G
n.1036-1552T>C
n.1036-395T>C
n.1041-1552T>C
n.1124-1552T>C
n.1033-1552T>C
n.1033-395T>C
n.967-1552T>C
n.2658+28A>G
n.2281-1552T>C
n.2212-1552T>C
n.2281-395T>C
n.2369-1552T>C
n.2286-1552T>C
n.3678+28A>G
n.1063-1552T>C
n.1060-1552T>C
n.994-1552T>C
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489691T=CA1725926877GATAD1,PEX1c.3636+23A= (n.3636+23A=)
c.3465+23A= (n.3465+23A=)
c.2670+23A= (n.2670+23A=)
n.533+23A=
n.104A=
n.3675+23A=
n.4686+28A=
c.3012+23A= (n.3012+23A=)
c.1887+23A= (n.1887+23A=)
n.3727+28A=
n.1036-1552T=
n.1036-395T=
n.1041-1552T=
n.1124-1552T=
n.1033-1552T=
n.1033-395T=
n.967-1552T=
n.2658+28A=
n.2281-1552T=
n.2212-1552T=
n.2281-395T=
n.2369-1552T=
n.2286-1552T=
n.3678+28A=
n.1063-1552T=
n.1060-1552T=
n.994-1552T=
7g.92489693delCA2578937780GATAD1,PEX1c.3636+22del (n.3636+22del)
c.3465+22del (n.3465+22del)
c.2670+22del (n.2670+22del)
n.533+22del
n.103del
n.3675+22del
n.4686+27del
c.3012+22del (n.3012+22del)
c.1887+22del (n.1887+22del)
n.3727+27del
n.1036-1550del
n.1036-393del
n.1041-1550del
n.1124-1550del
n.1033-1550del
n.1033-393del
n.967-1550del
n.2658+27del
n.2281-1550del
n.2212-1550del
n.2281-393del
n.2369-1550del
n.2286-1550del
n.3678+27del
n.1063-1550del
n.1060-1550del
n.994-1550del
7g.92489693A=CA1725926881GATAD1,PEX1c.3636+21T= (n.3636+21T=)
c.3465+21T= (n.3465+21T=)
c.2670+21T= (n.2670+21T=)
n.533+21T=
n.102T=
n.3675+21T=
n.4686+26T=
c.3012+21T= (n.3012+21T=)
c.1887+21T= (n.1887+21T=)
n.3727+26T=
n.1036-1550A=
n.1036-393A=
n.1041-1550A=
n.1124-1550A=
n.1033-1550A=
n.1033-393A=
n.967-1550A=
n.2658+26T=
n.2281-1550A=
n.2212-1550A=
n.2281-393A=
n.2369-1550A=
n.2286-1550A=
n.3678+26T=
n.1063-1550A=
n.1060-1550A=
n.994-1550A=
7g.92489693A>GCA4340780GATAD1,PEX1c.3636+21T>C (n.3636+21T>C)
c.3465+21T>C (n.3465+21T>C)
c.2670+21T>C (n.2670+21T>C)
n.533+21T>C
n.102T>C
n.3675+21T>C
n.4686+26T>C
c.3012+21T>C (n.3012+21T>C)
c.1887+21T>C (n.1887+21T>C)
n.3727+26T>C
n.1036-1550A>G
n.1036-393A>G
n.1041-1550A>G
n.1124-1550A>G
n.1033-1550A>G
n.1033-393A>G
n.967-1550A>G
n.2658+26T>C
n.2281-1550A>G
n.2212-1550A>G
n.2281-393A>G
n.2369-1550A>G
n.2286-1550A>G
n.3678+26T>C
n.1063-1550A>G
n.1060-1550A>G
n.994-1550A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92489694T>CCA576706650GATAD1,PEX1c.3636+20A>G (n.3636+20A>G)
c.3465+20A>G (n.3465+20A>G)
c.2670+20A>G (n.2670+20A>G)
n.533+20A>G
n.101A>G
n.3675+20A>G
n.4686+25A>G
c.3012+20A>G (n.3012+20A>G)
c.1887+20A>G (n.1887+20A>G)
n.3727+25A>G
n.1036-1549T>C
n.1036-392T>C
n.1041-1549T>C
n.1124-1549T>C
n.1033-1549T>C
n.1033-392T>C
n.967-1549T>C
n.2658+25A>G
n.2281-1549T>C
n.2212-1549T>C
n.2281-392T>C
n.2369-1549T>C
n.2286-1549T>C
n.3678+25A>G
n.1063-1549T>C
n.1060-1549T>C
n.994-1549T>C
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489694T>GCA2683716851GATAD1,PEX1c.3636+20A>C (n.3636+20A>C)
c.3465+20A>C (n.3465+20A>C)
c.2670+20A>C (n.2670+20A>C)
n.533+20A>C
n.101A>C
n.3675+20A>C
n.4686+25A>C
c.3012+20A>C (n.3012+20A>C)
c.1887+20A>C (n.1887+20A>C)
n.3727+25A>C
n.1036-1549T>G
n.1036-392T>G
n.1041-1549T>G
n.1124-1549T>G
n.1033-1549T>G
n.1033-392T>G
n.967-1549T>G
n.2658+25A>C
n.2281-1549T>G
n.2212-1549T>G
n.2281-392T>G
n.2369-1549T>G
n.2286-1549T>G
n.3678+25A>C
n.1063-1549T>G
n.1060-1549T>G
n.994-1549T>G
gnomAD v4
7g.92489694T=CA1725926883GATAD1,PEX1c.3636+20A= (n.3636+20A=)
c.3465+20A= (n.3465+20A=)
c.2670+20A= (n.2670+20A=)
n.533+20A=
n.101A=
n.3675+20A=
n.4686+25A=
c.3012+20A= (n.3012+20A=)
c.1887+20A= (n.1887+20A=)
n.3727+25A=
n.1036-1549T=
n.1036-392T=
n.1041-1549T=
n.1124-1549T=
n.1033-1549T=
n.1033-392T=
n.967-1549T=
n.2658+25A=
n.2281-1549T=
n.2212-1549T=
n.2281-392T=
n.2369-1549T=
n.2286-1549T=
n.3678+25A=
n.1063-1549T=
n.1060-1549T=
n.994-1549T=
7g.92489695G>ACA4340781GATAD1,PEX1c.3636+19C>T (n.3636+19C>T)
c.3465+19C>T (n.3465+19C>T)
c.2670+19C>T (n.2670+19C>T)
n.533+19C>T
n.100C>T
n.3675+19C>T
n.4686+24C>T
c.3012+19C>T (n.3012+19C>T)
c.1887+19C>T (n.1887+19C>T)
n.3727+24C>T
n.1036-1548G>A
n.1036-391G>A
n.1041-1548G>A
n.1124-1548G>A
n.1033-1548G>A
n.1033-391G>A
n.967-1548G>A
n.2658+24C>T
n.2281-1548G>A
n.2212-1548G>A
n.2281-391G>A
n.2369-1548G>A
n.2286-1548G>A
n.3678+24C>T
n.1063-1548G>A
n.1060-1548G>A
n.994-1548G>A
dbSNP ExAC
7g.92489695G>CCA576706651GATAD1,PEX1c.3636+19C>G (n.3636+19C>G)
c.3465+19C>G (n.3465+19C>G)
c.2670+19C>G (n.2670+19C>G)
n.533+19C>G
n.100C>G
n.3675+19C>G
n.4686+24C>G
c.3012+19C>G (n.3012+19C>G)
c.1887+19C>G (n.1887+19C>G)
n.3727+24C>G
n.1036-1548G>C
n.1036-391G>C
n.1041-1548G>C
n.1124-1548G>C
n.1033-1548G>C
n.1033-391G>C
n.967-1548G>C
n.2658+24C>G
n.2281-1548G>C
n.2212-1548G>C
n.2281-391G>C
n.2369-1548G>C
n.2286-1548G>C
n.3678+24C>G
n.1063-1548G>C
n.1060-1548G>C
n.994-1548G>C
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489695G=CA1725926885GATAD1,PEX1c.3636+19C= (n.3636+19C=)
c.3465+19C= (n.3465+19C=)
c.2670+19C= (n.2670+19C=)
n.533+19C=
n.100C=
n.3675+19C=
n.4686+24C=
c.3012+19C= (n.3012+19C=)
c.1887+19C= (n.1887+19C=)
n.3727+24C=
n.1036-1548G=
n.1036-391G=
n.1041-1548G=
n.1124-1548G=
n.1033-1548G=
n.1033-391G=
n.967-1548G=
n.2658+24C=
n.2281-1548G=
n.2212-1548G=
n.2281-391G=
n.2369-1548G=
n.2286-1548G=
n.3678+24C=
n.1063-1548G=
n.1060-1548G=
n.994-1548G=
7g.92489695G>TCA2683716857GATAD1,PEX1c.3636+19C>A (n.3636+19C>A)
c.3465+19C>A (n.3465+19C>A)
c.2670+19C>A (n.2670+19C>A)
n.533+19C>A
n.100C>A
n.3675+19C>A
n.4686+24C>A
c.3012+19C>A (n.3012+19C>A)
c.1887+19C>A (n.1887+19C>A)
n.3727+24C>A
n.1036-1548G>T
n.1036-391G>T
n.1041-1548G>T
n.1124-1548G>T
n.1033-1548G>T
n.1033-391G>T
n.967-1548G>T
n.2658+24C>A
n.2281-1548G>T
n.2212-1548G>T
n.2281-391G>T
n.2369-1548G>T
n.2286-1548G>T
n.3678+24C>A
n.1063-1548G>T
n.1060-1548G>T
n.994-1548G>T
gnomAD v4
7g.92489697G>TCA2578937782GATAD1,PEX1c.3636+17C>A (n.3636+17C>A)
c.3465+17C>A (n.3465+17C>A)
c.2670+17C>A (n.2670+17C>A)
n.533+17C>A
n.98C>A
n.3675+17C>A
n.4686+22C>A
c.3012+17C>A (n.3012+17C>A)
c.1887+17C>A (n.1887+17C>A)
n.3727+22C>A
n.1036-1546G>T
n.1036-389G>T
n.1041-1546G>T
n.1124-1546G>T
n.1033-1546G>T
n.1033-389G>T
n.967-1546G>T
n.2658+22C>A
n.2281-1546G>T
n.2212-1546G>T
n.2281-389G>T
n.2369-1546G>T
n.2286-1546G>T
n.3678+22C>A
n.1063-1546G>T
n.1060-1546G>T
n.994-1546G>T
7g.92489701dupCA2578937781GATAD1,PEX1c.3636+17dup (n.3636+17dup)
c.3465+17dup (n.3465+17dup)
c.2670+17dup (n.2670+17dup)
n.533+17dup
n.98dup
n.3675+17dup
n.4686+22dup
c.3012+17dup (n.3012+17dup)
c.1887+17dup (n.1887+17dup)
n.3727+22dup
n.1036-1542dup
n.1036-385dup
n.1041-1542dup
n.1124-1542dup
n.1033-1542dup
n.1033-385dup
n.967-1542dup
n.2658+22dup
n.2281-1542dup
n.2212-1542dup
n.2281-385dup
n.2369-1542dup
n.2286-1542dup
n.3678+22dup
n.1063-1542dup
n.1060-1542dup
n.994-1542dup
gnomAD v4
7g.92489698G>ACA2683716858GATAD1,PEX1c.3636+16C>T (n.3636+16C>T)
c.3465+16C>T (n.3465+16C>T)
c.2670+16C>T (n.2670+16C>T)
n.533+16C>T
n.97C>T
n.3675+16C>T
n.4686+21C>T
c.3012+16C>T (n.3012+16C>T)
c.1887+16C>T (n.1887+16C>T)
n.3727+21C>T
n.1036-1545G>A
n.1036-388G>A
n.1041-1545G>A
n.1124-1545G>A
n.1033-1545G>A
n.1033-388G>A
n.967-1545G>A
n.2658+21C>T
n.2281-1545G>A
n.2212-1545G>A
n.2281-388G>A
n.2369-1545G>A
n.2286-1545G>A
n.3678+21C>T
n.1063-1545G>A
n.1060-1545G>A
n.994-1545G>A
gnomAD v4
7g.92489698G>TCA2578937783GATAD1,PEX1c.3636+16C>A (n.3636+16C>A)
c.3465+16C>A (n.3465+16C>A)
c.2670+16C>A (n.2670+16C>A)
n.533+16C>A
n.97C>A
n.3675+16C>A
n.4686+21C>A
c.3012+16C>A (n.3012+16C>A)
c.1887+16C>A (n.1887+16C>A)
n.3727+21C>A
n.1036-1545G>T
n.1036-388G>T
n.1041-1545G>T
n.1124-1545G>T
n.1033-1545G>T
n.1033-388G>T
n.967-1545G>T
n.2658+21C>A
n.2281-1545G>T
n.2212-1545G>T
n.2281-388G>T
n.2369-1545G>T
n.2286-1545G>T
n.3678+21C>A
n.1063-1545G>T
n.1060-1545G>T
n.994-1545G>T
7g.92489700G>ACA4340782GATAD1,PEX1c.3636+14C>T (n.3636+14C>T)
c.3465+14C>T (n.3465+14C>T)
c.2670+14C>T (n.2670+14C>T)
n.533+14C>T
n.95C>T
n.3675+14C>T
n.4686+19C>T
c.3012+14C>T (n.3012+14C>T)
c.1887+14C>T (n.1887+14C>T)
n.3727+19C>T
n.1036-1543G>A
n.1036-386G>A
n.1041-1543G>A
n.1124-1543G>A
n.1033-1543G>A
n.1033-386G>A
n.967-1543G>A
n.2658+19C>T
n.2281-1543G>A
n.2212-1543G>A
n.2281-386G>A
n.2369-1543G>A
n.2286-1543G>A
n.3678+19C>T
n.1063-1543G>A
n.1060-1543G>A
n.994-1543G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489700G=CA1725926887GATAD1,PEX1c.3636+14C= (n.3636+14C=)
c.3465+14C= (n.3465+14C=)
c.2670+14C= (n.2670+14C=)
n.533+14C=
n.95C=
n.3675+14C=
n.4686+19C=
c.3012+14C= (n.3012+14C=)
c.1887+14C= (n.1887+14C=)
n.3727+19C=
n.1036-1543G=
n.1036-386G=
n.1041-1543G=
n.1124-1543G=
n.1033-1543G=
n.1033-386G=
n.967-1543G=
n.2658+19C=
n.2281-1543G=
n.2212-1543G=
n.2281-386G=
n.2369-1543G=
n.2286-1543G=
n.3678+19C=
n.1063-1543G=
n.1060-1543G=
n.994-1543G=
7g.92489701G>ACA2683716859GATAD1,PEX1c.3636+13C>T (n.3636+13C>T)
c.3465+13C>T (n.3465+13C>T)
c.2670+13C>T (n.2670+13C>T)
n.533+13C>T
n.94C>T
n.3675+13C>T
n.4686+18C>T
c.3012+13C>T (n.3012+13C>T)
c.1887+13C>T (n.1887+13C>T)
n.3727+18C>T
n.1036-1542G>A
n.1036-385G>A
n.1041-1542G>A
n.1124-1542G>A
n.1033-1542G>A
n.1033-385G>A
n.967-1542G>A
n.2658+18C>T
n.2281-1542G>A
n.2212-1542G>A
n.2281-385G>A
n.2369-1542G>A
n.2286-1542G>A
n.3678+18C>T
n.1063-1542G>A
n.1060-1542G>A
n.994-1542G>A
gnomAD v4
7g.92489701G>TCA2683716860GATAD1,PEX1c.3636+13C>A (n.3636+13C>A)
c.3465+13C>A (n.3465+13C>A)
c.2670+13C>A (n.2670+13C>A)
n.533+13C>A
n.94C>A
n.3675+13C>A
n.4686+18C>A
c.3012+13C>A (n.3012+13C>A)
c.1887+13C>A (n.1887+13C>A)
n.3727+18C>A
n.1036-1542G>T
n.1036-385G>T
n.1041-1542G>T
n.1124-1542G>T
n.1033-1542G>T
n.1033-385G>T
n.967-1542G>T
n.2658+18C>A
n.2281-1542G>T
n.2212-1542G>T
n.2281-385G>T
n.2369-1542G>T
n.2286-1542G>T
n.3678+18C>A
n.1063-1542G>T
n.1060-1542G>T
n.994-1542G>T
gnomAD v4
7g.92489702A=CA1725926890GATAD1,PEX1c.3636+12T= (n.3636+12T=)
c.3465+12T= (n.3465+12T=)
c.2670+12T= (n.2670+12T=)
n.533+12T=
n.93T=
n.3675+12T=
n.4686+17T=
c.3012+12T= (n.3012+12T=)
c.1887+12T= (n.1887+12T=)
n.3727+17T=
n.1036-1541A=
n.1036-384A=
n.1041-1541A=
n.1124-1541A=
n.1033-1541A=
n.1033-384A=
n.967-1541A=
n.2658+17T=
n.2281-1541A=
n.2212-1541A=
n.2281-384A=
n.2369-1541A=
n.2286-1541A=
n.3678+17T=
n.1063-1541A=
n.1060-1541A=
n.994-1541A=
7g.92489702A>GCA4340783GATAD1,PEX1c.3636+12T>C (n.3636+12T>C)
c.3465+12T>C (n.3465+12T>C)
c.2670+12T>C (n.2670+12T>C)
n.533+12T>C
n.93T>C
n.3675+12T>C
n.4686+17T>C
c.3012+12T>C (n.3012+12T>C)
c.1887+12T>C (n.1887+12T>C)
n.3727+17T>C
n.1036-1541A>G
n.1036-384A>G
n.1041-1541A>G
n.1124-1541A>G
n.1033-1541A>G
n.1033-384A>G
n.967-1541A>G
n.2658+17T>C
n.2281-1541A>G
n.2212-1541A>G
n.2281-384A>G
n.2369-1541A>G
n.2286-1541A>G
n.3678+17T>C
n.1063-1541A>G
n.1060-1541A>G
n.994-1541A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489706dupCA2683716863GATAD1,PEX1c.3636+12dup (n.3636+12dup)
c.3465+12dup (n.3465+12dup)
c.2670+12dup (n.2670+12dup)
n.533+12dup
n.93dup
n.3675+12dup
n.4686+17dup
c.3012+12dup (n.3012+12dup)
c.1887+12dup (n.1887+12dup)
n.3727+17dup
n.1036-1537dup
n.1036-380dup
n.1041-1537dup
n.1124-1537dup
n.1033-1537dup
n.1033-380dup
n.967-1537dup
n.2658+17dup
n.2281-1537dup
n.2212-1537dup
n.2281-380dup
n.2369-1537dup
n.2286-1537dup
n.3678+17dup
n.1063-1537dup
n.1060-1537dup
n.994-1537dup
gnomAD v4
7g.92489706delCA2578937784GATAD1,PEX1c.3636+12del (n.3636+12del)
c.3465+12del (n.3465+12del)
c.2670+12del (n.2670+12del)
n.533+12del
n.93del
n.3675+12del
n.4686+17del
c.3012+12del (n.3012+12del)
c.1887+12del (n.1887+12del)
n.3727+17del
n.1036-1537del
n.1036-380del
n.1041-1537del
n.1124-1537del
n.1033-1537del
n.1033-380del
n.967-1537del
n.2658+17del
n.2281-1537del
n.2212-1537del
n.2281-380del
n.2369-1537del
n.2286-1537del
n.3678+17del
n.1063-1537del
n.1060-1537del
n.994-1537del
gnomAD v4
7g.92489704A>GCA2683716867GATAD1,PEX1c.3636+10T>C (n.3636+10T>C)
c.3465+10T>C (n.3465+10T>C)
c.2670+10T>C (n.2670+10T>C)
n.533+10T>C
n.91T>C
n.3675+10T>C
n.4686+15T>C
c.3012+10T>C (n.3012+10T>C)
c.1887+10T>C (n.1887+10T>C)
n.3727+15T>C
n.1036-1539A>G
n.1036-382A>G
n.1041-1539A>G
n.1124-1539A>G
n.1033-1539A>G
n.1033-382A>G
n.967-1539A>G
n.2658+15T>C
n.2281-1539A>G
n.2212-1539A>G
n.2281-382A>G
n.2369-1539A>G
n.2286-1539A>G
n.3678+15T>C
n.1063-1539A>G
n.1060-1539A>G
n.994-1539A>G
gnomAD v4
7g.92489705A=CA1725926895GATAD1,PEX1c.3636+9T= (n.3636+9T=)
c.3465+9T= (n.3465+9T=)
c.2670+9T= (n.2670+9T=)
n.533+9T=
n.90T=
n.3675+9T=
n.4686+14T=
c.3012+9T= (n.3012+9T=)
c.1887+9T= (n.1887+9T=)
n.3727+14T=
n.1036-1538A=
n.1036-381A=
n.1041-1538A=
n.1124-1538A=
n.1033-1538A=
n.1033-381A=
n.967-1538A=
n.2658+14T=
n.2281-1538A=
n.2212-1538A=
n.2281-381A=
n.2369-1538A=
n.2286-1538A=
n.3678+14T=
n.1063-1538A=
n.1060-1538A=
n.994-1538A=
7g.92489705A>GCA576706652GATAD1,PEX1c.3636+9T>C (n.3636+9T>C)
c.3465+9T>C (n.3465+9T>C)
c.2670+9T>C (n.2670+9T>C)
n.533+9T>C
n.90T>C
n.3675+9T>C
n.4686+14T>C
c.3012+9T>C (n.3012+9T>C)
c.1887+9T>C (n.1887+9T>C)
n.3727+14T>C
n.1036-1538A>G
n.1036-381A>G
n.1041-1538A>G
n.1124-1538A>G
n.1033-1538A>G
n.1033-381A>G
n.967-1538A>G
n.2658+14T>C
n.2281-1538A>G
n.2212-1538A>G
n.2281-381A>G
n.2369-1538A>G
n.2286-1538A>G
n.3678+14T>C
n.1063-1538A>G
n.1060-1538A>G
n.994-1538A>G
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489707G>ACA4340784GATAD1,PEX1c.3636+7C>T (n.3636+7C>T)
c.3465+7C>T (n.3465+7C>T)
c.2670+7C>T (n.2670+7C>T)
n.533+7C>T
n.88C>T
n.3675+7C>T
n.4686+12C>T
c.3012+7C>T (n.3012+7C>T)
c.1887+7C>T (n.1887+7C>T)
n.3727+12C>T
n.1036-1536G>A
n.1036-379G>A
n.1041-1536G>A
n.1124-1536G>A
n.1033-1536G>A
n.1033-379G>A
n.967-1536G>A
n.2658+12C>T
n.2281-1536G>A
n.2212-1536G>A
n.2281-379G>A
n.2369-1536G>A
n.2286-1536G>A
n.3678+12C>T
n.1063-1536G>A
n.1060-1536G>A
n.994-1536G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489707G>CCA2683716871GATAD1,PEX1c.3636+7C>G (n.3636+7C>G)
c.3465+7C>G (n.3465+7C>G)
c.2670+7C>G (n.2670+7C>G)
n.533+7C>G
n.88C>G
n.3675+7C>G
n.4686+12C>G
c.3012+7C>G (n.3012+7C>G)
c.1887+7C>G (n.1887+7C>G)
n.3727+12C>G
n.1036-1536G>C
n.1036-379G>C
n.1041-1536G>C
n.1124-1536G>C
n.1033-1536G>C
n.1033-379G>C
n.967-1536G>C
n.2658+12C>G
n.2281-1536G>C
n.2212-1536G>C
n.2281-379G>C
n.2369-1536G>C
n.2286-1536G>C
n.3678+12C>G
n.1063-1536G>C
n.1060-1536G>C
n.994-1536G>C
gnomAD v4
7g.92489707G=CA1725926897GATAD1,PEX1c.3636+7C= (n.3636+7C=)
c.3465+7C= (n.3465+7C=)
c.2670+7C= (n.2670+7C=)
n.533+7C=
n.88C=
n.3675+7C=
n.4686+12C=
c.3012+7C= (n.3012+7C=)
c.1887+7C= (n.1887+7C=)
n.3727+12C=
n.1036-1536G=
n.1036-379G=
n.1041-1536G=
n.1124-1536G=
n.1033-1536G=
n.1033-379G=
n.967-1536G=
n.2658+12C=
n.2281-1536G=
n.2212-1536G=
n.2281-379G=
n.2369-1536G=
n.2286-1536G=
n.3678+12C=
n.1063-1536G=
n.1060-1536G=
n.994-1536G=
7g.92489707G>TCA2683716872GATAD1,PEX1c.3636+7C>A (n.3636+7C>A)
c.3465+7C>A (n.3465+7C>A)
c.2670+7C>A (n.2670+7C>A)
n.533+7C>A
n.88C>A
n.3675+7C>A
n.4686+12C>A
c.3012+7C>A (n.3012+7C>A)
c.1887+7C>A (n.1887+7C>A)
n.3727+12C>A
n.1036-1536G>T
n.1036-379G>T
n.1041-1536G>T
n.1124-1536G>T
n.1033-1536G>T
n.1033-379G>T
n.967-1536G>T
n.2658+12C>A
n.2281-1536G>T
n.2212-1536G>T
n.2281-379G>T
n.2369-1536G>T
n.2286-1536G>T
n.3678+12C>A
n.1063-1536G>T
n.1060-1536G>T
n.994-1536G>T
gnomAD v4
7g.92489708C=CA1725926900GATAD1,PEX1c.3636+6G= (n.3636+6G=)
c.3465+6G= (n.3465+6G=)
c.2670+6G= (n.2670+6G=)
n.533+6G=
n.87G=
n.3675+6G=
n.4686+11G=
c.3012+6G= (n.3012+6G=)
c.1887+6G= (n.1887+6G=)
n.3727+11G=
n.1036-1535C=
n.1036-378C=
n.1041-1535C=
n.1124-1535C=
n.1033-1535C=
n.1033-378C=
n.967-1535C=
n.2658+11G=
n.2281-1535C=
n.2212-1535C=
n.2281-378C=
n.2369-1535C=
n.2286-1535C=
n.3678+11G=
n.1063-1535C=
n.1060-1535C=
n.994-1535C=
7g.92489708C>GCA161952082GATAD1,PEX1c.3636+6G>C (n.3636+6G>C)
c.3465+6G>C (n.3465+6G>C)
c.2670+6G>C (n.2670+6G>C)
n.533+6G>C
n.87G>C
n.3675+6G>C
n.4686+11G>C
c.3012+6G>C (n.3012+6G>C)
c.1887+6G>C (n.1887+6G>C)
n.3727+11G>C
n.1036-1535C>G
n.1036-378C>G
n.1041-1535C>G
n.1124-1535C>G
n.1033-1535C>G
n.1033-378C>G
n.967-1535C>G
n.2658+11G>C
n.2281-1535C>G
n.2212-1535C>G
n.2281-378C>G
n.2369-1535C>G
n.2286-1535C>G
n.3678+11G>C
n.1063-1535C>G
n.1060-1535C>G
n.994-1535C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489708C>TCA843844301GATAD1,PEX1c.3636+6G>A (n.3636+6G>A)
c.3465+6G>A (n.3465+6G>A)
c.2670+6G>A (n.2670+6G>A)
n.533+6G>A
n.87G>A
n.3675+6G>A
n.4686+11G>A
c.3012+6G>A (n.3012+6G>A)
c.1887+6G>A (n.1887+6G>A)
n.3727+11G>A
n.1036-1535C>T
n.1036-378C>T
n.1041-1535C>T
n.1124-1535C>T
n.1033-1535C>T
n.1033-378C>T
n.967-1535C>T
n.2658+11G>A
n.2281-1535C>T
n.2212-1535C>T
n.2281-378C>T
n.2369-1535C>T
n.2286-1535C>T
n.3678+11G>A
n.1063-1535C>T
n.1060-1535C>T
n.994-1535C>T
gnomAD v4
7g.92489710A=CA1725926903GATAD1,PEX1c.3636+4T= (n.3636+4T=)
c.3465+4T= (n.3465+4T=)
c.2670+4T= (n.2670+4T=)
n.533+4T=
n.85T=
n.3675+4T=
n.4686+9T=
c.3012+4T= (n.3012+4T=)
c.1887+4T= (n.1887+4T=)
n.3727+9T=
n.1036-1533A=
n.1036-376A=
n.1041-1533A=
n.1124-1533A=
n.1033-1533A=
n.1033-376A=
n.967-1533A=
n.2658+9T=
n.2281-1533A=
n.2212-1533A=
n.2281-376A=
n.2369-1533A=
n.2286-1533A=
n.3678+9T=
n.1063-1533A=
n.1060-1533A=
n.994-1533A=
7g.92489710A>GCA4340785GATAD1,PEX1c.3636+4T>C (n.3636+4T>C)
c.3465+4T>C (n.3465+4T>C)
c.2670+4T>C (n.2670+4T>C)
n.533+4T>C
n.85T>C
n.3675+4T>C
n.4686+9T>C
c.3012+4T>C (n.3012+4T>C)
c.1887+4T>C (n.1887+4T>C)
n.3727+9T>C
n.1036-1533A>G
n.1036-376A>G
n.1041-1533A>G
n.1124-1533A>G
n.1033-1533A>G
n.1033-376A>G
n.967-1533A>G
n.2658+9T>C
n.2281-1533A>G
n.2212-1533A>G
n.2281-376A>G
n.2369-1533A>G
n.2286-1533A>G
n.3678+9T>C
n.1063-1533A>G
n.1060-1533A>G
n.994-1533A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched