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7 | g.92489652C>T | CA576706646 | GATAD1,PEX1 | c.3636+62G>A (n.3636+62G>A) c.3465+62G>A (n.3465+62G>A) c.2670+62G>A (n.2670+62G>A) n.533+62G>A n.143G>A n.3675+62G>A n.4686+67G>A c.3012+62G>A (n.3012+62G>A) c.1887+62G>A (n.1887+62G>A) n.3727+67G>A n.1036-1591C>T n.1036-434C>T n.1041-1591C>T n.1124-1591C>T n.1033-1591C>T n.1033-434C>T n.967-1591C>T n.2658+67G>A n.2281-1591C>T n.2212-1591C>T n.2281-434C>T n.2369-1591C>T n.2286-1591C>T n.3678+67G>A n.1063-1591C>T n.1060-1591C>T n.994-1591C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489653A= | CA1725926855 | GATAD1,PEX1 | c.3636+61T= (n.3636+61T=) c.3465+61T= (n.3465+61T=) c.2670+61T= (n.2670+61T=) n.533+61T= n.142T= n.3675+61T= n.4686+66T= c.3012+61T= (n.3012+61T=) c.1887+61T= (n.1887+61T=) n.3727+66T= n.1036-1590A= n.1036-433A= n.1041-1590A= n.1124-1590A= n.1033-1590A= n.1033-433A= n.967-1590A= n.2658+66T= n.2281-1590A= n.2212-1590A= n.2281-433A= n.2369-1590A= n.2286-1590A= n.3678+66T= n.1063-1590A= n.1060-1590A= n.994-1590A= | |
7 | g.92489653A>G | CA161952024 | GATAD1,PEX1 | c.3636+61T>C (n.3636+61T>C) c.3465+61T>C (n.3465+61T>C) c.2670+61T>C (n.2670+61T>C) n.533+61T>C n.142T>C n.3675+61T>C n.4686+66T>C c.3012+61T>C (n.3012+61T>C) c.1887+61T>C (n.1887+61T>C) n.3727+66T>C n.1036-1590A>G n.1036-433A>G n.1041-1590A>G n.1124-1590A>G n.1033-1590A>G n.1033-433A>G n.967-1590A>G n.2658+66T>C n.2281-1590A>G n.2212-1590A>G n.2281-433A>G n.2369-1590A>G n.2286-1590A>G n.3678+66T>C n.1063-1590A>G n.1060-1590A>G n.994-1590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489654A>G | CA2683716822 | GATAD1,PEX1 | c.3636+60T>C (n.3636+60T>C) c.3465+60T>C (n.3465+60T>C) c.2670+60T>C (n.2670+60T>C) n.533+60T>C n.141T>C n.3675+60T>C n.4686+65T>C c.3012+60T>C (n.3012+60T>C) c.1887+60T>C (n.1887+60T>C) n.3727+65T>C n.1036-1589A>G n.1036-432A>G n.1041-1589A>G n.1124-1589A>G n.1033-1589A>G n.1033-432A>G n.967-1589A>G n.2658+65T>C n.2281-1589A>G n.2212-1589A>G n.2281-432A>G n.2369-1589A>G n.2286-1589A>G n.3678+65T>C n.1063-1589A>G n.1060-1589A>G n.994-1589A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489656A= | CA1725926857 | GATAD1,PEX1 | c.3636+58T= (n.3636+58T=) c.3465+58T= (n.3465+58T=) c.2670+58T= (n.2670+58T=) n.533+58T= n.139T= n.3675+58T= n.4686+63T= c.3012+58T= (n.3012+58T=) c.1887+58T= (n.1887+58T=) n.3727+63T= n.1036-1587A= n.1036-430A= n.1041-1587A= n.1124-1587A= n.1033-1587A= n.1033-430A= n.967-1587A= n.2658+63T= n.2281-1587A= n.2212-1587A= n.2281-430A= n.2369-1587A= n.2286-1587A= n.3678+63T= n.1063-1587A= n.1060-1587A= n.994-1587A= | |
7 | g.92489656A>G | CA1104485210 | GATAD1,PEX1 | c.3636+58T>C (n.3636+58T>C) c.3465+58T>C (n.3465+58T>C) c.2670+58T>C (n.2670+58T>C) n.533+58T>C n.139T>C n.3675+58T>C n.4686+63T>C c.3012+58T>C (n.3012+58T>C) c.1887+58T>C (n.1887+58T>C) n.3727+63T>C n.1036-1587A>G n.1036-430A>G n.1041-1587A>G n.1124-1587A>G n.1033-1587A>G n.1033-430A>G n.967-1587A>G n.2658+63T>C n.2281-1587A>G n.2212-1587A>G n.2281-430A>G n.2369-1587A>G n.2286-1587A>G n.3678+63T>C n.1063-1587A>G n.1060-1587A>G n.994-1587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489657G>T | CA2683716825 | GATAD1,PEX1 | c.3636+57C>A (n.3636+57C>A) c.3465+57C>A (n.3465+57C>A) c.2670+57C>A (n.2670+57C>A) n.533+57C>A n.138C>A n.3675+57C>A n.4686+62C>A c.3012+57C>A (n.3012+57C>A) c.1887+57C>A (n.1887+57C>A) n.3727+62C>A n.1036-1586G>T n.1036-429G>T n.1041-1586G>T n.1124-1586G>T n.1033-1586G>T n.1033-429G>T n.967-1586G>T n.2658+62C>A n.2281-1586G>T n.2212-1586G>T n.2281-429G>T n.2369-1586G>T n.2286-1586G>T n.3678+62C>A n.1063-1586G>T n.1060-1586G>T n.994-1586G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489658G>A | CA2578937778 | GATAD1,PEX1 | c.3636+56C>T (n.3636+56C>T) c.3465+56C>T (n.3465+56C>T) c.2670+56C>T (n.2670+56C>T) n.533+56C>T n.137C>T n.3675+56C>T n.4686+61C>T c.3012+56C>T (n.3012+56C>T) c.1887+56C>T (n.1887+56C>T) n.3727+61C>T n.1036-1585G>A n.1036-428G>A n.1041-1585G>A n.1124-1585G>A n.1033-1585G>A n.1033-428G>A n.967-1585G>A n.2658+61C>T n.2281-1585G>A n.2212-1585G>A n.2281-428G>A n.2369-1585G>A n.2286-1585G>A n.3678+61C>T n.1063-1585G>A n.1060-1585G>A n.994-1585G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489658G>T | CA2683716827 | GATAD1,PEX1 | c.3636+56C>A (n.3636+56C>A) c.3465+56C>A (n.3465+56C>A) c.2670+56C>A (n.2670+56C>A) n.533+56C>A n.137C>A n.3675+56C>A n.4686+61C>A c.3012+56C>A (n.3012+56C>A) c.1887+56C>A (n.1887+56C>A) n.3727+61C>A n.1036-1585G>T n.1036-428G>T n.1041-1585G>T n.1124-1585G>T n.1033-1585G>T n.1033-428G>T n.967-1585G>T n.2658+61C>A n.2281-1585G>T n.2212-1585G>T n.2281-428G>T n.2369-1585G>T n.2286-1585G>T n.3678+61C>A n.1063-1585G>T n.1060-1585G>T n.994-1585G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489659G>T | CA2683716828 | GATAD1,PEX1 | c.3636+55C>A (n.3636+55C>A) c.3465+55C>A (n.3465+55C>A) c.2670+55C>A (n.2670+55C>A) n.533+55C>A n.136C>A n.3675+55C>A n.4686+60C>A c.3012+55C>A (n.3012+55C>A) c.1887+55C>A (n.1887+55C>A) n.3727+60C>A n.1036-1584G>T n.1036-427G>T n.1041-1584G>T n.1124-1584G>T n.1033-1584G>T n.1033-427G>T n.967-1584G>T n.2658+60C>A n.2281-1584G>T n.2212-1584G>T n.2281-427G>T n.2369-1584G>T n.2286-1584G>T n.3678+60C>A n.1063-1584G>T n.1060-1584G>T n.994-1584G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489663A>T | CA2683716830 | GATAD1,PEX1 | c.3636+51T>A (n.3636+51T>A) c.3465+51T>A (n.3465+51T>A) c.2670+51T>A (n.2670+51T>A) n.533+51T>A n.132T>A n.3675+51T>A n.4686+56T>A c.3012+51T>A (n.3012+51T>A) c.1887+51T>A (n.1887+51T>A) n.3727+56T>A n.1036-1580A>T n.1036-423A>T n.1041-1580A>T n.1124-1580A>T n.1033-1580A>T n.1033-423A>T n.967-1580A>T n.2658+56T>A n.2281-1580A>T n.2212-1580A>T n.2281-423A>T n.2369-1580A>T n.2286-1580A>T n.3678+56T>A n.1063-1580A>T n.1060-1580A>T n.994-1580A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489665C= | CA1725926858 | GATAD1,PEX1 | c.3636+49G= (n.3636+49G=) c.3465+49G= (n.3465+49G=) c.2670+49G= (n.2670+49G=) n.533+49G= n.130G= n.3675+49G= n.4686+54G= c.3012+49G= (n.3012+49G=) c.1887+49G= (n.1887+49G=) n.3727+54G= n.1036-1578C= n.1036-421C= n.1041-1578C= n.1124-1578C= n.1033-1578C= n.1033-421C= n.967-1578C= n.2658+54G= n.2281-1578C= n.2212-1578C= n.2281-421C= n.2369-1578C= n.2286-1578C= n.3678+54G= n.1063-1578C= n.1060-1578C= n.994-1578C= | |
7 | g.92489665C>G | CA576706647 | GATAD1,PEX1 | c.3636+49G>C (n.3636+49G>C) c.3465+49G>C (n.3465+49G>C) c.2670+49G>C (n.2670+49G>C) n.533+49G>C n.130G>C n.3675+49G>C n.4686+54G>C c.3012+49G>C (n.3012+49G>C) c.1887+49G>C (n.1887+49G>C) n.3727+54G>C n.1036-1578C>G n.1036-421C>G n.1041-1578C>G n.1124-1578C>G n.1033-1578C>G n.1033-421C>G n.967-1578C>G n.2658+54G>C n.2281-1578C>G n.2212-1578C>G n.2281-421C>G n.2369-1578C>G n.2286-1578C>G n.3678+54G>C n.1063-1578C>G n.1060-1578C>G n.994-1578C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489665C>T | CA2683716831 | GATAD1,PEX1 | c.3636+49G>A (n.3636+49G>A) c.3465+49G>A (n.3465+49G>A) c.2670+49G>A (n.2670+49G>A) n.533+49G>A n.130G>A n.3675+49G>A n.4686+54G>A c.3012+49G>A (n.3012+49G>A) c.1887+49G>A (n.1887+49G>A) n.3727+54G>A n.1036-1578C>T n.1036-421C>T n.1041-1578C>T n.1124-1578C>T n.1033-1578C>T n.1033-421C>T n.967-1578C>T n.2658+54G>A n.2281-1578C>T n.2212-1578C>T n.2281-421C>T n.2369-1578C>T n.2286-1578C>T n.3678+54G>A n.1063-1578C>T n.1060-1578C>T n.994-1578C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489666A>C | CA2683716832 | GATAD1,PEX1 | c.3636+48T>G (n.3636+48T>G) c.3465+48T>G (n.3465+48T>G) c.2670+48T>G (n.2670+48T>G) n.533+48T>G n.129T>G n.3675+48T>G n.4686+53T>G c.3012+48T>G (n.3012+48T>G) c.1887+48T>G (n.1887+48T>G) n.3727+53T>G n.1036-1577A>C n.1036-420A>C n.1041-1577A>C n.1124-1577A>C n.1033-1577A>C n.1033-420A>C n.967-1577A>C n.2658+53T>G n.2281-1577A>C n.2212-1577A>C n.2281-420A>C n.2369-1577A>C n.2286-1577A>C n.3678+53T>G n.1063-1577A>C n.1060-1577A>C n.994-1577A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489667A>C | CA2578937779 | GATAD1,PEX1 | c.3636+47T>G (n.3636+47T>G) c.3465+47T>G (n.3465+47T>G) c.2670+47T>G (n.2670+47T>G) n.533+47T>G n.128T>G n.3675+47T>G n.4686+52T>G c.3012+47T>G (n.3012+47T>G) c.1887+47T>G (n.1887+47T>G) n.3727+52T>G n.1036-1576A>C n.1036-419A>C n.1041-1576A>C n.1124-1576A>C n.1033-1576A>C n.1033-419A>C n.967-1576A>C n.2658+52T>G n.2281-1576A>C n.2212-1576A>C n.2281-419A>C n.2369-1576A>C n.2286-1576A>C n.3678+52T>G n.1063-1576A>C n.1060-1576A>C n.994-1576A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489668T>A | CA4340777 | GATAD1,PEX1 | c.3636+46A>T (n.3636+46A>T) c.3465+46A>T (n.3465+46A>T) c.2670+46A>T (n.2670+46A>T) n.533+46A>T n.127A>T n.3675+46A>T n.4686+51A>T c.3012+46A>T (n.3012+46A>T) c.1887+46A>T (n.1887+46A>T) n.3727+51A>T n.1036-1575T>A n.1036-418T>A n.1041-1575T>A n.1124-1575T>A n.1033-1575T>A n.1033-418T>A n.967-1575T>A n.2658+51A>T n.2281-1575T>A n.2212-1575T>A n.2281-418T>A n.2369-1575T>A n.2286-1575T>A n.3678+51A>T n.1063-1575T>A n.1060-1575T>A n.994-1575T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489668T= | CA1725926860 | GATAD1,PEX1 | c.3636+46A= (n.3636+46A=) c.3465+46A= (n.3465+46A=) c.2670+46A= (n.2670+46A=) n.533+46A= n.127A= n.3675+46A= n.4686+51A= c.3012+46A= (n.3012+46A=) c.1887+46A= (n.1887+46A=) n.3727+51A= n.1036-1575T= n.1036-418T= n.1041-1575T= n.1124-1575T= n.1033-1575T= n.1033-418T= n.967-1575T= n.2658+51A= n.2281-1575T= n.2212-1575T= n.2281-418T= n.2369-1575T= n.2286-1575T= n.3678+51A= n.1063-1575T= n.1060-1575T= n.994-1575T= | |
7 | g.92489673A>G | CA2683716836 | GATAD1,PEX1 | c.3636+41T>C (n.3636+41T>C) c.3465+41T>C (n.3465+41T>C) c.2670+41T>C (n.2670+41T>C) n.533+41T>C n.122T>C n.3675+41T>C n.4686+46T>C c.3012+41T>C (n.3012+41T>C) c.1887+41T>C (n.1887+41T>C) n.3727+46T>C n.1036-1570A>G n.1036-413A>G n.1041-1570A>G n.1124-1570A>G n.1033-1570A>G n.1033-413A>G n.967-1570A>G n.2658+46T>C n.2281-1570A>G n.2212-1570A>G n.2281-413A>G n.2369-1570A>G n.2286-1570A>G n.3678+46T>C n.1063-1570A>G n.1060-1570A>G n.994-1570A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489673A>T | CA2683716835 | GATAD1,PEX1 | c.3636+41T>A (n.3636+41T>A) c.3465+41T>A (n.3465+41T>A) c.2670+41T>A (n.2670+41T>A) n.533+41T>A n.122T>A n.3675+41T>A n.4686+46T>A c.3012+41T>A (n.3012+41T>A) c.1887+41T>A (n.1887+41T>A) n.3727+46T>A n.1036-1570A>T n.1036-413A>T n.1041-1570A>T n.1124-1570A>T n.1033-1570A>T n.1033-413A>T n.967-1570A>T n.2658+46T>A n.2281-1570A>T n.2212-1570A>T n.2281-413A>T n.2369-1570A>T n.2286-1570A>T n.3678+46T>A n.1063-1570A>T n.1060-1570A>T n.994-1570A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489677A= | CA1725926862 | GATAD1,PEX1 | c.3636+37T= (n.3636+37T=) c.3465+37T= (n.3465+37T=) c.2670+37T= (n.2670+37T=) n.533+37T= n.118T= n.3675+37T= n.4686+42T= c.3012+37T= (n.3012+37T=) c.1887+37T= (n.1887+37T=) n.3727+42T= n.1036-1566A= n.1036-409A= n.1041-1566A= n.1124-1566A= n.1033-1566A= n.1033-409A= n.967-1566A= n.2658+42T= n.2281-1566A= n.2212-1566A= n.2281-409A= n.2369-1566A= n.2286-1566A= n.3678+42T= n.1063-1566A= n.1060-1566A= n.994-1566A= | |
7 | g.92489677A>G | CA4340778 | GATAD1,PEX1 | c.3636+37T>C (n.3636+37T>C) c.3465+37T>C (n.3465+37T>C) c.2670+37T>C (n.2670+37T>C) n.533+37T>C n.118T>C n.3675+37T>C n.4686+42T>C c.3012+37T>C (n.3012+37T>C) c.1887+37T>C (n.1887+37T>C) n.3727+42T>C n.1036-1566A>G n.1036-409A>G n.1041-1566A>G n.1124-1566A>G n.1033-1566A>G n.1033-409A>G n.967-1566A>G n.2658+42T>C n.2281-1566A>G n.2212-1566A>G n.2281-409A>G n.2369-1566A>G n.2286-1566A>G n.3678+42T>C n.1063-1566A>G n.1060-1566A>G n.994-1566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489678G>A | CA843844298 | GATAD1,PEX1 | c.3636+36C>T (n.3636+36C>T) c.3465+36C>T (n.3465+36C>T) c.2670+36C>T (n.2670+36C>T) n.533+36C>T n.117C>T n.3675+36C>T n.4686+41C>T c.3012+36C>T (n.3012+36C>T) c.1887+36C>T (n.1887+36C>T) n.3727+41C>T n.1036-1565G>A n.1036-408G>A n.1041-1565G>A n.1124-1565G>A n.1033-1565G>A n.1033-408G>A n.967-1565G>A n.2658+41C>T n.2281-1565G>A n.2212-1565G>A n.2281-408G>A n.2369-1565G>A n.2286-1565G>A n.3678+41C>T n.1063-1565G>A n.1060-1565G>A n.994-1565G>A | dbSNP |
7 | g.92489678G= | CA1725926864 | GATAD1,PEX1 | c.3636+36C= (n.3636+36C=) c.3465+36C= (n.3465+36C=) c.2670+36C= (n.2670+36C=) n.533+36C= n.117C= n.3675+36C= n.4686+41C= c.3012+36C= (n.3012+36C=) c.1887+36C= (n.1887+36C=) n.3727+41C= n.1036-1565G= n.1036-408G= n.1041-1565G= n.1124-1565G= n.1033-1565G= n.1033-408G= n.967-1565G= n.2658+41C= n.2281-1565G= n.2212-1565G= n.2281-408G= n.2369-1565G= n.2286-1565G= n.3678+41C= n.1063-1565G= n.1060-1565G= n.994-1565G= | |
7 | g.92489678G>T | CA2683716841 | GATAD1,PEX1 | c.3636+36C>A (n.3636+36C>A) c.3465+36C>A (n.3465+36C>A) c.2670+36C>A (n.2670+36C>A) n.533+36C>A n.117C>A n.3675+36C>A n.4686+41C>A c.3012+36C>A (n.3012+36C>A) c.1887+36C>A (n.1887+36C>A) n.3727+41C>A n.1036-1565G>T n.1036-408G>T n.1041-1565G>T n.1124-1565G>T n.1033-1565G>T n.1033-408G>T n.967-1565G>T n.2658+41C>A n.2281-1565G>T n.2212-1565G>T n.2281-408G>T n.2369-1565G>T n.2286-1565G>T n.3678+41C>A n.1063-1565G>T n.1060-1565G>T n.994-1565G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489683A>G | CA2683716842 | GATAD1,PEX1 | c.3636+31T>C (n.3636+31T>C) c.3465+31T>C (n.3465+31T>C) c.2670+31T>C (n.2670+31T>C) n.533+31T>C n.112T>C n.3675+31T>C n.4686+36T>C c.3012+31T>C (n.3012+31T>C) c.1887+31T>C (n.1887+31T>C) n.3727+36T>C n.1036-1560A>G n.1036-403A>G n.1041-1560A>G n.1124-1560A>G n.1033-1560A>G n.1033-403A>G n.967-1560A>G n.2658+36T>C n.2281-1560A>G n.2212-1560A>G n.2281-403A>G n.2369-1560A>G n.2286-1560A>G n.3678+36T>C n.1063-1560A>G n.1060-1560A>G n.994-1560A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489685C= | CA1725926866 | GATAD1,PEX1 | c.3636+29G= (n.3636+29G=) c.3465+29G= (n.3465+29G=) c.2670+29G= (n.2670+29G=) n.533+29G= n.110G= n.3675+29G= n.4686+34G= c.3012+29G= (n.3012+29G=) c.1887+29G= (n.1887+29G=) n.3727+34G= n.1036-1558C= n.1036-401C= n.1041-1558C= n.1124-1558C= n.1033-1558C= n.1033-401C= n.967-1558C= n.2658+34G= n.2281-1558C= n.2212-1558C= n.2281-401C= n.2369-1558C= n.2286-1558C= n.3678+34G= n.1063-1558C= n.1060-1558C= n.994-1558C= | |
7 | g.92489685C>G | CA576706648 | GATAD1,PEX1 | c.3636+29G>C (n.3636+29G>C) c.3465+29G>C (n.3465+29G>C) c.2670+29G>C (n.2670+29G>C) n.533+29G>C n.110G>C n.3675+29G>C n.4686+34G>C c.3012+29G>C (n.3012+29G>C) c.1887+29G>C (n.1887+29G>C) n.3727+34G>C n.1036-1558C>G n.1036-401C>G n.1041-1558C>G n.1124-1558C>G n.1033-1558C>G n.1033-401C>G n.967-1558C>G n.2658+34G>C n.2281-1558C>G n.2212-1558C>G n.2281-401C>G n.2369-1558C>G n.2286-1558C>G n.3678+34G>C n.1063-1558C>G n.1060-1558C>G n.994-1558C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92489686A= | CA1725926868 | GATAD1,PEX1 | c.3636+28T= (n.3636+28T=) c.3465+28T= (n.3465+28T=) c.2670+28T= (n.2670+28T=) n.533+28T= n.109T= n.3675+28T= n.4686+33T= c.3012+28T= (n.3012+28T=) c.1887+28T= (n.1887+28T=) n.3727+33T= n.1036-1557A= n.1036-400A= n.1041-1557A= n.1124-1557A= n.1033-1557A= n.1033-400A= n.967-1557A= n.2658+33T= n.2281-1557A= n.2212-1557A= n.2281-400A= n.2369-1557A= n.2286-1557A= n.3678+33T= n.1063-1557A= n.1060-1557A= n.994-1557A= | |
7 | g.92489686A>G | CA4340779 | GATAD1,PEX1 | c.3636+28T>C (n.3636+28T>C) c.3465+28T>C (n.3465+28T>C) c.2670+28T>C (n.2670+28T>C) n.533+28T>C n.109T>C n.3675+28T>C n.4686+33T>C c.3012+28T>C (n.3012+28T>C) c.1887+28T>C (n.1887+28T>C) n.3727+33T>C n.1036-1557A>G n.1036-400A>G n.1041-1557A>G n.1124-1557A>G n.1033-1557A>G n.1033-400A>G n.967-1557A>G n.2658+33T>C n.2281-1557A>G n.2212-1557A>G n.2281-400A>G n.2369-1557A>G n.2286-1557A>G n.3678+33T>C n.1063-1557A>G n.1060-1557A>G n.994-1557A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489688T>A | CA2683716846 | GATAD1,PEX1 | c.3636+26A>T (n.3636+26A>T) c.3465+26A>T (n.3465+26A>T) c.2670+26A>T (n.2670+26A>T) n.533+26A>T n.107A>T n.3675+26A>T n.4686+31A>T c.3012+26A>T (n.3012+26A>T) c.1887+26A>T (n.1887+26A>T) n.3727+31A>T n.1036-1555T>A n.1036-398T>A n.1041-1555T>A n.1124-1555T>A n.1033-1555T>A n.1033-398T>A n.967-1555T>A n.2658+31A>T n.2281-1555T>A n.2212-1555T>A n.2281-398T>A n.2369-1555T>A n.2286-1555T>A n.3678+31A>T n.1063-1555T>A n.1060-1555T>A n.994-1555T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489690A= | CA1725926871 | GATAD1,PEX1 | c.3636+24T= (n.3636+24T=) c.3465+24T= (n.3465+24T=) c.2670+24T= (n.2670+24T=) n.533+24T= n.105T= n.3675+24T= n.4686+29T= c.3012+24T= (n.3012+24T=) c.1887+24T= (n.1887+24T=) n.3727+29T= n.1036-1553A= n.1036-396A= n.1041-1553A= n.1124-1553A= n.1033-1553A= n.1033-396A= n.967-1553A= n.2658+29T= n.2281-1553A= n.2212-1553A= n.2281-396A= n.2369-1553A= n.2286-1553A= n.3678+29T= n.1063-1553A= n.1060-1553A= n.994-1553A= | |
7 | g.92489690A>G | CA1725926874 | GATAD1,PEX1 | c.3636+24T>C (n.3636+24T>C) c.3465+24T>C (n.3465+24T>C) c.2670+24T>C (n.2670+24T>C) n.533+24T>C n.105T>C n.3675+24T>C n.4686+29T>C c.3012+24T>C (n.3012+24T>C) c.1887+24T>C (n.1887+24T>C) n.3727+29T>C n.1036-1553A>G n.1036-396A>G n.1041-1553A>G n.1124-1553A>G n.1033-1553A>G n.1033-396A>G n.967-1553A>G n.2658+29T>C n.2281-1553A>G n.2212-1553A>G n.2281-396A>G n.2369-1553A>G n.2286-1553A>G n.3678+29T>C n.1063-1553A>G n.1060-1553A>G n.994-1553A>G | dbSNP |
7 | g.92489691T>A | CA1104485214 | GATAD1,PEX1 | c.3636+23A>T (n.3636+23A>T) c.3465+23A>T (n.3465+23A>T) c.2670+23A>T (n.2670+23A>T) n.533+23A>T n.104A>T n.3675+23A>T n.4686+28A>T c.3012+23A>T (n.3012+23A>T) c.1887+23A>T (n.1887+23A>T) n.3727+28A>T n.1036-1552T>A n.1036-395T>A n.1041-1552T>A n.1124-1552T>A n.1033-1552T>A n.1033-395T>A n.967-1552T>A n.2658+28A>T n.2281-1552T>A n.2212-1552T>A n.2281-395T>A n.2369-1552T>A n.2286-1552T>A n.3678+28A>T n.1063-1552T>A n.1060-1552T>A n.994-1552T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |