Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92489626C>ACA2683716791GATAD1,PEX1c.3636+88G>T (n.3636+88G>T)
c.3465+88G>T (n.3465+88G>T)
c.2670+88G>T (n.2670+88G>T)
n.533+88G>T
n.169G>T
n.3675+88G>T
n.4686+93G>T
c.3012+88G>T (n.3012+88G>T)
c.1887+88G>T (n.1887+88G>T)
n.3727+93G>T
n.1036-1617C>A
n.1036-460C>A
n.1041-1617C>A
n.1124-1617C>A
n.1033-1617C>A
n.1033-460C>A
n.967-1617C>A
n.2658+93G>T
n.2281-1617C>A
n.2212-1617C>A
n.2281-460C>A
n.2369-1617C>A
n.2286-1617C>A
n.3678+93G>T
n.1063-1617C>A
n.1060-1617C>A
n.994-1617C>A
 gnomAD v4
7g.92489626C=CA1725926820GATAD1,PEX1c.3636+88G= (n.3636+88G=)
c.3465+88G= (n.3465+88G=)
c.2670+88G= (n.2670+88G=)
n.533+88G=
n.169G=
n.3675+88G=
n.4686+93G=
c.3012+88G= (n.3012+88G=)
c.1887+88G= (n.1887+88G=)
n.3727+93G=
n.1036-1617C=
n.1036-460C=
n.1041-1617C=
n.1124-1617C=
n.1033-1617C=
n.1033-460C=
n.967-1617C=
n.2658+93G=
n.2281-1617C=
n.2212-1617C=
n.2281-460C=
n.2369-1617C=
n.2286-1617C=
n.3678+93G=
n.1063-1617C=
n.1060-1617C=
n.994-1617C=
7g.92489626C>TCA1725926821GATAD1,PEX1c.3636+88G>A (n.3636+88G>A)
c.3465+88G>A (n.3465+88G>A)
c.2670+88G>A (n.2670+88G>A)
n.533+88G>A
n.169G>A
n.3675+88G>A
n.4686+93G>A
c.3012+88G>A (n.3012+88G>A)
c.1887+88G>A (n.1887+88G>A)
n.3727+93G>A
n.1036-1617C>T
n.1036-460C>T
n.1041-1617C>T
n.1124-1617C>T
n.1033-1617C>T
n.1033-460C>T
n.967-1617C>T
n.2658+93G>A
n.2281-1617C>T
n.2212-1617C>T
n.2281-460C>T
n.2369-1617C>T
n.2286-1617C>T
n.3678+93G>A
n.1063-1617C>T
n.1060-1617C>T
n.994-1617C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489627G>ACA161951992GATAD1,PEX1c.3636+87C>T (n.3636+87C>T)
c.3465+87C>T (n.3465+87C>T)
c.2670+87C>T (n.2670+87C>T)
n.533+87C>T
n.168C>T
n.3675+87C>T
n.4686+92C>T
c.3012+87C>T (n.3012+87C>T)
c.1887+87C>T (n.1887+87C>T)
n.3727+92C>T
n.1036-1616G>A
n.1036-459G>A
n.1041-1616G>A
n.1124-1616G>A
n.1033-1616G>A
n.1033-459G>A
n.967-1616G>A
n.2658+92C>T
n.2281-1616G>A
n.2212-1616G>A
n.2281-459G>A
n.2369-1616G>A
n.2286-1616G>A
n.3678+92C>T
n.1063-1616G>A
n.1060-1616G>A
n.994-1616G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92489627G=CA1725926822GATAD1,PEX1c.3636+87C= (n.3636+87C=)
c.3465+87C= (n.3465+87C=)
c.2670+87C= (n.2670+87C=)
n.533+87C=
n.168C=
n.3675+87C=
n.4686+92C=
c.3012+87C= (n.3012+87C=)
c.1887+87C= (n.1887+87C=)
n.3727+92C=
n.1036-1616G=
n.1036-459G=
n.1041-1616G=
n.1124-1616G=
n.1033-1616G=
n.1033-459G=
n.967-1616G=
n.2658+92C=
n.2281-1616G=
n.2212-1616G=
n.2281-459G=
n.2369-1616G=
n.2286-1616G=
n.3678+92C=
n.1063-1616G=
n.1060-1616G=
n.994-1616G=
7g.92489627G>TCA2683716797GATAD1,PEX1c.3636+87C>A (n.3636+87C>A)
c.3465+87C>A (n.3465+87C>A)
c.2670+87C>A (n.2670+87C>A)
n.533+87C>A
n.168C>A
n.3675+87C>A
n.4686+92C>A
c.3012+87C>A (n.3012+87C>A)
c.1887+87C>A (n.1887+87C>A)
n.3727+92C>A
n.1036-1616G>T
n.1036-459G>T
n.1041-1616G>T
n.1124-1616G>T
n.1033-1616G>T
n.1033-459G>T
n.967-1616G>T
n.2658+92C>A
n.2281-1616G>T
n.2212-1616G>T
n.2281-459G>T
n.2369-1616G>T
n.2286-1616G>T
n.3678+92C>A
n.1063-1616G>T
n.1060-1616G>T
n.994-1616G>T
 gnomAD v4
7g.92489628T>CCA1725926826GATAD1,PEX1c.3636+86A>G (n.3636+86A>G)
c.3465+86A>G (n.3465+86A>G)
c.2670+86A>G (n.2670+86A>G)
n.533+86A>G
n.167A>G
n.3675+86A>G
n.4686+91A>G
c.3012+86A>G (n.3012+86A>G)
c.1887+86A>G (n.1887+86A>G)
n.3727+91A>G
n.1036-1615T>C
n.1036-458T>C
n.1041-1615T>C
n.1124-1615T>C
n.1033-1615T>C
n.1033-458T>C
n.967-1615T>C
n.2658+91A>G
n.2281-1615T>C
n.2212-1615T>C
n.2281-458T>C
n.2369-1615T>C
n.2286-1615T>C
n.3678+91A>G
n.1063-1615T>C
n.1060-1615T>C
n.994-1615T>C
 dbSNP
7g.92489628T=CA1725926824GATAD1,PEX1c.3636+86A= (n.3636+86A=)
c.3465+86A= (n.3465+86A=)
c.2670+86A= (n.2670+86A=)
n.533+86A=
n.167A=
n.3675+86A=
n.4686+91A=
c.3012+86A= (n.3012+86A=)
c.1887+86A= (n.1887+86A=)
n.3727+91A=
n.1036-1615T=
n.1036-458T=
n.1041-1615T=
n.1124-1615T=
n.1033-1615T=
n.1033-458T=
n.967-1615T=
n.2658+91A=
n.2281-1615T=
n.2212-1615T=
n.2281-458T=
n.2369-1615T=
n.2286-1615T=
n.3678+91A=
n.1063-1615T=
n.1060-1615T=
n.994-1615T=
7g.92489628_92489633delCA2776945441GATAD1,PEX1c.3636+81_3636+86del (n.3636+81_3636+86del)
c.3465+81_3465+86del (n.3465+81_3465+86del)
c.2670+81_2670+86del (n.2670+81_2670+86del)
n.533+81_533+86del
n.162_167del
n.3675+81_3675+86del
n.4686+86_4686+91del
c.3012+81_3012+86del (n.3012+81_3012+86del)
c.1887+81_1887+86del (n.1887+81_1887+86del)
n.3727+86_3727+91del
n.1036-1615_1036-1610del
n.1036-458_1036-453del
n.1041-1615_1041-1610del
n.1124-1615_1124-1610del
n.1033-1615_1033-1610del
n.1033-458_1033-453del
n.967-1615_967-1610del
n.2658+86_2658+91del
n.2281-1615_2281-1610del
n.2212-1615_2212-1610del
n.2281-458_2281-453del
n.2369-1615_2369-1610del
n.2286-1615_2286-1610del
n.3678+86_3678+91del
n.1063-1615_1063-1610del
n.1060-1615_1060-1610del
n.994-1615_994-1610del
7g.92489629T>GCA1725926829GATAD1,PEX1c.3636+85A>C (n.3636+85A>C)
c.3465+85A>C (n.3465+85A>C)
c.2670+85A>C (n.2670+85A>C)
n.533+85A>C
n.166A>C
n.3675+85A>C
n.4686+90A>C
c.3012+85A>C (n.3012+85A>C)
c.1887+85A>C (n.1887+85A>C)
n.3727+90A>C
n.1036-1614T>G
n.1036-457T>G
n.1041-1614T>G
n.1124-1614T>G
n.1033-1614T>G
n.1033-457T>G
n.967-1614T>G
n.2658+90A>C
n.2281-1614T>G
n.2212-1614T>G
n.2281-457T>G
n.2369-1614T>G
n.2286-1614T>G
n.3678+90A>C
n.1063-1614T>G
n.1060-1614T>G
n.994-1614T>G
 dbSNP
7g.92489629T=CA1725926827GATAD1,PEX1c.3636+85A= (n.3636+85A=)
c.3465+85A= (n.3465+85A=)
c.2670+85A= (n.2670+85A=)
n.533+85A=
n.166A=
n.3675+85A=
n.4686+90A=
c.3012+85A= (n.3012+85A=)
c.1887+85A= (n.1887+85A=)
n.3727+90A=
n.1036-1614T=
n.1036-457T=
n.1041-1614T=
n.1124-1614T=
n.1033-1614T=
n.1033-457T=
n.967-1614T=
n.2658+90A=
n.2281-1614T=
n.2212-1614T=
n.2281-457T=
n.2369-1614T=
n.2286-1614T=
n.3678+90A=
n.1063-1614T=
n.1060-1614T=
n.994-1614T=
7g.92489631A=CA1725926831GATAD1,PEX1c.3636+83T= (n.3636+83T=)
c.3465+83T= (n.3465+83T=)
c.2670+83T= (n.2670+83T=)
n.533+83T=
n.164T=
n.3675+83T=
n.4686+88T=
c.3012+83T= (n.3012+83T=)
c.1887+83T= (n.1887+83T=)
n.3727+88T=
n.1036-1612A=
n.1036-455A=
n.1041-1612A=
n.1124-1612A=
n.1033-1612A=
n.1033-455A=
n.967-1612A=
n.2658+88T=
n.2281-1612A=
n.2212-1612A=
n.2281-455A=
n.2369-1612A=
n.2286-1612A=
n.3678+88T=
n.1063-1612A=
n.1060-1612A=
n.994-1612A=
7g.92489631A>GCA161952001GATAD1,PEX1c.3636+83T>C (n.3636+83T>C)
c.3465+83T>C (n.3465+83T>C)
c.2670+83T>C (n.2670+83T>C)
n.533+83T>C
n.164T>C
n.3675+83T>C
n.4686+88T>C
c.3012+83T>C (n.3012+83T>C)
c.1887+83T>C (n.1887+83T>C)
n.3727+88T>C
n.1036-1612A>G
n.1036-455A>G
n.1041-1612A>G
n.1124-1612A>G
n.1033-1612A>G
n.1033-455A>G
n.967-1612A>G
n.2658+88T>C
n.2281-1612A>G
n.2212-1612A>G
n.2281-455A>G
n.2369-1612A>G
n.2286-1612A>G
n.3678+88T>C
n.1063-1612A>G
n.1060-1612A>G
n.994-1612A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489631A>TCA2578937760GATAD1,PEX1c.3636+83T>A (n.3636+83T>A)
c.3465+83T>A (n.3465+83T>A)
c.2670+83T>A (n.2670+83T>A)
n.533+83T>A
n.164T>A
n.3675+83T>A
n.4686+88T>A
c.3012+83T>A (n.3012+83T>A)
c.1887+83T>A (n.1887+83T>A)
n.3727+88T>A
n.1036-1612A>T
n.1036-455A>T
n.1041-1612A>T
n.1124-1612A>T
n.1033-1612A>T
n.1033-455A>T
n.967-1612A>T
n.2658+88T>A
n.2281-1612A>T
n.2212-1612A>T
n.2281-455A>T
n.2369-1612A>T
n.2286-1612A>T
n.3678+88T>A
n.1063-1612A>T
n.1060-1612A>T
n.994-1612A>T
7g.92489632T>ACA2578937763GATAD1,PEX1c.3636+82A>T (n.3636+82A>T)
c.3465+82A>T (n.3465+82A>T)
c.2670+82A>T (n.2670+82A>T)
n.533+82A>T
n.163A>T
n.3675+82A>T
n.4686+87A>T
c.3012+82A>T (n.3012+82A>T)
c.1887+82A>T (n.1887+82A>T)
n.3727+87A>T
n.1036-1611T>A
n.1036-454T>A
n.1041-1611T>A
n.1124-1611T>A
n.1033-1611T>A
n.1033-454T>A
n.967-1611T>A
n.2658+87A>T
n.2281-1611T>A
n.2212-1611T>A
n.2281-454T>A
n.2369-1611T>A
n.2286-1611T>A
n.3678+87A>T
n.1063-1611T>A
n.1060-1611T>A
n.994-1611T>A
7g.92489632T>CCA1725926834GATAD1,PEX1c.3636+82A>G (n.3636+82A>G)
c.3465+82A>G (n.3465+82A>G)
c.2670+82A>G (n.2670+82A>G)
n.533+82A>G
n.163A>G
n.3675+82A>G
n.4686+87A>G
c.3012+82A>G (n.3012+82A>G)
c.1887+82A>G (n.1887+82A>G)
n.3727+87A>G
n.1036-1611T>C
n.1036-454T>C
n.1041-1611T>C
n.1124-1611T>C
n.1033-1611T>C
n.1033-454T>C
n.967-1611T>C
n.2658+87A>G
n.2281-1611T>C
n.2212-1611T>C
n.2281-454T>C
n.2369-1611T>C
n.2286-1611T>C
n.3678+87A>G
n.1063-1611T>C
n.1060-1611T>C
n.994-1611T>C
 dbSNP
7g.92489632T=CA1725926836GATAD1,PEX1c.3636+82A= (n.3636+82A=)
c.3465+82A= (n.3465+82A=)
c.2670+82A= (n.2670+82A=)
n.533+82A=
n.163A=
n.3675+82A=
n.4686+87A=
c.3012+82A= (n.3012+82A=)
c.1887+82A= (n.1887+82A=)
n.3727+87A=
n.1036-1611T=
n.1036-454T=
n.1041-1611T=
n.1124-1611T=
n.1033-1611T=
n.1033-454T=
n.967-1611T=
n.2658+87A=
n.2281-1611T=
n.2212-1611T=
n.2281-454T=
n.2369-1611T=
n.2286-1611T=
n.3678+87A=
n.1063-1611T=
n.1060-1611T=
n.994-1611T=
7g.92489635G>ACA843844294GATAD1,PEX1c.3636+79C>T (n.3636+79C>T)
c.3465+79C>T (n.3465+79C>T)
c.2670+79C>T (n.2670+79C>T)
n.533+79C>T
n.160C>T
n.3675+79C>T
n.4686+84C>T
c.3012+79C>T (n.3012+79C>T)
c.1887+79C>T (n.1887+79C>T)
n.3727+84C>T
n.1036-1608G>A
n.1036-451G>A
n.1041-1608G>A
n.1124-1608G>A
n.1033-1608G>A
n.1033-451G>A
n.967-1608G>A
n.2658+84C>T
n.2281-1608G>A
n.2212-1608G>A
n.2281-451G>A
n.2369-1608G>A
n.2286-1608G>A
n.3678+84C>T
n.1063-1608G>A
n.1060-1608G>A
n.994-1608G>A
 dbSNP
7g.92489635G=CA1725926838GATAD1,PEX1c.3636+79C= (n.3636+79C=)
c.3465+79C= (n.3465+79C=)
c.2670+79C= (n.2670+79C=)
n.533+79C=
n.160C=
n.3675+79C=
n.4686+84C=
c.3012+79C= (n.3012+79C=)
c.1887+79C= (n.1887+79C=)
n.3727+84C=
n.1036-1608G=
n.1036-451G=
n.1041-1608G=
n.1124-1608G=
n.1033-1608G=
n.1033-451G=
n.967-1608G=
n.2658+84C=
n.2281-1608G=
n.2212-1608G=
n.2281-451G=
n.2369-1608G=
n.2286-1608G=
n.3678+84C=
n.1063-1608G=
n.1060-1608G=
n.994-1608G=
7g.92489635G>TCA2683716801GATAD1,PEX1c.3636+79C>A (n.3636+79C>A)
c.3465+79C>A (n.3465+79C>A)
c.2670+79C>A (n.2670+79C>A)
n.533+79C>A
n.160C>A
n.3675+79C>A
n.4686+84C>A
c.3012+79C>A (n.3012+79C>A)
c.1887+79C>A (n.1887+79C>A)
n.3727+84C>A
n.1036-1608G>T
n.1036-451G>T
n.1041-1608G>T
n.1124-1608G>T
n.1033-1608G>T
n.1033-451G>T
n.967-1608G>T
n.2658+84C>A
n.2281-1608G>T
n.2212-1608G>T
n.2281-451G>T
n.2369-1608G>T
n.2286-1608G>T
n.3678+84C>A
n.1063-1608G>T
n.1060-1608G>T
n.994-1608G>T
 gnomAD v4
7g.92489637C>GCA2683716802GATAD1,PEX1c.3636+77G>C (n.3636+77G>C)
c.3465+77G>C (n.3465+77G>C)
c.2670+77G>C (n.2670+77G>C)
n.533+77G>C
n.158G>C
n.3675+77G>C
n.4686+82G>C
c.3012+77G>C (n.3012+77G>C)
c.1887+77G>C (n.1887+77G>C)
n.3727+82G>C
n.1036-1606C>G
n.1036-449C>G
n.1041-1606C>G
n.1124-1606C>G
n.1033-1606C>G
n.1033-449C>G
n.967-1606C>G
n.2658+82G>C
n.2281-1606C>G
n.2212-1606C>G
n.2281-449C>G
n.2369-1606C>G
n.2286-1606C>G
n.3678+82G>C
n.1063-1606C>G
n.1060-1606C>G
n.994-1606C>G
 gnomAD v4
7g.92489639A=CA1725926842GATAD1,PEX1c.3636+75T= (n.3636+75T=)
c.3465+75T= (n.3465+75T=)
c.2670+75T= (n.2670+75T=)
n.533+75T=
n.156T=
n.3675+75T=
n.4686+80T=
c.3012+75T= (n.3012+75T=)
c.1887+75T= (n.1887+75T=)
n.3727+80T=
n.1036-1604A=
n.1036-447A=
n.1041-1604A=
n.1124-1604A=
n.1033-1604A=
n.1033-447A=
n.967-1604A=
n.2658+80T=
n.2281-1604A=
n.2212-1604A=
n.2281-447A=
n.2369-1604A=
n.2286-1604A=
n.3678+80T=
n.1063-1604A=
n.1060-1604A=
n.994-1604A=
7g.92489639A>GCA576706645GATAD1,PEX1c.3636+75T>C (n.3636+75T>C)
c.3465+75T>C (n.3465+75T>C)
c.2670+75T>C (n.2670+75T>C)
n.533+75T>C
n.156T>C
n.3675+75T>C
n.4686+80T>C
c.3012+75T>C (n.3012+75T>C)
c.1887+75T>C (n.1887+75T>C)
n.3727+80T>C
n.1036-1604A>G
n.1036-447A>G
n.1041-1604A>G
n.1124-1604A>G
n.1033-1604A>G
n.1033-447A>G
n.967-1604A>G
n.2658+80T>C
n.2281-1604A>G
n.2212-1604A>G
n.2281-447A>G
n.2369-1604A>G
n.2286-1604A>G
n.3678+80T>C
n.1063-1604A>G
n.1060-1604A>G
n.994-1604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489641G>TCA2511592050GATAD1,PEX1c.3636+73C>A (n.3636+73C>A)
c.3465+73C>A (n.3465+73C>A)
c.2670+73C>A (n.2670+73C>A)
n.533+73C>A
n.154C>A
n.3675+73C>A
n.4686+78C>A
c.3012+73C>A (n.3012+73C>A)
c.1887+73C>A (n.1887+73C>A)
n.3727+78C>A
n.1036-1602G>T
n.1036-445G>T
n.1041-1602G>T
n.1124-1602G>T
n.1033-1602G>T
n.1033-445G>T
n.967-1602G>T
n.2658+78C>A
n.2281-1602G>T
n.2212-1602G>T
n.2281-445G>T
n.2369-1602G>T
n.2286-1602G>T
n.3678+78C>A
n.1063-1602G>T
n.1060-1602G>T
n.994-1602G>T
 gnomAD v4
7g.92489643A=CA1725926843GATAD1,PEX1c.3636+71T= (n.3636+71T=)
c.3465+71T= (n.3465+71T=)
c.2670+71T= (n.2670+71T=)
n.533+71T=
n.152T=
n.3675+71T=
n.4686+76T=
c.3012+71T= (n.3012+71T=)
c.1887+71T= (n.1887+71T=)
n.3727+76T=
n.1036-1600A=
n.1036-443A=
n.1041-1600A=
n.1124-1600A=
n.1033-1600A=
n.1033-443A=
n.967-1600A=
n.2658+76T=
n.2281-1600A=
n.2212-1600A=
n.2281-443A=
n.2369-1600A=
n.2286-1600A=
n.3678+76T=
n.1063-1600A=
n.1060-1600A=
n.994-1600A=
7g.92489650_92489651dupCA1104485202GATAD1,PEX1c.3636+69_3636+70dup (n.3636+69_3636+70dup)
c.3465+69_3465+70dup (n.3465+69_3465+70dup)
c.2670+69_2670+70dup (n.2670+69_2670+70dup)
n.533+69_533+70dup
n.150_151dup
n.3675+69_3675+70dup
n.4686+74_4686+75dup
c.3012+69_3012+70dup (n.3012+69_3012+70dup)
c.1887+69_1887+70dup (n.1887+69_1887+70dup)
n.3727+74_3727+75dup
n.1036-1593_1036-1592dup
n.1036-436_1036-435dup
n.1041-1593_1041-1592dup
n.1124-1593_1124-1592dup
n.1033-1593_1033-1592dup
n.1033-436_1033-435dup
n.967-1593_967-1592dup
n.2658+74_2658+75dup
n.2281-1593_2281-1592dup
n.2212-1593_2212-1592dup
n.2281-436_2281-435dup
n.2369-1593_2369-1592dup
n.2286-1593_2286-1592dup
n.3678+74_3678+75dup
n.1063-1593_1063-1592dup
n.1060-1593_1060-1592dup
n.994-1593_994-1592dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489645T>CCA2578937765GATAD1,PEX1c.3636+69A>G (n.3636+69A>G)
c.3465+69A>G (n.3465+69A>G)
c.2670+69A>G (n.2670+69A>G)
n.533+69A>G
n.150A>G
n.3675+69A>G
n.4686+74A>G
c.3012+69A>G (n.3012+69A>G)
c.1887+69A>G (n.1887+69A>G)
n.3727+74A>G
n.1036-1598T>C
n.1036-441T>C
n.1041-1598T>C
n.1124-1598T>C
n.1033-1598T>C
n.1033-441T>C
n.967-1598T>C
n.2658+74A>G
n.2281-1598T>C
n.2212-1598T>C
n.2281-441T>C
n.2369-1598T>C
n.2286-1598T>C
n.3678+74A>G
n.1063-1598T>C
n.1060-1598T>C
n.994-1598T>C
7g.92489646A=CA1725926844GATAD1,PEX1c.3636+68T= (n.3636+68T=)
c.3465+68T= (n.3465+68T=)
c.2670+68T= (n.2670+68T=)
n.533+68T=
n.149T=
n.3675+68T=
n.4686+73T=
c.3012+68T= (n.3012+68T=)
c.1887+68T= (n.1887+68T=)
n.3727+73T=
n.1036-1597A=
n.1036-440A=
n.1041-1597A=
n.1124-1597A=
n.1033-1597A=
n.1033-440A=
n.967-1597A=
n.2658+73T=
n.2281-1597A=
n.2212-1597A=
n.2281-440A=
n.2369-1597A=
n.2286-1597A=
n.3678+73T=
n.1063-1597A=
n.1060-1597A=
n.994-1597A=
7g.92489646A>CCA1725926845GATAD1,PEX1c.3636+68T>G (n.3636+68T>G)
c.3465+68T>G (n.3465+68T>G)
c.2670+68T>G (n.2670+68T>G)
n.533+68T>G
n.149T>G
n.3675+68T>G
n.4686+73T>G
c.3012+68T>G (n.3012+68T>G)
c.1887+68T>G (n.1887+68T>G)
n.3727+73T>G
n.1036-1597A>C
n.1036-440A>C
n.1041-1597A>C
n.1124-1597A>C
n.1033-1597A>C
n.1033-440A>C
n.967-1597A>C
n.2658+73T>G
n.2281-1597A>C
n.2212-1597A>C
n.2281-440A>C
n.2369-1597A>C
n.2286-1597A>C
n.3678+73T>G
n.1063-1597A>C
n.1060-1597A>C
n.994-1597A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489646A>GCA843844295GATAD1,PEX1c.3636+68T>C (n.3636+68T>C)
c.3465+68T>C (n.3465+68T>C)
c.2670+68T>C (n.2670+68T>C)
n.533+68T>C
n.149T>C
n.3675+68T>C
n.4686+73T>C
c.3012+68T>C (n.3012+68T>C)
c.1887+68T>C (n.1887+68T>C)
n.3727+73T>C
n.1036-1597A>G
n.1036-440A>G
n.1041-1597A>G
n.1124-1597A>G
n.1033-1597A>G
n.1033-440A>G
n.967-1597A>G
n.2658+73T>C
n.2281-1597A>G
n.2212-1597A>G
n.2281-440A>G
n.2369-1597A>G
n.2286-1597A>G
n.3678+73T>C
n.1063-1597A>G
n.1060-1597A>G
n.994-1597A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489647T>CCA1725926848GATAD1,PEX1c.3636+67A>G (n.3636+67A>G)
c.3465+67A>G (n.3465+67A>G)
c.2670+67A>G (n.2670+67A>G)
n.533+67A>G
n.148A>G
n.3675+67A>G
n.4686+72A>G
c.3012+67A>G (n.3012+67A>G)
c.1887+67A>G (n.1887+67A>G)
n.3727+72A>G
n.1036-1596T>C
n.1036-439T>C
n.1041-1596T>C
n.1124-1596T>C
n.1033-1596T>C
n.1033-439T>C
n.967-1596T>C
n.2658+72A>G
n.2281-1596T>C
n.2212-1596T>C
n.2281-439T>C
n.2369-1596T>C
n.2286-1596T>C
n.3678+72A>G
n.1063-1596T>C
n.1060-1596T>C
n.994-1596T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489647T>GCA161952020GATAD1,PEX1c.3636+67A>C (n.3636+67A>C)
c.3465+67A>C (n.3465+67A>C)
c.2670+67A>C (n.2670+67A>C)
n.533+67A>C
n.148A>C
n.3675+67A>C
n.4686+72A>C
c.3012+67A>C (n.3012+67A>C)
c.1887+67A>C (n.1887+67A>C)
n.3727+72A>C
n.1036-1596T>G
n.1036-439T>G
n.1041-1596T>G
n.1124-1596T>G
n.1033-1596T>G
n.1033-439T>G
n.967-1596T>G
n.2658+72A>C
n.2281-1596T>G
n.2212-1596T>G
n.2281-439T>G
n.2369-1596T>G
n.2286-1596T>G
n.3678+72A>C
n.1063-1596T>G
n.1060-1596T>G
n.994-1596T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489647T=CA1725926847GATAD1,PEX1c.3636+67A= (n.3636+67A=)
c.3465+67A= (n.3465+67A=)
c.2670+67A= (n.2670+67A=)
n.533+67A=
n.148A=
n.3675+67A=
n.4686+72A=
c.3012+67A= (n.3012+67A=)
c.1887+67A= (n.1887+67A=)
n.3727+72A=
n.1036-1596T=
n.1036-439T=
n.1041-1596T=
n.1124-1596T=
n.1033-1596T=
n.1033-439T=
n.967-1596T=
n.2658+72A=
n.2281-1596T=
n.2212-1596T=
n.2281-439T=
n.2369-1596T=
n.2286-1596T=
n.3678+72A=
n.1063-1596T=
n.1060-1596T=
n.994-1596T=
7g.92489648A=CA1725926850GATAD1,PEX1c.3636+66T= (n.3636+66T=)
c.3465+66T= (n.3465+66T=)
c.2670+66T= (n.2670+66T=)
n.533+66T=
n.147T=
n.3675+66T=
n.4686+71T=
c.3012+66T= (n.3012+66T=)
c.1887+66T= (n.1887+66T=)
n.3727+71T=
n.1036-1595A=
n.1036-438A=
n.1041-1595A=
n.1124-1595A=
n.1033-1595A=
n.1033-438A=
n.967-1595A=
n.2658+71T=
n.2281-1595A=
n.2212-1595A=
n.2281-438A=
n.2369-1595A=
n.2286-1595A=
n.3678+71T=
n.1063-1595A=
n.1060-1595A=
n.994-1595A=
7g.92489648A>GCA1725926852GATAD1,PEX1c.3636+66T>C (n.3636+66T>C)
c.3465+66T>C (n.3465+66T>C)
c.2670+66T>C (n.2670+66T>C)
n.533+66T>C
n.147T>C
n.3675+66T>C
n.4686+71T>C
c.3012+66T>C (n.3012+66T>C)
c.1887+66T>C (n.1887+66T>C)
n.3727+71T>C
n.1036-1595A>G
n.1036-438A>G
n.1041-1595A>G
n.1124-1595A>G
n.1033-1595A>G
n.1033-438A>G
n.967-1595A>G
n.2658+71T>C
n.2281-1595A>G
n.2212-1595A>G
n.2281-438A>G
n.2369-1595A>G
n.2286-1595A>G
n.3678+71T>C
n.1063-1595A>G
n.1060-1595A>G
n.994-1595A>G
 dbSNP
7g.92489649T>CCA2578937776GATAD1,PEX1c.3636+65A>G (n.3636+65A>G)
c.3465+65A>G (n.3465+65A>G)
c.2670+65A>G (n.2670+65A>G)
n.533+65A>G
n.146A>G
n.3675+65A>G
n.4686+70A>G
c.3012+65A>G (n.3012+65A>G)
c.1887+65A>G (n.1887+65A>G)
n.3727+70A>G
n.1036-1594T>C
n.1036-437T>C
n.1041-1594T>C
n.1124-1594T>C
n.1033-1594T>C
n.1033-437T>C
n.967-1594T>C
n.2658+70A>G
n.2281-1594T>C
n.2212-1594T>C
n.2281-437T>C
n.2369-1594T>C
n.2286-1594T>C
n.3678+70A>G
n.1063-1594T>C
n.1060-1594T>C
n.994-1594T>C
 gnomAD v4
7g.92489650A=CA1725926853GATAD1,PEX1c.3636+64T= (n.3636+64T=)
c.3465+64T= (n.3465+64T=)
c.2670+64T= (n.2670+64T=)
n.533+64T=
n.145T=
n.3675+64T=
n.4686+69T=
c.3012+64T= (n.3012+64T=)
c.1887+64T= (n.1887+64T=)
n.3727+69T=
n.1036-1593A=
n.1036-436A=
n.1041-1593A=
n.1124-1593A=
n.1033-1593A=
n.1033-436A=
n.967-1593A=
n.2658+69T=
n.2281-1593A=
n.2212-1593A=
n.2281-436A=
n.2369-1593A=
n.2286-1593A=
n.3678+69T=
n.1063-1593A=
n.1060-1593A=
n.994-1593A=
7g.92489650A>GCA1104485205GATAD1,PEX1c.3636+64T>C (n.3636+64T>C)
c.3465+64T>C (n.3465+64T>C)
c.2670+64T>C (n.2670+64T>C)
n.533+64T>C
n.145T>C
n.3675+64T>C
n.4686+69T>C
c.3012+64T>C (n.3012+64T>C)
c.1887+64T>C (n.1887+64T>C)
n.3727+69T>C
n.1036-1593A>G
n.1036-436A>G
n.1041-1593A>G
n.1124-1593A>G
n.1033-1593A>G
n.1033-436A>G
n.967-1593A>G
n.2658+69T>C
n.2281-1593A>G
n.2212-1593A>G
n.2281-436A>G
n.2369-1593A>G
n.2286-1593A>G
n.3678+69T>C
n.1063-1593A>G
n.1060-1593A>G
n.994-1593A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489651T>CCA2683716817GATAD1,PEX1c.3636+63A>G (n.3636+63A>G)
c.3465+63A>G (n.3465+63A>G)
c.2670+63A>G (n.2670+63A>G)
n.533+63A>G
n.144A>G
n.3675+63A>G
n.4686+68A>G
c.3012+63A>G (n.3012+63A>G)
c.1887+63A>G (n.1887+63A>G)
n.3727+68A>G
n.1036-1592T>C
n.1036-435T>C
n.1041-1592T>C
n.1124-1592T>C
n.1033-1592T>C
n.1033-435T>C
n.967-1592T>C
n.2658+68A>G
n.2281-1592T>C
n.2212-1592T>C
n.2281-435T>C
n.2369-1592T>C
n.2286-1592T>C
n.3678+68A>G
n.1063-1592T>C
n.1060-1592T>C
n.994-1592T>C
 gnomAD v4
7g.92489652C>ACA2683716819GATAD1,PEX1c.3636+62G>T (n.3636+62G>T)
c.3465+62G>T (n.3465+62G>T)
c.2670+62G>T (n.2670+62G>T)
n.533+62G>T
n.143G>T
n.3675+62G>T
n.4686+67G>T
c.3012+62G>T (n.3012+62G>T)
c.1887+62G>T (n.1887+62G>T)
n.3727+67G>T
n.1036-1591C>A
n.1036-434C>A
n.1041-1591C>A
n.1124-1591C>A
n.1033-1591C>A
n.1033-434C>A
n.967-1591C>A
n.2658+67G>T
n.2281-1591C>A
n.2212-1591C>A
n.2281-434C>A
n.2369-1591C>A
n.2286-1591C>A
n.3678+67G>T
n.1063-1591C>A
n.1060-1591C>A
n.994-1591C>A
 gnomAD v4
7g.92489652C=CA1725926854GATAD1,PEX1c.3636+62G= (n.3636+62G=)
c.3465+62G= (n.3465+62G=)
c.2670+62G= (n.2670+62G=)
n.533+62G=
n.143G=
n.3675+62G=
n.4686+67G=
c.3012+62G= (n.3012+62G=)
c.1887+62G= (n.1887+62G=)
n.3727+67G=
n.1036-1591C=
n.1036-434C=
n.1041-1591C=
n.1124-1591C=
n.1033-1591C=
n.1033-434C=
n.967-1591C=
n.2658+67G=
n.2281-1591C=
n.2212-1591C=
n.2281-434C=
n.2369-1591C=
n.2286-1591C=
n.3678+67G=
n.1063-1591C=
n.1060-1591C=
n.994-1591C=
7g.92489652C>TCA576706646GATAD1,PEX1c.3636+62G>A (n.3636+62G>A)
c.3465+62G>A (n.3465+62G>A)
c.2670+62G>A (n.2670+62G>A)
n.533+62G>A
n.143G>A
n.3675+62G>A
n.4686+67G>A
c.3012+62G>A (n.3012+62G>A)
c.1887+62G>A (n.1887+62G>A)
n.3727+67G>A
n.1036-1591C>T
n.1036-434C>T
n.1041-1591C>T
n.1124-1591C>T
n.1033-1591C>T
n.1033-434C>T
n.967-1591C>T
n.2658+67G>A
n.2281-1591C>T
n.2212-1591C>T
n.2281-434C>T
n.2369-1591C>T
n.2286-1591C>T
n.3678+67G>A
n.1063-1591C>T
n.1060-1591C>T
n.994-1591C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489653A=CA1725926855GATAD1,PEX1c.3636+61T= (n.3636+61T=)
c.3465+61T= (n.3465+61T=)
c.2670+61T= (n.2670+61T=)
n.533+61T=
n.142T=
n.3675+61T=
n.4686+66T=
c.3012+61T= (n.3012+61T=)
c.1887+61T= (n.1887+61T=)
n.3727+66T=
n.1036-1590A=
n.1036-433A=
n.1041-1590A=
n.1124-1590A=
n.1033-1590A=
n.1033-433A=
n.967-1590A=
n.2658+66T=
n.2281-1590A=
n.2212-1590A=
n.2281-433A=
n.2369-1590A=
n.2286-1590A=
n.3678+66T=
n.1063-1590A=
n.1060-1590A=
n.994-1590A=
7g.92489653A>GCA161952024GATAD1,PEX1c.3636+61T>C (n.3636+61T>C)
c.3465+61T>C (n.3465+61T>C)
c.2670+61T>C (n.2670+61T>C)
n.533+61T>C
n.142T>C
n.3675+61T>C
n.4686+66T>C
c.3012+61T>C (n.3012+61T>C)
c.1887+61T>C (n.1887+61T>C)
n.3727+66T>C
n.1036-1590A>G
n.1036-433A>G
n.1041-1590A>G
n.1124-1590A>G
n.1033-1590A>G
n.1033-433A>G
n.967-1590A>G
n.2658+66T>C
n.2281-1590A>G
n.2212-1590A>G
n.2281-433A>G
n.2369-1590A>G
n.2286-1590A>G
n.3678+66T>C
n.1063-1590A>G
n.1060-1590A>G
n.994-1590A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489654A>GCA2683716822GATAD1,PEX1c.3636+60T>C (n.3636+60T>C)
c.3465+60T>C (n.3465+60T>C)
c.2670+60T>C (n.2670+60T>C)
n.533+60T>C
n.141T>C
n.3675+60T>C
n.4686+65T>C
c.3012+60T>C (n.3012+60T>C)
c.1887+60T>C (n.1887+60T>C)
n.3727+65T>C
n.1036-1589A>G
n.1036-432A>G
n.1041-1589A>G
n.1124-1589A>G
n.1033-1589A>G
n.1033-432A>G
n.967-1589A>G
n.2658+65T>C
n.2281-1589A>G
n.2212-1589A>G
n.2281-432A>G
n.2369-1589A>G
n.2286-1589A>G
n.3678+65T>C
n.1063-1589A>G
n.1060-1589A>G
n.994-1589A>G
 gnomAD v4
7g.92489656A=CA1725926857GATAD1,PEX1c.3636+58T= (n.3636+58T=)
c.3465+58T= (n.3465+58T=)
c.2670+58T= (n.2670+58T=)
n.533+58T=
n.139T=
n.3675+58T=
n.4686+63T=
c.3012+58T= (n.3012+58T=)
c.1887+58T= (n.1887+58T=)
n.3727+63T=
n.1036-1587A=
n.1036-430A=
n.1041-1587A=
n.1124-1587A=
n.1033-1587A=
n.1033-430A=
n.967-1587A=
n.2658+63T=
n.2281-1587A=
n.2212-1587A=
n.2281-430A=
n.2369-1587A=
n.2286-1587A=
n.3678+63T=
n.1063-1587A=
n.1060-1587A=
n.994-1587A=
7g.92489656A>GCA1104485210GATAD1,PEX1c.3636+58T>C (n.3636+58T>C)
c.3465+58T>C (n.3465+58T>C)
c.2670+58T>C (n.2670+58T>C)
n.533+58T>C
n.139T>C
n.3675+58T>C
n.4686+63T>C
c.3012+58T>C (n.3012+58T>C)
c.1887+58T>C (n.1887+58T>C)
n.3727+63T>C
n.1036-1587A>G
n.1036-430A>G
n.1041-1587A>G
n.1124-1587A>G
n.1033-1587A>G
n.1033-430A>G
n.967-1587A>G
n.2658+63T>C
n.2281-1587A>G
n.2212-1587A>G
n.2281-430A>G
n.2369-1587A>G
n.2286-1587A>G
n.3678+63T>C
n.1063-1587A>G
n.1060-1587A>G
n.994-1587A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489657G>TCA2683716825GATAD1,PEX1c.3636+57C>A (n.3636+57C>A)
c.3465+57C>A (n.3465+57C>A)
c.2670+57C>A (n.2670+57C>A)
n.533+57C>A
n.138C>A
n.3675+57C>A
n.4686+62C>A
c.3012+57C>A (n.3012+57C>A)
c.1887+57C>A (n.1887+57C>A)
n.3727+62C>A
n.1036-1586G>T
n.1036-429G>T
n.1041-1586G>T
n.1124-1586G>T
n.1033-1586G>T
n.1033-429G>T
n.967-1586G>T
n.2658+62C>A
n.2281-1586G>T
n.2212-1586G>T
n.2281-429G>T
n.2369-1586G>T
n.2286-1586G>T
n.3678+62C>A
n.1063-1586G>T
n.1060-1586G>T
n.994-1586G>T
 gnomAD v4
7g.92489658G>ACA2578937778GATAD1,PEX1c.3636+56C>T (n.3636+56C>T)
c.3465+56C>T (n.3465+56C>T)
c.2670+56C>T (n.2670+56C>T)
n.533+56C>T
n.137C>T
n.3675+56C>T
n.4686+61C>T
c.3012+56C>T (n.3012+56C>T)
c.1887+56C>T (n.1887+56C>T)
n.3727+61C>T
n.1036-1585G>A
n.1036-428G>A
n.1041-1585G>A
n.1124-1585G>A
n.1033-1585G>A
n.1033-428G>A
n.967-1585G>A
n.2658+61C>T
n.2281-1585G>A
n.2212-1585G>A
n.2281-428G>A
n.2369-1585G>A
n.2286-1585G>A
n.3678+61C>T
n.1063-1585G>A
n.1060-1585G>A
n.994-1585G>A
 gnomAD v4
7g.92489658G>TCA2683716827GATAD1,PEX1c.3636+56C>A (n.3636+56C>A)
c.3465+56C>A (n.3465+56C>A)
c.2670+56C>A (n.2670+56C>A)
n.533+56C>A
n.137C>A
n.3675+56C>A
n.4686+61C>A
c.3012+56C>A (n.3012+56C>A)
c.1887+56C>A (n.1887+56C>A)
n.3727+61C>A
n.1036-1585G>T
n.1036-428G>T
n.1041-1585G>T
n.1124-1585G>T
n.1033-1585G>T
n.1033-428G>T
n.967-1585G>T
n.2658+61C>A
n.2281-1585G>T
n.2212-1585G>T
n.2281-428G>T
n.2369-1585G>T
n.2286-1585G>T
n.3678+61C>A
n.1063-1585G>T
n.1060-1585G>T
n.994-1585G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched