| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.92489603G>T | CA2683716774 | GATAD1,PEX1 | c.3636+111C>A (n.3636+111C>A) c.3465+111C>A (n.3465+111C>A) c.2670+111C>A (n.2670+111C>A) n.533+111C>A n.192C>A n.3675+111C>A n.4686+116C>A c.3012+111C>A (n.3012+111C>A) c.1887+111C>A (n.1887+111C>A) n.3727+116C>A n.1036-1640G>T n.1036-483G>T n.1041-1640G>T n.1124-1640G>T n.1033-1640G>T n.1033-483G>T n.967-1640G>T n.2658+116C>A n.2281-1640G>T n.2212-1640G>T n.2281-483G>T n.2369-1640G>T n.2286-1640G>T n.3678+116C>A n.1063-1640G>T n.1060-1640G>T n.994-1640G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489605C>A | CA2683716775 | GATAD1,PEX1 | c.3636+109G>T (n.3636+109G>T) c.3465+109G>T (n.3465+109G>T) c.2670+109G>T (n.2670+109G>T) n.533+109G>T n.190G>T n.3675+109G>T n.4686+114G>T c.3012+109G>T (n.3012+109G>T) c.1887+109G>T (n.1887+109G>T) n.3727+114G>T n.1036-1638C>A n.1036-481C>A n.1041-1638C>A n.1124-1638C>A n.1033-1638C>A n.1033-481C>A n.967-1638C>A n.2658+114G>T n.2281-1638C>A n.2212-1638C>A n.2281-481C>A n.2369-1638C>A n.2286-1638C>A n.3678+114G>T n.1063-1638C>A n.1060-1638C>A n.994-1638C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489606C>A | CA576706644 | GATAD1,PEX1 | c.3636+108G>T (n.3636+108G>T) c.3465+108G>T (n.3465+108G>T) c.2670+108G>T (n.2670+108G>T) n.533+108G>T n.189G>T n.3675+108G>T n.4686+113G>T c.3012+108G>T (n.3012+108G>T) c.1887+108G>T (n.1887+108G>T) n.3727+113G>T n.1036-1637C>A n.1036-480C>A n.1041-1637C>A n.1124-1637C>A n.1033-1637C>A n.1033-480C>A n.967-1637C>A n.2658+113G>T n.2281-1637C>A n.2212-1637C>A n.2281-480C>A n.2369-1637C>A n.2286-1637C>A n.3678+113G>T n.1063-1637C>A n.1060-1637C>A n.994-1637C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489606C= | CA1725926802 | GATAD1,PEX1 | c.3636+108G= (n.3636+108G=) c.3465+108G= (n.3465+108G=) c.2670+108G= (n.2670+108G=) n.533+108G= n.189G= n.3675+108G= n.4686+113G= c.3012+108G= (n.3012+108G=) c.1887+108G= (n.1887+108G=) n.3727+113G= n.1036-1637C= n.1036-480C= n.1041-1637C= n.1124-1637C= n.1033-1637C= n.1033-480C= n.967-1637C= n.2658+113G= n.2281-1637C= n.2212-1637C= n.2281-480C= n.2369-1637C= n.2286-1637C= n.3678+113G= n.1063-1637C= n.1060-1637C= n.994-1637C= | |
| 7 | g.92489607C>A | CA2683716776 | GATAD1,PEX1 | c.3636+107G>T (n.3636+107G>T) c.3465+107G>T (n.3465+107G>T) c.2670+107G>T (n.2670+107G>T) n.533+107G>T n.188G>T n.3675+107G>T n.4686+112G>T c.3012+107G>T (n.3012+107G>T) c.1887+107G>T (n.1887+107G>T) n.3727+112G>T n.1036-1636C>A n.1036-479C>A n.1041-1636C>A n.1124-1636C>A n.1033-1636C>A n.1033-479C>A n.967-1636C>A n.2658+112G>T n.2281-1636C>A n.2212-1636C>A n.2281-479C>A n.2369-1636C>A n.2286-1636C>A n.3678+112G>T n.1063-1636C>A n.1060-1636C>A n.994-1636C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489607C= | CA1725926803 | GATAD1,PEX1 | c.3636+107G= (n.3636+107G=) c.3465+107G= (n.3465+107G=) c.2670+107G= (n.2670+107G=) n.533+107G= n.188G= n.3675+107G= n.4686+112G= c.3012+107G= (n.3012+107G=) c.1887+107G= (n.1887+107G=) n.3727+112G= n.1036-1636C= n.1036-479C= n.1041-1636C= n.1124-1636C= n.1033-1636C= n.1033-479C= n.967-1636C= n.2658+112G= n.2281-1636C= n.2212-1636C= n.2281-479C= n.2369-1636C= n.2286-1636C= n.3678+112G= n.1063-1636C= n.1060-1636C= n.994-1636C= | |
| 7 | g.92489607C>T | CA1725926805 | GATAD1,PEX1 | c.3636+107G>A (n.3636+107G>A) c.3465+107G>A (n.3465+107G>A) c.2670+107G>A (n.2670+107G>A) n.533+107G>A n.188G>A n.3675+107G>A n.4686+112G>A c.3012+107G>A (n.3012+107G>A) c.1887+107G>A (n.1887+107G>A) n.3727+112G>A n.1036-1636C>T n.1036-479C>T n.1041-1636C>T n.1124-1636C>T n.1033-1636C>T n.1033-479C>T n.967-1636C>T n.2658+112G>A n.2281-1636C>T n.2212-1636C>T n.2281-479C>T n.2369-1636C>T n.2286-1636C>T n.3678+112G>A n.1063-1636C>T n.1060-1636C>T n.994-1636C>T | dbSNP |
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| 7 | g.92489610G>T | CA2683716779 | GATAD1,PEX1 | c.3636+104C>A (n.3636+104C>A) c.3465+104C>A (n.3465+104C>A) c.2670+104C>A (n.2670+104C>A) n.533+104C>A n.185C>A n.3675+104C>A n.4686+109C>A c.3012+104C>A (n.3012+104C>A) c.1887+104C>A (n.1887+104C>A) n.3727+109C>A n.1036-1633G>T n.1036-476G>T n.1041-1633G>T n.1124-1633G>T n.1033-1633G>T n.1033-476G>T n.967-1633G>T n.2658+109C>A n.2281-1633G>T n.2212-1633G>T n.2281-476G>T n.2369-1633G>T n.2286-1633G>T n.3678+109C>A n.1063-1633G>T n.1060-1633G>T n.994-1633G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489614A= | CA1725926808 | GATAD1,PEX1 | c.3636+100T= (n.3636+100T=) c.3465+100T= (n.3465+100T=) c.2670+100T= (n.2670+100T=) n.533+100T= n.181T= n.3675+100T= n.4686+105T= c.3012+100T= (n.3012+100T=) c.1887+100T= (n.1887+100T=) n.3727+105T= n.1036-1629A= n.1036-472A= n.1041-1629A= n.1124-1629A= n.1033-1629A= n.1033-472A= n.967-1629A= n.2658+105T= n.2281-1629A= n.2212-1629A= n.2281-472A= n.2369-1629A= n.2286-1629A= n.3678+105T= n.1063-1629A= n.1060-1629A= n.994-1629A= | |
| 7 | g.92489614A>G | CA161951972 | GATAD1,PEX1 | c.3636+100T>C (n.3636+100T>C) c.3465+100T>C (n.3465+100T>C) c.2670+100T>C (n.2670+100T>C) n.533+100T>C n.181T>C n.3675+100T>C n.4686+105T>C c.3012+100T>C (n.3012+100T>C) c.1887+100T>C (n.1887+100T>C) n.3727+105T>C n.1036-1629A>G n.1036-472A>G n.1041-1629A>G n.1124-1629A>G n.1033-1629A>G n.1033-472A>G n.967-1629A>G n.2658+105T>C n.2281-1629A>G n.2212-1629A>G n.2281-472A>G n.2369-1629A>G n.2286-1629A>G n.3678+105T>C n.1063-1629A>G n.1060-1629A>G n.994-1629A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92489617A>T | CA2683716782 | GATAD1,PEX1 | c.3636+97T>A (n.3636+97T>A) c.3465+97T>A (n.3465+97T>A) c.2670+97T>A (n.2670+97T>A) n.533+97T>A n.178T>A n.3675+97T>A n.4686+102T>A c.3012+97T>A (n.3012+97T>A) c.1887+97T>A (n.1887+97T>A) n.3727+102T>A n.1036-1626A>T n.1036-469A>T n.1041-1626A>T n.1124-1626A>T n.1033-1626A>T n.1033-469A>T n.967-1626A>T n.2658+102T>A n.2281-1626A>T n.2212-1626A>T n.2281-469A>T n.2369-1626A>T n.2286-1626A>T n.3678+102T>A n.1063-1626A>T n.1060-1626A>T n.994-1626A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489618A>T | CA2683716783 | GATAD1,PEX1 | c.3636+96T>A (n.3636+96T>A) c.3465+96T>A (n.3465+96T>A) c.2670+96T>A (n.2670+96T>A) n.533+96T>A n.177T>A n.3675+96T>A n.4686+101T>A c.3012+96T>A (n.3012+96T>A) c.1887+96T>A (n.1887+96T>A) n.3727+101T>A n.1036-1625A>T n.1036-468A>T n.1041-1625A>T n.1124-1625A>T n.1033-1625A>T n.1033-468A>T n.967-1625A>T n.2658+101T>A n.2281-1625A>T n.2212-1625A>T n.2281-468A>T n.2369-1625A>T n.2286-1625A>T n.3678+101T>A n.1063-1625A>T n.1060-1625A>T n.994-1625A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489619T>C | CA2578937757 | GATAD1,PEX1 | c.3636+95A>G (n.3636+95A>G) c.3465+95A>G (n.3465+95A>G) c.2670+95A>G (n.2670+95A>G) n.533+95A>G n.176A>G n.3675+95A>G n.4686+100A>G c.3012+95A>G (n.3012+95A>G) c.1887+95A>G (n.1887+95A>G) n.3727+100A>G n.1036-1624T>C n.1036-467T>C n.1041-1624T>C n.1124-1624T>C n.1033-1624T>C n.1033-467T>C n.967-1624T>C n.2658+100A>G n.2281-1624T>C n.2212-1624T>C n.2281-467T>C n.2369-1624T>C n.2286-1624T>C n.3678+100A>G n.1063-1624T>C n.1060-1624T>C n.994-1624T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489620A= | CA1725926811 | GATAD1,PEX1 | c.3636+94T= (n.3636+94T=) c.3465+94T= (n.3465+94T=) c.2670+94T= (n.2670+94T=) n.533+94T= n.175T= n.3675+94T= n.4686+99T= c.3012+94T= (n.3012+94T=) c.1887+94T= (n.1887+94T=) n.3727+99T= n.1036-1623A= n.1036-466A= n.1041-1623A= n.1124-1623A= n.1033-1623A= n.1033-466A= n.967-1623A= n.2658+99T= n.2281-1623A= n.2212-1623A= n.2281-466A= n.2369-1623A= n.2286-1623A= n.3678+99T= n.1063-1623A= n.1060-1623A= n.994-1623A= | |
| 7 | g.92489620A>G | CA161951973 | GATAD1,PEX1 | c.3636+94T>C (n.3636+94T>C) c.3465+94T>C (n.3465+94T>C) c.2670+94T>C (n.2670+94T>C) n.533+94T>C n.175T>C n.3675+94T>C n.4686+99T>C c.3012+94T>C (n.3012+94T>C) c.1887+94T>C (n.1887+94T>C) n.3727+99T>C n.1036-1623A>G n.1036-466A>G n.1041-1623A>G n.1124-1623A>G n.1033-1623A>G n.1033-466A>G n.967-1623A>G n.2658+99T>C n.2281-1623A>G n.2212-1623A>G n.2281-466A>G n.2369-1623A>G n.2286-1623A>G n.3678+99T>C n.1063-1623A>G n.1060-1623A>G n.994-1623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489621T>C | CA1104485193 | GATAD1,PEX1 | c.3636+93A>G (n.3636+93A>G) c.3465+93A>G (n.3465+93A>G) c.2670+93A>G (n.2670+93A>G) n.533+93A>G n.174A>G n.3675+93A>G n.4686+98A>G c.3012+93A>G (n.3012+93A>G) c.1887+93A>G (n.1887+93A>G) n.3727+98A>G n.1036-1622T>C n.1036-465T>C n.1041-1622T>C n.1124-1622T>C n.1033-1622T>C n.1033-465T>C n.967-1622T>C n.2658+98A>G n.2281-1622T>C n.2212-1622T>C n.2281-465T>C n.2369-1622T>C n.2286-1622T>C n.3678+98A>G n.1063-1622T>C n.1060-1622T>C n.994-1622T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489621T= | CA1725926814 | GATAD1,PEX1 | c.3636+93A= (n.3636+93A=) c.3465+93A= (n.3465+93A=) c.2670+93A= (n.2670+93A=) n.533+93A= n.174A= n.3675+93A= n.4686+98A= c.3012+93A= (n.3012+93A=) c.1887+93A= (n.1887+93A=) n.3727+98A= n.1036-1622T= n.1036-465T= n.1041-1622T= n.1124-1622T= n.1033-1622T= n.1033-465T= n.967-1622T= n.2658+98A= n.2281-1622T= n.2212-1622T= n.2281-465T= n.2369-1622T= n.2286-1622T= n.3678+98A= n.1063-1622T= n.1060-1622T= n.994-1622T= | |
| 7 | g.92489622A= | CA1725926815 | GATAD1,PEX1 | c.3636+92T= (n.3636+92T=) c.3465+92T= (n.3465+92T=) c.2670+92T= (n.2670+92T=) n.533+92T= n.173T= n.3675+92T= n.4686+97T= c.3012+92T= (n.3012+92T=) c.1887+92T= (n.1887+92T=) n.3727+97T= n.1036-1621A= n.1036-464A= n.1041-1621A= n.1124-1621A= n.1033-1621A= n.1033-464A= n.967-1621A= n.2658+97T= n.2281-1621A= n.2212-1621A= n.2281-464A= n.2369-1621A= n.2286-1621A= n.3678+97T= n.1063-1621A= n.1060-1621A= n.994-1621A= | |
| 7 | g.92489622A>G | CA161951977 | GATAD1,PEX1 | c.3636+92T>C (n.3636+92T>C) c.3465+92T>C (n.3465+92T>C) c.2670+92T>C (n.2670+92T>C) n.533+92T>C n.173T>C n.3675+92T>C n.4686+97T>C c.3012+92T>C (n.3012+92T>C) c.1887+92T>C (n.1887+92T>C) n.3727+97T>C n.1036-1621A>G n.1036-464A>G n.1041-1621A>G n.1124-1621A>G n.1033-1621A>G n.1033-464A>G n.967-1621A>G n.2658+97T>C n.2281-1621A>G n.2212-1621A>G n.2281-464A>G n.2369-1621A>G n.2286-1621A>G n.3678+97T>C n.1063-1621A>G n.1060-1621A>G n.994-1621A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489623G>A | CA2683716788 | GATAD1,PEX1 | c.3636+91C>T (n.3636+91C>T) c.3465+91C>T (n.3465+91C>T) c.2670+91C>T (n.2670+91C>T) n.533+91C>T n.172C>T n.3675+91C>T n.4686+96C>T c.3012+91C>T (n.3012+91C>T) c.1887+91C>T (n.1887+91C>T) n.3727+96C>T n.1036-1620G>A n.1036-463G>A n.1041-1620G>A n.1124-1620G>A n.1033-1620G>A n.1033-463G>A n.967-1620G>A n.2658+96C>T n.2281-1620G>A n.2212-1620G>A n.2281-463G>A n.2369-1620G>A n.2286-1620G>A n.3678+96C>T n.1063-1620G>A n.1060-1620G>A n.994-1620G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489623G>C | CA2683716789 | GATAD1,PEX1 | c.3636+91C>G (n.3636+91C>G) c.3465+91C>G (n.3465+91C>G) c.2670+91C>G (n.2670+91C>G) n.533+91C>G n.172C>G n.3675+91C>G n.4686+96C>G c.3012+91C>G (n.3012+91C>G) c.1887+91C>G (n.1887+91C>G) n.3727+96C>G n.1036-1620G>C n.1036-463G>C n.1041-1620G>C n.1124-1620G>C n.1033-1620G>C n.1033-463G>C n.967-1620G>C n.2658+96C>G n.2281-1620G>C n.2212-1620G>C n.2281-463G>C n.2369-1620G>C n.2286-1620G>C n.3678+96C>G n.1063-1620G>C n.1060-1620G>C n.994-1620G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489623G= | CA1725926817 | GATAD1,PEX1 | c.3636+91C= (n.3636+91C=) c.3465+91C= (n.3465+91C=) c.2670+91C= (n.2670+91C=) n.533+91C= n.172C= n.3675+91C= n.4686+96C= c.3012+91C= (n.3012+91C=) c.1887+91C= (n.1887+91C=) n.3727+96C= n.1036-1620G= n.1036-463G= n.1041-1620G= n.1124-1620G= n.1033-1620G= n.1033-463G= n.967-1620G= n.2658+96C= n.2281-1620G= n.2212-1620G= n.2281-463G= n.2369-1620G= n.2286-1620G= n.3678+96C= n.1063-1620G= n.1060-1620G= n.994-1620G= | |
| 7 | g.92489623G>T | CA1725926818 | GATAD1,PEX1 | c.3636+91C>A (n.3636+91C>A) c.3465+91C>A (n.3465+91C>A) c.2670+91C>A (n.2670+91C>A) n.533+91C>A n.172C>A n.3675+91C>A n.4686+96C>A c.3012+91C>A (n.3012+91C>A) c.1887+91C>A (n.1887+91C>A) n.3727+96C>A n.1036-1620G>T n.1036-463G>T n.1041-1620G>T n.1124-1620G>T n.1033-1620G>T n.1033-463G>T n.967-1620G>T n.2658+96C>A n.2281-1620G>T n.2212-1620G>T n.2281-463G>T n.2369-1620G>T n.2286-1620G>T n.3678+96C>A n.1063-1620G>T n.1060-1620G>T n.994-1620G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92489624C>A | CA2683716790 | GATAD1,PEX1 | c.3636+90G>T (n.3636+90G>T) c.3465+90G>T (n.3465+90G>T) c.2670+90G>T (n.2670+90G>T) n.533+90G>T n.171G>T n.3675+90G>T n.4686+95G>T c.3012+90G>T (n.3012+90G>T) c.1887+90G>T (n.1887+90G>T) n.3727+95G>T n.1036-1619C>A n.1036-462C>A n.1041-1619C>A n.1124-1619C>A n.1033-1619C>A n.1033-462C>A n.967-1619C>A n.2658+95G>T n.2281-1619C>A n.2212-1619C>A n.2281-462C>A n.2369-1619C>A n.2286-1619C>A n.3678+95G>T n.1063-1619C>A n.1060-1619C>A n.994-1619C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489626C>A | CA2683716791 | GATAD1,PEX1 | c.3636+88G>T (n.3636+88G>T) c.3465+88G>T (n.3465+88G>T) c.2670+88G>T (n.2670+88G>T) n.533+88G>T n.169G>T n.3675+88G>T n.4686+93G>T c.3012+88G>T (n.3012+88G>T) c.1887+88G>T (n.1887+88G>T) n.3727+93G>T n.1036-1617C>A n.1036-460C>A n.1041-1617C>A n.1124-1617C>A n.1033-1617C>A n.1033-460C>A n.967-1617C>A n.2658+93G>T n.2281-1617C>A n.2212-1617C>A n.2281-460C>A n.2369-1617C>A n.2286-1617C>A n.3678+93G>T n.1063-1617C>A n.1060-1617C>A n.994-1617C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489626C= | CA1725926820 | GATAD1,PEX1 | c.3636+88G= (n.3636+88G=) c.3465+88G= (n.3465+88G=) c.2670+88G= (n.2670+88G=) n.533+88G= n.169G= n.3675+88G= n.4686+93G= c.3012+88G= (n.3012+88G=) c.1887+88G= (n.1887+88G=) n.3727+93G= n.1036-1617C= n.1036-460C= n.1041-1617C= n.1124-1617C= n.1033-1617C= n.1033-460C= n.967-1617C= n.2658+93G= n.2281-1617C= n.2212-1617C= n.2281-460C= n.2369-1617C= n.2286-1617C= n.3678+93G= n.1063-1617C= n.1060-1617C= n.994-1617C= | |
| 7 | g.92489626C>T | CA1725926821 | GATAD1,PEX1 | c.3636+88G>A (n.3636+88G>A) c.3465+88G>A (n.3465+88G>A) c.2670+88G>A (n.2670+88G>A) n.533+88G>A n.169G>A n.3675+88G>A n.4686+93G>A c.3012+88G>A (n.3012+88G>A) c.1887+88G>A (n.1887+88G>A) n.3727+93G>A n.1036-1617C>T n.1036-460C>T n.1041-1617C>T n.1124-1617C>T n.1033-1617C>T n.1033-460C>T n.967-1617C>T n.2658+93G>A n.2281-1617C>T n.2212-1617C>T n.2281-460C>T n.2369-1617C>T n.2286-1617C>T n.3678+93G>A n.1063-1617C>T n.1060-1617C>T n.994-1617C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92489627G>A | CA161951992 | GATAD1,PEX1 | c.3636+87C>T (n.3636+87C>T) c.3465+87C>T (n.3465+87C>T) c.2670+87C>T (n.2670+87C>T) n.533+87C>T n.168C>T n.3675+87C>T n.4686+92C>T c.3012+87C>T (n.3012+87C>T) c.1887+87C>T (n.1887+87C>T) n.3727+92C>T n.1036-1616G>A n.1036-459G>A n.1041-1616G>A n.1124-1616G>A n.1033-1616G>A n.1033-459G>A n.967-1616G>A n.2658+92C>T n.2281-1616G>A n.2212-1616G>A n.2281-459G>A n.2369-1616G>A n.2286-1616G>A n.3678+92C>T n.1063-1616G>A n.1060-1616G>A n.994-1616G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92489627G= | CA1725926822 | GATAD1,PEX1 | c.3636+87C= (n.3636+87C=) c.3465+87C= (n.3465+87C=) c.2670+87C= (n.2670+87C=) n.533+87C= n.168C= n.3675+87C= n.4686+92C= c.3012+87C= (n.3012+87C=) c.1887+87C= (n.1887+87C=) n.3727+92C= n.1036-1616G= n.1036-459G= n.1041-1616G= n.1124-1616G= n.1033-1616G= n.1033-459G= n.967-1616G= n.2658+92C= n.2281-1616G= n.2212-1616G= n.2281-459G= n.2369-1616G= n.2286-1616G= n.3678+92C= n.1063-1616G= n.1060-1616G= n.994-1616G= | |
| 7 | g.92489627G>T | CA2683716797 | GATAD1,PEX1 | c.3636+87C>A (n.3636+87C>A) c.3465+87C>A (n.3465+87C>A) c.2670+87C>A (n.2670+87C>A) n.533+87C>A n.168C>A n.3675+87C>A n.4686+92C>A c.3012+87C>A (n.3012+87C>A) c.1887+87C>A (n.1887+87C>A) n.3727+92C>A n.1036-1616G>T n.1036-459G>T n.1041-1616G>T n.1124-1616G>T n.1033-1616G>T n.1033-459G>T n.967-1616G>T n.2658+92C>A n.2281-1616G>T n.2212-1616G>T n.2281-459G>T n.2369-1616G>T n.2286-1616G>T n.3678+92C>A n.1063-1616G>T n.1060-1616G>T n.994-1616G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489628T>C | CA1725926826 | GATAD1,PEX1 | c.3636+86A>G (n.3636+86A>G) c.3465+86A>G (n.3465+86A>G) c.2670+86A>G (n.2670+86A>G) n.533+86A>G n.167A>G n.3675+86A>G n.4686+91A>G c.3012+86A>G (n.3012+86A>G) c.1887+86A>G (n.1887+86A>G) n.3727+91A>G n.1036-1615T>C n.1036-458T>C n.1041-1615T>C n.1124-1615T>C n.1033-1615T>C n.1033-458T>C n.967-1615T>C n.2658+91A>G n.2281-1615T>C n.2212-1615T>C n.2281-458T>C n.2369-1615T>C n.2286-1615T>C n.3678+91A>G n.1063-1615T>C n.1060-1615T>C n.994-1615T>C | dbSNP |
| 7 | g.92489628T= | CA1725926824 | GATAD1,PEX1 | c.3636+86A= (n.3636+86A=) c.3465+86A= (n.3465+86A=) c.2670+86A= (n.2670+86A=) n.533+86A= n.167A= n.3675+86A= n.4686+91A= c.3012+86A= (n.3012+86A=) c.1887+86A= (n.1887+86A=) n.3727+91A= n.1036-1615T= n.1036-458T= n.1041-1615T= n.1124-1615T= n.1033-1615T= n.1033-458T= n.967-1615T= n.2658+91A= n.2281-1615T= n.2212-1615T= n.2281-458T= n.2369-1615T= n.2286-1615T= n.3678+91A= n.1063-1615T= n.1060-1615T= n.994-1615T= | |
| 7 | g.92489629T>G | CA1725926829 | GATAD1,PEX1 | c.3636+85A>C (n.3636+85A>C) c.3465+85A>C (n.3465+85A>C) c.2670+85A>C (n.2670+85A>C) n.533+85A>C n.166A>C n.3675+85A>C n.4686+90A>C c.3012+85A>C (n.3012+85A>C) c.1887+85A>C (n.1887+85A>C) n.3727+90A>C n.1036-1614T>G n.1036-457T>G n.1041-1614T>G n.1124-1614T>G n.1033-1614T>G n.1033-457T>G n.967-1614T>G n.2658+90A>C n.2281-1614T>G n.2212-1614T>G n.2281-457T>G n.2369-1614T>G n.2286-1614T>G n.3678+90A>C n.1063-1614T>G n.1060-1614T>G n.994-1614T>G | dbSNP |
| 7 | g.92489629T= | CA1725926827 | GATAD1,PEX1 | c.3636+85A= (n.3636+85A=) c.3465+85A= (n.3465+85A=) c.2670+85A= (n.2670+85A=) n.533+85A= n.166A= n.3675+85A= n.4686+90A= c.3012+85A= (n.3012+85A=) c.1887+85A= (n.1887+85A=) n.3727+90A= n.1036-1614T= n.1036-457T= n.1041-1614T= n.1124-1614T= n.1033-1614T= n.1033-457T= n.967-1614T= n.2658+90A= n.2281-1614T= n.2212-1614T= n.2281-457T= n.2369-1614T= n.2286-1614T= n.3678+90A= n.1063-1614T= n.1060-1614T= n.994-1614T= | |
| 7 | g.92489631A= | CA1725926831 | GATAD1,PEX1 | c.3636+83T= (n.3636+83T=) c.3465+83T= (n.3465+83T=) c.2670+83T= (n.2670+83T=) n.533+83T= n.164T= n.3675+83T= n.4686+88T= c.3012+83T= (n.3012+83T=) c.1887+83T= (n.1887+83T=) n.3727+88T= n.1036-1612A= n.1036-455A= n.1041-1612A= n.1124-1612A= n.1033-1612A= n.1033-455A= n.967-1612A= n.2658+88T= n.2281-1612A= n.2212-1612A= n.2281-455A= n.2369-1612A= n.2286-1612A= n.3678+88T= n.1063-1612A= n.1060-1612A= n.994-1612A= | |
| 7 | g.92489631A>G | CA161952001 | GATAD1,PEX1 | c.3636+83T>C (n.3636+83T>C) c.3465+83T>C (n.3465+83T>C) c.2670+83T>C (n.2670+83T>C) n.533+83T>C n.164T>C n.3675+83T>C n.4686+88T>C c.3012+83T>C (n.3012+83T>C) c.1887+83T>C (n.1887+83T>C) n.3727+88T>C n.1036-1612A>G n.1036-455A>G n.1041-1612A>G n.1124-1612A>G n.1033-1612A>G n.1033-455A>G n.967-1612A>G n.2658+88T>C n.2281-1612A>G n.2212-1612A>G n.2281-455A>G n.2369-1612A>G n.2286-1612A>G n.3678+88T>C n.1063-1612A>G n.1060-1612A>G n.994-1612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489631A>T | CA2578937760 | GATAD1,PEX1 | c.3636+83T>A (n.3636+83T>A) c.3465+83T>A (n.3465+83T>A) c.2670+83T>A (n.2670+83T>A) n.533+83T>A n.164T>A n.3675+83T>A n.4686+88T>A c.3012+83T>A (n.3012+83T>A) c.1887+83T>A (n.1887+83T>A) n.3727+88T>A n.1036-1612A>T n.1036-455A>T n.1041-1612A>T n.1124-1612A>T n.1033-1612A>T n.1033-455A>T n.967-1612A>T n.2658+88T>A n.2281-1612A>T n.2212-1612A>T n.2281-455A>T n.2369-1612A>T n.2286-1612A>T n.3678+88T>A n.1063-1612A>T n.1060-1612A>T n.994-1612A>T | |
| 7 | g.92489632T>A | CA2578937763 | GATAD1,PEX1 | c.3636+82A>T (n.3636+82A>T) c.3465+82A>T (n.3465+82A>T) c.2670+82A>T (n.2670+82A>T) n.533+82A>T n.163A>T n.3675+82A>T n.4686+87A>T c.3012+82A>T (n.3012+82A>T) c.1887+82A>T (n.1887+82A>T) n.3727+87A>T n.1036-1611T>A n.1036-454T>A n.1041-1611T>A n.1124-1611T>A n.1033-1611T>A n.1033-454T>A n.967-1611T>A n.2658+87A>T n.2281-1611T>A n.2212-1611T>A n.2281-454T>A n.2369-1611T>A n.2286-1611T>A n.3678+87A>T n.1063-1611T>A n.1060-1611T>A n.994-1611T>A | |
| 7 | g.92489632T>C | CA1725926834 | GATAD1,PEX1 | c.3636+82A>G (n.3636+82A>G) c.3465+82A>G (n.3465+82A>G) c.2670+82A>G (n.2670+82A>G) n.533+82A>G n.163A>G n.3675+82A>G n.4686+87A>G c.3012+82A>G (n.3012+82A>G) c.1887+82A>G (n.1887+82A>G) n.3727+87A>G n.1036-1611T>C n.1036-454T>C n.1041-1611T>C n.1124-1611T>C n.1033-1611T>C n.1033-454T>C n.967-1611T>C n.2658+87A>G n.2281-1611T>C n.2212-1611T>C n.2281-454T>C n.2369-1611T>C n.2286-1611T>C n.3678+87A>G n.1063-1611T>C n.1060-1611T>C n.994-1611T>C | dbSNP |
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