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7 | g.92489521del | CA2776945389 | GATAD1,PEX1 | c.3637-98del (n.3637-98del) c.3466-98del (n.3466-98del) c.2671-98del (n.2671-98del) n.534-98del n.274del n.3676-98del n.4687-98del c.3013-98del (n.3013-98del) c.1888-98del (n.1888-98del) n.3728-98del n.1036-1722del n.1036-565del n.1041-1722del n.1124-1722del n.1033-1722del n.1033-565del n.967-1722del n.2659-98del n.2281-1722del n.2212-1722del n.2281-565del n.2369-1722del n.2286-1722del n.3679-98del n.1063-1722del n.1060-1722del n.994-1722del | |
7 | g.92489521G>A | CA843844278 | GATAD1,PEX1 | c.3637-98C>T (n.3637-98C>T) c.3466-98C>T (n.3466-98C>T) c.2671-98C>T (n.2671-98C>T) n.534-98C>T n.274C>T n.3676-98C>T n.4687-98C>T c.3013-98C>T (n.3013-98C>T) c.1888-98C>T (n.1888-98C>T) n.3728-98C>T n.1036-1722G>A n.1036-565G>A n.1041-1722G>A n.1124-1722G>A n.1033-1722G>A n.1033-565G>A n.967-1722G>A n.2659-98C>T n.2281-1722G>A n.2212-1722G>A n.2281-565G>A n.2369-1722G>A n.2286-1722G>A n.3679-98C>T n.1063-1722G>A n.1060-1722G>A n.994-1722G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489521G>C | CA576706640 | GATAD1,PEX1 | c.3637-98C>G (n.3637-98C>G) c.3466-98C>G (n.3466-98C>G) c.2671-98C>G (n.2671-98C>G) n.534-98C>G n.274C>G n.3676-98C>G n.4687-98C>G c.3013-98C>G (n.3013-98C>G) c.1888-98C>G (n.1888-98C>G) n.3728-98C>G n.1036-1722G>C n.1036-565G>C n.1041-1722G>C n.1124-1722G>C n.1033-1722G>C n.1033-565G>C n.967-1722G>C n.2659-98C>G n.2281-1722G>C n.2212-1722G>C n.2281-565G>C n.2369-1722G>C n.2286-1722G>C n.3679-98C>G n.1063-1722G>C n.1060-1722G>C n.994-1722G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489521G= | CA1725926729 | GATAD1,PEX1 | c.3637-98C= (n.3637-98C=) c.3466-98C= (n.3466-98C=) c.2671-98C= (n.2671-98C=) n.534-98C= n.274C= n.3676-98C= n.4687-98C= c.3013-98C= (n.3013-98C=) c.1888-98C= (n.1888-98C=) n.3728-98C= n.1036-1722G= n.1036-565G= n.1041-1722G= n.1124-1722G= n.1033-1722G= n.1033-565G= n.967-1722G= n.2659-98C= n.2281-1722G= n.2212-1722G= n.2281-565G= n.2369-1722G= n.2286-1722G= n.3679-98C= n.1063-1722G= n.1060-1722G= n.994-1722G= | |
7 | g.92489521G>T | CA2683716724 | GATAD1,PEX1 | c.3637-98C>A (n.3637-98C>A) c.3466-98C>A (n.3466-98C>A) c.2671-98C>A (n.2671-98C>A) n.534-98C>A n.274C>A n.3676-98C>A n.4687-98C>A c.3013-98C>A (n.3013-98C>A) c.1888-98C>A (n.1888-98C>A) n.3728-98C>A n.1036-1722G>T n.1036-565G>T n.1041-1722G>T n.1124-1722G>T n.1033-1722G>T n.1033-565G>T n.967-1722G>T n.2659-98C>A n.2281-1722G>T n.2212-1722G>T n.2281-565G>T n.2369-1722G>T n.2286-1722G>T n.3679-98C>A n.1063-1722G>T n.1060-1722G>T n.994-1722G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489521_92489523del | CA2776945390 | GATAD1,PEX1 | c.3637-100_3637-98del (n.3637-100_3637-98del) c.3466-100_3466-98del (n.3466-100_3466-98del) c.2671-100_2671-98del (n.2671-100_2671-98del) n.534-100_534-98del n.272_274del n.3676-100_3676-98del n.4687-100_4687-98del c.3013-100_3013-98del (n.3013-100_3013-98del) c.1888-100_1888-98del (n.1888-100_1888-98del) n.3728-100_3728-98del n.1036-1722_1036-1720del n.1036-565_1036-563del n.1041-1722_1041-1720del n.1124-1722_1124-1720del n.1033-1722_1033-1720del n.1033-565_1033-563del n.967-1722_967-1720del n.2659-100_2659-98del n.2281-1722_2281-1720del n.2212-1722_2212-1720del n.2281-565_2281-563del n.2369-1722_2369-1720del n.2286-1722_2286-1720del n.3679-100_3679-98del n.1063-1722_1063-1720del n.1060-1722_1060-1720del n.994-1722_994-1720del | |
7 | g.92489522A>G | CA2776945391 | GATAD1,PEX1 | c.3637-99T>C (n.3637-99T>C) c.3466-99T>C (n.3466-99T>C) c.2671-99T>C (n.2671-99T>C) n.534-99T>C n.273T>C n.3676-99T>C n.4687-99T>C c.3013-99T>C (n.3013-99T>C) c.1888-99T>C (n.1888-99T>C) n.3728-99T>C n.1036-1721A>G n.1036-564A>G n.1041-1721A>G n.1124-1721A>G n.1033-1721A>G n.1033-564A>G n.967-1721A>G n.2659-99T>C n.2281-1721A>G n.2212-1721A>G n.2281-564A>G n.2369-1721A>G n.2286-1721A>G n.3679-99T>C n.1063-1721A>G n.1060-1721A>G n.994-1721A>G | |
7 | g.92489523C>A | CA2683716726 | GATAD1,PEX1 | c.3637-100G>T (n.3637-100G>T) c.3466-100G>T (n.3466-100G>T) c.2671-100G>T (n.2671-100G>T) n.534-100G>T n.272G>T n.3676-100G>T n.4687-100G>T c.3013-100G>T (n.3013-100G>T) c.1888-100G>T (n.1888-100G>T) n.3728-100G>T n.1036-1720C>A n.1036-563C>A n.1041-1720C>A n.1124-1720C>A n.1033-1720C>A n.1033-563C>A n.967-1720C>A n.2659-100G>T n.2281-1720C>A n.2212-1720C>A n.2281-563C>A n.2369-1720C>A n.2286-1720C>A n.3679-100G>T n.1063-1720C>A n.1060-1720C>A n.994-1720C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489523_92489526del | CA2683716725 | GATAD1,PEX1 | c.3637-103_3637-100del (n.3637-103_3637-100del) c.3466-103_3466-100del (n.3466-103_3466-100del) c.2671-103_2671-100del (n.2671-103_2671-100del) n.534-103_534-100del n.269_272del n.3676-103_3676-100del n.4687-103_4687-100del c.3013-103_3013-100del (n.3013-103_3013-100del) c.1888-103_1888-100del (n.1888-103_1888-100del) n.3728-103_3728-100del n.1036-1720_1036-1717del n.1036-563_1036-560del n.1041-1720_1041-1717del n.1124-1720_1124-1717del n.1033-1720_1033-1717del n.1033-563_1033-560del n.967-1720_967-1717del n.2659-103_2659-100del n.2281-1720_2281-1717del n.2212-1720_2212-1717del n.2281-563_2281-560del n.2369-1720_2369-1717del n.2286-1720_2286-1717del n.3679-103_3679-100del n.1063-1720_1063-1717del n.1060-1720_1060-1717del n.994-1720_994-1717del | gnomAD v4 |
7 | g.92489524C>A | CA2683716727 | GATAD1,PEX1 | c.3637-101G>T (n.3637-101G>T) c.3466-101G>T (n.3466-101G>T) c.2671-101G>T (n.2671-101G>T) n.534-101G>T n.271G>T n.3676-101G>T n.4687-101G>T c.3013-101G>T (n.3013-101G>T) c.1888-101G>T (n.1888-101G>T) n.3728-101G>T n.1036-1719C>A n.1036-562C>A n.1041-1719C>A n.1124-1719C>A n.1033-1719C>A n.1033-562C>A n.967-1719C>A n.2659-101G>T n.2281-1719C>A n.2212-1719C>A n.2281-562C>A n.2369-1719C>A n.2286-1719C>A n.3679-101G>T n.1063-1719C>A n.1060-1719C>A n.994-1719C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489524C>T | CA2683716728 | GATAD1,PEX1 | c.3637-101G>A (n.3637-101G>A) c.3466-101G>A (n.3466-101G>A) c.2671-101G>A (n.2671-101G>A) n.534-101G>A n.271G>A n.3676-101G>A n.4687-101G>A c.3013-101G>A (n.3013-101G>A) c.1888-101G>A (n.1888-101G>A) n.3728-101G>A n.1036-1719C>T n.1036-562C>T n.1041-1719C>T n.1124-1719C>T n.1033-1719C>T n.1033-562C>T n.967-1719C>T n.2659-101G>A n.2281-1719C>T n.2212-1719C>T n.2281-562C>T n.2369-1719C>T n.2286-1719C>T n.3679-101G>A n.1063-1719C>T n.1060-1719C>T n.994-1719C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489525A>G | CA2683716729 | GATAD1,PEX1 | c.3637-102T>C (n.3637-102T>C) c.3466-102T>C (n.3466-102T>C) c.2671-102T>C (n.2671-102T>C) n.534-102T>C n.270T>C n.3676-102T>C n.4687-102T>C c.3013-102T>C (n.3013-102T>C) c.1888-102T>C (n.1888-102T>C) n.3728-102T>C n.1036-1718A>G n.1036-561A>G n.1041-1718A>G n.1124-1718A>G n.1033-1718A>G n.1033-561A>G n.967-1718A>G n.2659-102T>C n.2281-1718A>G n.2212-1718A>G n.2281-561A>G n.2369-1718A>G n.2286-1718A>G n.3679-102T>C n.1063-1718A>G n.1060-1718A>G n.994-1718A>G | gnomAD v4 |
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