| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.92200430C>T | CA456468354 | KRIT1 | c.*306G>A (n.*306G>A) c.2025+12765G>A (n.2025+12765G>A) n.2963G>A n.2690G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) n.3996G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) n.1569G>A n.3388G>A n.4392G>A c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.3339G>A n.4452G>A n.3824G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.3473G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.3662G>A n.4281+12765G>A n.2159G>A n.3040G>A c.*817G>A (n.*817G>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200431T>C | CA456468358 | KRIT1 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.2025+12764A>G (n.2025+12764A>G) n.2962A>G n.2689A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.3995A>G c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.1568A>G n.3387A>G n.4391A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.3338A>G n.4451A>G n.3823A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.3472A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) n.3661A>G n.4281+12764A>G n.2158A>G n.3039A>G c.*816A>G (n.*816A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92200431T>G | CA456468357 | KRIT1 | c.*305A>C (n.*305A>C) c.2025+12764A>C (n.2025+12764A>C) n.2962A>C n.2689A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*1779A>C (n.*1779A>C) n.3995A>C c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.1568A>C n.3387A>C n.4391A>C c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.3338A>C n.4451A>C n.3823A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.3472A>C c.*1690A>C (n.*1690A>C) n.3661A>C n.4281+12764A>C n.2158A>C n.3039A>C c.*816A>C (n.*816A>C) | |
| 7 | g.92200431T= | CA1725810413 | KRIT1 | c.*305A= (n.*305A=) c.2025+12764A= (n.2025+12764A=) n.2962A= n.2689A= c.*2023A= (n.*2023A=) c.*551A= (n.*551A=) c.*1779A= (n.*1779A=) n.3995A= c.*2025A= (n.*2025A=) c.*1705A= (n.*1705A=) n.1568A= n.3387A= n.4391A= c.*2326A= (n.*2326A=) n.3338A= n.4451A= n.3823A= c.*2151A= (n.*2151A=) c.*1879A= (n.*1879A=) n.3472A= c.*1690A= (n.*1690A=) n.3661A= n.4281+12764A= n.2158A= n.3039A= c.*816A= (n.*816A=) | |
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| 7 | g.92200432A>G | CA161929340 | KRIT1 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.2025+12763T>C (n.2025+12763T>C) n.2961T>C n.2688T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.3994T>C c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.1567T>C n.3386T>C n.4390T>C c.*2325T>C (n.*2325T>C) n.3337T>C n.4450T>C n.3822T>C c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.3471T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.3660T>C n.4281+12763T>C n.2157T>C n.3038T>C c.*815T>C (n.*815T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200433C>A | CA456468361 | KRIT1 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.2025+12762G>T (n.2025+12762G>T) n.2960G>T n.2687G>T c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.3993G>T c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.1566G>T n.3385G>T n.4389G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.3336G>T n.4449G>T n.3821G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.3470G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.3659G>T n.4281+12762G>T n.2156G>T n.3037G>T c.*814G>T (n.*814G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200433C>G | CA456468362 | KRIT1 | c.*303G>C (n.*303G>C) c.2025+12762G>C (n.2025+12762G>C) n.2960G>C n.2687G>C c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.3993G>C c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.1566G>C n.3385G>C n.4389G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) n.3336G>C n.4449G>C n.3821G>C c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.3470G>C c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.3659G>C n.4281+12762G>C n.2156G>C n.3037G>C c.*814G>C (n.*814G>C) | |
| 7 | g.92200433C>T | CA456468363 | KRIT1 | c.*303G>A (n.*303G>A) c.2025+12762G>A (n.2025+12762G>A) n.2960G>A n.2687G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.3993G>A c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.1566G>A n.3385G>A n.4389G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.3336G>A n.4449G>A n.3821G>A c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.3470G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.3659G>A n.4281+12762G>A n.2156G>A n.3037G>A c.*814G>A (n.*814G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200434A>C | CA456468364 | KRIT1 | c.*302T>G (n.*302T>G) c.2025+12761T>G (n.2025+12761T>G) n.2959T>G n.2686T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.3992T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.1565T>G n.3384T>G n.4388T>G c.*2323T>G (n.*2323T>G) n.3335T>G n.4448T>G n.3820T>G c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*1876T>G (n.*1876T>G) n.3469T>G c.*1687T>G (n.*1687T>G) n.3658T>G n.4281+12761T>G n.2155T>G n.3036T>G c.*813T>G (n.*813T>G) | |
| 7 | g.92200434A>G | CA456468365 | KRIT1 | c.*302T>C (n.*302T>C) c.2025+12761T>C (n.2025+12761T>C) n.2959T>C n.2686T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.3992T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.1565T>C n.3384T>C n.4388T>C c.*2323T>C (n.*2323T>C) n.3335T>C n.4448T>C n.3820T>C c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) n.3469T>C c.*1687T>C (n.*1687T>C) n.3658T>C n.4281+12761T>C n.2155T>C n.3036T>C c.*813T>C (n.*813T>C) | |
| 7 | g.92200434A>T | CA456468366 | KRIT1 | c.*302T>A (n.*302T>A) c.2025+12761T>A (n.2025+12761T>A) n.2959T>A n.2686T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*1776T>A (n.*1776T>A) n.3992T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.1565T>A n.3384T>A n.4388T>A c.*2323T>A (n.*2323T>A) n.3335T>A n.4448T>A n.3820T>A c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*1876T>A (n.*1876T>A) n.3469T>A c.*1687T>A (n.*1687T>A) n.3658T>A n.4281+12761T>A n.2155T>A n.3036T>A c.*813T>A (n.*813T>A) | |
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| 7 | g.92200435A>G | CA456468368 | KRIT1 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.2025+12760T>C (n.2025+12760T>C) n.2958T>C n.2685T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.3991T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.1564T>C n.3383T>C n.4387T>C c.*2322T>C (n.*2322T>C) n.3334T>C n.4447T>C n.3819T>C c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.3468T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.3657T>C n.4281+12760T>C n.2154T>C n.3035T>C c.*812T>C (n.*812T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200435A>T | CA456468369 | KRIT1 | c.*301T>A (n.*301T>A) c.2025+12760T>A (n.2025+12760T>A) n.2958T>A n.2685T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*1775T>A (n.*1775T>A) n.3991T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.1564T>A n.3383T>A n.4387T>A c.*2322T>A (n.*2322T>A) n.3334T>A n.4447T>A n.3819T>A c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.3468T>A c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.3657T>A n.4281+12760T>A n.2154T>A n.3035T>A c.*812T>A (n.*812T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92200436C>A | CA456468370 | KRIT1 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.2025+12759G>T (n.2025+12759G>T) n.2957G>T n.2684G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.3990G>T c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.1563G>T n.3382G>T n.4386G>T c.*2321G>T (n.*2321G>T) n.3333G>T n.4446G>T n.3818G>T c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.3467G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.3656G>T n.4281+12759G>T n.2153G>T n.3034G>T c.*811G>T (n.*811G>T) | |
| 7 | g.92200436C>G | CA456468372 | KRIT1 | c.*300G>C (n.*300G>C) c.2025+12759G>C (n.2025+12759G>C) n.2957G>C n.2684G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.3990G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.1563G>C n.3382G>C n.4386G>C c.*2321G>C (n.*2321G>C) n.3333G>C n.4446G>C n.3818G>C c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.3467G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.3656G>C n.4281+12759G>C n.2153G>C n.3034G>C c.*811G>C (n.*811G>C) | |
| 7 | g.92200436C>T | CA456468371 | KRIT1 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.2025+12759G>A (n.2025+12759G>A) n.2957G>A n.2684G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.3990G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.1563G>A n.3382G>A n.4386G>A c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.3333G>A n.4446G>A n.3818G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.3467G>A c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.3656G>A n.4281+12759G>A n.2153G>A n.3034G>A c.*811G>A (n.*811G>A) | |
| 7 | g.92200437C>A | CA456468373 | KRIT1 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.2025+12758G>T (n.2025+12758G>T) n.2956G>T n.2683G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.3989G>T c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.1562G>T n.3381G>T n.4385G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) n.3332G>T n.4445G>T n.3817G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.3466G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.3655G>T n.4281+12758G>T n.2152G>T n.3033G>T c.*810G>T (n.*810G>T) | |
| 7 | g.92200437C= | CA1725810421 | KRIT1 | c.*299G= (n.*299G=) c.2025+12758G= (n.2025+12758G=) n.2956G= n.2683G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*1773G= (n.*1773G=) n.3989G= c.*2019G= (n.*2019G=) c.*1699G= (n.*1699G=) n.1562G= n.3381G= n.4385G= c.*2320G= (n.*2320G=) n.3332G= n.4445G= n.3817G= c.*2145G= (n.*2145G=) c.*1873G= (n.*1873G=) n.3466G= c.*1684G= (n.*1684G=) n.3655G= n.4281+12758G= n.2152G= n.3033G= c.*810G= (n.*810G=) | |
| 7 | g.92200437C>G | CA456468374 | KRIT1 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.2025+12758G>C (n.2025+12758G>C) n.2956G>C n.2683G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.3989G>C c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) n.1562G>C n.3381G>C n.4385G>C c.*2320G>C (n.*2320G>C) n.3332G>C n.4445G>C n.3817G>C c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.3466G>C c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.3655G>C n.4281+12758G>C n.2152G>C n.3033G>C c.*810G>C (n.*810G>C) | dbSNP |
| 7 | g.92200437C>T | CA456468375 | KRIT1 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.2025+12758G>A (n.2025+12758G>A) n.2956G>A n.2683G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.3989G>A c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.1562G>A n.3381G>A n.4385G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) n.3332G>A n.4445G>A n.3817G>A c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.3466G>A c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.3655G>A n.4281+12758G>A n.2152G>A n.3033G>A c.*810G>A (n.*810G>A) | |
| 7 | g.92200438T>A | CA456468376 | KRIT1 | c.*298A>T (n.*298A>T) c.2025+12757A>T (n.2025+12757A>T) n.2955A>T n.2682A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.3988A>T c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.1561A>T n.3380A>T n.4384A>T c.*2319A>T (n.*2319A>T) n.3331A>T n.4444A>T n.3816A>T c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.3465A>T c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.3654A>T n.4281+12757A>T n.2151A>T n.3032A>T c.*809A>T (n.*809A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200438T>C | CA456468377 | KRIT1 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.2025+12757A>G (n.2025+12757A>G) n.2955A>G n.2682A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.3988A>G c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.1561A>G n.3380A>G n.4384A>G c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.3331A>G n.4444A>G n.3816A>G c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.3465A>G c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.3654A>G n.4281+12757A>G n.2151A>G n.3032A>G c.*809A>G (n.*809A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200438T>G | CA456468378 | KRIT1 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.2025+12757A>C (n.2025+12757A>C) n.2955A>C n.2682A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.3988A>C c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.1561A>C n.3380A>C n.4384A>C c.*2319A>C (n.*2319A>C) n.3331A>C n.4444A>C n.3816A>C c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.3465A>C c.*1683A>C (n.*1683A>C) n.3654A>C n.4281+12757A>C n.2151A>C n.3032A>C c.*809A>C (n.*809A>C) | |
| 7 | g.92200439C>A | CA456468379 | KRIT1 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.2025+12756G>T (n.2025+12756G>T) n.2954G>T n.2681G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.3987G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.1560G>T n.3379G>T n.4383G>T c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.3330G>T n.4443G>T n.3815G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.3464G>T c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.3653G>T n.4281+12756G>T n.2150G>T n.3031G>T c.*808G>T (n.*808G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200439C= | CA1725810424 | KRIT1 | c.*297G= (n.*297G=) c.2025+12756G= (n.2025+12756G=) n.2954G= n.2681G= c.*2015G= (n.*2015G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*1771G= (n.*1771G=) n.3987G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.*1697G= (n.*1697G=) n.1560G= n.3379G= n.4383G= c.*2318G= (n.*2318G=) n.3330G= n.4443G= n.3815G= c.*2143G= (n.*2143G=) c.*1871G= (n.*1871G=) n.3464G= c.*1682G= (n.*1682G=) n.3653G= n.4281+12756G= n.2150G= n.3031G= c.*808G= (n.*808G=) | |
| 7 | g.92200439C>G | CA161929349 | KRIT1 | c.*297G>C (n.*297G>C) c.2025+12756G>C (n.2025+12756G>C) n.2954G>C n.2681G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.3987G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.1560G>C n.3379G>C n.4383G>C c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.3330G>C n.4443G>C n.3815G>C c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.3464G>C c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.3653G>C n.4281+12756G>C n.2150G>C n.3031G>C c.*808G>C (n.*808G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200439C>T | CA456468380 | KRIT1 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.2025+12756G>A (n.2025+12756G>A) n.2954G>A n.2681G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.3987G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.1560G>A n.3379G>A n.4383G>A c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.3330G>A n.4443G>A n.3815G>A c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.3464G>A c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.3653G>A n.4281+12756G>A n.2150G>A n.3031G>A c.*808G>A (n.*808G>A) | |
| 7 | g.92200440C>A | CA456468383 | KRIT1 | c.*296G>T (n.*296G>T) c.2025+12755G>T (n.2025+12755G>T) n.2953G>T n.2680G>T c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) n.3986G>T c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.1559G>T n.3378G>T n.4382G>T c.*2317G>T (n.*2317G>T) n.3329G>T n.4442G>T n.3814G>T c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.3463G>T c.*1681G>T (n.*1681G>T) n.3652G>T n.4281+12755G>T n.2149G>T n.3030G>T c.*807G>T (n.*807G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200440C>T | CA456468381 | KRIT1 | c.*296G>A (n.*296G>A) c.2025+12755G>A (n.2025+12755G>A) n.2953G>A n.2680G>A c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) n.3986G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.1559G>A n.3378G>A n.4382G>A c.*2317G>A (n.*2317G>A) n.3329G>A n.4442G>A n.3814G>A c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) n.3463G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) n.3652G>A n.4281+12755G>A n.2149G>A n.3030G>A c.*807G>A (n.*807G>A) | |
| 7 | g.92200441A>C | CA456468384 | KRIT1 | c.*295T>G (n.*295T>G) c.2025+12754T>G (n.2025+12754T>G) n.2952T>G n.2679T>G c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.3985T>G c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*1695T>G (n.*1695T>G) n.1558T>G n.3377T>G n.4381T>G c.*2316T>G (n.*2316T>G) n.3328T>G n.4441T>G n.3813T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) n.3462T>G c.*1680T>G (n.*1680T>G) n.3651T>G n.4281+12754T>G n.2148T>G n.3029T>G c.*806T>G (n.*806T>G) | |
| 7 | g.92200441A>G | CA456468385 | KRIT1 | c.*295T>C (n.*295T>C) c.2025+12754T>C (n.2025+12754T>C) n.2952T>C n.2679T>C c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.3985T>C c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) n.1558T>C n.3377T>C n.4381T>C c.*2316T>C (n.*2316T>C) n.3328T>C n.4441T>C n.3813T>C c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.3462T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.3651T>C n.4281+12754T>C n.2148T>C n.3029T>C c.*806T>C (n.*806T>C) | |
| 7 | g.92200441A>T | CA456468386 | KRIT1 | c.*295T>A (n.*295T>A) c.2025+12754T>A (n.2025+12754T>A) n.2952T>A n.2679T>A c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.3985T>A c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) n.1558T>A n.3377T>A n.4381T>A c.*2316T>A (n.*2316T>A) n.3328T>A n.4441T>A n.3813T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.3462T>A c.*1680T>A (n.*1680T>A) n.3651T>A n.4281+12754T>A n.2148T>A n.3029T>A c.*806T>A (n.*806T>A) | |
| 7 | g.92200442C>A | CA456468387 | KRIT1 | c.*294G>T (n.*294G>T) c.2025+12753G>T (n.2025+12753G>T) n.2951G>T n.2678G>T c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.3984G>T c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.1557G>T n.3376G>T n.4380G>T c.*2315G>T (n.*2315G>T) n.3327G>T n.4440G>T n.3812G>T c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.3461G>T c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.3650G>T n.4281+12753G>T n.2147G>T n.3028G>T c.*805G>T (n.*805G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200442C>T | CA456468389 | KRIT1 | c.*294G>A (n.*294G>A) c.2025+12753G>A (n.2025+12753G>A) n.2951G>A n.2678G>A c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.3984G>A c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.1557G>A n.3376G>A n.4380G>A c.*2315G>A (n.*2315G>A) n.3327G>A n.4440G>A n.3812G>A c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.3461G>A c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.3650G>A n.4281+12753G>A n.2147G>A n.3028G>A c.*805G>A (n.*805G>A) | |
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