Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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7	g.92200427T>C	CA456468346	KRIT1	c.309A>G (n.309A>G) c.2025+12768A>G (n.2025+12768A>G) n.2966A>G n.2693A>G c.2027A>G (n.2027A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.1783A>G (n.1783A>G) n.3999A>G c.2029A>G (n.2029A>G) c.1709A>G (n.1709A>G) n.1572A>G n.3391A>G n.4395A>G c.2330A>G (n.2330A>G) n.3342A>G n.4455A>G n.3827A>G c.2155A>G (n.2155A>G) c.1883A>G (n.1883A>G) n.3476A>G c.1694A>G (n.1694A>G) n.3665A>G n.4281+12768A>G n.2162A>G n.3043A>G c.820A>G (n.820A>G)
7	g.92200427T>G	CA456468345	KRIT1	c.309A>C (n.309A>C) c.2025+12768A>C (n.2025+12768A>C) n.2966A>C n.2693A>C c.2027A>C (n.2027A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.1783A>C (n.1783A>C) n.3999A>C c.2029A>C (n.2029A>C) c.1709A>C (n.1709A>C) n.1572A>C n.3391A>C n.4395A>C c.2330A>C (n.2330A>C) n.3342A>C n.4455A>C n.3827A>C c.2155A>C (n.2155A>C) c.1883A>C (n.1883A>C) n.3476A>C c.1694A>C (n.1694A>C) n.3665A>C n.4281+12768A>C n.2162A>C n.3043A>C c.820A>C (n.820A>C)
7	g.92200428C>A	CA456468347	KRIT1	c.308G>T (n.308G>T) c.2025+12767G>T (n.2025+12767G>T) n.2965G>T n.2692G>T c.2026G>T (n.2026G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.1782G>T (n.1782G>T) n.3998G>T c.2028G>T (n.2028G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) n.1571G>T n.3390G>T n.4394G>T c.2329G>T (n.2329G>T) n.3341G>T n.4454G>T n.3826G>T c.2154G>T (n.2154G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) n.3475G>T c.1693G>T (n.1693G>T) n.3664G>T n.4281+12767G>T n.2161G>T n.3042G>T c.819G>T (n.819G>T)	gnomAD v4
7	g.92200428C>G	CA456468349	KRIT1	c.308G>C (n.308G>C) c.2025+12767G>C (n.2025+12767G>C) n.2965G>C n.2692G>C c.2026G>C (n.2026G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.1782G>C (n.1782G>C) n.3998G>C c.2028G>C (n.2028G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) n.1571G>C n.3390G>C n.4394G>C c.2329G>C (n.2329G>C) n.3341G>C n.4454G>C n.3826G>C c.2154G>C (n.2154G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) n.3475G>C c.1693G>C (n.1693G>C) n.3664G>C n.4281+12767G>C n.2161G>C n.3042G>C c.819G>C (n.819G>C)
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7	g.92200429A>G	CA456468352	KRIT1	c.307T>C (n.307T>C) c.2025+12766T>C (n.2025+12766T>C) n.2964T>C n.2691T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.1781T>C (n.1781T>C) n.3997T>C c.2027T>C (n.2027T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) n.1570T>C n.3389T>C n.4393T>C c.2328T>C (n.2328T>C) n.3340T>C n.4453T>C n.3825T>C c.2153T>C (n.2153T>C) c.1881T>C (n.1881T>C) n.3474T>C c.1692T>C (n.1692T>C) n.3663T>C n.4281+12766T>C n.2160T>C n.3041T>C c.818T>C (n.818T>C)
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7	g.92200431T=	CA1725810413	KRIT1	c.305A= (n.305A=) c.2025+12764A= (n.2025+12764A=) n.2962A= n.2689A= c.2023A= (n.2023A=) c.551A= (n.551A=) c.1779A= (n.1779A=) n.3995A= c.2025A= (n.2025A=) c.1705A= (n.1705A=) n.1568A= n.3387A= n.4391A= c.2326A= (n.2326A=) n.3338A= n.4451A= n.3823A= c.2151A= (n.2151A=) c.1879A= (n.1879A=) n.3472A= c.1690A= (n.1690A=) n.3661A= n.4281+12764A= n.2158A= n.3039A= c.816A= (n.816A=)
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7	g.92200432A>G	CA161929340	KRIT1	c.304T>C (n.304T>C) c.2025+12763T>C (n.2025+12763T>C) n.2961T>C n.2688T>C c.2022T>C (n.2022T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) n.3994T>C c.2024T>C (n.2024T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) n.1567T>C n.3386T>C n.4390T>C c.2325T>C (n.2325T>C) n.3337T>C n.4450T>C n.3822T>C c.2150T>C (n.2150T>C) c.1878T>C (n.1878T>C) n.3471T>C c.1689T>C (n.1689T>C) n.3660T>C n.4281+12763T>C n.2157T>C n.3038T>C c.815T>C (n.815T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.92200433C>G	CA456468362	KRIT1	c.303G>C (n.303G>C) c.2025+12762G>C (n.2025+12762G>C) n.2960G>C n.2687G>C c.2021G>C (n.2021G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.1777G>C (n.1777G>C) n.3993G>C c.2023G>C (n.2023G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) n.1566G>C n.3385G>C n.4389G>C c.2324G>C (n.2324G>C) n.3336G>C n.4449G>C n.3821G>C c.2149G>C (n.2149G>C) c.1877G>C (n.1877G>C) n.3470G>C c.1688G>C (n.1688G>C) n.3659G>C n.4281+12762G>C n.2156G>C n.3037G>C c.814G>C (n.814G>C)
7	g.92200433C>T	CA456468363	KRIT1	c.303G>A (n.303G>A) c.2025+12762G>A (n.2025+12762G>A) n.2960G>A n.2687G>A c.2021G>A (n.2021G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.1777G>A (n.1777G>A) n.3993G>A c.2023G>A (n.2023G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) n.1566G>A n.3385G>A n.4389G>A c.2324G>A (n.2324G>A) n.3336G>A n.4449G>A n.3821G>A c.2149G>A (n.2149G>A) c.1877G>A (n.1877G>A) n.3470G>A c.1688G>A (n.1688G>A) n.3659G>A n.4281+12762G>A n.2156G>A n.3037G>A c.814G>A (n.814G>A)	gnomAD v4
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7	g.92200435A>T	CA456468369	KRIT1	c.301T>A (n.301T>A) c.2025+12760T>A (n.2025+12760T>A) n.2958T>A n.2685T>A c.2019T>A (n.2019T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.1775T>A (n.1775T>A) n.3991T>A c.2021T>A (n.2021T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) n.1564T>A n.3383T>A n.4387T>A c.2322T>A (n.2322T>A) n.3334T>A n.4447T>A n.3819T>A c.2147T>A (n.2147T>A) c.1875T>A (n.1875T>A) n.3468T>A c.1686T>A (n.1686T>A) n.3657T>A n.4281+12760T>A n.2154T>A n.3035T>A c.812T>A (n.812T>A)	dbSNP gnomAD v4
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7	g.92200437C>A	CA456468373	KRIT1	c.299G>T (n.299G>T) c.2025+12758G>T (n.2025+12758G>T) n.2956G>T n.2683G>T c.2017G>T (n.2017G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.1773G>T (n.1773G>T) n.3989G>T c.2019G>T (n.2019G>T) c.1699G>T (n.1699G>T) n.1562G>T n.3381G>T n.4385G>T c.2320G>T (n.2320G>T) n.3332G>T n.4445G>T n.3817G>T c.2145G>T (n.2145G>T) c.1873G>T (n.1873G>T) n.3466G>T c.1684G>T (n.1684G>T) n.3655G>T n.4281+12758G>T n.2152G>T n.3033G>T c.810G>T (n.810G>T)
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7	g.92200437C>G	CA456468374	KRIT1	c.299G>C (n.299G>C) c.2025+12758G>C (n.2025+12758G>C) n.2956G>C n.2683G>C c.2017G>C (n.2017G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.1773G>C (n.1773G>C) n.3989G>C c.2019G>C (n.2019G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) n.1562G>C n.3381G>C n.4385G>C c.2320G>C (n.2320G>C) n.3332G>C n.4445G>C n.3817G>C c.2145G>C (n.2145G>C) c.1873G>C (n.1873G>C) n.3466G>C c.1684G>C (n.1684G>C) n.3655G>C n.4281+12758G>C n.2152G>C n.3033G>C c.810G>C (n.810G>C)	dbSNP
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7	g.92200438T>A	CA456468376	KRIT1	c.298A>T (n.298A>T) c.2025+12757A>T (n.2025+12757A>T) n.2955A>T n.2682A>T c.2016A>T (n.2016A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.1772A>T (n.1772A>T) n.3988A>T c.2018A>T (n.2018A>T) c.1698A>T (n.1698A>T) n.1561A>T n.3380A>T n.4384A>T c.2319A>T (n.2319A>T) n.3331A>T n.4444A>T n.3816A>T c.2144A>T (n.2144A>T) c.1872A>T (n.1872A>T) n.3465A>T c.1683A>T (n.1683A>T) n.3654A>T n.4281+12757A>T n.2151A>T n.3032A>T c.809A>T (n.809A>T)	gnomAD v4
7	g.92200438T>C	CA456468377	KRIT1	c.298A>G (n.298A>G) c.2025+12757A>G (n.2025+12757A>G) n.2955A>G n.2682A>G c.2016A>G (n.2016A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.1772A>G (n.1772A>G) n.3988A>G c.2018A>G (n.2018A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) n.1561A>G n.3380A>G n.4384A>G c.2319A>G (n.2319A>G) n.3331A>G n.4444A>G n.3816A>G c.2144A>G (n.2144A>G) c.1872A>G (n.1872A>G) n.3465A>G c.1683A>G (n.1683A>G) n.3654A>G n.4281+12757A>G n.2151A>G n.3032A>G c.809A>G (n.809A>G)	gnomAD v4
7	g.92200438T>G	CA456468378	KRIT1	c.298A>C (n.298A>C) c.2025+12757A>C (n.2025+12757A>C) n.2955A>C n.2682A>C c.2016A>C (n.2016A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.1772A>C (n.1772A>C) n.3988A>C c.2018A>C (n.2018A>C) c.1698A>C (n.1698A>C) n.1561A>C n.3380A>C n.4384A>C c.2319A>C (n.2319A>C) n.3331A>C n.4444A>C n.3816A>C c.2144A>C (n.2144A>C) c.1872A>C (n.1872A>C) n.3465A>C c.1683A>C (n.1683A>C) n.3654A>C n.4281+12757A>C n.2151A>C n.3032A>C c.809A>C (n.809A>C)
7	g.92200439C>A	CA456468379	KRIT1	c.297G>T (n.297G>T) c.2025+12756G>T (n.2025+12756G>T) n.2954G>T n.2681G>T c.2015G>T (n.2015G>T) c.543G>T (n.543G>T) c.1771G>T (n.1771G>T) n.3987G>T c.2017G>T (n.2017G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) n.1560G>T n.3379G>T n.4383G>T c.2318G>T (n.2318G>T) n.3330G>T n.4443G>T n.3815G>T c.2143G>T (n.2143G>T) c.1871G>T (n.1871G>T) n.3464G>T c.1682G>T (n.1682G>T) n.3653G>T n.4281+12756G>T n.2150G>T n.3031G>T c.808G>T (n.808G>T)	gnomAD v4
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7	g.92200439C>G	CA161929349	KRIT1	c.297G>C (n.297G>C) c.2025+12756G>C (n.2025+12756G>C) n.2954G>C n.2681G>C c.2015G>C (n.2015G>C) c.543G>C (n.543G>C) c.1771G>C (n.1771G>C) n.3987G>C c.2017G>C (n.2017G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) n.1560G>C n.3379G>C n.4383G>C c.2318G>C (n.2318G>C) n.3330G>C n.4443G>C n.3815G>C c.2143G>C (n.2143G>C) c.1871G>C (n.1871G>C) n.3464G>C c.1682G>C (n.1682G>C) n.3653G>C n.4281+12756G>C n.2150G>C n.3031G>C c.808G>C (n.808G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.92200440C>G	CA456468382	KRIT1	c.296G>C (n.296G>C) c.2025+12755G>C (n.2025+12755G>C) n.2953G>C n.2680G>C c.2014G>C (n.2014G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.1770G>C (n.1770G>C) n.3986G>C c.2016G>C (n.2016G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) n.1559G>C n.3378G>C n.4382G>C c.2317G>C (n.2317G>C) n.3329G>C n.4442G>C n.3814G>C c.2142G>C (n.2142G>C) c.1870G>C (n.1870G>C) n.3463G>C c.1681G>C (n.1681G>C) n.3652G>C n.4281+12755G>C n.2149G>C n.3030G>C c.807G>C (n.807G>C)

Number of alleles fetched