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7 | g.92200424G>A | CA456468335 | KRIT1 | c.*312C>T (n.*312C>T) c.2025+12771C>T (n.2025+12771C>T) n.2969C>T n.2696C>T c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.4002C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) n.1575C>T n.3394C>T n.4398C>T c.*2333C>T (n.*2333C>T) n.3345C>T n.4458C>T n.3830C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.3479C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.3668C>T n.4281+12771C>T n.2165C>T n.3046C>T c.*823C>T (n.*823C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200424G>C | CA456468337 | KRIT1 | c.*312C>G (n.*312C>G) c.2025+12771C>G (n.2025+12771C>G) n.2969C>G n.2696C>G c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.4002C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.*1712C>G (n.*1712C>G) n.1575C>G n.3394C>G n.4398C>G c.*2333C>G (n.*2333C>G) n.3345C>G n.4458C>G n.3830C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) n.3479C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.3668C>G n.4281+12771C>G n.2165C>G n.3046C>G c.*823C>G (n.*823C>G) | |
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7 | g.92200427T>C | CA456468346 | KRIT1 | c.*309A>G (n.*309A>G) c.2025+12768A>G (n.2025+12768A>G) n.2966A>G n.2693A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.3999A>G c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.1572A>G n.3391A>G n.4395A>G c.*2330A>G (n.*2330A>G) n.3342A>G n.4455A>G n.3827A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.3476A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.3665A>G n.4281+12768A>G n.2162A>G n.3043A>G c.*820A>G (n.*820A>G) | |
7 | g.92200427T>G | CA456468345 | KRIT1 | c.*309A>C (n.*309A>C) c.2025+12768A>C (n.2025+12768A>C) n.2966A>C n.2693A>C c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.3999A>C c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.1572A>C n.3391A>C n.4395A>C c.*2330A>C (n.*2330A>C) n.3342A>C n.4455A>C n.3827A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.3476A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.3665A>C n.4281+12768A>C n.2162A>C n.3043A>C c.*820A>C (n.*820A>C) | |
7 | g.92200428C>A | CA456468347 | KRIT1 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.2025+12767G>T (n.2025+12767G>T) n.2965G>T n.2692G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.3998G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.1571G>T n.3390G>T n.4394G>T c.*2329G>T (n.*2329G>T) n.3341G>T n.4454G>T n.3826G>T c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.3475G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.3664G>T n.4281+12767G>T n.2161G>T n.3042G>T c.*819G>T (n.*819G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200428C>G | CA456468349 | KRIT1 | c.*308G>C (n.*308G>C) c.2025+12767G>C (n.2025+12767G>C) n.2965G>C n.2692G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.3998G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.1571G>C n.3390G>C n.4394G>C c.*2329G>C (n.*2329G>C) n.3341G>C n.4454G>C n.3826G>C c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.3475G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.3664G>C n.4281+12767G>C n.2161G>C n.3042G>C c.*819G>C (n.*819G>C) | |
7 | g.92200428C>T | CA456468348 | KRIT1 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.2025+12767G>A (n.2025+12767G>A) n.2965G>A n.2692G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.3998G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.1571G>A n.3390G>A n.4394G>A c.*2329G>A (n.*2329G>A) n.3341G>A n.4454G>A n.3826G>A c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.3475G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.3664G>A n.4281+12767G>A n.2161G>A n.3042G>A c.*819G>A (n.*819G>A) | |
7 | g.92200429A>C | CA456468350 | KRIT1 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.2025+12766T>G (n.2025+12766T>G) n.2964T>G n.2691T>G c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.3997T>G c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.*1707T>G (n.*1707T>G) n.1570T>G n.3389T>G n.4393T>G c.*2328T>G (n.*2328T>G) n.3340T>G n.4453T>G n.3825T>G c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.*1881T>G (n.*1881T>G) n.3474T>G c.*1692T>G (n.*1692T>G) n.3663T>G n.4281+12766T>G n.2160T>G n.3041T>G c.*818T>G (n.*818T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200429A>G | CA456468352 | KRIT1 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.2025+12766T>C (n.2025+12766T>C) n.2964T>C n.2691T>C c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.3997T>C c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.1570T>C n.3389T>C n.4393T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) n.3340T>C n.4453T>C n.3825T>C c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) n.3474T>C c.*1692T>C (n.*1692T>C) n.3663T>C n.4281+12766T>C n.2160T>C n.3041T>C c.*818T>C (n.*818T>C) | |
7 | g.92200429A>T | CA456468351 | KRIT1 | c.*307T>A (n.*307T>A) c.2025+12766T>A (n.2025+12766T>A) n.2964T>A n.2691T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.3997T>A c.*2027T>A (n.*2027T>A) c.*1707T>A (n.*1707T>A) n.1570T>A n.3389T>A n.4393T>A c.*2328T>A (n.*2328T>A) n.3340T>A n.4453T>A n.3825T>A c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) n.3474T>A c.*1692T>A (n.*1692T>A) n.3663T>A n.4281+12766T>A n.2160T>A n.3041T>A c.*818T>A (n.*818T>A) | |
7 | g.92200430C>A | CA456468353 | KRIT1 | c.*306G>T (n.*306G>T) c.2025+12765G>T (n.2025+12765G>T) n.2963G>T n.2690G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) n.3996G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) n.1569G>T n.3388G>T n.4392G>T c.*2327G>T (n.*2327G>T) n.3339G>T n.4452G>T n.3824G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) n.3473G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.3662G>T n.4281+12765G>T n.2159G>T n.3040G>T c.*817G>T (n.*817G>T) | |
7 | g.92200430C>G | CA456468355 | KRIT1 | c.*306G>C (n.*306G>C) c.2025+12765G>C (n.2025+12765G>C) n.2963G>C n.2690G>C c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) n.3996G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) n.1569G>C n.3388G>C n.4392G>C c.*2327G>C (n.*2327G>C) n.3339G>C n.4452G>C n.3824G>C c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) n.3473G>C c.*1691G>C (n.*1691G>C) n.3662G>C n.4281+12765G>C n.2159G>C n.3040G>C c.*817G>C (n.*817G>C) | |
7 | g.92200430C>T | CA456468354 | KRIT1 | c.*306G>A (n.*306G>A) c.2025+12765G>A (n.2025+12765G>A) n.2963G>A n.2690G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) n.3996G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) n.1569G>A n.3388G>A n.4392G>A c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.3339G>A n.4452G>A n.3824G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.3473G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.3662G>A n.4281+12765G>A n.2159G>A n.3040G>A c.*817G>A (n.*817G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200431T>A | CA456468356 | KRIT1 | c.*305A>T (n.*305A>T) c.2025+12764A>T (n.2025+12764A>T) n.2962A>T n.2689A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*1779A>T (n.*1779A>T) n.3995A>T c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.1568A>T n.3387A>T n.4391A>T c.*2326A>T (n.*2326A>T) n.3338A>T n.4451A>T n.3823A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.3472A>T c.*1690A>T (n.*1690A>T) n.3661A>T n.4281+12764A>T n.2158A>T n.3039A>T c.*816A>T (n.*816A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200431T>C | CA456468358 | KRIT1 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.2025+12764A>G (n.2025+12764A>G) n.2962A>G n.2689A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.3995A>G c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.1568A>G n.3387A>G n.4391A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.3338A>G n.4451A>G n.3823A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.3472A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) n.3661A>G n.4281+12764A>G n.2158A>G n.3039A>G c.*816A>G (n.*816A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200431T>G | CA456468357 | KRIT1 | c.*305A>C (n.*305A>C) c.2025+12764A>C (n.2025+12764A>C) n.2962A>C n.2689A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*1779A>C (n.*1779A>C) n.3995A>C c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.1568A>C n.3387A>C n.4391A>C c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.3338A>C n.4451A>C n.3823A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.3472A>C c.*1690A>C (n.*1690A>C) n.3661A>C n.4281+12764A>C n.2158A>C n.3039A>C c.*816A>C (n.*816A>C) | |
7 | g.92200431T= | CA1725810413 | KRIT1 | c.*305A= (n.*305A=) c.2025+12764A= (n.2025+12764A=) n.2962A= n.2689A= c.*2023A= (n.*2023A=) c.*551A= (n.*551A=) c.*1779A= (n.*1779A=) n.3995A= c.*2025A= (n.*2025A=) c.*1705A= (n.*1705A=) n.1568A= n.3387A= n.4391A= c.*2326A= (n.*2326A=) n.3338A= n.4451A= n.3823A= c.*2151A= (n.*2151A=) c.*1879A= (n.*1879A=) n.3472A= c.*1690A= (n.*1690A=) n.3661A= n.4281+12764A= n.2158A= n.3039A= c.*816A= (n.*816A=) | |
7 | g.92200432A= | CA1725810415 | KRIT1 | c.*304T= (n.*304T=) c.2025+12763T= (n.2025+12763T=) n.2961T= n.2688T= c.*2022T= (n.*2022T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*1778T= (n.*1778T=) n.3994T= c.*2024T= (n.*2024T=) c.*1704T= (n.*1704T=) n.1567T= n.3386T= n.4390T= c.*2325T= (n.*2325T=) n.3337T= n.4450T= n.3822T= c.*2150T= (n.*2150T=) c.*1878T= (n.*1878T=) n.3471T= c.*1689T= (n.*1689T=) n.3660T= n.4281+12763T= n.2157T= n.3038T= c.*815T= (n.*815T=) | |
7 | g.92200432A>C | CA456468359 | KRIT1 | c.*304T>G (n.*304T>G) c.2025+12763T>G (n.2025+12763T>G) n.2961T>G n.2688T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.3994T>G c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.1567T>G n.3386T>G n.4390T>G c.*2325T>G (n.*2325T>G) n.3337T>G n.4450T>G n.3822T>G c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) n.3471T>G c.*1689T>G (n.*1689T>G) n.3660T>G n.4281+12763T>G n.2157T>G n.3038T>G c.*815T>G (n.*815T>G) | |
7 | g.92200432A>G | CA161929340 | KRIT1 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.2025+12763T>C (n.2025+12763T>C) n.2961T>C n.2688T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.3994T>C c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.1567T>C n.3386T>C n.4390T>C c.*2325T>C (n.*2325T>C) n.3337T>C n.4450T>C n.3822T>C c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.3471T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.3660T>C n.4281+12763T>C n.2157T>C n.3038T>C c.*815T>C (n.*815T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200432A>T | CA456468360 | KRIT1 | c.*304T>A (n.*304T>A) c.2025+12763T>A (n.2025+12763T>A) n.2961T>A n.2688T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.3994T>A c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.1567T>A n.3386T>A n.4390T>A c.*2325T>A (n.*2325T>A) n.3337T>A n.4450T>A n.3822T>A c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.3471T>A c.*1689T>A (n.*1689T>A) n.3660T>A n.4281+12763T>A n.2157T>A n.3038T>A c.*815T>A (n.*815T>A) | |
7 | g.92200433C>A | CA456468361 | KRIT1 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.2025+12762G>T (n.2025+12762G>T) n.2960G>T n.2687G>T c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.3993G>T c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.1566G>T n.3385G>T n.4389G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.3336G>T n.4449G>T n.3821G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.3470G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.3659G>T n.4281+12762G>T n.2156G>T n.3037G>T c.*814G>T (n.*814G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200433C>G | CA456468362 | KRIT1 | c.*303G>C (n.*303G>C) c.2025+12762G>C (n.2025+12762G>C) n.2960G>C n.2687G>C c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.3993G>C c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.1566G>C n.3385G>C n.4389G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) n.3336G>C n.4449G>C n.3821G>C c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.3470G>C c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.3659G>C n.4281+12762G>C n.2156G>C n.3037G>C c.*814G>C (n.*814G>C) | |
7 | g.92200433C>T | CA456468363 | KRIT1 | c.*303G>A (n.*303G>A) c.2025+12762G>A (n.2025+12762G>A) n.2960G>A n.2687G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.3993G>A c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.1566G>A n.3385G>A n.4389G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.3336G>A n.4449G>A n.3821G>A c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.3470G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.3659G>A n.4281+12762G>A n.2156G>A n.3037G>A c.*814G>A (n.*814G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200434A>C | CA456468364 | KRIT1 | c.*302T>G (n.*302T>G) c.2025+12761T>G (n.2025+12761T>G) n.2959T>G n.2686T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.3992T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.1565T>G n.3384T>G n.4388T>G c.*2323T>G (n.*2323T>G) n.3335T>G n.4448T>G n.3820T>G c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*1876T>G (n.*1876T>G) n.3469T>G c.*1687T>G (n.*1687T>G) n.3658T>G n.4281+12761T>G n.2155T>G n.3036T>G c.*813T>G (n.*813T>G) | |
7 | g.92200434A>G | CA456468365 | KRIT1 | c.*302T>C (n.*302T>C) c.2025+12761T>C (n.2025+12761T>C) n.2959T>C n.2686T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.3992T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.1565T>C n.3384T>C n.4388T>C c.*2323T>C (n.*2323T>C) n.3335T>C n.4448T>C n.3820T>C c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) n.3469T>C c.*1687T>C (n.*1687T>C) n.3658T>C n.4281+12761T>C n.2155T>C n.3036T>C c.*813T>C (n.*813T>C) | |
7 | g.92200434A>T | CA456468366 | KRIT1 | c.*302T>A (n.*302T>A) c.2025+12761T>A (n.2025+12761T>A) n.2959T>A n.2686T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*1776T>A (n.*1776T>A) n.3992T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.1565T>A n.3384T>A n.4388T>A c.*2323T>A (n.*2323T>A) n.3335T>A n.4448T>A n.3820T>A c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*1876T>A (n.*1876T>A) n.3469T>A c.*1687T>A (n.*1687T>A) n.3658T>A n.4281+12761T>A n.2155T>A n.3036T>A c.*813T>A (n.*813T>A) | |
7 | g.92200435A= | CA1725810420 | KRIT1 | c.*301T= (n.*301T=) c.2025+12760T= (n.2025+12760T=) n.2958T= n.2685T= c.*2019T= (n.*2019T=) c.*547T= (n.*547T=) c.*1775T= (n.*1775T=) n.3991T= c.*2021T= (n.*2021T=) c.*1701T= (n.*1701T=) n.1564T= n.3383T= n.4387T= c.*2322T= (n.*2322T=) n.3334T= n.4447T= n.3819T= c.*2147T= (n.*2147T=) c.*1875T= (n.*1875T=) n.3468T= c.*1686T= (n.*1686T=) n.3657T= n.4281+12760T= n.2154T= n.3035T= c.*812T= (n.*812T=) | |
7 | g.92200435A>C | CA456468367 | KRIT1 | c.*301T>G (n.*301T>G) c.2025+12760T>G (n.2025+12760T>G) n.2958T>G n.2685T>G c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.3991T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.1564T>G n.3383T>G n.4387T>G c.*2322T>G (n.*2322T>G) n.3334T>G n.4447T>G n.3819T>G c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) n.3468T>G c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.3657T>G n.4281+12760T>G n.2154T>G n.3035T>G c.*812T>G (n.*812T>G) | |
7 | g.92200435A>G | CA456468368 | KRIT1 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.2025+12760T>C (n.2025+12760T>C) n.2958T>C n.2685T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.3991T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.1564T>C n.3383T>C n.4387T>C c.*2322T>C (n.*2322T>C) n.3334T>C n.4447T>C n.3819T>C c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.3468T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.3657T>C n.4281+12760T>C n.2154T>C n.3035T>C c.*812T>C (n.*812T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200435A>T | CA456468369 | KRIT1 | c.*301T>A (n.*301T>A) c.2025+12760T>A (n.2025+12760T>A) n.2958T>A n.2685T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*1775T>A (n.*1775T>A) n.3991T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.1564T>A n.3383T>A n.4387T>A c.*2322T>A (n.*2322T>A) n.3334T>A n.4447T>A n.3819T>A c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.3468T>A c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.3657T>A n.4281+12760T>A n.2154T>A n.3035T>A c.*812T>A (n.*812T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200436C>A | CA456468370 | KRIT1 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.2025+12759G>T (n.2025+12759G>T) n.2957G>T n.2684G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.3990G>T c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.1563G>T n.3382G>T n.4386G>T c.*2321G>T (n.*2321G>T) n.3333G>T n.4446G>T n.3818G>T c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.3467G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.3656G>T n.4281+12759G>T n.2153G>T n.3034G>T c.*811G>T (n.*811G>T) | |
7 | g.92200436C>G | CA456468372 | KRIT1 | c.*300G>C (n.*300G>C) c.2025+12759G>C (n.2025+12759G>C) n.2957G>C n.2684G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.3990G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.1563G>C n.3382G>C n.4386G>C c.*2321G>C (n.*2321G>C) n.3333G>C n.4446G>C n.3818G>C c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.3467G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.3656G>C n.4281+12759G>C n.2153G>C n.3034G>C c.*811G>C (n.*811G>C) | |
7 | g.92200436C>T | CA456468371 | KRIT1 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.2025+12759G>A (n.2025+12759G>A) n.2957G>A n.2684G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.3990G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.1563G>A n.3382G>A n.4386G>A c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.3333G>A n.4446G>A n.3818G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.3467G>A c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.3656G>A n.4281+12759G>A n.2153G>A n.3034G>A c.*811G>A (n.*811G>A) | |
7 | g.92200437C>A | CA456468373 | KRIT1 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.2025+12758G>T (n.2025+12758G>T) n.2956G>T n.2683G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.3989G>T c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.1562G>T n.3381G>T n.4385G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) n.3332G>T n.4445G>T n.3817G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.3466G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.3655G>T n.4281+12758G>T n.2152G>T n.3033G>T c.*810G>T (n.*810G>T) |