WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.92200339T= | CA1725810226 | KRIT1 | c.*397A= (n.*397A=) c.2025+12856A= (n.2025+12856A=) n.3054A= c.*2115A= (n.*2115A=) c.*643A= (n.*643A=) c.*1871A= (n.*1871A=) n.4087A= c.*2117A= (n.*2117A=) c.*1797A= (n.*1797A=) n.1660A= n.3479A= n.4483A= c.*2418A= (n.*2418A=) n.3430A= n.4543A= n.3915A= c.*2243A= (n.*2243A=) c.*1971A= (n.*1971A=) n.3564A= c.*1782A= (n.*1782A=) n.3753A= n.4281+12856A= n.2250A= n.3131A= | |
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| 7 | g.92200343C>T | CA456468098 | KRIT1 | c.*393G>A (n.*393G>A) c.2025+12852G>A (n.2025+12852G>A) n.3050G>A c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.4083G>A c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.1656G>A n.3475G>A n.4479G>A c.*2414G>A (n.*2414G>A) n.3426G>A n.4539G>A n.3911G>A c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) n.3560G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.3749G>A n.4281+12852G>A n.2246G>A n.3127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200344C>G | CA456468101 | KRIT1 | c.*392G>C (n.*392G>C) c.2025+12851G>C (n.2025+12851G>C) n.3049G>C c.*2110G>C (n.*2110G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.4082G>C c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.1655G>C n.3474G>C n.4478G>C c.*2413G>C (n.*2413G>C) n.3425G>C n.4538G>C n.3910G>C c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) n.3559G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.3748G>C n.4281+12851G>C n.2245G>C n.3126G>C | |
| 7 | g.92200344C>T | CA456468102 | KRIT1 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.2025+12851G>A (n.2025+12851G>A) n.3049G>A c.*2110G>A (n.*2110G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.4082G>A c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.1655G>A n.3474G>A n.4478G>A c.*2413G>A (n.*2413G>A) n.3425G>A n.4538G>A n.3910G>A c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) n.3559G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.3748G>A n.4281+12851G>A n.2245G>A n.3126G>A | |
| 7 | g.92200345T>A | CA456468103 | KRIT1 | c.*391A>T (n.*391A>T) c.2025+12850A>T (n.2025+12850A>T) n.3048A>T c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1865A>T (n.*1865A>T) n.4081A>T c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.1654A>T n.3473A>T n.4477A>T c.*2412A>T (n.*2412A>T) n.3424A>T n.4537A>T n.3909A>T c.*2237A>T (n.*2237A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.3558A>T c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.3747A>T n.4281+12850A>T n.2244A>T n.3125A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200345T>C | CA456468104 | KRIT1 | c.*391A>G (n.*391A>G) c.2025+12850A>G (n.2025+12850A>G) n.3048A>G c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.4081A>G c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.1654A>G n.3473A>G n.4477A>G c.*2412A>G (n.*2412A>G) n.3424A>G n.4537A>G n.3909A>G c.*2237A>G (n.*2237A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.3558A>G c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.3747A>G n.4281+12850A>G n.2244A>G n.3125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200345T= | CA1725810236 | KRIT1 | c.*391A= (n.*391A=) c.2025+12850A= (n.2025+12850A=) n.3048A= c.*2109A= (n.*2109A=) c.*637A= (n.*637A=) c.*1865A= (n.*1865A=) n.4081A= c.*2111A= (n.*2111A=) c.*1791A= (n.*1791A=) n.1654A= n.3473A= n.4477A= c.*2412A= (n.*2412A=) n.3424A= n.4537A= n.3909A= c.*2237A= (n.*2237A=) c.*1965A= (n.*1965A=) n.3558A= c.*1776A= (n.*1776A=) n.3747A= n.4281+12850A= n.2244A= n.3125A= | |
| 7 | g.92200346del | CA2683698783 | KRIT1 | c.*391del (n.*391del) c.2025+12850del (n.2025+12850del) n.3048del c.*2109del (n.*2109del) c.*637del (n.*637del) c.*1865del (n.*1865del) n.4081del c.*2111del (n.*2111del) c.*1791del (n.*1791del) n.1654del n.3473del n.4477del c.*2412del (n.*2412del) n.3424del n.4537del n.3909del c.*2237del (n.*2237del) c.*1965del (n.*1965del) n.3558del c.*1776del (n.*1776del) n.3747del n.4281+12850del n.2244del n.3125del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200346T>A | CA456468107 | KRIT1 | c.*390A>T (n.*390A>T) c.2025+12849A>T (n.2025+12849A>T) n.3047A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.4080A>T c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.1653A>T n.3472A>T n.4476A>T c.*2411A>T (n.*2411A>T) n.3423A>T n.4536A>T n.3908A>T c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.3557A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.3746A>T n.4281+12849A>T n.2243A>T n.3124A>T | |
| 7 | g.92200346T>C | CA456468109 | KRIT1 | c.*390A>G (n.*390A>G) c.2025+12849A>G (n.2025+12849A>G) n.3047A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.4080A>G c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.1653A>G n.3472A>G n.4476A>G c.*2411A>G (n.*2411A>G) n.3423A>G n.4536A>G n.3908A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.3557A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.3746A>G n.4281+12849A>G n.2243A>G n.3124A>G | dbSNP |
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| 7 | g.92200346T= | CA1725810238 | KRIT1 | c.*390A= (n.*390A=) c.2025+12849A= (n.2025+12849A=) n.3047A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*636A= (n.*636A=) c.*1864A= (n.*1864A=) n.4080A= c.*2110A= (n.*2110A=) c.*1790A= (n.*1790A=) n.1653A= n.3472A= n.4476A= c.*2411A= (n.*2411A=) n.3423A= n.4536A= n.3908A= c.*2236A= (n.*2236A=) c.*1964A= (n.*1964A=) n.3557A= c.*1775A= (n.*1775A=) n.3746A= n.4281+12849A= n.2243A= n.3124A= | |
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| 7 | g.92200348T>A | CA456468114 | KRIT1 | c.*388A>T (n.*388A>T) c.2025+12847A>T (n.2025+12847A>T) n.3045A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*1862A>T (n.*1862A>T) n.4078A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.1651A>T n.3470A>T n.4474A>T c.*2409A>T (n.*2409A>T) n.3421A>T n.4534A>T n.3906A>T c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.3555A>T c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.3744A>T n.4281+12847A>T n.2241A>T n.3122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200348T>C | CA456468115 | KRIT1 | c.*388A>G (n.*388A>G) c.2025+12847A>G (n.2025+12847A>G) n.3045A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*1862A>G (n.*1862A>G) n.4078A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.1651A>G n.3470A>G n.4474A>G c.*2409A>G (n.*2409A>G) n.3421A>G n.4534A>G n.3906A>G c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.3555A>G c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.3744A>G n.4281+12847A>G n.2241A>G n.3122A>G | dbSNP |
| 7 | g.92200348T>G | CA456468116 | KRIT1 | c.*388A>C (n.*388A>C) c.2025+12847A>C (n.2025+12847A>C) n.3045A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*1862A>C (n.*1862A>C) n.4078A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.1651A>C n.3470A>C n.4474A>C c.*2409A>C (n.*2409A>C) n.3421A>C n.4534A>C n.3906A>C c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.3555A>C c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.3744A>C n.4281+12847A>C n.2241A>C n.3122A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200348T= | CA1725810240 | KRIT1 | c.*388A= (n.*388A=) c.2025+12847A= (n.2025+12847A=) n.3045A= c.*2106A= (n.*2106A=) c.*634A= (n.*634A=) c.*1862A= (n.*1862A=) n.4078A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*1788A= (n.*1788A=) n.1651A= n.3470A= n.4474A= c.*2409A= (n.*2409A=) n.3421A= n.4534A= n.3906A= c.*2234A= (n.*2234A=) c.*1962A= (n.*1962A=) n.3555A= c.*1773A= (n.*1773A=) n.3744A= n.4281+12847A= n.2241A= n.3122A= | |
| 7 | g.92200349T>A | CA456468117 | KRIT1 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.2025+12846A>T (n.2025+12846A>T) n.3044A>T c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.4077A>T c.*2107A>T (n.*2107A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.1650A>T n.3469A>T n.4473A>T c.*2408A>T (n.*2408A>T) n.3420A>T n.4533A>T n.3905A>T c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) n.3554A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.3743A>T n.4281+12846A>T n.2240A>T n.3121A>T | |
| 7 | g.92200349T>C | CA456468118 | KRIT1 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.2025+12846A>G (n.2025+12846A>G) n.3044A>G c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.4077A>G c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.1650A>G n.3469A>G n.4473A>G c.*2408A>G (n.*2408A>G) n.3420A>G n.4533A>G n.3905A>G c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) n.3554A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.3743A>G n.4281+12846A>G n.2240A>G n.3121A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200349T>G | CA456468119 | KRIT1 | c.*387A>C (n.*387A>C) c.2025+12846A>C (n.2025+12846A>C) n.3044A>C c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.4077A>C c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.1650A>C n.3469A>C n.4473A>C c.*2408A>C (n.*2408A>C) n.3420A>C n.4533A>C n.3905A>C c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) n.3554A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.3743A>C n.4281+12846A>C n.2240A>C n.3121A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200350G>A | CA161929228 | KRIT1 | c.*386C>T (n.*386C>T) c.2025+12845C>T (n.2025+12845C>T) n.3043C>T c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) n.4076C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.1649C>T n.3468C>T n.4472C>T c.*2407C>T (n.*2407C>T) n.3419C>T n.4532C>T n.3904C>T c.*2232C>T (n.*2232C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.3553C>T c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.3742C>T n.4281+12845C>T n.2239C>T n.3120C>T | dbSNP |
| 7 | g.92200350G>C | CA456468120 | KRIT1 | c.*386C>G (n.*386C>G) c.2025+12845C>G (n.2025+12845C>G) n.3043C>G c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) n.4076C>G c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.1649C>G n.3468C>G n.4472C>G c.*2407C>G (n.*2407C>G) n.3419C>G n.4532C>G n.3904C>G c.*2232C>G (n.*2232C>G) c.*1960C>G (n.*1960C>G) n.3553C>G c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.3742C>G n.4281+12845C>G n.2239C>G n.3120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200350G= | CA1725810244 | KRIT1 | c.*386C= (n.*386C=) c.2025+12845C= (n.2025+12845C=) n.3043C= c.*2104C= (n.*2104C=) c.*632C= (n.*632C=) c.*1860C= (n.*1860C=) n.4076C= c.*2106C= (n.*2106C=) c.*1786C= (n.*1786C=) n.1649C= n.3468C= n.4472C= c.*2407C= (n.*2407C=) n.3419C= n.4532C= n.3904C= c.*2232C= (n.*2232C=) c.*1960C= (n.*1960C=) n.3553C= c.*1771C= (n.*1771C=) n.3742C= n.4281+12845C= n.2239C= n.3120C= | |
| 7 | g.92200350G>T | CA456468121 | KRIT1 | c.*386C>A (n.*386C>A) c.2025+12845C>A (n.2025+12845C>A) n.3043C>A c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.4076C>A c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.1649C>A n.3468C>A n.4472C>A c.*2407C>A (n.*2407C>A) n.3419C>A n.4532C>A n.3904C>A c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.*1960C>A (n.*1960C>A) n.3553C>A c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.3742C>A n.4281+12845C>A n.2239C>A n.3120C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200350_92200351delinsGA | CA1725810242 | KRIT1 | c.*385_*386delinsTC (n.*385_*386delinsTC) c.2025+12844_2025+12845delinsTC (n.2025+12844_2025+12845delinsTC) n.3042_3043delinsTC c.*2103_*2104delinsTC (n.*2103_*2104delinsTC) c.*631_*632delinsTC (n.*631_*632delinsTC) c.*1859_*1860delinsTC (n.*1859_*1860delinsTC) n.4075_4076delinsTC c.*2105_*2106delinsTC (n.*2105_*2106delinsTC) c.*1785_*1786delinsTC (n.*1785_*1786delinsTC) n.1648_1649delinsTC n.3467_3468delinsTC n.4471_4472delinsTC c.*2406_*2407delinsTC (n.*2406_*2407delinsTC) n.3418_3419delinsTC n.4531_4532delinsTC n.3903_3904delinsTC c.*2231_*2232delinsTC (n.*2231_*2232delinsTC) c.*1959_*1960delinsTC (n.*1959_*1960delinsTC) n.3552_3553delinsTC c.*1770_*1771delinsTC (n.*1770_*1771delinsTC) n.3741_3742delinsTC n.4281+12844_4281+12845delinsTC n.2238_2239delinsTC n.3119_3120delinsTC |