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7 | g.92200322T= | CA1725810209 | KRIT1 | c.*414A= (n.*414A=) c.2025+12873A= (n.2025+12873A=) n.3071A= c.*2132A= (n.*2132A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*1888A= (n.*1888A=) n.4104A= c.*2134A= (n.*2134A=) c.*1814A= (n.*1814A=) n.1677A= n.3496A= n.4500A= c.*2435A= (n.*2435A=) n.3447A= n.4560A= n.3932A= c.*2260A= (n.*2260A=) c.*1988A= (n.*1988A=) n.3581A= c.*1799A= (n.*1799A=) n.3770A= n.4281+12873A= n.2267A= n.3148A= | |
7 | g.92200323A>C | CA456468031 | KRIT1 | c.*413T>G (n.*413T>G) c.2025+12872T>G (n.2025+12872T>G) n.3070T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*1887T>G (n.*1887T>G) n.4103T>G c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*1813T>G (n.*1813T>G) n.1676T>G n.3495T>G n.4499T>G c.*2434T>G (n.*2434T>G) n.3446T>G n.4559T>G n.3931T>G c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.*1987T>G (n.*1987T>G) n.3580T>G c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.3769T>G n.4281+12872T>G n.2266T>G n.3147T>G | |
7 | g.92200323A>G | CA456468032 | KRIT1 | c.*413T>C (n.*413T>C) c.2025+12872T>C (n.2025+12872T>C) n.3070T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.4103T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*1813T>C (n.*1813T>C) n.1676T>C n.3495T>C n.4499T>C c.*2434T>C (n.*2434T>C) n.3446T>C n.4559T>C n.3931T>C c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) n.3580T>C c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.3769T>C n.4281+12872T>C n.2266T>C n.3147T>C | |
7 | g.92200323A>T | CA456468033 | KRIT1 | c.*413T>A (n.*413T>A) c.2025+12872T>A (n.2025+12872T>A) n.3070T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.4103T>A c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*1813T>A (n.*1813T>A) n.1676T>A n.3495T>A n.4499T>A c.*2434T>A (n.*2434T>A) n.3446T>A n.4559T>A n.3931T>A c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.*1987T>A (n.*1987T>A) n.3580T>A c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.3769T>A n.4281+12872T>A n.2266T>A n.3147T>A | |
7 | g.92200324T>A | CA456468034 | KRIT1 | c.*412A>T (n.*412A>T) c.2025+12871A>T (n.2025+12871A>T) n.3069A>T c.*2130A>T (n.*2130A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*1886A>T (n.*1886A>T) n.4102A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*1812A>T (n.*1812A>T) n.1675A>T n.3494A>T n.4498A>T c.*2433A>T (n.*2433A>T) n.3445A>T n.4558A>T n.3930A>T c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.3579A>T c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.3768A>T n.4281+12871A>T n.2265A>T n.3146A>T | |
7 | g.92200324T>C | CA456468035 | KRIT1 | c.*412A>G (n.*412A>G) c.2025+12871A>G (n.2025+12871A>G) n.3069A>G c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*1886A>G (n.*1886A>G) n.4102A>G c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.1675A>G n.3494A>G n.4498A>G c.*2433A>G (n.*2433A>G) n.3445A>G n.4558A>G n.3930A>G c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.3579A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.3768A>G n.4281+12871A>G n.2265A>G n.3146A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200324T>G | CA456468036 | KRIT1 | c.*412A>C (n.*412A>C) c.2025+12871A>C (n.2025+12871A>C) n.3069A>C c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*1886A>C (n.*1886A>C) n.4102A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.1675A>C n.3494A>C n.4498A>C c.*2433A>C (n.*2433A>C) n.3445A>C n.4558A>C n.3930A>C c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.3579A>C c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.3768A>C n.4281+12871A>C n.2265A>C n.3146A>C | |
7 | g.92200325A>C | CA456468037 | KRIT1 | c.*411T>G (n.*411T>G) c.2025+12870T>G (n.2025+12870T>G) n.3068T>G c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.4101T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.1674T>G n.3493T>G n.4497T>G c.*2432T>G (n.*2432T>G) n.3444T>G n.4557T>G n.3929T>G c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.3578T>G c.*1796T>G (n.*1796T>G) n.3767T>G n.4281+12870T>G n.2264T>G n.3145T>G | |
7 | g.92200325A>G | CA456468039 | KRIT1 | c.*411T>C (n.*411T>C) c.2025+12870T>C (n.2025+12870T>C) n.3068T>C c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.4101T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.1674T>C n.3493T>C n.4497T>C c.*2432T>C (n.*2432T>C) n.3444T>C n.4557T>C n.3929T>C c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.3578T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.3767T>C n.4281+12870T>C n.2264T>C n.3145T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200325A>T | CA456468038 | KRIT1 | c.*411T>A (n.*411T>A) c.2025+12870T>A (n.2025+12870T>A) n.3068T>A c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.4101T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.1674T>A n.3493T>A n.4497T>A c.*2432T>A (n.*2432T>A) n.3444T>A n.4557T>A n.3929T>A c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.3578T>A c.*1796T>A (n.*1796T>A) n.3767T>A n.4281+12870T>A n.2264T>A n.3145T>A | |
7 | g.92200326T>A | CA456468040 | KRIT1 | c.*410A>T (n.*410A>T) c.2025+12869A>T (n.2025+12869A>T) n.3067A>T c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) n.4100A>T c.*2130A>T (n.*2130A>T) c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.1673A>T n.3492A>T n.4496A>T c.*2431A>T (n.*2431A>T) n.3443A>T n.4556A>T n.3928A>T c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) n.3577A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.3766A>T n.4281+12869A>T n.2263A>T n.3144A>T | |
7 | g.92200326T>C | CA456468041 | KRIT1 | c.*410A>G (n.*410A>G) c.2025+12869A>G (n.2025+12869A>G) n.3067A>G c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.4100A>G c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.1673A>G n.3492A>G n.4496A>G c.*2431A>G (n.*2431A>G) n.3443A>G n.4556A>G n.3928A>G c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.3577A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.3766A>G n.4281+12869A>G n.2263A>G n.3144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200327T>A | CA456468042 | KRIT1 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.2025+12868A>T (n.2025+12868A>T) n.3066A>T c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.4099A>T c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1672A>T n.3491A>T n.4495A>T c.*2430A>T (n.*2430A>T) n.3442A>T n.4555A>T n.3927A>T c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) n.3576A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.3765A>T n.4281+12868A>T n.2262A>T n.3143A>T | |
7 | g.92200327T>C | CA456468043 | KRIT1 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.2025+12868A>G (n.2025+12868A>G) n.3066A>G c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.4099A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1672A>G n.3491A>G n.4495A>G c.*2430A>G (n.*2430A>G) n.3442A>G n.4555A>G n.3927A>G c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) n.3576A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.3765A>G n.4281+12868A>G n.2262A>G n.3143A>G | |
7 | g.92200327T>G | CA456468044 | KRIT1 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.2025+12868A>C (n.2025+12868A>C) n.3066A>C c.*2127A>C (n.*2127A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.4099A>C c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1672A>C n.3491A>C n.4495A>C c.*2430A>C (n.*2430A>C) n.3442A>C n.4555A>C n.3927A>C c.*2255A>C (n.*2255A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) n.3576A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.3765A>C n.4281+12868A>C n.2262A>C n.3143A>C | |
7 | g.92200328A>C | CA456468046 | KRIT1 | c.*408T>G (n.*408T>G) c.2025+12867T>G (n.2025+12867T>G) n.3065T>G c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) n.4098T>G c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.1671T>G n.3490T>G n.4494T>G c.*2429T>G (n.*2429T>G) n.3441T>G n.4554T>G n.3926T>G c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.3575T>G c.*1793T>G (n.*1793T>G) n.3764T>G n.4281+12867T>G n.2261T>G n.3142T>G | |
7 | g.92200328A>G | CA456468047 | KRIT1 | c.*408T>C (n.*408T>C) c.2025+12867T>C (n.2025+12867T>C) n.3065T>C c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.4098T>C c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.1671T>C n.3490T>C n.4494T>C c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.3441T>C n.4554T>C n.3926T>C c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.3575T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.3764T>C n.4281+12867T>C n.2261T>C n.3142T>C | |
7 | g.92200328A>T | CA456468049 | KRIT1 | c.*408T>A (n.*408T>A) c.2025+12867T>A (n.2025+12867T>A) n.3065T>A c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) n.4098T>A c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.1671T>A n.3490T>A n.4494T>A c.*2429T>A (n.*2429T>A) n.3441T>A n.4554T>A n.3926T>A c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.3575T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.3764T>A n.4281+12867T>A n.2261T>A n.3142T>A | |
7 | g.92200328_92200337delinsACAAGAGACT | CA1725810216 | KRIT1 | c.*399_*408delinsAGTCTCTTGT (n.*399_*408delinsAGTCTCTTGT) c.2025+12858_2025+12867delinsAGTCTCTTGT (n.2025+12858_2025+12867delinsAGTCTCTTGT) n.3056_3065delinsAGTCTCTTGT c.*2117_*2126delinsAGTCTCTTGT (n.*2117_*2126delinsAGTCTCTTGT) c.*645_*654delinsAGTCTCTTGT (n.*645_*654delinsAGTCTCTTGT) c.*1873_*1882delinsAGTCTCTTGT (n.*1873_*1882delinsAGTCTCTTGT) n.4089_4098delinsAGTCTCTTGT c.*2119_*2128delinsAGTCTCTTGT (n.*2119_*2128delinsAGTCTCTTGT) c.*1799_*1808delinsAGTCTCTTGT (n.*1799_*1808delinsAGTCTCTTGT) n.1662_1671delinsAGTCTCTTGT n.3481_3490delinsAGTCTCTTGT n.4485_4494delinsAGTCTCTTGT c.*2420_*2429delinsAGTCTCTTGT (n.*2420_*2429delinsAGTCTCTTGT) n.3432_3441delinsAGTCTCTTGT n.4545_4554delinsAGTCTCTTGT n.3917_3926delinsAGTCTCTTGT c.*2245_*2254delinsAGTCTCTTGT (n.*2245_*2254delinsAGTCTCTTGT) c.*1973_*1982delinsAGTCTCTTGT (n.*1973_*1982delinsAGTCTCTTGT) n.3566_3575delinsAGTCTCTTGT c.*1784_*1793delinsAGTCTCTTGT (n.*1784_*1793delinsAGTCTCTTGT) n.3755_3764delinsAGTCTCTTGT n.4281+12858_4281+12867delinsAGTCTCTTGT n.2252_2261delinsAGTCTCTTGT n.3133_3142delinsAGTCTCTTGT | |
7 | g.92200329C>A | CA456468051 | KRIT1 | c.*407G>T (n.*407G>T) c.2025+12866G>T (n.2025+12866G>T) n.3064G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*1881G>T (n.*1881G>T) n.4097G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.1670G>T n.3489G>T n.4493G>T c.*2428G>T (n.*2428G>T) n.3440G>T n.4553G>T n.3925G>T c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.3574G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.3763G>T n.4281+12866G>T n.2260G>T n.3141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200329C= | CA1725810217 | KRIT1 | c.*407G= (n.*407G=) c.2025+12866G= (n.2025+12866G=) n.3064G= c.*2125G= (n.*2125G=) c.*653G= (n.*653G=) c.*1881G= (n.*1881G=) n.4097G= c.*2127G= (n.*2127G=) c.*1807G= (n.*1807G=) n.1670G= n.3489G= n.4493G= c.*2428G= (n.*2428G=) n.3440G= n.4553G= n.3925G= c.*2253G= (n.*2253G=) c.*1981G= (n.*1981G=) n.3574G= c.*1792G= (n.*1792G=) n.3763G= n.4281+12866G= n.2260G= n.3141G= | |
7 | g.92200329C>G | CA456468052 | KRIT1 | c.*407G>C (n.*407G>C) c.2025+12866G>C (n.2025+12866G>C) n.3064G>C c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*1881G>C (n.*1881G>C) n.4097G>C c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.1670G>C n.3489G>C n.4493G>C c.*2428G>C (n.*2428G>C) n.3440G>C n.4553G>C n.3925G>C c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) n.3574G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.3763G>C n.4281+12866G>C n.2260G>C n.3141G>C | |
7 | g.92200329C>T | CA456468053 | KRIT1 | c.*407G>A (n.*407G>A) c.2025+12866G>A (n.2025+12866G>A) n.3064G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*1881G>A (n.*1881G>A) n.4097G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.1670G>A n.3489G>A n.4493G>A c.*2428G>A (n.*2428G>A) n.3440G>A n.4553G>A n.3925G>A c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) n.3574G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.3763G>A n.4281+12866G>A n.2260G>A n.3141G>A | |
7 | g.92200329_92200337del | CA1725810218 | KRIT1 | c.*399_*407del (n.*399_*407del) c.2025+12858_2025+12866del (n.2025+12858_2025+12866del) n.3056_3064del c.*2117_*2125del (n.*2117_*2125del) c.*645_*653del (n.*645_*653del) c.*1873_*1881del (n.*1873_*1881del) n.4089_4097del c.*2119_*2127del (n.*2119_*2127del) c.*1799_*1807del (n.*1799_*1807del) n.1662_1670del n.3481_3489del n.4485_4493del c.*2420_*2428del (n.*2420_*2428del) n.3432_3440del n.4545_4553del n.3917_3925del c.*2245_*2253del (n.*2245_*2253del) c.*1973_*1981del (n.*1973_*1981del) n.3566_3574del c.*1784_*1792del (n.*1784_*1792del) n.3755_3763del n.4281+12858_4281+12866del n.2252_2260del n.3133_3141del | dbSNP |
7 | g.92200330A>C | CA456468054 | KRIT1 | c.*406T>G (n.*406T>G) c.2025+12865T>G (n.2025+12865T>G) n.3063T>G c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) n.4096T>G c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.1669T>G n.3488T>G n.4492T>G c.*2427T>G (n.*2427T>G) n.3439T>G n.4552T>G n.3924T>G c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.3573T>G c.*1791T>G (n.*1791T>G) n.3762T>G n.4281+12865T>G n.2259T>G n.3140T>G | |
7 | g.92200330A>G | CA456468056 | KRIT1 | c.*406T>C (n.*406T>C) c.2025+12865T>C (n.2025+12865T>C) n.3063T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) n.4096T>C c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.1669T>C n.3488T>C n.4492T>C c.*2427T>C (n.*2427T>C) n.3439T>C n.4552T>C n.3924T>C c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.3573T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.3762T>C n.4281+12865T>C n.2259T>C n.3140T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200330A>T | CA456468055 | KRIT1 | c.*406T>A (n.*406T>A) c.2025+12865T>A (n.2025+12865T>A) n.3063T>A c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) n.4096T>A c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.1669T>A n.3488T>A n.4492T>A c.*2427T>A (n.*2427T>A) n.3439T>A n.4552T>A n.3924T>A c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.*1980T>A (n.*1980T>A) n.3573T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.3762T>A n.4281+12865T>A n.2259T>A n.3140T>A | |
7 | g.92200331A= | CA1725810220 | KRIT1 | c.*405T= (n.*405T=) c.2025+12864T= (n.2025+12864T=) n.3062T= c.*2123T= (n.*2123T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*1879T= (n.*1879T=) n.4095T= c.*2125T= (n.*2125T=) c.*1805T= (n.*1805T=) n.1668T= n.3487T= n.4491T= c.*2426T= (n.*2426T=) n.3438T= n.4551T= n.3923T= c.*2251T= (n.*2251T=) c.*1979T= (n.*1979T=) n.3572T= c.*1790T= (n.*1790T=) n.3761T= n.4281+12864T= n.2258T= n.3139T= | |
7 | g.92200331A>C | CA456468057 | KRIT1 | c.*405T>G (n.*405T>G) c.2025+12864T>G (n.2025+12864T>G) n.3062T>G c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) n.4095T>G c.*2125T>G (n.*2125T>G) c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.1668T>G n.3487T>G n.4491T>G c.*2426T>G (n.*2426T>G) n.3438T>G n.4551T>G n.3923T>G c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) n.3572T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.3761T>G n.4281+12864T>G n.2258T>G n.3139T>G |