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7 | g.92200317A>G | CA456468011 | KRIT1 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.2025+12878T>C (n.2025+12878T>C) n.3076T>C c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.4109T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.1682T>C n.3501T>C n.4505T>C c.*2440T>C (n.*2440T>C) n.3452T>C n.4565T>C n.3937T>C c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.3586T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.3775T>C n.4281+12878T>C n.2272T>C n.3153T>C | |
7 | g.92200317A>T | CA456468013 | KRIT1 | c.*419T>A (n.*419T>A) c.2025+12878T>A (n.2025+12878T>A) n.3076T>A c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.4109T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.1682T>A n.3501T>A n.4505T>A c.*2440T>A (n.*2440T>A) n.3452T>A n.4565T>A n.3937T>A c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.3586T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.3775T>A n.4281+12878T>A n.2272T>A n.3153T>A | |
7 | g.92200318C>A | CA456468014 | KRIT1 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.2025+12877G>T (n.2025+12877G>T) n.3075G>T c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.4108G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.1681G>T n.3500G>T n.4504G>T c.*2439G>T (n.*2439G>T) n.3451G>T n.4564G>T n.3936G>T c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.3585G>T c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.3774G>T n.4281+12877G>T n.2271G>T n.3152G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200318C>G | CA456468015 | KRIT1 | c.*418G>C (n.*418G>C) c.2025+12877G>C (n.2025+12877G>C) n.3075G>C c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.4108G>C c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.1681G>C n.3500G>C n.4504G>C c.*2439G>C (n.*2439G>C) n.3451G>C n.4564G>C n.3936G>C c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.3585G>C c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.3774G>C n.4281+12877G>C n.2271G>C n.3152G>C | |
7 | g.92200318C>T | CA456468016 | KRIT1 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.2025+12877G>A (n.2025+12877G>A) n.3075G>A c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.4108G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.1681G>A n.3500G>A n.4504G>A c.*2439G>A (n.*2439G>A) n.3451G>A n.4564G>A n.3936G>A c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.3585G>A c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.3774G>A n.4281+12877G>A n.2271G>A n.3152G>A | |
7 | g.92200319A= | CA1725810206 | KRIT1 | c.*417T= (n.*417T=) c.2025+12876T= (n.2025+12876T=) n.3074T= c.*2135T= (n.*2135T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*1891T= (n.*1891T=) n.4107T= c.*2137T= (n.*2137T=) c.*1817T= (n.*1817T=) n.1680T= n.3499T= n.4503T= c.*2438T= (n.*2438T=) n.3450T= n.4563T= n.3935T= c.*2263T= (n.*2263T=) c.*1991T= (n.*1991T=) n.3584T= c.*1802T= (n.*1802T=) n.3773T= n.4281+12876T= n.2270T= n.3151T= | |
7 | g.92200319A>C | CA456468019 | KRIT1 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.2025+12876T>G (n.2025+12876T>G) n.3074T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) n.4107T>G c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.1680T>G n.3499T>G n.4503T>G c.*2438T>G (n.*2438T>G) n.3450T>G n.4563T>G n.3935T>G c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.*1991T>G (n.*1991T>G) n.3584T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.3773T>G n.4281+12876T>G n.2270T>G n.3151T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200319A>G | CA456468018 | KRIT1 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.2025+12876T>C (n.2025+12876T>C) n.3074T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.4107T>C c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.1680T>C n.3499T>C n.4503T>C c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.3450T>C n.4563T>C n.3935T>C c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.3584T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.3773T>C n.4281+12876T>C n.2270T>C n.3151T>C | dbSNP |
7 | g.92200319A>T | CA456468017 | KRIT1 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.2025+12876T>A (n.2025+12876T>A) n.3074T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) n.4107T>A c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.1680T>A n.3499T>A n.4503T>A c.*2438T>A (n.*2438T>A) n.3450T>A n.4563T>A n.3935T>A c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.*1991T>A (n.*1991T>A) n.3584T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.3773T>A n.4281+12876T>A n.2270T>A n.3151T>A | |
7 | g.92200320T>A | CA456468020 | KRIT1 | c.*416A>T (n.*416A>T) c.2025+12875A>T (n.2025+12875A>T) n.3073A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.4106A>T c.*2136A>T (n.*2136A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.1679A>T n.3498A>T n.4502A>T c.*2437A>T (n.*2437A>T) n.3449A>T n.4562A>T n.3934A>T c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) n.3583A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.3772A>T n.4281+12875A>T n.2269A>T n.3150A>T | |
7 | g.92200320T>C | CA456468021 | KRIT1 | c.*416A>G (n.*416A>G) c.2025+12875A>G (n.2025+12875A>G) n.3073A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.4106A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.1679A>G n.3498A>G n.4502A>G c.*2437A>G (n.*2437A>G) n.3449A>G n.4562A>G n.3934A>G c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.3583A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.3772A>G n.4281+12875A>G n.2269A>G n.3150A>G | dbSNP |
7 | g.92200320T>G | CA456468022 | KRIT1 | c.*416A>C (n.*416A>C) c.2025+12875A>C (n.2025+12875A>C) n.3073A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.4106A>C c.*2136A>C (n.*2136A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.1679A>C n.3498A>C n.4502A>C c.*2437A>C (n.*2437A>C) n.3449A>C n.4562A>C n.3934A>C c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.3583A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.3772A>C n.4281+12875A>C n.2269A>C n.3150A>C | |
7 | g.92200320T= | CA1725810207 | KRIT1 | c.*416A= (n.*416A=) c.2025+12875A= (n.2025+12875A=) n.3073A= c.*2134A= (n.*2134A=) c.*662A= (n.*662A=) c.*1890A= (n.*1890A=) n.4106A= c.*2136A= (n.*2136A=) c.*1816A= (n.*1816A=) n.1679A= n.3498A= n.4502A= c.*2437A= (n.*2437A=) n.3449A= n.4562A= n.3934A= c.*2262A= (n.*2262A=) c.*1990A= (n.*1990A=) n.3583A= c.*1801A= (n.*1801A=) n.3772A= n.4281+12875A= n.2269A= n.3150A= | |
7 | g.92200321A>C | CA456468023 | KRIT1 | c.*415T>G (n.*415T>G) c.2025+12874T>G (n.2025+12874T>G) n.3072T>G c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) n.4105T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.1678T>G n.3497T>G n.4501T>G c.*2436T>G (n.*2436T>G) n.3448T>G n.4561T>G n.3933T>G c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) n.3582T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) n.3771T>G n.4281+12874T>G n.2268T>G n.3149T>G | |
7 | g.92200321A>G | CA456468024 | KRIT1 | c.*415T>C (n.*415T>C) c.2025+12874T>C (n.2025+12874T>C) n.3072T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) n.4105T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.1678T>C n.3497T>C n.4501T>C c.*2436T>C (n.*2436T>C) n.3448T>C n.4561T>C n.3933T>C c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.3582T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.3771T>C n.4281+12874T>C n.2268T>C n.3149T>C | |
7 | g.92200321A>T | CA456468025 | KRIT1 | c.*415T>A (n.*415T>A) c.2025+12874T>A (n.2025+12874T>A) n.3072T>A c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*1889T>A (n.*1889T>A) n.4105T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.1678T>A n.3497T>A n.4501T>A c.*2436T>A (n.*2436T>A) n.3448T>A n.4561T>A n.3933T>A c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) n.3582T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) n.3771T>A n.4281+12874T>A n.2268T>A n.3149T>A | |
7 | g.92200322T>A | CA456468029 | KRIT1 | c.*414A>T (n.*414A>T) c.2025+12873A>T (n.2025+12873A>T) n.3071A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.4104A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.1677A>T n.3496A>T n.4500A>T c.*2435A>T (n.*2435A>T) n.3447A>T n.4560A>T n.3932A>T c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.3581A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.3770A>T n.4281+12873A>T n.2267A>T n.3148A>T | |
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