Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92200303_92200310del | CA1104461594 | KRIT1 | c.*427_*434del (n.*427_*434del) c.2025+12886_2025+12893del (n.2025+12886_2025+12893del) n.3084_3091del c.*2145_*2152del (n.*2145_*2152del) c.*673_*680del (n.*673_*680del) c.*1901_*1908del (n.*1901_*1908del) n.4117_4124del c.*2147_*2154del (n.*2147_*2154del) c.*1827_*1834del (n.*1827_*1834del) n.1690_1697del n.3509_3516del n.4513_4520del c.*2448_*2455del (n.*2448_*2455del) n.3460_3467del n.4573_4580del n.3945_3952del c.*2273_*2280del (n.*2273_*2280del) c.*2001_*2008del (n.*2001_*2008del) n.3594_3601del c.*1812_*1819del (n.*1812_*1819del) n.3783_3790del n.4281+12886_4281+12893del n.2280_2287del n.3161_3168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200303_92200325delinsCAATGTAATAGTATACATATATA | CA1725810182 | KRIT1 | c.*411_*433delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*411_*433delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.2025+12870_2025+12892delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.2025+12870_2025+12892delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.3068_3090delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*2129_*2151delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*2129_*2151delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.*657_*679delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*657_*679delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.*1885_*1907delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*1885_*1907delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.4101_4123delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*2131_*2153delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*2131_*2153delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.*1811_*1833delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*1811_*1833delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.1674_1696delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.3493_3515delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.4497_4519delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*2432_*2454delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*2432_*2454delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.3444_3466delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.4557_4579delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.3929_3951delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*2257_*2279delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*2257_*2279delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.*1985_*2007delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*1985_*2007delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.3578_3600delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*1796_*1818delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*1796_*1818delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.3767_3789delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.4281+12870_4281+12892delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.2264_2286delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.3145_3167delinsTATATATGTATACTATTACATTG | |
7 | g.92200304_92200325del | CA843829098 | KRIT1 | c.*411_*432del (n.*411_*432del) c.2025+12870_2025+12891del (n.2025+12870_2025+12891del) n.3068_3089del c.*2129_*2150del (n.*2129_*2150del) c.*657_*678del (n.*657_*678del) c.*1885_*1906del (n.*1885_*1906del) n.4101_4122del c.*2131_*2152del (n.*2131_*2152del) c.*1811_*1832del (n.*1811_*1832del) n.1674_1695del n.3493_3514del n.4497_4518del c.*2432_*2453del (n.*2432_*2453del) n.3444_3465del n.4557_4578del n.3929_3950del c.*2257_*2278del (n.*2257_*2278del) c.*1985_*2006del (n.*1985_*2006del) n.3578_3599del c.*1796_*1817del (n.*1796_*1817del) n.3767_3788del n.4281+12870_4281+12891del n.2264_2285del n.3145_3166del | dbSNP |
7 | g.92200309_92200314delinsAATAGT | CA1725810193 | KRIT1 | c.*422_*427delinsACTATT (n.*422_*427delinsACTATT) c.2025+12881_2025+12886delinsACTATT (n.2025+12881_2025+12886delinsACTATT) n.3079_3084delinsACTATT c.*2140_*2145delinsACTATT (n.*2140_*2145delinsACTATT) c.*668_*673delinsACTATT (n.*668_*673delinsACTATT) c.*1896_*1901delinsACTATT (n.*1896_*1901delinsACTATT) n.4112_4117delinsACTATT c.*2142_*2147delinsACTATT (n.*2142_*2147delinsACTATT) c.*1822_*1827delinsACTATT (n.*1822_*1827delinsACTATT) n.1685_1690delinsACTATT n.3504_3509delinsACTATT n.4508_4513delinsACTATT c.*2443_*2448delinsACTATT (n.*2443_*2448delinsACTATT) n.3455_3460delinsACTATT n.4568_4573delinsACTATT n.3940_3945delinsACTATT c.*2268_*2273delinsACTATT (n.*2268_*2273delinsACTATT) c.*1996_*2001delinsACTATT (n.*1996_*2001delinsACTATT) n.3589_3594delinsACTATT c.*1807_*1812delinsACTATT (n.*1807_*1812delinsACTATT) n.3778_3783delinsACTATT n.4281+12881_4281+12886delinsACTATT n.2275_2280delinsACTATT n.3156_3161delinsACTATT | |
7 | g.92200310A= | CA1725810196 | KRIT1 | c.*426T= (n.*426T=) c.2025+12885T= (n.2025+12885T=) n.3083T= c.*2144T= (n.*2144T=) c.*672T= (n.*672T=) c.*1900T= (n.*1900T=) n.4116T= c.*2146T= (n.*2146T=) c.*1826T= (n.*1826T=) n.1689T= n.3508T= n.4512T= c.*2447T= (n.*2447T=) n.3459T= n.4572T= n.3944T= c.*2272T= (n.*2272T=) c.*2000T= (n.*2000T=) n.3593T= c.*1811T= (n.*1811T=) n.3782T= n.4281+12885T= n.2279T= n.3160T= | |
7 | g.92200310A>C | CA456467989 | KRIT1 | c.*426T>G (n.*426T>G) c.2025+12885T>G (n.2025+12885T>G) n.3083T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.4116T>G c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.1689T>G n.3508T>G n.4512T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) n.3459T>G n.4572T>G n.3944T>G c.*2272T>G (n.*2272T>G) c.*2000T>G (n.*2000T>G) n.3593T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.3782T>G n.4281+12885T>G n.2279T>G n.3160T>G | |
7 | g.92200310A>G | CA456467990 | KRIT1 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.2025+12885T>C (n.2025+12885T>C) n.3083T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.4116T>C c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.1689T>C n.3508T>C n.4512T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) n.3459T>C n.4572T>C n.3944T>C c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.*2000T>C (n.*2000T>C) n.3593T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.3782T>C n.4281+12885T>C n.2279T>C n.3160T>C | dbSNP |
7 | g.92200310A>T | CA456467992 | KRIT1 | c.*426T>A (n.*426T>A) c.2025+12885T>A (n.2025+12885T>A) n.3083T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.4116T>A c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.1689T>A n.3508T>A n.4512T>A c.*2447T>A (n.*2447T>A) n.3459T>A n.4572T>A n.3944T>A c.*2272T>A (n.*2272T>A) c.*2000T>A (n.*2000T>A) n.3593T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.3782T>A n.4281+12885T>A n.2279T>A n.3160T>A | |
7 | g.92200313_92200317del | CA576706240 | KRIT1 | c.*422_*426del (n.*422_*426del) c.2025+12881_2025+12885del (n.2025+12881_2025+12885del) n.3079_3083del c.*2140_*2144del (n.*2140_*2144del) c.*668_*672del (n.*668_*672del) c.*1896_*1900del (n.*1896_*1900del) n.4112_4116del c.*2142_*2146del (n.*2142_*2146del) c.*1822_*1826del (n.*1822_*1826del) n.1685_1689del n.3504_3508del n.4508_4512del c.*2443_*2447del (n.*2443_*2447del) n.3455_3459del n.4568_4572del n.3940_3944del c.*2268_*2272del (n.*2268_*2272del) c.*1996_*2000del (n.*1996_*2000del) n.3589_3593del c.*1807_*1811del (n.*1807_*1811del) n.3778_3782del n.4281+12881_4281+12885del n.2275_2279del n.3156_3160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200311T>A | CA456467993 | KRIT1 | c.*425A>T (n.*425A>T) c.2025+12884A>T (n.2025+12884A>T) n.3082A>T c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.4115A>T c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) n.1688A>T n.3507A>T n.4511A>T c.*2446A>T (n.*2446A>T) n.3458A>T n.4571A>T n.3943A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) n.3592A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.3781A>T n.4281+12884A>T n.2278A>T n.3159A>T | |
7 | g.92200311T>C | CA161929212 | KRIT1 | c.*425A>G (n.*425A>G) c.2025+12884A>G (n.2025+12884A>G) n.3082A>G c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.4115A>G c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) n.1688A>G n.3507A>G n.4511A>G c.*2446A>G (n.*2446A>G) n.3458A>G n.4571A>G n.3943A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) n.3592A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.3781A>G n.4281+12884A>G n.2278A>G n.3159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200311T>G | CA456467994 | KRIT1 | c.*425A>C (n.*425A>C) c.2025+12884A>C (n.2025+12884A>C) n.3082A>C c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.4115A>C c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) n.1688A>C n.3507A>C n.4511A>C c.*2446A>C (n.*2446A>C) n.3458A>C n.4571A>C n.3943A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) n.3592A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.3781A>C n.4281+12884A>C n.2278A>C n.3159A>C | |
7 | g.92200311T= | CA1725810199 | KRIT1 | c.*425A= (n.*425A=) c.2025+12884A= (n.2025+12884A=) n.3082A= c.*2143A= (n.*2143A=) c.*671A= (n.*671A=) c.*1899A= (n.*1899A=) n.4115A= c.*2145A= (n.*2145A=) c.*1825A= (n.*1825A=) n.1688A= n.3507A= n.4511A= c.*2446A= (n.*2446A=) n.3458A= n.4571A= n.3943A= c.*2271A= (n.*2271A=) c.*1999A= (n.*1999A=) n.3592A= c.*1810A= (n.*1810A=) n.3781A= n.4281+12884A= n.2278A= n.3159A= | |
7 | g.92200312A>C | CA456467995 | KRIT1 | c.*424T>G (n.*424T>G) c.2025+12883T>G (n.2025+12883T>G) n.3081T>G c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.4114T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) n.1687T>G n.3506T>G n.4510T>G c.*2445T>G (n.*2445T>G) n.3457T>G n.4570T>G n.3942T>G c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) n.3591T>G c.*1809T>G (n.*1809T>G) n.3780T>G n.4281+12883T>G n.2277T>G n.3158T>G | |
7 | g.92200312A>G | CA456467996 | KRIT1 | c.*424T>C (n.*424T>C) c.2025+12883T>C (n.2025+12883T>C) n.3081T>C c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.4114T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.1687T>C n.3506T>C n.4510T>C c.*2445T>C (n.*2445T>C) n.3457T>C n.4570T>C n.3942T>C c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.3591T>C c.*1809T>C (n.*1809T>C) n.3780T>C n.4281+12883T>C n.2277T>C n.3158T>C | |
7 | g.92200312A>T | CA456467997 | KRIT1 | c.*424T>A (n.*424T>A) c.2025+12883T>A (n.2025+12883T>A) n.3081T>A c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.4114T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.1687T>A n.3506T>A n.4510T>A c.*2445T>A (n.*2445T>A) n.3457T>A n.4570T>A n.3942T>A c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) n.3591T>A c.*1809T>A (n.*1809T>A) n.3780T>A n.4281+12883T>A n.2277T>A n.3158T>A | |
7 | g.92200313G>A | CA456467998 | KRIT1 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.2025+12882C>T (n.2025+12882C>T) n.3080C>T c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.4113C>T c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.1686C>T n.3505C>T n.4509C>T c.*2444C>T (n.*2444C>T) n.3456C>T n.4569C>T n.3941C>T c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) n.3590C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.3779C>T n.4281+12882C>T n.2276C>T n.3157C>T | |
7 | g.92200313G>C | CA456467999 | KRIT1 | c.*423C>G (n.*423C>G) c.2025+12882C>G (n.2025+12882C>G) n.3080C>G c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) n.4113C>G c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.1686C>G n.3505C>G n.4509C>G c.*2444C>G (n.*2444C>G) n.3456C>G n.4569C>G n.3941C>G c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) n.3590C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.3779C>G n.4281+12882C>G n.2276C>G n.3157C>G | |
7 | g.92200313G>T | CA456468000 | KRIT1 | c.*423C>A (n.*423C>A) c.2025+12882C>A (n.2025+12882C>A) n.3080C>A c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.4113C>A c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.1686C>A n.3505C>A n.4509C>A c.*2444C>A (n.*2444C>A) n.3456C>A n.4569C>A n.3941C>A c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) n.3590C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.3779C>A n.4281+12882C>A n.2276C>A n.3157C>A | |
7 | g.92200314T>A | CA456468003 | KRIT1 | c.*422A>T (n.*422A>T) c.2025+12881A>T (n.2025+12881A>T) n.3079A>T c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.4112A>T c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.1685A>T n.3504A>T n.4508A>T c.*2443A>T (n.*2443A>T) n.3455A>T n.4568A>T n.3940A>T c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.*1996A>T (n.*1996A>T) n.3589A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.3778A>T n.4281+12881A>T n.2275A>T n.3156A>T | |
7 | g.92200314T>C | CA456468001 | KRIT1 | c.*422A>G (n.*422A>G) c.2025+12881A>G (n.2025+12881A>G) n.3079A>G c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.4112A>G c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.1685A>G n.3504A>G n.4508A>G c.*2443A>G (n.*2443A>G) n.3455A>G n.4568A>G n.3940A>G c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) n.3589A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.3778A>G n.4281+12881A>G n.2275A>G n.3156A>G | |
7 | g.92200314T>G | CA456468002 | KRIT1 | c.*422A>C (n.*422A>C) c.2025+12881A>C (n.2025+12881A>C) n.3079A>C c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.4112A>C c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.1685A>C n.3504A>C n.4508A>C c.*2443A>C (n.*2443A>C) n.3455A>C n.4568A>C n.3940A>C c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) n.3589A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.3778A>C n.4281+12881A>C n.2275A>C n.3156A>C | |
7 | g.92200315A= | CA1725810202 | KRIT1 | c.*421T= (n.*421T=) c.2025+12880T= (n.2025+12880T=) n.3078T= c.*2139T= (n.*2139T=) c.*667T= (n.*667T=) c.*1895T= (n.*1895T=) n.4111T= c.*2141T= (n.*2141T=) c.*1821T= (n.*1821T=) n.1684T= n.3503T= n.4507T= c.*2442T= (n.*2442T=) n.3454T= n.4567T= n.3939T= c.*2267T= (n.*2267T=) c.*1995T= (n.*1995T=) n.3588T= c.*1806T= (n.*1806T=) n.3777T= n.4281+12880T= n.2274T= n.3155T= | |
7 | g.92200315A>C | CA456468004 | KRIT1 | c.*421T>G (n.*421T>G) c.2025+12880T>G (n.2025+12880T>G) n.3078T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*1895T>G (n.*1895T>G) n.4111T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.1684T>G n.3503T>G n.4507T>G c.*2442T>G (n.*2442T>G) n.3454T>G n.4567T>G n.3939T>G c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.3588T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.3777T>G n.4281+12880T>G n.2274T>G n.3155T>G | |
7 | g.92200315A>G | CA456468005 | KRIT1 | c.*421T>C (n.*421T>C) c.2025+12880T>C (n.2025+12880T>C) n.3078T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.4111T>C c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.1684T>C n.3503T>C n.4507T>C c.*2442T>C (n.*2442T>C) n.3454T>C n.4567T>C n.3939T>C c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.3588T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.3777T>C n.4281+12880T>C n.2274T>C n.3155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200315A>T | CA456468006 | KRIT1 | c.*421T>A (n.*421T>A) c.2025+12880T>A (n.2025+12880T>A) n.3078T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1895T>A (n.*1895T>A) n.4111T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.1684T>A n.3503T>A n.4507T>A c.*2442T>A (n.*2442T>A) n.3454T>A n.4567T>A n.3939T>A c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.3588T>A c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.3777T>A n.4281+12880T>A n.2274T>A n.3155T>A | |
7 | g.92200316T>A | CA456468007 | KRIT1 | c.*420A>T (n.*420A>T) c.2025+12879A>T (n.2025+12879A>T) n.3077A>T c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) n.4110A>T c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.1683A>T n.3502A>T n.4506A>T c.*2441A>T (n.*2441A>T) n.3453A>T n.4566A>T n.3938A>T c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) n.3587A>T c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.3776A>T n.4281+12879A>T n.2273A>T n.3154A>T | |
7 | g.92200316T>C | CA456468008 | KRIT1 | c.*420A>G (n.*420A>G) c.2025+12879A>G (n.2025+12879A>G) n.3077A>G c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) n.4110A>G c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.1683A>G n.3502A>G n.4506A>G c.*2441A>G (n.*2441A>G) n.3453A>G n.4566A>G n.3938A>G c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) n.3587A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.3776A>G n.4281+12879A>G n.2273A>G n.3154A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92200316T>G | CA456468009 | KRIT1 | c.*420A>C (n.*420A>C) c.2025+12879A>C (n.2025+12879A>C) n.3077A>C c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) n.4110A>C c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.1683A>C n.3502A>C n.4506A>C c.*2441A>C (n.*2441A>C) n.3453A>C n.4566A>C n.3938A>C c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) n.3587A>C c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.3776A>C n.4281+12879A>C n.2273A>C n.3154A>C | |
7 | g.92200317A>C | CA456468010 | KRIT1 | c.*419T>G (n.*419T>G) c.2025+12878T>G (n.2025+12878T>G) n.3076T>G c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.4109T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.1682T>G n.3501T>G n.4505T>G c.*2440T>G (n.*2440T>G) n.3452T>G n.4565T>G n.3937T>G c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) n.3586T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.3775T>G n.4281+12878T>G n.2272T>G n.3153T>G | |
7 | g.92200317A>G | CA456468011 | KRIT1 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.2025+12878T>C (n.2025+12878T>C) n.3076T>C c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.4109T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.1682T>C n.3501T>C n.4505T>C c.*2440T>C (n.*2440T>C) n.3452T>C n.4565T>C n.3937T>C c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.3586T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.3775T>C n.4281+12878T>C n.2272T>C n.3153T>C | |
7 | g.92200317A>T | CA456468013 | KRIT1 | c.*419T>A (n.*419T>A) c.2025+12878T>A (n.2025+12878T>A) n.3076T>A c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.4109T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.1682T>A n.3501T>A n.4505T>A c.*2440T>A (n.*2440T>A) n.3452T>A n.4565T>A n.3937T>A c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.3586T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.3775T>A n.4281+12878T>A n.2272T>A n.3153T>A | |
7 | g.92200318C>A | CA456468014 | KRIT1 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.2025+12877G>T (n.2025+12877G>T) n.3075G>T c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.4108G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.1681G>T n.3500G>T n.4504G>T c.*2439G>T (n.*2439G>T) n.3451G>T n.4564G>T n.3936G>T c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.3585G>T c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.3774G>T n.4281+12877G>T n.2271G>T n.3152G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200318C>G | CA456468015 | KRIT1 | c.*418G>C (n.*418G>C) c.2025+12877G>C (n.2025+12877G>C) n.3075G>C c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.4108G>C c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.1681G>C n.3500G>C n.4504G>C c.*2439G>C (n.*2439G>C) n.3451G>C n.4564G>C n.3936G>C c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.3585G>C c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.3774G>C n.4281+12877G>C n.2271G>C n.3152G>C | |
7 | g.92200318C>T | CA456468016 | KRIT1 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.2025+12877G>A (n.2025+12877G>A) n.3075G>A c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.4108G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.1681G>A n.3500G>A n.4504G>A c.*2439G>A (n.*2439G>A) n.3451G>A n.4564G>A n.3936G>A c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.3585G>A c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.3774G>A n.4281+12877G>A n.2271G>A n.3152G>A | |
7 | g.92200319A= | CA1725810206 | KRIT1 | c.*417T= (n.*417T=) c.2025+12876T= (n.2025+12876T=) n.3074T= c.*2135T= (n.*2135T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*1891T= (n.*1891T=) n.4107T= c.*2137T= (n.*2137T=) c.*1817T= (n.*1817T=) n.1680T= n.3499T= n.4503T= c.*2438T= (n.*2438T=) n.3450T= n.4563T= n.3935T= c.*2263T= (n.*2263T=) c.*1991T= (n.*1991T=) n.3584T= c.*1802T= (n.*1802T=) n.3773T= n.4281+12876T= n.2270T= n.3151T= | |
7 | g.92200319A>C | CA456468019 | KRIT1 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.2025+12876T>G (n.2025+12876T>G) n.3074T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) n.4107T>G c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.1680T>G n.3499T>G n.4503T>G c.*2438T>G (n.*2438T>G) n.3450T>G n.4563T>G n.3935T>G c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.*1991T>G (n.*1991T>G) n.3584T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.3773T>G n.4281+12876T>G n.2270T>G n.3151T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200319A>G | CA456468018 | KRIT1 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.2025+12876T>C (n.2025+12876T>C) n.3074T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.4107T>C c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.1680T>C n.3499T>C n.4503T>C c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.3450T>C n.4563T>C n.3935T>C c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.3584T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.3773T>C n.4281+12876T>C n.2270T>C n.3151T>C | dbSNP |
7 | g.92200319A>T | CA456468017 | KRIT1 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.2025+12876T>A (n.2025+12876T>A) n.3074T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) n.4107T>A c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.1680T>A n.3499T>A n.4503T>A c.*2438T>A (n.*2438T>A) n.3450T>A n.4563T>A n.3935T>A c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.*1991T>A (n.*1991T>A) n.3584T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.3773T>A n.4281+12876T>A n.2270T>A n.3151T>A | |
7 | g.92200320T>A | CA456468020 | KRIT1 | c.*416A>T (n.*416A>T) c.2025+12875A>T (n.2025+12875A>T) n.3073A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.4106A>T c.*2136A>T (n.*2136A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.1679A>T n.3498A>T n.4502A>T c.*2437A>T (n.*2437A>T) n.3449A>T n.4562A>T n.3934A>T c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) n.3583A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.3772A>T n.4281+12875A>T n.2269A>T n.3150A>T | |
7 | g.92200320T>C | CA456468021 | KRIT1 | c.*416A>G (n.*416A>G) c.2025+12875A>G (n.2025+12875A>G) n.3073A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.4106A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.1679A>G n.3498A>G n.4502A>G c.*2437A>G (n.*2437A>G) n.3449A>G n.4562A>G n.3934A>G c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.3583A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.3772A>G n.4281+12875A>G n.2269A>G n.3150A>G | dbSNP |
7 | g.92200320T>G | CA456468022 | KRIT1 | c.*416A>C (n.*416A>C) c.2025+12875A>C (n.2025+12875A>C) n.3073A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.4106A>C c.*2136A>C (n.*2136A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.1679A>C n.3498A>C n.4502A>C c.*2437A>C (n.*2437A>C) n.3449A>C n.4562A>C n.3934A>C c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.3583A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.3772A>C n.4281+12875A>C n.2269A>C n.3150A>C | |
7 | g.92200320T= | CA1725810207 | KRIT1 | c.*416A= (n.*416A=) c.2025+12875A= (n.2025+12875A=) n.3073A= c.*2134A= (n.*2134A=) c.*662A= (n.*662A=) c.*1890A= (n.*1890A=) n.4106A= c.*2136A= (n.*2136A=) c.*1816A= (n.*1816A=) n.1679A= n.3498A= n.4502A= c.*2437A= (n.*2437A=) n.3449A= n.4562A= n.3934A= c.*2262A= (n.*2262A=) c.*1990A= (n.*1990A=) n.3583A= c.*1801A= (n.*1801A=) n.3772A= n.4281+12875A= n.2269A= n.3150A= | |
7 | g.92200321A>C | CA456468023 | KRIT1 | c.*415T>G (n.*415T>G) c.2025+12874T>G (n.2025+12874T>G) n.3072T>G c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) n.4105T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.1678T>G n.3497T>G n.4501T>G c.*2436T>G (n.*2436T>G) n.3448T>G n.4561T>G n.3933T>G c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) n.3582T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) n.3771T>G n.4281+12874T>G n.2268T>G n.3149T>G | |
7 | g.92200321A>G | CA456468024 | KRIT1 | c.*415T>C (n.*415T>C) c.2025+12874T>C (n.2025+12874T>C) n.3072T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) n.4105T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.1678T>C n.3497T>C n.4501T>C c.*2436T>C (n.*2436T>C) n.3448T>C n.4561T>C n.3933T>C c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.3582T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.3771T>C n.4281+12874T>C n.2268T>C n.3149T>C | |
7 | g.92200321A>T | CA456468025 | KRIT1 | c.*415T>A (n.*415T>A) c.2025+12874T>A (n.2025+12874T>A) n.3072T>A c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*1889T>A (n.*1889T>A) n.4105T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.1678T>A n.3497T>A n.4501T>A c.*2436T>A (n.*2436T>A) n.3448T>A n.4561T>A n.3933T>A c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) n.3582T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) n.3771T>A n.4281+12874T>A n.2268T>A n.3149T>A | |
7 | g.92200322T>A | CA456468029 | KRIT1 | c.*414A>T (n.*414A>T) c.2025+12873A>T (n.2025+12873A>T) n.3071A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.4104A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.1677A>T n.3496A>T n.4500A>T c.*2435A>T (n.*2435A>T) n.3447A>T n.4560A>T n.3932A>T c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.3581A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.3770A>T n.4281+12873A>T n.2267A>T n.3148A>T | |
7 | g.92200322T>C | CA456468027 | KRIT1 | c.*414A>G (n.*414A>G) c.2025+12873A>G (n.2025+12873A>G) n.3071A>G c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.4104A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.1677A>G n.3496A>G n.4500A>G c.*2435A>G (n.*2435A>G) n.3447A>G n.4560A>G n.3932A>G c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.3581A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.3770A>G n.4281+12873A>G n.2267A>G n.3148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200322T>G | CA456468026 | KRIT1 | c.*414A>C (n.*414A>C) c.2025+12873A>C (n.2025+12873A>C) n.3071A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.4104A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*1814A>C (n.*1814A>C) n.1677A>C n.3496A>C n.4500A>C c.*2435A>C (n.*2435A>C) n.3447A>C n.4560A>C n.3932A>C c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.3581A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.3770A>C n.4281+12873A>C n.2267A>C n.3148A>C | |
7 | g.92200322T= | CA1725810209 | KRIT1 | c.*414A= (n.*414A=) c.2025+12873A= (n.2025+12873A=) n.3071A= c.*2132A= (n.*2132A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*1888A= (n.*1888A=) n.4104A= c.*2134A= (n.*2134A=) c.*1814A= (n.*1814A=) n.1677A= n.3496A= n.4500A= c.*2435A= (n.*2435A=) n.3447A= n.4560A= n.3932A= c.*2260A= (n.*2260A=) c.*1988A= (n.*1988A=) n.3581A= c.*1799A= (n.*1799A=) n.3770A= n.4281+12873A= n.2267A= n.3148A= |