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7 | g.92200305A>G | CA456467975 | KRIT1 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.2025+12890T>C (n.2025+12890T>C) n.3088T>C c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.4121T>C c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.1694T>C n.3513T>C n.4517T>C c.*2452T>C (n.*2452T>C) n.3464T>C n.4577T>C n.3949T>C c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.3598T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.3787T>C n.4281+12890T>C n.2284T>C n.3165T>C | |
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7 | g.92200306T= | CA1725810186 | KRIT1 | c.*430A= (n.*430A=) c.2025+12889A= (n.2025+12889A=) n.3087A= c.*2148A= (n.*2148A=) c.*676A= (n.*676A=) c.*1904A= (n.*1904A=) n.4120A= c.*2150A= (n.*2150A=) c.*1830A= (n.*1830A=) n.1693A= n.3512A= n.4516A= c.*2451A= (n.*2451A=) n.3463A= n.4576A= n.3948A= c.*2276A= (n.*2276A=) c.*2004A= (n.*2004A=) n.3597A= c.*1815A= (n.*1815A=) n.3786A= n.4281+12889A= n.2283A= n.3164A= | |
7 | g.92200307G>A | CA456467980 | KRIT1 | c.*429C>T (n.*429C>T) c.2025+12888C>T (n.2025+12888C>T) n.3086C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.4119C>T c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.1692C>T n.3511C>T n.4515C>T c.*2450C>T (n.*2450C>T) n.3462C>T n.4575C>T n.3947C>T c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) n.3596C>T c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.3785C>T n.4281+12888C>T n.2282C>T n.3163C>T | |
7 | g.92200307G>C | CA456467981 | KRIT1 | c.*429C>G (n.*429C>G) c.2025+12888C>G (n.2025+12888C>G) n.3086C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*1903C>G (n.*1903C>G) n.4119C>G c.*2149C>G (n.*2149C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.1692C>G n.3511C>G n.4515C>G c.*2450C>G (n.*2450C>G) n.3462C>G n.4575C>G n.3947C>G c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.*2003C>G (n.*2003C>G) n.3596C>G c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.3785C>G n.4281+12888C>G n.2282C>G n.3163C>G | |
7 | g.92200307G>T | CA456467982 | KRIT1 | c.*429C>A (n.*429C>A) c.2025+12888C>A (n.2025+12888C>A) n.3086C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.4119C>A c.*2149C>A (n.*2149C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.1692C>A n.3511C>A n.4515C>A c.*2450C>A (n.*2450C>A) n.3462C>A n.4575C>A n.3947C>A c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) n.3596C>A c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.3785C>A n.4281+12888C>A n.2282C>A n.3163C>A | |
7 | g.92200308T>A | CA456467983 | KRIT1 | c.*428A>T (n.*428A>T) c.2025+12887A>T (n.2025+12887A>T) n.3085A>T c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*1902A>T (n.*1902A>T) n.4118A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.1691A>T n.3510A>T n.4514A>T c.*2449A>T (n.*2449A>T) n.3461A>T n.4574A>T n.3946A>T c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*2002A>T (n.*2002A>T) n.3595A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.3784A>T n.4281+12887A>T n.2281A>T n.3162A>T | |
7 | g.92200308T>C | CA456467984 | KRIT1 | c.*428A>G (n.*428A>G) c.2025+12887A>G (n.2025+12887A>G) n.3085A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.4118A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.1691A>G n.3510A>G n.4514A>G c.*2449A>G (n.*2449A>G) n.3461A>G n.4574A>G n.3946A>G c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.3595A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.3784A>G n.4281+12887A>G n.2281A>G n.3162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200308T>G | CA456467985 | KRIT1 | c.*428A>C (n.*428A>C) c.2025+12887A>C (n.2025+12887A>C) n.3085A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.4118A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.1691A>C n.3510A>C n.4514A>C c.*2449A>C (n.*2449A>C) n.3461A>C n.4574A>C n.3946A>C c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.3595A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.3784A>C n.4281+12887A>C n.2281A>C n.3162A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200308T= | CA1725810188 | KRIT1 | c.*428A= (n.*428A=) c.2025+12887A= (n.2025+12887A=) n.3085A= c.*2146A= (n.*2146A=) c.*674A= (n.*674A=) c.*1902A= (n.*1902A=) n.4118A= c.*2148A= (n.*2148A=) c.*1828A= (n.*1828A=) n.1691A= n.3510A= n.4514A= c.*2449A= (n.*2449A=) n.3461A= n.4574A= n.3946A= c.*2274A= (n.*2274A=) c.*2002A= (n.*2002A=) n.3595A= c.*1813A= (n.*1813A=) n.3784A= n.4281+12887A= n.2281A= n.3162A= | |
7 | g.92200309A>C | CA456467987 | KRIT1 | c.*427T>G (n.*427T>G) c.2025+12886T>G (n.2025+12886T>G) n.3084T>G c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1901T>G (n.*1901T>G) n.4117T>G c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.1690T>G n.3509T>G n.4513T>G c.*2448T>G (n.*2448T>G) n.3460T>G n.4573T>G n.3945T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) n.3594T>G c.*1812T>G (n.*1812T>G) n.3783T>G n.4281+12886T>G n.2280T>G n.3161T>G | |
7 | g.92200309A>G | CA456467988 | KRIT1 | c.*427T>C (n.*427T>C) c.2025+12886T>C (n.2025+12886T>C) n.3084T>C c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) n.4117T>C c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.1690T>C n.3509T>C n.4513T>C c.*2448T>C (n.*2448T>C) n.3460T>C n.4573T>C n.3945T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) n.3594T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.3783T>C n.4281+12886T>C n.2280T>C n.3161T>C | |
7 | g.92200309A>T | CA456467986 | KRIT1 | c.*427T>A (n.*427T>A) c.2025+12886T>A (n.2025+12886T>A) n.3084T>A c.*2145T>A (n.*2145T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1901T>A (n.*1901T>A) n.4117T>A c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.1690T>A n.3509T>A n.4513T>A c.*2448T>A (n.*2448T>A) n.3460T>A n.4573T>A n.3945T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) n.3594T>A c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.3783T>A n.4281+12886T>A n.2280T>A n.3161T>A | |
7 | g.92200309_92200314delinsAATAGT | CA1725810193 | KRIT1 | c.*422_*427delinsACTATT (n.*422_*427delinsACTATT) c.2025+12881_2025+12886delinsACTATT (n.2025+12881_2025+12886delinsACTATT) n.3079_3084delinsACTATT c.*2140_*2145delinsACTATT (n.*2140_*2145delinsACTATT) c.*668_*673delinsACTATT (n.*668_*673delinsACTATT) c.*1896_*1901delinsACTATT (n.*1896_*1901delinsACTATT) n.4112_4117delinsACTATT c.*2142_*2147delinsACTATT (n.*2142_*2147delinsACTATT) c.*1822_*1827delinsACTATT (n.*1822_*1827delinsACTATT) n.1685_1690delinsACTATT n.3504_3509delinsACTATT n.4508_4513delinsACTATT c.*2443_*2448delinsACTATT (n.*2443_*2448delinsACTATT) n.3455_3460delinsACTATT n.4568_4573delinsACTATT n.3940_3945delinsACTATT c.*2268_*2273delinsACTATT (n.*2268_*2273delinsACTATT) c.*1996_*2001delinsACTATT (n.*1996_*2001delinsACTATT) n.3589_3594delinsACTATT c.*1807_*1812delinsACTATT (n.*1807_*1812delinsACTATT) n.3778_3783delinsACTATT n.4281+12881_4281+12886delinsACTATT n.2275_2280delinsACTATT n.3156_3161delinsACTATT | |
7 | g.92200310A= | CA1725810196 | KRIT1 | c.*426T= (n.*426T=) c.2025+12885T= (n.2025+12885T=) n.3083T= c.*2144T= (n.*2144T=) c.*672T= (n.*672T=) c.*1900T= (n.*1900T=) n.4116T= c.*2146T= (n.*2146T=) c.*1826T= (n.*1826T=) n.1689T= n.3508T= n.4512T= c.*2447T= (n.*2447T=) n.3459T= n.4572T= n.3944T= c.*2272T= (n.*2272T=) c.*2000T= (n.*2000T=) n.3593T= c.*1811T= (n.*1811T=) n.3782T= n.4281+12885T= n.2279T= n.3160T= | |
7 | g.92200310A>C | CA456467989 | KRIT1 | c.*426T>G (n.*426T>G) c.2025+12885T>G (n.2025+12885T>G) n.3083T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.4116T>G c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.1689T>G n.3508T>G n.4512T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) n.3459T>G n.4572T>G n.3944T>G c.*2272T>G (n.*2272T>G) c.*2000T>G (n.*2000T>G) n.3593T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.3782T>G n.4281+12885T>G n.2279T>G n.3160T>G | |
7 | g.92200310A>G | CA456467990 | KRIT1 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.2025+12885T>C (n.2025+12885T>C) n.3083T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.4116T>C c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.1689T>C n.3508T>C n.4512T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) n.3459T>C n.4572T>C n.3944T>C c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.*2000T>C (n.*2000T>C) n.3593T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.3782T>C n.4281+12885T>C n.2279T>C n.3160T>C | dbSNP |
7 | g.92200310A>T | CA456467992 | KRIT1 | c.*426T>A (n.*426T>A) c.2025+12885T>A (n.2025+12885T>A) n.3083T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.4116T>A c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.1689T>A n.3508T>A n.4512T>A c.*2447T>A (n.*2447T>A) n.3459T>A n.4572T>A n.3944T>A c.*2272T>A (n.*2272T>A) c.*2000T>A (n.*2000T>A) n.3593T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.3782T>A n.4281+12885T>A n.2279T>A n.3160T>A | |
7 | g.92200313_92200317del | CA576706240 | KRIT1 | c.*422_*426del (n.*422_*426del) c.2025+12881_2025+12885del (n.2025+12881_2025+12885del) n.3079_3083del c.*2140_*2144del (n.*2140_*2144del) c.*668_*672del (n.*668_*672del) c.*1896_*1900del (n.*1896_*1900del) n.4112_4116del c.*2142_*2146del (n.*2142_*2146del) c.*1822_*1826del (n.*1822_*1826del) n.1685_1689del n.3504_3508del n.4508_4512del c.*2443_*2447del (n.*2443_*2447del) n.3455_3459del n.4568_4572del n.3940_3944del c.*2268_*2272del (n.*2268_*2272del) c.*1996_*2000del (n.*1996_*2000del) n.3589_3593del c.*1807_*1811del (n.*1807_*1811del) n.3778_3782del n.4281+12881_4281+12885del n.2275_2279del n.3156_3160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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