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7 | g.92200242T>G | CA456467767 | KRIT1 | c.*494A>C (n.*494A>C) c.2025+12953A>C (n.2025+12953A>C) n.3151A>C c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) n.4184A>C c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) n.1757A>C n.3576A>C n.4580A>C c.*2515A>C (n.*2515A>C) n.3527A>C n.4640A>C n.4012A>C c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) n.3661A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.3850A>C n.4281+12953A>C n.2347A>C n.3228A>C | |
7 | g.92200243G>A | CA456467768 | KRIT1 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.2025+12952C>T (n.2025+12952C>T) n.3150C>T c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) n.4183C>T c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*1893C>T (n.*1893C>T) n.1756C>T n.3575C>T n.4579C>T c.*2514C>T (n.*2514C>T) n.3526C>T n.4639C>T n.4011C>T c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) n.3660C>T c.*1878C>T (n.*1878C>T) n.3849C>T n.4281+12952C>T n.2346C>T n.3227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200243G>C | CA456467769 | KRIT1 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.2025+12952C>G (n.2025+12952C>G) n.3150C>G c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*1967C>G (n.*1967C>G) n.4183C>G c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.*1893C>G (n.*1893C>G) n.1756C>G n.3575C>G n.4579C>G c.*2514C>G (n.*2514C>G) n.3526C>G n.4639C>G n.4011C>G c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.*2067C>G (n.*2067C>G) n.3660C>G c.*1878C>G (n.*1878C>G) n.3849C>G n.4281+12952C>G n.2346C>G n.3227C>G | |
7 | g.92200243G= | CA1725810119 | KRIT1 | c.*493C= (n.*493C=) c.2025+12952C= (n.2025+12952C=) n.3150C= c.*2211C= (n.*2211C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*1967C= (n.*1967C=) n.4183C= c.*2213C= (n.*2213C=) c.*1893C= (n.*1893C=) n.1756C= n.3575C= n.4579C= c.*2514C= (n.*2514C=) n.3526C= n.4639C= n.4011C= c.*2339C= (n.*2339C=) c.*2067C= (n.*2067C=) n.3660C= c.*1878C= (n.*1878C=) n.3849C= n.4281+12952C= n.2346C= n.3227C= | |
7 | g.92200243G>T | CA456467770 | KRIT1 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.2025+12952C>A (n.2025+12952C>A) n.3150C>A c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) n.4183C>A c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.*1893C>A (n.*1893C>A) n.1756C>A n.3575C>A n.4579C>A c.*2514C>A (n.*2514C>A) n.3526C>A n.4639C>A n.4011C>A c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) n.3660C>A c.*1878C>A (n.*1878C>A) n.3849C>A n.4281+12952C>A n.2346C>A n.3227C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200244A>C | CA456467771 | KRIT1 | c.*492T>G (n.*492T>G) c.2025+12951T>G (n.2025+12951T>G) n.3149T>G c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*1966T>G (n.*1966T>G) n.4182T>G c.*2212T>G (n.*2212T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) n.1755T>G n.3574T>G n.4578T>G c.*2513T>G (n.*2513T>G) n.3525T>G n.4638T>G n.4010T>G c.*2338T>G (n.*2338T>G) c.*2066T>G (n.*2066T>G) n.3659T>G c.*1877T>G (n.*1877T>G) n.3848T>G n.4281+12951T>G n.2345T>G n.3226T>G | |
7 | g.92200244A>G | CA456467772 | KRIT1 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.2025+12951T>C (n.2025+12951T>C) n.3149T>C c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) n.4182T>C c.*2212T>C (n.*2212T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.1755T>C n.3574T>C n.4578T>C c.*2513T>C (n.*2513T>C) n.3525T>C n.4638T>C n.4010T>C c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.*2066T>C (n.*2066T>C) n.3659T>C c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.3848T>C n.4281+12951T>C n.2345T>C n.3226T>C | |
7 | g.92200244A>T | CA456467773 | KRIT1 | c.*492T>A (n.*492T>A) c.2025+12951T>A (n.2025+12951T>A) n.3149T>A c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*1966T>A (n.*1966T>A) n.4182T>A c.*2212T>A (n.*2212T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) n.1755T>A n.3574T>A n.4578T>A c.*2513T>A (n.*2513T>A) n.3525T>A n.4638T>A n.4010T>A c.*2338T>A (n.*2338T>A) c.*2066T>A (n.*2066T>A) n.3659T>A c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.3848T>A n.4281+12951T>A n.2345T>A n.3226T>A | |
7 | g.92200245G>A | CA456467774 | KRIT1 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.2025+12950C>T (n.2025+12950C>T) n.3148C>T c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.4181C>T c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.1754C>T n.3573C>T n.4577C>T c.*2512C>T (n.*2512C>T) n.3524C>T n.4637C>T n.4009C>T c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.*2065C>T (n.*2065C>T) n.3658C>T c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.3847C>T n.4281+12950C>T n.2344C>T n.3225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200245G>C | CA456467777 | KRIT1 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.2025+12950C>G (n.2025+12950C>G) n.3148C>G c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) n.4181C>G c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*1891C>G (n.*1891C>G) n.1754C>G n.3573C>G n.4577C>G c.*2512C>G (n.*2512C>G) n.3524C>G n.4637C>G n.4009C>G c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.*2065C>G (n.*2065C>G) n.3658C>G c.*1876C>G (n.*1876C>G) n.3847C>G n.4281+12950C>G n.2344C>G n.3225C>G | |
7 | g.92200245G= | CA1725810122 | KRIT1 | c.*491C= (n.*491C=) c.2025+12950C= (n.2025+12950C=) n.3148C= c.*2209C= (n.*2209C=) c.*737C= (n.*737C=) c.*1965C= (n.*1965C=) n.4181C= c.*2211C= (n.*2211C=) c.*1891C= (n.*1891C=) n.1754C= n.3573C= n.4577C= c.*2512C= (n.*2512C=) n.3524C= n.4637C= n.4009C= c.*2337C= (n.*2337C=) c.*2065C= (n.*2065C=) n.3658C= c.*1876C= (n.*1876C=) n.3847C= n.4281+12950C= n.2344C= n.3225C= | |
7 | g.92200245G>T | CA456467775 | KRIT1 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.2025+12950C>A (n.2025+12950C>A) n.3148C>A c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) n.4181C>A c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) n.1754C>A n.3573C>A n.4577C>A c.*2512C>A (n.*2512C>A) n.3524C>A n.4637C>A n.4009C>A c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) n.3658C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.3847C>A n.4281+12950C>A n.2344C>A n.3225C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200246G>A | CA456467780 | KRIT1 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.2025+12949C>T (n.2025+12949C>T) n.3147C>T c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.4180C>T c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.1753C>T n.3572C>T n.4576C>T c.*2511C>T (n.*2511C>T) n.3523C>T n.4636C>T n.4008C>T c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) n.3657C>T c.*1875C>T (n.*1875C>T) n.3846C>T n.4281+12949C>T n.2343C>T n.3224C>T | |
7 | g.92200246G>C | CA456467781 | KRIT1 | c.*490C>G (n.*490C>G) c.2025+12949C>G (n.2025+12949C>G) n.3147C>G c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.4180C>G c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.1753C>G n.3572C>G n.4576C>G c.*2511C>G (n.*2511C>G) n.3523C>G n.4636C>G n.4008C>G c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.*2064C>G (n.*2064C>G) n.3657C>G c.*1875C>G (n.*1875C>G) n.3846C>G n.4281+12949C>G n.2343C>G n.3224C>G | |
7 | g.92200246G= | CA1725810125 | KRIT1 | c.*490C= (n.*490C=) c.2025+12949C= (n.2025+12949C=) n.3147C= c.*2208C= (n.*2208C=) c.*736C= (n.*736C=) c.*1964C= (n.*1964C=) n.4180C= c.*2210C= (n.*2210C=) c.*1890C= (n.*1890C=) n.1753C= n.3572C= n.4576C= c.*2511C= (n.*2511C=) n.3523C= n.4636C= n.4008C= c.*2336C= (n.*2336C=) c.*2064C= (n.*2064C=) n.3657C= c.*1875C= (n.*1875C=) n.3846C= n.4281+12949C= n.2343C= n.3224C= | |
7 | g.92200246G>T | CA456467783 | KRIT1 | c.*490C>A (n.*490C>A) c.2025+12949C>A (n.2025+12949C>A) n.3147C>A c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.4180C>A c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.1753C>A n.3572C>A n.4576C>A c.*2511C>A (n.*2511C>A) n.3523C>A n.4636C>A n.4008C>A c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) n.3657C>A c.*1875C>A (n.*1875C>A) n.3846C>A n.4281+12949C>A n.2343C>A n.3224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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