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7 | g.92200232G>T | CA456467729 | KRIT1 | c.*504C>A (n.*504C>A) c.2025+12963C>A (n.2025+12963C>A) n.3161C>A c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.4194C>A c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.1767C>A n.3586C>A n.4590C>A c.*2525C>A (n.*2525C>A) n.3537C>A n.4650C>A n.4022C>A c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) n.3671C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.3860C>A n.4281+12963C>A n.2357C>A n.3238C>A | |
7 | g.92200233A= | CA1725810111 | KRIT1 | c.*503T= (n.*503T=) c.2025+12962T= (n.2025+12962T=) n.3160T= c.*2221T= (n.*2221T=) c.*749T= (n.*749T=) c.*1977T= (n.*1977T=) n.4193T= c.*2223T= (n.*2223T=) c.*1903T= (n.*1903T=) n.1766T= n.3585T= n.4589T= c.*2524T= (n.*2524T=) n.3536T= n.4649T= n.4021T= c.*2349T= (n.*2349T=) c.*2077T= (n.*2077T=) n.3670T= c.*1888T= (n.*1888T=) n.3859T= n.4281+12962T= n.2356T= n.3237T= | |
7 | g.92200233A>C | CA456467730 | KRIT1 | c.*503T>G (n.*503T>G) c.2025+12962T>G (n.2025+12962T>G) n.3160T>G c.*2221T>G (n.*2221T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) n.4193T>G c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.1766T>G n.3585T>G n.4589T>G c.*2524T>G (n.*2524T>G) n.3536T>G n.4649T>G n.4021T>G c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) n.3670T>G c.*1888T>G (n.*1888T>G) n.3859T>G n.4281+12962T>G n.2356T>G n.3237T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200233A>G | CA456467731 | KRIT1 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.2025+12962T>C (n.2025+12962T>C) n.3160T>C c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.4193T>C c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.1766T>C n.3585T>C n.4589T>C c.*2524T>C (n.*2524T>C) n.3536T>C n.4649T>C n.4021T>C c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.*2077T>C (n.*2077T>C) n.3670T>C c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.3859T>C n.4281+12962T>C n.2356T>C n.3237T>C | dbSNP |
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7 | g.92200234A>C | CA456467736 | KRIT1 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.2025+12961T>G (n.2025+12961T>G) n.3159T>G c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*1976T>G (n.*1976T>G) n.4192T>G c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) n.1765T>G n.3584T>G n.4588T>G c.*2523T>G (n.*2523T>G) n.3535T>G n.4648T>G n.4020T>G c.*2348T>G (n.*2348T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) n.3669T>G c.*1887T>G (n.*1887T>G) n.3858T>G n.4281+12961T>G n.2355T>G n.3236T>G | |
7 | g.92200234A>G | CA456467738 | KRIT1 | c.*502T>C (n.*502T>C) c.2025+12961T>C (n.2025+12961T>C) n.3159T>C c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) n.4192T>C c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) n.1765T>C n.3584T>C n.4588T>C c.*2523T>C (n.*2523T>C) n.3535T>C n.4648T>C n.4020T>C c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.3669T>C c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.3858T>C n.4281+12961T>C n.2355T>C n.3236T>C | |
7 | g.92200234A>T | CA456467735 | KRIT1 | c.*502T>A (n.*502T>A) c.2025+12961T>A (n.2025+12961T>A) n.3159T>A c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*1976T>A (n.*1976T>A) n.4192T>A c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) n.1765T>A n.3584T>A n.4588T>A c.*2523T>A (n.*2523T>A) n.3535T>A n.4648T>A n.4020T>A c.*2348T>A (n.*2348T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) n.3669T>A c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.3858T>A n.4281+12961T>A n.2355T>A n.3236T>A | |
7 | g.92200235T>A | CA456467741 | KRIT1 | c.*501A>T (n.*501A>T) c.2025+12960A>T (n.2025+12960A>T) n.3158A>T c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.4191A>T c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.1764A>T n.3583A>T n.4587A>T c.*2522A>T (n.*2522A>T) n.3534A>T n.4647A>T n.4019A>T c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) n.3668A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) n.3857A>T n.4281+12960A>T n.2354A>T n.3235A>T | |
7 | g.92200235T>C | CA456467742 | KRIT1 | c.*501A>G (n.*501A>G) c.2025+12960A>G (n.2025+12960A>G) n.3158A>G c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.4191A>G c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.1764A>G n.3583A>G n.4587A>G c.*2522A>G (n.*2522A>G) n.3534A>G n.4647A>G n.4019A>G c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.3668A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) n.3857A>G n.4281+12960A>G n.2354A>G n.3235A>G | |
7 | g.92200235T>G | CA456467744 | KRIT1 | c.*501A>C (n.*501A>C) c.2025+12960A>C (n.2025+12960A>C) n.3158A>C c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.4191A>C c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.1764A>C n.3583A>C n.4587A>C c.*2522A>C (n.*2522A>C) n.3534A>C n.4647A>C n.4019A>C c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) n.3668A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) n.3857A>C n.4281+12960A>C n.2354A>C n.3235A>C | |
7 | g.92200236A>C | CA456467745 | KRIT1 | c.*500T>G (n.*500T>G) c.2025+12959T>G (n.2025+12959T>G) n.3157T>G c.*2218T>G (n.*2218T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*1974T>G (n.*1974T>G) n.4190T>G c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.1763T>G n.3582T>G n.4586T>G c.*2521T>G (n.*2521T>G) n.3533T>G n.4646T>G n.4018T>G c.*2346T>G (n.*2346T>G) c.*2074T>G (n.*2074T>G) n.3667T>G c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.3856T>G n.4281+12959T>G n.2353T>G n.3234T>G | |
7 | g.92200236A>G | CA456467746 | KRIT1 | c.*500T>C (n.*500T>C) c.2025+12959T>C (n.2025+12959T>C) n.3157T>C c.*2218T>C (n.*2218T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*1974T>C (n.*1974T>C) n.4190T>C c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.1763T>C n.3582T>C n.4586T>C c.*2521T>C (n.*2521T>C) n.3533T>C n.4646T>C n.4018T>C c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.*2074T>C (n.*2074T>C) n.3667T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.3856T>C n.4281+12959T>C n.2353T>C n.3234T>C | |
7 | g.92200236A>T | CA456467747 | KRIT1 | c.*500T>A (n.*500T>A) c.2025+12959T>A (n.2025+12959T>A) n.3157T>A c.*2218T>A (n.*2218T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*1974T>A (n.*1974T>A) n.4190T>A c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.1763T>A n.3582T>A n.4586T>A c.*2521T>A (n.*2521T>A) n.3533T>A n.4646T>A n.4018T>A c.*2346T>A (n.*2346T>A) c.*2074T>A (n.*2074T>A) n.3667T>A c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.3856T>A n.4281+12959T>A n.2353T>A n.3234T>A | |
7 | g.92200237G>A | CA456467750 | KRIT1 | c.*499C>T (n.*499C>T) c.2025+12958C>T (n.2025+12958C>T) n.3156C>T c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*1973C>T (n.*1973C>T) n.4189C>T c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.1762C>T n.3581C>T n.4585C>T c.*2520C>T (n.*2520C>T) n.3532C>T n.4645C>T n.4017C>T c.*2345C>T (n.*2345C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) n.3666C>T c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.3855C>T n.4281+12958C>T n.2352C>T n.3233C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200237G>C | CA456467748 | KRIT1 | c.*499C>G (n.*499C>G) c.2025+12958C>G (n.2025+12958C>G) n.3156C>G c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*1973C>G (n.*1973C>G) n.4189C>G c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.1762C>G n.3581C>G n.4585C>G c.*2520C>G (n.*2520C>G) n.3532C>G n.4645C>G n.4017C>G c.*2345C>G (n.*2345C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) n.3666C>G c.*1884C>G (n.*1884C>G) n.3855C>G n.4281+12958C>G n.2352C>G n.3233C>G | |
7 | g.92200237G>T | CA456467749 | KRIT1 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.2025+12958C>A (n.2025+12958C>A) n.3156C>A c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*1973C>A (n.*1973C>A) n.4189C>A c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.1762C>A n.3581C>A n.4585C>A c.*2520C>A (n.*2520C>A) n.3532C>A n.4645C>A n.4017C>A c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) n.3666C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.3855C>A n.4281+12958C>A n.2352C>A n.3233C>A | |
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