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7 | g.92200208T>C | CA161929151 | KRIT1 | c.*528A>G (n.*528A>G) c.2025+12987A>G (n.2025+12987A>G) n.3185A>G c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.4218A>G c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.1791A>G n.3610A>G n.4614A>G c.*2549A>G (n.*2549A>G) n.3561A>G n.4674A>G n.4046A>G c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) n.3695A>G c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.3884A>G n.4281+12987A>G n.2381A>G n.3262A>G | dbSNP |
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7 | g.92200211T>A | CA456467649 | KRIT1 | c.*525A>T (n.*525A>T) c.2025+12984A>T (n.2025+12984A>T) n.3182A>T c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) n.4215A>T c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) n.1788A>T n.3607A>T n.4611A>T c.*2546A>T (n.*2546A>T) n.3558A>T n.4671A>T n.4043A>T c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.*2099A>T (n.*2099A>T) n.3692A>T c.*1910A>T (n.*1910A>T) n.3881A>T n.4281+12984A>T n.2378A>T n.3259A>T | |
7 | g.92200211T>C | CA456467651 | KRIT1 | c.*525A>G (n.*525A>G) c.2025+12984A>G (n.2025+12984A>G) n.3182A>G c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) n.4215A>G c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.1788A>G n.3607A>G n.4611A>G c.*2546A>G (n.*2546A>G) n.3558A>G n.4671A>G n.4043A>G c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) n.3692A>G c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.3881A>G n.4281+12984A>G n.2378A>G n.3259A>G | dbSNP |
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7 | g.92200211T= | CA1725810087 | KRIT1 | c.*525A= (n.*525A=) c.2025+12984A= (n.2025+12984A=) n.3182A= c.*2243A= (n.*2243A=) c.*771A= (n.*771A=) c.*1999A= (n.*1999A=) n.4215A= c.*2245A= (n.*2245A=) c.*1925A= (n.*1925A=) n.1788A= n.3607A= n.4611A= c.*2546A= (n.*2546A=) n.3558A= n.4671A= n.4043A= c.*2371A= (n.*2371A=) c.*2099A= (n.*2099A=) n.3692A= c.*1910A= (n.*1910A=) n.3881A= n.4281+12984A= n.2378A= n.3259A= | |
7 | g.92200211_92200213delinsTTG | CA1725810085 | KRIT1 | c.*523_*525delinsCAA (n.*523_*525delinsCAA) c.2025+12982_2025+12984delinsCAA (n.2025+12982_2025+12984delinsCAA) n.3180_3182delinsCAA c.*2241_*2243delinsCAA (n.*2241_*2243delinsCAA) c.*769_*771delinsCAA (n.*769_*771delinsCAA) c.*1997_*1999delinsCAA (n.*1997_*1999delinsCAA) n.4213_4215delinsCAA c.*2243_*2245delinsCAA (n.*2243_*2245delinsCAA) c.*1923_*1925delinsCAA (n.*1923_*1925delinsCAA) n.1786_1788delinsCAA n.3605_3607delinsCAA n.4609_4611delinsCAA c.*2544_*2546delinsCAA (n.*2544_*2546delinsCAA) n.3556_3558delinsCAA n.4669_4671delinsCAA n.4041_4043delinsCAA c.*2369_*2371delinsCAA (n.*2369_*2371delinsCAA) c.*2097_*2099delinsCAA (n.*2097_*2099delinsCAA) n.3690_3692delinsCAA c.*1908_*1910delinsCAA (n.*1908_*1910delinsCAA) n.3879_3881delinsCAA n.4281+12982_4281+12984delinsCAA n.2376_2378delinsCAA n.3257_3259delinsCAA | |
7 | g.92200212T>A | CA456467653 | KRIT1 | c.*524A>T (n.*524A>T) c.2025+12983A>T (n.2025+12983A>T) n.3181A>T c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*1998A>T (n.*1998A>T) n.4214A>T c.*2244A>T (n.*2244A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.1787A>T n.3606A>T n.4610A>T c.*2545A>T (n.*2545A>T) n.3557A>T n.4670A>T n.4042A>T c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.3691A>T c.*1909A>T (n.*1909A>T) n.3880A>T n.4281+12983A>T n.2377A>T n.3258A>T | |
7 | g.92200212T>C | CA456467655 | KRIT1 | c.*524A>G (n.*524A>G) c.2025+12983A>G (n.2025+12983A>G) n.3181A>G c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) n.4214A>G c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.1787A>G n.3606A>G n.4610A>G c.*2545A>G (n.*2545A>G) n.3557A>G n.4670A>G n.4042A>G c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.3691A>G c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.3880A>G n.4281+12983A>G n.2377A>G n.3258A>G | |
7 | g.92200212T>G | CA456467656 | KRIT1 | c.*524A>C (n.*524A>C) c.2025+12983A>C (n.2025+12983A>C) n.3181A>C c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*1998A>C (n.*1998A>C) n.4214A>C c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.1787A>C n.3606A>C n.4610A>C c.*2545A>C (n.*2545A>C) n.3557A>C n.4670A>C n.4042A>C c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.3691A>C c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.3880A>C n.4281+12983A>C n.2377A>C n.3258A>C | |
7 | g.92200215_92200216del | CA1725810089 | KRIT1 | c.*523_*524del (n.*523_*524del) c.2025+12982_2025+12983del (n.2025+12982_2025+12983del) n.3180_3181del c.*2241_*2242del (n.*2241_*2242del) c.*769_*770del (n.*769_*770del) c.*1997_*1998del (n.*1997_*1998del) n.4213_4214del c.*2243_*2244del (n.*2243_*2244del) c.*1923_*1924del (n.*1923_*1924del) n.1786_1787del n.3605_3606del n.4609_4610del c.*2544_*2545del (n.*2544_*2545del) n.3556_3557del n.4669_4670del n.4041_4042del c.*2369_*2370del (n.*2369_*2370del) c.*2097_*2098del (n.*2097_*2098del) n.3690_3691del c.*1908_*1909del (n.*1908_*1909del) n.3879_3880del n.4281+12982_4281+12983del n.2376_2377del n.3257_3258del | dbSNP |
7 | g.92200213G>A | CA456467657 | KRIT1 | c.*523C>T (n.*523C>T) c.2025+12982C>T (n.2025+12982C>T) n.3180C>T c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) n.4213C>T c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.*1923C>T (n.*1923C>T) n.1786C>T n.3605C>T n.4609C>T c.*2544C>T (n.*2544C>T) n.3556C>T n.4669C>T n.4041C>T c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.*2097C>T (n.*2097C>T) n.3690C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) n.3879C>T n.4281+12982C>T n.2376C>T n.3257C>T | |
7 | g.92200213G>C | CA456467659 | KRIT1 | c.*523C>G (n.*523C>G) c.2025+12982C>G (n.2025+12982C>G) n.3180C>G c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) n.4213C>G c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.*1923C>G (n.*1923C>G) n.1786C>G n.3605C>G n.4609C>G c.*2544C>G (n.*2544C>G) n.3556C>G n.4669C>G n.4041C>G c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.*2097C>G (n.*2097C>G) n.3690C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) n.3879C>G n.4281+12982C>G n.2376C>G n.3257C>G | |
7 | g.92200213G>T | CA456467658 | KRIT1 | c.*523C>A (n.*523C>A) c.2025+12982C>A (n.2025+12982C>A) n.3180C>A c.*2241C>A (n.*2241C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) n.4213C>A c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.*1923C>A (n.*1923C>A) n.1786C>A n.3605C>A n.4609C>A c.*2544C>A (n.*2544C>A) n.3556C>A n.4669C>A n.4041C>A c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.3690C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) n.3879C>A n.4281+12982C>A n.2376C>A n.3257C>A | |
7 | g.92200214T>A | CA456467660 | KRIT1 | c.*522A>T (n.*522A>T) c.2025+12981A>T (n.2025+12981A>T) n.3179A>T c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*1996A>T (n.*1996A>T) n.4212A>T c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.1785A>T n.3604A>T n.4608A>T c.*2543A>T (n.*2543A>T) n.3555A>T n.4668A>T n.4040A>T c.*2368A>T (n.*2368A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) n.3689A>T c.*1907A>T (n.*1907A>T) n.3878A>T n.4281+12981A>T n.2375A>T n.3256A>T | |
7 | g.92200214T>C | CA456467662 | KRIT1 | c.*522A>G (n.*522A>G) c.2025+12981A>G (n.2025+12981A>G) n.3179A>G c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) n.4212A>G c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.*1922A>G (n.*1922A>G) n.1785A>G n.3604A>G n.4608A>G c.*2543A>G (n.*2543A>G) n.3555A>G n.4668A>G n.4040A>G c.*2368A>G (n.*2368A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) n.3689A>G c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.3878A>G n.4281+12981A>G n.2375A>G n.3256A>G | |
7 | g.92200214T>G | CA456467661 | KRIT1 | c.*522A>C (n.*522A>C) c.2025+12981A>C (n.2025+12981A>C) n.3179A>C c.*2240A>C (n.*2240A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) n.4212A>C c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.1785A>C n.3604A>C n.4608A>C c.*2543A>C (n.*2543A>C) n.3555A>C n.4668A>C n.4040A>C c.*2368A>C (n.*2368A>C) c.*2096A>C (n.*2096A>C) n.3689A>C c.*1907A>C (n.*1907A>C) n.3878A>C n.4281+12981A>C n.2375A>C n.3256A>C | |
7 | g.92200215G>A | CA456467663 | KRIT1 | c.*521C>T (n.*521C>T) c.2025+12980C>T (n.2025+12980C>T) n.3178C>T c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*1995C>T (n.*1995C>T) n.4211C>T c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.1784C>T n.3603C>T n.4607C>T c.*2542C>T (n.*2542C>T) n.3554C>T n.4667C>T n.4039C>T c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.3688C>T c.*1906C>T (n.*1906C>T) n.3877C>T n.4281+12980C>T n.2374C>T n.3255C>T | |
7 | g.92200215G>C | CA456467665 | KRIT1 | c.*521C>G (n.*521C>G) c.2025+12980C>G (n.2025+12980C>G) n.3178C>G c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*1995C>G (n.*1995C>G) n.4211C>G c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.1784C>G n.3603C>G n.4607C>G c.*2542C>G (n.*2542C>G) n.3554C>G n.4667C>G n.4039C>G c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.*2095C>G (n.*2095C>G) n.3688C>G c.*1906C>G (n.*1906C>G) n.3877C>G n.4281+12980C>G n.2374C>G n.3255C>G | |
7 | g.92200215G>T | CA456467664 | KRIT1 | c.*521C>A (n.*521C>A) c.2025+12980C>A (n.2025+12980C>A) n.3178C>A c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*1995C>A (n.*1995C>A) n.4211C>A c.*2241C>A (n.*2241C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.1784C>A n.3603C>A n.4607C>A c.*2542C>A (n.*2542C>A) n.3554C>A n.4667C>A n.4039C>A c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.3688C>A c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.3877C>A n.4281+12980C>A n.2374C>A n.3255C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200216T>A | CA456467667 | KRIT1 | c.*520A>T (n.*520A>T) c.2025+12979A>T (n.2025+12979A>T) n.3177A>T c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) n.4210A>T c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.*1920A>T (n.*1920A>T) n.1783A>T n.3602A>T n.4606A>T c.*2541A>T (n.*2541A>T) n.3553A>T n.4666A>T n.4038A>T c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.*2094A>T (n.*2094A>T) n.3687A>T c.*1905A>T (n.*1905A>T) n.3876A>T n.4281+12979A>T n.2373A>T n.3254A>T | |
7 | g.92200216T>C | CA456467668 | KRIT1 | c.*520A>G (n.*520A>G) c.2025+12979A>G (n.2025+12979A>G) n.3177A>G c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) n.4210A>G c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) n.1783A>G n.3602A>G n.4606A>G c.*2541A>G (n.*2541A>G) n.3553A>G n.4666A>G n.4038A>G c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) n.3687A>G c.*1905A>G (n.*1905A>G) n.3876A>G n.4281+12979A>G n.2373A>G n.3254A>G | |
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