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7 | g.92200119C>T | CA456467316 | KRIT1 | c.*617G>A (n.*617G>A) c.2025+13076G>A (n.2025+13076G>A) n.3274G>A c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.4307G>A c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) n.1880G>A n.3699G>A n.4703G>A c.*2638G>A (n.*2638G>A) n.3650G>A n.4763G>A n.4135G>A c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.3784G>A c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.3973G>A n.4281+13076G>A n.3351G>A | |
7 | g.92200120C>A | CA456467317 | KRIT1 | c.*616G>T (n.*616G>T) c.2025+13075G>T (n.2025+13075G>T) n.3273G>T c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) n.4306G>T c.*2336G>T (n.*2336G>T) c.*2016G>T (n.*2016G>T) n.1879G>T n.3698G>T n.4702G>T c.*2637G>T (n.*2637G>T) n.3649G>T n.4762G>T n.4134G>T c.*2462G>T (n.*2462G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) n.3783G>T c.*2001G>T (n.*2001G>T) n.3972G>T n.4281+13075G>T n.3350G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92200120C>T | CA456467319 | KRIT1 | c.*616G>A (n.*616G>A) c.2025+13075G>A (n.2025+13075G>A) n.3273G>A c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*2090G>A (n.*2090G>A) n.4306G>A c.*2336G>A (n.*2336G>A) c.*2016G>A (n.*2016G>A) n.1879G>A n.3698G>A n.4702G>A c.*2637G>A (n.*2637G>A) n.3649G>A n.4762G>A n.4134G>A c.*2462G>A (n.*2462G>A) c.*2190G>A (n.*2190G>A) n.3783G>A c.*2001G>A (n.*2001G>A) n.3972G>A n.4281+13075G>A n.3350G>A | |
7 | g.92200121A>C | CA456467321 | KRIT1 | c.*615T>G (n.*615T>G) c.2025+13074T>G (n.2025+13074T>G) n.3272T>G c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) n.4305T>G c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.*2015T>G (n.*2015T>G) n.1878T>G n.3697T>G n.4701T>G c.*2636T>G (n.*2636T>G) n.3648T>G n.4761T>G n.4133T>G c.*2461T>G (n.*2461T>G) c.*2189T>G (n.*2189T>G) n.3782T>G c.*2000T>G (n.*2000T>G) n.3971T>G n.4281+13074T>G n.3349T>G | |
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